natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Alglucosidase alfa is a recombinant form of human acid α -glucosidase and is produced by recombinant DNA technology using Chinese Hamster Ovary (CHO) cell culture.
Sitä valmistetaan yhdistelmä - DNA- tekniikalla käyttämällä Chinese Hamster Ovary (CHO) - soluviljelmää.
Pompe disease Pompe disease is a rare, progressive and fatal metabolic myopathy with an estimated global incidence of 1 in 40,000 births.
Pompen tauti Pompen tauti on harvinainen, etenevä ja hengenvaarallinen lihasten aineenvaihdunnan häiriöstä johtuva lihassairaus, jonka maailmanlaajuisen esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi 40 000 syntyvästä lapsesta.
Other names for Pompe disease include glycogen storage disease type II (GSD- II), acid maltase deficiency (AMD) and glycogenosis type II.
Pompen taudin muita nimityksiä ovat glykogeenin kertymäsairaus tyyppi II (GSD- II), AMD (acid maltase deficiency) ja tyypin II glykogenoosi.
Pompe disease belongs to the lysosomal storage disorders as it is caused by a deficiency of a naturally-occurring lysosomal hydrolase, acid α - glucosidase (GAA) that degrades lysosomal glycogen to glucose.
Pompen tauti kuuluu lysosomaalisten kertymäsairauksien joukkoon, sillä taudin aiheuttaa elimistössä luontaisesti syntyvän lysosomaalisen hydrolaasin happaman α- glukosidaasin (GAA) puutos.
Deficiency of this enzyme leads to glycogen accumulation in various tissues, particularly cardiac, respiratory and skeletal muscle, leading to the development of hypertrophic cardiomyopathy and progressive muscle weakness, including impairment of respiratory function.
Tämä aiheuttaa hypertrofista kardiomyopatiaa, etenevää lihasheikkoutta ja hengitystoimintojen heikkenemistä.
The clinical presentation of Pompe disease can be described as a spectrum of disease which ranges from a rapidly-progressing infantile-onset form (onset of symptoms of Pompe disease typically within the first year of life and a very short expected life-span) to a less rapidly-progressing late-onset form.
Pompen tauti ilmenee kliinisesti tautikirjona, joka vaihtelee nopeasti etenevästä infantiilisesta tautimuodosta (oireet havaitaan tavallisesti ensimmäisen elinvuoden aikana ja elinikäodote on hyvin lyhyt) hitaasti etenevään ja myöhemmällä iällä ilmenevään muotoon.
The infantile-onset form of Pompe disease is characterised by massive deposition of glycogen in the heart, and skeletal muscle always resulting in rapidly progressive cardiomyopathy, generalised muscle weakness and hypotonia.
Pompen taudin infantiiliselle tautimuodolle on tyypillistä, että sydämeen ja luurankolihaksiin kertyy suuri määrä glykogeeniä.
Motor development is often completely arrested, or if motor milestones are achieved, they are subsequently lost.
Tämä aiheuttaa nopeasti etenevän kardiomyopatian, yleistä lihasheikkoutta ja hypotoniaa.
Death typically occurs due to cardiac and/ or respiratory failure before the age of one year.
Sydämen ja/ tai hengityksen pettäminen johtaa kuolemaan tavallisesti ennen lapsen yhden vuoden ikää.
In a retrospective natural history study in patients with infantile-onset Pompe disease (n=168), the median age at onset of symptoms was 2.0 months and the median age of death was 9.0 months.
Retrospektiivisessa, Pompen tautia sairastaville lapsipotilaille tehdyssä tutkimuksessa (n=168) osoittautui, että oireiden puhkeamisen mediaaniaika oli 2, 0 kuukautta ja mediaaninen elinikä 9, 0 kuukautta.
Kaplan-Meier survival rates at 12, 24 and 36 months of age were 26%, 9% and 7%, respectively.
Kaplan- Meierin analyysin mukaiset eloonjäämisluvut 12, 24 ja 36 kuukauden iässä olivat 26%, 9% ja 7%.
The late-onset form of Pompe disease manifests during infancy, childhood, adolescence or even adulthood and is much less rapidly progressive than the infantile-onset form.
Se etenee paljon hitaammin kuin infantiilinen muoto.
Usually, it is characterised by the presence of sufficient residual GAA activity to preclude the development of cardiomyopathy, however some cardiac involvement has been reported in up to approximately 4% of patients with late-onset Pompe disease.
Kuitenkin noin 4%: lla Pompen taudin myöhemmällä iällä ilmenevää muotoa sairastavalla potilaalla on todettu joitakin sydänvaikutuksia.
Patients with late-onset Pompe disease typically present with progressive myopathy, predominantly of the proximal muscles in the pelvic and shoulder girdles, and varying degrees of respiratory involvement, ultimately progressing to profound disability and/ or the need for ventilatory support.
6 Pompen taudin myöhemmällä iällä ilmenevää muotoa sairastavilla potilailla on tavallisesti progressiivinen myopatia, varsinkin lantion ja hartioiden proksimaalisissa lihaksissa, sekä vakavuudeltaan vaihtelevia hengitysoireita, jotka lopulta aiheuttavat liikuntakyvyttömyyden ja/ tai respiraattoritarpeen.
The time course of disease progression is extremely variable and not predictable, with some patients experiencing a rapid deterioration in skeletal and respiratory muscle function leading to loss of
Toisilla tämä heikkeneminen on hitaampaa.
6 ambulation and respiratory failure, others progressing less rapidly, and yet others presenting with a dissociation in the progression of skeletal and respiratory muscle involvement.
Joillakin potilailla luuranko - ja hengityslihasten heikkeneminen etenee eri tahtia.
It is postulated that Myozyme will restore lysosomal GAA activity resulting in stabilisation or restoration of cardiac and skeletal muscle function (including respiratory muscles).
Arvellaan, että Myozyme palauttaa lysosomaalisen GAA- aktiivisuuden, jolloin sydämen, luuranko - ja hengityslihasten toiminta stabiloituu tai palautuu ennalleen.
Due to the blood- brain barrier effect and the enzyme’ s size, uptake of alglucosidase alfa in the central nervous system is unlikely.
Alglukosidaasialfa ei todennäköisesti pääse keskushermostoon, entsyymin koon ja veriaivoesteen vuoksi.
Infantile-onset Pompe disease; clinical trial in patients aged 6 months or less The safety and efficacy of Myozyme was assessed in a pivotal, randomised, open-label, historically- controlled clinical trial of 18 non-ventilated infantile-onset patients aged 6 months or less at the onset of treatment.
Pompen taudin infantiilinen tautimuoto; enintään 6 kuukauden ikäisten potilaiden kliininen tutkimus Myozyme- valmisteen turvallisuutta ja tehoa on arvioitu avoimessa, satunnaistetussa kliinisessä avaintutkimuksessa, jossa tutkimusryhmää verrattiin historialliseen verrokkiryhmään.
The untreated historical cohort was matched to the pivotal study population and was derived from a retrospective natural history study (n=42) in patients with infantile-onset Pompe disease.
Vertailuryhmä oli vertailukelpoinen avaintutkimuksen tutkimusryhmän potilaiden kanssa; nämä potilaat olivat peräisin retrospektiivisesta, naturalistisesta tutkimuksesta, jossa seurattiin lapsuusiässä alkavaa Pompen tautia sairastaneita potilaita (n=42).
Patients were randomized to receive either 20 mg/ kg or 40 mg/ kg every two weeks for a period of 52 weeks.
Potilaat satunnaistettiin saamaan joko 20 mg/ kg tai 40 mg/ kg lääkevalmistetta kahden viikon välein 52 viikon ajan.
After a minimum of 52 weeks, 16 of these 18 patients were enrolled in an extension study to receive continued treatment at the same dose for a total duration of up to three years (150 weeks).
Aikaisintaan 52 viikon jälkeen 16 potilasta 18: sta siirtyivät jatkotutkimukseen, jonka aikana he saivat jatkuvaa hoitoa samalla annostuksella pisimmillään kolme vuotta (150 viikkoa).
After 52 weeks of treatment, all 18 patients treated with Myozyme were alive and 15 of these 18 patients were alive and free of invasive ventilatory support whereas 1 of 42 patients in the untreated historical cohort was alive at 18 months of age.
52 viikon hoidon jälkeen tutkimusryhmän kaikki 18 potilasta olivat elossa eikä 15 heistä tarvinnut hengityksen invasiivista tukea, mutta vain yksi potilas 42: sta historiallisten, hoitamattomien potilaiden vertailuryhmässä oli elossa 18 kuukauden iässä.
After 104 weeks of treatment, all 16 patients who enrolled in the extension study were alive and 10 of these 16 patients were free of invasive ventilatory support.
104 viikon hoidon jälkeen kaikki jatkotutkimukseen siirtyneet 16 potilasta olivat elossa, eikä 10 heistä tarvinnut invasiivista hengitystukea.
At the end of the study (with individual patient treatment durations ranging from 60 to 150 weeks; mean follow-up period of 119 weeks) 14 of 16 patients were alive and 9 of 16 patients were alive and free of invasive ventilatory support.
Tutkimuksen päättyessä (yksittäisten potilaiden hoitojaksot olivat 60– 150 viikkoa; keskimääräinen seuranta- aika oli 119 viikkoa) 14 potilasta 16: sta oli elossa ja 9 potilasta 16: sta oli elossa tarvitsematta hengityksen invasiivista tukea.
One additional patient died after study end and another one after withdrawal from the study.
Yksi potilas kuoli tutkimuksen päättymisen jälkeen, ja yksi potilas kuoli vetäydyttyään tutkimuksesta.
Patients treated with Myozyme demonstrated prolonged survival as compared to survival in an untreated historical cohort (see Table 2).
Myozome- hoitoa saaneen potilasryhmän elinaika oli pidentynyt verrattuna hoitamattomien, historiallisten verrokkien potilasryhmän elinaikaan (ks. taulukko 2).
7 Table 2:
Taulukko 2:
Results for endpoint survival using the Cox regression model
Elossaoloaika Coxin regressiomallin mukaan
Historical
Hoidettuja
Treatment
Hoidon teho
95%
95%: n
Reference
potilaita
Effect Hazard Confidence
verrokkiryhmä Tutkimusmuuttuja
Comparator
riskisuhde
Ratio Interval
luottamusväli
N=42
N=42 N=18
0.05
0, 05
(0.015, 0.147) < 0.0001
(0, 015 - 0, 147) < 0, 0001
Results are from a Cox proportional hazards regression analysis which includes treatment as a time-varying covariate, and also includes age of diagnosis and age at symptom onset.
Analyysiin sisältyvät myös ikä diagnoosiajankohtana sekä ikä oireiden alkaessa.
Echocardiographic indices of cardiomyopathy improved as measured by a decrease in left ventricular mass (LVM).
7 Kardiomyopatiaa mittaavien kaikukardiografisten muuttujien (indeksien) arvot paranivat, kun asiaa arvioitiin vasemman kammion massan vähenemisenä.
After 52 weeks of treatment, LVM decreased from baseline in all 14 patients with available data and was within normal limits in 3 of 14 patients.
52 hoitoviikon jälkeen vasemman kammion massa väheni alkutilanteesta kaikilla 14 potilaalla, joiden tiedot olivat käytettävissä, ja 3 potilaalla 14: stä vasemman kammion massa saavutti normaaliarvon.
After the first year (64 up to 130 weeks) of treatment LVM further decreased in 8 patients.
Ensimmäisen hoitovuoden jälkeen (64– 130 viikkoa) vasemman kammion massa väheni vielä 8 potilaalla.
As measured by motor performance age-equivalent scores of the Alberta Infant Motor Scale (AIMS), seven of the 18 patients made motor development gains during the study and were walking independently by the last study assessment (with individual patient treatment durations ranging from 52 to 130 weeks; mean follow-up period of 94 weeks).
Kun asiaa arvioitiin ikään suhteutetulla Alberta Infant Motor Scale (AIMS) - pistemäärällä, motorinen toimintakyky parani 7 potilaalla 18: sta tutkimuksen aikana ja he kävelivät itsenäisesti tutkimuksen viimeisessä arvioinnissa (yksittäisten potilaiden hoitojaksot olivat 52– 130 viikkoa; keskimääräinen seuranta- aika oli 94 viikkoa).
An additional 4 patients made motor development gains during the study and were sitting independently by the last study assessment (with individual patient treatment durations ranging from 78 to 130 weeks; mean follow-up period of 110 weeks), although they did not have functional use of the legs.
Lisäksi 4 potilaan motorinen toimintakyky parani tutkimuksen aikana siten, että he istuivat itsenäisesti tutkimuksen viimeisessä arvioinnissa (yksittäisten potilaiden hoitojaksot olivat 78– 130 viikkoa; keskimääräinen seuranta- aika oli 110 viikkoa), mutta he eivät käyttäneet jalkojaan.
The remaining 7 patients made no clinically significant motor gains or were unable to sustain the motor gains made and had very limited motor movement by the last study assessment (with individual patient treatment durations ranging from 52 to 142 weeks; mean follow-up period of 103 weeks).
7 potilaan motorinen toimintakyky ei parantunut merkittävästi tai he eivät pystyneet ylläpitämään saavuttamaansa motorista toimintakykyä ja heidän motorinen liikkumisensa oli hyvin rajoittunutta viimeisessä arvioinnissa (yksittäisten potilaiden hoitojaksot olivat 52– 142 viikkoa; keskimääräinen seuranta- aika oli 103 viikkoa).
After 52 weeks of treatment 14 of 18 patients (77.8%) had maintained or improved weight-for-age percentiles (above the 3rd percentile), 14 of 15 patients (93.3%) were above the 3rd percentile for length and 12 of 15 patients (80.0%) were above the 3rd percentile for head circumference.
52 hoitoviikon jälkeen 14 potilaalla 18: sta (77, 8%) ikään suhteutettu paino oli säilynyt tai lisääntynyt (ja ylitti arvoltaan 3. persentiilin), ja 14 potilaan 15: stä (93, 3%) pituus ylitti 3. persentiilin ja 12 potilaalla 15: stä (80, 0%) pään ympärysmitta ylitti 3. persentiilin.
In the second year of treatment, 15 out of 17 patients had further improved weight-for-age percentiles (with individual patient treatment durations ranging from 78 to 142 weeks; mean follow-up period of 111 weeks), 10 out of 16 patients had further improved length-for-age percentiles (with individual patient treatment durations ranging from 90 to 130 weeks; mean follow-up period of 113 weeks) and 11 out of 15 patients had further improved head circumference-for-age percentiles (with individual patient treatment durations ranging from 90 to 130 weeks; mean follow-up period of 110 weeks).
Toisen hoitovuoden jälkeen 15 potilaalla 17: stä ikään suhteutettu paino oli lisääntynyt (yksittäisten potilaiden hoitojaksot olivat 78 – 142 viikkoa; keskimääräinen seuranta- aika oli 111 viikkoa), 10 potilaalla 16: sta ikään suhteutettu pituus oli lisääntynyt (yksittäisten potilaiden hoitojaksot olivat 90– 130 viikkoa; keskimääräinen seuranta- aika oli 113 viikkoa) ja 11 potilaalla 15: stä ikään suhteutettu pään ympärysmitta oli lisääntynyt (yksittäisten potilaiden hoitojaksot olivat 90– 130 viikkoa; keskimääräinen seuranta- aika oli 110 viikkoa).
At 104 weeks of treatment, all 13 patients with available data had maintained or improved weight-for-age percentiles (above the 3rd percentile), all 12 patients with available data were above the 3rd percentile for length and all 12 patients with available data were above the 3rd percentile for head circumference.
104 hoitoviikkoon mennessä kaikilla 13 potilaalla, joiden tiedot olivat käytettävissä, ikään suhteutettu paino oli säilynyt tai lisääntynyt (ja ylitti arvoltaan 3. persentiilin), kaikilla 12 potilaalla, joiden tiedot olivat käytettävissä, pituus ylitti 3. persentiilin ja kaikilla 12 potilaalla, joiden tiedot olivat käytettävissä, pään ympärysmitta ylitti 3. persentiilin.
Analyses of efficacy did not reveal meaningful differences between the 2 dose groups with respect to survival, invasive ventilator-free survival, any ventilator-free survival, decrease in LVM, gains in growth parameters and acquisition of motor milestones.
Analysoitaessa lääkkeen tehoa ei havaittu merkityksellisiä eroja kahden annosryhmän välillä seuraavien seikkojen suhteen: kokonaiselinaika, elinaika ilman invasiivista hengitystukea, elinaika ilman minkäänlaista hengitystukea, sydämen vasemman kammion massan pieneneminen, kasvua kuvaavien muuttujien arvojen paraneminen sekä motorinen kehitys.
Based on these results the 20 mg/ kg qow dose is recommended.
Näiden tulosten perusteella suositeltava annostus on 20 mg/ kg joka toinen viikko.
Infantile-onset Pompe disease; clinical trial in patients aged 6 months to 3.5 years A second open-label clinical trial also assessed the safety and efficacy of Myozyme in 21 patients with predominantly a non-typical form of infantile-onset Pompe disease who ranged in age from 6 months to 3.5 years at initiation of treatment.
Hoitoa aloitettaessa potilaiden iät olivat 6 kuukauden ja 3, 5 vuoden välillä.
Patients received 20 mg/ kg Myozyme every other week for 52 weeks except for 8 patients who received 40 mg/ kg after at least 26 weeks of treatment.
Potilaat saivat Myozyme - valmistetta 20 mg/ kg kahden viikon välein 52 viikon ajan lukuun ottamatta 8: aa potilasta, jotka saivat 40 mg/ kg vähintään 26 viikon hoidon jälkeen.
8 The primary endpoint of the pivotal trial was the proportion of patients who were alive.
Avaintutkimuksen päämuuttujana oli niiden potilaiden osuus, jotka olivat elossa.
After 52 weeks of treatment, 16 of 21 patients (76.2%) treated with Myozyme were alive.
52 hoitoviikon jälkeen 16 Myozymea saanutta potilasta 21: stä (76, 2%) oli elossa.
After 104 weeks of treatment, 14 of 21 patients (66.7%) were alive and 1 patient was alive but had discontinued from the study.
104 hoitoviikon jälkeen 14 potilasta 21: stä (66, 7%) oli elossa, ja lisäksi yksi potilas oli elossa mutta oli keskeyttänyt tutkimukseen osallistumisen.
These proportions were maintained up to the end of the study (with individual patient treatment durations ranging from 1 to 168 weeks; mean follow-up period of 109 weeks).
Nämä luvut säilyivät tutkimuksen loppuun asti (yksittäisten potilaiden hoitojaksot olivat 1– 168 viikkoa; keskimääräinen seuranta- aika oli 109 viikkoa).
In the untreated historical cohort 5 of 47 patients (10.6%) for whom data were available, were alive at age 30 months (2.5 years).
Hoitamattomien potilaiden historiallisessa kohortissa 5 potilasta 47: stä (10, 6%), joiden tiedot olivat käytettävissä, oli elossa 30 kuukauden ikäisenä (2, 5 vuotta).
Survival in the treated patients was compared to survival in a similar historical cohort of untreated subjects using a Cox proportional hazards regression analysis (See Table 3).
(Ks. taulukko 3.)
N=48
N=48 N=21
0.301
0, 301
(0.112,0.804)
(0, 112 - 0, 804) 0, 0166
Subjects ranged in age from 6 months to 3.5 years at initiation of treatment.
Potilaat olivat iältään 6 kuukautta – 3, 5 vuotta hoidon alkaessa.
Additional efficacy data showed that of 16 patients who were free of invasive-ventilator support at baseline, 7 remained so after 104 weeks of treatment.
Lisätiedot lääkkeen tehosta osoittivat, että niistä 16 potilaasta jotka eivät tarvinneet invasiivista hengitystukea alkutilanteessa 7 ei tarvinnut sitä 104 hoitoviikon jälkeenkään.
All 5 patients who were receiving invasive ventilation at baseline continued to require ventilation throughout the study (4 patients survived beyond week 104 and one patient died).
Kaikki 5 potilasta, jotka tarvitsivat alkutilanteessa invasiivista hengitystukea, tarvitsivat sitä myös koko tutkimuksen ajan (neljä potilasta eli viikon 104 yli ja yksi potilas kuoli).
After 52 weeks of treatment, LVM decreased from baseline in all 12 patients with available data and was within normal limits in 6 of 12 patients.
52 hoitoviikon jälkeen vasemman kammion massa väheni alkutilanteesta kaikilla 12 potilaalla, joiden tiedot olivat käytettävissä, ja 6 potilaalla 12: sta vasemman kammion massa saavutti normaaliarvon.
After the first year (58 up to 168 weeks) of treatment LVM further decreased in 9 out of 12 patients with available data.
Ensimmäisen hoitovuoden (58– 168 viikkoa) jälkeen vasemman kammion massa väheni vielä 9 potilaalla 12: sta, joiden tiedot olivat käytettävissä.
At 104 weeks of treatment LVM assessments were available for 10 patients, of which 9 decreased to within normal limits.
104 hoitoviikon jälkeen 10 potilaan vasemman kammion massan tiedot olivat käytettävissä, ja näistä 9 potilasta saavutti normaaliarvon.
After 52 weeks of treatment, 3 out of 8 patients with available data made gains in motor function over baseline as measured by raw scores and age-equivalent scores from baseline in the AIMS.
52 hoitoviikon jälkeen 3 potilaalla 8: sta, joiden tiedot olivat käytettävissä, motoriikka parani lähtötilanteesta korjaamattomien sekä ikään suhteutettujen Alberta Infant Motor Scale (AIMS) - pistearvojen mukaan.
Six of the 11 patients with available data continued to make motor development gains beyond Week 52 (with individual patient treatment durations ranging from 58 to 168 weeks; mean follow-up period of 121 weeks), including 3 patients ambulatory and 3 patients with only functional sitting skills by the last study visit.
6 potilaalla 11: stä, joiden tiedot olivat käytettävissä, motoriikka parani vielä viikon 52 jälkeen (yksittäisten potilaiden hoitojaksot olivat 58– 168 viikkoa; keskimääräinen seuranta - aika oli 121 viikkoa), mukaan lukien 3 kävelykykyistä potilasta ja 3 potilasta, jotka osasivat istua viimeisellä tutkimuskäynnillä.
The remaining 5 patients showed no significant change in motor development beyond Week 52 (with individual patient treatment durations ranging from 104 to 168 weeks; mean follow-up period of 140 weeks), including 4 patients with no significant motor skills in any of the positions evaluated and 1 patient with only functional sitting skills by the last study visit.
Loppujen 5 potilaan motoriikka ei parantunut huomattavasti viikon 52 jälkeen (yksittäisten potilaiden hoitojaksot olivat 104– 168 viikkoa; keskimääräinen seuranta- aika oli 140 viikkoa), mukaan lukien 4 potilasta, joilla ei ollut huomattavia motorisia taitoja mistään tutkituista asennoista ja yksi potilas, joka osasi vain istua viimeisellä tutkimuskäynnillä.
The vast majority of patients with infantile-onset Pompe disease treated with Myozyme demonstrate improvement in cardiac function as well as stabilisation or improvements in growth parameters.
Suurimmalla osalla lapsuusajan Pompen tautia sairastavista ja Myozyme- hoitoa saaneista potilaista hengitys - ja sydäntoiminnot paranevat ja kasvunopeus vakiintuu tai lisääntyy.
However, motor and respiratory responses to treatment have been more variable.
Hoitovasteen vaihtelu motoriikan ja hengitystoimintojen paranemisen osalta on kuitenkin ollut suurempi.
Patients with infantile-onset Pompe disease who demonstrated motor gains, had greater preservation of motor function and lower glycogen content in the quadriceps muscle at baseline.
Pompen taudin infantiilista muotoa sairastavilla potilailla, joiden motoriikka kehittyi, motoriset toiminnot säilyivät paremmin ja heillä oli vähemmän glykogeeniä nelipäisessä reisilihaksessa lähtötilanteessa kuin niillä, joiden motoriikka ei kehittynyt.
It is noteworthy that a higher proportion of patients with better motor outcomes show stability or improvement in growth parameters (weight), while the large majority of patients, regardless of their motor outcomes or baseline features, show reversal of cardiomyopathy as measured by changes in LVM Z-score.
On huomattava, että suurehkolla osalla potilaista, joiden motorinen hoitovaste on hyvä, kasvua kuvaavat muuttujat (paino) pysyvät vakaina tai paranevat, mutta riippumatta motoriikka kuvaavien päätemuuttujien tuloksista tai peruslähtökohdasta, todetaan, useimmilla potilailla kardiomyopatian korjautumista, mikä näkyy vasemman kammion massaa kuvaavan Z- arvon muutoksina.
The totality of the data suggests that early diagnosis and treatment at an early stage of disease may be critical to achieve the best outcomes in these infantile onset patients.
Tiedot osoittavat kaiken kaikkiaan, että varhainen diagnoosi ja hoidon aloittaminen sairauden alkuvaiheessa ovat keskeisiä, kun tavoitteena on parhaiden tulosten saavuttaminen infantiilista Pompen taudin tautimuotoa sairastaville potilaille.
9 Late-onset Pompe disease An open-label clinical trial assessed the safety and efficacy of Myozyme in 5 patients with late-onset Pompe disease who ranged in age from 5 to 15 years at initiation of treatment.
Hoitoa aloitettaessa potilaiden ikä oli 5– 15 vuotta.
Patients received 20 mg/ kg Myozyme every other week for 26 weeks.
Potilaat saivat Myozymea 20 mg/ kg kahden viikon välein 26 viikon ajan.
All patients were freely ambulatory and all but one patient did not require any form of ventilator support (1 patient required nocturnal non-invasive ventilation).
Yhtä potilasta lukuunottamatta kaikki potilaat olivat ilman hengityskonetta (yksi potilas tarvitsi öisin ei - invasiivista hengityskonehoitoa).