natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory disease of the central nervous system (CNS).
Multippeliskleroosi (MS-tauti) on krooninen tulehduksellinen sairaus, jonka puhkeamisen aiheuttavat ympäristötekijät ja useat alttiusgeenit yhdessä.
A first relatively rare MS variant was identified utilizing the strength of a Finnish population subisolate.
Tutkimuksessa tunnistettiin suomalaista isolaattia aineistona hyödyntäen ensimmäinen suhteellisen harvinainen MS-taudille altistava geenivariantti.
The identified relatively rare haplotype seems to have a fairly large effect on genetic susceptibility of MS (frequency MS 12%, controls 4%; p=0.000003, OR=2.73).
Kromosomin 5p alttiusalueen suhteellisen harvinaisen, komplementti komponentti 7 (C7) geeniä sivuavan haplotyypin havaittiin liittyvän MS-alttiuteen (p=0,000003; OR=2,73).
Interestingly, DAP12 and TREM2 are located in MS regions on 6p and 19q, and we tested them as potential candidate genes in the Finnish MS sample.
DAP12 ja TREM2 geenien mutaatiot aiheuttavat keskushermoston valkean aineen taudin, PLOSL:n. Koska kyseiset geenit sijaitsevat kromosomien 6p ja 19q alueilla, joiden on havaittu kytkeytyvän myös MS-tautiin, selvitimme, altistavatko DAP12 ja TREM2 myös MS-taudille.
No evidence for association with MS was observed.
Näiden geenien ei havaittu liittyvän MS-alttiuteen.
Both prevalence and familial occurrence of MS are exceptionally high in a Finnish population subisolate, Southern Ostrobothnia, presumably due to enrichment of predisposing genetic variants within this region.
MS-taudin esiintyvyys ja suvuittainen esiintyminen ovat poikkeuksellisen korkeat erään väestöisolaatin alueella Etelä-Pohjanmaalla.
Finally we used a candidate gene based approach to identify potential MS loci.
Väitöskirjan viimeisessä osatyössä tutkittiin MS-taudin ehdokasgeenejä.
The finding stimulated us to study other complement cascade genes in MS. No evidence for association could be observed with the complement component coding genes outside 5p.
Löydös kannusti tutkimaan myös muiden komplementtigeenien osuutta MS-taudissa.
Linkage studies in other populations have also provided independent evidence for the location of MS susceptibility genes in these regions.
Myös muissa väestöissä tehdyt tutkimukset tukevat löydöstä.
The blood and lymphatic vascular systems are essential for life, but they may become harnessed for sinister purposes in pathological conditions.
Verisuonet ja imusuonet ovat elämälle välttämättömiä järjestelmiä.
Furthermore, the study introduces a novel approach to improve VEGF-C/VEGF-D therapy by using engineered heparin-binding forms of VEGF-C, which induced the rapid formation of organized lymphatic vessels.
Kolmannessa osatyössä osoitettiin, että muokkaamalla VEGF-C:n ominaisuuksia sitoutua soluväliaineeseen imusuonten järjestäytymistä toimintakuntoisiksi voitiin nopeuttaa.
On the other hand, damage to the lymph nodes and the collecting lymphatic vessels may lead to lymphedema, a debilitating condition characterized by peripheral edema and susceptibility to infections.
Esimerkiksi rintasyöpäpotilailta joudutaan usein poistamaan kainalon alueen imusolmukkeet, mikä johtaa imunestekierron häiriöön ja usein yläraajan lymfedeemaan.
These results show that VEGFR-3 is induced at the onset of angiogenesis in the tip cells that lead the formation of new vessel sprouts, providing a tumor-specific vascular target.
Näiden tulosten perusteella VEGFR-3 on lupaava kohdemolekyyli angiogeneesiä estävien lääkeaineiden kehitykselle.
The studies presented here elucidate a novel function for Ang1 as a lymphangiogenic factor.
Tutkimuksen ensimmäinen osatyö osoitti, että angiopoietiini-1-kasvutekijä aiheuttaa imusuonten uudismuodostusta (lymfangiogeneesiä).
Promoting the growth of new lymphatic vessels (lymphangiogenesis) is an attractive approach to treat lymphedema patients.
Verisuonten uudismuodostus (angiogeneesi) on myös välttämätöntä syöpäkasvaimen kehittymiselle, ja angiogeneesin estäminen onkin houkutteleva tapa estää syövän kasvua.
For example, tumors learn to grow a network of blood vessels (angiogenesis), securing a source of oxygen and nutrients for sustained growth.
Imusuonet puolestaan keräävät kudoksista nestettä, valkuaisaineita ja puolustusjärjestelmän soluja.
VEGF-C and VEGF-D are ligands for VEGFR-3, and potently promote lymphangiogenesis in adult tissues, with direct and remarkably specific effects on the lymphatic endothelium in adult tissues.
Neljännessä osatyössä näytettiin VEGF-C:n reseptorin VEGFR-3:n säätelevän verisuonten uudismuodostusta niin yksilönkehityksen kuin syöpäkasvaimen kasvunkin aikana.
VEGFR-3 acts downstream of VEGF/VEGFR-2 signals, but, once induced, can sustain angiogenesis when VEGFR-2 signaling is inhibited.
Huomattavaa oli, että VEGFR-3:n estäjä lisäsi entisestään tunnetun angiogeneesin estäjän tehoa.
VEGFR-3 and Tie pathways in vascular network formation
Tutkimuksessa selvitettiin lisäksi VEGFR-3:n säätelymekanismeja.
VEGFR-3 is present on all endothelia during development, but in the adult its expression becomes restricted to the lymphatic endothelium.
VEGFR-3:n estäminen vähensi verisuonten määrää kokeellisissa kasvaimissa, sekä hidasti kasvainten kasvua.
Despite progress in conventional cancer treatment regimes, metastatic disease essentially remains incurable and new treatment alternatives are needed.
Huolimatta perinteisten syöpähoitojen parantumisesta levinnyttä syöpää ei voida parantaa, ja uusia tehokkaita hoitomuotoja tarvitaan.
The use of replicating, oncolytic viruses for cancer treatment necessitates introduction of various genetic modifications to the viral genome, thereby restraining replication exclusively to tumor cells and eventually obtaining selective eradication of the tumor without side effects to healthy tissue.
Virusten käyttö syövän hoidossa edellyttää viruksen perimän muokkaamista, jotta sen monistuminen rajoittuu syöpäsoluihin ja sivuvaikutuksilta normaalisoluissa vältytään.
The effect of capsid modifications on the oncolytic efficacy, i.e. the ability of the viruses to kill cancer cells, was evaluated in vitro and in vivo in murine cancer models.
Tutkimuksessamme totesimme onkolyyttisten adenovirusten kuoren muokkauksen parantavan niiden pääsyä syöpäsoluihin ja syöpäsolujen tappamistehokkuutta sekä in vitro soluviljelmissä, että in vivo hiiren rintasyöpämalleissa.
It harnesses the natural ability of oncolytic viruses to kill the cells they proliferate in and to spread to neighboring cells, thereby amplifying the therapeutic effect of the initial input dose.
Se perustuu adenovirusten kykyyn tappaa solut, joissa ne monistavat perimänsä ja tuottavat uusia viruspartikkeleita.
Genetic capsid modifications may also help to avoid some major hurdles in systemic delivery that ultimately lead to the rapid clearance of the virus from the blood and virus induced toxicity.
Lisäksi adenovirusten kykyä päästä kohdesoluihin voidaan parantaa muokkaamalla kuorta, jonka sisällä viruksen perimä on. Muokkaamalla viruksen kuorta voidaan myös osittain välttää immuunipuolustukseen liittyvä viruksen nopea poistaminen verenkierrosta ja samoin immuunipuolustukseen liittyvä mahdollinen akuutti toksisuus.
Virotherapy is a relatively novel approach in cancer treatment.
Onkolyyttisten eli syöpäsoluja tappavien adenovirusten käyttö on uusi lähestymistapa syövän hoidossa.
Genetically modified viruses were shown to be able to kill putative cancer stem cells that are thought to be responsible for post treatment relapses and metastasis.
Erilaiset turvallisuutta lisäävät perimän muokkaukset eivät merkittävästi huonontaneet virusten tehokkuutta ja muokatut virukset kykenivät tappamaan jopa niin sanottuja syövän kantasoluja, joiden uskotaan olevan syöpien synnyn ja hoidettujen syöpien uusiutumisen taustalla.
Liver kupffer cells (KC) are responsible for the majority of viral clearance after systemic viral delivery and they play a major role in adenovirus induced acute toxicity.
Ihmisen maksan kupfferinsolut ovat makrofageja, jotka vastaavat adenovirusten nopeasta poistamisesta verenkierrosta ja saattavat samalla aiheuttaa akuuttia toksisuutta.
Tumor or tissue specific promoters can be used to control the transcription of adenoviral early genes to gain cancer specific viral replication.
Perimän monistumiselle ehdottoman tärkeiden geenien luentaa voidaan kontrolloida erityisillä promoottorialueilla, jotka toimivat ja siten sallivat geenien luennan vain syöpäsoluissa.
Further, pharmacologic intervention reduced viral replication and thereby might offer an additional safety switch in case viral replication related side effects are encountered.
Lisäksi totesimme, että erilaisilla yhdisteillä voidaan lisätä adenovirusten pääsyä kohdesoluihin ja toisaalta hallita virusten leviämistä ihmisessä mahdollisten viruksen monistumiseen liittyvien haittavaikutusten ilmetessä.
Furthermore, various modifications can be applied to the viral capsid in hope of gaining effective transduction of target tissue.
Toisin sanoen vaikuttamalla Kupfferinsoluihin adenoviruksia voidaan antaa vähemmän ja silti saavuttaa tyydyttävä taso adenoviruksen pääsyssä kohdesoluihin verenkierrosta.
Specific deletions in viral regions essential for virus replication in normal cells can further increase the safety by allowing viral genome replication in cancer cells featuring specific mutations.
Syöpäsoluissa on yleensä sellaisia muutoksia, jotka sallivat tällä tavalla muokattujen adenovirusten perimän monistamisen, tavallisissa soluissa ei. Adenovirusten pääsyä kohdesoluihin voidaan kontrolloida myös kemiallisilla yhdisteillä.
The therapeutic window could possibly be widened by transiently depleting KCs, allowing smaller viral input doses and diminishing KC related toxicity.
Viruksen perimän monistumiseen ja uusien virusten leviämiseen voi liittyä haittavaikutuksia etenkin ihmisissä, joiden immuunipuolustus on heikentynyt.
In contrast, malignant HaCaTs further augmented the nemotic response by increasing expression of COX-2 and the growth factors hepatocyte growth factor / scatter factor (HGF/SF) and vascular endothelial growth factor (VEGF), as well as causing a myofibroblastic differentiation of nemotic fibroblasts into fibroblasts resembling CAFs.
Vastaavasti pahanlaatuiset HaCaT-solut edistivät nemoosi-vastetta, lisäten fibroblastien tuottaman syklo-oksigenaasi 2 (COX-2) tulehdustekijän, hepatosyyttikasvutekijän (HGF/SF) ja verisuonikasvutekijän (VEGF) määrää.
Fibroblast nemosis in malignant progression of epithelial cells
Fibroblastien nemoosi-ilmiö epiteelisolusyöpien tutkimuksessa
Nemosis is an experimental in vitro model of fibroblast activation, leading to increased production of such mediators.
Nemoosi on tutkimusryhmämme kehittämä kokeellinen fibroblastien aktivoitumisen malli.
On the other side of this reciprocal signalling, factors secreted into conditioned medium by the nemotic fibroblasts promoted proliferation and motility of the HaCaT cell lines.
Nemoottisten fibroblastien kasvatusliuokseen erittämät tekijät lisäsivät HaCaT-solulinjojen jakautumis- ja liikkumiskapasiteettia.
The signals between the different cell types are mediated by soluble factors, such as growth factors, proinflammatory cytokines and proteolytic enzymes.
Liukoiset tekijät välittävät signaaleja näiden eri solutyyppien välillä, edistäen täten syövän kasvua ja leviämistä.
The results presented in this thesis demonstrate that the nemotic response of CAFs and normal fibroblasts differs, and inter-individual variations exist between fibroblast populations.
Väitöskirjan ensimmäisessä osatyössä tutkittiin suusyöpäpotilaista eristettyjen normaalien ja kasvaimen fibroblastien nemoosi-vastetta ja vuorovaikutusta levyepiteelistä lähtöisin olevien karsinoomasolujen kanssa.
The concept of treating cancer is changing from targeting solely the cancer cells to targeting the whole microenvironment.
Kasvainten mikroympäristön tutkimuksen avulla pyritään löytämään uusia hoitomuotoja syöpätauteihin.
TGF-β caused growth arrest and loss of epithelial cell junctions in the HaCaT derivatives, but mesenchymal markers were not induced, suggesting a partial, but not complete EMT response.
Transformoiva kasvutekijä beta (TGF-beta) on tunnettu EMT-aiheuttaja, ja sen todettiin pysäyttävän kaikkien HaCaT-solulinjojen jakautumisen ja johtavat epiteelisolujen välisten solu-solu liitoksien heikkenemiseen.
Corroborating this notion, COX-2 was induced only in benign, not in malignant HaCaT derivatives.
TGF-beta sai aikaan COX-2 entsyymin tuotannon hyvän- mutta ei pahanlaatuisissa HaCaT-soluissa ja samalla lisäsi näiden solujen liikkumiskapasiteettia.
These results emphasize the paracrine role of factors secreted by activated fibroblasts in driving tumour progression.
Tämä väitöskirjatyö osoittaa mikroympäristön, ja erityisesti aktivoituneiden fibroblastien, olevan olennainen osa kasvaimen kehittymisessä pahanlaatuiseksi.
The results from these studies suggests that nemosis could be used as a diagnostic tool to distinguish in vitro activated fibroblasts from tumour stroma and also in studying the paracrine signalling that is mediated to other cell types via soluble factors.
Väitöskirjatutkimuksen tarkoituksena oli selvittää nemoosi-mallia hyödyntäen, miten aktivoituneiden fibroblastien tuottamat liukoiset tekijät vaikuttavat epiteelisolujen muuttumiseen hyvänlaatuisesta pahanlaatuisiksi.
Paracrine regulation between the components of the tumour microenvironment cancer cells, activated fibroblasts, immune and endothelial cells is under intense investigation.
Syöpäkasvaimet eivät ole eristäytyneet muusta elimistöstä, vaan syöpäsolut ovat tiiviissä vuorovaikutuksessa ympäröivien solujen, kuten aktivoituneiden sidekudos-, puolustus- ja verisuonisolujen kanssa.
Nemotic activation of fibroblasts occurs as they are forced to cluster thereby forming a multicellular spheroid.
Kasvaimen fibroblastit aktivoituivat eri tavalla normaaleihin verrattuna ja ne edistivät karsinoomasolujen kasvua.
In co-culture experiments, fibroblasts increased colony formation of squamous cell carcinoma (SCC) cells, and CAFs further augmented this, highlighting the tumour-evolving properties of CAFs.
Valtaosa syövistä on lähtöisin epiteelistä, joka on kudosten pintoja päällystävä kerros; näistä syövistä käytetään nimitystä karsinooma.
The HaCaT skin carcinoma progression model was used to study the effects of benign and malignant keratinocytes on fibroblast nemosis.
Sidekudoksen pääasiallinen solutyyppi on mesenkymaalinen fibroblasti.
We also investigated the epithelial-mesenchymal transition (EMT) of the HaCaT clones in response to transforming growth factor β (TGF-β), which is a well-characterized inducer of EMT.
HaCaT-solupaneelin epiteeli-mesenkyymitransformaatiota (EMT) tutkittiin väitöskirjan neljännessä osassa.
Furthermore, fibroblast monolayers in those co-cultures started to cluster spontaneously.
Nemoosi ei kuitenkaan aikaansaanut näiden epiteelisolujen muuttumista mesenkymaalisiksi.
The aim of the present studies was to elucidate the mechanisms underlying the nemotic response of cancer-associated fibroblasts (CAF) and the role of nemosis in paracrine regulation between activated fibroblasts and benign and malignant epithelial cells.
Toisessa työssä käytettiin ihon pintakerroksen keratinosyyteistä koostuvaa HaCaT-solupaneelia, joka sisältää kaksi hyvän- ja kaksi pahanlaatuista solulinjaa.
Complete eradication of CD44+CD24-/low putative breast cancer stem cells was seen in vitro, and significant antitumor activity was detected in CD44+CD24-/low –derived tumor bearing mice.
Virukset tappoivat täysin CD44+CD24-/low solupopulaatiot, joissa syövän kantasolut ovat, ja ne olivat tehokkaita myös in vivo CD44+CD24-/low –soluista kasvatetuissa kasvaimissa.
On the other hand, silica shielded the virus against pre-excisting NAbs, resulting in a more favourable biodistribution in the preimmunized mice.
Toisaalta, silika suojasi virusta jo olemassa olevilta NAbeilta, joka johti suotuisampaan biodistribuutioon immunisoiduissa hiirissä.
A variety of capsid modified adenoviruses were tested for transductional specificity first in gastric and pancreatic cancer cells and patient tissues and then in mice.
Kapsidimuokattujen adenovirusten transduktiotehokkuutta mitattiin ensin maha- ja haimasyöpäsoluissa sekä potilasnäytteissä, ja sitten hiirimalleissa.
Furthermore, silica gel-based virus delivery lowered the toxicity mediating proimflammatory cytokine response and production of total and anti-adenovirus neutralizing antibodies (NAbs).
Silikageeliannostelu madalsi proinflammatorista sytokiinivastetta sekä kokonais- ja neutraloivien vasta-aineiden (NAb) tuottoa.
Furthermore, resistance factors are shared between different treatment regimens and therefore loss of response typically occurs rapidly, and there is a tendency for cross-resistance between agents.
Resistenssin aiheuttavat tekijät ovat yhteisiä eri hoitomuotoilla, jolloin hoitovaste tyypillisesti huononee nopeasti resistenssin ilmenemisen jälkeen.
Thus, genetically engineered oncolytic adenoviruses have potential in destroying cancer initiating cells, which may have relevance for the elimination of cancer stem cells in humans.
Geneettisesti muokatuilla onkolyyttisillä adenoviruksilla on mahdollista tappaa syövän kantasoluja, mikä voi osoittautua kliinisesti merkittäväksi tiedoksi.
We also characterized a new intraperitoneal virus delivery method in benefit for the persistence of gene delivery to intraperitoneal gastric and pancreatic cancer tumors.
Kuvaamme myös uuden virusten annostelumenetelmän vatsaonteloon, joka kestollisesti parantaa geeninsiirtoa vatsaontelon haima- ja mahasyöpäkasvaimiin.
With a silica implant a steady and sustained virus release to the vicinity of the tumor improved the survival of the orthotopic tumor bearing mice.
Silikageeli-implanteilla saatiin ohjattua virusta vapautumaan kasvaimen välittömään läheisyyteen tasaisesti ja pitkittyneesti, joka paransi ortotooppisten syöpämallien selviytymistä in vivo.
Cancer stem cells are thought to be resistant to conventional cancer drugs and might play an important role in cancer relapse and the formation of metastasis.
Syövän kantasolut ovat resistenttejä yleisille syöpähoidoille, ja ne ovat oleellisia syövän uusimisessa ja etäpesäkkeiden lähettämisessä.
Taken together, oncolytic adenoviral gene therapy could be a potent drug for gastric and pancreatic cancer, and its specificity, potency and safety can be modulated by means of capsid modification.
Onkolyyttinen adenovirusgeeniterapia saattaa osoittautua lupaavaksi hoitomuodoksi haima- ja mahasyövän hoidossa, ja hoidon tarkkuuteen, tehoon ja turvallisuuteen voidaan vaikuttaa kapsidimuokkauksen avulla.
Capsid modified oncolytic viruses also prolonged the survival of tumor bearing orthotopic models of gastric and pancreatic cancer.
Onkolyyttiset virukset myös pidensivät ortotooppisten haima- ja mahasyöpää mallintavien hiirien elinaikaa.
In this work, we demonstrate the applicability of capsid-modified, transcriptionally targeted oncolytic adenoviruses in targeting gastric, pancreatic and breast cancer.
Tässä työssä avaamme uusia mahdollisuuksia onkolyyttisten adenovirusten käyttöön mahasyövän, haimasyövän ja rintasyövän hoidossa.
Although the treatment of most cancers has improved steadily, only few metastatic solid tumors can be cured.
Vaikka syöpähoitojen viimeaikainen kehitys on ollut nopeaa, etäpesäkkeitä lähettäneet syövät ovat harvoin parannettavissa.
Therefore, we examined if transcriptionally modified oncolytic adenoviruses are able to kill these cells.
Tutkimme, voidaanko näitä soluja tappaa jakaantumiseltaan kohdennetuilla onkolyyttisillä adenoviruksilla.
Then, oncolytic viruses featuring the same capsid modifications were tested to confirm that successful transductional targeting translates into enhanced oncolytic potential.
Varmistimme vastaavalla tavalla kapsidimuokatuilla onkolyyttisillä viruksilla lisääntyneen transduktiotehokkuuden vaikutuksen myötävaikuttavan virusten onkolyyttiseen tehoon.
Therefore, new agents with novel mechanisms of action and lacking cross-resistance to currently available approaches are needed.
Uusien eri vaikutusmekanismeihin perustuvien hoitojen tarve onkin ilmeinen.
Despite responses, refractory clones often emerge and the disease becomes refractory to available treatment modalities.
Onnistuneen hoidon jälkeenkin resistentit solukloonit aiheuttavat syövän uusiutumisen, jolloin syöpä kaikkiaan on tullut hoidoille yhä vastustuskykyisemmäksi.
Improving oncolytic adenoviral therapies for gastrointestinal cancers and tumor initiating cells
Onkolyyttiset adenovirukset on geneettisesti muokattu jakautumaan syöpäsoluissa ja tappamaan niitä.
The silica implant might therefore be of interest in treating intraperitoneally disseminated disease.
Silika saattaa olla käyttökelpoinen vatsaonteloon levinneen syövän virushoidoissa.
Modified oncolytic adenoviruses, featuring cancer-celective cell lysis and spread, constitute an interesting drug platform towards the goals of tumor specificity and the implementation of potent multimodal treatment regimens.
Nämä virukset edustavat lupaavaa täsmälääkettä syövän hoitoon, ja erityisesti muiden hoitomuotojen lisänä.
Over 130 HLRCC families have been identified world-wide but the RCC phenotype seems to concentrate in families from Finland and North America for unknown reasons.
Maailmanlaajuisesti on tunnistettu yli 130 HLRCC-perhettä, mutta toistaiseksi tuntemattomista syistä perheet, joissa esiintyy munuaissyöpää, keskittyvät lähinnä Suomeen ja Pohjois-Amerikkaan.
HLRCC is caused by heterozygous germline mutations in the fumarate hydratase (FH) gene.
HLRCC on perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu geenivirheistä eli mutaatioista fumaraattihydrataasi (FH) -geenissä.
Molecular Genetic Background of Tumours in Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome
Perinnöllinen leiomyomatoosi ja munuaissyöpä -oireyhtymän kasvainten molekyyligeneettinen tausta
Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC) is a hereditary tumour predisposition syndrome.
Perinnöllinen leiomyomatoosi ja munuaissyöpä oireyhtymä (HLRCC, Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer) altistaa sairastuneet hyvänlaatuisille ihon ja kohdun sileälihaskasvaimille (leiomyoomille) sekä pahanlaatuiselle munuaissyövälle.
In this study, to assess the importance of gene- or exon-level deletions or amplifications of FH in patients with HLRCC-associated phenotypes, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method was used.
Tutkimuksessa selvitettiin tiettyjen FH-geenin mutaatioiden, häviämien ja monistumien, merkitystä HLRCC:n syynä.
The linkage analysis identified only one locus of interest, the FH gene locus in 1q43, but no mutations were found in the genes of the region.
Yhdeltä tutkituista seitsemästä potilaasta, jolla oli ihon leiomyoomia, löytyi uusi FH:n mutaatio, geenin alkuosan häviämä.
These results suggest that copy number aberrations of FH or its exons are an infrequent cause of HLRCC and that only co-occurrence of benign tumour types justifies FH-mutation screening in RCC or ULMS patients.
Tutkimuksessa etsittiin myös HLRCC-perheiltä geeniä, jonka mutaatiot yhdessä FH-mutaatioiden kanssa aiheuttaisivat munuaissyövän syntymisen ja siten selittäisivät munuaissyöpätapausten kasaantumisen suomalaisiin HLRCC-perheisiin.
The strongest evidence for tumourigenesis mechanism in HLRCC supports a hypoxia inducible factor driven process called pseudohypoxia resulting from accumulation of the fumarase substrate fumarate.
FH-geenin proteiinituote on fumaraasientsyymi, joka toimii mitokondrioissa osana solujen energia-aineenvaihdunnalle tärkeää sitruunahappokiertoa.
Although these results do not exclude the existence of a genetic modifier for RCC risk in HLRCC, they emphasize the role of FH mutations in the malignant tumourigenesis of HLRCC.
Tällaista geeniä ei kuitenkaan löytynyt, joten tulos vahvistaa ajatusta, että FH-mutaatio yksinään on riittävä aiheuttamaan munuaissyövän ja korostaa mutaation kantajien huolellisen seurannan tärkeyttä.
Fumarase enzyme activity or type or site of the FH mutation are unassociated with disease phenotype.
12:lta munuaissyöpää tai kohdun pahanlaatuista leiomyosarkoomaa sairastavalta potilaalta ei löytynyt FH-mutaatioita.