natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Στη δοκιμή χωρίς προηγούμενη ERT η οποία περιλάμβανε ανοιχτής φάσης επέκταση, η νεφρική λειτουργία παρέμεινε σταθερή για έως και 5 έτη θεραπείας με Galafold.
In the ERT- naïve trial and open-label extension, renal function remained stable for up to 5 years of treatment with Galafold.
Μην καταναλώνετε τροφή τουλάχιστον 2 ώρες πριν και 2 ώρες μετά τη λήψη του φαρμάκου σας ώστε να υπάρξουν τουλάχιστον 4 ώρες νηστείας.
Do not eat food at least 2 hours before and 2 hours after taking your medicine to give a minimum 4 hours fast.
Κατά τη διάρκεια 12 μηνών θεραπείας με Galafold, παρατηρήθηκαν ποιοτικές μειώσεις των επιπέδων GL-3 σε πολλαπλά είδη νεφρικών κυττάρων: ποδοκύτταρα, μεσαγγειακά κύτταρα και επιθηλιακά κύτταρα του αγγειώδους σπειράματος αντιστοίχως.
Qualitative reductions in GL-3 levels were observed in multiple renal cell types: podocytes, mesangial cells, and glomerular endothelial cells, respectively, over 12 months of treatment with Galafold.
Στη δοκιμή χωρίς προηγούμενη ERT, το Galafold επέφερε στατιστικά σημαντικές μειώσεις στις συγκεντρώσεις του lyso-Gb3 στο πλάσμα, καθώς και στις εναποθέσεις του GL-3 στα τριχοειδή αγγεία του μεσοκυττάριου χώρου των νεφρών ασθενών με μεταλλάξεις επιδεκτικές θεραπείας.
In the ERT- naïve trial, Galafold showed statistically significant reductions in plasma lyso-Gb3 concentrations and kidney interstitial capillary GL-3 inclusions in patients with amenable mutations.
ΑΓΝΩΣΤΟ (E66_Y123del;
UNKNOWN (E66_Y123del; del Exon2)
c.1019G>A ή c.1020G>A c.G1019A ή c.G1020A
c.1019G>A or c.1020G>A c.G1019A or c.G1020A
Τι πρέπει να γνωρίζετε πριν πάρετε το Galafold Μην πάρετε το Galafold:
What you need to know before you take Galafold
Πρέπει πάντοτε να χρησιμοποιείτε αυτό το φάρμακο ακριβώς σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού, του φαρμακοποιού ή του νοσοκόμου σας.
Always take this medicine exactly as your doctor, pharmacist, or nurse has told you.
c.1196G>A ή c.1197G>A c.G1196A ή c.G1197A
c.1196G>A or c.1197G>A c.G1196A or c.G1197A
Για τη βελτιστοποίηση του οφέλους του ασθενή, το Galafold πρέπει να λαμβάνεται κάθε δύο ημέρες την ίδια ώρα.
Galafold should be taken every other day at the same time of day to ensure optimal benefits to the patient.
Δεν απαιτείται προσαρμογή της δόσης του Galafold σε ασθενείς με ηπατική δυσλειτουργία (βλ. παράγραφο 5.2).
Hepatic impairment No dosage adjustment of Galafold is required in patients with hepatic impairment (see section 5.2).
Στους υπό θεραπεία ασθενείς με Galafold δεν έχει παρατηρηθεί μείωση της πρωτεϊνουρίας.
No reduction in proteinuria was observed in patients treated with Galafold.
Δεν είναι γνωστό εάν αυτό το φάρμακο επηρεάζει την ανδρική γονιμότητα.
It is not yet known if this medicine affects fertility in men.
(95% CI: από -3,636 έως 1,575, n=18) στην ομάδα της θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης (ERT).
(95% CI: -3.636, 1.575; n=18) in the ERT group.
• Παρουσία πρωτεϊνών στα ούρα (πρωτεϊνουρία)
• Protein in the urine
c.A1C ή c.A1T
c.A1C or c.A1T
Στους ασθενείς που τυχαιοποιήθηκαν στην ομάδα του εικονικού φαρμάκου κατά το Στάδιο 1 και εντάχθηκαν στην ομάδα του Galafold τον μήνα 6 (Στάδιο 2) παρατηρήθηκαν ομοίως στατιστικά σημαντικές μειώσεις των εναποθέσεων GL-3 στα τριχοειδή αγγεία του μεσοκυττάριου χώρου κατά τον μήνα 12 (-0,33±0,15, -58%) (p=0,014).
Patients randomised to placebo in Stage 1 and switched to Galafold at month 6 (Stage 2) also demonstrated statistically significant decreases in interstitial capillary GL-3 inclusions at month 12 (-0.33±0.15; -58%) (p=0.014).
c.A1023C ή c.A1023T
c.A1023C or c.A1023T
ΛΗΞΗ/EXP:
EXP:
Οι επιδεκτικές και μη επιδεκτικές θεραπείας με Galafold μεταλλάξεις του γονιδίου GLA απαριθμούνται αντιστοίχως στους ακόλουθους πίνακες 2 και 3.
The GLA mutations amenable and not amenable to treatment with Galafold are listed in Table 2 and Table 3 respectively below.
Αυξημένη κρεατινοφωσφοκινάση αίματος Αύξηση βάρους
Blood Creatine Phosphokinase increased
Δείκτης μάζας αριστερής κοιλίας (LVMi)
Left Ventricular Mass Index (LVMi)
Το Galafold δεν ενδείκνυται για χρήση σε ασθενείς με μεταλλάξεις μη επιδεκτικές θεραπείας (βλ. παράγραφο 5.1).
Galafold is not indicated for use in patients with non-amenable mutations (see section 5.1).
Η μέση ετησιοποιημένη αναλογία αλλαγής από την τιμή έναρξης της eGFRCKD-EPI σε ασθενείς που έλαβαν θεραπεία για 30 μήνες με Galafold ήταν -1,72 mL/min/1,73 m
The mean annualised rate of change from baseline in eGFRCKD-EPI in patients treated for 30 months with Galafold was -1.72 mL/min/1.73 m
c.G561T ή c.G561A ή c.G561C M187I
c.G561T or c.G561A or c.G561C M187I
c.T148C ή c.C150G ή c.C150A F50L
c.T148C or c.C150G or c.C150A F50L
Κάθε καψάκιο περιέχει υδροχλωρική μιγαλαστάτη ισοδύναμη με 123 mg μιγαλαστάτης
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat
I253S c.760-762delGTT ή c.761-763del c.760_762delGTT ή c.761_763del p.V254del c.769G>C
c.760-762delGTT or c.761-763del c.760_762delGTT or c.761_763del p.V254del
IVS6-22C>T c.1000-10G>A/1000-22C>T ΑΓΝΩΣΤΟ
UNKNOWN IVS6-10G>A; IVS6-22C>T c.1000-10G>A/1000-22C>T UNKNOWN
• Επίμονος κνησμός (κνίδωση)
• Persistent itch (pruritus)
c.G153A ή c.G153T ή c.G153C M51I
c.G153A or c.G153T or c.G153C M51I
c.A504C ή c.A504T
c.A504C or c.A504T
Στους ασθενείς που τυχαιοποιήθηκαν στην ομάδα του Galafold κατά το Στάδιο 1 παρατηρήθηκε τον μήνα 6 στατιστικά σημαντικά μεγαλύτερη μείωση (±SEM) στη μέση εναπόθεση GL-3 στα τριχοειδή αγγεία του μεσοκυττάριου χώρου (-0,25±0,10, -39%) σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο (+0,07 ± 0,13, +14%) (p=0,008).
Patients randomised to Galafold in Stage 1 demonstrated statistically significant greater reduction (±SEM) in mean interstitial capillary GL-3 deposition (-0.25±0.10; -39%) at month 6 compared to placebo (+0.07 ± 0.13; +14%) (p=0.008).
Προζελατινοποιηµένο άµυλο (αραβοσίτου) Στεατικό μαγνήσιο
Capsule contents Pregelatinised starch (maize) Magnesium stearate
c.T337C ή c.T339A ή c.T339G F113L
c.T337C or c.T339A or c.T339G F113L
Κατά την αρχική, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο, φάση διάρκειας 6 μηνών δεν παρατηρήθηκαν κλινικά σημαντικές διαφορές.
No clinically significant differences were observed during the initial 6-month placebo-controlled period.
c.A712C ή c.T714A ή c.T714G S238R
c.A712C or c.T714A or c.T714G S238R
c.A924T ή c.A924C
c.A924T or c.A924C
c.T817C ή c.T819A ή c.T819G F273L
c.T817C or c.T819A or c.T819G F273L
c.G611A ή G612A
c.G611A or G612A
• Αιφνίδια ανάγκη αφόδευσης
• Sudden need to defecate
Το Galafold δεν συνιστάται σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας που δεν χρησιμοποιούν αντισύλληψη.
Women of childbearing potential/Contraception in males and females Galafold is not recommended in women of childbearing potential not using contraception.
ΣΠΡΩΞΤΕ το καψάκιο ώστε να βγει από το αλουμίνιο 4.
PUSH capsule through the foil 4.
Εάν έχουν περάσει πάνω από 12 ώρες θα πρέπει να συνεχίσετε να λαμβάνετε το Galafold κατά την επόμενη προγραμματισμένη ημέρα και ώρα λήψης της δόσης σύμφωνα με το δοσολογικό σας σχήμα που προβλέπει λήψη δόσης κάθε δεύτερη ημέρα.
If more than 12 hours has passed you should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to your every other day dosing schedule.. Do not take two capsules to make up for your missed dose.
Η νόσος Fabry είναι προοδευτικό, φυλοσύνδετο στο χρωμόσωμα X λυσοσωμικό αθροιστικό νόσημα το οποίο εμφανίζεται σε άνδρες και γυναίκες.
Fabry disease is a progressive X-linked lysosomal storage disorder which affects males and females.
Αλλαγή στην πρωτεϊνική αλληλουχία c.1A>C ή c.1A>T
Protein Sequence change c.1A>C or c.1A>T
c.140G>A ή 141G>A
c.140G>A or 141G>A
c.T1147C ή c.C1149G ή c.C1149A
c.T1147C or c.C1149G or c.C1149A
• Μυϊκός πόνος (μυαλγία)
• Muscle pain (myalgia)
c.712A>C ή c.714T>A ή c.714T>G
c.712A>C or c.714T>A or c.714T>G
167G>T] c.C138G/G153T/G167T
c.[138C>G; 153G>T; 167G>T] c.C138G/G153T/G167T
ΑΓΝΩΣΤΟ (del Exon3 και 4?)
UNKNOWN (del Exon3 and 4?)
255T>G] c.G253A/G254T/T255G
c.[253G>A; 254G>T; 255T>G] c.G253A/G254T/T255G
Πώς να φυλάσσετε το Galafold
How to store Galafold
c.A442C ή c.T444A ή c.T444G S148R
c.A442C or c.T444A or c.T444G S148R
c.1023A >C ή c.1023A>T
c.1023A >C or c.1023A>T
c.G216A ή c.G216T ή c.G216C M72I
c.G216A or c.G216T or c.G216C M72I
Στο πλαίσιο μελέτης μίας δόσης Galafold σε ασθενείς με νεφρική ανεπάρκεια ποικίλου βαθμού οι οποίοι δεν έπασχαν από νόσο Fabry, η έκθεση των ασθενών με σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια αυξήθηκε κατά 4,3 φορές (GFR < 30 mL/min/1,73 m
In a single dose study with Galafold in non-Fabry subjects with varying degrees of renal insufficiency, exposures were increased by 4.3-fold in subjects with severe renal impairment (GFR < 30 mL/min/1.73 m
c.611G>A ή 612G>A
c.611G>A or 612G>A
c.C159G ή c.C159A
c.C159G or c.C159A
c.T139C ή c.T139A
c.T139C or c.T139A
c.3G>A ή c.3G>T ή c.3G>C c.G3A ή c.G3T ή c.G3C
c.3G>A or c.3G>T or c.3G>C c.G3A or c.G3T or c.G3C
c.504A>C ή c.504A>T
c.504A>C or c.504A>T
c.A124C ή c.A124T
c.A124C or c.A124T
c.1147T>C ή c.1149C>G ή c.1149C>A
c.1147T>C or c.1149C>G or c.1149C>A
c.G126A ή c.G126C ή c.G126T M42I
c.G126A or c.G126C or c.G126T M42I
c.C816A ή c.C816G
c.C816A or c.C816G
c.G140A ή G141A
c.G140A or G141A
Πόνος στην κοιλιά Δυσκοιλιότητα Ξηροστομία Επιτακτική ανάγκη για αφόδευση
Abdominal pain Constipation Dry mouth
Αλλαγή στην πρωτεϊνική αλληλουχία c.777delA
Protein Sequence change c.744delT
Από την παρακολούθηση κατά την περίοδο ανοιχτής ετικέτας προέκυψε ότι η μέση μεταβολή του LVMi από την έναρξη έως το διάστημα των Μηνών 36 ήταν -8,3 (95% CI: 17,1, 0,4, n=25) και τον Μήνα 48 ήταν -9,1 (95% CI: -20,3, 2,0, n=18).
After follow up in the OLE, the mean change from baseline in LVMi at Month 36 was -8.3 (95% CI: -17.1, 0.4; n=25) and at Month 48 was -9.1 (95% CI: -20.3, 2.0; n=18).
c.G285T ή c.G285C
c.G285T or c.G285C
c.216G>A ή c.216G>T ή c.216G>C
c.216G>A or c.216G>T or c.216G>C
Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, ζητήστε συμβουλές από τον γιατρό, τον φαρμακοποιό ή τον νοσοκόμο σας.
If you are planning to have a baby, ask your doctor, pharmacist, or nurse for advice.
c.442A>C ή c.444T>A ή c.444T>G
c.442A>C or c.444T>A or c.444T>G
c.139T>C ή c.139T>A
c.139T>C or c.139T>A
Το Galafold δεν μελετήθηκε σε ασθενείς με νόσο Fabry οι οποίοι έχουν ρυθμό σπειραματικής διήθησης (GFR) κάτω των 30 mL/min/1,73 m2.
Galafold has not been studied in patients with Fabry disease who have a GFR less than 30 mL/min/1.73 m2.
c.C519A ή c.C519G
c.C519A or c.C519G
c.924A>T ή c.924A>C
c.924A>T or c.924A>C
Αφού βρεθεί στα λυσοσώματα, η αποδέσμευση της μιγαλαστάτης αποκαθιστά τη δραστικότητα της -Gal A, με αποτέλεσμα τον καταβολισμό του GL-3 και των παρόμοιων υποστρωμάτων.
Once in lysosomes dissociation of migalastat restores -Gal A activity, leading to the catabolism of GL-3 and related substrates.
c.C279G ή c.C279A
c.C279G or c.C279A
c.561G>T ή c.561G>A ή c.561G>C
c.561G>T or c.561G>A or c.561G>C
c.412G>A ή c.412G>C
c.412G>A or c.412G>C
c.G284A ή c.G285A
c.G284A or c.G285A
Οι αρχικές τιμές ήταν 95,3 g/m για το σκέλος Galafold και 92,9 g/m για το σκέλος ERT και η μέση μεταβολή από την αρχική τιμή του δείκτη LVMi τον Μήνα 18 ήταν -6,6 (95% CI: -11,0, -2,1, n=31) για το σκέλος Galafold και -2,0 (95% CI: -11,0, 7,0, n=13) για το σκέλος ERT.
92.9 g/m for the ERT arm and the mean change from baseline in LVMi at Month 18 was -6.6 (95% CI: -11.0, -2.1; n=31) for Galafold and -2.0 (95% CI: -11.0, 7.0; n=13) for ERT.
c.T187A ή c.G188C
c.T187A or c.G188C
c.159C>G ή c.159C>A
c.159C>G or c.159C>A
c.C207A ή c.C207G
c.C207A or c.C207G
Στη δοκιμή χωρίς προηγούμενη ERT, η ανάλυση της κλίμακας αξιολόγησης γαστρεντερικών συμπτωμάτων έδειξε υπεροχή της θεραπείας με Galafold έναντι του εικονικού φαρμάκου με στατιστικά σημαντικές βελτιώσεις (p<0,05) τόσο της διάρροιας από την έναρξη έως τον μήνα 6 όσο και της παλινδρόμησης σε ασθενείς με συμπτώματα στην έναρξη.
Patient-Reported Outcome - Gastrointestinal Symptoms Rating Scale In the ERT-naïve trial, analyses of the Gastrointestinal Symptoms Rating Scale demonstrated that treatment with Galafold was associated with statistically significant (p<0.05) improvements versus placebo from baseline to month 6 in the diarrhoea domain, and in the reflux domain for patients with symptoms at baseline.
c.148T>C ή c.150C>G ή c.150C>A
c.148T>C or c.150C>G or c.150C>A
c.C525G ή c.C525A
c.C525G or c.C525A
c.G412A ή c.G412C
c.G412A or c.G412C
(95% CI: από -2,272 έως 1,478,
(95% CI: -2.272,
c.T881G ή c.T881A
c.T881G or c.T881A
c.G228C ή c.G228A ή c.G228T M76I
c.G228C or c.G228A or c.G228T M76I
Κατά την αρχική ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο φάση διάρκειας 6 μηνών δεν παρατηρήθηκαν κλινικά σημαντικές διαφορές στον LVMi.
No clinically significant differences in LVMi were observed during the initial 6-month placebo-controlled period.
Καταπιείτε ολόκληρο το καψάκιο.
Swallow the capsule whole.
937G>T] c.A644G/G811A/G937T
c.[644A>G; 811G>A; 937G>T] c.A644G/G811A/G937T
c.284G>A ή c.285G>A
c.284G>A or c.285G>A
c.T241C ή c.T241A
c.T241C or c.T241A
c.G870A ή c.G870C ή c.G870T M290I
c.G870A or c.G870C or c.G870T M290I
c.285G>T ή c.285G>C
c.285G>T or c.285G>C
c.G261C ή c.G261T
c.G261C or c.G261T
c.G982A ή c.G982C
c.G982A or c.G982C
c.G103C ή c.G103A
c.G103C or c.G103A
c.G540C ή c.G540T
c.G540C or c.G540T
c.G1074T ή c.G1074C
c.G1074T or c.G1074C
c.153G>A ή c.153G>T ή c.153G>C
c.153G>A or c.153G>T or c.153G>C
c.T166A ή c.G167C
c.T166A or c.G167C
c.612G>T ή c.612G>C
c.612G>T or c.612G>C
c.552T>A ή c.552T>G
c.552T>A or c.552T>G
c.187T>A ή c.188G>C
c.187T>A or c.188G>C
c.G612T ή c.G612C
c.G612T or c.G612C
c.261G>C ή c.261G>T
c.261G>C or c.261G>T
c.241T>C ή c.241T>A
c.241T>C or c.241T>A
c.817T>C ή c.819T>A ή c.819T>G
c.817T>C or c.819T>A or c.819T>G
c.C305G ή c.C305A
c.C305G or c.C305A
c.G132T ή c.G132C
c.G132T or c.G132C
c.207C>A ή c.207C>G
c.207C>A or c.207C>G
c.G144T ή c.G144C
c.G144T or c.G144C
c.G734A ή c.G735A
c.G734A or c.G735A
c.982G>A ή c.982G>C
c.982G>A or c.982G>C
c.G288A ή c.G288T ή c.G288C M96I
c.G288A or c.G288T or c.G288C M96I
c.337T>C ή c.339T>A ή c.339T>G
c.337T>C or c.339T>A or c.339T>G
c.124A>C ή c.124A>T
c.124A>C or c.124A>T
Πίνακας 2: Πίνακας απόκρισης στο Galafold (μιγαλαστάτη) Νουκλεοτιδική αλλαγή
Table 2: Galafold (migalastat) amenability table
c.G471C ή c.G471T
c.G471C or c.G471T
Περίπου 20% της συνολικής ραδιοσημασμένης δόσης απεκκρίθηκε στα κόπρανα.
Approximately 20% of the total radiolabeled dose was excreted in faeces, with unchanged migalastat being the only measured component.
c.C233G ή c.C233A
c.C233G or c.C233A
c.C747G ή c.C747A
c.C747G or c.C747A
c.816C>A ή c.816C>G
c.816C>A or c.816C>G
c.228G>C ή c.228G>A ή c.228G>T
c.228G>C or c.228G>A or c.228G>T
c.G888A ή c.G888T ή c.G888C M296I
c.G888A or c.G888T or c.G888C M296I
c.T514A ή c.G515C
c.T514A or c.G515C
c.519C>A ή c.519C>G
c.519C>A or c.519C>G
c.242G>A ή c.243G>A
c.242G>A or c.243G>A
c.131G>A ή c.132G>A
c.131G>A or c.132G>A
c.471G>C ή c.471G>T
c.471G>C or c.471G>T
c.A840T ή c.A840C
c.A840T or c.A840C
c.525C>G ή c.525C>A
c.525C>G or c.525C>A
c.T258G ή c.T258A
c.T258G or c.T258A
c.G131A ή c.G132A
c.G131A or c.G132A
Ο μέσος ετησιοποιημένος ρυθμός μεταβολής του εκτιμώμενου ρυθμού σπειραματικής διήθησης eGFRCKD-EPI ήταν -0,40 mL/min/1,73 m
Mean annualised rate of change in eGFRCKD-EPI was -0.40 mL/min/1.73 m
c.1074G>T ή c.1074G>C
c.1074G>T or c.1074G>C
c.132G>T ή c.132G>C
c.132G>T or c.132G>C
c.T552A ή c.T552G
c.T552A or c.T552G
c.G243T ή c.G243C
c.G243T or c.G243C
c.243G>T ή c.243G>C
c.243G>T or c.243G>C
ΑΓΝΩΣΤΟ (del Exon1_2?)
UNKNOWN (del Exon1_2?)
c.T960G ή c.T960A
c.T960G or c.T960A
c.C897G ή c.C897A
c.C897G or c.C897A
c.279C>G ή c.279C>A
c.279C>G or c.279C>A
ΑΓΝΩΣΤΟ (del Exon3?)
UNKNOWN (del Exon3?)
ΑΓΝΩΣΤΟ (del Exon5_7?)
UNKNOWN (del Exon5_7?)
c.G242A ή c.G243A
c.G242A or c.G243A
c.1081G>A ή c.1081G>C
c.1081G>A or c.1081G>C
c.A588T ή c.A588C
c.A588T or c.A588C
c.G1081A ή c.G1081C
c.G1081A or c.G1081C
Κόμμεα λάκκας Μαύρο οξείδιο του σιδήρου Υδροξείδιο του καλίου 6.2 Ασυμβατότητες
Black iron oxide Potassium hydroxide
c.G831T ή c.G831C
c.G831T or c.G831C
c.G609C ή c.G609T
c.G609C or c.G609T
c.G567C ή c.G567T
c.G567C or c.G567T
Η μέση μεταβολή του LVMi από την έναρξη έως το διάστημα των Μηνών 18-24 σε ασθενείς με υπερτροφία αριστερής κοιλίας κατά την έναρξη (γυναίκες με LVMi > 95 g/m στην έναρξη και άνδρες με LVMi > 115 g/m στην έναρξη) ήταν -18,6 (95% CI: από -38,2 έως 1,0, n=8).
The mean change from baseline in LVMi at Month 18 to 24 in patients with left ventricular hypertrophy at baseline (females with baseline LVMi > 95 g/m or males with baseline LVMi > 115 g/m 2) was -18.6 (95% CI: -38.2, 1.0; n=8).
c.540G>C ή c.540G>T
c.540G>C or c.540G>T
c.T859C ή c.T859A
c.T859C or c.T859A
Αλλαγή στην πρωτεϊνική αλληλουχία c.1049delC
Protein Sequence change c.290delC
c.233C>G ή c.233C>A
c.233C>G or c.233C>A
c.609G>C ή c.609G>T
c.609G>C or c.609G>T
c.144G>T ή c.144G>C
c.144G>T or c.144G>C
c.258T>G ή c.258T>A
c.258T>G or c.258T>A
c.T369G ή c.T369A
c.T369G or c.T369A
Δεν διαπιστώθηκαν τάσεις κάθαρσης (CL/F) κατόπιν αύξησης της δόσης από το στόμα (25-675 mg υδροχλωρικής μιγαλαστάτης).
Following ascending single oral doses (25-675 mg migalastat hydrochloride), no trends were found for clearance, CL/F).
c.C453G ή c.C453A
c.C453G or c.C453A
c.G141C ή c.G141T
c.G141C or c.G141T
c.830G>A ή c.831G>A
c.830G>A or c.831G>A
c.108G>C ή c.108G>T
c.108G>C or c.108G>T
c.707G>A ή c.708G>A
c.707G>A or c.708G>A
c.G860A ή c.G861A
c.G860A or c.G861A
c.831G>T ή c.831G>C
c.831G>T or c.831G>C
c.T280A ή c.G281C
c.T280A or c.G281C
c.T610C ή c.T610A
c.T610C or c.T610A
c.141G>C ή c.141G>T
c.141G>C or c.141G>T
c.T154A ή c.G155C
c.T154A or c.G155C
c.T408A ή c.T408G
c.T408A or c.T408G
c.881T>G ή c.881T>A
c.881T>G or c.881T>A
c.G830A ή c.G831A
c.G830A or c.G831A
c.305C>G ή c.305C>A
c.305C>G or c.305C>A
c.610T>C ή c.610T>A
c.610T>C or c.610T>A
c.567G>C ή c.567G>T
c.567G>C or c.567G>T
Αλλαγή στην πρωτεϊνική αλληλουχία p.Q119_Y123del
p.113del6aa p.Q119_Y123del
c.T465A ή c.T465G
c.T465A or c.T465G
c.G71A ή c.G72A
c.G71A or c.G72A
Το Galafold δεν ενδείκνυται για χορήγηση σε ασθενείς με σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια, χαρακτηριζόμενη από εκτιμώμενο ρυθμό σπειραματικής διήθησης (GFR) μικρότερο από 30 mL/min/1,73m
Galafold is not recommended for use in patients with severe renal insufficiency, defined as estimated GFR less than 30 mL/min/1.73m
c.C966A ή c.C966G
c.C966A or c.C966G
c.453C>G ή c.453C>A
c.453C>G or c.453C>A
c.G485A ή c.G486A
c.G485A or c.G486A
c.734G>A ή c.735G>A
c.734G>A or c.735G>A
c.960T>G ή c.960T>A
c.960T>G or c.960T>A
c.103G>C ή c.103G>A
c.103G>C or c.103G>A
c.859T>C ή c.859T>A
c.859T>C or c.859T>A
c.439G>A ή c.439G>C
c.439G>A or c.439G>C
Αλλαγή στην πρωτεϊνική αλληλουχία c.1046G>A ή c.1047G>A c.G1046A ή c.G1047A
c.1046G>A or c.1047G>A c.G1046A or c.G1047A
c.T676C ή c.T676A
c.T676C or c.T676A
• Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια)
• Indigestion (dyspepsia)
c.870G>A ή c.870G>C ή c.870G>T
c.870G>A or c.870G>C or c.870G>T
c.G108C ή c.G108T
c.G108C or c.G108T
c.897C>G ή c.897C>A
c.897C>G or c.897C>A
c.288G>A ή c.288G>T ή c.288G>C
c.288G>A or c.288G>T or c.288G>C
c.860G>A ή c.861G>A
c.860G>A or c.861G>A
c.T70C ή c.T70A
c.T70C or c.T70A
• Αιμορραγία από τη μύτη (επίσταξη)
• Nose bleed (epistaxis)
Ανδρική γονιμότητα
Diarrhoea Nausea
c.G861C ή c.G861T
c.G861C or c.G861T
[253G>A;
c.[253G>A; 254G>A]
ΑΓΝΩΣΤΟ (del Exon3_7?)
UNKNOWN (del Exon3_7?)
c.154T>A ή c.155G>C
c.154T>A or c.155G>C
c.394G>A ή c.394G>C
c.394G>A or c.394G>C
c.C456A ή c.C456G
c.C456A or c.C456G
c.485G>A ή c.486G>A
c.485G>A or c.486G>A
c.840A>T ή c.840A>C
c.840A>T or c.840A>C
c.G486C ή c.G486T
c.G486C or c.G486T
c.G439A ή c.G439C
c.G439A or c.G439C
Η επίδραση της ηλικίας ως προς την κάθαρση της μιγαλαστάτης από το πλάσμα του πληθυσμού μελέτης που δεν είχε προηγουμένως λάβει ERT μελετήθηκε στο πλαίσιο φαρμακοκινητικής ανάλυσης.
The effect of age was evaluated in a population pharmacokinetic analysis on plasma migalastat clearance in the ERT-naïve study population.
c.G936T ή c.G936C
c.G936T or c.G936C
c.514T>A ή c.515G>C
c.514T>A or c.515G>C
c.588A>T ή c.588A>C
c.588A>T or c.588A>C
c.888G>A ή c.888G>T ή c.888G>C
c.888G>A or c.888G>T or c.888G>C
c.966C>A ή c.966C>G
c.966C>A or c.966C>G
c.708G>C ή c.708G>T
c.708G>C or c.708G>T
c.465T>A ή c.465T>G
c.465T>A or c.465T>G
c.71G>A ή c.72G>A
c.71G>A or c.72G>A
c.102T>G ή c.102T>A
c.102T>G or c.102T>A
c.T648A ή c.T648G
c.T648A or c.T648G
c.T894G ή c.T894A
c.T894G or c.T894A
Στους ασθενείς που ξεκινούν θεραπεία με το Galafold ή αντικαθιστούν με αυτό προηγούμενη θεραπεία, συνιστάται να υποβάλλονται σε τακτική (ανά 6μηνο) παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας, των ηχοκαρδιογραφικών παραμέτρων και των βιοχημικών δεικτών τους.
It is advised to periodically monitor renal function, echocardiographic parameters and biochemical markers (every 6 months) in patients initiated on or switched to Galafold.
c.676T>C ή c.676T>A
c.676T>C or c.676T>A
ΠΑΡΤΙΔΑ/LOT:
LOT:
c.T484C ή c.T484A
c.T484C or c.T484A
[164A>T;
c.[164A>T; 170A>T]
c.T687A ή c.T687G
c.T687A or c.T687G
c.C666A ή c.C666G
c.C666A or c.C666G
c.861G>C ή c.861G>T
c.861G>C or c.861G>T
c.A868C ή c.A868T
c.A868C or c.A868T
c.T102G ή c.T102A
c.T102G or c.T102A
(ραιβόκρανο)
(torticollis)
c.T834G ή c.T834A
c.T834G or c.T834A
c.G978C ή c.G978T
c.G978C or c.G978T
c.T667A ή c.G668C
c.T667A or c.G668C
[358C>T;
c.[358C>T; 359T>C]
c.456C>A ή c.456C>G
c.456C>A or c.456C>G
c.G837C ή c.G837T
c.G837C or c.G837T
c.408T>A ή c.408T>G
c.408T>A or c.408T>G
c.837G>C ή c.837G>T
c.837G>C or c.837G>T
Η μιγαλαστάτη δεν επηρέασε τη γονιμότητα των θηλυκών επίμυων.
Migalastat did not affect fertility in female rats.
Το Galafold δεν ενδείκνυται για χρήση σε ασθενείς με νόσο Fabry και εκτιμώμενο ρυθμό σπειραματικής διήθησης (GFR) μικρότερο από 30 mL/min/1,73 m
Galafold is not recommended for use in patients with Fabry disease who have estimated GFR less than 30 mL/min/1.73 m
c.70T>C ή c.70T>A
c.70T>C or c.70T>A
c.369T>G ή c.369T>A
c.369T>G or c.369T>A
c.486G>C ή c.486G>T
c.486G>C or c.486G>T
c.936G>T ή c.936G>C
c.936G>T or c.936G>C
c.747C>G ή c.747C>A
c.747C>G or c.747C>A
c.T402G ή c.T402A
c.T402G or c.T402A
c.G707A ή c.G708A
c.G707A or c.G708A
281G>C]
c.[280T>A; 281G>C]
c.978G>C ή c.978G>T
c.978G>C or c.978G>T
c.784T>A ή c.784T>C
c.784T>A or c.784T>C
c.G394A ή c.G394C
c.G394A or c.G394C
c.G772C ή c.G772A
c.G772C or c.G772A
c.720G>C ή c.720G>T
c.720G>C or c.720G>T
c.T784A ή c.T784C
c.T784A or c.T784C
c.A886T ή c.A886C
c.A886T or c.A886C
c.402T>G ή c.402T>A
c.402T>G or c.402T>A
c.G729C ή c.G729T
c.G729C or c.G729T
c.678G>T ή c.678G>C
c.678G>T or c.678G>C
c.T706C ή c.T706A
c.T706C or c.T706A
c.G778C ή c.G778A
c.G778C or c.G778A
c.G678T ή c.G678C
c.G678T or c.G678C
c.G708C ή c.G708T
c.G708C or c.G708T
c.G720C ή c.G720T
c.G720C or c.G720T
ΑΓΝΩΣΤΟ (del Exon2_3?)
UNKNOWN (del Exon2_3?)
c.729G>C ή c.729G>T
c.729G>C or c.729G>T
c.648T>A ή c.648T>G
c.648T>A or c.648T>G
c.834T>G ή c.834T>A
c.834T>G or c.834T>A
c.484T>C ή c.484T>A
c.484T>C or c.484T>A
Νουκλεοτιδική αλλαγή
Nucleotide change
c.677G>A ή c.678G>A
c.677G>A or c.678G>A
c.G785A ή c.G786A
c.G785A or c.G786A
[496C>G;
c.[496C>G; 497T>G]
c.772G>C ή c.772G>A
c.772G>C or c.772G>A
c.894T>G ή c.894T>A
c.894T>G or c.894T>A
c.778G>C ή c.778G>A
c.778G>C or c.778G>A
c.G963C ή c.G963T
c.G963C or c.G963T
158A>T]
c.[157A>C; 158A>T]
c.72G>C ή c.72G>T
c.72G>C or c.72G>T
• Ζάλη
• Pain
Σε όλες τις δόσεις που αξιολογήθηκαν, η θεραπεία αρσενικών επίμυων με μιγαλαστάτη συσχετίστηκε με παροδική και πλήρως αναστρέψιμη στειρότητα.
Transient and fully reversible infertility in male rats was associated with migalastat treatment at all doses assessed.
c.886A>T ή c.886A>C
c.886A>T or c.886A>C
c.868A>C ή c.868A>T
c.868A>C or c.868A>T
c.706T>C ή c.706T>A
c.706T>C or c.706T>A
c.687T>A ή c.687T>G
c.687T>A or c.687T>G
c.702T>G ή c.702T>A
c.702T>G or c.702T>A
c.666C>A ή c.666C>G
c.666C>A or c.666C>G
Για περισσότερες πληροφορίες, ανατρέξτε στο φύλλο οδηγιών χρήσης.
See package leaflet for further instructions.
c.G72C ή c.G72T
c.G72C or c.G72T
c.785G>A ή c.786G>A
c.785G>A or c.786G>A
c.T702G ή c.T702A
c.T702G or c.T702A
c.1018T>C ή c.1018T>A
c.1018T>C or c.1018T>A c.T1018C or c.T1018A
c.667T>A ή c.668G>C
c.667T>A or c.668G>C
c.G786C ή c.G786T
c.G786C or c.G786T
c.963G>C ή c.963G>T
c.963G>C or c.963G>T
c.G677A ή c.G678A
c.G677A or c.G678A