natgillin/translations-raw huggingface dataset:
One of the most important questions related to Archaean greenstone belts is how they were initially formed.
Näiden vanhimpien tulivuoriperäisten kivien kehityksen tutkimuksen kannalta on tärkeä tietää, milloin vihreäkivivyöhykkeitä muodostavat pintakivet kerrostuivat.
The younger volcanic rocks with ages of ca. 2.84 2.79 Ga formed via interaction between the older continent and oceanic lithosphere, or during rifting of the older continent.
Noin 2,84 miljardia vuotta sitten muodostuneita vulkaniitteja löytyy uusien tutkimuksen perusteella jokaiselta erilliseltä vyöhykkeeltä.
Based on available data, the ca. 2.94 Ga volcanic rocks of the complex register an older continent.
Suomussalmi-Kuhmo- Tipasjärvi vihreäkivivyöhykkeen alue on mielenkiintoinen tutkimuskohde, sillä siltä löytyvät Suomen vanhimmat, noin 2,94 miljardia vuotta vanhat, tulivuoriperäiset kivet.
Grandparental investments and family dynamics in contemporary Europe
Isovanhempien investoinnit ja perhedynamiikka nykypäivän Euroopassa
The thesis consists of five empirical articles and a summary chapter.
Tutkimus koostuu viidestä empiirisestä osa-artikkelista ja yhteenvetoluvusta.
The sub-studies were conducted with three large and representative surveys, which include respondents from 16 European countries.
Osa-artikkeleissa on käytetty kolmea laajaa ja edustavaa kyselylomakeaineistoa, jotka sisältävät vastaajia yhteensä 16 Euroopan maasta.
This can ultimately be accounted for by evolutionary explanations, especially sex-specific reproductive strategies and paternity uncertainty.
Perimmäinen syy tälle voi löytyä evolutiivisista selitysmalleista ja liittyä erityisesti sukupuolisidonnaisiin lisääntymisstrategioihin ja isyyden epävarmuuteen.
At the end of the summary chapter policy and practical implications of the results are discussed.
Yhteenvetoluvun lopuksi keskustellaan tutkimustulosten käytännöllisistä ja perhepoliittisista vaikutuksista.
These disciplines are, however, rarely in dialogue with each other.
Vuoropuhelu tieteenalojen välillä on kuitenkin ollut vähäistä.
Intergenerational relations have in recent decades become an integral part of both sociology and evolutionary research.
Ylisukupolvisia suhteita on käsitelty paljon sekä sosiologisissa että evolutiivisissa tutkimuksissa.
Article I tested and gained support for the existence of a biased grandparental investment pattern where the maternal grandmother invests the most, followed by the maternal grandfather, the paternal grandmother and finally by the paternal grandfather, who invests the least.
Artikkelissa I löydettiin tukea isovanhempien investointikaavalle, jonka mukaan äidinäiti investoi lapsenlapsiinsa eniten, seuraavaksi äidinisä ja isänäiti ja viimeisenä isänisä.
In general, women and men perceived their relationship with their own parents to be emotionally closer but also more conflict-prone than their relationship with their parents-in-law.
Miehet ja naiset kokivat omat vanhempansa appivanhempia läheisemmiksi mutta samalla heillä oli todennäköisemmin konflikteja omien vanhempiensa kuin appivanhempiensa kanssa.
The present study is a social and public policy thesis, the main purpose of which is to combine theories from family sociology and evolutionary theory.
Tämän väitöskirjan tavoitteena on sosiologisen ja evolutiivisen perhetutkimuksen yhdistäminen.
Finally, in article V the marital status of grandparents was found to be strongly associated with their investments in their grandchildren.
Lopuksi artikkelissa V tutkittiin tarkemmin isovanhempien siviilisäädyn yhteyttä isoäitien ja isoisien investointeihin.
Empirically, the study asks the following question: What factors are associated with the strengths and weaknesses of intergenerational relations, grandparental care and differences between types of grandparents?
Tutkimuksessa kysytään: Mitkä tekivät ovat yhteydessä ylisukupolvisten suhteiden vahvuuteen tai heikkouteen, hoivaavaan isovanhemmuuteen ja isovanhempityyppien (äidinäiti, äidinisä, isänäiti ja isänisä) eroihin?
In addition, the study showed that grandmothers as well as grandfathers invest preferentially in their daughters children compared to their sons if both options are available.
Lisäksi isoäidit ja isoisät, joilla on lapsenlapsia sekä tyttären että pojan kautta, investoivat todennäköisemmin tyttärensä kuin poikansa lapsiin.
The Methods used in the empirical articles are quantitative.
Aineistoja on analysoitu kvantitatiivisin menetelmin.
In certain situations, and especially when taking into account in-law relations between parental and grandparental generations, contextual factors may restrict the typical associations between gender, lineage and grandparental investment behaviour.
Joissain tilanteissa, erityisesti tutkittaessa suhteita appivanhempiin, kontekstisidonnaiset tekijät voivat rajoittaa tai muokata (voimistaa tai heikentää) yhteyttä evolutiivisesti keskeisten muuttujien (sukupuoli ja sukulinja) ja isovanhemman käyttäytymisen välillä.
Articles II and III examined family dynamics, especially between young couples and their parents-in-law, and detected a significant difference in emotional closeness as well as conflict proneness according to whether or not the couple had children.
Artikkeleissa II ja III tarkasteltiin perhesuhteita nuorten pariskuntien ja heidän vanhempiensa ja appivanhempiensa välillä.
Thus gender and lineage of a grandparent are important factors determining grandparental investment.
Yhteenvetona voidaan sanoa, että isovanhemman sukupuoli ja sukulinja määrittävät vahvasti ylisukupolvisia suhteita ja isovanhempien investointeja.
Living without a spouse appeared to be more detrimental to grandfathers than grandmothers relationships with their grandchildren.
Eläminen ilman puolisoa oli yhteydessä erityisesti isoisien vähentyneeseen yhteydenpitoon lapsenlapsen kanssa ja todennäköisyyteen hoitaa lapsenlasta.
Article IV studied more closely the socio-ecological factors associated with grandparental investments, and showed that the effect of these factors tend to differ according to grandparents sex and lineage.
Artikkelissa IV tutkittiin tarkemmin useita yksilö- ja perhetason muuttujia, jotka ovat yhteydessä isovanhempien investointeihin.
Particularly for men, having children seemed to render the relationship with parents-in-law more similar to their relationship with their own parents.
Lisäksi miehet, joilla oli lapsia, kokivat appivanhempansa läheisemmäksi kuin lapsettomat miehet.
In passive oddball paradigms, the participants either watched a silent movie (Studies II, III and IV) or concentrated on a visuomotor task (Study I) to ensure that their attention was directed away from the stimuli.
Koehenkilöt katsoivat joko äänetöntä elokuvaa (tutkimukset II, III ja IV) tai keskittyivät visuomotoriseen tehtävään (tutkimus I) tarkkaavuuden pitämiseksi pois ääniärsykkeistä.
In Study II, the healthy controls successfully ignored background speech stimuli when watching a silent movie, whereas the patients enhanced P3a amplitudes revealed their inability to exclude the meaningless deviances of these semisynthetic speech stimuli.
Tutkimuksessa II terveet henkilöt kykenivät jättämään huomiotta taustalla kuuluvat ei-tarkkaillut puolisynteettiset puheäänteet heidän katsellessaan äänetöntä elokuvaa, kun taas potilaiden merkittävästi kasvanut P3a-amplitudi osoitti tarkkaavuuden kääntyneen tahattomasti kyseisiin ääniin.
Abnormal distractibility in TBI patients was suggested in Study I by an enhanced late portion of the P3a amplitude to unattended unexpected novel environmental sounds with the participants concentrating on a continuous visuomotor task.
Poikkeava tarkkaavuuden häiriytyvyys ilmeni tutkimuksessa I potilaiden P3a-amplitudin jälkimmäisen osan merkittävänä kasvuna ei-tarkkailuille odottamattomille äänille osallistujien keskittyessä keskeytymättömään visuomotoriseen tehtävään.
In Study IV, hyperexcitability of the MMN, suggesting excessively reactive involuntary attention mechanisms and abnormal distractibility, was found in patients with no abnormalities detected by conventional magnetic resonance imaging (MRI) of the brain.
Tutkimuksessa IV MMN-amplitudin hypereksitaatio viittasi ei-tahdonalaiseen tarkkaavuuden ylireaktiivisuuteen eli häiriytyvyyteen potilasryhmässä, jossa aivojen tavanomainen magneettikuvaus (engl.
Mismatch Negativity (MMN) and P3a Abnormalities in Traumatic Brain Injury
mismatch negativity, MMN) ja P3a:ta, tarkkaavuuden tahattoman häiriytyvyyden tutkimiseen keskivaikean-vaikean aivovamman saaneilla ja terveillä henkilöillä.
Moreover, Study III gave neurophysiological evidence for a fast vigilance decrement in TBI patients, reflected by a significant MMN amplitude decline during an hour-long experiment.
Tutkimuksessa III potilailla todettiin MMN-amplitudin asteittainen lasku viitaten vireystason laskuun tunnin pituisen kokeen aikana.
These MMN and P3a findings elucidate on the neurophysiological level ~150–300 milliseconds from the onset of the deviant auditory stimuli, a phenomenon described by TBI patients as the excessive intrusion of meaningless background noises and sounds from everyday surroundings.
Kyseiset MMN- ja P3a-tulokset heijastavat neurofysiologisesti potilaiden usein kuvaamaa ilmiötä nimittäin sitä, että ympäristön merkityksettömät äänet häiritsevät normaalia enemmän.
The present MMN and P3a findings indicate overly sensitive involuntary attention shifting, that is, abnormal distractibility in TBI. Distractibility was found in both patients with cerebral MRI/computerized tomography (CT) abnormalities and patients without neuroradiological abnormalities on conventional MRI.
Tarkkaavuuden poikkeava häiriytyvyys ja MMN-amplitudin asteittaisena laskuna heijastunut vireystason lasku ilmenivät sekä potilailla, joilla oli todettu aivoissa poikkeamia MRI:ssä tai TT:ssa, että potilailla, joiden tavanomainen MRI oli todettu normaaliksi.
This amplitude decline not present in controls was found both in patients with and without neuroradiological abnormalities.
Kyseinen MMN-amplitudin lasku todettiin sekä potilailla, joiden tavanomainen MRI oli todettu normaaliksi että potilailla, joilla oli todettu aivoissa poikkeamia magneettikuvauksessa tai tietokonetomografiassa.
Over the past decade, technological advances in DNA sequencing have allowed the characterisation of the genetic basis of human disorders rapidly and efficiently.
Viimeisen vuosikymmenen aikana teknologinen kehitys DNA-sekvensoinnissa on mahdollistanut ihmisen sairauksien geneettisen taustan selvittämisen nopeasti ja tehokkaasti.
We have subsequently identified six additional patients.
Alkuperäisen löydöksen jälkeen olemme tunnistaneet kuusi lisäpotilasta.
The LGI1-ADAM22 complex is an antiepileptogenic factor regulating synaptic transmission throughout life.
LGI1-ADAM22 kompleksi on antiepileptinen tekijä, joka säätelee synaptista transmissiota läpi elämän.
Even though the exome constitutes only ~1.5% of the genome, the majority of disease-causing variants underlying severe, monogenic diseases are located in the protein coding regions.
Vaikka eksomi on vain noin 1,5 % koko perimästä, suurin osa vakavia monogeenisiä sairauksia aiheuttavista muutoksista sijaitsee proteiinia koodaavilla alueilla.
The function of the highly conserved UFM1 conjugation system is still largely unknown.
UFM1-kaskadin tehtävä soluissa on suurelta osin tuntematon.
The findings improve diagnostics of these syndromes, increase knowledge of the underlying molecular mechanisms and potentially aid in developing new therapeutic interventions.
Löydöksemme edistävät näiden epileptisten oireyhtymien diagnostiikkaa, lisäävät tietoa niiden taustalla olevista molekyylimekanismeista ja mahdollisesti auttavat kehittämään uusia hoitokeinoja.
Most epilepsies have a genetic origin, either monogenic or polygenic, however, the causal genetic variants have remained unknown in a substantial proportion of individuals with epilepsies.
Useimmat epilepsiat ovat geneettisiä joko mono- tai polygeenisiä mutta tautia aiheuttavat geneettiset variantit jäävät tunnistamatta merkittävällä osalla epilepsiaa sairastavista.
One of the most widely used methods is whole-exome sequencing (WES) where genetic variants in the protein coding regions of the genome, the exome, are captured.
Yksi käytetyimmistä menetelmistä on eksomisekvensointi, jossa geneettiset variantit koko perimän proteiinia koodaavilla alueilla eli eksomissa pystytään tunnistamaan.
Symptoms of the UBA5 patients and our findings in the central nervous system specific knockout mice for Ufm1 together indicate that UFM1-cascade is essential for normal development and function of the central nervous system.
UBA5-potilaiden oireet ja löydökset tutkimallamme Ufm1-hiirimallilla osoittavat, että UFM1-kaskadi on välttämätön keskushermoston kehittymiselle ja toiminnalle.
The three newly identified disease genes represent three different molecular functions that together give new insight on epileptogenic mechanisms.
Nämä kolme uutta tautigeeniä edustavat kolmea eri molekulaarista mekanismia, jotka yhdessä lisäävät tietoa epilepsioiden taustalla olevista tekijöistä.
Finally, for these families, establishment of the genetic diagnosis ends years of uncertainty and frustration of not knowing the cause of the disease and prevents need for unnecessary diagnostic testing.
Perheille diagnoosin saaminen merkitsee myös sairauden aiheuttajaan liittyneen epätietoisuuden ja turhautuneisuuden päättymistä ja tarpeettomien diagnostisten testien loppumista.
Identification of new genetic syndromes with epilepsy by whole-exome sequencing
Uusien geneettisten epilepsiaoireyhtymien tunnistaminen eksomisekvensoinnilla
Here, we aimed to decipher the molecular genetic basis of severe epilepsy syndromes by utilising WES to identify disease-causing genetic variants in patients without a genetic diagnosis.
Tässä väitöstutkimuksessa tavoitteenamme oli selvittää vakavien epileptisten oireyhtymien molekyyligeneettistä taustaa hyödyntämällä eksomisekvensointia tautia aiheuttavien varianttien tunnistamisessa potilailla, joilla ei ole geneettistä diagnoosia.
Functional analysis of the UBA5 mutants suggest that the identified variants cause reduced enzymatic activity of UBA5.
Funktionaaliset kokeemme viittaavat siihen, että tunnistamamme UBA5-variantit vähentävät UBA5:n entsymaattista aktiivisuutta.
Given that the patients had undergone genetic testing to varying extent prior to this study, we specifically aimed to establish novel genes and molecular biological mechanisms underlying these syndromes.
Koska aineiston potilaille oli tehty geneettisiä diagnostisia testejä ennen tutkimukseen osallistumista, ensisijaisena tavoitteenamme oli tunnistaa uusia tautigeenejä ja molekyylimekanismeja näiden oireyhtymien taustalla.
This mutation occurs in most families de novo, that is, it is a newly arising mutation.
Mutaatio on niin kutsuttu de novo mutaatio eli se on uusi muutos, joka ei ole periytynyt vanhemmilta.
Based on the estimated mutation rate, the recurrent KCNC1 mutation is a worldwide cause of PME with likely hundreds of affected individuals globally.
Arvioimamme mutaatiotaajuuden perusteella tämä mutaatio KCNC1-geenissä aiheuttaa PME:n sadoilla potilailla maailmanlaajuisesti.
Epilepsies are a heterogeneous group of central nervous system diseases characterised by recurrent epileptic seizures.
Epilepsiat ovat heterogeeninen joukko keskushermostosairauksia, jotka ilmenevät toistuvina epileptisinä kohtauksina.
The gene encodes a postsynaptic protein that functions as a receptor for LGI1, and we show that the identified variants abolish the ability of ADAM22 to bind to LGI1.
ADAM22-proteiini toimii LGI1:n reseptorina ja osoitimme tutkimuksessa, että tunnistamamme variantit estävät ADAM22-proteiinin ja LGI1:n välisen interaktion.
Epileptic seizures are also a common comorbidity of various neurobiological disorders where epilepsy is not the primary diagnosis.
Epileptisiä kohtauksia esiintyy myös osana muita keskushermoston sairauksia, joissa epilepsia ei ole päädiagnoosi.
They are one of the most common neurological diseases with a lifetime prevalence of ~4%.
Niiden elämänaikainen esiintyvyys on noin 4 % eli ne ovat yksiä yleisimmistä neurologisista sairauksista.
We made substantial progress in understanding the genetic architecture and molecular basis of the studied syndromes.
Edistimme tutkimuksen avulla merkittävästi ymmärrystämme näiden oireyhtymien molekyyligeneettisestä taustasta.
Identification of a patient with loss-of-function variants in ADAM22 suggest that also this gene is linked to epilepsy in humans.
Vakavasta epileptisestä oireyhtymästä kärsivällä potilaalla tunnistamamme proteiinin toiminnan estävät, peittyvästi periytyvät variantit ADAM22-geenissä viittaavat siihen, että myös ADAM22 kytkeytyy epilepsiaan ihmisellä.
The new PME subtype is caused by a heterozygous missense variant c.959G>A (p.Arg320His) in KCNC1 that was identified in 11 unrelated patients (13%) in the PME exome sequencing cohort.
Väitöskirjan ensimmäisessä osatyössä tunnistamamme uusi PME-alatyyppi aiheutuu heterotsygoottisesta missense-variantista c.959G>A (p.Arg320His) geenissä KCNC1.
For PMEs, we established a new major genetic cause and also expanded the genotypic and phenotypic spectrum of previously established disease genes.
Lisäksi laajensimme aiemmin tunnistettujen tautigeenien genotyyppi- ja fenotyyppikirjoa.
Finally, we identified compound heterozygous variants in ADAM22 as the likely cause of the disease in a patient with an infantile-onset rapidly progressing encephalopathy with epilepsy and cortical atrophy.
Kolmannessa osatyössä tunnistimme yhdistelmäheterotsygoottiset variantit ADAM22-geenissä todennäköisenä aiheuttajana potilaan imeväisikäisenä alkaneelle etenevälle enkefalopatialle, johon liittyy epileptisiä kohtauksia ja aivokuoren atrofiaa.
We studied patients with progressive myoclonus epilepsy (PME, n=84) or severe infantile-onset epileptic syndromes (n=30), which are one of the most devastating forms of genetic syndromes with epilepsy and characterised by frequent, pharmacoresistant seizures and poor prognosis.
Tutkimusaineistomme koostui potilaista, joilla on joko progressiivinen myoklonusepilepsia (PME, n=84) tai vakava imeväisikäisenä alkava epileptinen oireyhtymä (n=30).
The gene encodes an activating enzyme for UFM1, which is a small ubiquitin-like protein that is conjugated to its target proteins.
UFM1 on pieni ubikitiinin kaltainen proteiini, joka kiinnitetään sen kohdeproteiineihin entsyymien katalysoimien reaktioiden kautta.
Altogether, this thesis demonstrates the power of WES in identification of causal genetic variants even in phenotypically heterogeneous patient cohorts subjected to prior genetic screenings.
Kokonaisuudessaan tämä väitöstutkimus osoittaa eksomisekvensoinnin tehokkuuden tautia aiheuttavien varianttien tunnistamisessa heterogeenisissä potilaskohorteissa, joille on tehty aiempia diagnostisia testejä.
For severe infantile-onset epileptic syndromes, we identified one new, definite causal gene and one that requires identification of additional patients to confirm the causal role.
Tunnistimme uuden PME-alatyypin ja kaksi uutta autosomaalisesti peittyvästi periytyvää imeväisikäisten vakavaa enkefalopatiaa, joista toisen kohdalla vaaditaan vielä lisäpotilaiden tunnistamista varmistuaksemme havaitsemiemme varianttien patogeenisyydestä.
The gene encodes a potassium ion channel KV3.1 that has an important role in generating action potentials in the central nervous system, with the mutation disrupting the ability to transport potassium ions across the cell membrane.
KCNC1 koodaa kaliumionikanavaa KV3.1, jolla on keskushermostossa tärkeä tehtävä aktiopotentiaalien muodostamisessa.
In five families with altogether nine affected siblings, we identified compound heterozygous variants in UBA5 as the cause of an infantile-onset syndrome characterised initially by irritability, followed by epilepsy, dystonic movements, moderate to severe intellectual disability, microcephaly and stagnation of development.
Toisessa osatyössä tunnistimme viidessä perheessä yhteensä yhdeksällä potilaalla yhdistelmäheterotsygootit UBA5-geenin variantit, jotka aiheuttavat imeväisikäisenä ilmenevän oireyhtymän.
Highlighting the important role of this complex, knockout of Adam22 and Lgi1 in mice causes lethal epilepsy.
Näiden proteiinien tärkeää tehtävää korostaa se, että Lgi1- ja Adam22-poistogeeniset hiiret kärsivät epileptisistä kohtauksista ja kuolevat 2-3 viikkoa syntymänsä jälkeen.
Aberrances in this sequence can be detrimental, and involved in different developmental diseases.
Häiriöt kyseisessä tapahtumaketjussa johtavat vaikeisiin kehityksellisiin häiriöihin.
The results showed that the Glial cell line-derived neurotrophic factor GDNF interacts with syndecan-3 to promote the tangential migration of calbindin-expressing interneurons within the telencephalon.
Tulokset osoittavat, että GDNF (glial derived neurotrophic factor) ja syndecan 3- proteiinin yhteistoiminta säätelee interneuronien kulkeutumista telenkefalonissa.
Within the developing brain, the ventral telencephalon showed the highest expression of NKCC1.
Kehittyvissä aivoissa suurin määrä NKCC1- proteiinia löytyy ventralisesta telenkefalonista.
The aim of this study was to focus on the ventral telencephalon, a major source of interneurons and oligodendrocytes, in more detail.
Tässä työssä olemme tutkineet ventralista telenkefalonia, aivojen aluetta, joka on kehityksen aikana interneuronien ja oligodendrosyyttien tärkein lähde.
Thus, understanding the mechanisms for temporal control of the genesis and migration of neural cells is crucial.
Näin ollen on erittäin tärkeää ymmärtää mekanismeja, jotka hallitsevat kehittyvien hermosolujen kulkeutumista.
In summary, two important mechanisms were found for temporal and spatial control of cortical oligodendrocytes and interneurons.
Yhteenvetona, tutkimuksemme on tuottanut tärkeää tietoa kahdesta olennaisesta mekanismista, jotka säätelevät interneuronien ja oligodendrosyyttien kehitystä.
The Na-K-Cl cotransporter isoform 1 (NKCC1) is an important protein for the process of volume regulation, and has been implicated in cell division.
Na-K-Cl kotransportteri 1 (NKCC1) on proteiini, jonka tehtävänä on hermosolujen tilavuuden säätely; proteiini säätelee myös solujen jakautumista kehityksen aikana.
Thus, the decloaking chamber-based HIER method constitutes a sensitive technique for the detection of oligodendrocyte precursor cells, and therefore for its quantification in the developing ventral telencephalon.
Vertailu perinteiseen menetelmään osoitti, että uusi menetelmä soveltuu oligodendrosyyttien esiasteiden havaitsemiseen ja siten kehittyvän ventraalisen telenkefalonin tutkimiseen.
The time of arrival of interneurons and oligodendrocytes to the neocortex is critical for proper functional brain development.
Interneuronit ja oligodendrosyytit ovat hermosolutyyppejä, joiden kehityksenaikainen siirtyminen kehittyvään aivojen kuorikerrokseen on aivojen kehityksen kannalta olennainen tapahtuma.
Once interneurons are born, they migrate to the neocortex.
Kun interneuronit ovat syntyneet, ne kulkeutuvat kehittyvälle aivokuorelle.
The implication of syndecan-3 was assessed in their tangential migration.
Olemme tutkineet Syndecan 3- proteiinin roolia tässä tapahtumassa.
Consistently, mice lacking syndecan-3 have an accumulation of migrating interneurons in the LGE.
Syndecan-3- poistogeenisissä hiirissä interneuronien kulkeutuminen oli häiriintynyt.
Thus, NKCC1 is crucial in vivo for cell cycle decision, thereby altering the production of oligodendrocyte and interneuron progenitor cells in the LGE.
Olemme osoittaneet NKCC1- poistogeenisissä hiirissä, että NKCC1 proteiini säätelee solusykliä ja vaikuttaa oligodendrosyyttien ja interneuronien tuotantoon.
The development of telencephalon depends on fundamental processes, which include proliferation and migration of neural cells.
Telenkefalonin kehitys vaatii hermosolujen onnistunutta kulkeutumista.