natgillin/translations-raw huggingface dataset:
The findings suggest a divergent molecular pathway for tumourigenesis of papillary RCCs in HLRCC.
Tulos osoittaa, että HLRCC:n munuaissyöpä on aivan omanlaisensa munuaiskasvain.
To study the benign tumours in HLRCC, genome-wide DNA copy number and gene expression profiles of sporadic and HLRCC ULMs were defined with modern SNP- and gene-expression array platforms.
Lisäksi tutkittiin mikrosiruin kohdun leiomyoomien DNA:n kopiolukumuutoksia ja geenien ilmentymistasoja.
Determination of the genomic profile of 11 HLRCC-associated RCCs from Finnish patients was performed by array comparative genomic hybridization.
Työssä tutkittiin myös HLRCC:n munuaissyöpäkasvaimia suomalaisessa aineistossa.
The gene expression array suggests novel genes involved in FH-deficient ULM tumourigenesis and novel genes with putative roles in propagation of sporadic ULM.
Tutkimuksessa löytyi uusia geenejä ja kromosomialueita, joilla saattaa olla yhteys näiden kasvainten muodostumiseen.
Chromosomal alterations in leukemia have been shown to have prognostic and predictive significance and are also important minimal residual disease (MRD) markers in the follow-up of leukemia patients.
Kromosomimuutokset ovat tärkeitä ennusteeseen vaikuttavia tekijöitä leukemioiden diagnostiikassa ja niitä voidaan myös hyödyntää jäännöstaudin havaitsemiseksi hoidon jälkeisessä seurannassa.
In these studies, genetic alterations were analyzed in acute myeloid leukemia (AML) and chronic lymphocytic leukemia (CLL).
Lisäksi normaali karyotyyppi on yleinen löydös mm. akuutissa myelooisessa leukemiassa (AML) ja kroonisessa lymfaattisessa leukemiassa (KLL).
One of the most important goals was to screen cryptic alterations in karyotypically normal leukemia patients.
Erityisesti haluttiin etsiä submikroskooppisia muutoksia normaalikaryotyypin leukemioissa.
Cytogenetic methods traditionally used in leukemia analysis and diagnostics; G-banding, various fluorescence in situ hybridization (FISH) techniques, and chromosomal comparative genomic hybridization (cCGH), have enormously increased knowledge about the leukemia genome, but have limitations in resolution or in genomic coverage.
Kromosomeja on analysoitu periteisesti G-raita karyotyypityksellä, erilaisilla fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) menetelmillä ja kromosomien vertailevalla genomisella hybridisaatiolla (kromosomi-VGH).
In addition, chromosomal changes were evaluated to narrow the target regions, to find new markers, and to obtain tumor suppressor and oncogene candidates.
Tarkoituksena oli löytää uusia markkereita sekä kasvunrajoitegeeni ja onkogeeni kandidaatteja.
In the last decade, the development of microarray comparative genomic hybridization (array-CGH, aCGH) for DNA copy number analysis and the SNP microarray (SNP-array) method for simultaneous copy number and loss of heterozygosity (LOH) analysis has enabled investigation of chromosomal and gene alterations genome-wide with high resolution and high throughput.
Mikrosiru-VGH (array-CGH) menetelmällä voidaan analysoida geenien kopiolukuja ja SNP-siruilla (single nucleotide polymorphism array) voidaan geenien kopiolukujen lisäksi analysoida myös alleelista epätasapainoa (LOH).
The most important findings were the cryptic changes detected with aCGH in karyotypically normal AML and CLL, characterization of amplified genes in 11q marker chromosomes, detection of deletion-based mechanisms of MLL-ARHGEF12 fusion gene formation, and detection of LOH without copy number alteration in karyotypically normal AML.
Lisäksi AML:ssa tunnistettiin kromosomin 11 materiaalista koostuvien markkeri-kromosomien monistuneet geenit sekä löydettiin MLL-ARHGEF12 fuusiogeenin muodostumiseen liittyvä submikroskooppinen deleetio.
Although specific oncogenes and tumor suppressors have been discovered in some of the chromosomal alterations, the role and target genes of many alterations in leukemia remain unknown.
Useiden tunnettujen kromosomimuutosten kohdegeenejä ja mahdollisia muutosten taustalla vaikuttavia molekyylimekanismeja ei kuitenkaan tunneta.
The work presented here shows the capability of aCGH to detect submicroscopic copy number alterations in leukemia, with information about breakpoints and genes involved in the alterations, and that genome-wide microarray analyses with aCGH and SNP-array are advantageous methods in the research and diagnosis of leukemia.
Tulosten perusteella mikrosiru-VGH ja SNP-siru menetelmät ovat hyödyllisiä leukemian diagnostiikassa ja tutkimuksessa, sillä ne voivat paljastaa tavanomaisilla menetelmillä huomaamattomia kromosomi- ja geenimuutoksia.
In the second part of this thesis work 213 children coming to elective tonsillectomy were studied and compared with 155 randomly selected school children.
Väitöstutkimuksen toisessa osassa tutkittiin 213 nielurisaleikkaukseen tulevaa lapsipotilasta verraten heitä 155 satunnaisesti valittuun koululaislapseen.
Immunodeficiencies, pathogens and sex in upper respiratory diseases
Immuunivajavuustilat, taudinaiheuttajat ja sukupuolierot ylähengitystiesairauksissa
Patients were well characterized and stratified into groups using strict clinical criteria and females and males were also studied as separate groups.
Potilaat jaettiin ryhmiin tiukkojen kliinisten kriteerien mukaan tutkien naiset ja miehet myös erillisinä ryhminään.
Upregulation of complement activity was seen in acute rhinosinusitis patients (high levels of plasma C3, C4, and complement classical pathway activity CH50) and male patients coming to sinonasal operations (high levels of plasma C3 and C4).
Komplementin toiminnan lisääntymisen merkkejä oli havaittavissa äkillistä poskiontelontulehdusta sairastavilla potilailla (korkeat plasman C3, C4 ja komplementin klassisen tien aktivaation CH50 tasot) ja sivuonteloleikkaukseen tulevilla miehillä (korkeat plasman C3-, C4-tasot).
Severe primary antibody antibody deficiencies were rare in patients coming to sinonasal operations.
Vakavat vasta-ainepuutokset olivat harvinaisia sivuonteloleikkauksiin tulevilla potilailla.
An association with recurrent upper respiratory tract infections and hypersensitivity disorders was seen especially in children under 7 years of age.
Toistuvien ylähengitystieinfektioiden ja yliherkkyysoireiden välillä havaittiin yhteys alle 7-vuotiailla lapsilla.
We were able to show that although both rhinoviruses and bacterial pathogens were found in the tonsils, no association between their presence and clinical forms of tonsillar disease was seen.
Tutkimuksessa pystyttiin osoittamaan, että vaikka sekä rinoviruksia että tautia aiheuttavia bakteereja on osoitettavissa nielurisoissa, niiden läsnäololla ei ollut vaikutusta nielurisasairauden laatuun.
In the first part of this thesis the association of different forms of sinonasal diseases and plasma concentrations of C3, C4, immunoglobulins, immunoglobulin G subclasses, C4A and C4B gene numbers were studied in 287 adult patients and 150 sex-matched adult controls.
Väitöstutkimuksen ensimmäisessä osassa selvitettiin nenän ja sivuonteloiden tulehdusten ja polyyppitaudin yhteyttä komplementin C3- ja C4-tasoihin, vasta-aineiden ja niiden alaluokkien plasmapitoisuuksiin ja C4A- ja C4B geenilukumääriin tutkimalla 287 aikuista potilasta ja 150 aikuista kontrollihenkilöä.
This suggests a different pathophysiology between sexes in this form of sinonasal disease.
Tämä viittaa siihen, että tämä sivuontelotaudin muoto kehittyy eri tavalla naisilla ja miehillä.
In females, total and partial C4B deficiencies and lower levels of IgG1 and IgG3 were associated with rhinosinusitis leading to sinonasal operations.
Naisilla täydelliset ja osittaiset C4B-geenipuutokset ja matalat plasman IgG1- ja IgG2-tasot liittyivät leikkaukseen johtavaan sivuontelotautiin.
However, this association was not seen in levels of specific IgE to respiratory allergens in the same age group.
Tätä yhteyttä ei kuitenkaan ollut havaittavissa seerumin allergia-vasta-ainetutkimuksessa.
Both symptomatic respiratory allergy and specific IgE to respiratory allergens became more common in boys than girls over 7 years of age.
Sekä oireinen hengitystieallergia että spesifisten vasta-aineiden määrä seerumissa lisääntyivät kouluiässä pojilla tyttöjä enemmän.
In female patients with chronic or recurrent rhinosinusitis with nasal polyposis C4B deficiencies seem to predispose to the disease, but in males with a similar disease C4B deficiencies seem to be protective.
Kroonista tai toistuvaa sivuontelontulehdusta ja polyyppitautia samanaikaisesti sairastavilla naispotilailla C4B-puutokset vaikuttivat altistavan sairaudelle, mutta samalla tavalla sairastavilla miespotilailla samalla puutoksella oli suojaava vaikutus.
Female patients had more recurrent sinusitis and other mucosal infections and males had more nasal polyposis.
Naisilla oli yleisemmin toistuvia sivuontelontulehduksia ja muita limakalvotulehduksia ja miehillä nenän polyyppitautia.
The ability of GAS to bind complement regulators FH and C4BP did not differ between strains causing tonsillar diseases or septicemia, suggesting that other virulence mechanisms of the bacteria are more important.
Nielurisoista ja verenmyrkytyspotilailta eristettyjen A-streptokokkien kyvyllä sitoa komplementin säätelytekijöitä FH ja C4BP ei ollut vaikutusta näiden bakteerien aiheuttamien sairauksien kulkuun viitaten siihen, että muilla bakteerin virulenssiin vaikuttavilla tekijöillä on suurempi merkitys.
C4A deficiencies were found to predispose to severe chronic rhinosinusitis in females and males.
C4A-geenipuutokset altistivat sekä miehiä että naisia vaikeille sivuontelontulehduksille.
In the population-based study, the corresponding figure was one third of the population, 38% of the demented and one fifth of the non-demented very elderly Finns.
Toisessa osatyössä osoitettiin, että ikäihmisillä Lewyn kappale –dementiaksi luokiteltava α-synukleiini patologia on vieläkin yleisempää ja esiintyy 32%:lla koko tutkitusta väestöstä, 38%:lla dementoituneista, ja 20%:lla niistä joilla dementoitumista ei oltu todettu.
Indeed, the common clinical features of DLB, hypokinesia and visual hallucinations, associated better with the severe neurofibrillary AD-type pathology than with the extensive (diffuse neocortical) αS pathology when both types of pathology were taken into account.
Kliininen Lewyn kappale -dementian oireisto oli voimakkaammin yhteydessä AT:lle ominaiseen neurofibrillipatologiaan kuin α-synukleiini patologiaan.
In addition, the genetic study showed an interaction between tau and αS; common variation in the αS gene (SNCA) associated significantly with the severity of the neurofibrillary AD-type pathology and nominally significantly with the extensive αS pathology.
Kolmannessa osatyössä todettiin, että α-synukleiinin geenivariaatiot vaikuttavat sekä vahvasti neurofibrillipatologiaan (hyperfosforyloitunut tau-proteiini) että heikommin α-synukleiini patologiaan.
The elderly have the greatest incidence of de-mentia, and thus the increase in the number of demented individuals, increases the immediate costs for the governments concerning healthcare and hospital treatment.
Väestön jatkuvasti ikääntyessä Lewyn kappale -dementian ja muiden dementoivien sairauksien merkitys lääketieteellisenä, sosiaalisena sekä taloudellisena ongelmana lisääntyy.
In this present series of studies, the frequency of neuropathological findings of DLB and its relation to the clinical findings was evaluated in a cohort of subjects with primary degenerative dementia and in a population-based prospective cohort study of individuals aged 85 years or older.
Tutkimuksen aiheena oli selvittää immunohistokemiallisin menetelmin Lewyn kappale -dementia -nimiseen rappeuttavaan eli degeneratiiviseen aivosairauteen liittyvien neuropatologisten löydöksien esiintyminen yli 85-vuotiailla henkilöillä ja yksilöissä joilla esiintyy myös jokin muu rappeuttava aivosairaus.
α-synuclein (αS) immunoreactive pathology classifiable according to the DLB consensus criteria was found in one fourth of the primary degenerative dementia subjects.
α-synukleiini patologia ennusti kliinistä Lewyn kappale -dementian oireistoa heikosti (ennustearvo oli keskinkertainen 13%:lla ja korkea 13%:lla).
Further, the relevance and temporal course of the substantia nigra (SN) degeneration and of the spinal cord αS pathology were studied in relation to αS pathology in the brain.
Lisäksi tähän asti on ollut epäselvää mikä on α-synukleiini patologian merkitys, sillä monissa aiemmissa tutkimuksissa α-synukleiini -kertymien on automaattisesti ajateltu olleen yhteydessä henkilöiden elämänaikaisiin oireisiin.
Attention is being paid to disorders behind cognitive impairment with behavioural and psychological symptoms, which are enormous contributors to the hospital care required for the elderly.
Tutkimuksessa α-synukleiini patologian esiintyvyys määritettiin kuoleman jälkeen irrotetuista kudosnäytteistä, joiden lisäksi oli käytettävissä potilasmateriaaleihin liittyvät kliiniset tiedot ja geneettiset arvot.
The linear association between the extent of αS pathology in the brain and the neuron loss in SN suggests that in DLB the degeneration of SN proceeds as the αS pathology extends from SN to the neocortex instead of early destruction of SN seen in Parkinson’s disease (PD).
Ensimmäisessä osajulkaisussa osoitettiin, että 29%:lla muuta rappeuttavaa aivosairautta sairastavalla esiintyy samanaikaisesti α-synukleiini patologiaa keskushermostossa, ja heistä 25%:lla patologia oli jakautunut Lewyn kappale –dementialle tyypillisesti.
Furthermore, the extent of αS pathology in the brain associated with the severity of αS pathology in the thoracic and sacral autonomic nuclei of the spinal cord.
Erityisenä kiinnostuksen kohteena oli α-synukleiini -niminen proteiini, jota kertyy keskushermoston soluihin Parkinsonin taudissa, Lewyn kappale -dementiassa ja muissa rappeuttavissa aivosairauksissa kuten Alzheimerin taudissa (AT), mutta lisäksi α-synukleiini -kertymiä tavataan myös normaaliin ikääntymiseen liittyen.
The severity of the neurofibrillary AD-type pathology (Braak stage) associated with the extent of αS pathology in the brain.
Tämä havaittiin eritoten niillä joilla α-synukleiini patologiaa oli laajalti levinneenä myös aivoissa.
All tissues and organs are dependent on a functional blood vasculature for oxygen and nutrients, whereas the lymphatic vasculature functions to collect excess tissue fluid, passing it through lymph nodes for immune surveillance, and returning it to the blood circulation.
Imusuonten tehtävä puolestaan on kerätä verisuonista kudoksiin vuotava neste ja valkuaisaineet, ja kuljettaa ne immuunipuolustusta valvovien imusolmukkeiden kautta takaisin verenkiertoon.
Using inducible transgenic mouse models, we found that VEGF-C-induced lymphatic hyperplasia persisted independently of the growth factor, indicating that short pro-lymphangiogenic therapy could lead to lasting improvements in tissue oedema.
Kolmannessa osatyössä selvitimme imusuonten kasvutekijä VEGF-C:n vaikutusta, ja totesimme että lyhytaikainen VEGF-C-terapia voi johtaa pysyvän uuden imusuoniston muodostumiseen ilman sivuvaikutuksia verisuoniin.
Vascular endothelial growth factor (VEGF) and angiopoietin (Ang) growth factors, signalling through endothelial VEGFR and Tie receptors, have been established as key regulators of angiogenic and lymphangiogenic processes in development and disease.
Verisuonen endoteelin kasvutekijöiden (VEGF) sekä angiopoietiinien (Ang) signaalinvälitys suonten sisäseinän endoteelisoluissa on olennaisen tärkeää suonten uudismuodostukselle.
Surprisingly, we also found that Ang1 induces sprouting lymphangiogenesis in vivo by a VEGFR-3 dependent mechanism, establishing Ang1 as a novel lymphangiogenic factor.
Toinen osatyö osoitti, että Ang1-kasvutekijä aiheuttaa lymfangiogeneesiä VEGFR-3-reseptorin signaalinvälityksen kautta.
In this study, we aimed to obtain a clearer understanding of the vascular effects of stimulation by VEGF-C, Ang1 and Ang2, all known to be involved in lymphangiogenesis.
Tässä työssä tutkimme VEGF-C-, Ang1- ja Ang2-kasvutekijöiden vaikutuksia erityisesti imusuonten kehitykseen ja uudismuodostukseen.
In cell culture models, we found that both intrinsic and microenvironmental regulatory mechanisms are involved in the regulation of endothelial cell phenotypes, and distinct responses to VEGF signalling are induced by specific receptor pathways in different endothelial cell types.
Tutkimuksen ensimmäisessä osatyössä havaitsimme, että erilaisten suonten endoteelisoluissa VEGF-kasvutekijöiden vaikutukset olivat erilaisia, ja selviteltiin mihin prosesseihin eri signaalinvälitysreitit vaikuttavat.
These findings further our understanding of the basic mechanisms of angiogenesis and lymphangiogenesis, important for the future development of targeted therapies for vascular diseases such as cancer, inflammation, lymphoedema and ischemia.
Verisuonten uudismuodostusta (angiogeneesia) tapahtuu normaalisti sikiönkehityksen aikana ja haavojen parantuessa, mutta angiogeneesi on välttämätöntä myös syöpäkasvainten kehitykselle, ja verisuonten liikakasvua ilmenee myös esimerkiksi silmäsairauksissa.
The unexpected similarity of the lymphatic maturation defects caused by excess Ang2 to those observed in Ang2 deficient mice demonstrated that correct doses of Ang2 are crucial for the control of lymphatic development.
Tämä tulos osoittaa, että Ang2:n pitoisuuden tarkka säätely on ensiarvoisen tärkeää imusuonten kehitykselle.
Effectors that control developmental angiogenesis and lymphangiogenesis are also involved in pathological settings, and therefore potential targets for therapy.
Siksi sekä suonten kasvun pysäyttäminen että kasvun edistäminen ovat mahdollisia hoitomuotoja eri sairauksiin.
Angiogenesis and lymphangiogenesis occur during development as the result of tightly coordinated signalling programs to generate two hierarchically organised vascular systems.
Sikiönkehityksen aikana veri- ja imusuoniston muodostumista säätelee joukko kasvutekijöitä, joiden toiminta on keskeisessä roolissa myös useissa sairauksissa.
The aim was to search for mutations in genes AMN, EPCR, TM, and p53 known to cause miscarriage in mouse models and thereby find new genetic causes for unexplained miscarriages in humans.
Väitöskirjassa tutkittiin neljää kandidaattigeeniä - AMN, EPCR, TM ja p53 - joissa geenivirheet saattaisivat aiheuttaa keskenmenoja, sillä niiden on todettu aiheuttavan sikiökuolemia hiirellä.
Recent publications have reported skewed X chromosome inactivation and Y chromosome microdeletions to be associated with RM.
Aikaisempien tutkimuksien mukaan poikkeavuudet naisen X-kromosomissa sekä poikkeavuudet miehen Y-kromosomissa altistavat keskenmenoille.
In addition, the mitochondrial genome was studied because mitochondria are involved in processes important in early development.
Tutkimme myös mitokondriaalisen DNA osuutta keskenmenoihin, sillä mitokondrioilla on useita sikiönkehityksen kannalta tärkeitä tehtäviä.
A total of 40 couples and 8 women with unexplained RM were collected for this study and screened for mutations in the candidate genes.
Tutkimuksessa tutkittiin 48 naista, joilla on ollut selittämättömiä toistuvia keskenmenoja, sekä heidän puolisoitaan.
The results showed clustering of the birthplaces in eastern Finland in a subset of patients.
Tuloksemme osoittavat, että syntymäpaikat ovat osittain keskittyneet Savoon.
One novel variation and 18 previously reported polymorphisms were detected in the mitochondrial genome.
Tunnistimme 19 erilaista muutosta mitokondriaalisessa genomissa.
Recurrent miscarriage (RM) is defined as three consecutive pregnancy failures and is estimated to affect ~1% of couples trying to conceive.
Tilannetta kutsutaan toistuvaksi keskenmenoksi, jos kolme peräkkäistä raskautta päättyy keskenmenoon.
In this study, it was hypothesized that some of the underlying factors yet to be discovered are genetic.
Tämä viittaa siihen, että osa potilaista saattaa jakaa yhteisen, vielä tuntemattoman, keskenmenoille altistavan geneettisen riskitekijän.
Although the detected variations are likely to be neutral polymorphisms, a role in the aetiology of miscarriage cannot be excluded as some mtDNA variations may be pathogenic only when a threshold is reached.
Muutokset voidaan kuitenkin luokitella ns. normaalivariaatioiksi, eivätkä ne näin ollen ole todennäköinen keskenmenojen syy.
Additionally, an association between the C11992A polymorphism of the p53 gene and RM was detected.
Lisäksi osoitimme, että eräs p53-geenin variaatio on yleisempi keskenmenon kokeneilla naisilla kuin kontrolleilla.
This strengthens the results of previous studies reporting that p53 sequence variations may cause miscarriage.
Tämän väitöskirjan tavoitteena oli tunnistaa perintötekijöitä, jotka aiheuttavat toistuvia keskenmenoja tai lisäävät niiden riskiä.
Data on ancestral birthplaces of the patients were collected to study any possible geographic clustering, which would indicate a common predisposing factor.
Seulonnan perusteella tutkittavien joukosta löytyi 3 pariskuntaa, joissa molemmat osapuolet kantavat samassa geenissä muutosta, joka mahdollisesti vaikuttaa geenin toimintaan.
However, their phenotypic effects cannot be determined without further investigations.
Tulostemme perusteella nämä sukukromosomeihin liittyvät poikkeavuudet eivät selitä tutkittavien pariskuntien keskenmenoja.
The results indicate that women carrying the C/A or A/A genotype have a two-fold higher risk for RM than women with a C/C genotype.
Tämän variaation kantajilla oli tutkimuksen perusteella yli kaksinkertainen riski saada keskenmeno verrattuna naisiin, joilla ei ole tätä variaatiota.
Fumarate Hydratase and Succinate Dehydrogenase in Neoplasia
Fumaraattihydrataasi ja suksinaattidehydrogenaasi kasvainten synnyssä
Although uterine leiomyomas (or fibroids) are very common, the estimations of affected women ranging from 25% to 77%, not much is known about their genetic background.
Vaikka leiomyoomat ovat hyvin yleisiä, niiden geneettisestä taustasta tiedetään erittäin vähän.
The purpose of this study was to investigate the genetic mechanisms behind the development of tumours associated with HLRCC, both renal cell cancer and uterine fibroids.
Tämän projektin tarkoituksena oli tutkia geneettisiä mekanismeja HLRCC-syndroomaan liittyvien kasvainten taustalla.
One of the index cases (RCC at the age of 28) had a mother who had been diagnosed with a heart tumour, which in further investigation turned out to be a paraganglioma.
Haussa löytyi 28-vuotiaana munuaissyöpään sairastunut mies, joka äidillä oli todettu sydämen kasvain, paragangliooma.
Germline mutations in fumarate hydratase (FH) cause hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC).
Perinnölliset mutaatiot fumaraattihydrataasi-geenissä (FH) altistavat HLRCC-syndroomalle, mikä ilmenee kohonneena riskinä sairastua ihon ja kohdun sileälihaskasvaimiin sekä munuaissyöpään.
FH is a nuclear encoded enzyme which functions in the Krebs tricarboxylic acid cycle, and homozygous mutation in FH lead to severe developmental defects.
FH toimii entsyyminä sitruunahappokierrossa, joka on olennainen osa solujen energia-aineenvaihduntaa.
Deletions on the long arm of chromosome 7 have been reported to be involved in about 17 to 34 % of leiomyomas and the small commonly deleted region on 7q22 suggests that there might be an underlying tumour suppressor gene in that region.
Havaintojen mukaan kromosomin 7q deleetiot eivät merkittävästi muuta geenien ilmentymistä leiomyoomissa koko genomin tasolla, eikä deleetioalueelta pystytty löytämään yhtä geeniä, jonka voitaisiin sanoa olevan ennustettu kasvurajoitegeeni.
Other genes involved in the Krebs cycle, which are also implicated in neoplasia are 3 of the 4 subunits encoding succinate dehydrogenase (SDH); mutations in SHDB, SDHC, and SDHD predispose to paraganglioma and phaeochromocytoma.
Koska erään toisen sitruunahappokierron entsyymin, suksinaattidehydrogenaasin (SDH) mutaatioiden tiedetään altistavan paraganglioomille, vaihtoehtoisena hypoteesina syntyi ajatus SDH:ta koodaavien geenien osallisuudesta myös pojan munuaissyöpään.