natgillin/translations-raw huggingface dataset:
The connection between INCL and neuronal lipid metabolism introduces a new perspective to this rather poorly characterized subject.
Yhteys INCL-taudin ja hermosolun rasva-aineenvaihdunnan välillä tuo mielenkiintoisen näkökulman aiheeseen, josta toistaiseksi tiedetään varsin vähän.
The connection between PPT1 and the F1-ATP synthase was studied utilizing the INCL-disease model, the genetically modified Ppt1-deficient mice.
PPT1:n ja F1-ATP syntaasin välistä vuorovaikutusta tutkittiin INCL-tautimallin, Ppt1-siirtogeenisen hiiren avulla.
Some of the novel interactions influenced the intracellular trafficking of the proteins.
Joidenkin proteiinien välillä sitoutuminen vaikutti proteiinien solunsisäiseen kuljetukseen.
Neuronal ceroid lipofuscinoses, or NCLs, are a group of monogenic, recessively inherited diseases affecting mostly children.
NCL-taudit eli neuronaaliset seroidilipofuskinoosit ovat resessiivisesti periytyviä yhden geenin sairauksia ja ilmenevät pääasiassa lapsuusiässä.
This protein has been linked to HDL metabolism in addition to its well-known role in the mitochondrial energy production.
Tämä proteiini ollaan yhdistetty mitokondriaalisen energian tuotannon lisäksi HDL-rasva-aineenvaihduntaan.
The multiple interactions between CLN5 and other NCL proteins suggest a connection between the NCL subtypes at the cellular level.
CLN5:n vuorovaikutukset lukuisten muiden NCL-proteiinien kanssa viittaavat solutason yhteyden olemassaoloon eri NCL-tautien välillä.
The levels of F1-ATP synthase subunits were increased on the surface of Ppt1-deficient neurons when compared to controls.
F1-ATP syntaasia ilmennettiin normaalia enemmän Ppt1-puutteisten hermosolujen pinnalla.
Monogenic diseases can offer a model for studying the mechanisms of neurodegeneration.
Yhden geenin virheestä aiheutuvat taudit voivat toimia malleina selvitettäessä hermoston rappeuman mekanismeja.
INCL is caused by mutations in the CLN1 gene encoding for the PPT1 (palmitoyl protein thioesterase 1) enzyme.
INCL-taudissa palmityyliproteiini-tioesteraasia eli PPT1-entsyymiä koodittava CLN1-geeni on mutatoitunut.
In the Finnish variant of late infantile NCL (vLINCLFin), the CLN5 gene is defective, but the function of the encoded CLN5 has remained unknown.
vLINCLFin-taudissa CLN5-geeni on vioittunut, mutta geenin koodittaman CLN5-proteiinin toimintaa ei toistaiseksi tunneta.
We were able to detect novel interactions between CLN5 and other NCL proteins, and to replicate the previously reported interactions.
Jo aiemmin raportoitujen vuorovaikutusten lisäksi havaitsimme kolme uutta sitoutumista CLN5:n ja muiden NCL-proteiinien välillä.
Based on the results, I propose that the role of AZIN2 is to act as a local in situ activator of polyamine biosynthesis.
Tulosteni pohjalta esitän, että AZIN2:n tehtävänä on toimia solun paikallisena polyamiinisynteesin aktivaattorina.
Depletion of AZIN2 or cellular polyamines causes selective fragmentation of the TGN and retards secretion of proteins.
AZIN2:n tai polyamiinituotannon heikentäminen johti solutasolla proteiinierityksen heikkenemiseen ja solun eritysreitin vaurioitumiseen.
The purpose of this study was to elucidate the function and distribution of this protein, termed as an antizyme inhibitor 2 (AZIN2).
Väitöskirjatutkimuksessani olen kuvannut uuden polyamiinitasapainon säätelytekijän, joka nimettiin antitsyymi-inhibiittori 2:ksi (AZIN2).
In neurosecretory cells, AZIN2-positive vesicles localize mainly to the trans-Golgi network (TGN).
Myös neuroendokriinisissa solumalleissa AZIN2 paikantui solun eriterakkuloihin.
Polyamines are organic polycations that participate in various physiological functions, including cell proliferation, differentiation and apoptosis.
Soluissa polyamiinit osallistuvat useisiin tehtäviin kuten solun kasvun säätelyyn.
In various pathological conditions, including cancer, polyamine levels are misregulated.
Solunsisäisten polyamiinien määrää säädellään monitasoisesti.
Since addition of exogenous polyamines reverses these effects, the data indicate that AZIN2 and its downstream effectors, polyamines, are functionally implicated in the regulation of secretory vesicle transport.
Tämä havainto viittaa siihen, että AZIN2:n toiminta ja siitä seuraava polyamiinisynteesin kiihtyminen säätelee solun sisäistä kuljetusta ja proteiinieritystä.
In MCs, AZIN2 localizes to the serotonin-containing subset of MC granules, and its expression is coupled to MC activation.
Tutkimuksessa AZIN2 paikantui syöttösolujen serotoniinia sisältäviin eriterakkuloihin.
AZIN functions as a positive regulator of cellular polyamine homeostasis, which by binding to AZs reactivates ODC and induces the uptake of polyamines.
Soluissa toimii antitsyymi-inhibiittori proteiini, joka kiihdyttää polyamiinien biosynteesiä ja lisää niiden kuljetusta solun sisään.
The functional role of polyamines as potential mediators of MC activity was also investigated, and it was observed that the secretion of serotonin is selectively dependent on activation of ODC.
Polyamiinien havaittiin säätelevän erityisesti syöttösolujen serotoniinin eritystä, mikä tapahtui ilmeisesti kiihtyneen AZIN2:n toiminnan välityksellä.
Expression of AZIN2 is restricted to terminally differentiated cells, such as mast cells (MC) and neurosecretory cells.
Tutkimusmalleina tällaisista soluista käytettiin syöttösoluja ja erilaisia neuroendokriinisiä solulinjoja.
In these actively secreting cell types, AZIN2 localizes to subcellular vesicles or granules where its function is important for the vesicle-mediated secretion.
AZIN2:n ilmentymisen havaittiin rajoittuvan solutyyppeihin, jotka erittävät aktiivisesti aineita ympäristöönsä.
Cellular polyamines originate from endogenous biosynthesis and exogenous sources.
Syöttösolujen toiminnalla on merkittävä rooli allergioiden ja astman aiheuttajina.
They regulate both the transport of polyamines and the activity and degradation of ornithine decarboxylase (ODC), the rate-limiting enzyme in polyamine biosynthesis.
Polyamiinien määrää on pyritty rajoittamaan syöpäkasvaimissa estämällä niiden tuotantoa eli biosynteesiä.
Polyamine homeostasis has therefore become an attractive target for therapeutic interventions and it is thus crucial to characterize the molecular basis underlying the homeostatic regulation.
Väitöskirjatyön tulokset tarjoavat uutta tietoa solun polyamiinitasapainon säätelyyn liittyvistä molekulaarisista mekanismeista.
Their subcellular pool is under strict control, achieved by regulating their uptake and metabolism.
Aktivoituessaan solut vapauttavat sisältämänsä eriterakkulat ympäristöönsä aiheuttaen allergia- ja astmaoireita.
According to my results, AZIN2 functions as a novel regulator of polyamine homeostasis.
AZIN2:n havaittiin kiihdyttävän polyamiinien tuotantoa solutasolla.
Molecular genetics and evolution of Puumala hantavirus
Puumala-viruksen molekyyligenetiikka ja evoluutio
Finland has the highest documented incidence of NE with around 1000 cases diagnosed annually.
Myyräkuumeeseen sairastuu vuosittain noin tuhat suomalaista.
Hantaviruses have co-evolved with their carrier rodents for millions of years and these host animals are the evolutionary scene of hantaviruses.
Hantavirukset, mukaanlukien Puumala-virus, ovat kehittyneet yhdessä kantajajyrsijöidensä kanssa vuosimiljoonien ajan.
Direct viral invasion of the hypophysis was demonstrated for the first time in a lethal case of NE. PUUV detection was done by immunohistochemistry, in situ hybridization and RT-nested-PCR of the autopsy tissue samples.
Tutkimuksessa kuvattiin yksi myyräkuumeen aiheuttama kuolemantapaus, jossa Puumala-virusta löydettiin munuaisten ja pernan lisäksi aivolisäkkeestä.
Hantaviruses are rodent-borne viruses each carried by a specific host that is persistently and asymptomatically infected by the virus.
Hantavirukset ovat jyrsijöiden levittämiä ja Puumala-viruksen kantaja on metsämyyrä.
In general, PUUV seems to evolve quite slowly following a molecular clock.
Tutkimuksessa havaittiin, että Puumala-virus muuntuu hitaasti lähinnä pistemutaatioiden kautta.
PUUV is also found in other Scandinavian countries, Central Europe and the European part of Russia.
Metsämyyriä ja myyräkuumetta esiintyy lähes koko Suomessa aivan pohjoisia alueita lukuunottamatta.
Puumala virus (PUUV) is the causative agent of nephropathia epidemica (NE), a mild form of hemorrhagic fever with renal syndrome.
Myyräkuumeen eli epideemisen nefropatian aiheuttaa Puumala-virus, joka kuuluu hantavirusten ryhmään.
We also found evidence for recombination in the evolution of some genetic lineages of PUUV.
Tässä väitöskirjatyössä kehitettiin myös menetelmiä, jolla voidaan tutkia viruksen esiintymistä kudoksissa ja kliinisissä näytteissä.
The detailed knowledge on the PUUV diversity was used to establish new sensitive and specific detection methods for this virus.
Toisaalta huomattiin, että eri Puumala-viruskantojen geenit voivat myös muodostaa uusia kantoja rekombinaatio-mekanismin välityksellä.
The currently known PUUV genome sequences were subjected to in-depth phylogenetic analyses and the results showed that genetic drift seems to be the major mechanism of PUUV evolution.
Puumala-virus-infektiot ovat Suomessa yleisiä (keskimääräinen seroprevalenssi 5%), ja lisätutkimuksia tarvitaan, jotta voidaan selvittää, kuinka yleisiä myyräkuumeen aiheuttamat aivolisäkkeen vauriot ovat.
Viral microevolution was studied in controlled virus transmission in colonized bank voles and changes in quasispecies dynamics were recorded as the virus was transmitted from one animal to another.
Tutkimus osoitti myös, että Puumala-virus voi muuntua nopeasti, mikäli viruksen elinympäristö muuttuu.
In addition, the patients develop insulin resistance syndrome and type 2 diabetes and they have an increased risk of developing tumors.
Useille potilaille kehittyy lisäksi metabolinen oireyhtymä ja tyyppi kahden diabetes, ja heillä on suurentunut alttius lapsuusajan munuaiskasvaimiin sekä hyvänlaatuisiin munasarjakasvaimiin.
Mulibrey nanism is a hereditary developmental disorder, characterized by prenatal onset growth failure without postnatal catch-up growth, distinctive craniofacial features, progressive cardiopathy and failure of sexual maturation.
Mulibrey nanismi on harvinainen monioireinen synnynnäinen sairaus, jonka oireisiin kuuluvat jo sikiökaudella alkava kasvuhäiriö, tyypilliset kolmiomaiset kasvonpiirteet sekä etenevä sydänairaus.
Most of the mulibrey nanism associated mutations however, lead to premature termination codons and degradation of mRNA.
Suurin osa mulibrey nanismia aiheuttavista mutaatioista johtaa ennenaikaisten lopetuskodonien syntymiseen ja näin ollen todennäköisesti mRNAn hajotukseen jo ennen proteiinituotteen syntymistä.
This distribution of Trim37 expression in mouse tissues is in agreement with the clinical findings in human mulibrey nanism patients.
Trim37-proteiinin ilmeneminen hiiren kudoksissa on sopusoinnussa mulibrey nanismi potilaiden oireiden kanssa.
This thesis work gives new tools for the diagnostics of mulibrey nanism as well as for studying the molecular pathogenesis behind this interesting disorder.
Uusien potilasmutaatioiden tunnistaminen mahdollistaa molekyyligeneettisen diagnostiikan ja sikiödiagnostiikan perheissä, joissa mulibrey nanismia esiintyy.
Characterization of the TRIM37 gene and mutations underlying mulibrey nanism
TRIM37 geenin ja siinä esiintyvien mulibrey nanismia aiheuttavien virheiden luonnehdinta
The physiological function of TRIM37 and the pathogenetic mechanisms leading from TRIM37 dysfunction to the mulibrey nanism phenotype are unknown.
Geenin tuottaman TRIM37-proteiinin normaali toiminta ja mulibrey nanism tautimekanismit ovat vielä toistaiseksi tuntemattomia.
However, TRIM37 localizes at least partially to peroxisomes, and possesses ubiquitin E3-ligase activity.
Alustavat tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet proteiinin paikantuvan solunsisällä peroksisomeihin ja TRIM37-proteiinilla on osoitettu olevan ubikitiini-ligaasiaktiivisuutta.
Alternative splice variants, were identified, including a testis specific variant predicting a longer protein product.
Proteiinia ilmenee useissa eri kudoksissa, mutta ilmeneminen on hyvin soluspesifistä.
Further, a strictly tissue and cell-specific pattern of Trim37 expression was observed in developing and adult mouse tissues, when studied by immunohistochemical methods.
Tässä väitöskirjatyössä on kuvattu ihmisen ja hiiren TRIM37-geenin rakenne, tutkittu geenin ilmenemistä ihmisen ja hiiren kudoksissa, sekä tunnistettu potilailla esiintyviä mulibrey nanismia aiheuttavia mutaatioita ja tutkittu niiden vaikutusta proteiinin solunsisäiseen paikantumiseen ja ligaasiaktiivisuuteen.
These mutations were further shown to alter the subcellular localization of the mutant proteins.
Nämä löydökset viittaavat siihen että TRIM37-proteiinin toiminta saattaa liittyä proteasomi-välitteiseen proteiinien hajotukseen.
For the development of a Trim37 knock-out mouse, the mouse Trim37 gene was characterized.
Hiiren geenin luonnehtiminen ja Trim37-geenin ilmenemisen kartoitus hiiren kudoksissa luo pohjaa myös Trim37-poistogeenisen hiirikannan luomiselle eläinmalliksi mulibrey nanismille.
In this study, the TRIM37 gene was characterized in detail.
Tulostemme perusteella TRIM37 geenin ja proteiinin ilmenemistä säädellään usealla eri tasolla.
Thus, it may mediate ubiquitin dependent protein degradation, suggesting that accumulation of yet unknown substrate proteins may underlie the disease pathogenesis.
Nämä virheelliset proteiinit säilyttävät ligaasiaktiivisuutensa, mutta eivät enää paikannu peroksisomeihin, kuten normaali TRIM37-proteiini.
Clinically relevant adenomas, that cause symptoms due to the expansion of the cell mass or the over-secretion of normally produced hormones, occur in approximately one of 1 000 individuals.
Aivolisäkeadenoomia, joissa kasvaimen massan kasvu ja/tai hormonien liikaeritys johtaa kliinisiin oireisiin, esiintyy noin yhdellä henkilöllä tuhannesta.
Clarifying the PAP phenotype facilitates the identification of potential AIP mutation carriers.
PAP fenotyypin selventäminen mahdollistaa virheellisen AIP geenin kantajien tunnistamisen.
Recently, other conditions predisposing to endocrine tumors have been identified: Pituitary Adenoma Predisposition (PAP) and MEN type 4 (MEN4).
Äskettäin julkaistiin kaksi uutta aivolisäkeadenoomille altistavaa oireyhtymää: aivolisäke adenooma alttius (pituitary adenoma predisposition, PAP) sekä multippeli endokriininen neoplasia tyypin 4 (MEN4) syndrooma.
Germ-line mutations of cyclin-dependent kinase inhibitor 1B (CDKN1B also known as p27Kip1) gene were reported later in these rats and a germ-line mutation was also identified in one human family with MEN1-like phenotype (later named MEN4).
CDKN1B (cyclin-dependent kinase inhibitor 1B, myös nimeltään p27Kip1) geenin mutaatio tunnistettiin MEN1 ja MEN2 fenotyypin kaltaisesta rottalinjasta ja lisäksi MEN1-kaltaisen fenotyypin perheestä.
The role of AIP and CDKN1B/p27Kip1 in endocrine neoplasia
AIP ja CDKN1B/p27Kip1 geenien rooli endokriinisissä kasvaimissa
Genetic counseling can be offered to the relatives and follow-up of the mutation carriers can be organized, hence an earlier diagnosis is feasible.
Näiden potilaiden sukulaisille voidaan tarjota geenitestausta, jolloin seurannan avulla voidaan diagnoosin tekemistä sekä hoitojen aloittamista aikaistaa.
In conclusion, this work strengthens the tumor susceptibility role of AIP and CDKN1B/p27Kip1 in endocrine neoplasia.
Väitöskirjatyö vahvistaa AIP and CDKN1B/p27Kip1 roolia endokriinissä kasvaimissa.
Although the majority of pituitary adenomas are sporadic, a minority occur as components of familial syndromes, such as Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) and Carney complex (CNC).
Tunnistettuja perinnöllisiä oireyhtymiä ovat esimerkiksi multippeli endokriininen neoplasia tyypin 1 (MEN1) syndrooma sekä Carneyn kompleksi (CNC).
The underlying gene or genes for familial NMTC have not been identified yet.
Perinnöllinen ei-medullaarinen kilpirauhasen syöpä (familial non-medullary thyroid cancer, NMTC) on tunnistettu oireyhtymä, jonka geneettistä taustaa ei vielä ole löydetty.
The role of AIP mutations in endocrine neoplasia was studied and our results indicated that somatic AIP mutations are rare or non-existent in sporadic tumors of endocrine glands (0 of 111).
Tuloksien mukaan AIP somaattisia mutaatioita ei ole tai ne ovat harvinaisia (0/111).
AIP mutation-positive patients were often diagnosed with a GH-producing adenoma at a young age, and usually had no family history of endocrine tumors.
Tutkimuksen avulla varmennettiin tyypillinen AIP mutaatiopositiivisen potilaan fenotyyppi: nuori potilas, jolla on yleensä kasvuhormonia erittävä aivolisäkeadenomaa ja jolla ei välttämättä ole sukutaustaa endokriinisistä kasvaimista.
In a population based cohort from Northern Finland, aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene mutations were found in 16% of all patients diagnosed with growth hormone (GH) producing pituitary adenoma, and in 40% of the subset of patients who were diagnosed under the age of 35 years.
Alttiusgeenin tunnistaneessa tutkimuksessa havaittiin ko. geenin olevan virheellinen 16 %:lla pohjoissuomalaisista potilaista, joilla oli kasvuhormonia erittävä aivolisäkeadenooma.
Thyroid disorders are common in the general population, and the majority of them are sporadic.
Kilpirauhasen kasvaimet, joista suurin osa muodostuu satunnaisesti, ovat yleisiä väestössä.
Somatic MEN1 and PRKAR1A mutations in sporadic pituitary adenomas are rare, but occur in some of the other tumors related to these syndromes.
Somaattiset mutaatiot näille oireyhtymille altistavissa geeneissä ovat harvinaisia satunnaisissa aivolisäkeadenoomissa, mutta niitä esiintyy muissa oireyhtymille tyypillisissä satunnaisissa endokriinisissä kasvaimissa.
Accurate incidence estimation is challenging since a great portion of these adenomas are small and asymptomatic.
Valtaosa näistä adenoomista eivät aiheuta oireita, koska ovat pieniä ja hormonaalisesti toimimattomia.
Our results indicate that CDKN1B/p27Kip1 mutations appear in a small portion of MEN1-like patients (one of 36), and that such mutations are rare or non-existent in both familial (0 of 19) and sporadic pituitary adenoma patients (0 of 50).
Kuitenkin ko. geenin mutaatiot ovat harvinaisia tai niitä ei ole perinnöllisillä (0/19) tai satunnaisilla (0/50) aivolisäkeadenooma potilailla.
Furthermore, germ-line AIP mutations in prolactin producing adenomas (2 of 9) confirmed the role of this pituitary tumor type in the PAP phenotype.
Kuitenkin tutkimuksessa löydettiin ituradan AIP mutaatio kahdelta potilaalta (2/9), joiden prolaktiinia erittävät aivolisäkeadenoomat oli diagnosoitu nuorella iällä.
In patient cohorts with different ethnic origins and variable clinical phenotypes, germ-line AIP mutations were detectable at low frequencies (range 0.8-7.4%).
Tuloksissa havaittiin, että verrattuna pohjoissuomalaisista saatuihin tuloksiin, AIP mutaatioita esiintyi vähemmän (0.8-7.4 %) niin eurooppalaisissa kuin yhdysvaltalaisissa aivolisäkeadenooma potilaissa.
Since AIP mutations were originally described in a defined, homogeneous population from Northern Finland, it was relevant to study whether mutations also occur in more heterogeneous populations.
Koska kilpirauhasen kasvaimia esiintyy myös PAP perheissä, kolmannessa osatyössä tutkittiin altistavatko AIP mutaatiot perinnölliselle NMTC:lle.
Identification of genes predisposing to tumor syndromes has raised general awareness of tumorigenesis.
Kasvainten muodostumiselle altistavien geenivirheiden tunnistaminen mahdollistaa riskihenkilöiden varhaisdiagnostiikan.
Identification of novel predisposing genes enables further studies concerning the classification of potential associated tumors and the definition of target patient group.
Lisäksi mutaatiopositiivisten tunnistamiseksi todettiin immunohistokemiallisen analyysin olevan mahdollista, mutta menetelmän optimointi vaatii lisätutkimuksia.
Genetic testing of tumor susceptibility genes aids the recognition of individuals at increased risk of tumors.
Väitöskirjatutkimukseni tarkoituksena on selventää näille uusille oireyhtymille altistavien geenien roolia endokriinisissä kasvaimissa.
Our preliminary study suggests that AIP immunohistochemistry may serve as a pre-screening tool to distinguish between the AIP mutation-negative and the mutation-positive tumors.
Tuloksien mukaan AIP ei näyttäisi osallistuvan ko. oireyhtymään, sillä ituradan mutaatiota ei löydetty.
PAP was originally identified in a genetically homogeneous Finnish population.
Löydös vahvisti siten tämän kasvaintyypin kuuluvan PAP fenotyyppiin.
The physiological relevance of CSTB alternative splicing remains unknown.
CSTB-geenin vaihtoehtoisen silmikoitumisen fysiologinen merkitys jäi epäselväksi.
Our data implies that CSTB expression is tightly temporally and spatially regulated.
Tulostemme perusteella CSTB ilmeneminen on voimakkaasti ajallisesti ja paikallisesti säädeltyä.
The endogenous CSTB protein localized to the nucleus, cytoplasm and lysosomes, and in differentiated cells merely to the cytoplasm.
CSTB-proteiini paikantui jakautuvissa soluissa solunsisällä tumaan, sytoplasmaan ja lysosomeihin sekä erilaistuneissa soluissa pääasiallisesti sytoplasmaan.
Progressive myoclonus epilepsy of Unverricht-Lundborg type (EPM1) is an autosomal recessively inherited disorder characterized by age of onset at 6-15 years, stimulus-sensitive myoclonus, tonic-clonic epileptic seizures and a progressive course.
Unverricht-Lundborg-tyyppinen etenevä myoklonusepilepsia (EPM1) on peittyvästi periytyvä aivoja rappeuttava sairaus, jonka oireisiin kuuluvat epileptiset kohtaukset ja ärsykeherkät tahdottomat lihasnykäykset.
The expression was highest at embryonic day 7 and in thymus, as well as in postnatal brain in the cortex, caudate putamen, thalamus, hippocampus, and in the Purkinje cell layer of the cerebellum.
Keskushermostossa Cstb ilmeni isoaivokuorella, aivokuorukassa, talamuksessa ja hippokampuksessa, sekä pikkuaivojen Purkinje-solukerroksessa.
Mutations in the cystatin B (CSTB) gene underlie EPM1.
EPM1:n taustalla ovat virheet kystatiini B (CSTB) -geenissä.
CSTB, a cysteine protease inhibitor, is a ubiquitously expressed inhibitor of cathepsins, but its physiological function is unknown.
CSTB-proteiini toimii tiettyjen valkuaisaineita pilkkovien entsyymien estäjänä, mutta sen tehtävää elimistössä ei tarkoin tunneta.
The purpose of this study was to investigate CSTB gene expression and CSTB protein function in normal and pathological conditions.
Tässä väitöskirjatyössä tutkittiin normaalin CSTB-geenin ilmenemistä hiirellä ja ihmisellä, CSTB-proteiinin solulokalisaatiota sekä potilasmutaatioiden vaikutusta näihin.
The CSTB promoter activity was clearly decreased using a CSTB promoter with "premutation" repeat expansions and in individuals with alike expansions.
CSTB:n ilmeneminen väheni selvästi säätelyalueen sisältäessä toistojakson pidentymän sekä henkilöillä, joilla on normaalin muodon ja tautimutaation välinen muoto toistojakson pidentymästä.
Several alternatively spliced CSTB isoforms were identified.
CSTB-geenissä havaittiin vaihtoehtoista silmikoitumista.
The data presented in my thesis lay the basis for further understanding of the role of CSTB in health and disease.
Väitöskirjassani esitetyt tulokset luovat perustaa jatkotutkimuksille selvitettäessä CSTB-proteiinin normaalia toimintaa sekä sen puuttumisen ja virheellisen toiminnan merkitystä EPM1-taudin synnyssä.
The expression of CSTB mRNA and protein was markedly reduced in patient cells.
EPM1-potilaiden soluissa CSTB-geenin lähetti-RNA:n sekä proteiinin määrä oli merkittävästi alentunut.
This suggests that the subcellular distribution of CSTB is dependent on the differentation status of the cells.
Tulosten mukaan solun erilaistumistaso vaikuttaa CSTB:n paikantumiseen ja lysosomaalinen sijainti on tarpeellinen sen oikean toiminnan kannalta.
Of these CSTB2 was widely expressed with very low levels whereas the other alternatively spliced forms seemed to have limited tissue expression.
CSTB2-muoto ilmeni laajasti, mutta sen osuus oli vain 0,4-4,1 % koko CSTB-geenin ilmentymisestä.