natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Further, the results suggested that use of MSCs could enhance the bioavailability and delivery of adenoviruses into human tumors, although cells had no tumor tropism per se.
Lisäksi adenovirukset saatiin mesenkymaalisien kantasolujen avulla kuljetettua tehokkaammin tuumorikudokseen.
However, according to the recent and more stringent diagnosis criteria of ULMS many of the HLRCC uterine tumors previously considered malignant are at present diagnosed as atypical or proliferative ULMs (with a low risk of recurrence).
Vaikka myös kohdun leiomyosarkooman riski havaittiin kohonneeksi, tiukentuneiden diagnoosikriteerien perusteella useat aiemmin pahanlaatuisina pidetyistä HLRCC-kohtukasvaimista luokitellaan nykyisin epätyypillisiksi leiomyoomiksi (joissa vain matala uusiutumisriski).
Molecular and clinical characteristics of tricarboxylic acid cycle-associated tumors
Molekulaariset ja kliiniset piirteet sitruunahappokierron entsyymeihin liittyvissä kasvaimissa
A few cases of uterine leiomyosarcoma (ULMS) have also been reported.
Myös muutamia tapauksia kohdun leiomyosarkoomaa on tavattu.
Additionally, to study the putative alternative functions of FH, a recently identified alternative FH transcript (FHv) was characterized.
Lisäksi tavoitteena oli tarkastella FH:n vastikään tunnistetun vaihtoehtoisen transkriptin (FHv) ominaisuuksia, ja selvittää voisiko FH:lla olla rooli myös sitruunahappokierron ulkopuolella.
Moreover, cancer cases were exceptionally detected in an FHD family.
Aiemmista havainnoista poiketen myös FHD-perheessä havaittiin pahanlaatuisia kasvaimia.
Conventional RCC is distinct from the types previously observed in this syndrome but according to these results, FH mutation may underlie some of young conventional cancer cases.
Tämä kasvaintyyppi on poikkeuksellinen HLRCC:ssä, mutta tuloksen perusteella osa, erityisesti nuorien, kirkassolusyöpien tapauksista saattaa olla FH-mutaation kantajia.
However, the physiological significance of FHv requires further elucidation.
FHv:n proteiinitason ilmentyminen ja todellinen funktio jäi kuitenkin vielä selvitettäväksi.
The standardized incidence ratio-based comparison of HLRCC/FHD family members with general Finnish population revealed 6.5-fold risk for RCC.
Tuloksena oli, että ainakin suomalaisten HLRCC/FHD-perheiden jäsenillä on 6,5-kertainen riski sairastua munuaissyöpään.
Another clinical finding was the conventional (clear cell) type RCC of a young Spanish HLRCC patient.
Uusiin kasvaintyyppeihin liittyvä löydös oli myös kirkassoluisen histologian munuaiskasvain eräällä nuorella HLRCC-potilaalla.
However, no repression of MSH2, a protein of DNA mismatch repair system, or microsatellite instability (MSI), an indicator of genetic instability, was observed.
Näin ei kuitenkaan näyttäisi olevan, sillä vaikka aiempien tutkimusten mukaisesti havaitsimme HIF1:n määrän lisääntyneen näissä kasvaimissa, epästabiiliutta indikoivien tekijöiden muutoksia eli DNA:n korjausproteiini MSH2:n vähenemistä tai DNA:n mikrosatelliittimuutoksia ei havaittu.
The extension of the pedigrees and the Finnish Cancer Registry based tumor search yielded genealogical and cancer data of altogether 868 individuals.
Tässä tutkimuksessa näitä seikkoja selvennettiin yhteensä 868 henkilöön ulottuvassa suku- ja sairausselvityksessä, jonka perustana oli kahdeksan suomalaista HLRCC/FHD-perhettä.
Differential subcellular distribution, lack of FH enzyme activity, low mRNA expression compared to FH, and induction by cellular stress suggest FHv to have a role distinct from FH, for example in apoptosis or survival.
FHv:n (jossa vaihtoehtoinen eksoni 1) toiminta poikkesi FH:sta, sillä se ei paikantunut mitokondrioihin, siltä puuttui FH:n entsyymiaktiivisuus, ja sen mRNA lisääntyi soluissa stressiolosuhteiden (hypoksian ja lämpöshokin) seurauksena.
Though increased incidence was not observed, interestingly the genetic analyses suggested possible association of breast and bladder cancer with loss of FH.
Kasvaimien geneettisten analyysien perusteella FH:n häviäminen saattaisi johtaa myös rinta- ja rakkosyövän kehittymiseen, vaikkakaan kohonnutta sairastumisriskiä ei analyysissämme havaittu.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) is a rare, dominantly inherited tumor predisposition syndrome characterized by benign cutaneous and uterine (ULM) leiomyomas, and sometimes renal cell cancer (RCC).
Periytyvä leiomyomatoosi ja munuaissyöpäsyndrooma (hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, HLRCC) aiheutuu inaktivoivista (heterotsygoottisista) mutaatiosta fumaraattihydrataasia (FH) koodaavassa geenissä.
Since HLRCC and HPGL tumors display abnormally activated HIF1, the hypothesis on the link between HIF1/hypoxia and genetic instability was of interest to study in HLRCC and HPGL tumor material.
Tarkentaaksemme FH:n ja SDH:n puuttumisesta johtuvan tuumorigeneesin taustoja, tutkimme, olisiko HIF1:n aiheuttamalla geneettisellä epästabiliiliudella roolia HLRCC- ja HPGL-kasvaimien kehittymisessä.
Recently hypoxia/HIF1 has been suggested to be one of the causes of genetic instability as well.
Lisäksi hypoksian/HIF1:n on ehdotettu aiheuttavan geneettistä epästabiiliutta eli kasvanutta DNA-mutaatioiden määrää.
HIF1 drives transcription of genes encoding e.g. angiogenetic factors which can facilitate tumor growth.
HIF1-reitin ajatellaan tuottavan kasvainsoluille suotuisat kasvuolosuhteet, esimerkiksi lisäämällä kasvaimien verisuonitusta.
Inherited mutations in three genes encoding subunits of succinate dehydrogenase (SDH), also a TCA cycle enzyme, predispose to HPGL.
Sekä FH että HPGL:n alttiusgeenin tuote, sukkinaattidehydrogenaasi (SDH), toimii mitokondrioissa sitruunahappokierron entsyyminä huolehtien solujen energiatuotannosta.
One of the consequences of the TCA cycle defect is abnormal activation of HIF1 pathway ( pseudohypoxia ) in the HLRCC and HPGL tumors.
Sekä HLRCC- että HPGL-kasvaimissa on havaittu epänormaalia HIF1- (hypoxia inducible factor 1) reitin aktivoitumista.
Hereditary paragangliomatosis (HPGL) is a dominant disorder associated with paragangliomas and pheochromocytomas.
Tietty geenivirhe on myös paragangliomatoosin (hereditary paragangliomatosis, HPGL), toisen kasvainalttiussyndrooman taustalla.
Moreover, risk for ULMS was highly increased.
Täten todellisen kohdun leiomyosarkooman riski on huomattavasti pienempi kuin alun perin arvioitiin.
Both FH and SDH seem to act as tumor suppressors.
FH:n ja SDH:n ajatellaan toimivan kasvurajoitegeeneinä, koska niiden puuttuminen solusta johtaa kasvaimien muodostumiseen.
To determine the cancer risk and to identify possible novel tumor types associated with FH mutations eight Finnish HLRCC/FHD families were extensively evaluated.
Koska HLRCC on harvinainen ja pahanlaatuisia kasvaimia tavataan vain joissakin HLRCC-perheissä, syöpäriski ja tieto mahdollisista muista syöpätyypeistä on jäänyt epätarkaksi.
HIF1α (a subunit of HIF1) stabilization was confirmed in the majority of the specimens.
Normaalisti HIF1 on aktiivinen vain hypoksiassa eli alhaisissa happiolosuhteissa.
Moreover, mutations in myotilin cause different forms of muscle disease, now collectively known as myotilinopathies.
Myotiliinimutaatiot aiheuttavat erilaisia lihassairauksia, esimerkiksi Limb-Girdle Muscular Dystrophy ja Myofibrillar Myopathy.
It was then found to interact also with filamin C, actin, ZASP and FATZ-1.
Myotiliini sitoutuu itsensä ja erilaisia sarkomeerin proteiinia: alfa-aktiniini, aktiini, filamiini C, FATZ ja ZASP.
These data altogether indicate that the mouse can be used as a model for human myotilinopathy and that loss of myotilin does not alter significantly muscle structure and function.
Työ osoitti ettei myotiliinin suhteen poistogeenisellä hiirellä ole normaali-olosuhteissa poikkeavaa fenotyyppiä, myotiliini ei ole välttämätön/on korvattavissa lihasten sikiönkehityksessä ja toiminnassa.
Finally, in the third article, targeted deletion of myotilin gene in mice revealed that it is not essential for muscle development and function.
Kolmannessa osatyössä tuotettiin myotiliinin suhteen poistogeeninen hiirimalli ja selvitettiin poiston seuraukset.
Secondly, expression of myotilin was studied during mouse embryogenesis.
Toisessa osatyössä kartoitettiin myotiliinin ilmentyminen hiiren ja osaksi myös ihmisen sikiönkehityksen eri vaiheissa.
Human myotilin is mainly expressed in striated muscle and induces efficient actin bundling in vitro and in cells.
Myotiliini on lihaksen niin kutsutuissa Z-linjassa sijaitseva proteiini, joka toimii omalta osaltaan lihaksen sarkomeerien rakenteen säilyttäjänä ja organisoijana.
Schizophrenia is a severe mental disorder affecting 0.4-1% of the population worldwide.
Skitsofrenia on vakava mielenterveyden häiriö ja sitä esiintyy noin 0,4-1 % maailman väestöstä.
Furthermore, these variants also seem to affect the functioning of the working memory.
Lisäksi nämä variaatiot näyttivät liittyvän myös työmuistin toimintaan.
Studies of twins, families, and adopted children point to strong genetic components for schizophrenia, but environmental factors also play a role in the pathogenesis of disease.
Perhe-, kaksos- ja adoptiotutkimusten perusteella skitsofrenialla on merkittävä perinnöllinen tausta, mutta myös ympäristötekijätkin vaikuttavat taudin syntyyn.
In conclusion, in this thesis we found evidence that one GABA receptor subunit, GABRG2, is significantly associated with schizophrenia.
Tässä väitöskirjassa löysimme viitteitä, että yhden GABA välittäjäainereseptorin (GABRG2) variaatiot perimässä altistavat skitsofrenialle.
We have previously identified a region on chromosome 5q21-34 as a susceptibility locus for schizophrenia in a Finnish family sample.
Olemme aikaisemmin löytäneet kromosomista 5 alueen, joka kytkeytyi skitsofreniaan perhemateriaalissamme.
Rh incompatibility has been implicated as a risk factor for schizophrenia in several epidemiological studies.
Rhesus -veriryhmän yhteenopimattomuus on epidemiologisissa tutkimuksissa yhdistetty skitsofreniaan.
This is the first candidate-gene study to explicitly test for and provide evidence of a maternal-fetal genotype incompatibility mechanism in schizophrenia.
Tämä on maailmassa ensimmäin tutkimus, joka suoraan pystyi yhdistämään äidin ja sikiön yhteensopimattomuuden geenitasolla skitsofreniaan.
It is characterized by impairments in the perception of reality and by significant social or occupational dysfunction.
Skitsofreniaa sairastavilla on ongelmia todellisuuden havainnoinnissa ja heidän sosiaalinen toimintansa on yleensä häiriintynyt.
We have studied the role of three potential candidate genes by genotyping 28 single nucleotide polymorphisms in the DNTBP1, NRG1, and AKT1 genes in a large schizophrenia family sample consisting of 441 families with 865 affected individuals from Finland.
Tutkimme näiden sekä AKT1-geenin roolia suomalaisessa perhemateriaalissamme analysoimalla 28 yhden nukelotidin muutosta (SNP, single nucelotide polymorphism).
We conducted a family-based candidate-gene study that assessed the role of maternal-fetal genotype incompatibility at the RhD locus in schizophrenia.
Tutkimme tätä äidin ja sikiön RhD-geenin yhteensopimattomuutta skitsofrenia perheaineistossamme.
Our results do not support a major role for these genes in the pathogenesis of schizophrenia in Finland.
Tulostemme valossa näiden kolmen geenin variaatiot eivät ole merkittäviä riskitekijöitä skitsofrenialle meidän väestössämme.
In addition, an RhD maternal-fetal genotype incompatibility increases the risk of schizophrenia by two-fold.
Osoitimme myös, että RhD veriryhmän yhteensopimattomuus äidin ja sikiön välillä näyttäisi lisäävän sikiön riskiä sairastua myöhemmin skitsofrenialle.
To further address the significance of these genes under the linkage peak in the Finnish families, we genotyped SNPs of these genes, and observed statistically significant association of variants between GABRG2 and schizophrenia.
Halusimme tutkia näiden geenien roolia skitsofreniassa myös suomalaisessa väestössä analysoimalla niissä sijaisevia variaatioita.
Molecular genetic studies have identified several potential positional candidate genes.
Viime aikaiset molkyyligeneettiset tutkimukset maailmalla ovat löytäneet useita lupaavia skitsofrenialle altistavia ehdokasgeenejä, mutta eri väestöistä saadut tulokset eivät ole yksiselitteisiä.
There was significant evidence for an RhD maternal-fetal genotype incompatibility, and the risk ratio was estimated at 2.3.
RhD-geenin yhteensopimattomuus äidin ja sikiön välillä nosti sikiön sairastumisriskiä 2,26-kertaiseksi meidän.
The disorder is one of the major contributors to the global burden of diseases.
Tämän veriryhmän yhteensopimattomuus voi vakavammillaan johtaa sikiölle vaaralliseen hemolyyttiseen tautiin.
Recently, two studies reported association between the γ-aminobutyric acid type A receptor cluster of genes in this region and one study showed suggestive evidence for association with another regional gene encoding clathrin interactor 1 (CLINT1, also called Epsin 4 and ENTH).
Erityisesti hermoston välittäjäaineen γ-aminovoihappo A-tyypin reseptoreiden alayksiköistä muodostuva geenirykelmä näyttäisi liittyvän suurentuneeseen riskiin sairastua tautiin.
HNPCC is due to a germline mutation in one of the following MMR genes: MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2.
HNPCC on seurausta ituratamutaatiosta yhdessä DNA:n kahdentumisvirheiden korjaamiseen osallistuvista MMR-geeneistä: MLH1, MSH2, MSH6 tai PMS2.
Of the Uruguayan CRC patients, 2.6% (12/461) fulfilled the diagnostic criteria for HNPCC and 5.6% (26/461) were associated with increased risk of cancer.
Uruguaylaisista paksusuolisyöpätapauksista 2,6 % täytti HNPCC:n diagnostiset kriteerit ja 5,6 %:ssa oli kohonnut syöpäriski.
The families with undefined genetic basis and especially those with AXIN2 or MYH mutations frequently displayed AFAP or atypical polyposis.
Geneettiseltä etiologialtaan tuntematomaksi jääneissä sekä erityisesti MYH- ja AXIN2-kytketyissä suvuissa tavattiin muita useammin epätyypillistä/lievempää polypoosia.
Genetic basis of hereditary colorectal cancers : Hereditary nonpolyposis colorectal cancer and Familial adenomatous polyposis
Geneettinen alttius perinnöllisille paksusuolisyöpäsyndroomille : periytyvälle ei-polypoottiselle paksusuolisyövälle ja periytyvälle adenomatoottiselle polypoosille
We also aimed to estimate the frequency of HNPCC in Uruguayan CRC patients.
Tavoitteenamme oli selvittää mutaationegatiivisten sukujen geneettinen tausta sekä HNPCC:n yleisyys uruguaylaisten paksusuolisyöpäpotilaiden joukossa.
Our expression based analysis of mutation negative HNPCC divided these families into two categories: 1) 42% of families linked to the MMR genes with a phenotype resembling that of mutation positive, and 2) 58% of families likely to be associated with other susceptibility genes.
Mutaationegatiiviset HNPCC-suvut jakautuivat sukuihin, joissa alttius oli kytkeytynyt MMR-geenien piilomutaatioihin (42 %) ja sukuihin, joissa alttiuden taustalla on jokin muu kuin MMR-geeni (58 %).
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) and familial adenomatous polyposis (FAP) are characterized by a high risk and early onset of colorectal cancer (CRC).
Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC) ja periytyvä adenomatoottinen polypoosi (FAP) altistavat paksusuolisyövälle nuorella iällä.
In 15 (52%) families the involvement of APC could neither be confirmed nor excluded.
APC-geenin osuutta syöpäalttiuden synnyssä ei voitu poissulkea 52 %:ssa suvuista.
Unexpectedly low frequency of molecularly defined HNPCC cases may suggest a different genetic profile in the Uruguayan population and the involvement of novel susceptibility genes.
Odotettua matalampi mutaatiofrekvenssi (25 %) uruguaylaisissa HNPCC-suvuissa viitannee muihin kuin MMR-geeneihin paksusuolisyöpäalttiuden taustalla ja väestön erilaiseen geneettiseen profiiliin paksusuolisyövälle altistumisessa.
Accurate genetic and clinical characterization of families with hereditary colorectal cancers, and the definition of the genetic basis of "mutation negative" families in particular, facilitate proper clinical management of such families.
Perinnöllisten paksusuolisyöpäsukujen geneettisen taustan huolellinen selvittäminen mahdollistaa syöpäsukujen oireettomien/uusien jäsenien geneettisen testauksen periytyvän alttiuden varmentamiseksi tai poissulkemiseksi.
We aimed to clarify the genetic basis and genotype-phenotype correlation of mutation negative HNPCC and FAP/AFAP families by advanced mutation detection methods designed to detect large genomic rearrangements, mRNA and protein expression alterations, promoter mutations, phenotype linked haplotypes, and tumoral loss of heterozygosity.
Perinteisten mutaationtunnistusmenetelmien lisäksi käytimme spesifisempiä menetelmiä mm. mRNA:n ja proteiinien ilmentymistason analysoimiseksi sekä genomisten DNA:n uudelleenjärjestelyjen tunnistamiseksi.
In three (10%) of the families a germline mutation was detected in genes other than APC: AXIN2 in one family, and MYH in two families.
MYH-geenin mutaatio tunnistettiin 7 %:ssa ja AXIN2-geenin mutaatio 3 %:ssa suvuista.
Most of these mutations lead to a truncated protein, easily detected by conventional mutation detection methods.
Ilmiöitä voidaan hyödyntää mutaatiodiagnostiikassa.
Four (14%) families displayed a constitutional deletion of APC with profuse polyposis, early age of onset and frequent extracolonic manifestations.
Mutaationegatiivisista FAP-suvuista 14 %:ssa altistuksen aiheutti APC-geenin toisen alleelin kokonainen tai osittainen häviäminen ja 24 %:ssa alttius kytkeytyi mRNA:n epätasaiseen ilmentymiseen.
APC mutation negative FAP/AFAP families were divided into four groups according to the genetic basis of their predisposition.
Vaikea polypoosi, syövän varhainen kehittyminen ja suolen ulkopuoliset ilmentymät olivat yleisempiä suvuissa, joissa todettiin APC-geenin häviämä verrattuna epätasaisen mRNA:n ilmentymisen sukuihin.
Animal model and molecular interactions of Cln5
vLINCLFin taudin hiirimalli ja Cln5 proteiinin molekyylitason vuorovaikutukset
The Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCLFin) is a form of NCL, especially enriched in the Finnish population.
Myöhäisen lapsuusiän NCL-tauti (vLINCLFin, CLN5) on suomalaisväestössä esiintyvä harvinainen NCL-tautiryhmään kuuluva tauti.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a family of inherited pediatric neurodegenerative disorders, leading to retinal degeneration, death of selective neuronal populations and accumulation of autofluorscent ceroid-lipopigments.
Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit eli NCL-taudit ovat erityisesti lapsiin kohdistuvia hermorappeumatauteja ns. lasten dementioita , jotka johtavat älylliseen jälkeenjääneisyyteen, sokeuteen, motoristen toimintojen heikkenemiseen, epilepsiaan ja ennenaikaiseen kuolemaan.
Together the findings presented in this thesis represent novel information of the disease processes and the molecular mechanisms behind vLINCLFin and have highlighted that vLINCLFin forms a very important model to analyze the pathophysiology of NCL diseases.
Tulokset valaisevat vLINCLFin -taudin kulkua, aivojen molekyylitasolla ja tutkimus korostaa hiirimallien tärkeyttä eri NCL-tautien syiden selvittämisessä.
The aim of this thesis was to analyse the brain pathology of vLINCLFin utilising the novel Cln5-/- mouse model.
Tämä väitöskirja tuo uutta tietoa Cln5 -/- hiiren aivopatologiasta.
In addition, Cln5 was shown to interact with other NCL proteins; Cln2, Cln3, Cln6 and Cln8, implicating a central role for Cln5 in the NCL pathophysiology.
Osoitimme myös että Cln5 -proteiinilla on vuorovaikutuksia sekä Cln1/Ppt1 proteiinin että usean muun NCL-proteiinin kanssa..
Encouraged by the evidence of this defected pathway, we analyzed the molecular interactions of NCL-proteins and observed that Cln5 and Cln1/Ppt1 proteins interact with each other.
Verrattaessa tuloksia toiseen NCL-tautiryhmän hiirimalliin (INCL) huomattiin, että vLINCLFin ja INCL -tautien taustalla vaikuttavat Cln5 ja Cln1/Ppt1 proteiinit saattavat toimia samoissa solun aineenvaihduntareiteissä.
To obtain a deeper insight into the disturbed metabolic pathways, we performed gene expression profiling of presymptomatic mouse brains.
Poistogeenisen hiirimallin aivoista tutkitiin lisäksi geenien ilmentymistä geenisiru-menetelmällä, solutason aineenvaihduntareittien muutosten löytämiseksi.
However, whereas the brain pathology in all other analyzed NCL mice initiate in the thalamus and spread only months later to the cortex, we observed that the sequence of events is uniquely reversed in Cln5-/- mice; beginning in the cortex and spreading to the thalamus only months later.
Löydös poikkeaa kuitenkin muista NCL hiirimalleista siten, että Cln5-/- hiiressä muutokset alkavat aivokuorelta ja leviävät sieltä taudin edetessä talamukseen, kun taas muissa NCL-malleissa taudin kulku on päinvastainen.
Comparison of gene expression profiling results of Cln5-/- and Cln1-/- mice, further highlighted that these two NCL models share a common defective pathway, leading to disturbances in the neuronal growth cone and cytoskeleton.
Poistogeenisten Cln5-/- hiirten eri aivoalueiden kudosvärjäyksissä ja solulaskuissa ilmeni, samoin kuin muissa NCL-hiirimalleissa, että taudin ensimmäiset muutokset ilmenevät aivojen kortikotalamisissa osissa.
We could also show that even though neurodegeneration is inititated in the cortex, reactive gliosis and loss of myelin are evident in specific nuclei of the thalamus already in the 1 month old brain.
Havaitsimme että taudin loppuvaiheessa geenien ilmentymisen muutokset liittyivät aivojen tulehdusreaktioon, hermosolukuolemaan ja myelinisaatioon.
The Role of Genes on Chromosome Locus 4q12 in Human Central Nervous System Tumors
Kromosomialueen 4q12 geenien rooli hermoston syövissä
This locus harbors the receptor tyrosine kinases KIT, PDGFRA and VEGFR2, and other genes (REST, LNX1) with neural function.
Tällä kromosomialueella sijaitsevat reseptorityrosiinikinaasigeenit KIT, PDGFRA ja VEGFR2, sekä muita hermoston kehitykseen liittyviä geenejä, kuten REST ja LNX1.
Our results show that overexpression of KIT in mouse astrocytes promotes cell proliferation and anchorage-independent growth, as well as phenotypic changes in the cells.
Tutkimuksissamme KIT-geenin yli-ilmentyminen johti solujen lisääntyneeseen kasvuun sekä solujen ilmiasun muutoksiin.
REST and LNX1, as well as NUMBL, the interaction partner of LNX1, were studied for their gene mutations and amplifications.
REST, LNX1 ja NUMBL ovat tärkeitä hermoston erilaistumista ja kehitystä ohjailevia geenejä.
These results suggest that KIT may play a role in astrocyte growth regulation, and might have an oncogenic role in brain tumorigenesis.
Nämä tulokset osoittavat, että KIT on tärkeä solun kasvun säätelijä, ja muutokset sen toiminnassa voivat johtaa solun epänormaaliin kasvuun, ja lopulta kasvaimen syntyyn.
Coamplification of KIT, PDGFRA and VEGFR2 was observed in a subset of human astrocytic and oligodendroglial tumors.
KIT-, PDGFRA- ja VEGFR2-geenien samanaikaista monistumista löytyi pääasiassa lapsuusiän aivokasvaimista.
The signaling pathways activated due to gene amplifications, activating gene mutations, and overexpressed proteins may be useful as therapeutic targets for glioma treatment.
Geenimutaatiot voivat johtaa geenin toiminnan häiriintymiseen, ja geenituotteen, proteiinin, epänormaaliin ilmentymiseen.
Elucidation of the altered signaling pathways due to specific gene amplifications, activating gene mutations, and overexpressed proteins may be useful as therapeutic targets for glioma treatment.
Signaalireittien tarkempi analysointi sekä yksittäisten geenien ja niiden proteiinituotteiden roolien selvitys on apuna suunniteltaessa yhä tehokkaammin kohdennettuja syöpähoitoja.
In our studies, amplification of LNX1 was associated with KIT and PDGFRA amplification in glioblastomas, and coamplification of KIT, PDGFRA and VEGFR2 was detected in medulloblastomas and CNS primitive neuroectodermal tumors.
Uusia, aiemmin tuntemattomia REST-, KIT-, LNX1- ja NUMBL-geenien mutaatiota ja/tai monistumia löytyi useista hermoston kasvaimista.
Many genetic abnormalities implicated in nervous system tumors involve the genes located at the chromosomal region 4q12.
Työn ensimmäisessä vaiheessa tutkittiin kliinisestä kasvainmateriaalista 4q12-alueen geenien muutoksia.