natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Three out of 26 patients with CDMS and four out of 19 patients with CPMS had HHV-6 antibodies in their CSF compared to none of the patients with OND (p=0.06 and p=0.01, respectively).
Likvorista löytyi HHV-6 vasta-aineita kolmelta kliinisesti varmalta MS-potilaalta ja neljältä mahdolliselta, kun taas kontrolliryhmässä ei kenelläkään ollut likvorissa HHV-6 vasta-aineita (p=0.06 ja p=0.01).
In addition, oligoclonal bands (OCB) were observed in the CSF of five out of nine MS patients tested, and in two the OCBs reacted specifically with HHV-6 antigen, which is a novel finding.
Tämän lisäksi viidellä yhdeksästä tutkitusta MS-potilaasta todettiin likvorissa oligoklonaalisia vyöhykkeitä ja kahdella potilaalla nämä vyöhykkeet reagoivat spesifisesti HHV-6 antigeenin kanssa.
The present studies were aimed to elucidate the role of HHV-6 and its two variants in neurological infections.
Väitöskirjatutkimuksen tarkoituksena oli tutkia HHV-6:n ja sen kahden eri variantin aiheuttamia keskushermostoinfektioita.
We developed an immunofluorescence IgG-avidity assay for the detection of primary HHV-6A and HHV-6B infection.
Kehitimme immunofluoresenssiin perustuvan IgG-aviditeettitestin HHV-6 variantti A:n ja variantti B:n primaari-infektioiden toteamiseksi seerumista.
HHV-6, especially variant A, is a highly neurotropic virus and has been associated with many diseases of the central nervous system (CNS) such as encephalitis and multiple sclerosis (MS).
HHV-6 variantti A:n ei ole kiistatta todistettu aiheuttavan mitään tautia, vaikkakin hyvin hermostohakuisena viruksena se on yhdistetty keskushermoston sairauksiin kuten aivotulehdukseen ja MS-tautiin.
It is a β-herpesvirus and is divided into two subgroups, variants A and B. HHV-6 variant B is the cause of exanthema subitum, while variant A has not yet definitely proven to cause any disease.
HHV-6 kuuluu β-herpesvirusten ryhmään ja esiintyy kahtena eri varianttina, A ja B. HHV-6 variantti B:n on todettu aiheuttavan vauvarokkoa.
HHV-6 antigen was identified in 70% of MS specimens whereas 30% of control specimens expressed HHV-6 antigen.
HHV-6 antigeeniä todettiin 70 %:lla MS-tautia sairastaneiden potilaiden aivokudoksessa, kun taas verrokeilla vastaava luku oli 30 %.
Serum and cerebrospinal fluid (CSF) samples were collected from patients with MS and patients with other neurological diseases (OND) from patients visiting Helsinki University Central Hospital Neurological Outpatient Clinic during the years 2003 and 2004.
Näytteet kerättiin Helsingin yliopistollisen keskussairaalan neurologian poliklinikalla vuosina 2003 2004.
From pediatric patients with suspected encephalitis, six serum samples (11.3%) contained low-avidity antibodies, indicating a temporal association between HHV-6A infection and onset of encephalitis.
Kuudella 53 aivotulehdusepäilylapsesta (11.3 %) havaittiin matala-avidisia vasta-aineita viitaten primaari-infektioon.
In addition, we studied 53 children with suspected encephalitis.
Sisällytimme aineistoon myös 53 aivotulehdusepäilyn takia tutkimuksiin lähetetyn lapsipotilaan näytteet.
HHV-6A low-avidity IgG antibodies, suggestive of primary infection, were found in serum of two, three and one patient with definite MS, possible MS and OND, respectively.
Primaari-infektioon viittaavia matala-avidisia vasta-aineita löydettiin kahdelta varmalta ja kolmelta mahdolliselta MS-potilaalta ja yhdeltä muuta hermoston sairautta sairastavalta potilaalta.
In conclusion, HHV-6 is a neurotropic virus that should be taken into consideration when studying acute and chronic CNS diseases of unknown origin.
HHV-6 on syytä ottaa huomioon tutkittaessa etiologialtaan tuntemattomia keskushermoston sairauksia.
Special attention was given to study the possible role of HHV-6 in the pathogenesis of MS. We studied the expression of HHV-6 antigens using immunohistochemistry in brain autopsy samples from patients with MS and controls.
Tutkimme HHV-6-proteiinien ilmenemistä MS-tautia sairastaneiden potilaiden ruumiinavauksen yhteydessä saaduista aivokudosnäytteistä ja vertasimme tuloksia kontrollipotilaiden aivokudoslöydöksiin.
These results indicate HHV-6 specific antibody production in the CNS and suggest that there is a subset of MS patients with an active or chronic HHV-6A infection in the CNS that might be involved in the pathogenesis of MS. Our studies suggest that HHV-6 is an important causative or associated virus in some neurological infections, such as encephalitis and it might contribute to the development of MS, at least in some cases.
Väitöskirjan tutkimustulokset viittaavat siihen, että HHV-6 on etiologinen tai myötävaikuttaja tekijä joissakin keskushermoston infektioissa ja erityisesti se näyttäisi liittyvän MS-tautiin, vaikkakin sen rooli taudin synnyssä ja kehityksessä vaatii lisäselvittelyä.
Two patients with CDMS and three patients with CPMS appeared to have specific intrathecal synthesis of HHV-6A antibodies.
Kahdella kolmesta varmasta ja kolmella neljästä mahdollisesta MS-potilaasta vasta-aineiden tuotto näytti olevan aivoperäistä, intratekaalista.
For HHV-6A both seroprevalence and mean titers were significantly higher in MS compared to OND.
Yhdellä oli HHV-6 DNA:ta seerumissa ja kahdella likvorissa.
Transplantation of isolated islets from cadaver pancreas is a promising possibility for the optimal treatment of type 1 diabetes.
Haiman saarekesolujen siirto on lupaava tyypin 1 diabeteksen hoitomahdollisuus.
Moreover, these results provide new information on the mechanisms of pancreatic islet regeneration and provide the basis for the development of new strategies for the treatment of insulin deficient diabetes mellitus.
Tutkimukset antavat myös uutta tietoa haiman saarekkeiden regeneraatiokyvystä, mikä tarjoaa mahdollisuuksia uusien insuliininpuutosdiabeteksen hoitokeinojen kehittämiselle.
The in vitro-derived human islets were morphologically and functionally immature when compared with normal islets.
Soluviljelyssä tuotetut saarekkeet olivat morfologisesti ja toiminnallisesti epäkypsiä.
Mycophenolate mofetil (MMF) severely hampered duct-cell proliferation, and significantly reduced the total DNA content indicating its antiproliferative effect on the precursors.
Havaittiin, että laajasti käytetty lääkeaine, mykofenolaatti, oli voimakkaasti epiteelisolujen jakautumista estävä ja vähensi täten merkittävästi soluviljelmässä syntyvien uusien saarekesolujen määrää.
Finally, we studied the effects of clinically used immunosuppressive drugs on precursor cell proliferation and differentiation.
Neljännessa osatyössä tutkittiin kliinisisesti saarekesiirtopotilailla käytettävien immunosuppressiivisten lääkeaineiden vaikutuksia edellä kuvatussa soluviljelymallissa.
In addition, we also found that also in both fresh islet transplants many cells coexpressed endocrine markers and ductal marker CK19 as a sign of ductal to endocrine cell transition.
Osa valmiiksi erilaistuneista saarekesoluista alkoi ilmentää tiehytsoluille tyypillisiä merkkiominaisuuksia ja kadottaa samalla endokriinisten solujen ominaisuuksia.
Ductal cell differentiation into endocrine cells in transplanted islets may be an important factor in sustaining the long-term function of islet transplants.
Havainnot viittaavat siihen, että saarekesiirrännäisen pitkäaikainen toimivuus riippuu solujen uusiutumiskyvystä ja hyljinnän estoon käytetyillä lääkkeillä voi olla tässä tärkeä merkitys.
Here we have investigated the possibility of generating islets in tissue culture of human pancreatic cells.
Yhteenvetona, tutkimuksessa pystyttiin osoittamaan kokeellisessa mallissa ihmisen haiman saarekkeiden uudismuodostuminen esiasteisista soluista.
Significant cell proliferation was only observed in CK19-positive cells, but not in chromogranin A-positive endocrine cells.
Tämä lääkeaine ei kuitenkaan vaikuttanut negatiivisesti erilaistuneisiin endokriinisiin soluihin, toisin kuin toinen yleisesti käytetty lääke, takrolimuusi.
Their insulin mRNA levels were only 4-5% of that found in fresh human islets, and glucose-stimulated insulin release was 3 times lower than that of control islets.
Havaittu saarekkeiden uudismuodostus perustui ainakin osittain tällaisiin ilmiöihin, jotka osoittavat että haiman saarekesolujen plastisuus on paljon aiemmin luultua suurempi.
In summary, we confirm the capacity of endocrine differentiation from progenitors present in the adult human pancreas.
Havaittiin, että erilaistuneilla haimasoluilla on kyky muuttaa merkkiominaisuuksiaan viljelyoloissa.
Serum-free medium and Matrigel overlay were essential for the endocrine differentiation.
Ensimmäisessä osatyössä optimoitiin soluviljelyolosuhteet tätä erilaistumista varten.
We first reproduced a previously reported method of in vitro generation of endocrine cells from human adult pancreatic tissue.
Tutkimusta varten kehitettiin viljelymenetelmä, jossa jakautuvat solut ovat pääasiassa haiman tiehyiden epiteelisoluja.
We observed an excellent correlation between low lactase activity and the C/C-13910 genotype in all subjects > 12 years of age, irrespective their ethnicity.
Töissämme totesimme C/C-13910 -genotyypin assosioituvan suolen matalaan laktaasi-aktiivisuuteen kaikilla yli 12-vuotiailla lapsilla etnisyydestä riippumatta.
The T-13910 allele (C/T-13910 and T/T-13910 genotypes) associates with persistence of lactase activity throughout life, whereas the C/C-13910 genotype associates with adult-type hypolactasia.
C/C-13910 perintötekijätyyppi (genotyyppi) liittyy laktoosin imeytymishäiriöön, kun taas C/T-13910 tai T/T-13910 -genotyyppisillä laktaasi-aktiivisuus säilyy korkeana läpi elämän.
Adult-type hypolactasia (primary lactose malabsorption, lactase non-persistence) is the most common enzyme deficiency worldwide, and manifests with symptoms of lactose intolerance such as abdominal pain, gas formation and diarrhea.
Laktoosin imeytymishäiriö: perimästä ilmiasuun Laktoosin eli maitosokerin imeytymishäiriö on kaikille nisäkkäille tyypillinen ilmiö, joka johtuu laktoosia imeytyvään muotoon hajottavan laktaasi-entsyymin aktiivisuuden alenemisesta imeväisen suolen limakalvolla emon maidon tullessa tarpeettomaksi ravinnonlähteenä.
In an association study an increased risk of colorectal cancer was observed among those with molecular diagnosis of adult-type hypolactasia.
Lisäksi tutkimuksessa selvitimme laktaasi-aktiivisuuden yhteyttä pakusuolensyövän syntyyn.
Flatulence was the only of the abdominal symptoms of lactose intolerance that subjects with the C/C-13910 genotype reported significantly more often than those with the C/T-13910 and T/T-13910 genotypes.
Klassisista laktoosi-intoleranssin oireista vain ilmavaivat olivat merkitsevästi yleisempiä C/C-13910 genotyyppisillä.
In this thesis work, the timing and mechanism of decline of lactase enzyme activity during development was studied using the C/T-13910 polymorphism as a molecular marker.
Väitöskirjatyössäni tutkin normaaliin kehitykseen kuuluvan laktaasi-entsyymin aktiivisuuden laskun yhteyttä äskettäin tunnistettuun C/T-13910 emäsmuutokseen sekä muutoksen mekanismia.
Furthermore, we observed an increasing imbalance in the relative lactase mRNA expression from the C-13910 and T-13910 alleles in Finnish children beginning from five years of age.
Totesimme myös laktaasi-geenin lähetti-RNA:n tuoton C-13910 -alleelista vähenevän viidesosaan 4-6 vuoden iässä T-13910 alleeliin verrattuna, osoittaen näin geenimuutoksen osallistuvan laktaasi-aktiivisuuden alenemiseen transkription tasolla.
In children of African origin, the lactase activity declined somewhat earlier than among Finnish children.
Suomalaislapsilla laktaasin aktiivisuus aleni 5-12 vuoden iässä ja afrikkalaista syntyperää olevilla ennen 8 vuoden ikää.
In the first part of this study, we investigated the roles of the DTNBP1, NRG1, and AKT1 genes in the background of schizophrenia in Finland.
Tutkimuksen ensimmäisessä osatyössä kartoitettiin geenien DTNBP1, NRG1 ja AKT1 merkitystä skitsofrenian taustalla.
We have previously identified linkage of schizophrenia and its cognitive endophenotypes on the long arms of chromosomes 2, 4, and 5.
Tutkimusryhmämme on aiemmin havainnut sekä skitsofrenian että sen kognitiivisten endofenotyyppien kytkeytymisen kromosomien 2, 4 ja 5 pitkien käsivarsien alueelle.
Although a number of candidate genes for schizophrenia have been highlighted, only very few schizophrenia patients are likely to share identical genetic liability.
Vaikka lukuisia skitsofrenialle altistavia geenimuotoja on tunnistettu, todennäköisesti vain harvoilla sairastuneilla on taudin taustalla samanlainen altistavien geenimuotojen yhdistelmä.
In the following association analysis, we utilized additional clinical disorder features and intermediate phenotypes – endophenotypes - in addition to diagnostic information from altogether 290 neuropsychologically assessed schizophrenia families.
Seuraavassa vaiheessa hyödynsimme sairausdiagnoositiedon lisäksi erilaisiin kliinisiin sairauspiirteisiin ja välimuotoisiin ilmiasupiirteisiin – endofenotyyppeihin - perustuvia muuttujia yhteensä 290 neuropsykologisesti testatun perheen aineistossa.
Although these genes are associated with schizophrenia liability in several populations, any significant association with clinical diagnostic information of schizophrenia remained absent in our sample of 441 schizophrenia families.
Vaikka näiden geenien eri muodot on yhdistetty lisääntyneeseen skitsofreniariskiin useissa eri väestöryhmissä, tutkimuksessamme ei havattu merkittävää yhteyttä sairauden ja kyseisten geenien välillä 441 perheen aineistossamme.
At present, schizophrenia is considered a complex disorder of neurodevelopmental origin with both genetic and environmental factors contributing to its onset.
Nykykäsityksen mukaan skitsofrenia on keskushermoston kehityshäiriöstä johtuva monitekijäinen sairaus, jonka puhkeamiseen vaikuttavat sekä perimä että ympäristötekijät.
In the second part of this study, we first replicated schizophrenia linkage on the long arm of chromosome 7 in 352 schizophrenia families.
Tutkimuksen toisessa ja kolmannessa osatyössä toistimme aluksi 352 perheen aineistossa skitsofreniakytkennän kromosomin 7 pitkän käsivarren alueelle.
This study is based on the nation-wide schizophrenia family sample of the National Institute for Health and Welfare, and represents one of the largest and most well-characterized familial series in the world.
Tämä tutkimus perustuu Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen keräämään suomalaiseen skitsofreniaperheaineistoon, joka on laajuudeltaan merkittävä koko maailmankin mittakaavassa.
Our results extend the previous evidence that the genetic risk for schizophrenia is at least partially mediated via the effects of the candidate genes and their combinations on relevant brain systems, resulting in alterations in different disorder domains, such as the cognitive deficits.
Tutkimuksemme perusteella skitsofrenian geneettinen tausta voi ainakin osin selittyä yksittäisten geenien vaikutuksella keskushermoston kehitykseen ja toimintoihin, mikä voi ilmetä erityisesti vaihteluna sairauteen liittyvissä piirteissä, kuten kognitiivisissa toiminnoissa.
We detected several promising associations, of which especially interesting are the ERBB4 gene, showing association with the severity of schizophrenia symptoms and impairments in traits related to verbal abilities, and the GRIA1 gene, showing association with the severity of schizophrenia symptoms.
Viimeisessä osatyössä valitsimme näiltä alueilta yhteensä 104 geeniä, ja havaitsimme lukuisia lupaavia yhteyksiä, joista erityisen kiinnostavia olivat geenit ERBB4, joka yhdistyi vaikeampiin skitsofreniaoireisiin ja heikentyneeseen kielelliseen suoriutumiseen, sekä GRIA1, joka yhdistyi vaikeampiin skitsofreniaoireisiin.
Schizophrenia, affecting about 1% of population worldwide, is a severe mental disorder characterized by positive and negative symptoms, such as psychosis and anhedonia, as well as cognitive deficits.
Sen keskeisiä piirteitä ovat positiiviset ja negatiiviset oireet, kuten aistiharhat ja tunteiden latistuminen, sekä heikentynyt kognitiivinen suoriutuminen.
An intragenic short tandem repeat allele of the regional RELN gene, supposed to play a role in the background of several neurodevelopmental disorders, showed significant association with poorer cognitive functioning and more severe schizophrenia symptoms.
Havaitsimme kytkeytyvällä kromosomialueella sijaitsevassa RELN-geenissä sijaitsevan geenimerkin yhdistyvän sekä heikentyneeseen kognitiiviseen suoriutumiseen että vaikeampiin skitsofreniaoireisiin.
Furthermore, nephrin expression is decreased in acquired human kidney diseases including diabetic nephropathy.
Nefriinin ilmentyminen on myös vähentynyt muun muassa diabeettisessa munuaissairaudessa.
Neph3 and Neph1 were shown to induce cell adhesion alone, whereas nephrin needed to trans-interact with Neph1 or Neph3 from the opposite cell surface in order to make cell-cell contacts.
Lisäksi osoitettiin, että Neph1 ja Neph3 osallistuvat soluadheesioon yksin, kun taas nefriinin pitää sitoutua vastakkaisen solun pinnalla oleviin Neph1- tai Neph3-proteiineihin, jotta soluliitos voi syntyä.
These results show that beta-catenin play a role in the adriamycin induced podocyte injury.
Tämä osoittaa, että beta-kateniinilla on rooli podosyyttivaurion muodostumisessa adriamysiinillä aiheutetussa nefroosissa.
These data suggest that densin and Neph3 may have a role in the formation of morphological alterations in podocytes detected in CNF patients.
Nämä tutkimukset osoittavat, että densiinillä ja Neph3:lla saattaa olla rooli CNF-potilaiden podosyyttimuutosten muodostumisessa ja mahdollisesti myös muissa munuaissairauksissa.
The kidney filtration barrier consists of fenestrated endothelial cell layer, glomerular basement membrane and slit diaphragm (SD), the specialized junction between glomerular viscelar epithelial cells (podocytes).
Veri suodattuu munuaiskeräsissä endoteelisolujen, tyvikalvon ja podosyyttien muodostaman soluliitoksen eli välihilan (engl.
Neph3 was up-regulated in nephrin deficient mouse kidneys, which share similar podocyte alterations and lack of the SD as observed in CNF patients podocytes.
Neph3-proteiinin tason havaittiin podosyyteissä myös nousevan muuntogeenisissä hiirissä, joilta puuttuu nefriini ja joille kehittyy samankaltaisia podosyyttimuutoksia kuin CNF-potilaille.
However, the precise molecular mechanism of how nephrin is involved in the formation of the SD is unknown.
Molekulaarinen mekanismi, jolla nefriini yhdessä muiden proteiinien kanssa muodostaa välihilan, ei ole tarkkaan tiedossa.
Densin was localized to the SD and it was shown to bind to adherens junction protein beta-catenin.
Densiinin osoitettiin sitoutuvan soluliitosproteiinii beta-kateniiniin, jonka on osoitettu olevan tärkeä soluliitosten muodostumiselle.
Nephrin was also shown to bind to Neph3, which has been previously localized to the SD.
Väitöskirjatyössä osoitettiin, että nefriini sitoutuu myös Neph3-proteiiniin, joka on aikaisemmin paikannettu välihilaan.
Furthermore, this thesis work showed that deletion of beta-catenin specifically from adult mouse podocytes protected the mice from the development of adriamycin-induced podocyte injury and proteinuria compared to wild-type mice.
Tämän lisäksi väitöskirjatyössä tehtiin muuntogeeninen hiiri, jolta poistettiin beta-kateniini aikuisten hiirten podosyyteiltä.
Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (CNF) is caused by mutations in NPHS1, the gene encoding the SD protein nephrin.
Nefriini kuuluu näihin proteiineihin, sillä mutaatio nefriiniä ilmentävässä geenissä aiheuttaa suomalaistyyppisen synnynnäisen nefroosin (CNF).
This thesis work also showed that densin was up-regulated in the podocytes of CNF patients.
Väitöskirjatyössä havaittiin densiini-proteiinia enemmän CNF-potilaiden podosyyteissä kuin terveissä kontrolleissa.
Nephrin binds to nephrin-like proteins Neph1 and Neph2, and to adherens junction protein P-cadherin.
Munuaisissa ilmenee ainakin kolme nefriinin kaltaista proteiinia, proteiinit Neph1, Neph2 ja Neph3.
In this thesis work, we identified densin as a novel interaction partner for nephrin.
Väitöskirjatyössä löydettiin nefriiniin sitoutuva proteiini densiini, joka paikannettiin välihilaan.
Lack of nephrin results in loss of the SD and massive proteinuria beginning before birth.
CNF-potilailta puuttuu välihilat, ja heillä on jo syntyessään voimakasta valkuaisvirtsaisuutta, joka hoidetaan munuaissiirrolla varhaisessa iässä.
The purpose was to identify novel proteins that associate with nephrin in order to define the essential molecular complex required for the establishment of the SD.
Väitöskirjatyössä on etsitty uusia proteiineja, jotka sitoutuvat nefriiniin, ja selvitetty näiden proteiinien toimintaa podosyyttien välihilan muodostumisessa ja vaurioitumisessa.
Podocyte injury is associated with the development of proteinuria, and if not reversed the injury will lead to permanent deterioration of the glomerular filter.
Valkuaisvirtsaisuus on yleinen munuaiskeräsen suodatusrakenteen toimintahäiriöstä kertova oire, joka voi johtaa pysyviin munuaismuutoksiin ja pahimmissa tapauksissa dialyysiin ja munuaissiirtoon.
These data extend the current knowledge of the molecular composition of the nephrin protein complex at the SD and also provide novel insights of how the SD may be formed.
Väitöskirjatyössä tehdyt tutkimukset tarjoavat uutta arvokasta tietoa niistä molekulaarisista mekanismeista, jotka saattavat olla mukana välihilan muodostumisessa ja vaurioitumisessa, ja tulokset saattavat siten auttaa uusien lääkekehityskohteiden tunnistamisessa.
Therefore, the results obtained in this thesis work suggest that densin, Neph3 and beta-catenin participate in the molecular pathways which result in morphological alterations commonly detected in injured podocytes in kidney diseases.
Koska densiinin näytettiin käyttäytyvän soluliitoksissa samalla tavalla kuin beta-kateniinin, on mahdollista, että densiini osallistuu soluadheesioon ja on siten kenties mukana myös podosyyttien välisen soluliitoksen muodostumisessa yhdessä nefriinin ja beta-kateniinin kanssa.
Podocyte injury is a hallmark in many kidney diseases and the changes observed in the podocytes of CNF patient share characteristics with injured podocytes observed in chronic kidney diseases.
Myös muissa munuaissairauksissa kuin CNF:ssä potilaissa on havaittu vastaavia muutoksia podosyyttisolujen rakenteessa ja välihiloissa.
This was associated with the decreased tyrosine phosphorylation of nephrin.
Väitöskirjatyössä näytettiin, että nefriinin muodostaessa soluliitoksen yhdessä Neph1- tai Neph3-proteiinien kanssa nefriinin fosforylaatio vähenee.
These results indicate that densin may play a role in cell adhesion and, therefore, may contribute to the formation of the SD together with nephrin and adherens junction proteins.
Tämän perusteella on mahdollista, että nefriini osallistuu kyseisten proteiinien kanssa myös välihilan muodostumiseen.
However, this remains to be elucidated.
Tehtävän tarkempi selvittäminen vaatii kuitenkin vielä lisätutkimuksia.
FHv is expressed at low levels in all human tissues.
Tätä vaihtoehtoista geenimuotoa tuotetaan kaikissa ihmisen kudoksissa matalalla tasolla.
In the other family, an SDHB mutation was detected in two siblings who were both diagnosed with RCC at the ages of 24 and 26 years.
Tämän lisäksi toisessa perheessä havaittiin SHDB:n ituratamutaatio kahdella sisaruksella, joista toinen oli sairastunut munuaissyöpään 24- ja toinen 26-vuotiaana.
Defects in tricarboxylic acid cycle enzymes Fumarate hydratase and Succinate dehydrogenase in cancer
Sitruunahappokierron entsyymien Fumaraatti hydrataasi ja Sukkinaatti dehydrogenaasi geenivirheet syövässä
Two different SDHB mutations were observed in two unrelated families.
Tutkimuksessa löydettiin SDHB-geenin mutaatio kahdesta toisistaan riippumattomasta perheestä.
FHv contains an alternative first exon (1b), which appeared to function as 5 UTR sequence.
Tämä geenimuoto sisältää vaihtoehtoisen ensimmäisen eksonin 1b.
Uterine leiomyosarcoma (ULMS) has also been observed in certain Finnish HLRCC families.
Suomalaisissa HLRCC-perheissä on lisäksi havaittu kohdun pahanlaatuisia kasvaimia (leiomyosarkoomia).