natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Turbidity exceeding 30 NTU combined with light intensity below 0.1 μE m-2 s-1provides an efficient daytime refuge for chaoborids, but turbidity alone is not an adequate refuge unless combined with low light intensity.
Hiidenveden matalilla alueilla sameus ei kuitenkaan ollut sulkasääsken toukille riittävä suoja kalojen saalistusta vastaan, mutta savisameus yhdistettynä syvännealueiden vähäiseen valoon muodosti toukille tehokkaan suojapaikan väliveteen.
Suspended clay alters the trophic interactions by weakening the link between fish and Chaoborus, which in turn strengthens the effect of Chaoborus predation on crustacean zooplankton.
Rehevyyden aiheuttamia ongelmia (esim. sinileväkukinnat) pyritään usein vähentämään ravintoketjukunnostuksella, jonka periaatteena on planktonsyöjäkaloja tehokkaasti kalastamalla helpottaa eläinplanktonin elinmahdollisuuksia järvessä, ja siten vaikuttaa levien määrään.
Since food web management largely relies on manipulations of fish stocks and the cascading effects of such actions, the validity of the method in deep clay-turbid lakes may be questioned.
Väitöskirja keskittyy sulkasääsken toukan vaikutuksiin ravintoverkossa, erityisesti sen merkitykseen leviä laiduntavan eläinplanktonin saalistajana.
In early summer, the consumption rate by chaoborids clearly exceeded the production rate of cladocerans and each year the biomass peak of cladocerans coincided with the minimum chaoborid density.
Tutkimukset osoittavat sulkasääsken toukan olevan Hiidenveden Kiihkelyksenselällä vesikirppujen pääasiallinen saalistaja ja syypää vesikirppujen epätavalliseen vuodenaikaissykliin.
Since invertebrate predators are the preferred food items for fish, their occurrence at high densities is often connected with the absence or low number of fish.
Mikäli sulkasääsken toukat kalojen sijasta säätelevät eläinplanktonin esiintymistä, eivät ravintoketjukunnostuksen takana olevat alkuperäiset teoriat enää päde, ja tehokalastus tällaisessa tilanteessa voikin olla kestämätön ratkaisu.
In the non-stratifying shallow basins of Lake Hiidenvesi, light intensity exceeds this level during summer days at the bottom of the lake, preventing Chaoborus forming a dense population in the shallow parts of the lake.
Tutkimusmenetelminä käytettiin monivuotisen järviseurannan lisäksi kuoreilla ja sulkasääsken toukilla tehtyjä laboratoriokokeita sekä Hiidenveden syvänteelle kesän ajaksi rakennettua allaskoejärjestelmää.
The clay turbidity strongly contributed to the coexistence of chaoborids and smelt at high densities.
Laboratoriokokeissa todettiin, että voimakas savisameus yhdistettynä vähäiseen valoon vaikeutti näkökyvyn avulla saalistavien kuoreiden kykyä havaita sulkasääsken toukat.
In lake ecosystems, both fish and invertebrate predators have dramatic effects on their prey communities.
Lisäksi pohditaan syitä siihen, mikä mahdollistaa kalojen ja selkärangattomien petojen esiintymisen runsaina populaatioina savisameassa järvessä.
In the final part of my work I have studied the function of this particular domain.
Työni viimeisessä osassa tutkin tämän domeenin toimintaa.
Our data provide an explanation to how GFRα4-sol may cause or modify the disease.
Tuloksemme antavat selityksen sille, miten GFRα4-sol voi aiheuttaa tai muunnella tätä sairautta.
The growth factors of the glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) family consisting of GDNF, neurturin (NRTN), artemin (ARTN) and persephin (PSPN), are involved in the development, differentiation and maintenance of many types of neurons.
GDNF (glial cell line-derived neurotrophic factor) -perheen hermokasvutekijät GDNF, neurturiini (NRTN), artemiini (ARTN) ja persefiini (PSPN) osallistuvat useiden hermosolutyyppien kehittymiseen, erilaistumiseen ja ylläpitoon.
They also have important functions outside the nervous system in the development of kidney, testis and thyroid gland.
Niillä on myös tärkeitä toimintoja hermoston ulkopuolella munuaisen, testiksen sekä kilpirauhasen kehityksessä.
The most exciting part of my work was the finding that the putative soluble GFRα4 (GFRα4-sol) can form homodimers and function as an agonist of the RET receptor.
Mielenkiintoisin osa työstäni oli havainto, että mahdollinen liukoinen GFRα4 (GFRα4-sol) voi muodostaa homodimeerejä ja toimia RET-reseptorin agonistina.
Mammalian GFRα4 receptors all lack the first Cys-rich domain which is present in other GFRα receptors.
Kaikkien nisäkkäiden GFRα4-reseptoreista puuttuu ensimmäinen Cys-pitoinen domeeni, joka on muissa GFRα-reseptoreissa.
I created a truncated GFRα1 construct lacking the first Cys-rich domain.
Tein GFRα1-konstruktin, jota oli lyhennetty niin, että siitä puuttui ensimmäinen Cys-pitoinen domeeni.
Our findings are in line with a recent publication showing the GFRα4-sol might contribute to the inherited cancer syndrome multiple endocrine neoplasia type 2.
Löydöksemme sopivat hyvin yhteen vastikään julkaistujen tulosten kanssa, jotka osoittavat, että GFRα4-sol saattaa edesauttaa perinnöllisen syöpäsyndrooman, multippelin endokriinisen neoplasia tyyppi 2:n, puhkeamista.
Although it has a weak binding capacity for PSPN, it can not mediate PSPN-dependent phosphorylation of RET, neuronal differentiation or survival.
Vaikka se sitoo heikosti PSPN:ä, se ei kuitenkaan pysty välittämään PSPN:stä riippuvaa RET:n fosforylaatiota, neuronaalista erilaistumista tai eloonjäämistä.
I secondly demonstrated that the putative transmembrane GFRα4 (GFRα4-TM) is indeed a real transmembrane GFRα4 protein.
Seuraavaksi osoitin, että mahdollinen transmembraani-GFRα4 (GFRα4-TM) on todella solukalvon läpäisevä GFRα4-proteiini.
However, although this receptor can mediate PSPN-signalling and activate RET, GFRα4-GPI does not recruit RET into lipid rafts.
Vaikka tämä reseptori pystyy välittämään PSPN:n signalointia ja aktivoimaan RET:n, GFRα4-GPI ei kuitenkaan vedä RET:ä mukanaan solukalvon lipidilautoille.
Using binding assays in both cellular and cell-free systems, phosphorylation assays with RET, as well as neurite outgrowth assays, we found that the first Cys-rich domain contributes to an optimal function of GFRα1, by stabilizing the interaction between GDNF and GFRα1.
Käyttäen sitomiskokeita sekä solupohjaisissa että soluttomissa systeemeissä, RET:n fosforylaatiokokeita, sekä neuriittien uloskasvukokeita havaitsimme, että tämä ensimmäinen Cys-pitoinen domeeni edesauttaa GFRα1-reseptorin optimaalista toimintaa stabiloimalla GDNF:n ja GFRα1:n välistä interaktiota.
Surprisingly, GFRα4-TM can negatively regulate PSPN-mediated signalling via GFRα4-GPI.
Yllättäen GFRα4-TM pystyy kuitenkin säätelemään negatiivisesti PSPN:stä riippuvaa GFRα4-GPI:n kautta tapahtuvaa signalointia.
The recruitment of RET into lipid rafts has previously been thought to be a crucial event for GDNF- and GFL-mediated signalling via RET.
Tämän tapahtuman on aikaisemmin oletettu olevan ratkaisevassa asemassa GDNF- ja GFL-välitteisessä RET-signaloinnissa.
These data show that GFRα4-TM is inactive as a receptor for PSPN.
Tämä aineisto osoittaa, että GFRα4-TM on PSPN-reseptorina inaktiivinen.
In the absence of PSPN, GFRα4-sol can promote the phosphorylation of RET, trigger the activation of the PI-3K/AKT pathway, induce neuronal differentiation and support the survival of CGN.
Ilman PSPN:ä GFRα4-sol pystyy edistämään RET:n fosforylaatiota, laukaisemaan PI-3K/AKT-reitin aktivaation, indusoimaan neuronaalista erilaistumista sekä tukemaan CGN-solujen eloonjäämistä.
Taken together, our data show that GFRα4-TM may act as a dominant negative inhibitor of PSPN-mediated signaling.
Yhdessä tuloksemme osoittavat, että GFRα4-TM saattaa toimia dominant negative -tyyppisenä inhibiittorina PSPN-välitteiselle signaloinnille.
GFRα4-TM interacts with GFRα4-GPI and blocks PSPN-induced phosphorylation of RET, neuronal differentiation as well as survival.
GFRα4-TM interaktoi GFRα4-GPI:n kanssa ja estää PSPN:stä riippuvan RET-fosforylaation, neuronaalisen erilaistumisen sekä eloonjäämisen.
The GFLs in the complex with their cognate GFRα receptors all bind to and signal through the receptor tyrosine kinase RET.
Jokainen GFL sitoutuu yhdessä siihen kuuluvan GFRα-reseptorin kanssa reseptorityrosiinikinaasi RET:iin ja signaloi sen kautta.
I firstly found that the putative GPI-anchored GFRα4 (GFRα4-GPI) is glycosylated, membrane-bound, GPI-anchored and interacts with PSPN and RET. We also showed that mouse GFRα4-GPI mediates PSPN-induced phosphorylation of RET, promotes PSPN-dependent neuronal differentiation of the rat pheochromocytoma cell line PC6-3 and PSPN-dependent survival of cerebellar granule neurons (CGN).
Osoitimme myös, että hiiren GFRα4-GPI välittää PSPN:n indusoimaa RET:n fosforylaatiota ja edistää PSPN:stä riippuvaa rotan feokromosytoomaperäisen PC6-3-solulinjan solujen erilaistumista neuronaalisiksi sekä CGN (cerebellar granule neuron) -solujen PSPN:stä riippuvaa eloonjäämistä.
Each of these GFLs preferentially binds to one of the glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored GDNF family receptors α (GFRα).
Kukin näistä GFL:istä (GDNF family ligand) sitoutuu ensisijaisesti yhteen glykosyylifosfatidyyli-inositoli (GPI) -ankkuroituun GFRα (GDNF family receptor α) -reseptoriin: GDNF sitoutuu GFRα1:een, NRTN GFRα2:een, ARTN GFRα3:een ja PSPN GFRα4:een.
Alternative splicing of the mouse GFRα4 gene yields three splice isoforms.
Hiiren GFRα4-geenin vaihtoehtoisen silmikoinnin tuloksena on oletettu syntyvän kolmenlaisia GFRα4-reseptoreja - GPI-ankkuroituja, solukalvon lävistäviä sekä liukoisia.
Presently six human importin alpha isoforms have been identified.
Ihmisellä alfa-importiini-molekyylejä on tunnistettu kuusi erilaista alatyyppiä.
Many transcription factors, including signal transducers and activators of transcription (STAT) and nuclear factor kB (NF-kB), reside in the cytoplasm in an inactive form, and upon activation they are rapidly transported into the nucleus.
Useat transkriptiotekijät, kuten sytokiinien indusoimat signal transducers and activators of transcription (STAT) ja nuclear factor kB (NF-kB), esiintyvät sytoplasmassa inaktiivisina ja aktivoiduttuaan kulkeutuvat nopeasti tumaan saaden aikaan muutoksia geenien ilmentymisessä.
Importin alpha molecules have two regions, which have been shown to directly interact with the amino acids in the NLS of the cargo molecule.
Alfa-importiinissa on kaksi aluetta, joiden on aiemmin osoitettu suoraan sitoutuvan tumaan kuljetettavien proteiinien NLS-signaalien aminohappoihin.
This work shows that STAT1 homodimers and STAT1/STAT2 heterodimers bind specifically and directly to importin alpha5 molecule via unconventional dimer-specific NLSs.
Osoitimme STAT1-homodimeerien ja STAT1/STAT2-heterodimeerien sitoutuvan suoraan alfa5-importiiniin epätavallisten, rakenteellisten NLS-signaalien välityksellä.
In this work it is shown that the binding site for STAT1 homodimers and STAT1/STAT2 heterodimers is composed of Arm repeats 8 and 9 of importin alpha5 molecule.
Selvitimme STAT1-homodimeerien ja STAT1/STAT2-heterodimeerien sitoutuvan alfa5-importiinin Arm 8 ja 9 -toistojaksoihin.
The eukaryotic cell nucleoplasm is separated from the cytoplasm by the nuclear envelope.
Tumakalvo erottaa eukaryoottisolun nukleoplasman sytoplasmasta.
In the nucleus STATs and NF-kB regulate the activity of genes whose products are critical in controlling numerous cellular and organismal processes, such as inflammatory and immune responses, cell growth, differentiation and survival.
STAT- ja NF-kB-transkriptiotekijät ovat hyvin tärkeitä geenien toiminnan säätelijöitä mm. elimistön puolustusjärjestelmässä viruksia ja mikrobeja vastaan, solujen kehittymisessä ja erilaistumisessa sekä solukuoleman säätelyssä.
The results from this thesis work identify previously uncharacterized mechanisms in nuclear import of STAT and NF-kB.
Tässä väitöskirjatyössä identifioimme aiemmin tuntemattomia STAT- ja NF-kB-transkriptiotekijöiden tumakuljetustapahtumia.
In addition, NLS was identified in RelB protein.
Lisäksi tunnistimme RelB-proteiinista NLS-signaalin.
Transcription factors bind to specific DNA sequences on target genes and modulate the activity of the target gene.
Transkriptiotekijät sitoutuvat tarkoin määrättyihin säätelyjaksoihin DNA-molekyylissä ja vaikuttavat geenien ilmentymiseen.
This work demonstrates that all NF-kB proteins are transported into the nucleus by importin alpha molecules.
Tutkimuksemme osoitti kaikkien NF-kB-proteiinien sitoutuvan suoraan alfa-importiineihin NF-kB-proteiineissa olevien NLS-signaalien välityksellä.
These findings provide new insights into the molecular mechanisms regulating the signalling cascades of these important transcription factors from the cytoplasm into the nucleus to the target genes.
Tämä väitöskirjatyö syventää tietämystä molekylaarisista mekanismeista signaalinvälitysreiteissä, jotka välittävät STAT- ja NF-kB-transkriptiotekijöiden siirtymistä sytoplasmasta tumaan kohdegeenien säätelyalueille.
Transcription factors are among the most important regulators of gene expression in eukaryotic organisms.
Transkriptiotekijät ovat tärkeimpiä geenien ilmentymiseen vaikuttavia molekyylejä.
The Arm repeats 2-4 comprise the N-terminal NLS binding site and Arm repeats 7-8 the C-terminal NLS binding site.
Nämä alueet koostuvat alfa-importiinin N-terminaalisista Arm 2-4 -toistojaksoista, sekä C-terminaalisista Arm 7-8 -toistojaksoista.
The aim of this study was to investigate the nuclear import mechanisms of STAT and NF-kB transcription factors.
Tässä työssä selvitimme STAT- ja NF-kB-transkriptiotekijöiden tumakuljetusta.
Proteins to be targeted into the nucleus by the classical nuclear import system contain nuclear localization signals (NLSs), which are recognized by importin alpha, the NLS receptor.
Tumalokalisaatiosignaalit (nuclear localization signals; NLSs) välittävät tumaan kuljetettavien proteiinien tunnistusta.
Moreover, we found that p50 binds to the N-terminal and p65 to the C-terminal NLS binding site of importin alpha3.
Mutaatioanalyysi osoitti p50-proteiinin sitoutuvan alfa3-importiinin N-terminaaliseen Arm 3 -toistojaksoon ja p65-proteiinin C-terminaalisiin Arm 7 - ja Arm 8 -toistojaksoihin.
Importin alpha binds to importin beta, which docks the importin-cargo complex on the cytoplasmic side of the NPC and mediates the movement of the complex into the nucleus.
Beta-importiini on kuljetusproteiini, joka välittää tumaan kuljetettavan proteiinin ja alfa-importiinin muodostaman kompleksin sitoutumisen tumahuokoseen ja siirtymisen tumaan.
This compartmentation of eukaryotic cells requires that all nuclear proteins must be transported from the cytoplasm into the nucleus.
Tämän vuoksi kaikki sytoplasmassa tuotetut tumaproteiinit kuljetetaan tumakalvolla sijaitsevien tumahuokosten kautta sytoplasmasta tumaan.
Analysis of structural protein patterns and stability revealed these phages to be very similar but not identical.
Bakteriofagien stabiliteetin ja rakenneproteiinien analysointi paljasti näiden olevan hyvin samankaltaisia toisiinsa nähden mutta ei identtisiä.
Lipid-Containing Icosahedral dsDNA Bacteriophages: Entry, Exit and Structure
Rasvakalvolliset ikosahedraaliset kaksoisjuoste-DNA bakteriofagit: sisäänmeno, poistuminen ja rakenne
At the end of the infection cycle physiological changes were observed only in the nonlysogenic cell line.
Infektiosyklin lopussa ainoastaan villi tyypin solulinjassa havaittiin fysiologisia muutoksia.
Thermophilic icosahedral dsDNA Thermus phages P23-65H, P23-72 and P23-77 have been proposed to belong to the Tectiviridae family.
Lämpöäkestävien Thermus-bakteriofagien P23-65H, P23-72 ja P23-77 on oletettu kuuluvan Tectiviridae-heimoon.
The overall capsid architecture of P23-77 is similar to PRD1 and Bam35, but most closely it resembles the structure of the capsid of archaeal virus SH1.
Yleisesti ottaen P23-77 proteiinikuoren rakenne on samankaltainen PRD1:n ja Bam35:n kanssa mutta kaikista läheisin se on arkkivirus SH1 kanssa.
This complicates the classification of dsDNA, internal lipid-containing icosahedral viruses.
Mikä vaikeuttaa rasvakalvollisten ikosahedraalisten dsDNA bakteriofagien luokitusta.
The strong K+ efflux 40 min after infection and the induced premature cell lysis propose that Bam35 has a similar holin-endolysin lysis system to that of PRD1.
Tutkimuksessa havaittu voimakas kaliumin vapautuminen solusta infektiosyklin lopussa sekä indusoimalla aikaistettu isäntäsolujen lyysi antavat olettaa, että Bam35:lla on PRD1:n kaltainen holini-endolysiini lyysijärjestelmä.
The PRD1 receptor binding complex, consisting of the penton protein P31, the spike protein P5 and the receptor binding protein P2 recognizes a specific receptor on the host surface.
Tutkimus valottaa PRD1:n kulmissa olevaa reseptoriin sitoutuvaa tarttumisrakennetta (koostuu P31, P5 ja P2 proteiineista) sekä sen merkityksestä isäntäsolun infektioon.
In this study we found that the transmembrane protein P16 has an important stabilization function as the fourth member of the receptor binding complex and protein P16 may have a role in the formation of a tubular membrane structure, which is needed in the ejection of the genome into the cell.
Kalvon läpäisevällä proteiinilla P16 havaittiin olevan tärkeä tarttumisrakennetta vakauttava merkitys neljäntenä rakenneosana.
In this thesis three icosahedral lipid-containing double-stranded (ds) deoxyribonucleic acid (DNA) bacteriophages have been studied: PRD1, Bam35 and P23-77.
Rasvakalvolliset ikosahedraaliset kaksoisjuoste-DNA bakteriofagit: sisäänmeno, poistuminen ja rakenne Tutkimuksessa on tarkasteltu PRD1, Bam35 ja P23-77 bakteerifageja, joilla on kaksoisjuoste-DNA (dsDNA) perimä sekä ikosahedraalisen proteiinikuoren alla rasvakalvo.
Results of thin layer chromatography for neutral lipids together with analysis of the three dimensional reconstruction of P23-77 virus particle revealed the presence of an internal lipid membrane.
Yhdessä ohutlevykromatografian tulokset sekä P23-77 kolmiulotteisen rakennemallin analysointi osoittivat, että proteiinikuoren alla on rasvakalvo.
Phage Bam35 (Tectiviridae), which infects Gram-positive hosts, has been earlier found to resemble PRD1 in morphology and genome organization The uncharacterized early and late events in the Bam35 life cycle were studied by electrochemical methods.
Tectiviridae-heimoon kuuluva, Gram-positiivista bakteeria infektoiva Bam35:lla on samankaltainen perimän järjestäytyminen ja morfologia kuin PRD1:lla.
Physiological changes in the beginning of the infection were found to be similar in both lysogenic and nonlysogenic cell lines, Bam35 inducing a temporal decrease of membrane voltage and K+ efflux.
Infektion alussa fysiologiset muutokset havaittiin sekä lysogeenisessa että villi tyyppisissä isäntäsolulinjoissa.
Cryo-electron microscopy and three-dimensional image reconstruction was used to determine the structure of virus to 14 Å resolution.
Kaikista stabiilein bakteriofagi P23-77 analysoitiin pidemmälle määrittämällä 14 Å resoluutio tarkkuuteen P23-77 kolmiulotteinen rakennemalli käyttäen cryo-elektronimikroskopiaa.
Patients will benefit from the follow up since early detection of malignancies is important for the treatment.
Koska näihin oireyhtymiin liittyy kohonnut syöpäalttius, täytyy potilaiden terveydentilaa seurata mahdollisten kasvainten havaitsemiseksi, sillä aikainen havaitseminen on erittäin tärkeää hoidon kannalta.
RAPADILINO syndrome is an autosomally resessively inherited condition that belongs to a group of rare syndromes more common in Finland than in other parts of the world.
RAPADILINO-oireyhtymä on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva autosomaalisesti peittyvästi periytyvä oireyhtymä, joka on Suomessa löydetty 15 henkilöltä ja muualla maailmassa viideltä henkilöltä.
These three syndromes share clinical findings and differential diagnostics rely on poikiloderma and craniosynostosis not seen in RAPADILINO syndrome.
Nämä oireyhtymät ovat oireistoltaan osittain samanlaisia RAPADILINO-oireyhtymän kanssa, mutta erottavina piirteinä ovat poikilodermaksi kutsuttu ihottuma sekä kraniosynostasia eli kallonluiden liian aikainen sulkeutuminen, joita ei ole tavattu RAPADILINO-potilailla.
Later we found RECQL4 mutations in patients with Baller-Gerold syndrome (BGS).
Mutaatiot RECQL4-geenissä voivat aiheuttaa myös Rothmund-Thomson (RTS) sekä Baller-Gerold (BGS) oireyhtymät.
Molecular genetics of RECQL4 syndromes
RAPADILINO-oireyhtymän taustalta löytyivät mutaatiot RECQL4-geenissä.
The mutation screening of the patients will help to differentiate patients who have RECQL4 mutations and thus the elevated cancer risk.
Geenitestin avulla voidaan tunnistaa ne potilaat joiden oireyhtymä johtuu RECQL4-geenin mutaatioista.
RTS patients with RECQL4 mutations have an elevated risk for osteosarcoma, but their risk to develop other types of malignancies is not increased.Two Finnish RAPADILINO patients have been diagnosed with osteosarcoma, but in addition to this we have found an excess of lymphoma cases among the Finnish RAPADILINO patients.
Lisäksi havaitsimme suomalaisilla RAPADILINO-potilailla kohonneen riskin sairastua lymfoomaan, mitä ei muilla näihin oireyhtymiin kuuluvilla potilailla ole havaittu.
The genotype-phenotype correlation is not straightforward but it seems that RAPADILINO could be due to alteration in protein function and truncating mutations in both alleles are more common among RTS patients.
Aiemmin osteosarkoomien eli luusyöpien ajateltiin olevan RTS-potilailla tietyn tyyppisiin mutaatioihin liittyvä piirre, mutta tutkimuksissamme olemme huomanneet kohonneen syöpäriskin liittyvän muihinkin RECQL4-geenin mutaatiosta aiheutuviin oireyhtymiin.
RAPADILINO is characterized by pre- and postnatal growth retardation, radial ray defects, diarrhoea of unknown aetiology during chilhood, a facial resemblance with other patients and normal intelligence.
Lisäksi heillä on luuston kehityshäiriöitä, kuten puuttuvat tai alikehittyneet peukalot, värttinäluut sekä polvilumpiot.
We found five different mutations in the Finnish RAPADILINO patients.
Lisäksi Suomesta on tunnistettu neljä muuta harvinaisempaa mutaatiota.
Functional characterization of MutL homologue mismatch repair proteins and their variants
DNA:n emäspariutumavirheiden korjauksessa tarvittavien MutL homologisten proteiinien ja niiden varianttien toiminnallinen testaus
Most of the mutations have been found in MLH1 and MSH2 (~90%) and are associated with typical HNPCC, while mutations in MSH6, PMS2 and MLH3 are mainly linked to putative HNPCC families lacking the characteristics of the syndrome.
Tyypillisimmät geenimutaatiot löytyvät MLH1 ja MSH2 geeneistä kun taas MSH6, PMS2 ja MLH3 geenien mutaatiot ovat harvinaisempia ja liitetään useimmiten epätyypillisiin HNPCC oireisiin.
Of the 36 MLH1 mutations, 22 were deficient in more than one assay, 2 variants were impaired only in one assay, and 12 variants behaved like the wild type protein, whereas all seven MLH3 mutants functioned like the wild type protein in the assays.
Työssä oli mukana 36 MLH1 geenin mutaatiota, joista 22 osoittautui patogeenisiksi useammassa kuin yhdessä testissä ja kaksi mutaatiota yhdessä testissä.
More data of MLH3 mutations are needed to assess the significance of its mutations in HNPCC.
Erityisesti löydettyjen MLH3 mutaatioiden vaikutusta MMR mekanismiin ja yhteyttä HNPCC:hen tulee selvittää tarkemmin.
HNPCC is the most common hereditary colorectal cancer syndrome and accounts for 2-5% of all colorectal cancer cases.
HNPCC on vallitsevasti periytyvä syöpäoireyhtymä, jossa peritty altistava mutaatio aiheuttaa yksilölle huomattavasti suurentuneen riskin sairastua syöpään.
Mismatch repair (MMR) mechanisms repair DNA damage occurring during replication and recombination.
DNA:n kahdentumisen aikana syntyviä pieniä DNA emäspariutumavirheitä korjaa ns. mismatch repair (MMR) mekanismi.
Human MMR proteins form 3 different heterodimers: MutSα (MSH2 and MSH6) and MutSβ (MSH2 and MSH3), which are needed for mismatch recognition and binding, and MutLα (MLH1 and PMS2), which is needed for mediating interactions between MutS homologues and other MMR proteins.
Toiselta vanhemmalta peritty mutaatio jossain viidestä MMR proteiinia koodaavasta geenistä (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 tai MLH3) altistavat kantajan perinnölliselle ei-polypoottiselle paksusuolisyövälle (hereditary nonpolyposis colorectal cancer HNPCC), joka kattaa noin 2-5 % kaikista paksusuolisyöpätapauksista.