natgillin/translations-raw huggingface dataset:
The patients were, however, sometimes compelled to refrain from physical training for up to months.
Primaarisessa paranemisprosessissa ei havaittu komplikaatioita, mutta joissakin tapauksissa potilaat joutuivat keskeyttämään urheilun jopa kuukausiksi.
For a century, their primary diagnostic imaging tool has been radiography.
Aikaisemmin niiden diagnoosi tehtiin ensisijaisesti röntgenkuvien avulla, mutta nykyisin rasitusvammojen diagnosointi tapahtuu magneettikuvauksella.
In the talus, minor degenerative findings of the articular surface were seen in half of the patients who participated in a follow-up MRI scan and radiographs taken one to six years after the initial injury.
Ne potilaat, joilla todettiin telaluun rasitusmurtuma, kutsuttiin seurantakäynnille ja magneettikuvaukseen 1-6 vuotta vamman jälkeen.
Moreover, the hospital records of the patients were reviewed to determine the healing of stress injuries of the talus and calcaneus.
Potilaiden magneettikuvat käytiin läpi rasitusvamman tarkan luonteen selvittämiseksi ja sairauskertomuksista etsittiin tietoja telaluun ja kantaluun rasitusvammojen paranemisesta.
Patients with a stress fracture in the talus were recalled for a follow-up examination and MRI scan one to six years after the initial injury to determine if the fracture had completely healed, clinically and radiologically.
Mikäli jalkaterän tai nilkan kipua selvitettäessä röntgenkuvassa ei näy poikkeavaa tulee lisäselvittelynä ottaa magneettikuvaus, muuton luuston rasitusvamma jää useimmiten diagnosoimatta varusmiehellä tai urheilijalla.
In this study, hemostasis activation was assessed with prothrombin activation fragment 1+2 (F1+2), a direct indicator of thrombin generation, and platelet factor 4 (PF4), indicating platelet activation.
Tutkittavina olivat verihiutaleiden vapauttama verihiutaletekijä 4 (PF4) ja keskeisen hyytymistekijän, trombiinin, muodostuessa vapautuva protrombiinifragmentti 1+2 (F1+2).
This was hypothesized to be due to the erythropoietic effect of thrombopoietin, endogenous erythropoietin production, and diverse cell-cell interactions in the culture.
Tämän oletettiin johtuvan verihiutalekasvutekijän punasoluvaikutuksesta, viljelmän muiden solujen tuottamista kasvutekijöistä sekä muista solujen välisistä vuorovaikutuksista.
In 167 consecutive cord blood units collected from healthy full-term neonates and processed at a national cord blood bank, mean platelet volume (MPV) correlated with the numbers of cord blood unit hematopoietic progenitors (CD34+ cells and colony-forming units); this is a novel finding.
Kun analysoitiin 167 yhden vuoden aikana istukkaveripankissa prosessoitua istukkaverikeräystä, todettiin verihiutaleiden keskikoon korreloivan positiivisesti istukkaveriyksikön verta muodostavien kantasolujen määriin (CD34-pintamerkkiaineella tunnistettavat kantasolut sekä pesäkkeitä muodostavat solut).
As hemostasis activation may have unwanted effects on cord blood cell contents, it should be minimized.
Veren hyytymisjärjestelmän aktivaatiolla voi olla vaikutuksia muun muassa kantasolujen erilaistumiseen, ja sitä tulisikin välttää istukkaveren keräyksessä.
With such scoring systems, the growth potential of various cord blood cell lineages can be assessed.
Istukkaveriyksikön kykyä tuottaa veren eri solutyyppejä voidaan tutkia soluviljelymenetelmin.
New approaches to improve the cord blood unit hematopoietic progenitor cell content
Uusia keinoja istukkaveren kantasolusisällön arviointiin
The associations were closer in vaginal deliveries than in Cesarean sections.
Matalan pH:n vaikutus korostui alatiesynnytyksissä keisarinleikkauksiin verrattuna.
The activation decreased from the first to the subsequent series, which were collected with the bank fully in operation and following international standards, and was at a level similar to that previously reported for healthy neonates.
Hyytymisjärjestelmän aktivaation todettiin pysyvän terveillä vastasyntyneillä aiemmin havaitulla tasolla; tosin aiempia tutkimuksia aiheesta on vähän.
Theoretical models were created to enable the use of platelet characteristics (mean platelet volume) and perinatal factors (umbilical arterial pH and placental weight) in the selection of cord blood collections with high hematopoietic progenitor cell counts.
Väitöstutkimuksessa osoitettiin matalan napavaltimon pH:n, jonka oletetaan kuvaavan synnytyksenaikaista stressiä, ennustavan korkeita istukkaveriyksikön kantasolumääriä terveillä vastasyntyneillä.
In addition, erythroid cells were observed in liquid cultures of cryostored and thawed, unseparated cord blood units without exogenous erythropoietin.
Lisäksi istukkaveriyksikön erottelemattomista, pakasteessa olleista soluista todettiin kehittyvän myös punasolulinjan soluja, kun niitä kasvatettiin verihiutalelinjan solujen kasvua tukevalla nestemäisellä viljelyalustalla.
In this study, factors that may improve the selection and quality of cord blood collections for banking were identified.
Väitöstutkimukseni tavoitteena oli selvittää tekijöitä, joiden avulla voitaisiin aiempaa paremmin ennustaa istukkaveriyksiköiden kantasolusisältöä ja varmistaa kantasolujen säilyminen istukkaveren käsittelyn ja säilytyksen aikana.
To enable successful cord blood transplantation, recent efforts have been focused on finding ways to increase the hematopoietic progenitor cell content of cord blood units.
Hyvien siirtotulosten varmistamiseksi on tärkeää, että istukkaveriyksikössä on riittävästi verta muodostavia kantasoluja.
Stress during delivery is hypothesized to lead to the mobilization of hematopoietic progenitor cells through cytokine stimulation.
Synnytyksenaikaisen stressin on arvioitu lisäävän verenkierrossa olevien verta muodostavien kantasolujen määrää muun muassa kasvutekijävaikutusten kautta.
In processed cord blood units prior to freezing, megakaryocytic colony growth was evaluated in semisolid cultures with a novel scoring system.
Väitöstutkimuksessa kehitettiin yksinkertainen pisteytysmenetelmä istukkaveren verihiutalelinjan solujen kasvun arviointiin puolikiinteällä kasvualustalla.
Cord blood is a well-established alternative to bone marrow and peripheral blood stem cell transplantation.
Hyytymisjärjestelmä voi aktivoitua esimerkiksi neulanpistosta syntyvän verisuonivaurion yhteydessä tai veren solujen kohdatessa keräyspussin vieraita pintoja.
Mean platelet volume can be thought to represent general hematopoietic activity, as newly formed platelets have been reported to be large.
Nuorien verihiutaleiden keskikoon (mean platelet volume, MPV) on aiemmin todettu olevan korkeampi kuin pitkään verenkierrossa olleiden.
Thus, different factors may predict cord blood hematopoietic progenitor cell numbers in the two modes of delivery.
Erottelemattoman istukkaveriyksikön solujen kasvua ohjaavat siis useat eri tekijät.
These observations could thus be implemented as a part of the evaluation of cord blood collections for banking.
Väitöstutkimuksen hypoteesina oli, että verihiutaleiden keskikoko kuvaisi myös yleistä verisolutuotannon aktiivisuutta.
The quality of cord blood units has been the focus of several recent studies.
Istukkaveren kantasolujen siirto on vakiintunut hoito muun muassa erilaisissa luuytimen sairauksissa.
To this day, over 400 000 unrelated donor cord blood units have been stored in cord blood banks worldwide.
Istukkaverta kerätään vapaaehtoisten äitien terveiltä, täysiaikaisilta vastasyntyneiltä, ja sitä säilytetään pakastettuna myöhempää käyttöä varten istukkaveripankeissa ympäri maailmaa.
Three investigators analyzed the colony assays, and the scores were highly concordant.
Väitöskirjatyössä tutkittiin hyytymisjärjestelmän aktivoitumista istukkaveren keräykseen liittyvien toimenpiteiden yhteydessä.
Materials and methods.
Aineisto ja metodit.
The mean age of the donors increased from 41 -52 years.
Luovuttajien keski-ikä nousi 41:sta 52 vuoteen.
Most of the 3-month biopsies (73%) were nearly normal.
Kolmen kuukauden biopsiat olivat lähes normaaleja 73 %:ssa tapauksista.
The progression of CAN has been affected by two major factors: the donors’ characteristics and the recipients’ hypertension.
Kaksi tärkeää tekijää vaikutti CAN etenemiseen: luovuttajien ominaisuudet ja saajien hypertensio.
Altogether, 153 implant and 364 protocol biopsies obtained between June 1996 and April 2008 were analyzed.
Yhteensä 153 luovuttajan munuaisbiopsiaa ja 364 siirteen protokolla biopsiaa otettiin kesäkuun 1996 ja huhtikuun 2008 välillä.
The biopsies were classified according to Banff ’97 and chronic allograft damage index (CADI).
Biopsiat luokiteltiin Banf ’97:n ja kroonisen allografti-vaurio indeksin (CADI) mukaan.
The mean CADI score in the 6-month biopsies decreased significantly after 2001.
CADI laski merkitsevästi kuuden kuukauden biopsioissa vuoden 2001 jälkeen.
CADI over 2 was best predicted by creatinine, although with modest sensitivity and specificity.
Seerumin kreatiniini ennusti parhaiten CADI>2 tapauksia, vaikka sen herkkyys ja spesifisyys oli vaatimaton.
Sub-clinical AR was observed in 4% and it did not affect long-term allograft function or CADI.
Sub-kliinisen akuutin hyljinnän insidenssi oli vain 4 % eikä se vaikuttanut pitkäaikaiseen siirteen toimintaan eikä CADI:iin.
Older donors were more often women who had died from an underlying disease.
Ikääntyneet luovuttajat olivat useammin kuolleet johonkin sairauteen.
Demographic data of the donors and recipients were recorded after 2 years’ follow-up.
Luovuttajista ja saajista kerättiin kliinisiä tietoja 2 vuoden seurannassa.
High total and LDL cholesterol, low HDL and hypertension correlated with chronic histological changes.
Suuri kokonais- ja LDL-kolesterolin pitoisuus, pieni HDL pitoisuus ja hypertensio korreloivat histologisiin muutoksiin.
Recipients´ drug treatment was modified along the Studies, being mycophenolate mophetil, tacrolimus, statins and blockers of the renine-angiotensin-system more frequently prescribed after 2001.
Potilaiden lääkehoito muuttui siten, että vuoden 2001 jälkeen mykofenolatti mofetiilia, takrolimuusia, statiineja and renini-angiotensiini-estäjiä käytettiin aiempaa useammin.
Despite improvements in short-term graft survival, a considerable number of kidney allografts are lost due to the premature death of patients with a functional kidney and to chronic allograft nephropathy (CAN).
Vaikka tulokset ovat parantuneet viime vuosina, huomattava määrä munuaissiirteistä menetetään siirtopotilaan ennenaikaiseen kuolemaan ja pitkäaikaiseen siirrännäisen nefropatiaan (CAN).
Implant biopsies proved to be of prognostic value, and they are essential for comparison with subsequent biopsies.
Luovuttajien biopsiat ovat hyödyllisiä ennusteen arvioinnissa, ja ne ovat myös välttämättömiä vertailussa muihin biopsioihiin.
Immunohistochemistry for TGF-β1 was performed in 49 biopsies.
TGF-β1 ilmentyminen analysoitiin immunohistokemiaallisesti 49:stä biopsiasta.
Patients with a higher ΔCADI had lower GFR during follow-up.
Potilaat joilla ΔCADI oli korkea, oli huonompi GFR kahden vuoden jälkeen.
Serum creatinine concentration at hospital discharge and glomerulosclerosis were risk factors for ΔCADI.
Seerumin kreatiniinin pitoisuus potilaan kotiutuessaan sairaalasta ja glomeruloskleroosi osoittautuivat ΔCADI:in riskitekijöiksi.
The prevalence of delayed graft function increased over the years, while acute rejections (AR) decreased significantly over the years.
Viivästynyt siirrännäisen toiminta lisääntyi viime vuosina, samalla kun akuutit hyljinnät harvinaistuivat.
Cyclosporine A toxicity was seldom seen.
Syklosporiini A:n toksisiteetti oli harvinaista.
Diastolic hypertension correlated with ΔCADI.
Diastolinen hypertensio korreloi CADI:n etenemiseen (ΔCADI).
To investigate the risk factors involved in the progression of CAN and to analyze diagnostic methods for this entity.
Analysoida CAN:in riskitekijöitä ja eri diagnostisten menetelmien arvoa.
However, protocol biopsies at 6 and 12 months predicted late kidney allograft dysfunction and affected the clinical management of the patients.
Kuuden kuukauden ja vuoden protokollabiopsiat olivat kelvollisia myöhäisen siirteen toiminnan ennustajia ja ne vaikuttivat myös potilaiden hoitoon.
Kidney function was evaluated by creatinine and/or cystatin C measurement and by various estimates of glomerular filtration rate (GFR).
Munuaisten toiminta arvioitiin kreatiniinin määrityksellä ja lisäksi tietyillä suodatusnopeuden (GFR) ennustajilla.
Neither cystatin C nor other estimates of GFR were superior to creatinine for CADI prediction.
Muut GFR:n ennustekaavat tai plasman kystatiini C: pitoisuus eivät olleet kreatiniinia parempia.
Low cyclosporin A concentration after 2 h correlated with TGF- β1 expression in interstitial inflammatory cells, and this predicted worse graft function.
Välikudoksen tulehduksellisten solujen TGF- β1 ekspressio korreloi pieneen syklosporiini A:n 2 tunnin pitoisuuteen ja ennusti huonontuvaa siirteen toimintaa.
Kidney transplantation (KTX) is considered to be the best treatment of terminal uremia.
Munuaissiirto on paras tapa hoitaa kroonista munuaisten vajaatoimintaa.
The augmented expression of TGF-β1 in inflammatory cells is unclear, but it may be related to low immunosuppression.
Histologisen vaurion eteneminen assosioitui hypertensioon ja dyslipidemiaan.Tulehduksellisten solujen TGF-β1 ekspressio saattaa olla riittämättömän immunosuppression seuraus.
Protocol biopsies are thus a suitable surrogate to be used in clinical trials and for monitoring kidney allografts.
Seerumin kreatiniinitason pitoisuuden mittaus on paras tapa seurata rutiininomaisesti munuaissiirteen toimintaa , mutta protokollabiopsiat ovat tärkeitä paitsi kliinisissä tutkimuksissa niin myös suositeltava tapa seurata munuaissiirtoja.
Detection and progression of chronic allograft nephropathy : A study based on protocol biopsies
Vakavia seurauksia protokolla biopsian otosta ei todettu.
This twofold approach allows us to understand the intricate relation between the ECM components and the immunopathological changes that occur during the pathogenesis of these inflammatory rheumatic disease processes.
Tutkimus antaa lisätietoa soluväliaineen ja immuunireaktioiden vuorovaikutuksista, joita kehittyy tulehduksellisten reumasairauksien kehittyessä.
Secondly, this thesis aimed to investigate the role of the BM component laminin α4 and laminin α5 in the migration of neutrophils from the blood vessels thorough the synovial lining layer into synovial fluid and the presence of vWF in the microvasculature of labial salivary gland in SS. Our studies showed that certain α chains type IV collagen are low in RA compared to control synovial linings, while laminin α5 exhibited a pattern of low expression regions at the synovial lining interface towards the joint cavity and fluid.
Ensiksikin määritellä tyyppi IV kollageenin rakenteen koostumuksen muutokset, jotka kehittyvät nivelkalvoon nivelreumapotilailla, jolloin verrokkeina käytettiin nivelrikkopotilaiden ja traumapotilaiden nivelkalvoa, sekä tautimuutokset Sjögrenin syndroomaa sairastavien potilaiden huulen sylkirauhasten tyvikalvolla, jolloin verrokkeina olivat terveet sylkirauhaset.
This understanding can be further applied to design appropriate drugs which act specifically to maintain a proper BM/BM like intercellular matrix composition.
Näitä tietoja voidaan käyttää kehitettäessä spesifisiä lääkkeitä, jotka auttavat säilyttämään terveen tyvikalvon tai tyvikalvonkaltaisen soluväliaineen koostumuksen erityisesti sairauksissa, joilla on taipumus levitä ympäröiviin läheisiin tai kauempanakin sijaitseviin alueisiin niin kuin rustoa ja luuta syövyttävä reumapannus nivelreumassa.
Microvascular involvement of LSG may contribute to the pathogenesis of this syndrome.
vWF analyysit osoittivat sylkirauhasissa syljen muodostamiseen osallistuvan mikrovaskulaarisen puuston vaurioita Sjögrenin syndroomaa sairastavilla potilailla.
Basement membrane and provisional matrix components (collagen type IV, laminins and von Willebrand factor) in rheumatoid arthritis and Sjögren’s syndrome
Tyvikalvo muodostuu kahden pääkomponentin, tyyppi IV kollageenin ja laminiinin, muodostamasta eheästä verkostosta.
Microvasculature in SS showed signs of focal damage which in turn might impair arteriolar feeding, capillary transudation and venular drainage of blood.
Verisuonten vahingoittuessa verisuonia vuoraavien solujen von Willebrand faktori (vWF) vapautuu ja sitoutuu osin sidekudoksen kollageeniin vangiten verihiutaleita juoksevasta verestä tukkiakseen vuotokohdan.
The α5(IV) and α6(IV) mRNAs were present in LSG explants and HSG cell line, while in SS these chains seemed to be absent or appear only in patches around the ductal BM and tended to be absent around acini in immunohistochemical staining, indicating that their synthesis and/or degradation seemed to be locally regulated around acinar cells.
Nivelreumassa nivelkalvon toisen rakenneosan laminiini α5 hajoamistuotteet houkuttelevat neutrofiileja suuntaamaan kulkunsa nivelkalvolle samalla kun ne pääsevät nivelkalvon läpi nivelnesteeseen laminiini α5 puutosalueiden avatessa niille tähän väylän.
Also notably this study highlights the importance of maintaining a healthy ECM to prevent the progression or possibly allow reversal of the disease to a considerable level.
Löydökset heijastelevat soluväliaineen merkitystä terveiden kudosten uusiutumisessa ja toiminnassa.
However, capillary density was not decreased but rather increased, perhaps as a result of angiogenesis compensatory to microvascular damage.
Tulokset viittaavat nivelkalvon soluliitosten väliseen löyhtymiseen ja tubuloalveolaarisen sylkirauhasen tyvikalvon lisääntyneeseen läpäisevyyteen.
Although the population of Finland represents a genetic isolate, the CFH Y402H polymorphism was associated with AMD also in our patient sample with similar risk allele frequencies as in the other Caucasian populations.
Kyseisten alttiusgeenien variantit assosioituvat ikärappeumaan myös suomalaisilla potilailla ja riskialleelien frekvenssit olivat samaa tasoa kuin muissa kaukasialaisissa populaatioissa.
We further evaluated the effects of this variant, but no association between lesion subtype (predominantly classic, minimally classic or occult lesion) or lesion size of neovascular AMD and the CFH Y402H variant was detected.
CFH Y402H genotyypin ei todettu vaikuttavan siihen, minkälainen pitkälle edenneen ikärappeuman muoto (predominantly classic, minimally classic tai occult) potilaalla oli tai siihen, miten ikärappeumapotilas reagoi fotodynamiseen hoitoon, joka on viime vuosiin asti ollut pääasiallinen kostean ikärappeuman hoitomuoto.
Smoking, age, and genetic predisposition are known risk factors for AMD.
Silmänpohjan ikärappeuman kiistattomia riskitekijöitä ovat ikä, perintötekijät ja tupakointi.
Functional analyses, however, showed that the binding of C-reactive protein (CRP) to CFH was significantly reduced in patients with the risk genotype of Y402H.
Väitöskirjassa osoitettiin myös, että tekijä H:n Y402H:n genotyyppi vaikutti tulehdusta ilmentävän C-reaktiivisen proteiinin sitoutumiseen.
The most recently detected susceptibilty gene of AMD, the complement component 3 (C3) gene, encodes the central component of the complement system, C3.
Kaksi ikärappeumaan liittyvistä alttiusgeeneistä komplementtifaktori H ja C3 vaikuttavat ihmisen immuunipuolustukseen.
We performed a case-control association study to analyse whether the CFH Y402H variant contain a risk for AMD in the Finnish population.
Väitöskirjassa selvitettiin tarkemmin CFH Y402H polymorfismin merkitystä ikärappeuman synnyssä.
Early forms of AMD may be asymptomatic, but in the late forms usually a central scotoma in the visual field follows severely complicating daily tasks.
Se on silmän verkkokalvon tarkan näkemisen alueen sairaus, joka voi aiheuttaa näkökentän keskeiseen osaan laajan puutosalueen, ja voi siten heikentää näkökykyä oleellisesti.
This was the first series of molecular genetic study of AMD in Finland.
Tässä väitöskirjatyössä on tutkittu edellä mainittuja silmän ikärappeuman alttiusgeenejä 300 suomalaisen potilaan aineistossa.
Thus, it is logical to speculate, that it plays a role in the pathogenesis of AMD.
Niiden löytyminen auttaa osaltaan uusien hoitomuotojen kehittämisessä.
In our Finnish sample, an additive gene effect for the C3 locus was detected, though weaker than the effects for the two main loci, CFH and LOC387715.
Näistä LOC3817715 on uusi mitokondrion ulkokalvon proteiini, joka ilmentyy verkkokalvon soluissa ja vaikuttaa todennäköiseltä alttiusgeeniltä.
Age-related macular degeneration (AMD; OMIM # 603075) is an eye disease of the elderly, signs of which appear after the age of 50.
Silmänpohjan ikärappeuma on yleisin näkövammaisuutta aiheuttava sairaus länsimaissa.
Instead, the hemicentin-1 or the elongation of very long chain fatty acids-like 4 genes that have also been suggested as candidate genes for AMD did not carry a risk for AMD in the Finnish population.
Silmän ikärappeumaa voidaan pitää oligogeenisenä tautina eli sen syntyyn vaikuttavat vain harvat suuren riskin sisältämät geenit.
This research demonstrated that all patients from Finland, Norway, Belgium, United Kingdom, Australia and New Zealand originate from a common ancestor who lived thousands of years ago.
Väitöskirjatyön tuloksena selvisi, että kaikki suomalaiset, norjalaiset, belgialaiset, englantilaiset, australialaiset ja uusi-seelantilaiset MIRAS potilaat olivat kaukaista sukua samalle, tuhansia vuosia sitten eläneelle eurooppalaiselle esivanhemmalle.
As an outcome of our research, DNA laboratories in Finland and elsewhere in Europe have started offering genetic testing, and more than a hundred patients throughout the world have been diagnosed.
Tutkimuksen tuloksena kyseisen geenivirheen DNA-diagnostiikka on otettu käyttöön suomalaisissa ja eurooppalaisissa laboratorioissa, ja toista sataa potilasta ympäri maailman on saanut diagnoosin.
In the Finnish population, one individual in every 125 is a carrier of the MIRAS-mutation, but the disease presents only if the mutation is inherited from both parents.
Suomen väestössä joka 125. kantaa MIRAS geenivirhettä, mutta taudin saa vain, jos perii geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan.
A new neurodegenerative disorder MIRAS: one in every 125 Finns carries the mutation This study describes a new recessively inherited neurodegenerative disease, MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome), and its underlying genetic defect.
Uusi hermoston rappeumasairaus MIRAS: Suomessa kantajia joka 125. väestöstä Tässä väitöskirjatyössä on kuvattu uusi peittyvästi periytyvä hermoston rappeumasairaus, MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome), ja sen geenitausta.
Common symptoms include ataxia, dysarthria, neuropathy, involuntary movements, psychiatric symptoms, and severe epilepsy.
Useilla potilailla esiintyvät oireet ovat ataksia, puheen puuromaisuus (dysartria), ääreishermorappeuma (neuropatia), pakkoliikkeet, psykiatriset oireet sekä vaikea epilepsia.
Our screen for the MIRAS-mutation in Finnish ataxia patients provided a diagnosis for 27 patients who were suffering from a previously unknown disorder.
Seuloessamme suomalaisilta ataksiapotilailta MIRAS-geenivirhettä, 27 potilasta sai diagnoosin aikaisemmin tuntemattomalle, etenevälle ataksiasairaudelleen.
This disease turned out to be the most common hereditary ataxia in Finland, and also among the most common in the Western world.
Tauti osoittautui tutkimuksessamme Suomen yleisimmäksi perinnölliseksi ataksiasairaudeksi.
We elucidated the disease mechanisms of ataxias by studying MIRAS, and a children s ataxia resemling it, namely IOSCA (infantile onset spinocerebellar ataxia).
Ataksiasairauksien tautimekanismeja selvitimme tutkimalla MIRAS-ataksiaa ja sitä muistuttavaa IOSCA sairautta (infantile onset spinocerebellar ataxia), jonka aiheuttaa peittyvästi periytyvä geenivirhe Twinkle-geenissä.
The proper diagnosis of MIRAS is crucial for choosing the right therapy to control the epileptic seizures: valproate should be avoided as it may induce severe liver damage.
Erityisen tärkeää MIRAS-taudin tunnistaminen on siihen liittyvän epilepsian hoitopäätöksessä: valproaatti-lääkitys voi aiheuttaa MIRAS-potilaille vaikean maksavaurion.