natgillin/translations-raw huggingface dataset:
One Galafold blister sleeve = 14 hard capsules = 28 days of therapy
Yhdessä Galafold-läpipainoliuskassa on 14 kovaa kapselia eli 28 vuorokauden hoito.
This medicine has not been studied in children and adolescents under the age of 16 years; therefore, the safety and efficacy in this age group has not been established.
Tätä lääkettä ei ole tutkittu lapsilla ja alle 16-vuotiailla nuorilla.
UNKNOWN (E66_Y123del; del Exon2?)
TUNTEMATON (E66_Y123del; del Exon2?)
Galafold should not be taken on 2 consecutive days.
Galafoldia ei saa ottaa kahtena peräkkäisenä päivänä.
Galafold is indicated for long-term treatment of adults and adolescents aged 16 years and older with a confirmed diagnosis of Fabry disease (α-galactosidase A deficiency) and who have an amenable mutation (see the tables in section 5.1).
Galafold on tarkoitettu sellaisten aikuisten ja vähintään 16-vuotiaiden nuorten pitkäaikaishoitoon, joilla on vahvistettu Fabryn taudin (α-galaktosidaasi A:n puute) diagnoosi ja joilla on hoitoon vastaava mutaatio (ks. taulukot kohdassa 5.1).
On your first day of taking this medicine from a new blister sleeve, record the date on the blister sleeve.
Kun otat ensimmäisen lääkkeen uudesta läpipainoliuskasta, kirjaa aloituspäivämäärä läpipainoliuskaan.
Fabry disease is a progressive X-linked lysosomal storage disorder which affects males and females.
Fabryn tauti on etenevä X-kromosomiin liittyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, jota esiintyy miehillä ja naisilla.
The absolute bioavailability (AUC) for a single oral 150 mg migalastat hydrochloride dose or a single 2-hour 150 mg intravenous infusion was approximately 75%.
Suun kautta otetun 150 mg:n migalastaattihydrokloridin kerta-annoksen tai yhden kaksi tuntia kestävän 150 mg:n laskimonsisäisen infuusion absoluuttinen hyötyosuus (AUC) oli noin 75 prosenttia.
If a dose is missed entirely for the day, the patient should take the missed dose of Galafold only if it is within 12 hours of the normal time the dose is taken.
Jos päivän annos jää kokonaan väliin, potilaan on otettava väliin jäänyt Galafold-annos vain, mikäli normaalista annoksen ottoajasta on kulunut enintään 12 tuntia.
Size 2 hard capsule (6.4x18.0 mm) with an opaque blue cap and opaque white body with “A1001” printed in black, containing white to pale brown powder.
Koon 2 kova kapseli (6,4 x 18,0 mm), jossa on läpinäkymätön sininen kansiosa ja läpinäkymätön valkoinen runko-osa, jossa on musta painatus “A1001”.
Left Ventricular Mass Index (LVMi)
Vasemman kammion massaindeksi (LVMi)
The second OLE trial (AT1001-042) included patients that both transferred from OLE study AT1001-041 and directly from Phase 3 study ATTRACT, and is ongoing.Renal Function
Toisessa avoimessa jatkotutkimuksessa (AT1001-042) on mukana potilaita, jotka siirtyivät avoimesta jatkotutkimuksesta AT1001-041 ja suoraan vaiheen 3 ATTRACT-tutkimuksesta.
Marketing Authorisation Holder Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Myyntiluvan haltija Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
In the ERT-experienced trial, an analysis of a composite clinical outcome composed of renal, cardiac, and cerebrovascular events, or death, showed that the frequency of events observed in the Galafold treatment group was 29% compared to 44% in the ERT group over 18 months.
Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevan tutkimuksen 18 kuukauden hoitotulosten analyysissä, joka koski yhdistettyjä munuais-, sydän- ja aivoverisuonitapahtumia sekä kuolemia, Galafold-ryhmässä havaittujen tapahtumien yleisyys oli 29 prosenttia verrattuna entsyymikorvaushoitoryhmän 44 prosenttiin.
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat.
Yksi kapseli sisältää migalastaattihydrokloridia, joka vastaa 123 mg:aa migalastaattia.
Fertility in men
Miesten hedelmällisyys
Galafold is not intended for concomitant use with enzyme replacement therapy.
Galafold ei ole tarkoitettu käytettäväksi samanaikaisesti entsyymikorvaushoidon kanssa.
Galafold is to be taken every other day.
Galafold otetaan joka toinen päivä.
No clinically significant differences were observed during the initial 6-month placebo-controlled period.
Kliinisesti merkittäviä eroja ei havaittu alustavassa kuuden kuukauden lumekontrolloidussa tutkimusvaiheessa.
Swallow the capsule whole.
Nielaise kapselit kokonaisina.
The mean extent of exposure to the marketed dose of Galafold 123 mg QOD in patients completing study AT1001-041 was 3.57 (±1.23) years (n=85).
Keskimääräinen altistus Galafoldin markkinoilla olevalle annokselle, yksi 123 mg:n kapseli kerran kahdessa vuorokaudessa, AT1001-041-tutkimuksessa oli 3,57 (± 1,23) vuotta (n=85).
Table 1: Adverse reactions with Galafold in clinical trials System Organ Class
Taulukko 1: Kliinisissä tutkimuksissa ilmoitetut Galafoldin haittavaikutukset Elinluokka
No clinically significant differences in LVMi were observed during the initial 6-month placebo-controlled period.
Kliinisesti merkittäviä eroja LVMi-arvoissa ei havaittu alustavassa kuuden kuukauden lumekontrolloidussa tutkimusvaiheessa.
MINIMUM PARTICULARS TO APPEAR ON INTERMEDIATE PACKAGING
VÄLIPAKKAUKSISSA ON OLTAVA VÄHINTÄÄN SEURAAVAT MERKINNÄT
In patients with amenable mutations, GL-3 levels tended to decrease in urine and in kidney interstitial capillaries.
Potilailla, joilla oli hoitoon vastaavia mutaatioita, GL-3-pitoisuudet laskivat yleensä virtsassa ja munuaisten interstitiaalisissa hiussuonissa.
Galafold is not indicated for use in patients with non-amenable mutations (see section 5.1).
Galafold ei ole tarkoitettu potilaille, joiden mutaatiot eivät vastaa hoitoon (ks. kohta 5.1).
c.1018T>C or c.1018T>A c.T1018C or c.T1018A
c.1018T>C tai c.1018T>A c.T1018C tai c.T1018A
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat
Yksi kapseli sisältää migalastaattihydrokloridia, joka vastaa 123 mg migalastaattia
Limited data suggest that co-administration of a single dose of Galafold and a standard enzyme replacement therapy infusion results in an increased exposure to agalsidase of up to 5-fold.
Vähäiset tiedot viittaavat siihen, että jos Galafoldin kerta-annos otetaan samaan aikaan kuin tavanomainen entsyymikorvaushoitoinfuusio, agalsidaasialtistuminen kasvaa enimmillään 5-kertaiseksi.
How to store Galafold 6.
Galafoldin säilyttäminen 6.
Following a single oral dose of 150 mg migalastat hydrochloride solution, the time to peak plasma concentration was approximately 3 hours.
150 mg:n migalastaattihydrokloridiliuoksen kerta-annoksen jälkeen huippupitoisuus plasmassa saavutettiin noin kolmen tunnin kuluttua.
The difference in clearance between Fabry patients ≥ 65 years and those < 65 years was 20%, which was not considered clinically significant.
Ero puhdistumassa vähintään 65-vuotiaiden ja alle 65-vuotiaiden Fabryn tautia sairastavien potilaiden välillä oli 20 prosenttia.
Mean annualised rate of change in eGFRCKD-EPI was -0.40 mL/min/1.73 m
eGFRCKD-EPI:n keskimääräinen muutos vuodessa oli -0,40 ml/min/1,73 m
Blood Creatine Phosphokinase increased
Veren kreatiinikinaasin nousu Painonnousu
There are limited data from the use of Galafold in pregnant women.
Galafoldin käytöstä raskaana olevilla naisilla on vain vähän tietoja.
Do not eat food at least 2 hours before and 2 hours after taking your medicine to give a minimum 4 hours fast.
Älä syö ruokaa vähintään kahteen tuntiin ennen lääkkeen ottamista ja kahteen tuntiin sen jälkeen, jotta paastoaika on vähintään neljä tuntia.
What Galafold looks like and contents of the pack Opaque, blue, and white hard capsules, marked with “A1001” in black ink, containing white to pale brown powder.
Läpikuultamattomia sinivalkoisia kovia kapseleita, joissa lukee mustalla “A1001” ja jotka sisältävät valkoista tai vaaleanruskeaa jauhetta.
Patients randomised to placebo in Stage 1 and switched to Galafold at month 6 (Stage 2) also demonstrated statistically significant decreases in interstitial capillary GL-3 inclusions at month 12 (-0.33±0.15; -58%) (p=0.014).
Myös potilailla, jotka satunnaistettiin lumeryhmään vaiheessa 1 ja joiden lääkitykseksi vaihdettiin Galafold kuukautena 6 (vaihe 2), interstitiaalisten hiussuonten GL-3-inkluusiot vähenivät tilastollisesti merkitsevästi kuukautena 12 (-0,33 ± 0,15; -58 %) (p = 0,014).
(hypoaesthesia)
(hypestesia)
c.1196G>A or c.1197G>A c.G1196A or c.G1197A
c.1196G>A tai c.1197G>A c.G1196A tai c.G1197A
This enzyme defect leads to abnormal deposits of a fatty substance known as globotriaosylceramide (GL-3) in kidneys, heart, and other organs, leading to the symptoms of Fabry disease.
Tämä entsyymivirhe aiheuttaa rasva-aineen nimeltä globotriaosyyliseramiidi (GL-3) epänormaalia kerääntymistä munuaisiin, sydämeen ja muihin elimiin.
c.A1C or c.A1T
c.A1C tai c.A1T
Alternate daily between taking the capsule on odd numbered days and punching out the perforated white circles on even numbered days, up to and including day 28.
Ota parittomina päivinä kapseli ja paina parillisina päivinä valkoinen merkkiympyrä alas päivään 28 saakka.
Protein Sequence change c.1202C>G or c.1202C>A c.C1202G or c.C1202A
c.1202C>G tai c.1202C>A c.C1202G tai c.C1202A
Your doctor will monitor your condition and whether your medicine is working every 6 months while you are taking Galafold.
Lääkäri seuraa Galafold-hoidon aikana tilaasi ja lääkkeen toimivuutta kuuden kuukauden välein.
Protein Sequence change c.1A>C or c.1A>T
Proteiinisekvenssin muutos c.1A>C tai c.1A>T
Pack size of 14 capsules.
Pakkauskoko: 14 kapselia.
c.1019G>A or c.1020G>A c.G1019A or c.G1020A
c.1019G>A tai c.1020G>A c.G1019A tai c.G1020A
c.T148C or c.C150G or c.C150A F50L
c.T148C tai c.C150G tai c.C150A F50L
c.G561T or c.G561A or c.G561C M187I
c.G561T tai c.G561A tai c.G561C M187I
The effect of age was evaluated in a population pharmacokinetic analysis on plasma migalastat clearance in the ERT-naïve study population.
Iän vaikutusta arvioitiin potilasryhmän farmakokineettisessä analyysissä, jossa tutkittiin migalastaatin puhdistumaa plasmasta potilailla, jotka eivät olleet aiemmin saaneet entsyymikorvaushoitoa.
In the ERT- naïve trial, Galafold showed statistically significant reductions in plasma lyso-Gb3 concentrations and kidney interstitial capillary GL-3 inclusions in patients with amenable mutations.
Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskevassa tutkimuksessa Galafold vähensi tilastollisesti merkitsevästi lyso-Gb3:n pitoisuutta plasmassa ja munuaisten interstitiaalisten hiussuonten GL-3-inkluusioita potilailla, joilla oli hoitoon vastaavia mutaatiota.
Common: may affect up to 1 in 10 people
Yleiset haittavaikutukset, joita saattaa aiheutua enintään yhdelle kymmenestä potilaalle:
Certain GLA mutations can result in the production of abnormally folded and unstable mutant forms of α-Gal A. Migalastat is a pharmacological chaperone that is designed to selectively and reversibly bind with high affinity to the active sites of certain mutant forms of -Gal A, the genotypes of which are referred to as amenable mutations.
Migalastaatti on farmakologinen kaitsija, joka sitoutuu selektiivisesti ja palautuvasti suurella affiniteetilla tiettyjen -Gal A:n mutanttimuotojen aktiivisin kohtiin.
Patient-Reported Outcome - Gastrointestinal Symptoms Rating Scale In the ERT-naïve trial, analyses of the Gastrointestinal Symptoms Rating Scale demonstrated that treatment with Galafold was associated with statistically significant (p<0.05) improvements versus placebo from baseline to month 6 in the diarrhoea domain, and in the reflux domain for patients with symptoms at baseline.
Potilaiden ilmoittama hoitotulos - maha-suolikanavan oireiden arviointiasteikko Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskevassa tutkimuksessa maha-suolikanavan oireiden arviointiasteikko osoitti, että Galafold-hoitoa saaneiden potilaiden ripuli- ja refluksioireet olivat parantuneet lähtötasosta kuukauteen 6 tilastollisesti merkitsevästi (p < 0,05) verrattuna lumelääkettä saaneisiin potilaisiin.
If you are pregnant, think you may be pregnant, or are planning to have a baby, do not take this medicine until you have checked with your doctor, pharmacist, or nurse.
Jos olet raskaana, epäilet olevasi raskaana tai jos suunnittelet lapsen hankkimista, kysy lääkäriltä, apteekista tai sairaanhoitajalta neuvoa ennen tämän lääkkeen käyttöä.
Within each frequency grouping, adverse reactions are presented in order of decreasing frequency within each System Organ Class.
Haittavaikutukset on esitetty kussakin elinluokassa haittavaikutuksen vakavuuden mukaan alenevassa järjestyksessä.
c.A712C or c.T714A or c.T714G S238R
c.A712C tai c.T714A tai c.T714G S238R
If more than 12 hours has passed the patient should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to the every other day dosing schedule.
Mikäli annoksen ottoajasta on kulunut yli 12 tuntia, potilaan on otettava Galafoldia seuraavana suunnitelman mukaisena annoksen ottopäivänä normaaliin aikaan kerran kahdessa vuorokaudessa tapahtuvan annostuksen mukaisesti.
c.T817C or c.T819A or c.T819G F273L
c.T817C tai c.T819A tai c.T819G F273L
c.G611A or G612A
c.G611A tai G612A
c.G153A or c.G153T or c.G153C M51I
c.G153A tai c.G153T tai c.G153C M51I
Fabry disease is caused by the lack of or a faulty enzyme called alpha-galactosidase A (α-Gal A).
Fabryn tauti johtuu siitä, että entsyymiä nimeltä α-galaktosidaasi A (α-Gal A) on liian vähän tai se on viallinen.
c.T337C or c.T339A or c.T339G F113L
c.T337C tai c.T339A tai c.T339G F113L
The first Phase 3 trial (ATTRACT) was a randomised open-label active comparator trial that evaluated the efficacy and safety of Galafold compared to enzyme replacement therapy (ERT) (agalsidase beta, agalsidase alfa) in 52 male and female patients with Fabry disease who were receiving ERT prior to trial entry and who have amenable mutations (ERT-experienced trial).
Tutkimuksessa arvioitiin Galafoldin tehoa ja turvallisuutta vertaamalla sitä entsyymikorvaushoitoon (ERT) (beeta-agalsidaasi, alfa-agalsidaasi) 52:lla Fabryn tautia sairastavalla mies- ja naispotilaalla, jotka saivat entsyymikorvaushoitoa ennen tutkimukseen osallistumista ja joilla oli hoitoon vastaavia mutaatioita (entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskeva tutkimus).
Patients randomised to Galafold in Stage 1 demonstrated statistically significant greater reduction (±SEM) in mean interstitial capillary GL-3 deposition (-0.25±0.10; -39%) at month 6 compared to placebo (+0.07 ± 0.13; +14%) (p=0.008).
Potilailla, jotka satunnaistettiin Galafold-ryhmään vaiheessa 1, GL-3:n keskimääräinen kertyminen interstitiaalisiin hiussuoniin väheni kuukautena 6 tilastollisesti merkitsevästi enemmän (± SEM) (-0,25 ± 0,10; -39 %) kuin lumeryhmässä (+0,07 ± 0,13; +14 %) (p = 0,008).
c.712A>C or c.714T>A or c.714T>G
c.712A>C tai c.714T>A tai c.714T>G
No studies have been carried out in subjects with impaired hepatic function.
Maksan vajaatoimintaa sairastavia potilaita koskevia tutkimuksia ei ole tehty.
• Reduced sense of touch or sensation
• tuntoaistin heikentyneisyys
c.T1147C or c.C1149G or c.C1149A
c.T1147C tai c.C1149G tai c.C1149A
c.A504C or c.A504T
c.A504C tai c.A504T
Galafold should be taken every other day at the same time of day to ensure optimal benefits to the patient.
Potilas saa parhaan mahdollisen hyödyn, kun Galafold otetaan samaan aikaan joka toinen päivä.
During the open-label extension, statistically significant (p<0.05) improvements from baseline were observed in the diarrhoea and indigestion domains, with a trend of improvement in the constipation domain.
Avoimessa jatkotutkimuksessa havaittiin tilastollisesti merkitsevää (p < 0,05) parantumista lähtötasosta ripulin ja ruoansulatusvaivojen osalta, ja ummetuksessakin nähtiin parannusta.
Galafold is not recommended for use in patients with Fabry disease who have estimated GFR less than 30 mL/min/1.73 m
Galafoldia ei ole suositeltavaa käyttää Fabryn tautia sairastavilla potilailla, joiden arvioitu glomerulusten suodatusnopeus (GFR) on alle 30 ml/min/1,73 m
(dyspnoea)
(dyspepsia)
In the ERT-experienced trial, plasma lyso-Gb3 levels slightly increased but remained low in patients with amenable mutations treated with Galafold for the 30 month duration of the study.
Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saaneita potilaita koskevassa tutkimuksessa lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa kohosivat hieman, mutta pysyivät pieninä tutkimuksen koko 30 kuukauden ajan Galafoldilla hoidetuilla potilailla.
It is not known whether Galafold is secreted in human milk.
Ei tiedetä, erittyykö Galafold ihmisen rintamaitoon.
c.140G>A or 141G>A
c.140G>A tai 141G>A
c.611G>A or 612G>A
c.611G>A tai 612G>A
If you are planning to have a baby, ask your doctor, pharmacist, or nurse for advice.
Jos suunnittelet lapsen hankkimista, kysy lääkäriltä, apteekista tai sairaanhoitajalta neuvoa.
c.A924T or c.A924C
c.A924T tai c.A924C
c.A442C or c.T444A or c.T444G S148R
c.A442C tai c.T444A tai c.T444G S148R
Transient and fully reversible infertility in male rats was associated with migalastat treatment at all doses assessed.
Migalastaattihoitoon liittyi urosrottien väliaikaista, täysin palautuvaa hedelmättömyyttä kaikkia arvioituja annoksia käytettäessä.
Fax: +353 (0) 1 588 6851 e-mail: info@amicusrx.co.uk
Puh/Tel: +353 (0) 1 588 6850 Faksi/Fax: +353 (0) 1 588 6851 sähköposti/e-mail: info@amicusrx.co.uk
c.442A>C or c.444T>A or c.444T>G
c.442A>C tai c.444T>A tai c.444T>G
c.504A>C or c.504A>T
c.504A>C tai c.504A>T
In the ERT- naïve trial and open-label extension, renal function remained stable for up to 5 years of treatment with Galafold.
Entsyymikorvaushoitoa aiemmin saamattomia potilaita koskevassa tutkimuksessa ja avoimessa jatkotutkimuksessa munuaistoiminta pysyi vakaana, kun potilas sai Galafold-hoitoa enintään viiden vuoden ajan.
c.1045T>C or c.1045T>A c.T1045C or c.T1045A
c.1045T>C tai c.1045T>A c.T1045C tai c.T1045A
c.1095T>A or c.1095T>G c.T1095A or c.T1095G
c.1095T>A tai c.1095T>G c.T1095A tai c.T1095G
Disease Substrate
Sairauteen liittyvä substraatti
c.1034C>G or c.1034C>A c.C1034G or c.C1034A
c.1034C>G tai c.1034C>A c.C1034G tai c.C1034A
c.T139C or c.T139A
c.T139C tai c.T139A
Based upon in vivo data, migalastat is a substrate for UGT, being a minor elimination pathway.
In vivo -tietojen perusteella migalastaatti on UDP-glukuronyylitransferaasin (UGT) substraatti.
c.C816A or c.C816G
c.C816A tai c.C816G
c.G126A or c.G126C or c.G126T M42I
c.G126A tai c.G126C tai c.G126T M42I
c.A124C or c.A124T
c.A124C tai c.A124T
c.C519A or c.C519G
c.C519A tai c.C519G
c.G140A or G141A
c.G140A tai G141A
c.C159G or c.C159A
c.C159G tai c.C159A
c.148T>C or c.150C>G or c.150C>A
c.148T>C tai c.150C>G tai c.150C>A
c.1065C>A or c.1065C>G c.C1065A or c.C1065G
c.1065C>A tai c.1065C>G c.C1065A tai c.C1065G
c.1046G>A or c.1047G>A c.G1046A or c.G1047A
c.1046G>A tai c.1047G>A c.G1046A tai c.G1047A
c.139T>C or c.139T>A
c.139T>C tai c.139T>A
c.G228C or c.G228A or c.G228T M76I
c.G228C tai c.G228A tai c.G228T M76I
c.216G>A or c.216G>T or c.216G>C
c.216G>A tai c.216G>T tai c.216G>C
c.G412A or c.G412C
c.G412A tai c.G412C
While taking Galafold you should use effective birth control.
Galafold-hoidon aikana on käytettävä tehokasta ehkäisyä.
c.3G>A or c.3G>T or c.3G>C c.G3A or c.G3T or c.G3C
c.3G>A tai c.3G>T tai c.3G>C c.G3A tai c.G3T tai c.G3C
c.228G>C or c.228G>A or c.228G>T
c.228G>C tai c.228G>A tai c.228G>T
c.G103C or c.G103A
c.G103C tai c.G103A
c.1147T>C or c.1149C>G or c.1149C>A
c.1147T>C tai c.1149C>G tai c.1149C>A
No reduction in proteinuria was observed in patients treated with Galafold.
Galafold-hoitoa saaneilla potilailla ei havaittu proteiinivirtsaisuuden vähenemistä.
c.561G>T or c.561G>A or c.561G>C
c.561G>T tai c.561G>A tai c.561G>C
c.817T>C or c.819T>A or c.819T>G
c.817T>C tai c.819T>A tai c.819T>G
c.G216A or c.G216T or c.G216C M72I
c.G216A tai c.G216T tai c.G216C M72I
c.T241C or c.T241A
c.T241C tai c.T241A
It is not yet known whether this medicine passes into breast milk.
Vielä ei tiedetä, erittyykö tämä lääke rintamaitoon.
c.C207A or c.C207G
c.C207A tai c.C207G
c.G870A or c.G870C or c.G870T M290I
c.G870A tai c.G870C tai c.G870T M290I
c.G284A or c.G285A
c.G284A tai c.G285A
c.C279G or c.C279A
c.C279G tai c.C279A
c.159C>G or c.159C>A
c.159C>G tai c.159C>A
c.924A>T or c.924A>C
c.924A>T tai c.924A>C
c.280T>A or c.281G>C
c.280T>A tai c.281G>C
Migalastat did not affect fertility in female rats.
Migalastaatti ei vaikuttanut naarasrottien hedelmällisyyteen.
c.T881G or c.T881A
c.T881G tai c.T881A
Do not take Galafold if you:
Älä ota Galafoldia
• Protein in the urine
• proteiinivirtsaisuus
This medicine works by stabilising the enzyme that your body produces naturally, so that it can work better to reduce the amount of GL-3 that has accumulated in your cells and tissues.
Tällöin entsyymi voi vähentää tehokkaammin soluihin ja kudoksiin kertyneen GL-3:n määrää.
c.337T>C or c.339T>A or c.339T>G
c.337T>C tai c.339T>A tai c.339T>G
c.412G>A or c.412G>C
c.412G>A tai c.412G>C
See package leaflet for further instructions.
Katso lisäohjeet pakkausselosteesta.
c.153G>A or c.153G>T or c.153G>C
c.153G>A tai c.153G>T tai c.153G>C
Fabry disease-causing mutations in the GLA gene result in a deficiency of the lysosomal enzyme -galactosidase A (-Gal A) that is required for glycosphingolipid substrate (e.g., GL-3, lyso-Gb3) metabolism.
Fabryn tautia aiheuttavat mutaatiot GLA-geenissä aiheuttavat lysosomaalisen entsyymin -galaktosidaasi A:n (-Gal A) puutetta.
After follow up in the OLE, the mean change from baseline in LVMi at Month 36 was -8.3 (95% CI: -17.1, 0.4; n=25) and at Month 48 was -9.1 (95% CI: -20.3, 2.0; n=18).
Avoimessa jatkotutkimuksessa (OLE) keskimääräinen LVMi-arvon muutos lähtötasosta kuukauteen 36 oli -8,3 (95 %:n luottamusväli: -17,1, 0,4; n = 25), ja kuukauteen 48 muutos oli -9,1 (95 %:n luottamusväli: -20,3; 2,0; n=18).
Protein Sequence change
Proteiinisekvenssin muutos
c.G261C or c.G261T
c.G261C tai c.G261T
Plasma lyso- Gb3 levels also remained low in patients on ERT for up to 18 months.
Myös 18 kuukautta entsyymikorvaushoitoa saaneilla potilailla lyso-Gb3:n pitoisuudet plasmassa pysyivät pieninä.
c.284G>A or c.285G>A
c.284G>A tai c.285G>A
UNKNOWN (del Exon3 and 4?)
TUNTEMATON (del Exon3 ja 4?)
c.T187A or c.G188C
c.T187A tai c.G188C
c.G540C or c.G540T
c.G540C tai c.G540T
Galafold 123 mg hard capsules Migalastat
Galafold 123 mg, kovat kapselit migalastaatti
c.G471C or c.G471T
c.G471C tai c.G471T
c.G734A or c.G735A
c.G734A tai c.G735A
c.G131A or c.G132A
c.G131A tai c.G132A
c.G242A or c.G243A
c.G242A tai c.G243A
c.G888A or c.G888T or c.G888C M296I
c.G888A tai c.G888T tai c.G888C M296I
c.G285T or c.G285C
c.G285T tai c.G285C
c.G612T or c.G612C
c.G612T tai c.G612C
c.T166A or c.G167C
c.T166A tai c.G167C
Paraesthesia Dizziness Hypoaesthesia
Tuntoharhat Heitehuimaus Hypestesia
c.612G>T or c.612G>C
c.612G>T tai c.612G>C
c.C525G or c.C525A
c.C525G tai c.C525A
c.G982A or c.G982C
c.G982A tai c.G982C
c.124A>C or c.124A>T
c.124A>C tai c.124A>T
c.187T>A or c.188G>C
c.187T>A tai c.188G>C
c.C233G or c.C233A
c.C233G tai c.C233A
c.261G>C or c.261G>T
c.261G>C tai c.261G>T
c.519C>A or c.519C>G
c.519C>A tai c.519C>G
galafold 123 mg hard capsules
Galafold 123 mg, kovat kapselit
c.285G>T or c.285G>C
c.285G>T tai c.285G>C
c.552T>A or c.552T>G
c.552T>A tai c.552T>G
c.C305G or c.C305A
c.C305G tai c.C305A
c.C747G or c.C747A
c.C747G tai c.C747A
c.T552A or c.T552G
c.T552A tai c.T552G
c.279C>G or c.279C>A
c.279C>G tai c.279C>A
C]-migalastat hydrochloride revealed that approximately 77% of the radiolabeled dose was recovered in urine of which 55% of was excreted as unchanged migalastat and 4% as combined metabolites M1, M2 and M3.
Farmakokineettinen tutkimus, jossa terveille vapaaehtoisille miehille annettiin 150 mg [14C]-migalastaattihydrokloridia, osoitti, että noin 77 prosenttia radioaktiivisesti merkitystä annoksesta todettiin virtsasta, josta 55 prosenttia erittyi muuttumattomana migalastaattina ja 4 prosenttia M1-, M2- ja M3-metaboliitteinaJäljelle jäävä 5 prosenttia koostuu metaboliiteista, joiden pitoisuus ei ollut mitattavissa.