natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Further characterization revealed that the adhesion was mediated by alpha3beta1 and alpha6beta1 integrins.
Tarttuminen on solun pintareseptoreista, beta1-integriineistä, riippuvaista.
LTBP-2 was also identified as a haptotactic substrate for melanoma cell migration.
Havaitsimme myös melanoomasolujen pystyvän liikkumaan LTBP-2-proteiinilla päällystetyillä kalvoilla.
The major role of MT1-MMP in the proteolysis of LTBP-1 was confirmed by suppressing the expression with lentivirally induced short-hairpin RNAs as well as by various metalloproteinases inhibitors.
Muiden LTBP-proteiinien pilkkoutumista ei havaittu joten ilmiö on spesifi LTBP-1:lle ja mahdollisesti myös endoteelisoluille, sillä vapautumista ei tapahtunut fibroblasteissa.
The hierarchical assembly may have implications in the modulation of signaling events during morphogenesis and tissue remodeling.
Soluväliaine on merkittävä kudosten ja elinten kehityksen ja toiminnan säätelijä.
The current work emphasizes the coordinated process of the assembly and appropriate targeting of LTBPs with distinct adhesive or cytokine harboring properties into the ECM.
Väitöstutkimus antaa uutta tietoa yksilönkehitykselle tärkeän mutta toiminnoiltaan huonosti tunnetun LTBP-2-proteiinin biologisista vaikutuksista ja soluväliaineeseen rakentumisesta.
mRNA analysis revealed that TGF-beta1 was the most highly expressed isoform in both normal human pleura and MM tissue.
Kudostasolla TGF-betan aktiivisuudesta kertova P-Smad2 näkyi merkittävästi runsaampana kasvainkudoksessa kuin ympäröivässä stroomassa.
This study is to a large degree based on the material collected during the 2002 Pogosta disease outbreak in Finland.
Tämä väitöskirjatutkimus pohjautuu suurelta osin vuoden 2002 pogostantautiepidemian aikana koottuun näyte- ja potilasaineistoon.
SINV is widespread in Eurasia, Africa, and Australia, but clinical infection only occurs in a few geographically restricted areas, mainly in Northern Europe.
Sindbis-virusta esiintyy Euraasiassa, Afrikassa ja Oseaniassa, mutta ihmisten tautitapauksia lähinnä vain Pohjois-Euroopassa, etenkin Suomessa.
The acute phase of Pogosta disease was characterized by arthritis, itching rash, fatigue, mild fever, headache, and muscle pain.
Väitöstutkimuksessa kuvattiin akuutin pogostantaudin tyyppioireiksi nivelkivut/-turvotus, kutiava ihottuma, väsymys, kuume, lihaskivut ja päänsärky.
The etiology of Pogosta disease was confirmed by these first Finnish SINV strains, also representing the first human SINV isolates from Europe.
Kyseessä ovat ensimmäiset ihmisestä eristetyt Sindbis-viruskannat Euroopassa.
We isolated SINV from five patients with acute Pogosta disease; one virus strain was recovered from whole blood, and four other strains from skin lesions.
Lisäksi työssä eristettiin viisi uutta Sindbis-viruskantaa suoraan akuuttien potilaiden iho- ja verinäytteistä.
Thus, 24.5% of the patients had joint manifestations attributable to the infection three years earlier.
Noin 5 % suomalaisista on sairastanut infektion.
The EIAs correlated well with the hemagglutination inhibition (HI) test, and all individuals showed neutralizing antibodies.
Tutkimuksessa kehitettiin potilasdiagnostiikkaan sopivia vasta-ainetestejä sekä kuvattiin infektion jälkeistä vasta-aineiden kinetiikkaa.
Since 1974, for unknown reason, the disease has occurred as large outbreaks every seven years in Finland.
Pogostantauti on puhjennut satojen tai tuhansien potilaiden epidemiaksi täsmälleen seitsemän vuoden välein.
Tenderness in palpation or in movement of a joint was found in 14.3% of the patients in the rheumatologic examination, and additional 10.2% complained persisting arthralgia at the interview.
Kolmen vuoden kuluttua infektiosta 4 %:lla potilaista todettiin krooninen niveltulehdus, ja kaikkiaan 14 %:lla todettiin objektiivisesti havaittavia pitkittyneitä niveloireita.
We first developed SINV IgM and IgG enzyme immunoassays (EIA), based on highly purified SINV, to be used in serodiagnostics.
Tauti löydettiin vuonna 1974 Ilomantsissa ja potilaiden vasta-ainetutkimukset osoittivat, että taudinaiheuttaja on läheistä sukua Sindbis-virukselle.
Thus, grouse might contribute to the human epidemiology of SINV.
Pogostantauti on virusinfektio, joka ilmenee ihmisellä nivel- ja ihottumaoirein.
Phylogenetic analysis indicated that the Finnish SINV strains clustered with the strains previously isolated from mosquitoes in Sweden and Russia, and seemed to have a common ancestor with South-African strains.
Viruskantojen sukupuuanalyysi osoitti niiden olevan läheistä sukua Etelä-Afrikan kannoille.
Persistent symptoms of SINV infection might have considerable public health implications in areas with high seroprevalence.
Lisäksi suomalaisten metsäkanalintujen Sindbis-virusvasta-aineiden esiintyvyydessä havaittiin mahdollinen yhteys pogostantaudin vuosittaiseen esiintyvyyteen.
Half of the patients reported in self-administered questionnaires joint symptoms to last > 12 months.
Viimeisin epidemia oli syyskesällä 2002, jolloin diagnosoitiin 600 tapausta.
Northern European SINV strains could be maintained locally in disease-endemic regions, but the phylogenetic analysis also suggests that redistribution of SINV tends to occur in a longitudinal direction, possibly with migratory birds.
Tutkimuksen mukaan Pohjois-Karjalassa noin 10 % väestöstä on sairastanut pogostantaudin, joten voidaan arvioida, että maakunnan alueella on satoja potilaita, joiden krooninen niveltulehdus johtuu aiemmin saadusta Sindbis-virusinfektiosta.
Platelet-derived growth factor B (PDGF-B) signals via PDGFR-b and regulates formation of blood vessels by recruiting pericytes and smooth muscle cells around nascent endothelial tubes.
PDGF-B kasvutekijä signaloi PDGFR-b reseptorin kautta ja säätelee uusien verisuonten muodostumista houkuttelemalla perisyyttejä ja sileälihassoluja verisuoniendoteelisolujen ympärille.
Lymphatic vessels play a key role in immune surveillance, fat absorption and maintenance of fluid homeostasis in the body.
Imusuonilla on tärkeä tehtävä elimistön immuunipuolustuksessa, nestetasapainon säätelyssä sekä rasvojen imeytymisessä suolistossa.
We studied the role of VEGF-C in embryonic lymphangiogenesis and showed that VEGF-C is absolutely required for the formation of lymph sacs from embryonic veins.
Ensimmäisessä osatyössä tutkimme VEGF-C:n merkitystä imusuonten muodostumisessa sikiönkehityksen aikana ja näytimme, että VEGF-C on ehdottoman tärkeä imusuonten muodostumisen alkuvaiheessa.
Blood vessels are formed via vasculogenesis and angiogenesis whereas lymphatic vessels develop via lymphangiogenesis, after the blood vascular system is already functional.
Verisuonet muodostuvat vaskulogeneesiksi ja angiogeneesiksi kutsuttujen prosessien kautta, kun taas imusuonet muodostuvat lymfangiogeneesin kautta.
Vascular endothelial growth factor C (VEGF-C) is the major lymphatic growth factor and signaling through its receptor vascular endothelial growth factor receptor 3 (VEGFR-3) is sufficient for lymphangiogenesis in adults.
VEGF-C on tärkein imusuonten kasvua stimuloiva kasvutekijä ja se signaloi VEGFR-3 reseptorin kautta.
Blood vessels form a closed system that delivers oxygen and nutrients to the tissues and removes waste products from the tissues, while lymphatic vessels are blind-ended tubes that collect extravasated fluid and cells from the tissues and return them back to blood circulation.
Verisuonisto on suljettu systeemi, joka kuljettaa kudoksiin happea ja ravinteita sekä poistaa niistä hiilidioksia ja aineenvaihdunnan lopputuotteita.
However, lymphatic vessels are also involved in various diseases, such as lymphedema and tumor metastasis.
Imusuonet ovat kuitenkin osallisena myös monissa tautitiloissa, kuten syövän metastasoinnissa ja imusuonten puutteellisesta toiminnasta johtuvassa kroonisessa turvotustaudissa lymfödeemassa.
Importantly, mice deficient in both VEGFR-3 ligands, Vegfc and Vegfd, developed a normal blood vasculature, suggesting VEGF-C- and VEGF-D- independent functions for VEGFR-3 in the early embryo.
Toisessa osatyössä näytimme, että VEGFR-3:lla on myös ligandeistaan VEGF-C:stä ja VEGF-D:stä riippumattomia tehtäviä verisuonten muodostumisessa.
These studies elucidate the basic mechanisms of embryonic lymphangiogenesis and add to the knowledge of lymphedema and tumor metastasis treatments by giving novel insights into how lymphatic vessel growth could be induced (in lymphedema) or inhibited (in tumor metastasis).
Tutkimuksemme selvittää sikiönkehityksen aikaisen imusuonten muodostumisen perusmekanismeja, täten mahdollistaen uusien lymfödeeman ja syövän hoitokeinojen kehittämisen.
The circulatory system comprises the blood vascular system and the lymphatic vascular system.
Verenkiertoelimistö koostuu verisuonistosta, imusuonistosta ja sydämestä.
We showed that PDGF-B fails to induce lymphangiogenesis when overexpressed in adult mouse skin using adenoviral vectors.
Kolmannessa osatyössä tutkimme PDGF-B:n potentiaalia stimuloida imusuonten kasvua ja näytimme, että PDGF-B ei pysty suoraan indusoimaan imusuonten kasvua aikuisissa, mutta on osallisena imusuonten muodostumisessa sikiönkehityksen aikana.
VEGFR-3 is also required for normal development of the blood vascular system during embryogenesis, as Vegfr3 knockout mice die at mid-gestation due to failure in remodeling of the blood vessels.
Imusuonisto puolestaan on avoin systeemi, joka kerää hiussuonista ulos tihkuvan nesteen kudosten soluvälitilasta ja palauttaa sen takaisin verenkiertoon ylläpitäen nestetasapainoa.
The 28-day mortality of patients with community-acquired infection was low (3.4%).
Kotisyntyistä infektiota sairastavien potilaiden 28-päivän kuolleisuus oli matala, 3,4%.
However, the use of a single marker failed to detect all patients with infection.
Mikään yksittäinen merkkiaine ei kuitenkaan löytänyt kaikkia potilaita, joilla oli piilevä infektio.
The majority of patients (86.5%) with possible but not verified infection showed levels exceeding at least one cut-off limit of combination, supporting the view that infection was the cause of their acute illness.
Näistä potilaista 86,5%:lla ainakin jokin yhdistelmän merkkiaineista ylitti raja-arvon vahvistaen infektion mahdollisuutta.
Markers of systemic inflammation in diagnostics and in prediction of outcome of community-acquired infection
Systeemisen tulehduksen merkkiaineet kotisyntyisen infektion diagnostiikassa ja ennusteen arvioinnissa
A combination of markers including a fast-responding reactant (CD11b expression), a later-peaking reactant (CRP), and a reactant originating from inflamed tissues (IL-8) detected all patients with infection.
Sen sijaan yhdistelmä sisältäen nopeasti reagoivan merkkiaineen (CD11b), hitaammin nousevan merkkiaineen (CRP) ja kudoslähtöisen merkkiaineen (IL-8) kykeni tunnistamaan kaikki infektiopotilaat.
Markers of systemic inflammation were determined from a blood sample obtained simultaneously with a blood culture sample on admission to hospital.
Päivystävän lääkärin epäiltyä sepsistä potilaista otettiin päivystyspoliklinikalla veriviljelynäytteet, ja samalla otettiin rinnakkainen verinäyte tutkimusta varten.
No marker of systemic inflammation, neither CRP, PCT, IL-6, IL-8, nor sIL-2R predicted bacteraemia better than did the clinical signs of infection, i.e., the presence of infectious focus or fever or both.
Veriviljelyn positiivisen tuloksen ennustaminen tulehduksen merkkiaineilla mukaan lukien C-reaktiivinen proteiini (CRP), prokalsitoniini (PCT), interleukiini (IL)-6, IL-8 ja liukoinen IL-2 reseptori (sIL-2R) ei onnistunut paremmin kuin pelkillä kliinisillä mittareilla.
A total of 1092 acutely ill patients admitted to a university hospital medical emergency department were evaluated, and 531 patients with a suspicion of community-acquired infection were included for the analysis.
Tutkimusprojektia varten tutkittiin 1092 äkillisesti sairasta potilasta Helsingin yliopistollisen sairaalan Meilahden sisätautien päivystyspoliklinikalla vuosina 1997 98.
IL-6 and PCT had the highest positive likelihood ratios to identify patients with hidden community-acquired infection.
Parhaita merkkiaineita olivat PCT ja IL-6 mitattuna positiivisella uskottavuusosamäärällä (positive likelihood ratio).
On admission to hospital, the low expression of cell-associated lipopolysaccharide receptor CD14 (mCD14) was predictive for 28-day mortality.
Sairaalaan tulovaiheessa matala solusitoisen lipopolysakkaridireseptorin (mCD14) määrä ennustaa kuolemaa kotisyntyistä infektiota sairastavalla potilaalla.
In this thesis, various markers of systemic inflammation were studied with respect to enhancing the diagnostics of infection and of predicting outcome in patients with suspected community-acquired infection.
Erityisesti tutkittiin tulehduksen merkkiaineiden käyttökelpoisuutta positiivisen veriviljelyn ennustamisessa ja piilevän kotisyntyisen infektion toteamisessa.
In the patients with severe forms of community-acquired infection, namely pneumonia and sepsis, high levels of soluble CD14 alone did not predict mortality, but a high sCD14 level measured simultaneously with a low mCD14 raised the possibility of poor prognosis.
Korkeampi kuolleisuus todettiin potilailla, joilla oli samanaikaisesti matala solusitoisen CD14-reseptorin määrä ja korkea sCD14-pitoisuus.
In conclusion, to further enhance the diagnostics of hidden community-acquired infection, a combination of inflammatory markers is useful; 28-day mortality is associated with low levels of mCD14 expression at an early phase of the disease.
Tulehduksen merkkiaineet parantavat piilevien kotisyntyisten infektioiden diagnostiikkaa taudin alkuvaiheessa, mutta yksittäisiä potilaita tutkittaessa täytyy käyttää useiden merkkiaineiden yhdistelmää mieluummin kuin yksittäistä merkkiainetta.
Sepsis is associated with a systemic inflammatory response.
Infektion aiheuttamaa yleistynyttä tulehdusvastetta kutsutaan sepsikseksi.
In order to improve the outcome of patients with infection and sepsis, novel therapies that influence the systemic inflammatory response are being developed and utilised.
Näiden potilaiden tunnistaminen varhaisvaiheessa esimerkiksi verestä mitattavilla tulehduksen merkkiaineilla auttaisi tehostamaan hoitotoimenpiteitä sekä kohdentamaan uusia, kalliita tulehdusvasteeseen vaikuttavia lääkehoitoja.
It is characterised by an early proinflammatory response and followed by a state of immunosuppression.
Infektiopotilaiden yleistila voi huonontua nopeasti ja johtaa verenkierron lamaantumiseen eli sokkiin, jopa kuolemaan.
Studies on immune activation in rheumatoid arthritis and reactive arthritis
Immuunijärjestelmän aktivaatiosta nivelreumassa ja reaktiivisessa artriitissa
During a five-year follow-up, sE-selectin levels were associated with activity and outcome of RA.
Viiden vuoden seurannan aikana sE-selektiinipitoisuudet olivat yhteydessä taudin aktiivisuuteen ja nivelten vaurioitumiseen.
In 175 patients with active early RA randomized to treatment with either on disease-modifying antirheumatic drug (DMARD) or a combination of 3 DMARDs and prednisolone, low baseline sIL-2R level predicted remission after 6 months in patients treated with a single DMARD.
Kun 175 tuoretta aktiivista nivelreumaa sairastavaa potilasta hoidettiin satunnaistetusti joko yhdellä reumalääkkeellä tai usean reumalääkkeen yhdistelmällä, matala sIL-2R-pitoisuus ennen hoidon aloitusta ennakoi hyvää hoitotulosta yhdellä lääkkeellä hoidettujen ryhmässä.
In addition, sIL-2R level predicts remission in acute ReA.
Lisäksi sIL-2R-pitoisuudella on ennustemerkitystä reaktiivisessa niveltulehduksessa.
The levels of neutrophil and monocyte CD11b/CD18 expression measured by flow cytometry, and circulating levels of sE-selectin measured by ELISA, and procalcitonin by immunoluminometric assay, were compared in 28 patients with acute ReA and 16 patients with early RA.
Väitöskirjatutkimuksessani vertailtiin myös virtaussytometrisesti mitattuja neutrofiilien ja monosyyttien CD11b/CD18-ekspressiota ja verinäytteistä mitattuja sE-selektiini- ja prokalsitoniinipitoisuuksia nivelreumassa ja reaktiivisessa niveltulehduksessa.
In 24 patients with active RA refractory to DMARDs, low baseline sIL-2R level predicted rapid clinical response to treatment with infliximab, an anti-tumour necrosis factor antibody.
Tutkittaessa 24 kroonisesti aktiivista nivelreumaa sairastavaa potilasta joille aloitettiin biologinen reumalääke (infliksimabi), ennusti matala sIL-2R-pitoisuus nopeaa hoitovastetta.
Reactive arthritis (ReA) is a sterile joint inflammation following a distant mucosal infection.
Reaktiivinen niveltulehdus on virtsateiden, hengitysteiden tai suoliston bakteeri-infektion jälkeen alkanut niveltulehdus.
The clinical course of these diseases is variable and cannot be predicted with reasonable accuracy by clinical and laboratory markers.
Sairauksien välillä ei havaittu eroja eivätkä potilaiden tulokset poikenneet terveiden verrokkien tuloksista.
In conlusion, sIL-2R may provide a new predictive marker in early RA treated with a single DMARD and refractory RA treated with infliximab.
Väitöskirjatutkimuksieni perusteella verinäytteestä mitattu sIL-2R-pitoisuus ennustaa hoitovastetta hoidettaessa tuoretta nivelreumaa yhdellä reumalääkkeellä ja kroonista nivelreumaa infliksimabilla.
The predictive value of circulating soluble interleukin-2 receptor (sIL-2R), a marker of lymphocyte activation, measured by Immulite® automated immunoassay analyzer, was evaluated in two cohorts of RA patients.
Väitöskirjatutkimuksessani selvitettiin verinäytteistä mitatun lymfosyyttien aktivaatiota kuvastavan liukoisen interleukiini-2 reseptorin (sIL-2R) ennustemerkitystä nivelreumassa.
Levels of circulating soluble E-selectin (sE-selectin), a marker of endothelial activation, were measured annually by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) in a cohort of 85 patients with early RA.
Väitöskirjassani tutkittiin myös verinäytteistä mitatun verisuonten sisäkalvon aktivaatiota kuvaavan liukoisen E-selektiinin (sE-selektiini) merkitystä 85 tuoretta nivelreumaa sairastavalla potilaalla.
In order to find the seventh putative NM gene a genome-wide linkage study was performed in a series of Turkish families.
Tämän geenin kartoitusta varten tehtiin koko genomin laajuinen analyysi 13 turkkilaisperheelle.
Molecular genetic studies on nemaline myopathy and related disorders
Nemaliinimyopatian ja sen sukuisten lihassairauksien molekyyligeneettiset tutkimukset
Mutations in six genes are known to cause NM; nebulin (NEB), alpha-actin, alpha-tropomyosin (TPM3), troponin T1, beta-tropomyosin (TPM2) and cofilin 2, of which nebulin and -actin are the most common.
Geeneistä jättimäinen 183 eksonia käsittävä nebuliini (NEB) sekä beta- ja gamma-tropomyosiinit (TPM2 ja TPM3) ovat väitöskirjassa keskeisiä.
DNA samples from 44 families were included in this study, and we found and published 45 different mutations in them.
Tässä työssä käyttöönotettiin nestekromatografiamenetelmä NEB-mutaatioanalyysiä varten, ja analysoitiin 44 perheen DNA-näytteet, joista löydettiin 45 uutta mutaatiota.
This mutation does not change the reading frame of the gene, but a deletion of one amino acid does affect the conformation of the protein produced.
Mutaatio poistaa geenistä lopetussignaalin ja johtaa ylipitkän proteiinin tuottamiseen.
This study consisted of molecular genetic mutation analyses, light and electron microscopic studies of muscle biopsies, muscle imaging and clinical examination of patients.
Lisäksi diagnoosin perusteena on kreatiinikinaasin määrittäminen verestä, neurofysiologiset tutkimukset ja poikkijuovaisessa lihaksessa mikroskoopilla havaittavat poikkeavuudet.
In two of these families, we identified a homozygous mutation disrupting the termination signal of the TPM3 gene, a previously known NM-causing gene.
Tämän pohjalta löydettiin jo tunnetusta NEM-geenistä, TPM3, homotsygoottinen mutaatio kahdesta perheestä.
Nemaline myopathy (NM) is a rare muscle disorder characterised by muscle weakness and nemaline bodies in striated muscle tissue.
Myopatiat ovat usein perinnöllisiä, kliinisesti vaihtelevia poikkijuovaisen eli luurankolihaksen sairauksia, joiden oireena on vaikeusasteeltaan eriasteinen lihasheikkous.
NM is usually the consequence of a gene mutation and the mode of inheritance varies between NM subclasses and different families.
NEM johtuu yleensä geenivirheestä ja mutaatioita on löydetty kuudesta geenistä.
Nemaline bodies are derived from sarcomeric Z discs and may be detected by light microscopy.
DNM-potilailla ei ole valomikroskooppitasolla havaittavia proteiinikertymiä lihassoluissaan, mutta elektronimikroskopialla voidaan havaita sarkomeerirakenteen häiriöitä.
This mutation is likely a founder mutation in the Turkish population.
Mutaatio vaikuttaa proteiinituotteen rakenteeseen.
Both mutations, when combined in compound heterozygous form with a more disruptive mutation, are known to cause NM.
Tämäkin työ on osoittanut, että saman taudin taustalla saattaa olla useampi eri geeni, ja toisaalta sen, että saman geenin eri mutaatiot voivat aiheuttaa erilaisia tauteja.
To date, we have identified 115 mutations in NEB in a total of 96 families.
Vuoteen 2007 mennessä NEB-mutaatioita oli löytynyt ainoastaan NEM-potilailta.
In summary, this thesis describes a novel distal myopathy caused by mutations in the nebulin gene, several novel nebulin mutations associated with nemaline myopathy, the first molecular genetic cause of cap myopathy, i.e. a mutation in the beta-tropomyosin gene, and a founder mutation in the alpha-tropomyosin gene underlying autosomal recessive nemaline myopathy in the Turkish population.
Väitöskirjan viidestä osatyöstä kolmessa tutkittiin nemaliinimyopatiaa (NEM), joka on yleisin perinnöllisten ns. kongenitaalisten (synnynnäisten tai rakenteellisten) myopatioiden muoto.
In addition, we determined the occurrence in a world-wide sample cohort of a 2.5 kb deletion containing NEB exon 55 identified in the Ashkenazi Jewish population.
Lisäksi määritettiin askenaasijuutalaisilla esiintyvän tunnetun mutaation yleisyys NEM-potilailla ja todettiin, että kyseessä on maailmanlaajuinen perustajamutaatio.
NEB was screened for mutations using denaturing High Performance Liquid Chromatography (dHPLC) and sequencing.
Tämä uusi lihassairaus nimettiin distaalinebuliinimyopatiaksi (DNM).
The disease can be divided into six subclasses varying from very severe, in some cases lethal forms to milder forms.
Se voi olla yleistä lihasheikkoutta, johonkin tiettyyn lihasryhmään liittyvää tai jopa yksittäisiin lihaksiin rajautunutta.
Mutations were identified in 11/49 (22%) of the patients.
Laaja geenianalyysi osoittautui hyödylliseksi, sillä tunnistimme ituratamutaation 11/49 (22 %) potilaalta.
We therefore sought to classify 49 patients with unexplained hamartomatous or hyperplastic/mixed polyposis by extensive molecular analyses of PTEN, LKB1, BMPR1A, SMAD4, ENG, BRAF, MYH, and BHD along with revision of polyp histology.
Pyrimme tarkentamaan epäselvää tai epätyypillistä hamartomatoottista tai hyperplastista polypoosia sairastavien potilaiden diagnostista luokittelua PTEN, LKB1, BMPR1A, SMAD4, ENG, BRAF, MYH, ja BHD geenien molekyylitestauksella ja uudelleenarvioimalla polyyppien histologiaa.
Many of the genes predisposing to highly penetrant colorectal cancer (CRC) syndromes, including hereditary non-polyposis colorectal cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), familial adenomatous polyposis (APC), Peutz-Jeghers syndrome (LKB1), juvenile polyposis (SMAD4, BMPR1A), MYH-associated polyposis (MYH), and Cowden syndrome (PTEN) have already been discovered.
Esimerkkejä näistä harvinaisista syndroomista ja alttiusgeeneistä ovat periytyvä ei-polypoottinen oireyhtymä (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (APC), MYH-polypoosi (MYH), Peutz-Jeghersin syndrooma (LKB1), juveniili polypoosi (SMAD4, BMPR1A) ja Cowdenin syndrooma (PTEN).
MDM2 SNP309 was as common in the CRC cohort as in the healthy controls.
MDM2 SNP309 oli yhtä yleinen sekä PPS-potilailla että terveillä verrokeilla.
Further characterization of one of the genes suggested that it might play a role also in microsatellite stable CRC and Peutz-Jeghers syndrome pathogenesis.
Osoittautui, että kyseisellä geenillä saattaisi olla merkitys MSI-syövän lisäksi myös mikrosatelliitti-stabiilin PPS:n ja Peutz-Jeghersin syndrooman patogeneesissä.