natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Certain GLA mutations can result in the production of abnormally folded and unstable mutant forms of α-Gal A. Migalastat is a pharmacological chaperone that is designed to selectively and reversibly bind with high affinity to the active sites of certain mutant forms of -Gal A, the genotypes of which are referred to as amenable mutations. 
Migalastaat on farmakoloogiline tsaperon, mis on välja töötatud suure afiinsusega, selektiivselt ja pöörduvalt seonduma -Gal A teatud mutantvormide ehk ravile alluvateks mutatsioonideks nimetatavate genotüüpide aktiivsete saitidega.
c.1019G>A or c.1020G>A c.G1019A or c.G1020A 
c.1019G>A või c.1020G>A c.G1019A või c.G1020A
C]-migalastat hydrochloride revealed that approximately 77% of the radiolabeled dose was recovered in urine of which 55% of was excreted as unchanged migalastat and 4% as combined metabolites M1, M2 and M3. 
Tervetel meessoost vabatahtlikel 150 mg [14C]-migalastaatvesinikkloriidiga tehtud farmakokineetikauuringus ilmnes, et ligikaudu 77% radiomärgistatud annusest leiti uriinist, sellest 55% eritus migalastaadina muutumatul kujul ja 4% kokku metaboliitide M1, M2 ja M3-na.
Headache and dizziness were the most common adverse reactions reported at doses of Galafold of up to 1250 mg and 2000 mg, respectively. 
Galafoldi annustega kuni 1250 mg ja 2000 mg olid kõige sagedamini teatatud kõrvaltoimed vastavalt peavalu ja pearinglus.
It is advised to periodically monitor renal function, echocardiographic parameters and biochemical markers (every 6 months) in patients initiated on or switched to Galafold. 
Galafoldiga ravi alustanud või sellele üle läinud patsientidel on soovitatav perioodiliselt (iga 6 kuu tagant) jälgida neerufunktsiooni, ehhokardiograafilisi parameetreid ja biokeemilisi markereid.
c.T1147C or c.C1149G or c.C1149A 
c.T1147C või c.C1149G või c.C1149A
c.A504C or c.A504T 
c.A504C või c.A504T
Qualitative reductions in GL-3 levels were observed in multiple renal cell types: podocytes, mesangial cells, and glomerular endothelial cells, respectively, over 12 months of treatment with Galafold. 
12-kuulise ravi ajal Galafoldiga täheldati GL-3 sisalduse kvalitatiivset vähenemist eri tüüpi neerurakkudes - vastavalt podotsüütides, mesangiaalsetes rakkudes ja päsmakeste endoteelirakkudes.
During the open-label extension, statistically significant (p<0.05) improvements from baseline were observed in the diarrhoea and indigestion domains, with a trend of improvement in the constipation domain. 
Avatud jätku-uuringu ajal täheldati statistiliselt olulist (p < 0,05) paranemist võrreldes kõhulahtisuse ja seedehäirete sümptomite algväärtustega, paranes ka kõhukinnisus.
Patients randomised to Galafold in Stage 1 demonstrated statistically significant greater reduction (±SEM) in mean interstitial capillary GL-3 deposition (-0.25±0.10; -39%) at month 6 compared to placebo (+0.07 ± 0.13; +14%) (p=0.008). 
1. etapis Galafoldi rühma randomiseeritud patsientidel täheldati 6. kuul GL-3 interstitsiaalsetesse kapillaaridesse keskmise ladestumise (-0,25 ±0,10; -39%) statistiliselt oluliselt suuremat vähenemist (± keskväärtuse standardviga) võrreldes platseeboga (+0,07 ±0,13; +14%) (p = 0,008).
c.A924T or c.A924C 
c.A924T või c.A924C
c.G611A or G612A 
c.G611A või G612A
g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup 
g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup g.2934_6378del
c.712A>C or c.714T>A or c.714T>G 
c.712A>C või c.714T>A või c.714T>G
The effect of age was evaluated in a population pharmacokinetic analysis on plasma migalastat clearance in the ERT-naïve study population. 
Vanuse mõju migalastaadi plasmakliirensile hinnati ensüümasendusravi mittesaanutel tehtud uuringupopulatsiooni farmakokineetika analüüsis.
c.442A>C or c.444T>A or c.444T>G 
c.442A>C või c.444T>A või c.444T>G
In patients with amenable mutations, GL-3 levels tended to decrease in urine and in kidney interstitial capillaries. 
Ravile alluvate mutatsioonidega patsientidel täheldati uriinis ja neerude interstitsiaalsetes kapillaarides GL-3 sisalduse vähenemise tendentsi.
g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del 
g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel to 3UTR
c.140G>A or 141G>A 
c.140G>A või 141G>A
• Persistent itch (pruritus) 
• Püsiv sügelus (pruritus)
In the ERT- naïve trial, Galafold showed statistically significant reductions in plasma lyso-Gb3 concentrations and kidney interstitial capillary GL-3 inclusions in patients with amenable mutations. 
Ensüümasendusravi mittesaanute uuringus vähendas Galafold ravile alluva mutatsiooniga patsientidel statistiliselt olulisel määral lyso-Gb3 plasmakontsentratsiooni ja GL-3 inklusioone neerude interstitsiaalsetes kapillaarides.
c.504A>C or c.504A>T 
c.504A>C või c.504A>T
c.1034C>G or c.1034C>A c.C1034G or c.C1034A 
c.1034C>G või c.1034C>A c.C1034G või c.C1034A
To access the package leaflet, scan the code below. 
Pakendi infolehe lugemiseks skaneerige allolev kood.
c.1045T>C or c.1045T>A c.T1045C or c.T1045A 
c.1045T>C või c.1045T>A c.T1045C või c.T1045A
c.1095T>A or c.1095T>G c.T1095A or c.T1095G 
c.1095T>A või c.1095T>G c.T1095A või c.T1095G
c.G412A or c.G412C 
c.G412A või c.G412C
c.T139C or c.T139A 
c.T139C või c.T139A
c.611G>A or 612G>A 
c.611G>A või 612G>A
Composite Clinical Outcomes 
Kliinilised liittulemused
However, migalastat has been shown to be expressed in the milk of lactating rats. 
Imetavatel rottidel on siiski tõestatud migalastaadi sisaldumine emapiimas.
c.T148C or c.C150G or c.C150A F50L 
c.T148C või c.C150G või c.C150A
c.C519A or c.C519G 
c.C519A või c.C519G
c.924A>T or c.924A>C 
c.924A>T või c.924A>C
c.G284A or c.G285A 
c.G284A või c.G285A
c.1065C>A or c.1065C>G c.C1065A or c.C1065G 
c.1065C>A või c.1065C>G c.C1065A või c.C1065G
c.G103C or c.G103A 
c.G103C või c.G103A
c.A124C or c.A124T 
c.A124C või c.A124T
c.G140A or G141A 
c.G140A või G141A
c.C207A or c.C207G 
c.C207A või c.C207G
c.C159G or c.C159A 
c.C159G või c.C159A
In the ERT-naïve trial, Galafold resulted in a statistically significant decrease in LVMi (p< 0.05); the mean change from baseline in LVMi at Month 18 to 24 was -7.7 (95% CI: -15.4, -0.01; n=27). 
Ensüümasendusravi mittesaanute uuringus andis Galafold tulemuseks statistiliselt olulise LVMI vähenemise (p < 0,05); keskmine LVMI muutus 18. kuni 24. kuul võrreldes algväärtusega oli -7,7 (95% usaldusvahemik: -15,4, -0,01; n = 27).
c.280T>A or c.281G>C 
c.280T>A või c.281G>C
c.561G>T or c.561G>A or c.561G>C 
c.561G>T või c.561G>A või c.561G>C
c.1147T>C or c.1149C>G or c.1149C>A 
c.1147T>C või c.1149C>G või c.1149C>A
c.T241C or c.T241A 
c.T241C või c.T241A
c.C816A or c.C816G 
c.C816A või c.C816G
c.139T>C or c.139T>A 
c.139T>C või c.139T>A
c.T881G or c.T881A 
c.T881G või c.T881A
c.C279G or c.C279A 
c.C279G või c.C279A
c.1196G>A or c.1197G>A c.G1196A or c.G1197A 
Valgu järjestuse muutus c.1196G>A või c.1197G>A c.G1196A või c.G1197A
Fertility in men 
Meeste viljakus
c.1046G>A or c.1047G>A c.G1046A or c.G1047A 
c.1046G>A või c.1047G>A c.G1046A või c.G1047A
c.216G>A or c.216G>T or c.216G>C 
c.216G>A või c.216G>T või c.216G>C
c.159C>G or c.159C>A 
c.159C>G või c.159C>A
UNKNOWN (del Exon3 and 4?) 
TEADMATA (del Exon3 ja 4?)
c.G982A or c.G982C 
c.G982A või c.G982C
c.412G>A or c.412G>C 
c.412G>A või c.412G>C
Plasma migalastat exposure (AUC0-∞) and Cmax demonstrated dose-proportional increases at migalastat hydrochloride oral doses from 50 mg to 1,250 mg. 
Migalastaatvesinikkloriidi suukaudsete annuste 50 kuni 1250 mg manustamisel suurenesid migalastaadi plasmaekspositsioon (AUC0-∞) ja Cmax annusega proportsionaalselt.
Black iron oxide Potassium hydroxide 
Must raudoksiid Kaaliumhüdroksiid
c.817T>C or c.819T>A or c.819T>G 
c.817T>C või c.819T>A või c.819T>G
c.T187A or c.G188C 
c.T187A või c.G188C
Women of childbearing potential/Contraception in males and females Galafold is not recommended in women of childbearing potential not using contraception. 
Galafoldi ei soovitata fertiilses eas naistele, kes ei kasuta rasestumisvastaseid vahendeid.
c.612G>T or c.612G>C 
c.612G>T või c.612G>C
c.G261C or c.G261T 
c.G261C või c.G261T
c.228G>C or c.228G>A or c.228G>T 
c.228G>C või c.228G>A või c.228G>T
Size 2 hard capsule (6.4x18.0 mm) with an opaque blue cap and opaque white body with “A1001” printed in black, containing white to pale brown powder. 
Läbipaistmatu sinise kapslikaane ja läbipaistmatu valge kapslikehaga kõvakapsel suurusega nr 2 (6,4 × 18,0 mm), mis sisaldab valget kuni kahvatupruuni pulbrit.
c.G471C or c.G471T 
c.G471C või c.G471T
c.G131A or c.G132A 
c.G131A või c.G132A
c.261G>C or c.261G>T 
c.261G>C või c.261G>T
c.187T>A or c.188G>C 
c.187T>A või c.188G>C
c.G734A or c.G735A 
c.G734A või c.G735A
c.G540C or c.G540T 
c.G540C või c.G540T
If more than 12 hours has passed you should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to your every other day dosing schedule.. Do not take two capsules to make up for your missed dose. 
Kui on möödunud rohkem kui 12 tundi, peate jätkama Galafoldi võtmist annustamise järgmisel ettenähtud päeval ja kellaajal teie ülepäevase annustamise ajakava järgi.
c.C233G or c.C233A 
c.C233G või c.C233A
c.285G>T or c.285G>C 
c.285G>T või c.285G>C
After follow up in the OLE, the mean change from baseline in LVMi at Month 36 was -8.3 (95% CI: -17.1, 0.4; n=25) and at Month 48 was -9.1 (95% CI: -20.3, 2.0; n=18). 
Pärast avatud jätku-uuringus tehtud järelkontrolli oli keskmine LVMI muutus võrreldes algväärtusega 36. kuul -8,3 (95% usaldusvahemik: -17,1, 0,4; n = 25) ja 48. kuul -9,1 (95% usaldusvahemik: -20,3, 2,0; n = 18).
c.337T>C or c.339T>A or c.339T>G 
c.337T>C või c.339T>A või c.339T>G
c.153G>A or c.153G>T or c.153G>C 
c.153G>A või c.153G>T või c.153G>C
c.C525G or c.C525A 
c.C525G või c.C525A
c.207C>A or c.207C>G 
c.207C>A või c.207C>G
c.G242A or c.G243A 
c.G242A või c.G243A
c.G285T or c.G285C 
c.G285T või c.G285C
C]-migalastat HCl revealed that 99% of the radiolabeled dose recovered in plasma was comprised of unchanged migalastat (77%) and 3 dehydrogenated O-glucuronide conjugated metabolites, M1to M3 (13%). 
Tervetel meessoost vabatahtlikel 150 mg [14C]-migalastaatvesinikkloriidiga tehtud farmakokineetikauuringus ilmnes, et 99% plasmas määratud radiomärgistatud annusest koosnes migalastaadist muutumatul kujul (77%) ja selle 3-dehüdrogeenitud O-glükuroniidiga konjugeeritud metaboliitidest M1-M3 (13%).
c.T166A or c.G167C 
c.T166A või c.G167C
c.552T>A or c.552T>G 
c.552T>A või c.552T>G
c.284G>A or c.285G>A 
c.284G>A või c.285G>A
c.124A>C or c.124A>T 
c.124A>C või c.124A>T
c.C305G or c.C305A 
c.C305G või c.C305A
c.T552A or c.T552G 
c.T552A või c.T552G
c.242G>A or c.243G>A 
c.242G>A või c.243G>A
c.519C>A or c.519C>G 
c.519C>A või c.519C>G
c.G612T or c.G612C 
c.G612T või c.G612C
c.471G>C or c.471G>T 
c.471G>C või c.471G>T
c.T258G or c.T258A 
c.T258G või c.T258A
c.C747G or c.C747A 
c.C747G või c.C747A
c.279C>G or c.279C>A 
c.279C>G või c.279C>A
c.T960G or c.T960A 
c.T960G või c.T960A
c.G132T or c.G132C 
c.G132T või c.G132C
c.233C>G or c.233C>A 
c.233C>G või c.233C>A
c.131G>A or c.132G>A 
c.131G>A või c.132G>A
c.241T>C or c.241T>A 
c.241T>C või c.241T>A
c.G144T or c.G144C 
c.G144T või c.G144C
c.C453G or c.C453A 
c.C453G või c.C453A
c.C897G or c.C897A 
c.C897G või c.C897A
c.A840T or c.A840C 
c.A840T või c.A840C
c.816C>A or c.816C>G 
c.816C>A või c.816C>G
c.G243T or c.G243C 
c.G243T või c.G243C
c.243G>T or c.243G>C 
c.243G>T või c.243G>C
c.982G>A or c.982G>C 
c.982G>A või c.982G>C
c.G567C or c.G567T 
c.G567C või c.G567T
c.G609C or c.G609T 
c.G609C või c.G609T
• Indigestion (dyspepsia) 
• Seedehäire (düspepsia)
Galafold is not recommended for use in patients with severe renal insufficiency, defined as estimated GFR less than 30 mL/min/1.73m 
Galafoldi kasutamine ei ole soovitatav raske neerupuudulikkusega patsientidel (määratletakse hinnangulise GFR-i järgi, mis on alla 30 ml/min/1,73m2) (vt lõik 5.2).
Dyspnoea Epistaxis 
Seedetrakti häired
c.132G>T or c.132G>C 
c.132G>T või c.132G>C
c.144G>T or c.144G>C 
c.144G>T või c.144G>C
c.G830A or c.G831A 
c.G830A või c.G831A
c.T514A or c.G515C 
c.T514A või c.G515C
c.525C>G or c.525C>A 
c.525C>G või c.525C>A
c.103G>C or c.103G>A 
c.103G>C või c.103G>A
UNKNOWN (del Exon1_2?) 
TEADMATA (del Exon1_2?)
c.T610C or c.T610A 
c.T610C või c.T610A
c.258T>G or c.258T>A 
c.258T>G või c.258T>A
c.A588T or c.A588C 
c.A588T või c.A588C
c.609G>C or c.609G>T 
c.609G>C või c.609G>T
c.T154A or c.G155C 
c.T154A või c.G155C
Galafold is indicated for long-term treatment of adults and adolescents aged 16 years and older with a confirmed diagnosis of Fabry disease (α-galactosidase A deficiency) and who have an amenable mutation (see the tables in section 5.1). 
Galafold on näidustatud kinnitatud Fabry tõve (alfagalaktosidaas A puudulikkus) diagnoosiga ja ravile alluva mutatsiooniga (vt tabelid lõigus 5.1) täiskasvanute ning 16-aastaste ja vanemate noorukite raviks.
c.T369G or c.T369A 
c.T369G või c.T369A
c.T859C or c.T859A 
c.T859C või c.T859A
• Muscle pain (myalgia) 
• Lihasvalu (müalgia)
c.707G>A or c.708G>A 
c.707G>A või c.708G>A
c.G141C or c.G141T 
c.G141C või c.G141T
c.305C>G or c.305C>A 
c.305C>G või c.305C>A
c.T280A or c.G281C 
c.T280A või c.G281C
c.166T>A or c.167G>C 
c.166T>A või c.167G>C
c.G860A or c.G861A 
c.G860A või c.G861A
Hepatic impairment No dosage adjustment of Galafold is required in patients with hepatic impairment (see section 5.2). 
Maksakahjustus Maksakahjustusega patsientidel ei ole Galafoldi annuse kohandamine vajalik (vt lõik 5.2).
c.960T>G or c.960T>A 
c.960T>G või c.960T>A
Protein Sequence change c.1A>C or c.1A>T 
Valgu järjestuse muutus c.1A>C või c.1A>T
UNKNOWN (del Exon5_7?) 
TEADMATA (del Exon5_7?)
c.881T>G or c.881T>A 
c.881T>G või c.881T>A
c.540G>C or c.540G>T 
c.540G>C või c.540G>T
UNKNOWN (del Exon3?) 
TEADMATA (del Exon3?)
c.610T>C or c.610T>A 
c.610T>C või c.610T>A
c.108G>C or c.108G>T 
c.108G>C või c.108G>T
c.G485A or c.G486A 
c.G485A või c.G486A
c.734G>A or c.735G>A 
c.734G>A või c.735G>A
c.G831T or c.G831C 
c.G831T või c.G831C
c.453C>G or c.453C>A 
c.453C>G või c.453C>A
c.567G>C or c.567G>T 
c.567G>C või c.567G>T
c.830G>A or c.831G>A 
c.830G>A või c.831G>A
Fabry disease-causing mutations in the GLA gene result in a deficiency of the lysosomal enzyme -galactosidase A (-Gal A) that is required for glycosphingolipid substrate (e.g., GL-3, lyso-Gb3) metabolism. 
Fabry tõbe põhjustavad GLA geeni mutatsioonid, mille tagajärjel tekib lüsosomaalse ensüümi alfagalaktosidaas A (-Gal A) puudulikkus.
c.T465A or c.T465G 
c.T465A või c.T465G
c.141G>C or c.141G>T 
c.141G>C või c.141G>T
c.G216A or c.G216T or c.G216C M72I 
c.G216A või c.G216T või c.G216C
BLISTER SLEEVE 
Lööve Sügelus
c.G108C or c.G108T 
c.G108C või c.G108T
c.G71A or c.G72A 
c.G71A või c.G72A
c.831G>T or c.831G>C 
c.831G>T või c.831G>C
c.T408A or c.T408G 
c.T408A või c.T408G
c.C966A or c.C966G 
c.C966A või c.C966G
c.G439A or c.G439C 
c.G439A või c.G439C
c.860G>A or c.861G>A 
c.860G>A või c.861G>A
Fatigue Pain 
Väsimus Valu
c.C456A or c.C456G 
c.C456A või c.C456G
c.G394A or c.G394C 
c.G394A või c.G394C
c.71G>A or c.72G>A 
c.71G>A või c.72G>A
c.G861C or c.G861T 
c.G861C või c.G861T
c.897C>G or c.897C>A 
c.897C>G või c.897C>A
c.859T>C or c.859T>A 
c.859T>C või c.859T>A
c.870G>A or c.870G>C or c.870G>T 
c.870G>A või c.870G>C või c.870G>T
c.439G>A or c.439G>C 
c.439G>A või c.439G>C
LOT: 
Partii:
c.G486C or c.G486T 
c.G486C või c.G486T
c.888G>A or c.888G>T or c.888G>C 
c.888G>A või c.888G>T või c.888G>C
c.966C>A or c.966C>G 
c.966C>A või c.966C>G
c.T648A or c.T648G 
c.T648A või c.T648G
c.T102G or c.T102A 
c.T102G või c.T102A
What Galafold is and what it is used for 2. 
1. Mis ravim on Galafold ja milleks seda kasutatakse 2. Mida on vaja teada enne Galafoldi võtmist 3.
c.T337C or c.T339A or c.T339G F113L 
c.T337C või c.T339A või c.T339G
c.861G>C or c.861G>T 
c.861G>C või c.861G>T
c.708G>C or c.708G>T 
c.708G>C või c.708G>T
c.102T>G or c.102T>A 
c.102T>G või c.102T>A
After an average of 3.4 years of treatment, the mean annualised rate of change in eGFRCKD-EPI was -0.74 mL/min/1.73 m 
Pärast keskmiselt 3,4 aastat kestnud ravi oli keskmine aastane eGFRCKD-EPI muutus -0,74 ml/min/1,73 m2 (95% usaldusvahemik: -1,89, 0,40; n = 41).
c.T676C or c.T676A 
c.T676C või c.T676A
c.514T>A or c.515G>C 
c.514T>A või c.515G>C
c.T667A or c.G668C 
c.T667A või c.G668C
c.G837C or c.G837T 
c.G837C või c.G837T
92.9 g/m for the ERT arm and the mean change from baseline in LVMi at Month 18 was -6.6 (95% CI: -11.0, -2.1; n=31) for Galafold and -2.0 (95% CI: -11.0, 7.0; n=13) for ERT. 
Algtaseme väärtus oli Galafoldi ravirühmas 95,3 g/m ja ensüümasendusravi saanute rühmas 92,9 g/m2 ning LVMI keskmine muutus algtasemega võrreldes oli 18. kuuks Galafoldi kasutamisel -6,6 (95% usaldusvahemik: -11,0, -2,1; n = 31) ja ensüümasendusravi puhul -2,0 (95% usaldusvahemik: -11,0, 7,0; n = 13).
c.465T>A or c.465T>G 
c.465T>A või c.465T>G
c.T817C or c.T819A or c.T819G F273L 
c.T817C või c.T819A või c.T819G
c.588A>T or c.588A>C 
c.588A>T või c.588A>C
c.154T>A or c.155G>C 
c.154T>A või c.155G>C
c.408T>A or c.408T>G 
c.408T>A või c.408T>G
Punch out the perforated circles on days you are not taking Galafold. 
Päevadel, kui te Galafoldi ei võta, suruge välja perforeeritud ring.
c.394G>A or c.394G>C 
c.394G>A või c.394G>C
c.C666A or c.C666G 
c.C666A või c.C666G
If you are planning to have a baby, ask your doctor, pharmacist, or nurse for advice. 
Kui te kavatsete rasestuda, pidage nõu oma arsti, apteekri või meditsiiniõega.
c.485G>A or c.486G>A 
c.485G>A või c.486G>A
c.A868C or c.A868T 
c.A868C või c.A868T
c.G707A or c.G708A 
c.G707A või c.G708A
c.T834G or c.T834A 
c.T834G või c.T834A
c.837G>C or c.837G>T 
c.837G>C või c.837G>T
(paraesthesia) 
(kõverkaelsus)
c.747C>G or c.747C>A 
c.747C>G või c.747C>A
c.456C>A or c.456C>G 
c.456C>A või c.456C>G
c.288G>A or c.288G>T or c.288G>C 
c.288G>A või c.288G>T või c.288G>C
c.T894G or c.T894A 
c.T894G või c.T894A
c.A712C or c.T714A or c.T714G S238R 
c.A712C või c.T714A või c.T714G
c.840A>T or c.840A>C 
c.840A>T või c.840A>C
On your first day of taking this medicine from a new blister sleeve, record the date on the blister sleeve. 
Märkige esimesel päeval uuest blisterümbrisest ravimit võttes blisterümbrisele ravi alguskuupäev.
UNKNOWN (del Exon3_7?) 
TEADMATA (del Exon3_7?)
c.T687A or c.T687G 
c.T687A või c.T687G
c.T402G or c.T402A 
c.T402G või c.T402A
The mean change from baseline in LVMi at Month 18 to 24 in patients with left ventricular hypertrophy at baseline (females with baseline LVMi > 95 g/m or males with baseline LVMi > 115 g/m 2) was -18.6 (95% CI: -38.2, 1.0; n=8). 
Uuringu alguses vasaku vatsakese hüpertroofiaga patsientidel oli LVMI (g/m2) keskmine muutus 18. kuni 24. kuul võrreldes algväärtusega (naistel LVMI algväärtus > 95 g/m ja meestel LVMI algväärtus > 115 g/m usaldusvahemik: -38,2, 1,0; n = 8).
c.784T>A or c.784T>C 
c.784T>A või c.784T>C
c.978G>C or c.978G>T 
c.978G>C või c.978G>T
c.486G>C or c.486G>T 
c.486G>C või c.486G>T
c.G963C or c.G963T 
c.G963C või c.G963T
c.G126A or c.G126C or c.G126T M42I 
c.G126A või c.G126C või c.G126T
c.G978C or c.G978T 
c.G978C või c.G978T
c.720G>C or c.720G>T 
c.720G>C või c.720G>T
c.T70C or c.T70A 
c.T70C või c.T70A
Fabry disease is a progressive X-linked lysosomal storage disorder which affects males and females. 
Fabry tõbi on meestel ja naistel esinev progresseeruv X-liiteline lüsosomaalne ladestushaigus.
c.834T>G or c.834T>A 
c.834T>G või c.834T>A
c.676T>C or c.676T>A 
c.676T>C või c.676T>A
c.T784A or c.T784C 
c.T784A või c.T784C
c.894T>G or c.894T>A 
c.894T>G või c.894T>A
c.G153A or c.G153T or c.G153C M51I 
c.G153A või c.G153T või c.G153C
c.369T>G or c.369T>A 
c.369T>G või c.369T>A
UNKNOWN (del Exon2_3?) 
TEADMATA (del Exon2_3?)
c.729G>C or c.729G>T 
c.729G>C või c.729G>T
c.3G>A or c.3G>T or c.3G>C c.G3A or c.G3T or c.G3C 
M1R c.3G>A või c.3G>T või c.3G>C c.G3A või c.G3T või c.G3C M1I c.19G>T
c.T484C or c.T484A 
c.T484C või c.T484A
c.402T>G or c.402T>A 
c.402T>G või c.402T>A
c.G772C or c.G772A 
c.G772C või c.G772A
Plasma lyso- Gb3 levels also remained low in patients on ERT for up to 18 months. 
Ka kuni 18 kuu jooksul ensüümasendusravi saanud patsientidel jäid lyso-Gb3 plasmakontsentratsioonid väikeseks.
Instructions to open 
Avamisjuhised
c.G936T or c.G936C 
c.G936T või c.G936C
c.G708C or c.G708T 
c.G708C või c.G708T
c.G778C or c.G778A 
c.G778C või c.G778A
You should not take Galafold if you are also receiving enzyme replacement therapy. 
Kui te saate ensüümasendusravi, ei tohi te Galafoldi võtta.
c.70T>C or c.70T>A 
c.70T>C või c.70T>A
c.G720C or c.G720T 
c.G720C või c.G720T
c.677G>A or c.678G>A 
c.677G>A või c.678G>A
c.G729C or c.G729T 
c.G729C või c.G729T
c.648T>A or c.648T>G 
c.648T>A või c.648T>G
c.G228C or c.G228A or c.G228T M76I 
c.G228C või c.G228A või c.G228T
c.678G>T or c.678G>C 
c.678G>T või c.678G>C
You should only take Galafold once every other day. 
Galafoldi tuleb võtta ainult üle päeva.
c.T706C or c.T706A 
c.T706C või c.T706A
Talk to your doctor before taking Galafold if you are currently taking enzyme replacement therapy. 
Kui te saate praegu ensüümasendusravi, pidage enne Galafoldi võtmist nõu oma arstiga.
c.936G>T or c.936G>C 
c.936G>T või c.936G>C
c.72G>C or c.72G>T 
c.72G>C või c.72G>T
c.702T>G or c.702T>A 
c.702T>G või c.702T>A
c.A886T or c.A886C 
c.A886T või c.A886C
c.666C>A or c.666C>G 
c.666C>A või c.666C>G
c.785G>A or c.786G>A 
c.785G>A või c.786G>A
The change from baseline to Month 18 in LVMi (g/m 2) in patients with left ventricular hypertrophy (females with baseline LVMi > 95 g/m and males with baseline LVMi > 115 g/m2) was -8.4 (95% CI: -15.7, 2.6; n=13) for migalastat and 4.5 (95% CI: -10.7, 18.4; n=5) for ERT. After 30 months treatment with Galafold, the mean change from baseline in LVMi was -3.8 (95% CI: -8.9, 1.3; n=28) and the mean change from baseline in LVMi in patients with left ventricular hypertrophy at baseline was -10.0 (95% CI: -16.6, -3.3; n=10). 
Vasaku vatsakese hüpertroofiaga patsientidel oli LVMI (g/m2) muutus 18. kuul võrreldes algväärtusega (naistel LVMI algväärtus > 95 g/m2 ja meestel LVMI algväärtus > 115 g/m2) -8,4 (95% usaldusvahemik: -15,7, 2,6; n = 13) migalastaadiga ja 4,5 (95% usaldusvahemik: -10,7, 18,4; n = 5) ensüümasendusraviga.
c.G677A or c.G678A 
c.G677A või c.G678A
c.G561T or c.G561A or c.G561C M187I 
c.G561T või c.G561A või c.G561C
c.G785A or c.G786A 
c.G785A või c.G786A
Galafold is not recommended for use in patients with Fabry disease who have estimated GFR less than 30 mL/min/1.73 m 
Galafoldi ei ole soovitatav kasutada Fabry tõvega patsientidel, kelle hinnanguline glomerulaarfiltratsiooni kiirus (GFR) on alla 30 ml/min/1,73 m2 (vt lõik 5.2).
c.T702G or c.T702A 
c.T702G või c.T702A
c.G72C or c.G72T 
c.G72C või c.G72T
BLISTER FOIL 
BLISTERÜMBRIS
c.868A>C or c.868A>T 
c.868A>C või c.868A>T
c.A442C or c.T444A or c.T444G S148R 
c.A442C või c.T444A või c.T444G
c.772G>C or c.772G>A 
c.772G>C või c.772G>A
c.G678T or c.G678C 
c.G678T või c.G678C
c.778G>C or c.778G>A 
c.778G>C või c.778G>A
c.706T>C or c.706T>A 
c.706T>C või c.706T>A
c.886A>T or c.886A>C 
c.886A>T või c.886A>C
c.G786C or c.G786T 
c.G786C või c.G786T
c.G870A or c.G870C or c.G870T M290I 
c.G870A või c.G870C või c.G870T
c.687T>A or c.687T>G 
c.687T>A või c.687T>G
c.667T>A or c.668G>C 
c.667T>A või c.668G>C
c.963G>C or c.963G>T 
c.963G>C või c.963G>T
In a single dose study with Galafold in non-Fabry subjects with varying degrees of renal insufficiency, exposures were increased by 4.3-fold in subjects with severe renal impairment (GFR < 30 mL/min/1.73 m 
Galafoldi ei ole uuritud Fabry tõvega patsientidel, kelle glomerulaarfiltratsiooni kiirus (GFR) on alla 30 ml/min/1,73 m2. Galafoldi üksikannuste uuringus Fabry tõveta uuritavatel, kellel oli erineva raskusastmega neerupuudulikkus, suurenes raske neerukahjustusega osalejatel (GFR < 30 ml/min/1,73 m2) ekspositsioon 4,3 korda.
c.G888A or c.G888T or c.G888C M296I 
c.G888A või c.G888T või c.G888C
Take Galafold capsule every other day and punch out the perforated circle on the blister sleeve on the days you are not taking Galafold. 
Neil päevadel, kui te Galafoldi ei võta, suruge blisterümbrisest välja perforeeritud ring.
c.484T>C or c.484T>A 
c.484T>C või c.484T>A
c.148T>C or c.150C>G or c.150C>A 
Valgu järjestuse muutus c.148T>C või c.150C>G või c.150C>A
Protein Sequence change p.T412Sfs*37 
p.T412Sfs*37
c.798T>A or c.798T>G 
c.798T>A või c.798T>G
c.786G>C or c.786G>T 
c.786G>C või c.786G>T
c.T798A or c.T798G 
c.T798A või c.T798G