natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Επί πλέον, φαίνεται ότι τα οδοντιατρικά τοπικά αναισθητικά, τα οποία περιέχουν θειώδεις ενώσεις ως συντηρητικά, έχουν προκαλέσει άσθμα σε ορισμένους ασθενείς'92'.
Moreover, it seems that dental local anaesthetics preserved with sulfites have induced asthma in some patients'92
Παρά τον αυξανόμενο αριθμό των στοιχείων σχετικά με τις θειώδεις ενώσεις, τα οποία έχουν συσσωρευτεί με τη διεύρυνση του ιατρικού ενδιαφέροντος τα τελευταία χρόνια, υπάρχουν καθυστερούμενα, δύσκολα και στις περισσότερες περιπτώσεις αναπάντητα ερωτήματα σχετικά με την ευαισθησία στις θειώδεις ενώσεις.
Despite the increasing amount of data that has accumulated on sulfites as the intensity of medical interest has expanded in recent years, there are lingering, difficult, and, in most cases, as yet unresolved questions about sulfite sensitivity.
Σε αυτά περιλαμβάνονται ερωτήματα σχετικά με το μηχανισμό δράσης, το ποσοστό εμφάνισης και τις πλέον αποτελεσματικές μεθόδους προστασίας των ευαίσθητων στις θειώδεις ενώσεις ασθενών από την έκθεση στις θειώδεις ενώσεις'93'.
These include questions about mechanism of action, prevalence and the most effective methods for protecting sulfite-sensitive patients from exposure to sulfites'93'.
Μηχανισμοί της δυσανεξίας στις θειώδεις ενώσεις
Mechanisms of sulfite intolerance
Ο ακριβής μηχανισμός του άσθματος λόγω ευαισθησίας στις θειώδεις ενώσεις είναι άγνωστος, όμως είναι πολύ πιθανό να περιλαμβάνει μια υπεραντιδραστικότητα προς το εισπνεόμενο S02 στην πλειοψηφία των περιπτώσεων'80', ωστόσο υπάρχουν αναφορές σχετικά με αντιδράσεις, οι οποίες διαμεσολαβούνται από τις ανοσοσφαιρίνες IgE'9 4 ' και έχουν βρεθεί άλλοι ευαίσθητοι στις θειώδεις ενώσεις ασθματικοί ασθενείς με χαμηλά επίπεδα υποθειικής οξειδάσης'95', η οποία είναι απαραίτητη για την οξείδωση των ενδογενών θειωδών ενώσεων σε θειικές.
The exact mechanism of sulfite sensitive asthma is unknown but most likely involves hyperreactivity in the great majority of cases'80', however, there are reports of IgE mediated to inhaled S02 reactions'94' and other sulfite sensitive asthmatics have been found with low levels of sulfite oxidase'95'; necessary to oxidise endogenous sulfite to sulfate.
Είναι πιθανό οι ασθενείς με κνίδωση, ο οποίος προκαλείται από θειώδεις ενώσεις, να εμφανίζουν συχνότερα μια αντίδραση με μεσολαβητή τις ανοσοσφαιρίνες IgE.
It is possible that patients with sulfite- induced urticaria present more commonly an IgE-mediated reaction.
Ασθμα προκαλούμενο από θειώδεις ενώσεις
Sulfiteinduced asthma
Οι περισσότεροι πάσχοντες από άσθμα το οποίο προκαλείται από θειώδεις ενώσεις, έχουν σοβαρής μορφής χρόνιο άσθμα, το οποίο συχνά έχει εξάρτηση από τα κορτικοστεροειδή'80'.
Most patients with sulfite-asthma have severe chronic asthma, often corticosteroid-dependent'80'.
Συνήθως, όχι όμως πάντοτε, ο ασθενής δεν είναι ατοπικός αλλά μπορεί να πάσχει από χρόνια αγγειοκινητική παραρρινοκολπίτιδα.
Usually, but not always, the patient is non-atopic but may suffer from chronic vasomotor rhinosinusitis.
Τα άτομα αυτά διακρίνονται από το άσθμα λόγω ευαισθησίας στην ασπιρίνη, καθώς δεν παρουσιάζουν ρινικούς πολύποδες και ηωσινοφιλία.
These individuals are differentiated from aspirin-sensitive asthma because they lack nasal polyps and eosinophilia.
Ωστόσο, ορισμένα άτομα, τα οποία είναι ασθματικά λόγω ευαισθησίας στην ασπιρίνη, εμφανίζουν επίσης και μια δύσπνοια μετά την κατανάλωση κρασιού ή τροφίμων, τα οποία περιέχουν θειώδεις ενώσεις'96
However, some aspirin sensitive asthmatics present also a dyspnoea after ingestion of wine or foods containing sulfites'96
Δεν υπάρχει κανένας συσχετισμός μεταξύ της ευαισθησίας στις θειώδεις ενώσεις και στο βαθμό της υπεραντιδραστικότητας των αναπνευστικών οδών'98'.
There is no link between sulfite sensitivity and the degree of airways hyperresponsiveness'98'.
Αλλα συμπτώματα
Other symptoms
Έχουν αποδειχθεί καθυστερημένες εκζεματικές αντιδράσεις και άμεσες αντιδράσεις κνίδωσης εξαιτίας θειωδών ενώσεων σε τρόφιμα'101· '°2'.
Delayed eczematous and immediate urticarial reactions due to sulfites in foods have been demonstrated'101·102).
Ωστόσο, οι θειώδεις ενώσεις αποτελούν ένα σπάνιο αίτιο της κνίδωσης'103).
However, sulfites represent a rare cause of urticaria"03'.
Δεν είναι σύνηθες οι θειώδεις ενώσεις να προκαλούν αναφυλακτικές αντιδράσεις'104'.
Anaphylaxis-like reactions are exceptionally caused by sulfites'104'.
Έχουν παρατηρηθεί κλινικά περιστατικά αλλεργίας εξ επαφής εξαιτίας θειωδών ενώσεων'105'.
Clinical cases of contact allergy due to sulfites have been observed'105
Δυσανεξία σε άλλα πρόσθετα των τροφίμων
Intolerance to other food additives
Ταρτραζίνη, αζωχρωστικές και μη αζωικές χρωστικές των τροφίμων
Tartrazine, azo and non-azo food colours
Όλες οι χρωστικές των τροφίμων περιέχουν αρωματικούς δακτυλίους και ορισμένες περιέχουν αζωσυνδέσεις.
All food colours contain aromatic rings and some contain azo-linkage.
Η ταρτραζίνη, το Κίτρινο Πορτοκαλί S και η αζωρουμπίνη είναι οι πλέον διαδομένες αζωχρωστικές των τροφίμων.
Tartrazine, sunset yellow and carmoisine are the most widely used azo food colours.
Στις μη αζωικές χρωστικές των τροφίμων περιλαμβάνονται το Λαμπρό Κυανό, η ερυθροζίνη και η ινδικοτίνη.
Non-azo food colours include brilliant blue, erythrosine and indigotin.
1 08 ανεκδοτικών αντιδράσεων υπερευαισθησίας, έχει βγει το συμπέρασμα ότι σπάνια αυτές εμπλέκονται'
Although azo and non-azo food colours have been implicated in a number of anecdotal hypersensitivity reactions, it has been concluded that they are rarely involved'106
Μετά από τη μελέτη των Samter και Beers, θεωρούνταν για πολλά χρόνια ότι η ταρτραζίνη έχει διασταυρούμενες αντιδράσεις με την ασπιρίνη και ότι προκαλεί άσθμα'109'.
Following the study of Samter and Beers, for many years, tartrazine was thought to cross-react with aspirin and to cause asthma'109'.
Ωστόσο, σήμερα έχει αποδειχθεί ότι η ταρτραζίνη δεν είναι αναστολέας της κυκλοοξυγενάσης' ' ' °' και πολυάριθμες προκλήσεις αλλεργικής αντίδρασης με δοκιμασία σε διπλό τυφλό προσδιορισμό ελεγχόμενο με εικονικά φάρμακα με ταρτραζίνη σε ασθματικά άτομα με δυσανεξία στην ασπιρίνη οδήγησαν στο συμπέρασμα ότι δεν υπάρχουν διασταυρούμενες αντιδράσεις μεταξύ αναστολέων της κυκλοοξυγενάσης (ασπιρίνη και μη στεροειδικοί αντιφλεγμονώδεις παράγοντες) και της ταρτραζίνης'108'.
However, it has now been demonstrated that tartrazine is not a cyclooxygenäse inhibitor'11(" and several doubleblind placebocontrolled challenges with tartrazine in aspirin-intolerant asthmatics have led to the conclusion that there was no cross-reactivity between cyclooxygenase inhibitors (aspirin and nonsteroidal anti-inflammatory agents) and tartrazine'108'.
Η ταρτραζίνη ενδέχεται να προκαλέσει άσθμα από μόνη της, ωστόσο μια τέτοια αντίδραση είναι κατά το πλείστον σπάνια'1,1·112'.
Tartrazine may cause asthma by itself but such a reaction is, at most, rare'1
15 επιβεβαιωθεί '
Neurologic, gastrointestinal, and allergic
Περαιτέρω συζήτηση αναφορικά με την ασπαρτάμη θα γίνει στην ενότητα σχετικά με τις διαταραχές του μεταβολισμού (ενότητα 6).
Aspartame will be reactions have been reported but very few have been eventually confirmed'"further discussed under the section on metabolic disorders (section 6).
Το γλουταμικό μονονάτριο (MSG) αποτελεί ένα από τα πλέον διαδεδομένα πρόσθετα τροφίμων σε ολόκληρο τον κόσμο.
Monosodium glutamate (MSG) is one of the most widely used food additives around the world.
Έχει συσχετισθεί με το «σύνδρομο των κινεζικών εστιατορίων», το οποίο συνίσταται από την εμφάνιση εντός ωρών μετά από ένα γεύμα, κεφαλαλγίας, συναισθήματος φλόγωσης κατά μήκος του σβέρκου, σφιξίματος στο στήθος, ναυτίας και ιδρώτα'116), καθώς και καθυστερημένης δυσχέρειας στις αναπνευστικές οδούς'117).
It has been involved in the "Chinese restaurant syndrome" which consists of the development within hours after a meal of headache, burning sensation along the back of the neck, chest tightness, nausea and sweating'"6
Το ποσοστό εμφάνισης αυτού του συνδρόμου έφθανε μέχρι και το 30% σε ορισμένες μελέτες.
30% in some studies. However, doubleblind challenge of individuals who identify themselves as suffering the 'syndrome' has often failed to confirm the role of monosodium glutamate as the provocative agent, and, when some common food materials are used in the same experimental setting, similar symptoms can be produced in a limited number of people'"8'.
Ωστόσο, η πρόκληση αλλεργικής αντίδρασης με δοκιμασία σε διπλό τυφλό προσδιορισμό σε άτομα, τα οποία
Moreover, it has been observed that the occurrence of urticaria, angioedema or anaphylaxis after meals in Chinese or Indonesian restaurants is more often due to IgE-mediated Type I food allergy, caused by consumption of shrimp, peanut or spices, or herbs in particular those of the parsley family (e.g. coriander)'"9'.
Βενξοϊκά άλατα και εστέρες του παρα-βενξοϊκού οξέος
Benzoates and esters of parabenzoic acid
Το βενξοϊκό οξύ και το βενζοϊκό νάτριο χρησιμοποιούνται ευρέως ως αντιμυκητικά και αντιβακτηριακά συντηρητικά σε τρόφιμα και ποτά.
Benzoic acid and sodium benzoate are widely used as antimycotic and antibacterial preservatives in foods and beverages.
Οι εστέρες του παρα-βενξοϊκού οξέος (παραβένια) χρησιμοποιούνται επίσης ως συντηρητικά σε έναν περιορισμένο αριθμό τροφίμων.
Esters of parabenzoic acid (parabens), are also used as preservatives in a limited number of foods.
Οι αρνητικές αντιδράσεις σε αυτές τις ουσίες σε ασθενείς, οι οποίοι υποφέρουν από χρόνια κνίδωση, έχουν μελετηθεί εκτενώς.
Adverse reactions to these compounds in patients who suffer from chronic urticaria have been extensively studied.
Είναι σαφές ότι τα άλατα του βενζοϊκού οξέος μπορούν να προκαλέσουν κνίδωση στους ενήλικες (σχετικά με ανασκόπηση βλ.'121·122') και στα παιδιά'123).
It is clear that benzoates in foods can cause urticaria in adults (for review see:'121
Αυτές οι διαφορές μπορούν να εξηγηθούν (α) από τη δυσκολία της εκτέλεσης αξιόπιστων προκλήσεων αλλεργικής αντίδρασης και της αξιολόγησης τους'124), (β) από την αδυναμία ορισμένων ασθενών να επιβεβαιώσουν το θετικό αποτέλεσμα της πρόκλησης αλλεργικής αντίδρασης με μια αποτελεσματική δίαιτα χωρίς βενξοϊκά άλατα, και (γ) αυτές συσχετίζονται με την καθημερινή μεταβλητότητα των συμπτωμάτων.
These differences may be explained (i) by the difficulty to perform reliable challenges and interpret them'124', (ii) by the inability of many patients to confirm the positivity of the challenge by an effective benzoate-free diet , and, (iii) are also related to the day-to-day variability of symptoms.
Το ποσοστό εμφάνισης της υπερευαισθησίας στα άλατα του βενζοϊκού οξέος στο άσθμα είναι άγνωστη, καθώς από τις λίγες μελέτες που έχουν γίνει, οι περισσότερες δεν είχαν εκτελεστεί με κατάλληλο τρόπο.
The prevalence of hypersensitivity to benzoates in asthma is unknown since of the few studies that have been conducted, most were not adequately carried out.
Ωστόσο, όπως και στις περιπτώσεις των άλλων προσθέτων που αναφέρονται στα προηγούμενα, τα παραβένια από κατανάλωση τροφής μόνο σπάνια έχουν συσχετισθεί με αρνητικές αντιδράσεις'122'.
Parabens have been shown to elicit IgE mediated hypersensitivity reactions when used as pharmaceutical preservatives; however, as with the other additives noted above, ingested parabens have only occasionally been associated with adverse reactions'122'.
Αλλα πρόσθετα
Other additives
Παρ' όλο που οποιοδήποτε πρόσθετο των τροφίμων ενδέχεται να προκαλέσει μια δυσάρεστη αντίδραση, οι ανεκδοτικές αναφορές, οι οποίες έχουν επιβεβαιωθεί με πρόκληση αλλεργικής αντίδρασης, έχουν δείξει ορισμένες ιδιαίτερες αντιδράσεις.
Although any food additive may induce an untoward reaction, anecdotal reports confirmed by challenge have found some particular reactions.
Σε δύο περιστατικά χρόνιας κνίδωσης, διαπιστώθηκε μια επιδείνωση από τα αντιοξειδωτικά συντηρητικά των τροφίμων, τη βουτυλιωμένη υδροξυανισόλη (ΒΗΑ) και το βουτυλιωμένο υδροξυτολουόλιο (ΒΗΤ)'126'.
Two cases of chronic urticaria were found to be exacerbated by the antioxidant food preservatives, butylated hydroxyanisole (BHA) and butylated hydroxytoluene (BHT)'126'.
Ορισμένα αλλεργιογόνα ένζυμα του μύκητα Aspergillus ή από άλλες πηγές έχουν αναγνωριστεί στο αλεύρι και έχει αποδειχθεί ότι προκαλούν άσθμα στους αρτοποιούς, όμως προφανώς δεν έχει περιγραφεί καμία αλλεργία στα τρόφιμα.
Some allergenic enzymes from Aspergillus or other sources have been identified in flour and were shown to cause asthma in bakers but there is apparently no food allergy described.
Κοιλιακή νόσος
Coeliac disease
Η κοιλιακή νόσος είναι μια εντεροπάθεια, η οποία οφείλεται σε μια μη φυσιολογική ανοσολογική αντίδραση στη γλουτένη.
This abnormal response occurs in genetically .susceptible individuals, bearing in their vast majority ( > 90%) the major histocompatibility complex (MHC) DQ (a*0501, ß,'0201) heterodimer'127
Μπορεί να θεωρηθεί ως μια μορφή αλλεργίας στα τρόφιμα, παρ' όλο που δεν υπάρχει διαμεσολάβηση από τις ανοσοσφαιρίνες IgE.
T cells located in the lamina propria may initiate the pathological process leading to villous atrophy with increased intraepithelial CD8+ and γ/δ TCR+T lymphocytes.
Παθοφυσιολογία και γενετική
ADVERSE REACTIONS TO FOODS AND FOOD INGREDIENTS
Παρ' όλο που η έναρξη της ασθένειας παρουσιάζεται συνήθως στην παιδική ηλικία, ωστόσο έναρξη της κοιλιακής νόσου συμβαίνει και στους ενήλικες.
Although the onset of the disease occurs more commonly in children, nevertheless, adult onset coeliac disease also occurs.
Στα νήπια, η κοιλιακή νόσος εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από ένα κλασικό σύνδρομο πλημμελούς απορρόφησης με απώλεια της όρεξης, διάρροια, απώλεια βάρους, κοιλιακή διαστολή και τελικά καθυστέρηση της ανάπτυξης.
In toddlers, coeliac disease remains characterised by a classical malabsorption syndrome with loss of appetite, diarrhoea, loss of weight, abdominal distension, and finally growth retardation.
Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία του παιδιού, τόσο λιγότερα είναι τα συμπτώματα της ασθένειας, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί απλά ως χαμηλό ανάστημα σε έναν έφηβο.
The older the child, the less symptomatic the disease which may manifest merely as short stature in a teenager.
Οι συνηθισμένες αιματολογικές δοκιμασίες (αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, επίπεδα στο αίμα του σιδήρου, των φολικών αλάτων, της χοληστερίνης, των βιταμινών Α και Ε) μπορεί να χρησιμεύσουν για την πιστοποίηση των συνεπειών της πλημμελούς απορρόφησης'128'.
Usual blood tests (RBC count, levels of plasma iron, folate, cholesterol, vitamins A and E) may be useful to show the nutritional consequences of malabsorption'128'.
Όμως ορισμένοι εμφανίζουν απροσδόκητη σιδηροπενική αναιμία, ανεπάρκεια φολικών, οστεομαλάκυνση ή κατάθλιψη'12''.
Adults usually present with anorexia, abdominal pain, diarrhoea and weight loss; but some present with unsuspected sideropaenic anaemia, folate deficiency, osteomalacia or depression'129'.
Η ασθένεια ενδέχεται να είναι ασυμπτωματική και θα πρέπει να αναζητηθεί μεταξύ των πρώτων συγγενών των ασθενών, σε ασθενείς με διαβήτη (ποσοστό εμφάνισης - 3%), ανεπάρκεια ανοσοσφαιρινών IgA, νεφροπάθεια IgA, ερπητοειδή δερματίτιδα και άλλες ασθένειες με διαμεσολαβητή το ανοσολογικό σύστημα'130).
The disease may be silent and should be looked for among first relatives of patients, in patients with diabetes (prevalence - 3%), IgA deficiency, IgA nephropathy, dermatitis herpetiformis and other immune mediated diseases'130'.
Μέθοδοι διερεύνησης
Methods of investigations
Παρ' όλο που οι δοκιμασίες προσδιορισμού στο αίμα ξυλόζης 1 ώρας και οι έλεγχοι διαπερατότητας ενδέχεται να έχουν χρησιμότητα για τον προσδιορισμό μιας κεντρικής εντερικής βλάβης, η καλύτερη μεμονωμένη δοκιμασία πριν από μια βιοψία του εντέρου είναι η ανάλυση των αντισωμάτων αντι-γλιαδίνο-, αντι-ρετικουλινο- ή αντι-ενδομύια IgA ή/και IgG.
Although one hour blood xylose test, and permeability tests may be helpful in indicating a proximal intestinal lesion, the best single test to perform before an intestinal biopsy is the assay of the antigliadin, -reticulin, or -endomysium IgA and/or IgG antibodies.
Όταν και οι τρεις δοκιμασίες εκτελούνται ταυτόχρονα, η θετική προγνωστική αξία αυτών των αντισωμάτων πλησιάζει το 100%.
When the three tests are performed together the positive predictive value of these antibodies is near 100%.
Τέλος, η διάγνωση βασίζεται στη βιοψία του εντέρου, η οποία εμφανίζει τον χαρακτηριστικό υπερπλασιακό επίπεδο βλεννογόνο'128).
Finally, the diagnosis rests on the intestinal biopsy which shows the characteristic hyperplastic flat mucosa'128'.
Η χωρίς γλουτένη δίαιτα παραμένει η βάση της θεραπείας επιφέροντας πλήρη αποκατάσταση της υγείας.
The gluten free diet remains the basis of the treatment, restoring health totally. It is usually a life long prescription.
Συνήθως είναι μια ισόβια συνταγή.
It has been shown in an English cohort that gluten free diet might decrease the risk of malignancies and particularly lymphoma in adults who adhere to it during more than 5 years'13".
Έχει αποδειχθεί σε μια αγγλική ομάδα ότι η χωρίς γλουτένη δίαιτα ελαττώνει ενδεχομένως τον κίνδυνο κακοήθειας και ιδιαίτερα του λεμφώματος σε εκείνους τους ενήλικες, οι οποίοι την τηρούν πιστά για περισσότερο από 5 χρόνια'131).
The increased risk of malignancies, well shown in several former American, English and Swedish series, is not found in a recent Finnish study concerning adult patients supposedly following a gluten free diet in the proportion of 85%"32'.
Εκθέσεις της Επιστημονικής Επιτροπής για τα Τρόφιμα (τριακοστή έβδομη σειρά)
For many of the inherited metabolic disorders there is some scope for dietary management, whether this involves removing a source of carbohydrates from the diet (e.g. galactose in galactosemia or fructose in fructosemia), reducing fat intake as in certain fatty-acid-metabolism disorders, reducing overall protein intake, or specifically restricting the intake of certain essential amino acids (e.g. phenylalanine in phenylketonuria or branched-chain amino acids in maple syrup urine disease,
ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΙΣ ΑΡΝΗΤΙΚΕΣ ΑΝΤΙΔΡΑΣΕΙΣ ΣΕ ΤΡΟΦΙΜΑ ΚΑΙ ΣΥΣΤΑΤΙΚΑ ΤΡΟΦΙΜΩΝ
ADVERSE REACTIONS TO FOODS AND FOOD INGREDIENTS methylmalonic acidemia or propionic acidemia).
Κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού
Those disorders are phenylketonuria, galactosemia and fructose intolerance.
Ωστόσο, η πρόοδος που έχει γίνει με τα μοσχεύματα μυελού (των οστών) ή με τη θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων απέφερε ενθαρρυντικά αποτελέσματα σε ορισμένες περιπτώσεις και πολλές ελπίδες αποτίθενται στη γενετική θεραπεία για την αντιστάθμιση των ενζυμικών ελλείψεων, όταν δεν υπάρχει καμία άλλη μορφή θεραπείας'133).
The problems thus caused for victims are, moreover, of quite a different type since they manifest themselves via signs indicating intestinal fermentation (swelling, abdominal pains, or even diarrhoea) where excess lactose is ingested, but not via toxicity to the liver and/or brain as in the case of galactose, fructose or phenylalanine in patients suffering from galactosaemia, hereditary fructosemia or phenylketonuria respectively.
Αυτές οι διαταραχές είναι η φαινυλοκετονουρία, η γαλακτοζαιμία και η δυσανεξία στη φρουκτόζη.
Phenylketonuria (PKU) is caused by the mutation of the phenylalanine hydroxylase gene which suppresses the activity of the enzyme either fully (or almost so).
Η δυσανεξία στη γαλακτόξη, η οποία είναι πολύ διαδεδομένη μεταξύ ορισμένων φυλετικών ομάδων, δεν οφείλεται κατά κανόνα σε μια ανωμαλία της δομής ενός γονιδίου, όπως στη σπάνια εκ γενετής δυσανεξία στη λακτόζη, αλλά στην ανεπάρκεια της σύνθεσης της λακτάσης μετά από τον απογαλακτισμό, όπως συμβαίνει φυσιολογικά στην πράξη σε όλα τα είδη των θηλαστικών, στα οποία η λακτόζη αποτελεί το πρωτεύον σάκχαρο στο γάλα τους'134·135).
A random distinction can be drawn between three types, which differ via the degree of enzyme deficit, and whose repercussions on mental development are not the same: (i) classic PKU whereby the residual activity of the liver is less than 1% of normal, and which manifests itself via an increase in the level of plasma phenylalanine, upstream of the block, above 1.2 mmol/1 (20 mg/100 ml) and a tolerance of less than 350-400 mg of phenylalanine/day in the diet; (ii) mild PKU whereby phenylalanine hydroxylase activity of roughly 1-3% persists and which is characterised by a phenylalaninemia lying between 0.6 and 1.2 mmol/1 (10-20 mg/100ml) and a tolerance lying between 100 and 750mg of phenylalanine/day; (iii) moderate permanent hyperphenylalaninemias which corresponds to residual activities of more than 5% of the normal and whereby, by definition, the phenylalaninemia does not exceed 0.6 mmol/1 (10 mg/100 ml) when a normal diet is followed. Where there is no neonatal screening and early treatment, only classic and mild PKUs involve a risk of mental retardation.
Για το λόγο αυτό, δεν συνυπολογίζεται αυστηρά μεταξύ των συγγενών μεταβολικών δυσλειτουργιών.
The frequency of these forms to be treated varies within the European Union. The estimates are 1/4 500 in Ireland, 1/8-10,000 in Denmark, 1/10,000 in Belgium and 1/16,500 in
Η φαινυλοκετονουρία (PKU) προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης, η οποία καταστέλλει τη δραστικότητα του ενζύμου είτε πλήρως είτε σχεδόν ολοκληρωτικά.
Phenylalanine represents, on average, 4-5% of the amino acids in all food protein. A normal diet (2-3g of proteins/kg bw) thus supplies roughly 1250mg to a one-year old child and almost twice this in a five-year old child, whereas the tolerance of the victims, which only increases very slightly with age, is several times lower than these values in the most severe cases.
Έχουν χαρακτηριστεί περισσότερες από 200 μεταλλάξεις'136), οι οποίες επηρεάζουν σε διαφορετικό βαθμό τη σύνθεση του ενζύμου, τη σταθερότητα του ή το καταλυτικό του κέντρο.
This situation demands the use of amino acid mixtures that contain no phenylalanine, but which are tyrosine enriched (tyrosine is essential in the absence of phenylalanine), or of protein hydrolysates from which most of the phenylalanine has been removed, for example by means of adsorption on activated charcoal.
Οι εκτιμήσεις είναι: 1/4.500 στην Ιρλανδία, 1/8-10.000
ADVERSE REACTIONS ΤΟ FOODS AND FOOD INGREDIENTS
1 38 στη Δανία, 1/10.000 στο Βέλγιο και 1/16.500 στη Γαλλία'
Restriction of phenylalanine intake in amounts which enables the phenylalanine plasma level to be kept below 0.4 mmol/1 (7 mg/100 ml) throughout life, or at least until adolescence, allows normal (or quasi normal) physical and intellectual development to take place in the children afflicted'138
Μπορεί να αποτελέσει μια κύρια πηγή φαινυλαλανίνης νια τους
Aspartame which is a dipeptide made up of aspartic acid and phenylalanine is used as an intense sweetener to substitute sucrose in a whole range of "light" beverages and low-calorie products (e.g. yoghurts).
Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό αυτοί (οι ασθενείς) να ενημερώνονται σχετικά με αυτό το γεγονός, και θα ήταν ιδιαίτερα επιθυμητό να υπάρξει μια κατάλληλη προειδοποίηση για την προσθήκη της στις ετικέτες των προϊόντων διατροφής, τα οποία περιέχουν ασπαρτάμη, όπως συμβαίνει ήδη σε ορισμένα κράτη μέλη.
It is therefore important that they be informed of this, and it would be highly desirable for an appropriate warning to have to be entered on the labels for food products containing these, as is already the case in certain Member states.
Είναι γνωστές τρεις κληρονομικές ανωμαλίες του μεταβολισμού της φρουκτόζης.
Three inherited abnormalities of fructose metabolism are known.
Δύο από αυτές προκαλούνται από ένα σφάλμα σε ένα από τα ένζυμα του εξειδικευμένου μεταβολικού δρόμου της φρουκτόξης: βασική φρουκτοζουρία και κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη, όπου η πρώτη είναι μια ακίνδυνη ενώ η δεύτερη μια δυνητικά θανατηφόρος κατάσταση.
Two of these are caused by a defect of one of the enzymes of the specialised fructose pathway: essential fructosuria and hereditary fructose intolerance - the former a harmless and the latter a potentially lethal condition.
Και τα τρία ελαττώματα κληρονομούνται ως αυτοσωμικά λανθάνοντα χαρακτηριστικά.
All three defects are inherited as autosomal recessive traits.
Η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη χαρακτηρίζεται από μια βαριάς μορφής υπογλυκαιμία και εμετό λίγο μετά από την πρόσληψη φρουκτόζης.
Hereditary fructose intolerance is characterised by severe hypoglycaemia and vomiting shortly after the intake of fructose.