natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Voiko unioni määrätä säännöt ja rajoitukset "tekniselle mullistukselle", jota voidaan verrata moniin ihmishistoriaan jälkensä jättäneisiin mullistuksiin?
Can rules and limits be imposed on a ‘scientific revolution’ comparable to so many other revolutions which have left their mark on human history?
Tähän kysymykseen on pyritty vastaamaan työasiakirjassa esitetyillä pohdinnoilla lopullisen päätöslauselman laatimista silmällä pitäen.
In an attempt to answer that question, this working document outlines some avenues for the committee to explore to help it draw up its final resolution.
Keskustelussa keskityttiin ihmisgenetiikan eettisiin, sosiaalisiin, oikeudellisiin ja taloudellisiin kysymyksiin.
The debate has centred on the ethical, social, legal, and economic issues stemming from human genetics.
Pyrkiessämme selvittämään näitä ongelmia joudumme pohtimaan, "voiko" Eurooppa ja "voiko" erityisesti unioni ratkaista nämä kysymykset ja "miten" ne sen tekevät.
As we seek to address these problems, we are naturally led to consider whether and how Europe, and the Union in particular, can respond.
Lukuisten sairauksien hoitokeinoja varten tehdyissä tutkimuksissa on saavutettu huomattavia edistysaskeleita, joita voidaan soveltaa ainoastaan silloin, jos turvallisuutta, etiikkaa ja sosiaalista oikeudenmukaisuutta koskevat yleiset edut otetaan huomioon.
The enormous advances made in finding cures for a great many diseases will be impossible to translate into reality unless the public interest in terms of safety, ethics, and social justice is taken into account.
Kysymys tutkimusstrategioista ja näiden uuden tekniikan sovelluksista on siis olennaisen tärkeä.
Research strategies and the new technology applications in question are therefore a matter of fundamental importance.
"Eurooppalainen tutkimusalue" tarjoaa puitteet Euroopan tutkimuspolitiikkaan liittyville kysymyksille.
The ‘European research area’ has become the frame of reference for aspects of research policy in Europe.
Tätä varten
To that end:
– Eurooppa-neuvosto ilmaisee huolensa siitä, ettei yhteisöpatentin ja hyödyllisyysmallin käsittelyssä ole päästy eteenpäin, ja pyytää neuvostoa ja komissiota nopeuttamaan asian käsittelyä Lissabonin ja Feiran päätelmien mukaisesti sekä voimassa olevan lainsäädännön huomioon ottaen;
– the European Council expresses its concern at the lack of progress on the Community patent and the utility model and urges the Council and the Commission to speed up work in accordance with the Lisbon and Feira conclusions and in full compliance with the existing legislative framework;
– komissio tarkastelee yhdessä neuvoston kanssa toimenpiteitä, joiden avulla hyödynnettäisiin biotekniikan kaikkia mahdollisuuksia ja parannettaisiin Euroopan biotekniikka-alan kilpailukykyä johtaviin kilpailijoihin nähden huolehtien samalla siitä, että kehitys tapahtuu tavalla, joka on kuluttajien ja ympäristön kannalta terve ja turvallinen, yhteisten perusarvojen ja eettisten periaatteiden mukaisesti."
– the Commission, together with the Council, will examine measures required to utilise the full potential of biotechnology and strengthen the European biotechnology sector’s competitiveness in order to match leading competitors while ensuring that those developments occur in a manner which is healthy and safe for consumers and the environment, and consistent with common fundamental values and ethical principles.’
Kuudetta tutkimuksen ja teknologisen kehittämisen puiteohjelmaa (2002-2006) koskevassa Euroopan parlamentin ja neuvoston päätösehdotuksessa, jossa määrätään Euroopan tutkimusalueen toteuttamisesta, sanotaan seuraavaa: "Tämän vuosisadan alun suuri haaste tieteelle on ihmisen ja muiden elävien organismien genomin analyysissa saatujen tulosten konkretisointi, siirtyminen 'postgenomiseen' aikakauteen, jolta odotetaan paljon niin kansanterveyden kuin biotekniikan alan kilpailukyvynkin kannalta."
The proposal for a decision of the European Parliament and of the Council on the sixth research framework programme (covering the years from 2002 to 2006), under which the European research area is to be established, states that: ‘At the dawn of the 21 st century, the immediate challenge facing science is to make use of the advances achieved in the analysis of the human genome and other living organisms, heralding the advent of the post-genomic era with all its spin-offs in terms of public health and the competitiveness of the biotechnology industries’.
Väliaikaisen valiokunnan tehtävä
Brief of the temporary committee
Euroopan parlamentti päätti 13. joulukuuta 2000 perustaa vuodeksi ihmisgenetiikkaa ja nykylääketieteen muita uusia tekniikoita käsittelevän väliaikaisen valiokunnan Ihmisgenetiikan ja toimielinten tekemiä kannanottoja koskevat asiakirjat: ks. liitteet IV ja V. .
On 13 December 2000 the EP decided to set up a temporary committee on human genetics and other new technologies in modern medicine, which was to remain in existence for one year For chronologies listing developments in the field of human genetics and statements of views by the European institutions, see Annexes IV and V. .
Valiokunnan tehtävänä on Päätöslauselma B5-0898/2000 (Euroopan parlamentin päätös ihmisgenetiikkaa ja muita nykyaikaisen lääketieteen uusia tekniikoita käsittelevän väliaikaisen valiokunnan asettamisesta).
According to the brief conferred on it, the committee has the tasks of Resolution B5-0898/2000 (European Parliament decision on setting up a temporary committee on human genetics and other new technologies in modern medicine). :
– laatia mahdollisimman kattava selvitys ihmisgenetiikan uusista ja mahdollisista kehityssuunnista ja niiden hyödyntämisestä, jotta se voi laatia parlamentille näistä kehityssuunnista yksityiskohtaisen analyysin, jotta parlamentti voi täyttää poliittiset velvollisuutensa;
‘ - compiling as complete an inventory as possible of new and potential developments in human genetics and of their uses, so as to provide Parliament with a detailed analysis of such developments necessary to enable it to assume its political responsibilities;
II. Ihmisgenetiikka: vallankumouksen kaltainen tieteellinen ja tekninen haaste
Human genetics: a scientific and technological challenge amounting to nothing short of a revolution
Siitä lähtien, kun ihmiset ovat kylväneet satoa tai kasvattaneet eläimiä, on ollut täysin selvää, että jokaisessa siemenessä tai hedelmöitetyssä munasolussa on varmasti "salainen suunnitelma tai kaavio" elimistön kehittymistä varten.
Ever since humans have sown crops or reared animals it has been obvious that every fertilised seed or egg must contain a ‘hidden plan or blueprint’ for the organism’s development.
Mikä tämä suunnitelma on, minkälainen se on ja minkälaisia ohjeita tai tietoa se sisältää?
What is the nature of this plan, what form does it take, and what kind of instructions or information does it contain?
Noin vuodesta 1860 lähtien Gregor Mendel -niminen munkki oli suorittanut hernekasvin ominaisuuksiin liittyviä kokeita risteyttämällä kasveja, joiden ominaisuudet olivat erilaiset.
From about 1860 a monk called Gregor Mendel experimented with the characters of garden pea plants by crossing plants with different characters.
Hän oli tarkastellut huolellisesti hedelmöityksen avulla tuotettujen hernekasvien ominaisuuksia ja saanut selville, että jälkeläiset olivat perineet ominaisuutensa emokasveilta niiden erityisrakenteiden mukaan.
He carefully examined the characters produced by cross-fertilisation and discovered that the plants thus bred inherited characters from the parent plants according to specific patterns.
Mendel antoi ymmärtää, että suhteellisen hyvät "perinnöllisyysyksiköt" olivat hänen tutkimiensa ominaisuuksien taustalla, ja tarkempi tutkimus ominaisuuksia koskevasta perinnöllisyyskaavasta sai hänet esittämään, että jokainen ominaisuus oli kahden perinnöllisyysyksikön tulosta ja että kumpikin näistä yksiköistä oli peräisin kahdesta emokasvista.
Mendel suggested that the characters which he had studied had been brought about by discrete ‘units of heredity’ and, after examining the heredity patterns in more detail, put forward the theory that each character resulted from two units of heredity originating from the two parent plants.
Nykyään näitä perintöyksiköitä kutsutaan geeneiksi .
Today these units of heredity are called genes .
DNA on pääasiallinen aine, josta kromosomit muodostuvat, ja näin ollen myös geenit.
DNA is the principal constituent element of chromosomes and hence genes.
DNA koostuu vain neljästä rakenneosasta, kemiallisista aineista (deoksiribonukleotidit), jotka sisältävät adeniinia (A), sytosiinia (C), guaniinia (G) ja tymiiniä (T).
It consists of just four subunits, the chemical substances (deoxyribonucleotides) containing the adenine (A) , cytosine (C) , guanine (G) , and thymine (T) bases.
Nämä rakenneosat, joita kutsutaan myös nimellä nukleotidit, ovat yhteydessä toisiinsa ja muodostavat hyvin pitkän suoraviivaisen juosteen.
These subunits, also called nucleotides, are linked together to form an extremely long strand.
Tyypillinen DNA-molekyyli koostuu kahdesta pitkästä ketjusta, jotka pysyvät yhdessä emästen A ja T sekä emästen C ja G välisen vuorovaikutuksen (vastinemästen pariutuminen) ansiosta.
A typical DNA molecule consists of two long chains held together by interaction (complementary base pairing) of the A and T and the C and G bases.
Tikapuita muistuttavaa DNA-molekyylin rakennetta kutsutaan "kaksoiskierteeksi".
The spiral staircase-like structure of the DNA molecule is termed a ‘double helix’.
Kuva 1: DNA: adeniini-emäs (A) pariutuu tymiinin (T) kanssa, sytosiini (C) guaniinin (G) kanssa ja muodostaa tikapuita muistuttavan rakenteen nimeltä kaksoiskierre.
Figure 1: DNA.
Jos kutsumme kahta juostetta nimillä A ja A’, juoste A voi toimia muottina uuden juoste A:n muodostamiselle, ja samalla tavalla juoste A’ voi toimia mallina uuden juoste A:n muodostamiselle.
Given that each strand contains a nucleotide sequence exactly complementary to the nucleotide sequence of the partner strand, both strands carry genetic information.
Lähde: Alberts, Bruce et al: Molecular Biology of the cell, 3. painos, 1994.
If two strands are termed A and A’, strand A can serve as a template to produce a new strand A’, and strand A’ can serve in the same way to form a new strand A. Source: Alberts, Bruce, and others: Molecular Biology of the cell , third edition, 1994.
Kaikki DNA:n sisältämä informaatio riippuu siitä, missä järjestyksessä emäkset ovat DNA-molekyylissä.
All the information contained in DNA is determined by the order in which the bases are arranged along the length of the DNA molecule.
Aivan kuin 26 kirjaimesta muodostuvissa englannin aakkosissakin, jokaista nukleotidiäkin – A, C, G tai T - voidaan pitää yhtenä kirjaimena nelikirjaimisissa aakkosissa, jota käytetään biologisten viestien kirjoittamiseen.
In the same way as the English alphabet consists of 26 letters, each nucleotide – A, C, G, or T – can be regarded as a letter in a 4-letter alphabet used to transcribe biological messages.
Nämä neljä kirjainta riittävät valtavan biologisen muunnoksen synnyttämiseen, koska tyypillinen eläinsolu koostuu noin 3 miljardista nukleotidista, jotka vastaavat metrin pituista DNA:ta.
These four letters are sufficient to generate immense biological variety, since a typical animal cell consists of approximately three billion nucleotides, equivalent to a metre of DNA.
Kun solu on lähellä jakautumispistettä, DNA voidaan nähdä mikroskoopissa kromosomeina , joihin DNA-molekyylit ovat järjestyneet.
When a cell is about to divide, the DNA can be seen under a microscope in the form of chromosomes , in which the DNA molecules are organised.
Kromosomit koostuvat siis DNA:sta.
Chromosomes are thus made of DNA.
Geenit ovat kromosomien sisältämiä DNA:n jaksoja , ja ne kuljettavat kaikkia niitä ohjeita, joita elimistö tarvitsee toimiakseen.
Genes , sections of DNA arranged in line along the length of the chromosomes, carry the instructions that an organism needs in order to function.
Kuva 2: Esimerkki DNA:n, geenien, kromosomien, solujen ja organismien välisestä suhteesta
Figure 2: Relationship between DNA, genes, chromosomes, cells, and organisms
Koko kromosomiston sisältämää perimäainesta kutsutaan genomiksi.
The genetic material as a whole contained in the set of chromosomes is called the genome .
Suurimmassa osassa ihmissoluja on kaksi 23 kromosomin kokonaisuutta, joista yksi on periytynyt biologiselta äidiltä ja toinen biologiselta isältä, eli kromosomeja on yhteensä 46.
Most human cells have two sets of 23 chromosomes, one inherited from the biological mother and the other from the biological father, giving a total of 46 chromosomes.
Mutta sukusoluissa (solut, joista munasolut ja siittiöt ovat peräisin) on vain yksi kromosomikokonaisuus (yhteensä 23 kromosomia), joka rakentuu äidiltä ja isältä saatujen geenien sekoituksesta.
However, germ cells (the cells which give rise to ova and spermatozoa) have only one set of chromosomes (23 in all) made up of a mixture of genes received from the mother and the father.
Näin ollen tapa, jolla perimäaines yhdistyy jokaiseen sukusoluun, on ainutlaatuinen.
The combination of genetic material in each germ cell is consequently unique.
Hedelmöityksen aikana, kun munasolu ja siittiö yhdistyvät, kaksi homologista geenikokonaisuutta muodostaa uuden kokonaisuuden, ja molemmat vanhemmat osallistuvan tähän prosessiin satunnaisesti.
During fertilisation, when an ovum fuses with a spermatozoon, the two sets of homologous genes are reconstituted, a process to which both parents contribute at random.
22 kromosomiparia (yhteensä 44 kromosomia) ovat samanlaisia miehellä ja naisella, ja näitä kromosomeja kutsutaan autosomeiksi.
The 22 pairs of chromosomes (44 in all) which are the same in males and females are called autosomes.
Jäljelle jäävät kromosomit kuitenkin määrittävät jälkeläisen sukupuolen, ja siksi niitä kutsutaan sukukromosomeiksi.
The remaining two chromosomes, however, determine the sex of the offspring and are thus called sex chromosomes.
Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi; kumpikin kumppani siirtää yhden näistä kromosomeista lapselle.
Females have two ‘X’ chromosomes, whereas males have one ‘X’ and one ‘Y’ chromosome; each of the two partners will pass on one of these chromosomes to their child.
Kaikissa munasoluissa on yksi X-kromosomi (toinen äidin X-kromosomeista), näin ollen äiti siirtää aina yhden X-kromosomin jälkeläiselleen.
All ova contain an X chromosome (one of the mother’s two X chromosomes), and a mother will therefore always pass on an X chromosome to her offspring.
Siittiössä voi kuitenkin olla yksi X-kromosomi tai yksi Y-kromosomi.
However, a spermatozoon can carry an X or a Y chromosome.
Jos siis munasolun hedelmöittää siittiö, joka kantaa X-kromosomia, tuloksena on tyttö (XX); jos munasolun hedelmöittää puolestaan Y-kromosomin sisältämä siittiö, tuloksena on poika (XY).
An ovum fertilised by a spermatozoon carrying an X chromosome will thus produce a female (XX), whereas an ovum fertilised by a spermatozoon carrying a Y chromosome will produce a male (XY).
Kuva 3: Täydellinen sarja miehen kromosomeja, jotka on saatu näkyviin mikroskooppivärjäyksen avulla
Figure 3: A man’s complete set of chromosomes, made visible by microscopic staining
Lähde: Griffiths, Anthony J.F et al.An introduction to genetic analysis, 6. painos , 1996
Source: Anthony J.F Griffiths and others, ‘An introduction to genetic analysis’, 6 th edition, 1996
Jotta kaikki geneettinen tieto siirtyisi tulevalle sukupolvelle, solun pitää ennen jakautumistaan kahdentaa koko kromosomisto.
In order to pass on its complete genetic information to the next generation, a cell, before dividing, has to duplicate the entire set of chromosomes.
Tämän prosessin toteuttava mekanismi ei ole täydellinen, joten joskus saattaa tapahtua virheitä.
The mechanism which carries out that process is not perfect, and errors can consequently sometimes occur.
Virheitä kutsutaan mutaatioiksi.
The errors are called mutations .
Mutaatiot voivat kohdistua yksittäisiin geeneihin, mutta myös kokonaisiin kromosomeihin.
Mutations can affect whole chromosomes as well as individual genes.
– Eräs esimerkki DNA:n kahdentumisen aikana tapahtuneesta virheestä johtuvasta geneettisestä mutaatiosta on yhden nukleotidin korvaaminen DNA-sekvenssissä.
- An example of genetic mutation caused by an error in the DNA replication process is the substitution of a single nucleotide within a DNA sequence.
Esimerkki:… ATG G ACG... sijasta tytärsolu voikin periä hieman erilaisen version… ATG T ACG..., mikä johtuu kahdentumisen aikana tapahtuneesta virheestä.
Instead of … ATG G ACG …, for instance, a daughter cell could inherit a slightly different version, … ATG T ACG …, as a result of an error while the sequence was being copied.
Vaikka tämä ilmiö näyttääkin normaalilta, se voi aiheuttaa vakavia vikoja: kystisestä fibroosista kärsivät potilaat kantavat samankaltaisia yksinkertaisia nukleotidimuunnoksia kuin kystistä fibroosia vastaavassa geenissä.
Though apparently normal, this phenomenon can cause severe defects: in cystic fibrosis patients, nucleotides have been substituted in the manner described above in the gene responsible for cystic fibrosis.
– Esimerkki solun jakautumisen yhteydessä tapahtuneesta virheestä johtuvasta kromosomimutaatiosta on 21-trisomia, joka tunnetaan myös nimellä Downin syndrooma.
- An example of chromosomal mutation caused by an error during cell division is trisomy 21, also known as Down’s syndrome.
Yleensä kromosomimutaatiot syntyvät uudelleen järjestyneistä kromosomiosista, yksittäisten kromosomien epänormaalista määrästä tai kromosomiston epänormaalista määrästä.
Chromosomal mutations generally involve parts of chromosomes which have been rearranged within the same chromosome or become attached to another chromosome or abnormal numbers of individual chromosomes or sets thereof.
Kaikilla ihmisillä on kuitenkin mutageenejä, jotka voivat olla vaarallisia.
However, all human beings carry potentially harmful mutated genes.
Se, että geneettinen mutaatio saattaa aiheuttaa jonkun sairauden, riippuu monesta tekijästä:
The possibility that a genetic mutation will cause a disease depends on several factors, namely:
– sairauden siirtymistapa;
- the way in which the disease is transmitted;
– se, että sairauden aiheuttaa:
- whether the disease is caused by:
– yhdessä geenissä oleva vika (sairauden aiheuttavat yhden ainoan geenin viat) – polygeeninen toimintahäiriö : jotta sairaus kehittyisi, viallisia geenejä pitää olla enemmän kuin yksi – monitekijäinen toimintahäiriö : perimävika lisää yksilön sairauden kehittymisriskiä, mutta sairauden todellinen kehittyminen riippuu ulkoisista tekijöistä, kuten ruokavaliosta, liikunnasta ja tupakoinnista sekä ympäristömyrkyistä.
- a defect in a one gene only (single-gene disorder) , - a polygenic dysfunction , i.e. there has to be more than one defective gene to enable the disease to develop, - a multifactorial dysfunction , i.e. the genetic defect increases an individual’s susceptibility to the disease, but whether he or she actually becomes ill depends on external factors such as diet, physical exercise, smoking, noxious substances in the environment, etc.
Jokainen yksilö perii kaksi kromosomisarjaa eli näin ollen kaksi homologista geenikokonaisuutta.
Every individual inherits two sets of chromosomes and hence two sets of homologous genes.
Yksilö voi siis periä jokaisen erikoisgeenin mukana kaksi normaalia kopiota, yhden normaalin ja yhden virheellisen tai kaksi virheellistä kopiota.
An individual can thus inherit two normal copies of any given gene, or one normal and one defective copy, or two defective copies of that gene.
Yksilöt, joilla on erityisgeenin kaksi normaalia kopiota, eivät saa geenimutaatioon liittyvää sairautta.
Individuals with two normal copies of a given gene will not suffer from the disease associated with mutation of the gene.
Sen sijaan ne yksilöt, joilla on kaksi virheellistä kopiota, sairastuvat .
Individuals with two defective copies will contract the disease.
Niissä yksilöissä, joilla on yksi normaali ja yksi virheellinen kopio, sairauden kehittyminen riippuu kuitenkin juuri tuon kyseisen toimintahäiriön siirtymistavasta .
However, when individuals have a normal copy and a defective copy, the possibility of developing the disease depends on the way in which the dysfunction in question is transmitted.
Yhden virheellisen geenin aiheuttamissa sairauksissa (yhdessä ainoassa geenissä olevien virheiden aiheuttama sairaus) on kolme yleistä periytymismallia: dominoiva, resessiivinen ja X-kromosomiin liittyvä periytyminen.
Diseases caused by a defect in a one gene only (single-gene disorders) are governed by three common types of hereditary pattern, namely the dominant type, the recessive type, and the X-linked type.
Dominoivat autosomaaliset sairaudet
Autosomal dominant diseases
Huntingtonin tauti on esimerkki dominoivasta taudista.
An example of a dominant disease is Huntington’s chorea .
Yksilöt, jotka perivät virheellisestä geenistä vain yhden kopion, sairastuvat .
Individuals who inherit a single copy of the defective gene will fall ill .
Näillä henkilöillä on geenistä yksi terve ja yksi virheellinen kopio.
These persons will have a healthy copy and a defective copy of the gene.
Näin ollen puolessa heidän sukusoluistaan on geenin terve kopio, kun taas toisessa puolessa heidän sukusoluistaan on virheellinen kopio.
Half of their germ cells will therefore carry the healthy copy of the gene, whereas the other half will carry the defective copy.
Jos sellainen munasolu hedelmöittyy, joka kantaa virheellistä kopiota, jälkeläinen sairastuu riippumatta siittiön geneettisestä koostumuksesta.
If an egg carrying the defective copy is fertilised, the resulting offspring will contract the disease, irrespective of the genetic make-up of the spermatozoon.
Tämän lisäksi, jos virheellistä geeniä kantava siittiö hedelmöittää "terveen" munasolun, jälkeläinen sairastuu.
Furthermore, if a spermatozoon carrying the defective gene fertilises a ‘healthy’ ovum, the offspring will become ill.
Vain sellainen jälkeläinen ei sairastu, joka syntyy "terveen" siittiön hedelmöittämästä "terveestä" munasolusta.
The only offspring who will escape the disease are those resulting from fertilisation of a ‘healthy’ ovum by a ‘healthy’ spermatozoon.
Kuva 4 : Dominoiva autosomaalinen perinnöllisyys
Figure 4: Autosomal dominant inheritance
Lähde: British Medical Association – Human genetics: Choice and responsibility, 1998
Source: British Medical Association, ‘Human genetics: Choice and responsibility’ , 1998
Resessiiviset autosomaaliset sairaudet
Autosomal recessive diseases
Kystinen fibroosi on esimerkki tällaisesta sairaudesta.
An example of a recessive disease is cystic fibrosis .
Sairastuakseen tähän tautiin lapsen täytyy periä kaksi geenin virheellistä kopiota, koska normaali geeni kompensoi toisen kopion virheen.
To become ill, a child has to inherit two defective copies of the gene involved, since a normal gene will cancel out the defect in the other copy.
Yksilöitä, joilla on yksi virheellinen geeni ja yksi terve geeni, kutsutaan "taudinkantajiksi", eivätkä he yleensä sairastu.
Individuals who have one defective gene and one healthy gene are called ‘carriers’ and do not usually fall ill.
Jos taudinkantaja saa lapsen toisen taudinkantajan kanssa, on olemassa 25 prosentin todennäköisyys, että lapsi perii kaksi virheellistä kopiota ja näin ollen sairastuu.
If carriers have children by another carrier, the probability that a child will inherit two defective copies and consequently fall ill is 25%.
Tästä huolimatta on olemassa 50 prosentin todennäköisyys, että lapsesta tulee taudinkantaja, kun taas on olemassa 25 prosentin todennäköisyys, että lapsi perii kaksi tervettä kopiota, eikä näin ollen sairastu, tai ole taudinkantaja.
However, the probability that the children will themselves become carriers is 50%, and the probability that they will inherit two healthy copies and hence escape the disease is 25% (Figure 5).
X-kromosomiin liittyvät sairaudet
Autosomal X-linked diseases
Duchennen lihasdystrofia on esimerkki tällaisesta sairaudesta.
An example of a disease in this category is Duchenne muscular dystrophy .