natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Further explorations revealed other clinical features of these patients, that together with long term follow-up, completed the phenotype of the MIRAS disease: adult- or juvenile onset spinocerebellar type ataxia combined with sensory neuropathy, late cognitive impairment, oculomotor defects, myoclonus, tremor, psychiatric symptoms, and seizures.
Suomalaisten ja muiden eurooppalaisten MIRAS-potilaiden jatkotutkimukset täydensivät kuvaamme sairauden kliinisistä piirteistä: MIRAS on väistyvästi periytyvä aikuis- tai nuoruusalkuinen ataksia, johon liittyy tuntohermojen polyneuropatia ja mahdollisina lisäpiirteinä silmien liikehäiriöt, myokloniset lihasnykäykset, vapina, epileptiset kohtaukset, psykiatriset oireet ja myöhäisvaiheessa kognitiivisen tason heikkeneminen.
This research effort has improved the diagnostic strategy and accuracy for adult ataxia patients in Finland and elsewhere.
Tutkimustulosten avulla voitiin huomattavasti parantaa aikuisiässä alkavan perinnöllisen ataksian taudinmäärittelyn mahdollisuuksia Suomessa ja maailmalla.
In our clinical cohort of non-dominant adult-onset patients we also identified a heteroplasmic 8993T>C mitochondrial DNA mutation underlying a separate new distinct ataxia entity presented in this thesis.
Toinen väitöskirjatutkimuksessa kuvattu uusi perinnöllinen ataksiasyndrooma löytyi pohjalaisperheestä ja sen syyksi selvisi mitokondriaalisen DNA:n mutaatio 8993T>C, ensimmäistä kertaa aikuisalkuisen ataksian ja polyneuropatian syynä.
In this thesis, two distinct new types of non-dominant ataxias are clinically and genetically characterized.
Väitöskirjatutkimuksessa kuvattiin kaksi uutta perinnöllisen ataksian tautimuotoa ja selvitettiin niiden molekyyligeneettinen syy.
Sensory neuropathy was a frequent subclinical finding, but definite clinical signs were not determined.
Kliinisessä neurologisessa työssä havaitsimme useita tapauksia ja perheitä, joiden ataksian kuva ei sopinut tiedossa oleviin tauteihin ja diagnoosi jäi avoimeksi huolimatta erittäin laajoista tutkimuksista.
Appropriate genetic diagnosis is important for the individual patients and their families and helps addressing the prognosis, genetic counselling and possible therapeutic implications of the disease.
Ataksian spesifinen diagnoosi jää usein puuttumaan ja samalla myös täsmällinen tieto sairauden syystä, laadusta, ennusteesta ja sen periytyvyydestä jälkipolville.
This ataxia was found to be caused by recessive mutations in the POLG1 gene, encoding mitochondrial polymerase gamma.
Molekyyligeneettisen tutkimuksen osalta pääsimme läpimurtoon kansainvälisen tutkimusyhteistyön avulla vuonna 2003: sairauden syyksi löytyi tuman POLG1-geenistä uusi mutaatio W748S.
Because the carrier frequency of the W748S mutation in POLG1 gene proved to be very high in the Finnish population, and some family members reported neurological symptoms, we also investigated possible disease manifestations in heterozygote carriers belonging to the large original MIRAS family.
Suomessa MIRAS-mutaation kantajia arvioidaan olevan peräti 40 000, ja ataksiaan sairastuminen on seurauksena, jos geenivirheen saa molemmilta kantajavanhemmilta.
The scientific research of this thesis started with the unique clinical observations in patients showing recessive progressive adult-onset ataxia and bilateral thalamic lesions detected by MRI.
Perinnölliset ataksiat ovat vaikeita keskushermoston sairauksia, jotka johtuvat pikkuaivojen, aivorungon ja/tai selkäytimen asentotuntoa välittävien ratayhteyksien etenevästä vauriosta ja joiden merkittävin oire on tasapainohäiriö.
This is another adult-onset slowly progressive spinocerebellar type ataxia with axonal polyneuropathy, and without mitochondrial histochemical abnormalities in skeletal muscle.
MIRAS-taudille tyypillisiä aivojen magneettikuvauslöydöksiä ovat pikkuaivojen ja aivojen syvissä osissa sijaitsevien thalamus-tumakkeiden kirkassignaalimuutokset.
Despite comprehensive investigations, the majority of adult patients presenting with sporadic or apparently recessive ataxia have previously remained without a final genetic diagnosis.
Aikuisalkuiset suvussa väistyvästi periytyvät tai yksittäisinä ilmenevät ataksiat muodostavat puutteellisesti kuvatun sairausryhmän niin suomalaisväestössä kuin maailmanlaajuisestikin.
However, no previous study has assessed possibilities for preventing floorball injuries.
Salibandyssä vammojen ehkäisymahdollisuutta ei ole aikaisemmin tutkittu.
The game is associated with sudden accelerations, decelerations, and twisting turns, and thus it is not surprising that lower limb injuries are common in floorball.
Vauhdikas laji sisältää nopeita liikkeellelähtöjä, liikkumista eri suuntiin sekä äkillisiä jarrutuksia ja suunnanmuutoksia, joten ei ole yllättävää, että nopeissa ja yllättävissä pelitilanteissa sattuu polvi- ja nilkkavammoja.
Results showed that the neuromuscular warm-up program reduced the injury risk considerably: 66% fewer non-contact lower extremity injuries occurred in the intervention group compared with the control group.
Edellä kuvatuilla harjoitteilla näitä vammoja voitiin kuitenkin vähentää huomattavasti: seuranta-aikana vammoja ilmaantui harjoitusryhmässä 66 % vähemmän kuin kontrolliryhmässä.
Altogether, the findings of this dissertation indicate that injuries to lower extremities, especially those involving ankle and knee joint in non-contact circumstances, are common among female floorball players.
Tutkimuksen tulokset osoittavat, että salibandyssä alaraajavammat erityisesti ilman kontaktia sattuvat polvi- ja nilkkavammat ovat naispelaajilla harmillisen yleisiä.
Teams in the intervention group attended in a structured warm-up program that consisted of running technique, balance, jumping, and strength exercises.
Alkuverryttelyohjelma sisälsi juoksutekniikka-, tasapaino-, hyppely- ja lihasvoimaharjoituksia, joiden tavoitteena oli parantaa pelaajien kehon hallintaa ja lajinomaisia liiketaitoja sekä valmistella liikuntaelimistöä salibandyharjoituksia ja -pelejä varten.
The purpose of this dissertation was to investigate epidemiology of sports injuries in female athletes, and examine whether a neuromuscular warm-up program, designed to enhance body control and motor skills, was effective in preventing non-contact lower extremity injuries in female floorball players.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli tutkia salibandyvammojen yleisyyttä sekä selvittää hermolihasjärjestelmää aktivoivan alkuverryttelyohjelman vaikutus ilman kontaktia tapahtuvien alaraajavammojen ilmaantuvuuteen.
Floorball has become a popular sport in Finland during the past decade.
Salibandy on harrastajamäärillä mitattuna toiseksi suosituin palloilulaji maassamme.
In the first of them, 374 licensed players from the three Finnish top leagues were observed prospectively for one competitive season (6-month).
Harjoitusryhmän joukkueet tekivät lämmittelyharjoituksia 1 3 kertaa viikossa kuuden kuukauden ajan.
Thereafter, an intervention study was constructed according to the findings from the previous three studies.
Kontrolliryhmän joukkueet jatkoivat harjoittelua entiseen tapaansa.
However, a neuromuscular warm-up program designed to enhance motor skills and body control can clearly reduce the injury risk.
Aikaisemmat tutkimukset ovat kuitenkin antaneet viitteitä siitä, että kehon osien asennonhallintaa ja liiketaitoja kehittävän harjoittelun avulla nilkan ja polven nivelsidevammoja on mahdollista vähentää.
The total cohort of 46 472 was followed for an average of nine years.
Yhteen lämmittelykertaan kului aikaa 20 30 minuuttia.
Studies from other sports have reported that neuromuscular training can reduce injury risk in athletes.
TtM Kati Pasasen UKK-instituutissa tekemä tuore väitöskirjatutkimus osoittaa, että viikoittainen liiketaitoharjoittelu vähentää salibandyn pelaajien alaraajavammoja merkittävästi.
Hence, neuromuscular warm-up exercises can be recommended to be included in the weekly training of female athletes who participate in pivoting and cutting sports.
Näin ollen säännöllinen kehon hallintaa ja liiketaitoja kehittävä harjoittelu tulisikin sisältyä pelaajien harjoitusohjelmaan ympärivuotisesti.
The following two studies investigated the epidemiology of floorball injuries in female players.
Harjoittelu tehtiin osana pelaajien alkuverryttelyä.
The practice and game hours were recorded on an exercise diary and all injuries were registered with a structured questionnaire and verified by a physician.
Viime vuosina on julkaistu useita interventiotutkimuksia vammojen ehkäisystä erilaisten harjoitusohjelmien avulla, mutta suurin osa näistä tutkimuksista on ollut laadullisesti puutteellisia.
The analysis of the data is done by using mostly qualitative, but also quantitative methods.
Pitkäaikaistutkimuksessa käytettiin kvalitatiivisia ja myös kvantitatiivista analyysia.
This is a longitudinal research with a naturally occurring ethnographic data that consists of a tape-recorded patients visits to hospital and primary care, interviews of the 16 child patients parents (24) and interviews of health care professionals (72) treating the children, plus each patient's medical files from every care provider including (561) doctor s appointment.
Tutkimusaineisto hankittiin haastattelemalla lasten vanhempia ja ammattilaisia, keräämällä lasten sairauskertomustietoja sekä kuvanauhoittamalla lasten lääkärinvastaanottokäyntejä.
Historical analysis of the collaborative activity puts the critical pathways, continuity and care-processes into a new light - standardized and organizationally managed-care is not enough.
Nykyiset toimintarutiinit tukevat hyvää ja sujuvaa hoitoa organisaatioiden sisällä, mutta yliorganisatorinen hoito kangertelee.
This study points out that it is possible to change clinical decision-making practices towards a collaboratively shared object of work through socially constructed artefacts.
Tutkimus toteutettiin pääkaupunkiseudulla kehittävän työntutkimuksen hankkeen yhteydessä, jossa kehitettiin uusi yhteistoimintaa tukeva työväline ­ hoitosopimus.
Collaborative activity is investigated through referral practices, care responsibility, power, trust and object sharing within the personal and institutional relations of the partners involved in the child's care.
Tämä aiheuttaa ongelmia tiedonkulussa, vastuun jakamisessa ja keskinäisessä luottamuksessa.
Collaborative activity across the organizational boundaries is studied here as a relation between children's parents, primary care physicians and hospital specialists who are taking into use a new co-operative tool called the care-agreement.
Väitöskirjassa tutkitaan lapsipotilaiden vanhempien, sairaalan ja terveyskeskuksen yhteistoimintaa.
Multiple medical problems and fragmented health care systems are not producing continuity of management for an individual patient's care, if there is a lack of personal knowing, or of organizational tools for cooperation.
Terveydenhuollossa tulisikin pohtia tarvitaanko yhä tarkemmin standardoitua osaamisen jakamista vai keinoja, joilla luodaan toimivia suhteita ja yksilöllisesti improvisoituja ratkaisuja monisairaiden potilaiden yhteishoitoon.
In other words, health care professional might act perfectly in their own organizations but their actions or non-actions always have unintended or intended affects on their colleagues in other organizations and on the care available to a patient.
Lapsen hoidon kokonaisuus on usein vain hänen vanhempiensa tiedossa ja eri organisaatioissa toimivat ammattilaiset jäävät muualla annetusta hoidosta tietämättömäksi.
The care-agreement prompted a wide range of new justifications of responsibility and made data transmission significantly better than before.
Hoitosopimuksella tuotettiin yhteisen potilaan hoitoon yliorganisatorista jatkuvuutta muun muassa tiedonvälitys tehostui, päätöksenteko sai ennakoivia, kommunikatiivisia ja toisen hoitotahon toimintamahdollisuuksia parantavia piirteitä.
Such a fear reflects the fact that sovereignty and the idea of a common national home are naturalised as the normative features of the political structures of our time.
Ajatus suvereniteetista ja yhteisestä kansallisesta kodista ovat juurtuneet syvälle oman aikamme poliittisiin rakenteisiin.
One of the greatest fears among nation-states continues to be the loss of control over their borders.
Rajakontrollin menettäminen on yhä yksi kansallisvaltioiden keskeisimmistä huolenaiheista.
It is claimed that the asylum procedure with its practices of categorisation transforms the moving body into a site where political relations are reproduced.
Tutkimuksen analyyttisena lähtökohtana onkin, että turvapaikkaprosessin myötä turvapaikanhakijan kehosta muovautuu paikka, jossa poliittisia suhteita tuotetaan ja luodaan uudelleen.
In a conventional approach on political community, identifying with a nation makes people individuals and gives them a place of reference from which to act. We, then, end up with the idea that all people in Finland should embrace the common culture, which is already given and somehow stable.
Tämä ajatusmalli johtaa ymmärrykseen, jonka mukaan kaikkien Suomessa asuvien ihmisten olisi omaksuttava yhteinen kulttuuri, joka on ennalta olemassa ja vakaa.
With their moving bodies failed asylum seekers complicate the limits between places and disrupt the notion of political life as something that takes place either between fixed insides and outsides or within stable communities.
Tutkimuksessa osoitetaan, miten turvapaikatta jääneet murentavat käsityksen poliittisesta elämästä jonain, joka tapahtuu vakiintuneen kansallisvaltiojärjestelmän määrittämissä puitteissa tai vakaan yhteiskunnan sisällä.
The moving body undermines the spatial regime in which different expressions of what it means to lead a political life and be a human are flattened out and obscured by a vocabulary of security, organisation and efficiency.
Heidän moninaiset osallistumisen tapansa vievät pohjan tilalta, jossa poliittisen elämän ja olemassaolon muodot on pelkistetty kansallisen tai alueellisen turvallisuuden, järjestyksen sekä tehokkaan kontrollin teemoihin.
This research takes its cue from ethnographic fieldwork in three reception centres and the detention unit and interviews with failed asylum seekers and a variety of asylum professionals.
Tutkimus nojautuu vahvasti turvapaikatta jääneiden näkemyksiin, mutta myös maahanmuuttoviranomaisia ja maahanmuuttoalan ammattilaisia on haastateltu.
The borders, boundaries and limitations orchestrated within the international bear concrete effects on people s possibilities to enact themselves politically and are central to imagining what political life can and might be about.
Erilaisten rajojen, rajoitusten ja rajanvetojen kautta pyritään määrittelemään yksilön oikeudet toimia osana poliittista yhteisöä, tässä tapauksessa suomalaista yhteiskuntaa.
By engaging with the failed asylum seekers voices, movements and their sensuous experiences this work creates new frameworks for a discussion on what belonging, displacement and being out of place mean and what their relation to political life is.
Tutkimuksen keskeinen anti on tarjota vaihtoehtoisia tapoja keskustella siitä, mitä kuuluminen, paikattomuus ja pakkomuutto merkitsevät sekä mikä niiden suhde poliittisen elämän rajoihin ja mahdollisuuksiin on. Rajanvetojen tuntua, mieltä ja merkitystä luodaan ja niistä neuvotellaan eri tavoin kategorisoitujen kehojen välisissä suhteissa.
The empirical focus of this work is on failed asylum seekers in Finland.
Rajojen ja rajanvetojen heijastumista yksilötasolle on tutkimuksessa tarkasteltu Suomessa vaille turvapaikkaa jääneiden kokemusten kautta.
In fact, the experience of seeking asylum bears with it a sense of a history that cannot be totally owned by or reduced to an individual subject, and therefore this work is best characterised as an exploration into the ontological relationalities between selves and others.
Turvapaikanhakijat itse asiassa haastavat vallitsevan ymmärryksen kansallisvaltiosta luonnollisena tai pääasiallisena poliittisen kuulumisen paikkana ja siten tekevät paikkojen välisistä rajanvedoista monisyisempiä.
With the conceptual help of Jean-Luc Nancy s philosophy of carnation, this work explores how failed asylum seekers, through their movements and acts of relating, open space for imagining political agency beyond territorially separated and ontologically fixed identities.
Toisin sanoen joidenkin turvapaikanhakijoiden kutsuminen turvapaikkashoppailijoiksi tai järjestelmän väärinkäyttäjiksi on jo lähtökohtaisesti harhaanjohtavaa, sillä tällainen lähestymistapa jättää huomiotta asiaan vaikuttavat monimutkaiset poliittiset rakenteet ja kehityskulut.
While some senses of the international are produced at the border, in their daily lives the failed asylum seekers contest those senses and expose alternative ones.
Vaikka usein turvapaikan hakemisesta puhuttaessa korostetaan osattomuutta ja syrjäytymistä, on tässä tutkimuksessa omaksuttu toisenlainen fokus.
Place and clienthood.
Paikka ja asiakkuus.
An ethnographic study of a women's shelter
Etnografia naisten Asuntolasta
Based on the research conducted, the extras should be left out from the takt schedule if possible.
Ne tulisi jättää tutkimuksen perusteella pois tahtiaikataulusta, mikäli mahdollista.
In the construction industry productivity is low and lead times are long.
Rakennusalalla tuottavuus on heikkoa ja läpimenoajat pitkiä.
Financial incentives were not used at the pilot sites.
Rahallisia kannustimia pilottityömailla ei käytetty.
The logistics of the pilot sites were set up based on the Just-In-Time (JIT) principle.
Pilottityömaiden logistiikka perustui Just-In-Time eli JIT-periaatteeseen.
The focus of the research was on daily management.
Pääpaino tutkimuksessa oli päivittäisohjauksessa.
In particular, the extras were considered challenging in takt production.
Erityisesti muutostyöt koettiin tahtituotannossa haasteellisiksi.
The focus of this thesis is on takt production which is based on Lean-philosophy.
Tässä diplomityössä käsitellään Lean-filosofiaan pohjautuvaa tahtituotantoa.
With Lean-philosophy, construction projects have sought help to minimize waste and reduce lead times.
Rakennushankkeiden tuottavuuden parantamiseen on haettu apua Lean-filosofiasta, jolla pyritään lyhentämään läpimenoaikoja ja minimoimaan hukkaa.
In addition, the objective was to find out how takt planning and daily management could be further improved.
Näiden lisäksi tutkittiin kahden pilottityömaan osalta sitä, kuinka tahtisuunnittelua ja päivittäisohjausta voitaisiin vielä parantaa.
There were many different daily management tools in production control on the pilot sites, especially production planning software, vignette, obstacle log and the Last Planner –method.
Tuotannonohjauksen ja -valvonnan apuna käytettiin paljon erilaisia työkaluja, erityisesti aikataulunhallinta ohjelmistoja, valvontavinjettiä, estelokia ja Last Planner -menetelmää.
Running the foremen’s meetings on the site was considered to be more suitable environment compared to the site office.
Nokkamiespalaverien pitäminen työmaalla katsottiin olevan niille oikea ympäristö toisin kuin työmaatoimisto.
While researching the production control, it was found that the schedule control was more actively used on the pilot sites than on the conventional sites.
Tuotannonohjauksen ja -valvonnan osalta pilottityömailla aikatauluseuranta oli aktiivisempaa kuin tavanomaisilla työmailla.
The interviews conducted were semi-structured.
Haastattelututkimuksessa tutkimusmenetelmänä oli puolistrukturoitu haastattelu.
Based on the interviews, the subcontractors’ foremen and site supervisors should be more involved in the design of construction production.
Haastattelujen perusteella aliurakoitsijoiden nokkamiehiä ja työnjohtajia tulisi ottaa enemmän tahtituotannonsuunnitteluun mukaan.
Additionally, the subcontractor’s supervisors from both pilot sites also participated in the interviews.
Haastatteluun osallistui myös kummaltakin pilottityömaalta aliurakoitsijan työnjohtaja.
According to the research, there are still weaknesses in takt planning, such as takt levelling and combining work packages.
Tutkimusaineiston ja haastattelututkimuksen perusteella puutteita oli vielä tahtisuunnitelman teossa, kuten tuotannon tasapainottamisessa ja vaunujen rakentamisessa.
The takt schedules of the pilot sites were considered to be highly visual and gave the employees a quick idea of the goals of the schedule.
Pilottityömaiden tahtiaikataulut koettiin hyvin visuaalisiksi.
The separate resources should be dedicated to the extras to ensure that takt production will remain uninterrupted.
Muutostöille tulisi varata oma työryhmä, jotta tahti ei vaarantuisi.
Foremen’s meetings came up in the interviews as a way to also affect the commitment of the subcontractors to takt production.
Niiden ottamisella jokapäiväiseen käyttöön työmaan alusta asti uskottiin haastattelujen perusteella olevan myös vaikutusta aliurakoitsijoiden parempaan sitoutumiseen tahtituotannossa.
The research was based on data containing documentation of two renovation projects and interviews of project stakeholders.
Tutkimus tehtiin aineisto- ja haastattelututkimuksen pohjalta.
There is still a need to pilot the financial incentives and the foreman’s meetings for takt production.
Rahallisten kannustimien ja nokkamiespalavereiden käyttöä aliurakoitsijoiden sitouttamisessa tahtituotannossa tulisi vielä pilotoida.
Construction managers, general foremen, production engineers and site supervisors of both sites participated in the interviews.
Haastateltavina oli kummankin pilottityömaan työpäälliköt, vastaavat työnjohtajat, tuotantoinsinöörit, työnjohtaja ja toisen pilottityömaan osalta silloinen työnjohtoharjoittelija.
Data for this thesis was gathered from two pilot renovation construction sites which were completed with takt production method.
Tämän diplomityön tavoitteena oli selvittää kahden korjausrakentamisen tahtituotannolla valmistuneen pilottityömaan tahtituotannon ja päivittäisohjauksen kehityksen tilanne.
In addition, the writer’s observations from one of the pilot sites were used.
Lisäksi tutkimuksessa käytettiin toisen pilottityömaan osalta tämän diplomityön tekijän havainnointia.
This also required the subcontractors to apply the takt production method.
Tämä tarkoitti tahtituotannonvalvonnan ja -ohjauksen lisäksi myös aliurakoitsijoiden sitoutumista tahtituotantoon.
The morphine assay is based on a noncompetitive immunoassay utilizing two antibodies.
Morfiinimääritys perustuu ei-kompetitiiviseen, kahta vasta-ainetta hyödyntävään immunomääritykseen.
With appropriate optical arrangements, these effects can be exploited in the luminescence detection.
Sopivilla järjestelyillä näitä ilmiöitä voidaan hyödyntää luminesenssin mittaamisessa.
Especially in sensitive cell cultures, such as based on human induced pluripotent stem cell-derived (hiPSC-derived) cells, these features can be significant.
human induced pluripotent cell-derived, hiPSC-derived) solumallien yhteydessä nämä tekijät voivat olla merkittäviä.
As a result, morphine concentrations below one tenth of the typical screening cutoff concentration of the authorities (40 ng/mL) can be detected in 30 sec.
Tulosten mukaan 30 sekunnin testissä voidaan määrittää morfiinipitoisuuksia, jotka ovat alle kymmenesosan viranomaisten morfiinille määrittämistä seulontarajoista (40 ng/mL).
The technique gives highly sensitive means to monitor biochemical binding processes in real time and thus generate estimates for the analyte concentrations as soon as the assay begins.
Tekniikan avulla immunologisia sitoutumisreaktioita voidaan seurata reaaliaikaisesti, mikä mahdollistaa analyyttipitoisuuden ennustamisen jo testin varhaisessa vaiheessa.
The surface-selective fluorescence detection is an excellent technological choice for rapid fluorescent immunoassays.
Pintaselektiivinen fluoresenssitekniikka soveltuu erinomaisesti nopeisiin immunomäärityksiin.
The thesis reports on the design, construction and characterization of the platform, as well as on its application to rapid immunoassays of two abused drug molecules: morphine and cocaine.
Mittausalustan toiminta ja pintaselektiivisyys karakterisoidaan kokeellisesti, ja sen käyttöä tutkitaan kahden huumausaineen, morfiinin ja kokaiinin immunomäärityksessä.