natgillin/translations-raw huggingface dataset:
The purpose of the questionnaire was to analyse the preconceptions and cultural ways of thinking of the professionals at the beginning of the project.
Alkukartoituskyselystä analysoitiin ammattilaisten ennakkokäsityksiä ja kulttuurisia ajattelutapoja joustavan esi- ja alkuopetuksen hankkeen alussa.
This is exemplified by the flexible preschool and primary school education used as the context for this study.
Jatkumoa tukevia käytäntöjä voidaan rakentaa ammattilaisten yhteistyössä, josta on esimerkkinä tämän tutkimuksen kontekstina oleva joustava esi ja alkuopetus.
They are synthetized from arachidonic acid, which is released from cellular membrane phospholipids by phospholipase A2.
Ne syntetisoidaan arakidonihaposta, jota vapauttavat solukalvoista fosfolipaasi A2- entsyymit.
Prostaglandin E2 (PGE2) is an important prostanoid produced in most cells in the human body.
Prostaglandiini E2 (PGE2) on keskeinen PG ja sitä tuottavat lähes kaikki elimistön solut.
The mPGES-1 inhibitor was found to increase the expression of endogenous cytokine antagonists interleukin-1 receptor antagonist (IL-1Ra) and interleukin-36 receptor antagonist (IL-36Ra), and to decrease the expression of the pro-inflammatory cytokine interleukin-6 (IL-6).
Työssä todettiin, että mPGES-1:n estäjä lisäsi endogeenisten sytokiinivastavaikuttajien, interleukiini-1 reseptoriantagonistin (IL-1Ra:n) ja interleukiini-36 reseptoriantagonistin (IL-36Ra:n), tuottoa ja vähensi interleukiini-6 (IL-6)-sytokiinin tuottoa rustosoluissa.
Compounds inhibiting the activity of mPGES-1 have been developed and investigated in clinical trials, but there are none available on the market yet.
mPGES-1:n aktiivisuuteen vaikuttavia lääkeaineita on kehitetty ja myös tutkittu kliinisissä lääketutkimuksissa, mutta yhtään lääkeainetta ei ole vielä kliinisessä käytössä.
It is believed that by using selective inhibitors of mPGES-1, it is possible to achieve clinical efficacy of NSAIDs with fewer adverse effects, because the production of PGE2 would be selectively decreased without affecting the production of other prostanoids or the physiological production of PGE2.
On esitetty, että spesifisesti mPGES-1:tä estävillä yhdisteillä voitaisiin saavuttaa nykyisin käytössä olevien tulehduskipulääkkeiden terapeuttiset vaikutukset, mutta vähemmän haittavaikutuksia, koska tällöin voitaisiin selektiivisesti vaimentaa PGE2:n tuottoa tulehduksessa vaikuttamatta muihin prostanoideihin tai PGE2:n fysiologiseen tuottoon.
Some inhibitors of mPGES-1 expression have been found, but the regulatory mechanisms behind mPGES-1 expression are not well known.
Joitakin mPGES-1:n ilmentymiseen vaikuttavia lääkeaineita on löydetty, mutta ilmentymistä säätelevät mekanismit tunnetaan huonosti.
The results also increase our knowledge about the potential effects of mPGES-1 inhibitors on the disease process of osteoarthritis.
Lisäksi tulokset tarjoavat uutta tietoa mPGES-1:n estäjien potentiaalisista vaikutuksista nivelrustoon ja nivelrikon tautiprosessiin.
cPGES and mPGES-2 are constitutively expressed, whereas the expression of mPGES-1 is enhanced within inflammation by bacterial products and pro-inflammatory cytokines.
cPGES:n ja mPGES-2:n ilmentyminen on jatkuvaa, kun taas mPGES-1:n ilmentyminen lisääntyy tulehduksen yhteydessä esim. bakteeriperäisten tuotteiden ja tulehdusta voimistavien sytokiinien vaikutuksesta.
It is produced by three terminal enzymes: cytosolic prostaglandin E synthase (cPGES) and microsomal prostaglandin E synthases-1 and -2 (mPGES-1, mPGES-2).
PGE2:ta tuottaa kolme terminaalista syntaasia: sytosolinen PGE syntaasi (cPGES), sekä mikrosomaaliset PGE syntaasit 1 ja 2 (mPGES-1, mPGES-2).
In the studies II-IV, we investigated the roles of mitogen-activated protein kinases (MAPKs) and the endogenous mitogen-activated protein kinase phosphatase-1 (MKP-1), which inhibits their activity, in the expression of mPGES-1.
Osatöissä II-IV tutkittiin mitogeeniaktivoituvien proteiinikinaasien (MAPK:ien) ja näiden aktiivisuutta estävän endogeenisen fosfataasin, mitogeeniaktivoituvan proteiinikinaasi-1:n (MKP-1:n) roolia mPGES-1:n ilmentymisessä.
The production of PGE2 is increased in inflammatory conditions, and it is known to mediate the classical signs of inflammation, including swelling, redness, pain and fever.
Sen tuotto on lisääntynyt tulehdustaudeissa, ja se välittää monia tulehdukseen liittyviä kliinisiä vaikutuksia, kuten kudosturvotusta, punoitusta, kipua ja kuumetta.
In the study V, we investigated the effects of the mPGES-1 inhibitor MF63 on human OA chondrocytes with a genome-wide expression analysis.
Viidennessä osatyössä tutkimme selektiivisen mPGES-1:n estäjän vaikutuksia nivelrikkopotilaiden rustosoluissa koko genomin laajuisella ekspressioanalyysillä.
In the first study, aurothiomalate, a gold compound used for decades in the treatment of RA, was discovered to inhibit the expression of mPGES-1 and the subsequent production of PGE2 in a manner comparable to glucocorticoids in chondrocytes from OA patients undergoing a joint replacement surgery.
Ensimmäisessä osatyössä todettiin, että nivelreumaan vuosikymmeniä käytetty kultayhdiste, aurotiomalaatti, estää mPGES-1:n ilmentymistä ja PGE2:n tuottoa nivelrikkopotilaiden rustonäytteistä eristetyissä rustosoluviljelmissä ja sen teho oli verrattavissa glukokortikoidiin.
Prostanoids (prostaglandins, prostacyclin and thromboxane) are locally acting lipid mediators.
Prostanoidit (prostaglandiinit, prostasykliini ja tromboksaani) ovat säätely- ja viestimolekyyleinä toimivia rasvahappojohdannaisia.
The other antirheumatics investigated (methotrexate, sulfasalazine, hydroxychloroquine) did not affect mPGES-1 expression.
Muilla tutkituilla reumalääkkeillä (metotreksaatti, hydroksiklorokiini, sulfsalatsiini) ei havaittu vastaavaa vaikutusta.
The expression of mPGES-1 is increased in many inflammatory diseases, such as osteoarthritis (OA) and rheumatoid arthritis (RA).
mPGES-1:n ilmentymisen on havaittu lisääntyneen monissa tulehduksellisissa sairauksissa kuten nivelrikossa ja reumassa.
Their effects were attenuated in cells from MKP-1- deficient mice.
Nämä vaikutukset eivät ilmenneet MKP-1 poistogeenisten hiirten soluissa.
The mechanism of action of currently used non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) is based on inhibition of COX enzymes.
Nykyään käytössä olevien tulehduskipulääkkeiden pääasiallinen vaikutusmekanismi on COX-entsyymien toiminnan esto.
The glucocorticoid dexamethasone, and the phosphodiesterase 4 (PDE4) inhibitor rolipram were found to enhance MKP-1 expression, which subsequently inhibited the activity of c-Jun N-terminal kinase (JNK) pathway and mPGES-1 expression in macrophages.
Glukokortikoideihin kuuluvan deksametasonin ja fosfodiesteraasi 4:n (PDE4:n) estäjä rolipraamin todettiin lisäävän MKP-1:n ilmentymistä, estävän MAPK-reitti JNK:n aktiivisuutta ja tätä kautta vähentävän mPGES-1:n ilmentymistä makrofageissa.
This leads to a decreased production of PGs other than PGE2, which is assumed to cause the adverse effects typical for NSAIDs.
Tällöin PGE2:n lisäksi myös muiden prostaglandiinien tuotanto vähenee, minkä katsotaan johtavan tulehduskipulääkkeille ominaisiin haittavaikutuksiin.
The purpose of the present study was to investigate the expression of mPGES-1 in chondrocytes and in macrophages, which are essential cells in the pathogenesis of OA.
Tämän väitöskirjatyön tarkoituksena oli tutkia mPGES-1:n ilmentymistä niveltulehduksen kannalta tärkeissä kondrosyyteissä ja makrofageissa, sekä selvittää tunnettujen tulehdusta vaimentavien lääkeaineiden vaikutusta siihen.
In the present study we discovered novel mechanisms regulating the expression of mPGES-1, which is essential in terms of development of drugs affecting the adverse expression of mPGES-1.
Tämän väitöstutkimuksen tulokset selventävät mPGES-1:n ilmentymisen säätelyyn vaikuttavia mekanismeja ja tuovat siten uutta tietoa, jota voidaan hyödyntää kehitettäessä mPGES-1:n ilmentymistä vähentäviä uusia lääkeaineita.
The inflammatory responses, radiographic progression and pain have been reported to be less severe in mPGES-1 knockout mice as compared to wild type mice in experimental models of arthritis.
Kokeellisessa niveltulehdusmallissa tulehdusvasteet, radiologiset muutokset ja kipu olivat lievemmät mPGES-1 poistogeenisillä hiirillä kuin tavallisilla (villityypin) hiirillä.
Any obvious signs of changes considered harmful for cartilage were not seen in the analysis.
Rustokudokselle selvästi haitallisia vaikutuksia ei todettu.
However, in chondrocytes the expression of mPGES-1 seemed to be mediated via p38 pathway, which endorses that the MAPK pathways mediate the expression of mPGES-1 in a cell type-dependent manner.
Tämä todentaa sen, että MAPK-reitit säätelevät mPGES-1:n ilmentymistä solutyypistä riippuvalla tavalla.
Interestingly, MF63 also enhanced the expression of multiple isoforms of metallothionein 1 (MT1), which has an antioxidative and protective role in cartilage.
MT1:n on todettu toimivan antioksidanttina ja suojaavana tekijänä rustossa.
Arachidonic acid is metabolised to prostaglandin G2 (PGG2), and onwards to prostaglandin H2 (PGH2), by cyclo-oxygenase (COX) enzymes.
Syklo- oksigenaasi (COX) –entsyymien katalysoimissa hapetus- ja pelkistysreaktioissa arakidonihaposta muodostuvat välituotteet PGG2 ja PGH2, joiden isomerisaatio prostaglandiineiksi, prostasykliiniksi ja tromboksaaniksi tapahtuu edelleen kullekin lopputuotteelle spesifisen syntaasin katalysoimassa reaktiossa.
Furthermore, the findings advance the current understanding on the mechanisms of action of aurothiomalate and dexamethasone, two drugs used in the treatment of arthritis.
Tutkimuksessa tunnistettiin myös mPGES-1:n ilmentymisen vaimeneminen uutena mekanismina kahdelle reuman hoidossa käytetylle lääkeaineelle.
Construction project has a huge amount of diverse information.
Rakennusprojektiin liittyy paljon monimuotoista tietoa.
The originality of this thesis has been checked using the Turnitin OriginalityCheck service.
Tämän julkaisun alkuperäisyys on tarkastettu Turnitin OriginalityCheck –ohjelmalla.
Construction of a facility is a significant project that has lots of stakeholders in different roles with different interests.
Rakennuksen rakentaminen on valtava projekti, johon osallistuu monia tahoja eri rooleissa omine tarpeineen.
If different stakeholders used and produce this kind of diverse information without any central database, it could lead to disappearance of information or misinformation.
Jos eri tahot käyttävät ja tuottavat tällaista monimuotoista tietoa ilman mitään keskitettyä paikkaa, voi lopputuloksena olla tietokatkoksia ja ristiriitaista tietoa.
In practice, different stakeholders use and update the same model, which is described in an open, human-readable format.
Käytännössä eri tahot päivittävät ja tarkastelevat samaa BIM-mallia, joka on määritelty avoimessa ihmisen luettavassa tiedostoformaatissa.
Keywords: Building Information Model, Enterprise resource planning, software design.
Avainsanat: Rakennuksen tietomalli, toiminnanohjausjärjestelmä, ohjelmistosuunnittelu.
The file format of the BIM file is not software-dependent, so it can be opened with any software supporting BIM.
Tiedostoformaatti ei ole sovellusriippuvainen, joten sen voi avata millä tahansa sitä tukevalla ohjelmalla.
However, according to a customer questionnaire done by EVRY, Jydacom offer calculation software is still used alongside the BIM-tools for the features it offers.
Kuitenkin EVRYn asiakaskyselyn mukaan Jydacom tarjouslaskenta -sovellusta käytetään yhä BIM-työkalujen ohella sen tarjoamien ominaisuuksien vuoksi.
BIM model has information that could be useful in the offer calculation.
BIM-malli kuitenkin sisältää paljon tietoa, jota voisi hyödyntää tarjouslaskennasta.
The final products fulfill all operative and non-operative requirements set in the beginning of the project.
Lopulliset sovellukset onnistuttiin tämän kirjaston avulla toteuttamaan kaikkien toiminnallisten ja ei-toiminnallisten vaatimusten mukaisesti.
This information could be physical characteristics of a building, work schedule, risk management information or even information about airflow in the pipes.
Tällaista tietoa on esimerkiksi rakennuksen fyysiset ominaisuudet, aikataulu, riskienhallinta ja putkien ilmavirtaus.
The idea behind BIM is to offer a centralized database for everything associated with the construction of a facility and to offer a platform for communication between the stakeholders.
BIMin tarkoituksena on tarjota keskitetty tietovarasto kaikelle rakennuksen rakentamiseen liittyvälle tiedolle ja toimia alustana tiedonvälitykselle.
The original technological requirement was that the developed tool needed to work in an internet browser communicating with the offer calculation software running in the Windows desktop.
Alkuperäisenä teknologisena vaatimuksena oli, että tuotetun BIM-työkalun tulee toimia verkkoselaimessa keskustellen Windowsin työpöydällä toimivan tarjouslaskentasovelluksen kanssa.
Operative requirements of the tool consist of general operations seen in the existing BIM tools, data search capabilities and integration capabilities with the offer calculation software.
Toiminnallisina vaatimuksina oli yleinen BIM-työkalujen toiminnallisuus, tietojen etsintä BIM-mallista sekä yhteistyövaatimukset tarjouslaskentasovelluksen kanssa.
For enabling the support for the BIM files, a third-party library was used in the development of both user interfaces and the logic behind them.
BIM-mallien tuen mahdollistamiseksi molemmissa toteutetuissa työkaluissa käytettiin kol-mannen osapuolen kirjastoa BIM-mallien tiedostojen jäsentelyyn ja niistä saadun kolmiulotteisen mallin näyttämiseen.
The performance of the existing BIM software was matched by the third-party library in all fields except in the presentation of the three-dimensional model in user interface which was considerably slower.
Kirjaston suorituskyky vastasi muiden testattujen BIM-sovellusten suorituskykyä lukuun ottamatta rakennuksen kolmiulotteisen mallin näyttämistä käyttöliittymässä.
To avoid these problems, building information modeling or BIM has been developed.
Tähän ongelmaan on kehitetty ratkaisu: digitaalinen rakennuksen tietomalli eli BIM (engl.
This creates a demand for a tool that is capable of transferring information from the BIM models to the offer calculation software with ease and overseeing the process for minimization of the human errors.
Tämä luo tarpeen työkalulle, jolla pystyy siirtämään tietoa BIM-mallista tarjouslaskentasovellukseen mahdollisimman automaattisesti, kätevästi ja valvotusti.
This paper presents how a tool that can communicate and transfer useful information with offer calculation software can be designed and developed.
Tätä varten tässä työssä on suunniteltu ja kehitetty työkalu, joka pystyy kommunikoimaan tarjouslaskentasovelluksen kanssa ja välittämään sille haluttuja tietoja BIM-mallista.
The division was done to improve the productization and usability of the product even when it would have been possible to develop an application with only a web browser user interface for achieving the goals of this work.
Jako tehtiin käytettävyyden ja tuotteistuksen parantamiseksi, vaikka verkkoselaimessa toimiva työkalun olisikin ollut teknologisesti mahdollista keskustella Windowsin työpöydällä toimivan tarjouslaskentasovelluksen kanssa.
The foundation of these design choices is based on the appearance and performance of the other BIM applications.
BIM-työkalu on pyritty suunnittelemaan ulkonäöltään ja suorituskyvyltään mahdollisimman samankaltaiseksi olemassa olevien BIM-sovellusten kanssa.
However, the outcome of this research was to design and develop two different user interfaces and one business logic that both user interfaces use.
Lopputuloksena kuitenkin päädyttiin suunnittelemaan ja toteuttamaan kaksi erillistä sovellusta: Windowsin työpöydällä toimiva BIM-työkalu, joka pystyy välittämään tietoa tarjouslaskenta-sovelluksen kanssa, sekä verkkoselaimessa toimiva BIM-työkalu todisteeksi konseptin toimivuudesta tulevaisuutta varten.
BIM has been an upcoming technology and the existing BIM-software has become feature-rich.
BIM-mallien käyttäminen osana rakennusprojektia on yleistynyt ja BIM-työkalujen ominaisuudet parantuneet.
4) Even though terrorist attacks cause fear and terror, the effects of these emotions are overestimated.
4) Vaikka terrori-isku herättää pelkoa ja kauhua, terrorismin pelkovaikutusta on yliarvioitu vahvasti.
The aim of this dissertation is to offer a theoretical model on the dynamics of political responses to acts of terrorism.
Tutkimuksen tavoitteena on tarjota teoreettinen malli terrorismiin reagoinnin dynamiikasta.
The main interest of this research is to analyse political responses to the Madrid terrorist attack in 2004 in three different levels: 1) Political crisis governance (including public information policy), 2) civic activism, and 3) electoral behaviour in the parliamentary elections that were held four days after the attack.
Tutkimus analysoi Madridin terrori-iskun jälkeisiä poliittisia reaktioita kolmella tasolla: 1) hallitustason kriisitilanteen hallinta ja tiedotus, 2) kansalaistason poliittinen toiminta, ja 3) äänestyskäyttäytyminen neljä päivää iskun jälkeen pidetyissä parlamenttivaaleissa.
5) An act of terrorism activate the voters and get them focused on the issues related to the act and its consequences.
5)Terrori-isku saa äänestäjät aktivoitumaan ja keskittymään äänestysvalinnassaan tekijöihin jotka liittyvät itse iskuun ja sen hallintaan.
2)The case of Madrid demonstrated, that in an open society controlling the media (and thereby public opinion formation) for political purposes is not possible, 3) citizens are not passive nor uncritical when a crisis situation (more widely, foreign policy)is appraised as personally relevant.
2) Madridin tapaus osoittaa, että avoimessa yhteiskunnassa median (ja sitä kautta julkisen mielipiteen) kokonaisvaltainen ohjaaminen poliittisten päämäärien mukaan on mahdotonta, 3) kansalaiset eivät ole passiivisia ja kritiikittömiä kun kriisitilanne (laajemmin ulkopolitiikka) koetaan henkilökohtaisesti merkittäväksi, vaan aktivoituvat tarvittaessa hyvinkin nopeasti ja oma-aloitteisesti.
In the studied case the attack and its aftermath had an undeniable impact on the electoral behaviour, but due to the complex dynamics of the political responses to terrorism, the electoral overturn cannot be counted as a "victory" for the terrorists, but as a "defeat" for a policy that underestimates the core foundation of conventional democratic political systems: the people.
Toisin sanoen, tutkitussa tapauksessa terrori-iskulla ja sen seurauksilla oli kiistämätön vaikutus äänestyskäyttäytymiseen, mutta terrorismiin reagoinnin monimutkaisesta dynamiikasta johtuen tapahtunutta hallituksen vaihdosta ei voida pitää terroristien "voittona", vaan pikemminkin sellaisen politiikan "tappiona", joka aliarvioi perinteisen demokraattisen järjestelmän keskeisintä pilaria: kansalaisia.
Politically much more relevant emotions are anger and irritation, since they are more likely to lead into activism.
Poliittisella tasolla pelkoa huomattavasti merkittävämpiä tunnereaktioita ovat suuttumus ja ärtymys, koska ne saavat ihmiset aktivoitumaan helpommin kuin pelko ja kauhu.
Interpreted demands of the terrorists, response policy of the Government, and alternative policy proposition of the Opposition played all part of the whole context, where the responses to the attack were formed.
Terroristien tulkitut vaatimukset, hallituksen tarjoama vastausmalli ja kriisitilanteessa toimiminen, sekä opposition vaihtoehtoinen vastausmalli ovat kaikki osana sitä kokonaisuutta, jossa erilaiset vastaustavat terrori-iskuun muodostuvat.
Results of this analysis are compared to the existing theories on terrorism.
Tuloksia verrataan olemassa olevaan tutkimustietoon terrorismista ja terrorismiin reagoinnista.
Putting it simply, the results of the research are: 1) Common perception, that terrorist attacks are beneficial for the ruling elites because the "rally around the flag effect" facilitates exceptional policies both in the fight against terrorism and in other issues is too simplistic to be considered as a rule.
Tulokset ovat yksinkertaistettuna seuraavat: 1) Yleinen olettamus, että terrori-iskun aiheuttama kriisitilanne on hyödyllinen poliittiselle eliitille, koska se lisää eliitin suosiota ja helpottaa poikkeuksellisten vastatoimenpiteiden hyväksyntää on liian yksiulotteinen, jotta sitä voitaisiin pitää sääntönä.
These factors lead to specific emotional responses, and furthermore, to certain types of political activism.
Malli perustuu yksilötason tilannearvioissa merkittäviin tekijöihin, jotka johtavat erilaisiin tunnereaktioihin ja sitä kautta mahdollisesti myös poliittiseen toimintaan.
These cells can be differentiated into any cell of human body.
Näitä soluja voidaan muuntaa erilaisiksi ihmisen soluiksi.
Early diagnosis and well-targeted treatments can significantly improve patients' prognosis.
Varhaisella diagnostiikalla ja oikein kohdennetuilla hoidoilla potilaiden sairauden ennustetta voidaan merkittävästi parantaa.
The incidence of sudden cardiac death (SCD) in all age groups is one per thousand life-years.
Sydänperäisen äkkikuoleman ilmaantuvuus kaikissa ikäryhmissä on yksi tuhatta henkilövuotta kohden.
Additionally, the development of stem cell-based technologies has further helped to study genetic disease at cellular level.
Lisäksi kantasolutekniikoiden kehittyminen helpottaa geneettisten sairauksien tutkimista solutasolla.
Human embryonic stem cells (hESCs) and human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) are generally called pluripotent stem cells (hPSCs).
Ihmisen alkion kantasoluja (hESC) ja indusoituja kantasoluja (hiPSC) kutsutaan yleisesti pluripotenteiksi kantasoluiksi (hPSC).
In recent decades, with the development of genetic research, molecular genetics has been able to clarify the diagnosis of serious life-threatening heart disease and to optimize treatments, and to assess the risk of disease and necessity of heart monitoring for the affected relatives.
Viime vuosikymmeninä geenitutkimusten kehittymisen myötä on molekyyligenetiikan avulla kyetty selventämään vakavien nuorellakin iällä henkeä uhkaavien sydänsairauksien diagnostiikkaa, optimoimaan hoitoja sekä arvioimaan sairastuneen lähisukulaisten sairastumisriskiä ja sydänseurantatarvetta.
In the outpatient clinic for genetic cardiac diseases, we found interesting families whose diseases we further studied in more detail clinically and under laboratory conditions.
Perinnöllisiä sydänsairauksia hoitaessa löysimme mielenkiintoisia sukuja, joiden sairauksia tutkimme kliinisesti ja laboratorio-oloissa.
Additionally, stem cell technologies will be powerful in the future to optimize treatments in patient- and mutation-specific manner.
Lisäksi kantasolutekniikoilla voimme tulevaisuudessa optimoida potilas- ja mutaatiospesifisiä hoitotapoja.
We found that the repolarization parameter FPD in hPSC-cardiomyocytes (hPSC-CMs) behaved similarly as QT time in ECG recordings, and thus the same rate correction formula can be applied to electrical recordings in cell culture situations.
Totesimme hPSC-CM solujen repolarisaatioparametrien käyttäytyvän samoin kuin QT-aika EKG:ssa, siten sama korjauskaava sopii soluviljelmien sähköiseen rekisteröintiin.
In the second part of the work, we were able to demonstrate for the first time the calcium handling protein junctophilin-2 (JPH2) gene to cause hypertrophic cardiomyopathy.
Toisessa osatyössä pystyimme osoittamaan ensimmäistä kertaa ei-sarkomeerisen kalsiumin säätelyyn vaikuttavan junktofiliiniproteiinia koodaavan JPH2 – geenivirheen vaikuttavan perinnöllisen hypertrofisen kardiomyopatian syntyyn.
First of all, we observed a clear mutation-specific response – N-terminal mutations responded well to the treatment while the drug had no effect in patients having mutations in the C-terminal part of the gene.
Erityisesti, tutkimme mutaatiospesifistä lääkevastetta – N-terminaalimutaatioiden vaste hoitoon oli hyvä, kun taas C-terminaaliosan geenivirheen kantajilla ei ollut vastetta tutkitulle lääkkeelle.
CPVT is caused by mutations in ryanodine receptor 2 (RyR2) gene.
Rytmihäiriöiden hoidossa käytettävien lääkitysten teho on huono ja vaihteleva tautia aiheuttavan ryanodiinireseptori 2 (RyR2) mutaation kantajilla.