natgillin/translations-raw huggingface dataset:
X-kromosomiin liittyvissä sairauksissa mutaatio tapahtuu X-kromosomin geeneissä.
In X-linked diseases the mutation occurs in genes located on the X chromosome.
Naisilla suurin osa tällaisista sairauksista on väistyviä, joten terve kopio korvaa virheen.
In women most of these diseases are recessive, and the healthy copy thus cancels out the defect.
Näin ollen yleensä vain pojat saavat tällaisen sairauden, koska heillä on vain yksi äidiltä peritty X-kromosomi.
In general, therefore, the diseases affect males only because they have just one X chromosome, inherited from their mother.
Kuva 6: X-kromosomiin liittyvä perinnöllisyys
Figure 6: X-linked inheritance
Lähde: British Medical Association – Human genetics: Choice and responsibility, 1998.
Source: British Medical Association, ‘Human genetics: Choice and responsibility’, 1998
Geenit vastaavat solutoiminnoista, joita elimistö ihmisen elinaikana hyödyntää.
Genes are responsible for the cell functions used during an organism’s lifetime.
Geenit eivät kuitenkaan suorita elimistössä aktiivista toimintaa, vaan tuottavat tietoa valkuaisaineiden tuottamista varten.
They do not, however, actively perform actions in the organism, but rather supply information for the production of proteins .
Valkuaisaineet suorittavat solussa miltei kaikki tehtävät, joita tarvitaan itse solun toimintaan.
Within a cell, proteins perform virtually all the tasks necessary for the cell to function.
Muiden tehtävien lisäksi valkuaisaineet voivat kuljettaa aineita, antaa solulle sen rakenteen, kommunikoida muiden solujen kanssa ja helpottaa kemiallisia reaktioita.
Among other functions, they can carry matter, give structure, communicate with other cells, and facilitate chemical reactions.
Valkuaisaineiden rakenneosat ovat aminohappoja (aa), jotka ovat yhteydessä toisiinsa tietyn järjestyksen mukaisesti ja muodostavat siten pitkiä aminohappoketjuja eli valkuaisaineen.
The building blocks of proteins are amino acids , which are linked together to form long chains, that is to say, a protein.
Samalla tavalla kuin eri organismeissa on erilaisia DNA-sekvenssejä yhden organismin sisällä olevat eri valkuaisaineet ovat erilaisessa aminohappojärjestyksessä (jota kutsutaan myös aminohapposekvenssiksi).
Just as different organisms have different DNA sequences, so are the amino acids making up different proteins within the same organism configured in each instance in a different order (also called the amino acid sequence).
Kuten aiemmin jo esitettiin, geenit ovat kromosomeissa olevia osia, jotka koodaavat valkuaisaineita.
As already mentioned above, genes are regions on the chromosomes which code for proteins.
On kuitenkin tärkeää tuoda esiin, että geenin sisällä olevien koodaavien osien (eksonien) välissä on osia, jotka eivät koodaa (intronit), tai tuota tietoa valkuaisaineiden tuotantoa varten.
It is important to note, however, that the coding regions within a gene (exons) are bounded by non-coding regions (introns) that do not supply information for the production of proteins.
Tämä tarkoittaa, että koko DNA ei koodaa valkuaisaineita varten; itse asiassa näyttää siltä, että suuri osa DNA:stamme on tarpeeton, eikä sillä nykytietojemme mukaan ole minkäänlaista tunnistettavissa olevaa tehtävää.
Not all DNA, then, codes for proteins and it seems in reality that much of it is superfluous and, according to our current understanding, has no discernible function.
RNA on hyvin samankaltainen kuin DNA; pääasiallinen ero on se, että RNA:ssa tymiinin (T) tilalla on urasiili (U).
RNA is very similar to DNA, the main difference being that the thymine base (T) is replaced by the uracil base (U).
RNA:ssa säilyy kuitenkin kaikki se tieto, joka on DNA-sekvenssissä, josta RNA on kopioitunut.
It does, however, contain all the information from the DNA sequence from which it has been transcribed.
Tätä prosessia nimitetään DNA:n transkriptioksi.
This process is termed DNA transcription.
Joka tapauksessa sekä eksonit (koodaavat osat) että intronit (ei-koodaavat osat) kopioituvat tässä prosessissa.
In any case, both the exons (coding regions) and the introns (non-coding regions) are copied.
Niinpä toisessa vaiheessa intronit siirtyvät RNA:sta kohti prosessia nimeltä RNA:n silmukoituminen (RNA:n pujonta ja liittäminen), mistä syntyy lyhyempi RNA-molekyyli (mRNA), joka sisältää ainoastaan geenin koodaavia osia.
That is why, at the second stage, the introns are excised from the RNA in a process termed ‘RNA splicing’ (in which the RNA is cut up and rejoined), producing a shorter RNA molecule (called mRNA) containing only the coding regions of the gene.
Tämä mRNA-molekyyli muuttuu lopulta valkuaisaineeksi erityismekanismin välityksellä.
Finally, the mRNA molecule is translated into a protein by means of a special mechanism.
Muutos tapahtuu seuraavasti: kolmen nukleotidin määrittelemä sekvenssi (esimerkiksi "AUG") koodaa tiettyä aminohappoa (esimerkiksi AH1); toinen kolmen nukleotidin määrittelemä sekvenssi (esimerkiksi "CAG") koodaa toista erityistä aminohappoa (esimerkiksi AH2).
The translation operates as follows: a specific sequence of three nucleotides (for instance ‘AUG’) codes for a given amino acid (for example AA1); another specific sequence of three nucleotides (for example ‘CAG’) codes for another given amino acid (for example AA2).
Kun järjestelmä lukee RNA-sekvenssiä, se tietää täsmälleen, mitä aminohappoja edellisiin pitää lisätä aminohappoketjun eli valkuaisaineen tuottamiseksi.
Reading along the RNA sequence, the system knows exactly which amino acids must be added to the preceding acids to produce an amino acid chain or protein.
Niinpä geenissä oleva lineaarinen nukleotidisekvenssi määrittää valkuaisaineessa olevan lineaarisen aminohapposekvenssin.
The linear sequence of nucleotides in a gene thus determines the linear sequence of amino acids in a protein.
Ihmisen genomitutkimusprojektin ansiosta koko ihmisen perimä on nyt nähtävissä.
As a result of the Human Genome Project, the entire human genome sequence is now known.
Yllättävää kyllä ihmisillä on huomattavasti vähemmän geenejä kuin kuviteltiin.
Surprisingly, human beings have far fewer genes than was previously predicted.
Ihmisen genomitutkimusprojektilla, koko DNA:mme jaksottamisella ja kromosomisen sisältämien geenien lineaarisella kartoituksella on huomattava merkitys biolääketieteellisen tutkimuksen sekä hoitavan ja ennalta ehkäisevän terveydenhoidon kannalta.
The Human Genome Project, the sequencing of all human DNA, and linear mapping of the genes on the chromosomes will have a significant impact on biomedical research and therapy and preventive diagnostics in general.
Biolääketieteen alalla on parhaillaan syntymässä uuteen sukupolveen liittyvä käsitekokonaisuus, joka ulottuu geeniseulonnasta sukusoluihin liittyvään hoitoon ja molekulaarisiin täsmälääkkeisiin, ja tämä luo toivoa terveydenhuollossa tapahtuvista suurista edistysaskeleista, jotka koskevat ennalta ehkäisyä, diagnooseja sekä eri hoitoja.
A whole battery of new-generation concepts is emerging in the field of biomedicine, ranging from genetic screening to germinal gene therapies and targeted molecular drugs, which offer the promise of radical breakthroughs in health, prevention, diagnosis, and therapies.
Kuluneen vuosikymmenen aikana edistysaskeleet ihmisgenetiikkaan liittyvässä tiedossa ja molekyylibiologiaa hyödyntävien diagnosointitekniikoiden kehittyminen ovat luoneet perustan uudelle ennalta ehkäisevälle lääketieteelle.
Over the past decade the advances in our knowledge of human genetics and developments in the diagnostic techniques using molecular biology have laid the foundations for a new branch of predictive medicine.
Geneettisten sairauksien molekyyleihin liittyvien syiden selvittäminen merkitsee nimittäin sitä, että diagnostiikan ja ennaltaehkäisyn mahdollisuudet laajenevat, ja näin sairauksia voidaan hoitaa täsmällisemmin, yksilöllisemmin ja tehokkaammin kuin tällä hetkellä.
To link genetic diseases back to their molecular causes is to widen the diagnostic and prevention options for treating those diseases with greater precision, in a more personalised way, and more effectively than they are treated at the present time.
Myös taloudellisten etujen on ennustettu olevan valtavia.
The foreseeable economic advantages are likewise immense.
Tästä huolimatta ihmiselle tarjoutuvia terveyteen liittyviä etuja mahdolliseen kasvuun, hyvinvointiin ja työpaikkojen luontiin liittyviä taloudellisia etuja voidaan parhaiten hyödyntää vain siinä tapauksessa, että Euroopassa onnistutaan kehittämään asianmukaiset puitteet.
However, the benefits for humankind, in terms of health, and the economic advantages, in terms of growth potential and wealth and job creation, will be impossible to exploit to the full unless the prevailing conditions in Europe are right.
Tämä ilmiö kehittyy silmiemme edessä hurjaa vauhtia, ja sen merkityksen ja mahdollisten seurauksien täydellinen ymmärtäminen on meille valtava haaste, ja ilmiö aiheuttaa aivan varmasti koko joukon kysymyksiä, joista osa on hyvin vanhoja, mutta niillä on uusia ulottuvuuksia, ja osa kysymyksistä on uusia ja hyvin monimutkaisia, ja niiden tarkastelu on vasta alkutekijöissään.
Developments are proceeding before our eyes at a furious pace that is challenging our ability to comprehend the full extent of what is happening and the consequences likely to ensue.
Yhtäältä asiaan liittyy valtavia toiveita ja suuria odotuksia, toisaalta esiin nousee vakavia huolia.
A whole series of problems is bound to arise, some very old but with new dimensions, others unprecedented and highly complex, and the debate on these subjects is only just beginning.
Ks. professori Demetrio Nerin puheenvuoro – väliaikaisen valiokunnan kokous 26. huhtikuuta 2001.
It is not yet clear how far (and when) biomedical research can be translated into therapy options likely to produce a statistically significant impact on human health See paper by Prof. Demetrio Neri – temporary committee meeting of 26 April 2001. .
Asiasta on erilaisia näkemyksiä.
There are different opinions on that point.
Yleisin mielipide on se, että kaikkein kehittyneimmällä biolääketieteellisellä tutkimusalalla tapahtuvien asioiden vaikutukset kliiniseen lääketieteeseen ovat niin suuria, että ne merkitsevät todellista vallankumousta lääketieteen harjoittamistavoissa.
The most widely held view is that the clinical impact of the work now being done at the leading edge of biomedical research will be so colossal that the manner of practising medicine will be little short of revolutionised.
Vain tutkimuksen kehittyminen entisestään voi tarjota vastauksen siihen, mikä näkemyksistä on oikea.
Only the future course of research will determine who is right.
Sillä välin meidän pitää pohtia ongelmia, joita meidän täytyy käsitellä ja ratkaista, jotta kykenisimme mahdollisimman hyvin, eli ihmisten terveyden hyväksi, hallitsemaan tieteen meille antamia etuja.
What we have to do in the mean time is consider the problems that we must address and resolve in order to be able to deal as effectively as possible, in other words in a way that will benefit human health, with what scientific research is offering us.
Yleinen keskustelu nostaa esiin lukuisia kysymyksiä, joita ei tietenkään ole mahdollista yksityiskohtaisesti käsitellä valiokunnassamme.
The current debate covers a very broad spectrum of topics which obviously cannot be discussed in detail in this document.
Mutta ongelma, joka liittyy tarkoituksenmukaisempiin yleisiin sääntöihin, joiden avulla biolääketieteen alaa on määrä ohjata , on varmasti yksi sellaisista kysymyksistä, joihin valiokuntamme paneutuu.
However, the public rules most suitable to govern this area of biomedical research are undoubtedly one of the questions that the temporary committee will be seeking to answer.
Tieteellinen yhteisö yhtäältä ja yleinen mielipide toisaalta vahvistavat vaatimusta siitä, että tällä alalla tarvitaan selkeää ja oikeaa tietoa.
Both the scientific community and the public at large are insisting that the sector has to supply clear and accurate information about its activities.
Euroopan komission alaisuuteen perustetut biotieteitä käsittelevä korkean tason työryhmä ja uusien tekniikoiden etiikkaa käsittelevä eurooppalainen työryhmä työskentelevät tällaisessa hengessä.
This is the philosophy underlying the work of the high-level working party on the life sciences and the European Group on Ethics in Science and New Technologies, which has been set up within the Commission.
Euroopan parlamentin ihmisgenetiikkaa ja nykylääketieteen muita uusia tekniikoita käsittelevä väliaikainen valiokunta haluaa tuoda keskusteluun oman panoksensa.
Parliament’s Temporary Committee on Human Genetics wishes to contribute to the debate.
"Integroitua lähestymistapaa" tukeva työmenetelmä tieteen ja yhteiskunnan välisen uuden suhteen luomiseksi
A working method in support of an ‘integrated approach’ to promote a new relationship between science and society
Ihmisgenetiikkaan liittyvän teknisen ja tieteellisen kehityksen myötä taloudelliset, rahoitukselliset ja kaupalliset intressit ovat yhä suurempia, ja kansalaisyhteiskunnan perusarvot ja -periaatteet asetetaan kyseenalaisiksi.
As science and technology are forging ahead in the field of human genetics, the economic, financial, and commercial interests are growing to ever huger proportions, and fundamental values and principles of civil society are being called into question.
Tällainen kehitys edellyttää, että tutkijat, poliittiset viranomaiset ja taloudellisen ja teollisen alan päättävät elimet sekä kansalaiset etsivät uusia ratkaisuja uusiin ongelmiin.
The developments are such that researchers, political authorities, economic and industrial decision-making bodies, and citizens have to find new solutions to new problems.
Näin ollen huomaamme, että tieteen, tekniikan ja yhteiskunnan välille tarvitaan uudenlaista suhdetta.
It is thus becoming apparent that science, technology, and society need to establish a new relationship.
Erityisesti ihmisgenetiikka aiheuttaa varsin lukuisia eturistiriitoja, ja väliaikainen valiokunta on halunnut ottaa käyttöön niin sanotun "integroidun lähestymistavan", jonka tavoitteena on eri alojen asiantuntijoiden kuuleminen, ja nämä asiantuntijat käsittelevät samoja ongelmia kukin omasta näkökulmastaan.
Human genetics in particular raises quite a few conflicts of interest, and the temporary committee has thought it best to adopt a kind of ‘integrated approach’ in order to obtain the views of those working in the different fields, each of which is tackling the same problems from its own perspective.
Työmenetelmä perustuu siis seuraaviin keinoihin:
The committee’s working method is accordingly based on:
Tapaamiset jäsenvaltioiden ja ehdokasvaltioiden IV puiteohjelmaan liittyvän päätösehdotuksen tärkeä näkökohta on se, että ehdokasvaltiot osallistuvat täysipainoisesti kaikkeen toimintaan, koska ehdotuksen toteuttaminen koskee näitä maita – 6 artikla. kansallisten parlamenttien asiasta vastaavien valiokuntaedustajien sekä kansalaisyhteiskunnan edustajien kanssa vain täydentävät ja näin ollen rikastuttavat sellaisen alueen näkymiä, joka "monialaisuutensa" vuoksi vaikuttaa moniin alueisiin yhteiskunnassamme.
The meeting with representatives of the appropriate committees in the national parliaments of the Member States and the applicant countries The proposal for a decision concerning the sixth framework programme includes an important provision entitling the applicant countries to play a full part in the programme activities by virtue of their associated country status (Article 6). , and the meeting with civil society, have served only to complete and hence enhance the overall picture of a subject which, because it ‘cuts across’ divisions and boundaries, affects different walks of our society.
Vastuu ihmisgenetiikan esiin nostamien aiheiden käsittelystä kuuluu siis kansalaisyhteiskunnalle, kansallisille julkisviranomaisille ja joissakin tapauksissa Euroopan unionille.
The responsibility for tackling the issues raised by human genetics thus falls to civil society, the national authorities, and in some cases the European Union.
Mitä tulee viime mainittuun, kun pyritään edistämään myönteisesti käynnissä olevaa keskustelua, täytyy ymmärtää erilaisia kulttuuritaustoja, kansallisia ja uskonnollisia taustoja.
The Union can help to foster the debate now under way by seeking to understand the various cultural, national, and religious sensibilities.
"Integroidun" työmenetelmän tarkoituksena on siis edistää "vuorovaikutteista keskustelua" kohderyhmien ja sosiaalisten osapuolten - potilaiden, eetikkojen, instituutioiden ja kansalaisten - kanssa, jotta onnistuttaisiin tekemään sosiaalisesti vastuullisia valintoja ja hyväksymään kansalaisten tekemät valinnat.
The ‘integrated’ working approach is consequently intended to promote an ‘interactive dialogue’ with end users and social forces – patients, ethics experts, institutions, and the public at large – to enable socially responsible decisions to be taken and secure the acceptance of public opinion.
Pohdiskelua pitää siis laajentaa perusteellisesti kaikilla niillä aloilla, joilla vaikutukset ovat näkyviä.
The discussion must therefore be broadened out to encompass, on an equal footing, all sectors in which the implications are important.
Myös Euroopan komission yksiköissä on erityisen tärkeä omaksua monialainen lähestymistapa sellaisten eri alojen välisen keskinäisen riippuvuuden vuoksi, joihin ihmisgenetiikka vaikuttaa.
It is also vital for the Commission to cut across the divides in its approach because the various areas likely to be affected are linked in an interdependent relationship.
Pohdiskeluun pitäisi ehdottomasti osallistua tutkimuksen pääosasto, sisämarkkinoiden pääosasto sekä terveyden ja sosiaaliasioiden pääosastot.
The approach must of necessity involve the Research DG (Directorate-General), the Internal Market DG, and the Health and Social Affairs DG.
Myös tietoliikenteen pääosaston pitäisi osallistua pohdintaan siitä yksinkertaisesta syystä, että biotekniikassa ja genetiikassa käytetään hyväksi sekä tietotekniikkaa että robottitekniikkaa, ja näitä molempia tarvitaan ehdottomasti perimän jaksottamisessa.
The Telecommunications DG too should be involved simply because biotechnologies and genetics use the information technologies and robotics applications required for the purpose of genome sequencing.
Ja lopuksi asia koskee ennen kaikkea myös ihmisoikeuksista vastaavia yksiköitä, sillä perusoikeuskirjassa on asiaa koskevia hyvin tarkkoja määräyksiä.
Finally, the departments responsible for human rights must have their say because the relevant provisions of the Charter of fundamental rights are very clear cut.
Ihmisgenetiikkaa koskevien pohdintojen taustalla oleva ongelmakenttä on seuraavanlainen: Miten ratkaista eturistiriidat?
The ethical problem underlying the discussions on human genetics is this: how can the conflicts of interest be resolved?
Miten onnistumme sovittamaan yhteen ihmisten terveyden ja näin ollen elämänlaadun - joka on ihmisgenetiikan tieteen kehityksen lähtökohtana - muiden, esimerkiksi potilaiden ja tulevien sukupolvien turvallisuutta koskevien tavoitteiden kanssa?
How can human health and hence a better quality of life, the starting-point for scientific advances in human genetics, be married with other aims such as the safety of patients and future generations?
Jotkut ihmiset saattavat joutua tekemään myönnytyksiä omista ja hyvin henkilökohtaisista mielipiteistään ja uskomuksistaan, jotta he näkisivät, mitä Euroopassa voidaan tehdä, kun otetaan huomioon moniarvoisuus, joka on nykyään Euroopan kehityksen taustalla ja joka pakostakin korostuu entisestään tulevan laajentumisen myötä.
It may be necessary to make concessions to deeply held personal beliefs when attempting to see what can be done in Europe, bearing in mind the prevailing pluralism which now lies at the foundations of Europe’s development and is destined to become more marked once the forthcoming enlargement has been completed.
Panemme merkille, että jäsenvaltioiden ja unionin pitäisi sitoutua luomaan asianmukaiset edellytykset, jotta ihmisgenetiikan ala saataisiin kukoistamaan, ja määritellä tapaukset, joissa unionin toiminta olisi paikallaan.
The Member States and the Union must seek to establish the conditions required for human genetics to prosper and determine when Europe should act.
IV. EU:n toimivalta ihmisgenetiikassa
Powers and responsibilities of the EU in the field of human genetics
Euroopan unionilla ei ole suoria lainsäädännöllisiä toimivaltuuksia ihmisgenetiikkakysymyksissä.
The Union has no direct legislative powers where human genetics is concerned.
Perustamissopimukseen ei sisälly määräyksiä, joissa erityisesti viitattaisiin ihmisgenetiikkaan tai uusiin lääketieteellisiin tekniikoihin.
None of the provisions of the Treaty refers explicitly to human genetics and new medical technologies.
Eräissä perustamissopimuksen artikloissa annetaan kuitenkin mahdollisuus - ja ne ovat aikaisemminkin antaneet mahdollisuuden - ottaa käyttöön tähän alaan liittyviä toimia.
Under some articles, however, measures related to this field could be taken and indeed have been taken in the past.
Ja täsmällisemmin sanottuna, jotta olisi mahdollista hyväksyä sellainen yhteisön säädös, jossa käsitellään ihmisgenetiikkaan ja uusiin lääketieteellisiin tekniikoihin liittyviä kysymyksiä, kyseisen säädöksen tavoitteen ja sisällön pitää vastata siinä perustamissopimuksen artiklassa vahvistettuja ehtoja, joka on valittu oikeusperustaksi säädöksen hyväksymistä varten.
To put it more specifically, if a Community act is to be adopted to govern matters relating to human genetics or new medical technologies, its aim and substance must meet the criteria laid down in the Treaty article constituting its legal basis.
Alueita, joilla yhteisön toiminta on perusteltua, on kolme, toisin sanoen:
There are three areas in which the Community is empowered to act, namely:
– kansanterveys – Euroopan yhteisön perustamissopimuksen 152 artikla
– public health (Article 152 TEC)
– tutkimus – perustamissopimuksen 163-173 artikla (erityisesti tutkimuksen puiteohjelman rahoitus).
– research (Articles 163 to 173 TEC, especially as regards funding of the research framework programme)
Molemmissa tapauksissa kyse on toimista, joihin yhteisö voi ryhtyä edistääkseen jäsenvaltioiden aloittamia toimia ja täydentääkseen niitä;
In both these cases the Community may act to encourage or fill the gaps in measures undertaken by the Member States;
– sisämarkkinat – perustamissopimuksen 95 artikla EY:n tuomioistuimen 5. lokakuuta 2000 antamassa tupakkatuotteiden mainontaa koskevassa päätöksessä muistutetaan, että 95 artiklaa voidaan soveltaa myös terveysalalla riippumatta Euroopan yhteisön perustamissopimuksen 152 artiklan 4 kohdan c alakohdan määräyksistä. (tämä artikla oikeuttaa sellaiset yhteisön toimenpiteet, jotka koskevat sisämarkkinoiden toteuttamista ja toimintaa, ja näiden rajojen puitteissa artikla oikeuttaa sellaiset yhteisön toimet, jotka vaikuttavat genetiikkaan ja lääketieteen uusiin tekniikoihin liittyviin kysymyksiin).
– the internal market (Article 95 TEC The Court ruling of 5 October 2000 on advertising of tobacco products points out that Article 95 also applies where health is concerned, notwithstanding Article 152(4)(c). , whereby the Community may act with a view to establishing the internal market and enabling it to operate and, without exceeding those limits, adopt measures affecting aspects of human genetics and new medical technologies).
Kahdella direktiivillä on asiassa merkittävä vaikutus:
Two directives are highly significant for the field concerned:
– yksilöiden suojelusta henkilötietojen käsittelyssä ja näiden tietojen vapaasta liikkuvuudesta 24 päivänä lokakuuta 1995 annettu Euroopan parlamentin ja neuvoston direktiivi 95/46/EY;
– the October 1995 Directive 95/46/EC on the protection of individuals with regard to the processing of personal data and on the free movement of such data;
– bioteknologian keksintöjen oikeudellisesta suojasta 6 päivänä heinäkuuta 1998 annettu Euroopan parlamentin ja neuvoston direktiivi 98/44/EY.
– the July 1998 Directive 98/44/EC on the legal protection of biotechnological inventions.
Kansanterveyteen liittyvät perustamissopimuksen määräykset
Provisions of the Treaty regarding public health