natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) is a recently characterized cancer syndrome which predisposes to cutaneous and uterine leiomyomas as well as renal cell carcinoma (RCC).
HLRCC on vallitsevasti periytyvä syöpäsyndrooma, joka altistaa potilaat ihon ja kohdun sileälihaskasvaimille sekä munuaissyövälle.
The well-known function of FH is in the tricarboxylic acid cycle (TCAC) in the energy metabolism of cells.
FH toimii solujen mitokondrioissa solun energiantuotannon entsyyminä.
Mutations in genes encoding subunits of other TCAC enzyme SDH have also been reported recently in tumours: mutations in SDHB, SDHC, and SDHD genes predispose to paraganglioma and pheochromocytoma.
SDH:n kahden muun alayksikön (SDHC ja SDHD) ituratamutaatioiden on aiemmin todettu altistavan paraganglioomille.
One of the variants was observed in a patient diagnosed with ULMS at the age of 41 years.
Osatyössä II tunnistettiin uusi, aiemmin raportoimaton ituratamutaatio kohdun leiomyosarkoomaan 41-vuotiaana sairastuneelta potilaalta.
Therefore, it is possible that FH mutations predispose also for ovarian tumours but further studies are needed to verify this result.
Tulosten perusteella näyttääkin siltä, että FH-geenin mutaatiot altistavat myös yksittäisille kohdun leiomyosarkoomille ja saattavat altistaa myös munasarjakasvaimille.
The predisposing gene for this syndrome, fumarate hydratase (FH), was identified in 2002.
HLRCC ilmiasun aiheuttajaksi ovat paljastuneet sitruunahappokiertoon (Krebsin sykli) osallistuvan Fumaraatti hydrataasi geenin (Fumaraasi, FH) heterotsygoottiset ituratamutaatiot.
As FH is a novel cancer gene, the role of FH mutations in tumours is in general unknown.
FH:n rooli kasvainten synnyssä on epäselvä, mutta sen arvellaan toimivan syövänestäjä-geeninä.
Several tumour types were analysed for FH mutations to define the role of FH mutations in these tumour types.
Toisessa ja kolmannessa osatyössä kartoitettiin FH-mutaatioiden osuutta erilaisissa kasvaimissa.
A novel variant form of the FH gene (FHv) was identified and characterized in more detail.
Neljännessä osatyössä kuvataan FH-geenin uusi, ennalta tuntematon geenimuoto FHv.
In the first family, the index patient was diagnosed with RCC at the age of 24 years.
Ensimmäisessä perheessä geenimuutos löydettiin 24-vuotiaana munuaissyöpään sairastuneelta potilaalta sekä tämän äidiltä, jolla oli aiemmin todettu sydämen kasvain (paragangliooma).
The translation of FHv is initiated in vitro from exons two and three.
Eksonia 1b ei käännetä proteiiniksi, vaan proteiiniluenta näyttää yliekspressiotutkimusten perusteella alkavan eksoneista 2 ja 3.
Two other germline variants were detected in a novel tumour type, ovarian mucinous cystadenoma.
Osatyössä III tunnistettiin kaksi FH-geenin muutosta uudessa kasvaintyypissä, munasarjakasvaimissa.
The loss of a wild type allele has been observed in virtually all HLRCC patients tumours and the FH enzyme activities are either totally lost or remarkably reduced in the tissues of mutation carrier patients.
Ensimmäisessä osatyössä kartoitettiin FH:n ja SDH:n mutaatioiden osuutta nuorella iällä munuaissyöpään sairastuneiden potilaiden kasvaimissa.
In addition, patients with a putative cancer phenotype were analysed to identify new HLRCC families.
Lisäksi potilailla oli todettu paragangliooma.
Together with the results from an earlier study we calculated that the prevalence of FH mutations in Finnish non-syndromic ULMS is around 2.4%.
Toinen näistä muutoksista oli uusi, aiemmin raportoimaton muutos ja toinen kolmen emäksen häviämä, joka on aiemmin raportoitu FH-puutos oireyhtymässä.
Therefore, FHv might have a role e.g. in the adaptation to unfavourable growth conditions.
Lähetti-RNA:n ekspressiotaso näyttää nousevan stressiolosuhteissa kasvatetuissa solulinjoissa, ja onkin mahdollista että sen tehtävä liittyy solujen sopeutumiseen stressiolosuhteisiin.
Schizophrenia is a severe psychotic disorder affecting 0.5-1 % of the population.
Skitsofrenia on vakava psykoottinen mielenterveyden häiriö, jota sairastaa 0.5-1 % väestöstä.
DISC1 is one of the most promising candidate genes for schizophrenia.
DISC1 on yksi lupaavimmista skitsofrenian ehdokasgeeneistä.
The disorder is characterized by hallucinations; delusions; disorganized behavior and speech; avolition; anhedonia; flattened affect and cognitive deficits.
Skitsofrenian tyypillisiin oireisiin kuuluvat aistiharhat, harhaluulot, hajanainen puhe ja käytös, kiinnostuksen puute, vähentynyt kyky tuntea mielihyvää (anhedonia), tunteiden ilmaisun köyhyys sekä kongtiviivisen kyvyn alentuminen.
Further, utilizing genome-wide marker data, we recognized three genes; MIR620; CCDC141 and LCT; that are closely related to the DISC1 pathway but which effects on anhedonia were observable only at the individuals who carried these specific DISC1 variants.
Lisäksi genominlaajuisessa aineistossa tunnistimme kolme geeniä, MIR620, CCDC141 ja LCT, jotka läheisesti liittyvät DISC1-polkuun ja joiden yhteys anhedoniaan oli havaittavissa vain näiden tiettyjen DISC1-muotojen kantajilla.
Further exploration of association between 11 genes of the DISC1 pathway and schizophrenia led to recognition of novel variants in NDEL1, PDE4B and PDE4D that significantly either increased or decreased the risk for schizophrenia.
Tarkemmassa assosiaatioanalyysissä kartoitimme tämän ja 11 muun tunnetun DISC1-polun geenin yhteyttä skitsofreniaan ja tunnistimme geeneissä NDE1, NDEL1, PDE4B ja PDE4D uusia variantteja, jotka olivat yhteydessä joko kohonneesseen tai alentuneeseen skitsofreniariskiin.
In the present study, we have studied the DISC1 pathway in the etiology of schizophrenia in the Finnish population.
Tässä tutkimuksessa olemme kartoittaneet DISC1-polun merkitystä skitsofrenian taustatekijänä suomalaisessa väestössä.
Our results support the concept of a number of DISC1 pathway related genes contributing in the etiology of schizophrenia along with DISC1 and provide new candidates for the studies of schizophrenia.
Tuloksemme tukevat aiempaa käsitystä siitä, että useat DISC1-polun geenit vaikuttavat skitsofrenia-alttiuteen DISC1:n ohella ja tarjoavat uusia ehdokasgeenejä tarkempia jatkotutkimuksia varten.
Variants in DISC1 had a significant effect on anhedonia which is a trait present at everybody but is in its severe form one of the main symptoms of schizophrenia and correlates with the risk of developing the disorder.
Tietyt DISC1:n muodot näyttävät olevan yhteydessä anhedoniaan, joka on kaikilta mitattavissa oleva ominaisuus, mutta joka vaikeassa muodossaan on yksi skitsofrenian pääoireista ja korreloi skitsofreniaan sairastumisen riskin kanssa.
We have utilized large Finnish samples; the schizophrenia family sample where DISC1 was originally shown to associate with schizophrenia and the Northern Finland birth cohort 1966 (NFBC66).
Käytössämme on ollut laaja skitsofreniaperheaineisto, jossa aiemmin on havaittu yhteys DISC1:n ja skitsofrenian välillä, sekä suuri pohjoissuomalainen syntymäkohortti vuodelta 1966.
Through a genome-wide linkage study, we found a significant linkage signal to a locus where a DISC1 binding partner NDE1 is located at the carriers of a certain DISC1 risk variant.
Genominlaajuisessa analyysissä havaitsimme kytkentäsignaalin lähellä DISC1:n kanssa vuorovaikuttavaa NDE1:tä henkilöillä, jotka kantoivat tiettyä DISC1-riskimuotoa.
The etiology of the disorder is complex with evidence for multiple genes contributing to the onset of the disorder along with environmental factors.
Skitsofrenian tausta on monitekijäinen, eli sairauden puhkeamiseen vaikuttavat useat geneettiset sekä ympäristötekijät yhdessä.
Further, we found evidence that DISC1 itself has a significant role in the human mental functioning even in the healthy population.
Tulostemme perusteella DISC1:llä näyttää olevan tärkeä rooli myös terveen väestön käyttäytymiselle.
Our findings significantly add up to the previous evidence for the involvement of DISC1 and the DISC1 pathway in the etiology of schizophrenia and psychosis.
Löydöksemme tuovat uutta tietoa DISC1:n ja DISC1-polun merkityksestä skitsofrenian ja psykoosialttiuden taustatekijänä suomalaisessa väestössä.
Several DISC1 binding partners displayed evidence for association in the family sample along with DISC1.
Perheaineistossa DISC1:n ohella myös useat muut DISC1-polun geenit osoittautuivat olevan yhteydessä skitsofreniaan.
This network, termed as the DISC1 pathway, is evidently important for the development and maturation of the central nervous system from the embryo until young adulthood.
DISC1:n koodaama proteiini vuorovaikuttaa monien muiden proteiinien kanssa (DISC1-polku) osallistuen lukuisiin prosesseihin, jotka ovat nykykäsityksen mukaan tärkeitä keskushermoston kehityksessä sikiökaudelta varhaiseen aikuisuuteen ja joiden häiriintyminen voi altistaa skitsofrenialle.
Oncolytic Adenoviruses for Gynecologic Cancer
Onkolyyttiset adenovirukset gynegologisten syöpien hoidossa
Various strategies are currently in clinical development with adenoviruses as the most popular vehicle.
Uusien hoitomuotojen kehittelyssä hyödynnettiin adenovirusta, joka on yksi yleisimmistä flunssaa aiheuttavista viruksista.
Adenoviral cancer gene therapy approaches lack cross-resistance with other treatment options and therefore synergistic effects are possible.
Adenovirukset pystyvät monistumaan infektoimissaan kohdesoluissa, minkä seurauksena solu tuhoutuu vapauttaen ympäristöönsä uusia viruspartikkeleita, jotka voivat edelleen infektoida uusia kohdesoluja.
This study focused on development of adenoviral vectors suitable for treatment of various gynecologic cancer types, describing the development of the field from non-replicating adenoviral vectors to multiple-modified conditional replicating viruses.
Tutkimuksissamme havaitsimme, että kyseiset muokatut onkolyyttiset adenovirukset pystyivät monistumaan vain syöpäsoluissa, minkä seurauksena syöpäsolut tuhoutuivat tehokkaasti soluviljelymalleissa.
Gene therapy is a promising novel approach for treating cancers resistant to or escaping currently available modalities.
Tutkimuksemme tavoitteena oli uusien hoitomuotojen kehittäminen erityisesti pitkälle edenneisiin gynegologisiin syöpiin, joihin ei tällä hetkellä ole olemassa parantavaa hoitoa.
In summary, the preclinical therapeutic efficacy of the CRAds tested in this study, taken together with promising biodistribution and safety data, suggest that these CRAds are interesting candidates for translation into clinical trials for gynecologic cancer.
Tutkimustulostemme perusteella muokatut onkolyyttiset adenovirukset ovat yksi lupaavista kehitteillä olevista gynegologisten syöpien hoitomuodoista.
Biodistribution was evaluated and preclinical safety data was obtained by demonstrating lack of replication in human peripheral blood mononuclear cells.
Lisäksi testasimme kyseisten virusten turvallisuutta sekä ihmisistä eristetyillä valkosoluilla että hiirimalleilla.
Oncolysis could be shown for a wide variety of ovarian and cervical cancer cell lines as well as primary ovarian cancer cell spheroids, a novel system developed for in vitro analysis of CRAds on primary tumor substrates.
Onkolyyttisiä adenoviruksia voidaan muokata syöpäsoluspesifiseksi pääasiassa kahdella eri tavalla.
To further improve the selectivity and specificity of CRAds, triple-targeted oncolytic adenoviruses were cloned, featuring the cyclo-oxygenase-2 (cox-2) promoter, E1A transcomplementation and serotype chimerism.
Tutkimuksessamme rakensimme ja testasimme onkolyyttisiä adenoviruksia, joita muokattiin syöpäsoluspesifisiksi erilaisia menetelmiä yhdistäen.
This approach is attractive because expression levels of CAR are highly variable and often low on primary gynecological cancer cells.
Toinen tapa perustuu adenovirusten genomin muokkaukseen, minkä seurauksena kyseiset virukset pystyvät monistumaan vain syöpäsoluissa.
The efficicacy of Ad5-Δ24RGD was shown in different orthotopic murine models including a highly aggressive intraperitoneal model of disseminated ovarian cancer cells, where Ad5-Δ24RGD resulted in complete eradication of intraperitoneal disease in half of the mice.
Saamiemme tulosten perusteella onkolyyttisiä adenoviruksia muokkaamalla pystytään tuhoamaan syöpäsoluja hyvin tehokkaasti sekä soluviljely- että hiirimalleissa.
A rapidly developing field is as well replication competent agents, which allow improved tumor penetration and local amplification of the anti-tumor effect.
Nämä muokkaukset lisäävät sekä virusten tehokkuutta että vähentävät virusten mahdollisia sivuvaikutuksia.
Treatment approaches are based on taking advantage of molecular differences between normal and tumor cells.
Adenoviruksia voidaan myös muokata siten, että normaalien solujen sijaan virukset tunnistavat ja tuohoavat vain syöpäsoluja.
At diagnosis, 24% of the patients had these antibodies, while at 2, 5 and 10 years of disease duration the respective proportions were 23%, 14% and 18%.
Nefriinivasta-aineita esiintyi diagnoosihetkellä, ja kahden, viiden ja kymmenen vuoden kuluttua diagnoosihetkestä otetuissa näytteissä 24, 23, 14 ja 18 prosentilla potilaista.
During the total follow-up of 16 to 19 years after diagnosis of diabetes, 14 patients had signs of nephropathy and 29% of them tested positive for nephrin autoantibodies in at least one sample.
Sairauden toteamisesta 19 vuoteen asti kestäneen seuranta-ajan kuluessa 14 potilaalle kehittyi munuaisvaurion merkkejä, ja heistä 29 prosentilla oli esiintynyt nefriinivasta-aineita.
Along with the originally described location in the podocyte, nephrin has now been found to be expressed in the brain, testis, placenta and pancreatic beta cells.
Vaikka nefriini alun perin löydettiin munuaiskudoksesta, on sitä todettu esiintyvän myös aivoissa, kiveksissä, istukassa ja haimasaarekkeiden insuliinia erittävissä ß soluissa tai saarekkeiden verisuonissa.
The autoantibodies against nephrin are likely generated in the autoimmune process leading to type 1 diabetes.
Tyypin 1 diabeetikoille nefriinivasta-aineet ovat todennäköisesti syntyneet sairauden taustalla olevan autoimmuunivasteen pohjalta.
Aminoguanidine did not have an effect on nephrin expression, although it could attenuate the proteinuria.
Sen sijaan aminoguanidiinihoito vähensi valkuaisvirtsaisuutta, mutta ei estänyt nefriinin määrän laskua.
Nephrin is a protein of the glomerular epithelial cell, or podocyte, and it appears to have a crucial function as a component of the filtration slit diaphragm in the kidney glomeruli.
Nefriini on munuaisen toiminnallisen osan, nefronin, alkupään hiussuonikeräsen suodatuskalvon läpäisevyyttä säätelevä tärkeä proteiini.
The puromycin aminonucleoside nephrosis model in the rat, the streptozotocin model in the rat, and the non-obese diabetic mice were studied by immunochemical techniques, in situ -hybridization and the polymerase chain reaction -based methods to resolve the expression of nephrin mRNA and protein in experimental nephropathies.
Käytetyt kokeelliset mallit olivat rotille puromysiini-aminonukleosidilla aiheutettu runsas valkuaisvuoto virtsaan (PAN-malli) ja ß solut tuhoavalla streptotsotosiini-käsittelyllä aiheutettu diabetes (STZ-malli).
This thesis focuses on exploring the role of nephrin in the pathogenesis of diabetic nephropathy.
Väitöskirjatutkimuksessa on kokeellisesti selvitetty nefriinin käyttäytymistä erityisesti diabetekseen liittyvän munuaisvaurion synnyn aikana.
In the puromycin aminonucleoside nephrosis model, the nephrin expression level was uniformly decreased together with the appearance of proteinuria.
PAN-mallissa nefriinin määrä laski selvästi valkuaisvirtsaisuuden kehittymisen myötä, ja nefriiniä alkoi erittyä myös virtsaan.
To test the effect of antiproteinuric therapies, streptozotocin-treated rats were also treated with aminoguanidine or perindopril.
Valkuaisvirtsaisuutta vähentävien lääkehoitojen vaikutusta tarkasteltiin antamalla STZ-mallin rotille joko verenpainelääke perindopriilia tai korkean verensokeripitoisuuden vuoksi syntyvien haitallisten glykosyloituneiden proteiinien syntyä vähentävää aminoguanidiinia.
Circulating antibodies to nephrin in patients with type 1 diabetes were found, although there was no correlation with the development of diabetic nephropathy.
Koska nefriiniä on löydetty haimasaarekkeista, selvitettiin tutkimuksessa myös, onko tyypin 1 diabeetikoilta löydettävissä vasta-aineita nefriiniä vastaan, ja voisivatko ne olla mukana vaikuttamassa diabetekseen liittyvän munuaisvaurion syntyyn.
We also found out that treatment with perindopril could not only prevent proteinuria but also a decrease in nephrin expression in streptozotocin-treated rats.
Perindopriili-lääkitys esti sekä valkuaisvirtsaisuuden kehittymisen että nefriinin määrän laskun.
In the streptozotocin-treated rats and in non-obese diabetic mice, the nephrin mRNA and protein expression levels were seen to increase in the early stages of nephropathy.
Kokeellisen diabeteksen malleissa (STZ ja NOD) nefriinin määrä ensi viikkojen aikana hieman lisääntyi lähtötasosta.
In type 1 diabetes, the fundamental pathologic event is the autoimmune destruction of the beta cells.
Nuoruusiän eli tyypin 1 diabeteksen synnyssä haimasaarekkeiden ß solut tuhoutuvat elimistön autoimmuunivasteen vuoksi, ja tuolloin syntyy myös vasta-aineita useita ß solujen proteiineja vastaan.
However, as observed in the streptozotocin rats, in prolonged diabetic nephropathy the expression level decreased.
STZ-mallissa tutkittuna nefriinin määrä kuitenkin väheni noin puoleen 6 kuukauden kuluessa munuaisvaurion edetessä.
It is the end point of various nephropathies, most common of which is the diabetic nephropathy.
Yleisin syy dialyysihoitoa vaativan kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen on diabeteksen lisäsairautena kehittyvä munuaisvaurio.
Mutations in the nephrin gene NPHS1 lead to massive proteinuria.
Mutaatiot nefriinigeenissä johtavat suodatuskalvon liialliseen läpäisevyyteen ja siten proteiinien vuotamiseen virtsaan.
To detect nephrin antibodies we developed a radioimmunoprecipitation assay and analyzed follow-up material of 66 patients with type 1 diabetes.
Uutena menetelmänä tutkimuksessa kehitettiin nefriinivasta-aineiden toteamiseksi radioimmuunimääritykseen perustuva testi.
We also wanted to test whether such autoantibodies could be involved in the pathogenesis of diabetic nephropathy.
Lisäksi tutkittiin diabeettista hiirilinjaa (NOD-malli).
Critical cellular decisions such as should the cell proliferate, migrate or differentiate, are regulated by stimulatory signals from the extracellular environment, like growth factors.
Solu jakaantuu, liikkuu, erilaistuu ja kuolee solun ulkopuolisten signaalien kuten kasvutekijöiden ohjaamana.
The activation of each cascade culminates in kinase translocation to the nucleus to stimulate various transcription factors including activator protein 1 (AP-1).
Kohdeproteiineihin kuuluu myös transkriptiotekijä aktivaattori proteiini-1 (AP-1).
The aims of this study were to characterize the roles of EGF-R signaling during normal development and malignant growth in vitro and in vivo using different cell lines and tissue samples.
Tutkimukseni tavoitteena oli selvittää EGF-R:n ja AP-1:n rooli normaalin kehityksen ja pahanlaatuisen kasvun aikana.
Ligand binding triggers receptor dimerization leading to the recruitment of kinases and adaptor proteins.
Sen ohjaama soluvastetta välittävä signaaliverkosto koostuu puolestaan useiden kinaasien ja transkriptiotekijöiden muodostamista ketjuista.
These signals are transformed to cellular responses through their binding to specific receptors present at the surface of the recipient cell.
Signaalit välittyvät soluun erityisten kasvutekijäreseptorien välityksellä.
Furthermore, EGF-R signaling is essential for enterocyte proliferation and migration during intestinal maturation.
EGF-R signalointi kyseisten reittien kautta osoittautui myös tärkeäksi enterosyyteille.
This step simultaneously initiates multiple signal transduction pathways, which result in activation of transcription factors and other target proteins, leading to cellular alterations.
Signaalireitit säätelevät lukuisia kohdeproteiineja, vaikuttaen niiden aktiivisuuteen ja sijaintiin solulimassa ja tumassa.
Taken together, these results elucidate the connection of EGF-R and AP-1 in various cellular contexts and show their importance in the regulation of cellular behaviour presenting new treatment cues for intestinal perforations and cancer therapy.
Tutkimus osoittaa näiden signaalireittien tärkeyden solujen fysiologiassa, ja avaa uusia näkökantoja syöpähoitoihin ja suolivaurioiden hoitoon tähtäävässä tutkimuksessa.
We show here that EGF-R regulates cell proliferation but is also required for regulation of AP-1 target gene expression in fibroblasts in a MAP-kinase mediated manner.
Tulosten mukaan EGF-R säätelee AP-1:n toimintaa sidekudossoluissa MAPK ja PI3K -reittien kautta.
EGF-R signaling network, especially PI3-K-Akt pathway mediated AP-1 activity is involved in cellular survival in response to ionizing radiation.
Erityisesti PI3K-reitin signaloinnin ja suora AP-1:n estäminen hidastivat tai estivät solujen jakautumista, sekä herkistivät solut sädehoidon aiheuttamalle solukuolemalle.
Activator Protein-1 and Epidermal Growth Factor Receptor Interplay : In Vivo & In Vitro Studies
Yksi keskeinen signaalien välittäjä on epidermaalinen kasvutekijä reseptori (EGF-R).
AP-1 family proteins are basic leucine zipper (bZIP) transcription factors that are implicated in the regulation of a variety of cellular processes (proliferation and survival, growth, differentiation, apoptosis, cell migration, transformation).
Tutkimusaineistona käytettiin sidekudossoluja, suolen epiteelisoluja (enterosyyttejä), eturauhasen syöpäsoluja, sekä kehittyvää ohutsuolta.
This variant seems to have an effect on activity of the complement system, which has previously been suggested to have an important role in the pathogenesis of MS.
Tämä variantti vaikuttaa säätelevän komplementtisysteemiä, jolla on jo aiemmin arveltu olevan tärkeä rooli MS-taudin synnyssä.
Despite intensive research these risk factors are still largely unknown, the pathogenesis of MS demyelination is poorly understood, and no curative treatment exists.
Intensiivisestä tutkimuksesta huolimatta suurin osa näistä MS-taudin riskitekijöistä on kuitenkin vielä tunnistamatta, MS-taudissa tapahtuvan keskushermoston valkean aineen tuhon syntymekanismit ovat huonosti ymmärrettyjä, eikä MS-taudille ole olemassa parantavaa hoitoa.
This thesis provides an example of how extended families from special populations can be utilized in fine-mapping of the linked loci.
Tässä väitöskirjassa kuvataan, miten erityisväestöjen sukuaineistoja voidaan hyödyntää alttiusvarianttien paikantamiseksi kytkentäalueilta.
In this thesis work an effort was made to localize MS predisposing alleles of the linked loci outside the HLA region by studying familial MS cases from the Southern Ostrobothnia isolate.
Tässä väitöskirjatutkimuksessa pyrittiin paikantamaan MS-taudille altistavia geenivariantteja HLA-alueen ulkopuolisilta kytkentäalueilta tutkimalla MS-sukuja Etelä-Pohjanmaan isolaattialueelta.
Previous linkage scan on MS pedigrees from Southern Ostrobothnia detected three main MS loci on chromosomes 5p, 6p (HLA) and 17q.
Suomalaistutkimuksissa on aiemmin tunnistettu kolme pääasiallista MS- geenipaikkaa kromosomeissa 5p, 6p (HLA) ja 17q.
Novel Multiple Sclerosis Predisposing Genetic Variants Outside the HLA Region
Multippeliskleroosille altistavien geenivarianttien paikantaminen HLA-alueen ulkopuolelta
Convincingly, plasma C7 protein levels and complement activity correlated with the risk haplotype identified.
Assosiaatio pystyttiin vahvistamaan myös muissa väestöissä, ja plasman C7-proteiinitasojen ja komplementtiaktiivisuuden havaittiin korreloivan tunnistetun riskihaplotyppin kantajuuteen.
A scan of the 17q locus provided evidence for association with variants of the protein kinase C alpha (PRKCA) gene (p=0.0001).
Kromosomin 17q alttiusalueen analyysissä havaittiin proteiinikinaasi C alfa -geenin (PRKCA) varianttien liittyvän MS-alttiuteen sekä suomalaisilla että kanadalaisilla (p=0,0001).