natgillin/translations-raw huggingface dataset:
The cryptines have a clear modification series on their antennal tips from a simply tip to a hammer-like structure.
Cryptinae-loispistiäisillä on havaittavissa selkeä kehityssarja, jossa tuntosarven pää on muuntunut suippokärkisestä laajaan yhtenäisen pinnan muodostavaan rakenteeseen.
The species with strongly modified antennae belong mostly to the tribe Cryptini and they utilise wood-boring beetles as hosts.
Muuntunut rakenne oli niillä Cryptini-tribuksen lajeilla, joiden kovakuoriaisisännät elävät puun sisällä.
Even though pupae are immobile and silent, and therefore do not cause vibration, parasitoids have, however, adapted to find passive developmental stages by producing vibration themselves by knocking the substrate with their antennae, and then detecting the echoes with their legs.
Loispistiäisille on kehittynyt useita tapoja löytää isäntäeläin, näköaistinsa lisäksi ne voivat aistia vahingoittuneesta kasviaineksesta vapautuvia yhdisteitä tai tunnistaa toukasta erittyviä kemikaaleja.
This echolocation allows a parasitoid to locate its potential hosts that are deeply buried in wood.
Osa loispistiäisistä kykenee paikallistamaan puun sisällä elävän toukan tunnistamalla sen aiheuttaman värinän puun pinnassa.
Parasitic wasps have two main ways of finding their host.
Ne ovat parasitoideja, sillä ne tappavat isäntäeläimensä.
Hosts are often at a larval or pupal stage and live in concealed conditions, such as in plant tissue.
Parasitoidit hyökkäävät tavallisesti kasviaineksessa elävien toukka- tai kotelovaiheen hyönteisten kimppuun.
This work, based on molecular characters, shows that the cryptine tribes Cryptini, Phygadeuon¬tini and Hemigasterini come out largely as monophyletic groups, thus agreeing with the earlier classification.
Väitöskirjatyössäni osoitan Cryptinae-loispistiäisten muodostavan evolutiivisesti yhtenäisen ryhmän, jolla on yhteinen kantamuoto.
In this thesis, we recorded the long-term results of MNV surgery in facial paralysis and observed the possible contributing factors to final functional and aesthetic outcome after this procedure.
Tässä väitöskirjatyössä selvitettiin tämän leikkaushoidon pitkäaikaistuloksia ja potilastyytyväisyyttä sekä niitä tekijöitä, jotka vaikuttavat toiminnalliseen lopputulokseen.
A majority of the patients (78%) defined their quality of life improved after surgery.
Potilaista noin 60% saavutti hyvän kasvojen lihassymmetrian ja toiminnallisen tuloksen, ja 78% koki elämänlaatunsa parantuneen selvästi.
Microneurovascular free muscle transfer with cross-over nerve grafts in facial reanimation
Kasvohermohalvauksen kirurginen hoito vapaalla hermotetulla lihassiirteellä
Microneurovascular free muscle transfer with cross-over nerve grafts in facial reanimation Loss of facial symmetry and mimetic function as seen in facial paralysis has an enormous impact on the psychosocial conditions of the patients.
Kasvohermohalvauksen kirurginen hoito hermotetulla lihassiirteellä Pitkäaikainen kasvohermohalvaus on potilaalle henkisesti raskas ja kuormittava sairaus, sillä se vaikeuttaa merkittävästi sosiaalista kanssakäymistä ja aiheuttaa suuren kosmeettisen ja toiminnallisen haitan näille potilaille.
The longer the follow-up time after muscle transfer the weaker was the muscle function.
Pitkä seuranta-aika leikkauksen jälkeen heikensi toiminnallista tulosta.
Grafted nerves were characterized by fibrosis and fewer, thinner axons compared to control nerves although they were well vascularized.
Lihas- ja hermossiirteen koepaloista selvitimme, että sekä lihassiirteen säikeet että hermosiirteen toimivien hermojen määrä oli merkittävästi vähentynyt myös silloin, kun lihassiirteen toiminta oli hyvä.
All samples showed intramuscular innervation.
Magneettikuvauksen perusteella lihassiirre kutistui merkittävästi.
Patients with severe long-term facial paralysis are often reanimated with a two-stage procedure combining cross-facial nerve grafting, and 6 to 8 months later with microneurovascular (MNV) muscle transfer.
Tämän lihassiirteen oma hermo yhdistetään aiemmin halvaantuneelle puolelle tuotuun hermosiirteeseen ja verisuonet yhdistetään paikalla oleviin verisuoniin.
In conclusion, most of the patients achieved good result in facial reanimation and were satisfied with the functional outcome.
Osa näistä potilaista hyötyy leikkaushoidosta, ja lisätiedon saanti leikkaustulokseen vaikuttavista tekijöistä on ensiarvoisen tärkeää, jotta oikeat potilaat voidaan valita ja leikkausmenetelmiä parantaa.
A correlation was found between good functional outcome and normal muscle structure in MRI.
Tässä väitöskirjatyössä etsimme selittäviä tekijöitä hyvälle tai heikolle lihastoiminnalle vapaassa, hermotetussa lihassiirteessä.
A longer time between cross facial nerve grafting and biopsy sampling correlated with a higher number of viable axons.
Lisäksi tutkimustuloksemme valottavat yleisimminkin vapaan hermosiirteen sekä vapaan hermotetun lihassiirteen piirteitä ja kasvutekijöiden ilmenemistä niissä.
In grafted nerve Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) and its receptors were expressed in nervous tissue.
Aiemmin näiden kasvutekijöiden ilmenemistä ei ole kuvattu ihmisen hermosiirteissä.
Mutations of mitochondrial DNA polymerase gamma : an important cause of neurological disorders
DNA polymeraasi gamman mutaatiot neurologisten sairauksien yleisenä syynä
Based on these results, a POLG1 diagnostic routine has been set up in Helsinki University Central Hospital (HUSLAB).
Näiden tutkimustulosten pohjalta on saatu tärkeää tietoa neurologisten sairauksien molekulaarisista mekanismeista sekä luotu Helsingin yliopistolliseen keskussairaalaan uusia diagnostisia menetelmiä, sekä tietoa jota voidaan soveltaa perinnöllisyysneuvonnassa.
5) Rare polyglutamine tract length variants of POLG1 are significantly enriched in Finnish idiopathic Parkinson s disease patients.
Osan näistä harvinaisista DNA polymeraasi gamman alatyypeistä osoitettiin olevan taustalla huomattavalla määrällä suomalaisista Parkinsonin tautia sairastavista.
Studies describe new neurological phenotypes in addition to PEO caused by POLG1 mutations, including parkinsonism, premature amenorrhea, ataxia and Parkinson s disease (PD).
Tässä väitöstyössä kuvataan uusia DNA polymeraasi gamman mutaatioita ja niihin liittyviä sairauksia, joista tärkeimpinä ataksia sekä Parkinsonin tauti.
The clinical consequences of such mutations are variable, affecting nervous system, skeletal muscles, liver and other post-mitotic tissues.
Koska kyseiset geenit ovat tärkeitä soluhengityksen kannalta, aiheuttaa niiden vaurioituminen ongelmia soluhengitykselle ja energia-aineenvaihdunnalle ja tästä koituu vakavia seurauksia ihmiselle.
Thesis focuses on mutations of POLG1 gene encoding catalytic subunit polγ-α of mitochondrial DNA polymerase gamma holoenzyme (polG) and the association of mutations with different clinical phenotypes.
Erona kuitenkin useimpien muiden geenien mutaatioihin nähden on se, että DNA polymeraasi gamman mutaatiot saavat aikaan lisää mutaatioita niissä 37:ssä geenissä, jotka ovat mitokondrioiden sisällä.
Defective polγ-α causes accumulation of secondary mutations on mtDNA, which leads to a defective oxidative phosphorylation system.
Kun soluhengitys ei toimi kunnolla, lisääntyy soluissa myös hapen vahingolliset muodot aiheuttaen solurakenteiden vaurioitumista.
PolG-holoenzyme is the sole DNA polymerase found in mitochondria.
Tässä työssä keskeisimpiä entsyymejä on DNA polymeraasi gamma.
The major findings and applications reported here are: 1) POLG1 mutations cause parkinsonism and premature menopause in PEO families in either a recessive or a dominant manner.
Tärkeänä havaintona voidaan myös pitää sitä että sama mutaatio eri perheissä saattaa aiheuttaa joko vallitsevasti tai peittyvästi periytyvän taudin.
POLG1 mutations and polymorphisms are both common and/or potential genetic risk factors at least among the Finnish population.
Sen lisäksi työssä osoitettiin DNA polymeraasi gammalla olevan yleisimmän päätyypin lisäksi ainakin 17 erilaista alatyyppiä suomalaisessa väestössä.
It is involved in replication and repair of the mitochondrial genome, mtDNA.
Kuten tuman geeneistä, myös mitokondrioissa olevista geeneistä täytyy pitää huolta: monistaa ja korjata vaurioita.
The present results highlight and confirm the new role of mitochondria in parkinsonism/Parkinson s disease and describe a new mitochondrial ataxia.
Tulokset vahvistavat osaltaan mitokondrioiden tärkeää roolia kyseisissä sairauksissa.
In addition, particular defective mutant variants of the protein were characterized biochemically in vitro.
Vallitsevasti periytyvässä taudissa yksi, esimerkiksi äidiltä periytyvässä geenissä oleva mutaatio aiheuttaa yksinään sairauden.
Human trypsinogens in the pancreas and in cancer
Ihmisen trypsinogeenimuodot haimassa ja syövässä
Trypsinogen-1 was detected in only one of nine samples.
Trypsinogeeni-1:tä voitiin havaita vain yhdestä näytteestä yhdeksästä.
Trypsinogen isoenzymes are also expressed in various normal and malignant tissues.
Nykytietämyksen mukaan trypsinogeenimuotoja ilmenee useissa normaaleissa ja pahanlaatuisissa kudoksissa.
However, in acute pancreatitis we found that the concentration of serum trypsinogen-2 is 50-fold higher than in controls, whereas the difference in trypsinogen-1 concentration is only 15-fold.
Akuutissa haimatulehduksessa sen sijaan trypsinogeeni-2 -pitoisuus voi olla jopa 50-kertainen verrokkeihin nähden, kun taas trypsinogeeni-1-pitoisuus oli noin 15-kertainen.
The results showed that pancreatic trypsinogen-1 and -2 are sulfated at tyrosine 154 (Tyr154), whereas TAT-2 from a colon carcinoma cell line is not.
Tulosten perusteella haimaperäisten trypsinogeeni-1 ja -2-muotojen tyrosiinitähde 154 (Tyr154) sisältää sulfaattiryhmän, toisin kuin syöpäsolulinjaperäinen TAT-2.
Tyr154 is located within the primary substrate binding pocket of trypsin, thus Tyr154 sulfation is likely to influence substrate binding.
Näin ollen Tyr154 sulfatoituminen todennäköisesti vaikuttaa kohdeproteiinien sitoutumiseen.
Most notably, in mucinous cyst fluids the levels of TAT-2 were higher in borderline and malignant than in benign cases.
Varsinkin musinoottisissa munasarjakystanesteissä TAT-2 pitoisuus oli suoraan verrannollinen kasvaimen pahanlaatuisuuteen.
These results suggested that the expression of trypsinogen is not restricted to the pancreas.
Tämän perusteella trypsinogeenin ilmentyminen ei rajoitu haimaan, toisin kuin aiemmin oli oletettu.
This suggested that trypsinogen-2 could be used as a diagnostic marker for acute pancreatitis.
Tutkimuksemme perusteella trypsinogeeni-2:ta voitaisiin käyttää akuutin haimatulehduksen diagnostisena merkkiaineena, mikä on jatkotutkimuksissa vahvistettu.
In human ovarian cyst fluids tumor-associated trypsinogen-2 (TAT-2) is the predominant isoenzyme.
Kasvaimiin liittyvä trypsinogeeni-2 (TAT-2) on ihmisen munasarjakystanesteen pääasiallinen trypsinogeenimuoto.
Intact trypsinogen isoenzymes and tryptic and chymotryptic trypsinogen peptides were purified and characterized by mass spectrometry, Western blot analysis and N-terminal sequencing.
Trypsinogeenimuotoja ja niistä pilkottuja peptidejä tutkittiin mm. massaspektrometrisin menetelmin ja vasta-aineiden avulla.
The increased levels in association with malignancy suggested that TAT could be involved in ovarian tumor dissemination and breakage of tissue barriers.
Tämä tulos viittaa siihen, että TAT voi olla osallisena munasarjasyövän leviämisessä ja ympäröivän kudoksen hajottamisessa.
We aimed at developing monoclonal antibodies (MAbs) and time-resolved immunofluorometric methods recognizing human trypsinogen-1 and -2, respectively.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli kehittää monoklonaalisia vasta-aineita trypsinogeeni-1 ja -2:lle, sekä näihin vasta-aineisiin perustuvat herkät ja spesifiset määritysmenetelmät.
In sera from healthy subjects and patients with extrapancreatic disease the concentration of trypsinogen-1 is higher than that of trypsinogen-2.
Verrokkihenkilöiden seerumissa on korkeampi pitoisuus trypsinogeeni-1 kuin -2:ta.
Human pancreatic juice contains two major trypsinogen isoenzymes called trypsinogen-1 and -2, or cationic and anionic trypsinogen, respectively.
Haimanesteen pääasialliset trypsiinin esimuodot ovat trypsinogeeni-1 ja -2.
The previously known differences in charge, substrate specificity and inhibitor binding between pancreatic and tumor-associated trypsinogens are suggested to be caused by sulfation of Tyr154 in pancreatic trypsinogens.
Saadut tulokset selittävät aiemmin havaitut erot sekä haima- ja kasvainperäisten trypsinogeenimuotojen varauksessa että kohde-proteiinien sitoutumisessa.
Using these MAbs and methods we purified, characterized and quantitated trypsinogen isoenzymes in serum samples, ovarian cyst fluids and conditioned cell culture media.
Kehittämillämme vasta-aineilla ja määritysmenetelmillä olemme voineet puhdistaa, karakterisoida jä määrittää trypsinogeeni-1 ja -2:ta erilaisista biologisista näytteistä.
Determination of the isoenzyme pattern by ion exchange chromatography revealed isoelectric variants of trypsinogen isoenzymes in serum samples.
Kehitettyjen herkkien määritysmenetelmien avulla pystyimme määrittämään trypsinogeeni-2 -pitoisuudet haimapoistopotilaiden seeruminäytteistä.
If a respondent had several risk factors, the risk for suicidality doubled with each additional factor.
Riskitekijöiden kumuloituessa riski kaksinkertaistui jokaisen uuden tekijän myötä.
Of the respondents, 31% were willing to consider changing to another physician's specialty and 43% to a profession other than medicine.
Lähes kolmannes vastaajista oli halukkaita harkitsemaan ammattinsa vaihtamista toiseen lääkärin ammattiin ja 43 % muuhun kuin lääkärin ammattiin.
Women were more affected by stress than men.
Naiset kärsivät stressioireilusta miehiä enemmän.
Work-related well-being of Finnish anesthesiologists
Suomalaisten anestesialääkärien työhön liittyvä hyvinvointi
Over two-thirds felt stressed.
Yli kaksi kolmasosaa vastanneista koki olevansa stressaantunut.
Women had less job control, fewer permanent job contracts, and a higher domestic workload.
Naisilla oli miehiä vähemmän työnhallintamahdollisuuksia sekä pysyviä työsuhteita, mutta enemmän kotitöitä.
Data are,however, sparse and contradictory.
Aiempien tutkimusten tulokset ovat kuitenkin osittain ristiriitaisia.
The most important causes of stress were work and combining work with family.
Suurimmat stressin syyt olivat työ ja työn ja perheen yhteen sovittaminen.
One in four had at some time considered suicide.
Neljäsosa vastaajista raportoi harkinneensa itsemurhaa.
Anesthesiologists, according to some studies, are highly stressed, die at a significantly earlier age than their colleagues and the general population,and are among the leaders in physicians' suicide records.
Anestesialääkärit ovat eräiden tutkimusten mukaan stressaantuneita, kuolevat muita lääkäreitä ja muuta väestöä nuorempina ja ovat lääkärien itsemurhatilastojen kärkipäässä.
The anesthesiologists had the greatest on-call workload among Finnish physicians.
Anestesialääkäreillä on suomalaisista lääkäreistä suurin päivystystaakka.
High job control and organizational justice seemed to mitigate hospital-on-call stress symptoms.
Hyvä työn hallinta ja organisaation oikeudenmukaisuus näytti vähentävän raskaisiin sairaalapäivystyksiin liittyvää päivystysstressioireilua.
Work-related factors were more important in males, whereas family life played a larger role in the well-being of female anesthesiologists.
Työhön liittyvät tekijät olivat tärkeämpiä miehillä, kun taas perhe-elämä oli tärkeämpää naisten hyvinvoinnille.
Their main worries at work were: excessive workload and time constraints, especially being on call, organizational problems, and fear of harming patients.
Työssä eniten huolestuttivat kiire ja työn määrä etenkin päivystäessä, organisaatioon liittyvät ongelmat sekä pelko potilaan vahingoittamisesta.
The most important correlates for these job turnover attitudes were conflicts at the workplace, low job control, organizational injustice, stress, and job dissatisfaction.
Tärkeimmät tällaiseen suhtautumiseen vaikuttavista tekijöistä olivat konfliktit työyhteisössä, huono työn hallinta, organisaation epäoikeudenmukaisuus, stressi ja tyytymättömyys työhön.
On-call work-burden, job control, fairness of decision-making procedures,and workplace relationships should be the focus in attempts to increase the work-related well-being of anesthesiologists.
Päivystysrasitetta tulisi vähentää, ammatillista itsemääräämisoikeutta lisätä sekä parantaa organisaation oikeudenmukaisuutta ja työpaikan ihmissuhteita haluttaessa kohentaa anestesialääkärien työhyvinvointia.
Their average in-hospital on-call period lasted 24 hours (range 14 to 38).
Sairaalapäivystysrupeama saattoi kestää jopa 38 tuntia.
Being frequently on call was correlated with severe stress symptoms--symptoms associated with sick leaves.
Runsas päivystäminen oli yhteydessä jopa vakavaan stressioireiluun, joka puolestaan liittyi sairauslomalla oloon.
In 2004, a cross-sectional postal survey including all 550 working Finnish anesthesiologists produced a total of 328 responses (60%); 53% were men.
Tutkimukseen otettiin kaikki Suomessa työskentelevät anestesiaerikoislääkärit (N = 550).
Respondents with poor health, low social support, and family problems were at the highest risk for suicidality.
Suurimmat riskit itsemurha-ajattelulle olivat huono terveys, vähäinen sosiaalinen tuki ja perhe-ongelmat.
Job control and organizational justice were the most important correlates of these wellness indicators.
Oman työn hallinta ja organisaation oikeudenmukaisuus olivat tärkeimmät tekijät työhyvinvoinnissa.
The highest risks at work were conflicts with co-workers and superiors, on-call-related stress symptoms, and low organizational justice.
Työhön liittyvistä riskeistä suurimmat olivat konfliktit työyhteisössä, päivystysstressi ja organisaation epäoikeudenmukaisuus.
The aim of this study was to discover details of the work-related well-being of Finnish anesthesiologists.
Väitöskirjatyössäni pyrin selvittämään anestesialääkäreiden työhön liittyvää subjektiivista vointia ja siihen vaikuttavia tekijöitä.
The respondents enjoyed fairly high job and life satisfaction.
Huolimatta stressaantuneisuudestaan anestesialääkärit olivat melko tyytyväisiä työhönsä ja elämäänsä.
On-call workload correlated with burnout.
Poikkileikkaustutkimuksen aineisto koottiin postikyselyllä v. 2004.
Adjusted incidence ratios of THA varied from 1.9- to 3.0-fold during the study period.
Lonkan tekonivelleikkausten ilmaantuvuus vaihteli 1.9 -3.0 kertaisesti tutkimusajanjakson aikana.
Neither the average income within a region nor the morbidity index was associated with the incidence of THA.
Alueiden tulotaso tai keskimääräinen yleinen sairastavuus eivät vaikuttaneet lonkkaleikkausten ilmaantuvuuteen.
Specialization of hip replacements in high volume hospitals should reduce costs by significantly shortening the length of stay, and may reduce the dislocation rate.
Lonkan tekonivelleikkausten keskittäminen sairaaloihin, joissa leikkauksia tehdään paljon, vähentää merkittävästi kustannuksia, ja todennäköisesti vähentää sijoiltaanmenoriskiä.
The second aim was to evaluate, on a nation wide-basis, the geographical variation of the incidence of primary THA for primary OA and also to identify those variables that are possibly associated with this variation.
Arvioimme lisäksi lonkan tekonivelleikkausten alueellista ilmaantuvuutta Suomessa, sekä ilmaantuvuuden vaihteluun vaikuttavia tekijöitä.
The survival of implants was analysed based on data from the Finnish Arthroplasty Register.
Tutkimuksemme tarkoituksena oli arvioida lonkan tekonivelten pysyvyyttä 55-vuotiailla ja sitä vanhemmilla suomalaisilla väestöpohjaisesti Suomen Endoproteesirekisteriin perustuen.
Cementless proximal porous-coated stems were found to be a good option for elderly patients.
Sementittömät, karhennetut titaanivarret ovat pysyvyydeltään erinomaisia myös iäkkäämmillä lonkkapotilailla.
The first aim of the current study was to evaluate the survival of total hip arthroplasty (THA) in patients aged 55 years and older on a nation-wide level.
Sementtikiinnitteisten tekonivelten pysyvyys vaihtelee suuresti 55-vuotiailla ja sitä vanhemmilla potilailla.
Cementless total hip replacements had a significantly reduced risk of revision for aseptic loosening compared with cemented hip replacements.
Sementittömien lonkan tekonivelten uusintaleikkausriski aseptisen irtoamisen vuoksi oli pienempi kuin sementtikiinnitteisten tekonivelten.
When hip surgery was performed on with a large repertoire, the indications to perform THAs due to primary OA were tight.
Kun lonkan tekonivelkirurgiaa harjoitetaan laaja-alaisesti isommissa keskuksissa, tavallisen nivelrikon vuoksi tehtävien lonkkaleikkausten leikkausaiheet pysyvät kohtuullisena.
The third aim was to evaluate the effects of hospital volume: on the length of stay, on the numbers of re-admissions and on the numbers of complications of THR on population-based level in Finland.
Tutkimme myös sairaalakohtaisten leikkausmäärien vaikutusta leikkaushoitojakson pituuteen ja kustannuksiin sekä komplikaatioiden määrään.
However, multiple wear-related revisions of the cementless cups indicate that excessive polyethylene wear was a major clinical problem with modular cementless cups.
Muovisen liukupinnan (liner) kuluminen ja siitä aiheutuvat uusintaleikkaukset voivat olla ongelma sementittömiä, titaanisia kuppikomponentteja käytettäessä.
For the four categories of volume of total hip replacements performed per hospital, the length of the surgical treatment period was shorter for the highest volume group than for the lowest volume group.
Leikkaushoitojakso oli merkitsevästi lyhyempi sairaaloissa, joissa lonkan tekonivelleikkauksia tehtiin paljon, verrattuna sairaaloihin, joissa lonkkaleikkauksia tehtiin vähän.
Inherited retinal diseases are the most common cause of vision loss among the working population in Western countries.
Perinnölliset verkkokalvorappeumat ovat suurin näkövammaisuuden aiheuttaja työikäisten keskuudessa teollistuneissa maissa.
The severity of these diseases varies from partial vision loss to total blindness, and at the moment no effective cure exists.
Näihin osittaiseen tai täydelliseen sokeuteen johtaviin tauteihin ei tunneta tehokasta hoitokeinoa.
Molecular genetics of X-linked cone-rod dystrophy and Åland Island eye disease
X-kromosomaalisen tappi-sauvadystrofian ja Ahvenanmaan silmäsairauden geneettinen tausta
In this thesis we aimed to study the genetic background of two inherited retinal diseases, X-linked cone-rod dystrophy and Åland Island eye disease.
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää kahden harvinaisen X-kromosomissa peittyvästi periytyvän verkkokalvorappeuman, tappi-sauvadystrofian ja Ahvenanmaan silmäsairauden, geneettistä taustaa.
The results of our studies may be utilized in genetic counseling of the families, and they provide a basis for studies on the pathogenesis of these diseases.
Geenivirheiden tunnistaminen antaa pohjan näiden tautien syntymekanismin selvittämiselle ja täsmähoitojen kehittämiselle, sekä mahdollistaa näissä perheissä molekyyligenetiikkaan perustuvat diagnostiset tutkimukset.
The analyses of CACNA1F mRNA also revealed novel alternative wt splice variants, which may enhance channel diversity or regulate the overall expression level of the channel.
Löysimme tutkimuksissamme myös luonnollista vaihtelua CACNA1F-geenin silmukoinnissa, mikä todennäköisesti vaikuttaa geenistä tuotettavan kalsiumkanavaproteiinin monimuotoisuuteen tai ilmentymisen tasoon normaaleissa soluissa.
X-linked cone-rod dystrophy (CORDX) is characterized by progressive loss of visual function in school age or early adulthood.
X-kromosomaalinen tappi-sauvadystrofia (CORDX) on etenevä, yleensä lapsuudessa alkava verkkokalvoa rappeuttava sairaus, joka ilmenee ainoastaan miehillä.
Affected males show reduced visual acuity, photophobia, myopia, color vision defects, central scotomas, and variable changes in fundus.
Taudin tyypillisimpiä piirteitä ovat alentunut näöntarkkuus, likinäköisyys, hajataitteisuus, silmävärve ja puutteellinen hämäränäkö.