natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Μετά την ανασύσταση, το διάλυμα περιέχει 5 mg αλγλυκοσιδάσης αλφα/ ml και, μετά την αραίωση, η συγκέντρωση κυμαίνεται από 0, 5 mg έως 4 mg/ ml.
After reconstitution, the solution contains 5 mg of alglucosidase alfa/ ml and after dilution, the concentration varies from 0.5 mg to 4 mg/ ml.
Το Myozyme ενδείκνυται για μακροχρόνια θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ΘΕΥ/ ERT), σε ασθενείς με επιβεβαιωμένη διάγνωση της νόσου του Pompe (ανεπάρκεια της όξινης α- γλυκοσιδάσης).
Myozyme is indicated for long-term enzyme replacement therapy (ERT) in patients with a confirmed diagnosis of Pompe disease (acid α -glucosidase deficiency).
Τα οφέλη του Myozyme σε ασθενείς με νόσο του Pompe καθυστερημένης έναρξης δεν έχουν διαπιστωθεί (βλέπε παράγραφο 5. 1).
The benefits of Myozyme in patients with late-onset Pompe disease have not been established (see section 5.1).
Το συνιστώμενο δοσολογικό σχήμα για την αλγλυκοσιδάσης αλφα είναι 20 mg/ kg σωματικού βάρους, χορηγούμενα μία φορά κάθε 2 εβδομάδες, ως ενδοφλέβια έγχυση.
The recommended dosage regimen of alglucosidase alfa is 20 mg/ kg of body weight administered once every 2 weeks as an intravenous infusion.
Συνιστάται η έγχυση να ξεκινήσει με αρχικό ρυθμό 1 mg/ kg/ ώρα και να αυξάνεται σταδιακά κατά 2 mg/ kg/ ώρα κάθε 30 λεπτά, εφόσον δεν εμφανιστούν σημεία αντίδρασης σχετιζόμενης με την έγχυση (ΑΣΕ), έως ότου επιτευχθεί ένας μέγιστος ρυθμός έγχυσης ίσος με 7 mg/ kg/ ώρα.
It is recommended that the infusion begin at an initial rate of 1 mg/ kg/ hr and be gradually increased by 2 mg/ kg/ hr every 30 minutes if there are no signs of infusion associated reactions (IARs) until a maximum rate of 7 mg/ kg/ hr is reached.
Οι αντιδράσεις που σχετίζονται με την έγχυση (ΑΣΕ) περιγράφονται στην παράγραφο 4. 8.
IARs are described in section 4.8.
Δοσολογία για παιδιά, εφήβους, ενηλίκους και ηλικιωμένους:
Posology for children, adolescents, adults and elderly:
Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του Myozyme έχουν αξιολογηθεί κατ ’ αρχήν σε παιδιά από τη βρεφική ηλικία έως την εφηβεία.
The safety and efficacy of Myozyme have been primarily evaluated in children with ages ranging from infancy to adolescence.
Δεν υπάρχουν στοιχεία για ειδικούς χειρισμούς κατά τη χορήγηση του Myozyme σε παιδιά, εφήβους, ενήλικες ή ηλικιωμένους ασθενείς.
There is no evidence for special considerations when Myozyme is administered to children, adolescents, adults or elderly patients.
2 Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του Myozyme σε ασθενείς με νεφρική ή ηπατική ανεπάρκεια δεν έχουν αξιολογηθεί και δεν υπάρχει ένα συγκεκριμένο, συνιστώμενο δοσολογικό σχήμα για αυτούς τους ασθενείς.
The safety and efficacy of Myozyme in patients with renal or hepatic insufficiency have not been evaluated and no specific dosage regimen can be recommended for these patients.
Η ανταπόκριση των ασθενών στη θεραπεία θα πρέπει να αξιολογείται συχνά, με βάση μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση όλων των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου.
2 Patient response to treatment should be routinely evaluated based on a comprehensive evaluation of all clinical manifestations of the disease.
Υπερευαισθησία (αναφυλακτική αντίδραση) στη δραστική ουσία ή σε κάποιο από τα έκδοχα.
Hypersensitivity (anaphylactic reaction) to the active substance or to any of the excipients.
Σε ασθενείς, με βρεφική νόσο του Pompe και νόσο του Pompe όψιμης έναρξης έχουν παρατηρηθεί αναφυλακτικές αντιδράσεις απειλητικές για τη ζωή, συμπεριλαμβανομένου του αναφυλακτικού σοκ, κατά τη διάρκεια των εγχύσεων του Myozyme (βλέπε παράγραφο 4. 8).
Life-threatening anaphylactic reactions, including anaphylactic shock, have been observed in infantile and late onset patients during Myozyme infusions (see section 4.8).
Εξαιτίας των πιθανών σοβαρών αντιδράσεων που σχετίζονται με την έγχυση, θα πρέπει να υπάρχουν άμεσα διαθέσιμα κατάλληλα μέτρα ιατρικής υποστήριξης όταν χορηγείται το Myozyme.
Because of the potential for severe infusion associated reactions, appropriate medical support measures should be readily available when Myozyme is administered.
Εάν εμφανιστούν σοβαρές ή αναφυλακτικές αντιδράσεις, θα πρέπει να διακοπεί αμέσως η έγχυση του Myozyme και να δοθεί η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.
If severe or anaphylactic reactions occur, immediate discontinuation of Myozyme infusion should be considered and appropriate medical treatment should be initiated.
Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με Myozyme στις κλινικές μελέτες για βρεφική νόσο του Pompe εμφάνισαν αντιδράσεις σχετιζόμενες με την έγχυση (ΑΣΕ), οι οποίες ορίζονται ως οποιαδήποτε ανεπιθύμητη ενέργεια εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της έγχυσης ή εντός διαστήματος μερικών ωρών μετά την έγχυση.
Approximately half of the patients treated with Myozyme in infantile onset clinical studies developed infusion associated reactions (IARs), defined as any related adverse event occurring during the infusion or during the hours following infusion.
Ορισμένες αντιδράσεις ήταν σοβαρές (βλέπε παράγραφο 4. 8).
Some reactions were severe (see section 4.8).
Στους ασθενείς με βρεφική νόσο του Pompe που έλαβαν υψηλότερη δόση (40 mg/ kg) παρατηρήθηκε μια τάση εκδήλωσης περισσότερων συμπτωμάτων κατά την εμφάνιση αντιδράσεων ΑΣΕ.
A tendency was observed in infantile patients treated with a higher dose (40 mg/ kg) to experience more symptoms when developing IARs.
Οι ασθενείς με βρεφική νόσο του Pompe που αναπτύσσουν υψηλούς τίτλους αντισωμάτων φαίνεται ότι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης αντιδράσεων ΑΣΕ.
Infantile onset patients who develop high antibody titres appear to be at higher risk for developing more frequent IARs.
Οι ασθενείς που πάσχουν από κάποια οξεία νόσο (π. χ. πνευμονία, σήψη) κατά την περίοδο έγχυσης του Myozyme, φαίνεται ότι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης αντιδράσεων ΑΣΕ.
Patients with an acute illness (e. g. pneumonia, sepsis) at the time of Myozyme infusion appear to be at greater risk for IARs.
Η κλινική κατάσταση του ασθενούς θα πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά προτού χορηγηθεί το Myozyme.
Careful consideration should be given to the patient’ s clinical status prior to administration of Myozyme.
Οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά και όλες οι αντιδράσεις ΑΣΕ, οι καθυστερημένες αντιδράσεις και οι πιθανές ανοσολογικές αντιδράσεις θα πρέπει να αναφέρονται.
Patients should be closely monitored and all cases of IARs, delayed reactions and possible immunological reactions should be reported.
Οι ασθενείς που εμφάνισαν αντιδράσεις σχετιζόμενες με την έγχυση θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με προσοχή κατά την επανάληψη της χορήγησης του Myozyme (βλέπε παραγράφους 4. 3 και 4. 8).
Patients who have experienced IARs should be treated with caution when re-administering Myozyme (see section 4.3 and 4.8).
Οι περισσότερες αντιδράσεις αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά με μείωση του ρυθμού έγχυσης, προσωρινή διακοπή της έγχυσης ή προθεραπεία, συνήθως με αντιισταμινικά και/ ή αντιπυρετικά και/ ή κορτικοστεροειδή από του στόματος.
Reduction of the infusion rate, temporary interruption of the infusion, or pre-treatment, generally with oral antihistamine and/ or antipyretics and/ or corticosteroids, has effectively managed most reactions.
Σε κλινικές μελέτες, η πλειοψηφία των ασθενών ανέπτυξε αντισώματα IgG έναντι της rhGAA, συνήθως εντός διαστήματος 3 μηνών από τη θεραπεία.
In clinical studies, the majority of patients developed IgG antibodies to rhGAA typically within 3 months of treatment.
Στους ασθενείς που έλαβαν υψηλότερη δόση (40 mg/ kg) παρατηρήθηκε μια τάση εμφάνισης υψηλότερων τίτλων αντισωμάτων.
A tendency was observed for patients treated with a higher dose (40 mg/ kg) to develop higher titers of antibodies.
Δεν φαίνεται να υπάρχει συσχέτιση μεταξύ της πρώτης εμφάνισης των
There does not appear to be a correlation between the onset of IARs and the time of antibody formation.
3 αντιδράσεων στην έγχυση και του χρόνου δημιουργίας των αντισωμάτων.
A small number of the IgG positive patients evaluated tested positive for inhibitory effects on in vitro testing.
Ένας μικρός αριθμός από τους ασθενείς που αξιολογήθηκαν ως θετικοί για IgG, έδωσε θετικό αποτέλεσμα ανασταλτικής δράσης κατά την εξέταση in vitro.
Due to the rarity of the condition and the limited experience to date, the effect of antibody formation on safety and efficacy is currently not fully established..
Εξαιτίας της σπανιότητας της πάθησης και της περιορισμένης εμπειρίας μέχρι σήμερα, η επίδραση του σχηματισμού αντισωμάτων στην ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας δεν έχει τεκμηριωθεί πλήρως.
The probability of a poor outcome and of developing high and sustained antibody titers appears higher among CRIM-negative patients (Cross Reactive Immunologic Material; patients in whom no endogenous GAA protein was detected by Western blot analysis) than among CRIM-positive patients (patients in whom endogenous GAA protein was detected by Western blot analysis).
Ωστόσο, υψηλοί και διατηρούμενοι τίτλοι αντισωμάτων, παρατηρούνται επίσης σε κάποιους CRIM- θετικούς ασθενείς.
However, high and sustained antibody titers also occur in some CRIM-positive patients.
Το αίτιο ενός φτωχού κλινικού αποτελέσματος και της ανάπτυξης υψηλών και ανθεκτικών τίτλων αντισωμάτων πιστεύεται ότι οφείλεται σε πολλούς παράγοντες.
The cause of a poor clinical outcome and of developing high and sustained antibody titers is thought to be multi-factorial.
Οι τίτλοι των αντισωμάτων θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά.
Antibody titers should be regularly monitored.
Ένας ασθενής με βρεφική νόσο του Pompe, ο οποίος ελάμβανε πολύ συχνές δόσεις rhGAA (10 mg/ kg, 5 φορές την εβδομάδα) για μεγάλο χρονικό διάστημα, παρουσίασε παροδικό νεφρωσικό σύνδρομο, το οποίο υποχώρησε μετά την προσωρινή διακοπή της θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης.
Transient nephrotic syndrome which resolved following temporary interruption of ERT was observed in one patient with infantile-onset Pompe disease who received very frequent dosing of rhGAA (10 mg/ kg 5 times weekly) over an extended period.
Δεν έχουν πραγματοποιηθεί επίσημες μελέτες αλληλεπιδράσεων της αλγλυκοσιδάσης αλφα με άλλα φάρμακα.
No formal drug-drug interactions studies have been carried out with alglucosidase alfa.
Καθώς η αλγλυκοσιδάση αλφα είναι μια ανασυνδυασμένη ανθρώπινη πρωτεΐνη, δεν αναμένεται να εμφανίσει αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα μέσω του κυτοχρώματος P450.
Because it is a recombinant human protein, alglucosidase alfa is an unlikely candidate for cytochrome P450 mediated drug-drug interactions.
Η αλγλυκοσιδάση αλφα μπορεί να απεκκριθεί στο μητρικό γάλα.
Alglucosidase alfa may be excreted in breast milk.
Καθώς δεν υπάρχουν διαθέσιμα δεδομένα σχετικά με τις επιδράσεις που πιθανόν να έχει στα νεογνά η έκθεσή τους στην αλγλυκοσιδάση αλφα μέσω του μητρικού γάλακτος, συνιστάται να διακόπτεται ο θηλασμός κατά τη διάρκεια χρήσης του Myozyme.
Because there are no data available on effects in neonates exposed to alglucosidase alfa via breast milk, it is recommended to stop breast-feeding when Myozyme is used.
Στις κλινικές μελέτες, 39 ασθενείς με βρεφική νόσο του Pompe ακολούθησαν θεραπεία με Myozyme για περισσότερα από τρία έτη (168 εβδομάδες, με ένα μέσο διάστημα 121 εβδομάδες βλ.
In clinical trials, 39 infantile-onset patients were treated with Myozyme for more than three years (168 weeks with a median of 121 weeks; see section 5.1).
Τα περισσότερα από τα ανεπιθύμητα συμβάντα που αναφέρθηκαν σε αυτούς τους 39 ασθενείς οφείλονταν στις εκδηλώσεις της νόσου του Pompe και δεν σχετίζονταν με τη χορήγηση του Myozyme.
Most adverse events reported in these 39 patients were due to manifestations of Pompe disease and not related to the administration of Myozyme.
Οι ανεπιθύμητες αντιδράσεις στο φάρμακο (ΑΑΦ) παρατίθενται στον πίνακα 1, κατά κατηγορία συστημάτων οργάνων.
Adverse Drug Reactions (ADRs) are listed in Table 1 by System Organ Class.
Οι ΑΑΦ που παρατίθενται αναφέρθηκαν από περισσότερους του ενός ασθενείς και παρουσιάζονται ως ποσοστό ασθενών που εμφάνισαν την ΑΑΦ, με τον απόλυτο αριθμό ασθενών σε παρένθεση.
The ADRs listed are reported in more than 1 patient and shown as percentage of patients experiencing the ADR with the absolute number of patients in brackets.
Οι ΑΑΦ ήταν κυρίως ήπιες έως μέτριες σε ένταση και σχεδόν όλες εμφανίστηκαν κατά τη διάρκεια της έγχυσης ή εντός διαστήματος 2 ωρών μετά την έγχυση (ανεπιθύμητες ενέργειες που σχετίζονται με την έγχυση, ΑΣΕ).
ADRs were mostly mild to moderate in intensity and almost all occurred during the infusion or during the 2 hours following the infusion (infusion associated reactions, IARs).
4 Πίνακας 1.
4 Table 1.
Ανεπιθύμητες Αντιδράσεις στο Φάρμακο ανά Κατηγορία Συστημάτων Οργάνων σε παραπάνω από έναν ασθενή.
Adverse Drug Reactions by System Organ Class in more than one patient.
Κατηγορία συστημάτων οργάνων
System Organ Class
Συχνότητα (αρ. ασθενών) N = 39
Frequency (no. of patients) N = 39
Ψυχιατρικές διαταραχές
Psychiatric disorders Nervous system disorders Cardiac disorders
Διέγερση
Agitation Tremor Tachycardia Cyanosis
5% (2 ασθενείς)
5% (2 pts) 5% (2 pts) 10% (4 pts) 5% (2 pts)
Διαταραχές του νευρικού συστήματος Ρίγος Καρδιακές διαταραχές Ταχυκαρδία Κυάνωση Αγγειακές διαταραχές Έξαψη Υπέρταση Ωχρότητα Διαταραχές του αναπνευστικού Βήχας συστήματος, του θώρακα και του μεσοθωρακίου
Flushing Hypertension Pallor
5% (2 ασθενείς) 10% (4 ασθενείς) 5% (2 ασθενείς) 13% (5 ασθενείς) 8% (3 ασθενείς) 5% (2 ασθενείς) 13% (5 ασθενείς)
13% (5 pts) 8% (3 pts) 5% (2 pts)
Ταχύπνοια Διαταραχές του γαστρεντερικού Έμετος συστήματος
Respiratory, thoracic and mediastinal Cough disorders
13% (5 ασθενείς) 10% (4 ασθενείς)
13% (5 pts)
Ακούσια προσπάθεια για έμετο Ναυτία Διαταραχές του δέρματος και του Κνίδωση υποδόριου ιστού
Tachypnoea Gastrointestinal disorders Vomiting Retching Nausea Skin and subcutaneous tissue Urticaria disorders
5% (2 ασθενείς) 5% (2 ασθενείς) 18% (7 ασθενείς)
13% (5 pts) 10% (4 pts) 5% (2 pts) 5% (2 pts) 18% (7 pts)
Αυξημένη αρτηριακή πίεση Θερμοκρασία του σώματος αυξημένη
Rash Rash macular Erythema Rash maculo-papular Rash papular Pruritis General disorders and administration Pyrexia site conditions
5% (2 ασθενείς) 5% (2 ασθενείς)
15% (6 pts) 5% (2 pts) 8% (3 pts) 8% (3 pts) 5% (2 pts) 5% (2 pts) 28% (11 pts)
Καρδιακός ρυθμός αυξημένος
Irritability Chills Investigations Oxygen saturation decreased Blood pressure increased Body temperature increased Heart rate increased
5% (2 ασθενείς)
5% (2 pts) 5% (2 pts) 18% (7 pts) 5% (2 pts) 5% (2 pts) 5% (2 pts)
Ένας περιορισμένος αριθμός ασθενών με νόσο του Pompe καθυστερημένης έναρξης (βλέπε παράγραφο 5. 1) ακολούθησαν θεραπεία με Myozyme.
A limited number of patients with late-onset Pompe disease (see section 5.1) have been treated with Myozyme.
Οι 2 ασθενείς με νόσο καθυστερημένης έναρξης δεν εκδήλωσαν τις ίδιες ανεπιθύμητες αντιδράσεις στο φάρμακο.
ADRs reported in 2 of 9 late-onset patients treated with Myozyme for up to 1 year in 3 different studies included increased heart rate, hypertension, headache, peripheral coldness, paresthesia, flushing, infusion site pain, infusion site reaction, increased blood pressure and dizziness.
Οι ΑΑΦ ήταν ήπιας έντασης και αξιολογήθηκαν ως αντιδράσεις σχετιζόμενες με την έγχυση.
The ADRs were mild in intensity and assessed as an IAR.
5 πίεση αίματος, κυάνωση, υπέρταση, ευερεθιστότητα, ωχρότητα, κνησμός, τάση για έμετο, ρίγη, τρόμος, υπόταση, αύξηση καρδιακού ρυθμού, βρογχόσπασμος, ερύθημα, οίδημα στο πρόσωπο, αίσθηση θερμότητας, κεφαλαλγία, αυξημένη εφίδρωση, αυξημένη δακρύρροια, δικτυωτή πελίδνωση, ναυτία, περιοφθαλμικό οίδημα, ανησυχία και συριγμός.
IARs in patients treated with Myozyme in clinical studies and expanded access programs and reported in more than 1 patient included rash, flushing, urticaria, pyrexia, cough, tachycardia, decreased oxygen saturation, vomiting, tachypnea, agitation, increased blood pressure, cyanosis, hypertension, irritability, pallor, pruritus, retching, chills, tremor, hypotension, heart rate increased, bronchospasm, erythema, face edema, feeling hot, headache, hyperhidrosis, lacrimation increased, livedo reticularis, nausea, periorbital edema, restlessness and wheezing.
Στις ΑΣΕ που αναφέρονται ως σοβαρές σε περισσότερους του 1 ασθενείς περιλαμβάνονται πυρεξία, μειωμένος κορεσμός οξυγόνου, ταχυκαρδία, κυάνωση και υπόταση.
Those IARs reported as severe in more than 1 patient included pyrexia, decreased oxygen saturation, tachycardia, cyanosis and hypotension.
Αναφέρθηκε ένα μεμονωμένο περιστατικό αγγειονευρωτικού οιδήματος σοβαρής έντασης.
A single event of angioneurotic edema of severe intensity has been reported.
Ένας μικρός αριθμός ασθενών (< 1%) σε κλινικές μελέτες και στο εμπορικό περιβάλλον παρουσίασαν αναφυλακτικό σοκ και/ ή καρδιακή ανακοπή στη διάρκεια έγχυσης με Myozyme και απαιτήθηκε να ληφθούν μέτρα υποστήριξης ζωτικών λειτουργιών.
A small number of patients (< 1%) in clinical trials and in the commercial setting developed anaphylactic shock and/ or cardiac arrest during Myozyme infusion that required life-support measures.
Οι ασθενείς παρουσίασαν συνδυασμό σημείων και συμπτωμάτων, πρωταρχικά αναπνευστικής, καρδιοαγγειακής, οιδηματώδους και/ ή δερματικής φύσης (βλέπε παράγραφο 4. 4).
Patients
Οι ασθενείς με σοβαρές ή υποτροπιάζουσες ΑΣΕ αξιολογήθηκαν για την παρουσία αντισωμάτων IgE ειδικών για το Myozyme: μερικοί ασθενείς αξιολογήθηκαν ως θετικοί, συμπεριλαμβανομένου ενός ασθενούς που παρουσίασε αναφυλακτική αντίδραση.
5 with moderate to severe or recurrent IARs have been evaluated for Myozyme specific IgE antibodies; some patients tested positive including one patient who experienced an anaphylactic reaction.
Σε κλινικές μελέτες χρησιμοποιήθηκαν δόσεις έως και 40 mg/ kg σωματικού βάρους.
In clinical studies doses up to 40 mg/ kg body weight were used.
Προϊόντα πεπτικής οδού και μεταβολισμού – ένζυμα.
Alimentary tract and metabolism products – enzymes.
A16AB07 αλγλυκοσιδάση αλφα.
A16AB07 alglucosidase alfa.
Η αλγλυκοσιδάση αλφα είναι μια ανασυνδυασμένη μορφή της ανθρώπινης όξινης α- γλυκοσιδάσης και παράγεται μέσω τεχνολογίας ανασυνδυασμένου DNA, χρησιμοποιώντας καλλιέργεια από κύτταρα ωοθήκης κινεζικού κρικητού (CHO).
Alglucosidase alfa is a recombinant form of human acid α -glucosidase and is produced by recombinant DNA technology using Chinese Hamster Ovary (CHO) cell culture.
Η νόσος του Pompe Η νόσος του Pompe είναι μια σπάνια, προϊούσα και μοιραία μεταβολική μυοπάθεια, με ποσοστό εμφάνισης που υπολογίζεται περίπου σε 1 στις 40. 000 γεννήσεις παγκοσμίως.
Pompe disease Pompe disease is a rare, progressive and fatal metabolic myopathy with an estimated global incidence of 1 in 40,000 births.
Άλλες ονομασίες για τη νόσο του Pompe είναι νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II (GSD- II), ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης (AMD) και γλυκογονίαση τύπου II.
Other names for Pompe disease include glycogen storage disease type II (GSD- II), acid maltase deficiency (AMD) and glycogenosis type II.
Η νόσος του Pompe ανήκει στις διαταραχές λυσοσωμικής, εναπόθεσης, καθώς προκαλείται από την ανεπάρκεια μιας φυσιολογικής λυσοσωμικής υδρολάσης, της όξινης α- γλυκοσιδάσης (GAA), η οποία αποικοδομεί το λυσοσωμικό γλυκογόνο προς γλυκόζη.
Pompe disease belongs to the lysosomal storage disorders as it is caused by a deficiency of a naturally-occurring lysosomal hydrolase, acid α - glucosidase (GAA) that degrades lysosomal glycogen to glucose.
Συνήθως, ο θάνατος επέρχεται λόγω καρδιακής και/ ή αναπνευστικής ανεπάρκειας, πριν από την ηλικία του ενός έτους.
Death typically occurs due to cardiac and/ or respiratory failure before the age of one year.
6 Σε μια αναδρομική μελέτη της πορείας της νόσου σε ασθενείς με τη βρεφική νόσο του Pompe (n=168), η διάμεση ηλικία κατά την πρώτη εμφάνιση των συμπτωμάτων ήταν 2, 0 μήνες και η διάμεση ηλικία θανάτου ήταν 9, 0 μήνες.
In a retrospective natural history study in patients with infantile-onset Pompe disease (n=168), the median age at onset of symptoms was 2.0 months and the median age of death was 9.0 months.
Τα ποσοστά επιβίωσης κατά Kaplan- Meier σε ηλικία 12, 24 και 36 μηνών ήταν 26%, 9% και 7%, αντίστοιχα.
Kaplan-Meier survival rates at 12, 24 and 36 months of age were 26%, 9% and 7%, respectively.
Συνήθως, χαρακτηρίζεται από την παρουσία επαρκούς υπολειπόμενης δραστικότητας GAA, η οποία αποκλείει την εκδήλωση καρδιομυοπάθειας.
The late-onset form of Pompe disease manifests during infancy, childhood, adolescence or even adulthood and is much less rapidly progressive than the infantile-onset form.
Ωστόσο, έχει αναφερθεί προσβολή της καρδιάς περίπου στο 4% των ασθενών με νόσο όψιμης έναρξης.
Usually, it is characterised by the presence of sufficient residual GAA activity to preclude the development of cardiomyopathy, however some cardiac involvement has been reported in up to approximately 4% of patients with late-onset Pompe disease.
Οι ασθενείς με νόσο καθυστερημένης έναρξης συνήθως πάσχουν από προϊούσα μυοπάθεια, κατά κύριο λόγο στους εγγύς μύες της ζώνης της πυέλου και του ώμου, καθώς και από προσβολή του αναπνευστικού σε ποικίλο βαθμό, παθήσεις οι οποίες εξελίσσονται τελικά σε σοβαρή αναπηρία και/ ή ανάγκη αναπνευστικής υποστήριξης.
Patients with late-onset Pompe disease typically present with progressive myopathy, predominantly of the proximal muscles in the pelvic and shoulder girdles, and varying degrees of respiratory involvement, ultimately progressing to profound disability and/ or the need for ventilatory support.
Η χρονική εξέλιξη της επιδείνωσης της νόσου ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό και δεν μπορεί να προβλεφθεί, με ορισμένους ασθενείς να εμφανίζουν ταχεία επιδείνωση της λειτουργίας των σκελετικών και αναπνευστικών μυών, η οποία οδηγεί σε απώλεια κινητικότητας και σε αναπνευστική ανεπάρκεια, άλλους ασθενείς να εμφανίζουν διαχωρισμό στην επιδείνωση της προσβολής των σκελετικών και των αναπνευστικών μυών., και άλλους στους οποίους η εξέλιξη της επιδείνωσης της νόσου δεν είναι τόσο ταχεία.
The time course of disease progression is extremely variable and not predictable, with some patients experiencing a rapid deterioration in skeletal and respiratory muscle function leading to loss of
Λόγω της επίδρασης του αιματοεγκεφαλικού φραγμού και του μεγέθους του ενζύμου, δεν είναι πιθανή η πρόσληψη της αλγλυκοσιδάσης α από το κεντρικό νευρικό σύστημα.
6 ambulation and respiratory failure, others progressing less rapidly, and yet others presenting with a dissociation in the progression of skeletal and respiratory muscle involvement.
Η βρεφική νόσος του Pompe.
It is postulated that Myozyme will restore lysosomal GAA activity resulting in stabilisation or restoration of cardiac and skeletal muscle function (including respiratory muscles).
Κλινική δοκιμασία σε ασθενείς ηλικίας 6 μηνών ή λιγότερο.
Due to the blood- brain barrier effect and the enzyme’ s size, uptake of alglucosidase alfa in the central nervous system is unlikely.
Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του Myozyme αξιολογήθηκαν σε μια τυχαιοποιημένη, ανοικτή κλινική βασική δοκιμή (pivotal trial) με έλεγχο ιστορικού σε 18 ασθενείς με τη βρεφική νόσο, οι οποίοι δεν χρειάζονταν αναπνευστική υποστήριξη, ηλικίας 6 μηνών ή μικρότερης κατά την έναρξη της θεραπείας.
Infantile-onset Pompe disease; clinical trial in patients aged 6 months or less The safety and efficacy of Myozyme was assessed in a pivotal, randomised, open-label, historically- controlled clinical trial of 18 non-ventilated infantile-onset patients aged 6 months or less at the onset of treatment.
Οι ασθενείς της ομάδας ιστορικού χωρίς θεραπεία, προσομοίαζαν στον πληθυσμό της βασικής μελέτης και προήλθαν από μια αναδρομική μελέτη την αναδρομική μελέτη της πορείας της νόσου σε ασθενείς (n=42) με τη βρεφική νόσο του Pompe.
The untreated historical cohort was matched to the pivotal study population and was derived from a retrospective natural history study (n=42) in patients with infantile-onset Pompe disease.
Οι ασθενείς τυχαιοποιήθηκαν για να λάβουν είτε 20 mg/ kg είτε 40 mg/ kg Myozyme κάθε δύο εβδομάδες, επί μια περίοδο 52 εβδομάδων.
Patients were randomized to receive either 20 mg/ kg or 40 mg/ kg every two weeks for a period of 52 weeks.
Το κύριο τελικό σημείο ήταν το ποσοστό των ασθενών που ήταν εν ζωή και δεν έφεραν επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη..
The primary endpoint was the proportion of patients who were alive and free of invasive ventilator support.