natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Det aktive stof i Fabrazyme, agalsidase beta, er en kopi af det humane enzym og er fremstillet ved hjælp af en metode, som kaldes ’ rekombinant DNA- teknologi ’:
The active substance in Fabrazyme, agalsidase beta, is a copy of the human enzyme, produced by a method known as ‘ recombinant DNA technology’: it is made by a cell that has received a gene (DNA), which makes it able to produce the enzyme.
Der blev fremlagt tre kliniske undersøgelser, hvori der indgik i alt 73 voksne patienter.
Three clinical studies involving a total of 73 adult patients were presented.
I hovedundersøgelsen blev Fabrazyme sammenlignet med placebo (en uvirksom behandling) hos 58 patienter.
In the main study, Fabrazyme was compared with placebo (a dummy treatment) in 58 patients.
Undersøgelsen så nærmere på lægemidlernes effekt på fjernelse af GL- 3 i nyrerne.
The study looked at the effect of the medicines on clearing GL-3 from the kidney.
Fabrazymes virkning blev også undersøgt hos 16 børn i alderen mellem otte og 16 år, som havde Fabry sygdom.
The effectiveness of Fabrazyme was also tested in 16 children aged between eight and 16 years who had Fabry disease.
I hovedundersøgelsen opnåede Fabrazyme en meget signifikant og næsten fuldstændig eliminering af GL- 3 i nyrecellerne efter 20 ugers behandling:
In the main study, Fabrazyme produced a highly significant and almost complete clearance of GL-3 in the kidney cells after 20 weeks of treatment:
69% af de patienter, der blev behandlet med Fabrazyme, opnåede de bedste resultater, men ikke nogen af patienterne i placebogruppen.
69% of the patients treated with Fabrazyme had the best score for clearance, compared with none of the patients in the placebo group.
Dette kan medføre, at symptomerne på sygdommen forbedres eller stabiliseres.
This might lead to the symptoms of the disease improving or the disease becoming stable.
Hos børn behandlet med Fabrazyme sås der også et fald i GL- 3- niveauet i blodet, mens niveauet hos alle børn var normalt efter 20 ugers behandling.
Children treated with Fabrazyme also had decreases in levels of GL-3 in the blood, with all children having normal levels after 20 weeks of treatment.
Dette blev efterfulgt af forbedringer af symptomerne hos børnene og en bedre livskvalitet.
This was accompanied by improvements in the children ’ s symptoms and quality of life.
De hyppigste bivirkninger ved Fabrazyme (som optræder hos flere end 1 ud af 10 patienter) skyldes infusionen snarere end medicinen.
The most common side effects with Fabrazyme (seen in more than 1 patient in 10) are caused by the infusion rather than the medicine.
Disse reaktioner er hovedsagelig feber og kulderystelser.
These reactions are mainly fever and chills.
Andre meget almindelige bivirkninger omfatter hovedpine, paræstesi (føleforstyrrelser som prikken og stikken), kvalme, opkastninger, rødmen og følelse af kulde.
Other very common side effects include headache, paraesthesia (abnormal sensations like pins and needles), nausea (feeling sick), vomiting, flushing and feeling cold.
De bivirkninger, der indberettes om hos børn svarer til dem, der er indberettet om hos voksne patienter.
Side effects reported in children are similar to those seen in adult patients.
Den fuldstændige liste over de indberettede bivirkningerne ved Fabrazyme fremgår af indlægssedlen.
For the full list of all side effects reported with Fabrazyme, see the Package Leaflet.
Patienter, der modtager Fabrazyme, kan danne antistoffer (proteiner, der dannes som reaktion på Fabrazyme, og som kan påvirke behandlingen).
Patients who receive Fabrazyme can develop antibodies (proteins that are produced in response to Fabrazyme and can affect treatment).
Fabrazyme må ikke gives til personer, der er overfølsomme (allergiske) over for agalsidase beta eller et af de øvrige indholdsstoffer.
Fabrazyme should not be used in people who may be hypersensitive (allergic) to agalsidase beta or any of the other ingredients.
Udvalget for Humanmedicinske Lægemidler (CHMP) besluttede, at for patienter med Fabry sygdom kan Fabrazyme give kliniske fordele på lang sigt.
The Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) decided that, for patients with Fabry disease, treatment with Fabrazyme might provide long-term clinical benefits.
CHMP besluttede, at fordelene ved Fabrazyme var større end risiciene til langsigtet enzymsubstitutionsbehandling af patienter med den bekræftede diagnose Fabry sygdom.
The CHMP decided that Fabrazyme’ s benefits are greater than its risks for long-term enzyme replacement therapy in patients with a confirmed diagnosis of Fabry disease.
Udvalget anbefalede udstedelse af markedsføringstilladelse for Fabrazyme.
The Committee recommended that Fabrazyme be given marketing authorisation.
Fabrazyme blev oprindeligt godkendt ” under særlige omstændigheder ”, da der på godkendelsestidspunktet kun forelå sparsomme oplysninger som følge af sygdommens sjældenhed.
Fabrazyme was originally authorised under ‘ Exceptional Circumstances’, because, as the disease is rare, limited information was available at the time of approval.
Efter at firmaet havde forelagt de supplerende oplysninger, det var blevet anmodet om, blev de "særlige omstændigheder" ophævet den 6. februar 2008.
As the company had supplied the additional information requested, the ‘ Exceptional Circumstances ’ ended on 6 February 2008.
Andre oplysninger om Fabrazyme:
Other information about Fabrazyme:
Europa- Kommissionen udstedte en markedsføringstilladelse med gyldighed i hele Den Europæiske Union for Fabrazyme til Genzyme Europe B. V. den 3. august 2001.
The European Commission granted a marketing authorisation valid throughout the European Union for Fabrazyme to Genzyme Europe B. V. on 3 August 2001.
Markedsføringstilladelsen blev fornyet den 3. august 2006.
The marketing authorisation was renewed on 3 August 2006.
Oplysninger om udpegelsen af Fabrazyme som lægemiddel til sjældne sygdomme kan ses her.
The record of Fabrazyme’ s designation as an orphan medicine is available here.
Den fuldstændige EPAR for Fabrazyme findes her.
The full EPAR for Fabrazyme can be found here.
Paknings- størrelser
Package size
EU/ 1/ 01/ 188/ 001 EU/ 1/ 01/ 188/ 002 EU/ 1/ 01/ 188/ 003 EU/ 1/ 01/ 188/ 004 EU/ 1/ 01/ 188/ 005 EU/ 1/ 01/ 188/ 006
EU/ 1/ 01/ 188/ 001 EU/ 1/ 01/ 188/ 002 EU/ 1/ 01/ 188/ 003 EU/ 1/ 01/ 188/ 004 EU/ 1/ 01/ 188/ 005 EU/ 1/ 01/ 188/ 006
Fabrazyme Fabrazyme Fabrazyme Fabrazyme Fabrazyme Fabrazyme
Fabrazyme Fabrazyme Fabrazyme Fabrazyme Fabrazyme Fabrazyme
35 mg 35 mg 35 mg 5 mg 5 mg 5 mg
35 mg 35 mg 35 mg 5 mg 5 mg 5 mg
Pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning Pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning Pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning Pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning Pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning Pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning
Powder for concentrate for solution for infusion Intravenous use Powder for concentrate for solution for infusion Intravenous use Powder for concentrate for solution for infusion Intravenous use Powder for concentrate for solution for infusion Intravenous use Powder for concentrate for solution for infusion Intravenous use Powder for concentrate for solution for infusion Intravenous use
Hætteglas Hætteglas Hætteglas Hætteglas Hætteglas Hætteglas
Vial (glass) Vial (glass) Vial (glass) Vial (glass) Vial (glass) Vial (glass)
1 hætteglas 5 hætteglas 10 hætteglas 1 hætteglas 5 hætteglas 10 hætteglas
1 vial 5 vials 10 vials 1 vial 5 vials 10 vials
Fabrazyme 35 mg, pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning.
Fabrazyme 35 mg, powder for concentrate for solution for infusion.
Efter fortynding med 7, 2 ml injektionsvæske indeholder hvert hætteglas med Fabrazyme 5 mg/ ml (35 mg/ 7ml) agalsidase beta.
After reconstitution with 7.2 ml water for injections, each vial of Fabrazyme contains 5 mg/ ml (35 mg/ 7 ml) of agalsidase beta.
6. 6).
The reconstituted solution must be diluted further (see section 6.6).
Agalsidase beta er en rekombinant form af human α- galaktosidase og fremstilles ved rekombinant DNA- teknologi ud fra en ovariecellekultur fra kinesiske hamstere (CHO).
Agalsidase beta is a recombinant form of human α -galactosidase A and is produced by recombinant DNA technology using a mammalian Chinese Hamster Ovary (CHO) cell culture.
Aminosyresekvensen for den rekombinante form er, lige som den nukleotide sekvens, der har kodet den, identisk med den naturlige form af α- galaktosidase.
The amino acid sequence of the recombinant form, as well as the nucleotide sequence which encoded it, are identical to the natural form of α -galactosidase.
Hvidt til off- white lyophiliseret substans eller pulver.
Powder for concentrate for solution for infusion White to off-white lyophilized cake or powder
Fabrazyme er indiceret til langtids- enzymerstatningsterapi hos patienter med en bekræftet diagnosticering af Fabrys sygdom (α- galaktosidase A- mangel).
Fabrazyme is indicated for long-term enzyme replacement therapy in patients with a confirmed diagnosis of Fabry disease (α -galactosidase A deficiency).
Behandling med Fabrazyme skal overvåges af en læge, der har erfaring med behandling af patienter med Fabrys sygdom eller andre nedarvede stofskiftesygdomme.
Fabrazyme treatment should be supervised by a physician experienced in the management of patients with Fabry Disease or other inherited metabolic diseases.
Den anbefalede dosis Fabrazyme er 1mg/ kg legemsvægt indgivet én gang hver 2. uge som intravenøs infusion.
The recommended dose of Fabrazyme is 1mg/ kg body weight administered once every 2 weeks as an intravenous infusion.
For yderligere instruktioner, se afsnit 6. 6.
For further instructions see section 6.6.
5. 1).
In one of these studies, after an initial dose of 1.0 mg/ kg every 2 weeks for 6 months, 0.3 mg/ kg every 2 weeks may maintain clearance of GL-3 in certain cell types in some patients; however, the long term clinical relevance of these findings has not been established (see section 5.1).
Den indledende infusionshastighed må ikke være over 0, 25 mg/ min (15 mg/ time) for at minimere den potentielle forekomst af infusionsrelaterede reaktioner.
The initial infusion rate should be no more than 0.25 mg/ min (15 mg/ hour) to minimise the potential occurrence of infusion-associated reactions.
Det er ikke nødvendigt at foretage dosisjustering for patienter med nyreinsufficiens.
No dose adjustment is necessary for patients with renal insufficiency.
Der er ikke gennemført undersøgelser på patienter med leverinsufficiens.
Studies in patients with hepatic insufficiency have not been performed.
2 Børn Der er ikke udført studier med børn mellem 0- 7 år og ingen doseringsregime kan på nuværende tidspunkt anbefales til børn i denne aldersgruppe, p. g. a. manglende dokumentation for sikkerhed og virkning.
2 Paediatric patients Studies in children 0-7 years have not been performed and no dosage regimen can presently be recommended in patients in this paediatric age group as safety and efficacy have not yet been established.
Det er ikke nødvendigt at foretage dosisjustering hos børn mellem 8- 16 år.
No dose adjustment is necessary for children 8-16 years.
Livstruende overfølsomhed (anafylaktisk reaktion) over for det aktive stof eller nogen af hjælpestofferne.
Life threatening hypersensitivity (anaphylactic reaction) to the active substance or any of the excipients.
Da agalsidase beta (r- hαGAL) er et rekombinant protein forventes det at IgG antistoffer udvikles i patienter med ringe eller ingen enzymatisk recidualaktivitet.
Since agalsidase beta (r-hα GAL) is a recombinant protein, the development of IgG antibodies is expected in patients with little or no residual enzyme activity.
Hovedparten af patienterne udviklede typisk IgG antistoffer mod r- hαGAL indenfor 3 måneder efter den første infusion af Fabrazyme.
The majority of patients developed IgG antibodies to r-hα GAL, typically within 3 months of the first infusion with Fabrazyme.
Med tiden oplevede størsteparten af de seropositive patienter i kliniske forsøg en faldende tendens i antistofniveau (baseret på en ≥ 4 gange reduktion i antistofniveau fra den højeste værdi til den seneste værdi) (40% af patienterne) tolerans (ingen påviselige antistoffer bekræftet ved to på hinanden følgende radioimmunfældningsassays (RIP)) (14% af patienterne) eller opnåelse af plateau (35% af patienterne).
Over time, the majority of seropositive patients in clinical trials demonstrated either a downward trend in titers (based on a ≥ 4-fold reduction in titer from the peak measurement to the last measurement) (40% of the patients), tolerised (no detectable antibodies confirmed by 2 consecutive radioimmunoprecipitation (RIP) assays) (14% of the patients) or demonstrated a plateau (35% of the patients).
Patienter med antistoffer mod r- hαGAL har en større risiko for at udvikle infusionsrelaterede reaktioner (IARs), hvilket defineres som enhver relateret uønsket hændelse som opstår på infusionsdagen.
Patients with antibodies to r-hα GAL have a greater potential to experience infusion-associated reactions (IARs), which are defined as any related adverse event occurring on the infusion day.
Disse patienter skal behandles med forsigtighed, når agalsidase beta genadministreres (se pkt.
These patients should be treated with caution when re-administering agalsidase beta (See section 4.8).
4. 8). Antistofstatus bør overvåges regelmæssigt.
Antibody status should be regularly monitored.
Hyppigheden af IARs faldt med tiden.
The frequency of IARs decreased over time.
Patienter i kliniske forsøg som oplevede milde eller moderate infusionsrelaterede reaktioner under behandling med agalsidase beta fortsatte behandlingen efter en reduktion af infusionshastigheden (~0, 15 mg/ min; 10 mg/ t) og/ eller forbehandling med antihistaminer, paracetamol, ibuprofen og/ eller kortikosteroider.
Patients experiencing mild or moderate infusion-associated reactions when treated with agalsidase beta during clinical trials have continued therapy after a reduction in the infusion rate (~0.15 mg/ min; 10 mg/ hr) and/ or pre-treatment with antihistamines, paracetamol, ibuprofen and/ or corticosteroids.
Som ved ethvert intravenøst proteinprodukt er der mulighed for overfølsomhedsreaktioner af allergisk art.
As with any intravenous protein product, allergic-type hypersensitivity reactions are possible.
Ved forsigtig readministration er Fabrazyme blevet readministreret til alle 6 personer som testedes positive for IgE antistoffer, eller som havde en positiv hudreaktion overfor Fabrazym i et klinisk forsøg.
With careful rechallenge Fabrazyme has been re-administered to all 6 patients who tested positive for IgE antibodies or had a positive skin test to Fabrazyme in a clinical trial.
I dette forsøg blev Fabrazyme readministreret med en lav dosis og en nedsat infusionshastighed (1/ 2 af den therapeutiske dosis med 1/ 25 af den anbefalede indledende standardshastighed).
In this trial, the initial rechallenge administration was at a low dose and a lower infusion rate (1/ 2 the therapeutic dose at 1/ 25 the initial standard recommended rate).
Når patienten tolererer infusionen, kan dosen øges til en terapeutisk dosis på 1 mg/ kg opnås, og infusionshastigheden kan øges ved langsom optitrering, efter toleranceevne.
Once a patient tolerates the infusion, the dose may be increased to reach the therapeutic dose of 1 mg/ kg and the infusion rate may be increased by slowly titrating upwards, as tolerated.
Fabrazym- behandlingens virkning på nyrerne kan være begrænset hos patienter med fremskreden nyresygdom.
The effect of Fabrazyme treatment on the kidneys may be limited in patients with advanced renal disease.
Der er ikke foretaget undersøgelser til vurdering af de mulige virkninger af Fabrazyme på hæmning af fertiliteten.
Studies have not been conducted to assess the potential effects of Fabrazyme on impairment of fertility.
Der er ikke udført interaktionsundersøgelser samt in- vitro metabolisme- undersøgelser.
No interaction studies and no in vitro metabolism studies have been performed.
Baseret på lægemidlets metabolisme er det usandsynligt, at agalsidase beta vil medføre cytochrom P450- relateret lægemiddelinteraktion.
Based on its metabolism, agalsidase beta is an unlikely candidate for cytochrome P450 mediated drug-drug interactions.
Fabrazyme bør ikke indgives sammen med klorokin, amiodaron, benokin eller gentamycin på grund af en teoretisk risiko for hæmning af den intracellulære α- galaktosidase- aktivitet.
Fabrazyme should not be administered with chloroquine, amiodarone, benoquin or gentamycin due to a theoretical risk of inhibition of intra-cellular α -galactosidase activity.
Der er ikke foretaget undersøgelser af virkningen på evnen til at føre motorkøretøj eller betjene maskiner.
No studies on the ability to drive and use machines have been performed with Fabrazyme.
Bivirkninger (ADR) rapporteret fra kliniske forsøg med relation til Fabrazyme indgivet med en dosis på 1mg/ kg hos i alt 168 patienter (154 mænd og 14 kvinder), der blev behandlet med mindst en infusion af Fabrazyme i op til 5 år, er angivet efter systemisk organklasse og hyppighed (meget almindelige: ≥ 1/ 10, almindelige: ≥ 1/ 100 og < 1/ 10 og usædvanlige ≥ 1/ 1000 og < 1/ 100) i nedenstående tabel.
Adverse drug reactions (ADRs) reported from clinical trials to be related to Fabrazyme administered at a dose of 1mg/ kg in a total of 168 patients (154 males and 14 females) treated with Fabrazyme for a minimum of one infusion up to a maximum of 5 years are listed by System Organ Class and frequency (very common ≥ 1/ 10; common ≥ 1/ 100 to < 1/ 10 and uncommon ≥ 1/ 1000 to < 1/ 100) in the table below.
Forekomsten af en ADR i en enkelt patient er defineret som usædvanlig set i lyset af det relativt begrænsede antal behandlede patienter.
The occurrence of an ADR in a single patient is defined as uncommon in light of the relatively small number of patients treated.
De bivirkninger, der kun blev rapporteret i perioden efter markedsføring, er også inkluderet i skemaet nedenfor i kategorien "Hyppighed ukendt".
ADRs only reported during the Post Marketing period are also included in the table below at a frequency category of “ unknown”.
ADR var oftest af let til moderat grad.
ADRs were mostly mild to moderate in severity:
4 Forekomsten af relaterede bivirkninger under Fabrazyme behandling
Incidence of Related Adverse Events with Fabrazyme Treatment
Organsystem
System Organ
Meget almindelige
Very
Hyppighed ukendt
Frequency
Infektiøse og parasitære sygdomme
Class Infections and infestations
Næse - og svælgkatar
nasopharyngitis
Rhinitis
rhinitis
Anafylaktisk reaktion
anaphylactoid reaction
Ørhed, somnolens, sløvhed, hypoæstesi, brændende fornemmelse, letargi, synkope
dizziness, somnolence, hypoaesthesia, burning sensation, lethargy, syncope
hyperæstesi, tremor
hyperaesthesia, tremor
Øjenpruritus, okular hyperæmi
eye pruritus, ocular hyperaemia
Takykardi, hjertebanken, bradykardi
tachycardia, palpitations, bradycardia
Sinus bradykardi
sinus bradycardia
Karsygdomme
System Organ
Perifer kuldefornemmelse
peripheral coldness
Dyspnø, nasal tilstopning, strammen i halsen, hoste, hiven efter vejret, forværring af dyspnø
dyspnoea, nasal congestion, throat tightness, wheezing, cough, dyspnoea exacerbated
Bronkospasmer, smerter i svælg og strubehoved, næseflåd, takypnø, tilstoppelse af øvre luftveje
bronchospasm, pharyngolaryngeal pain, rhinnorhoea, tachypnoea, upper respiratory tract congestion
Mavesmerter, øvre mavesmerter, utilpashed i abdomen, utilpashed i mave, oral hypoæstesi, diarré
abdominal pain, abdominal pain upper, abdominal discomfort, stomach discomfort, hypoaesthesia oral, diarrhoea
Dyspepsi dysfagi
dyspepsia, dysphagia
Pruritus, urtikaria, udslæt, hudrødmen, generaliseret pruritus, angioneurotisk ødem, ansigtshævelse,
---
Livedo reticularis, rødprikket udslæt, pruritus udslæt, misfarvning af huden, hudgene
pruritus, urticaria, rash, erythema, pruritus generalized, angioneurotic oedema, swelling face, rash maculo- papular
makulo- papuløst udslæt
livedo reticularis, rash erythematous, rash pruritic, skin discolouration, skin discomfort
Leukocytoklas tisk vasculitis
leukocytoclastic vasculitis
Smerter i ekstremiteter, myalgi, rygsmerter, muskelspasmer, artralgi, muskelspændinger,
pain in extremity, myalgia, back pain, muscle spasms, arthralgia, muscle tightness, musculoskeletal stiffness
Smerter i bevægeapparatet
General disorders and
5 stivhed i
chills, pyrexia,
bevægeapparatet Almene lidelser og reaktioner på indgivelsesstedet
fatigue, chest discomfort, feeling
Kuldegysninger, pyreksi, kuldefølelse
feeling hot and cold, influenza-like
Træthed, utilpashed i brystet, varmefølelse, perifert ødem, smerter, brystsmerter, ansigtsødem, hypertermi
hot, oedema peripheral, pain, asthenia, chest pain, face oedema, hyperthermia
Varme - / kuldefølelser, influenza- agtig sygdom, smerter på indgivelsesstedet, reaktion på indgivelsesstedet, trombose på indgivelsesstedet, utilpashed, ødem
illness, infusion site pain, infusion site reaction, injection site thrombosis, malaise, oedema
I dette skema er ≥1% defineret som hændelser, der opstår hos 2 eller flere patienter.
For the purpose of this table, ≥ 1% is defined as events occurring in 2 or more patients.
AE terminologi er baseret på Medical Dictionary for Regulatory Activities (MedDRA)
AE terminology is based upon the Medical Dictionary for Regulatory Activities (MedDRA)
Blandt de øvrige symptomer var mild eller moderat dyspnø, strammen i halsen, utilpashed i brystet, rødme, pruritus, urticaria, ansigtsødem, angioneurotisk ødem, rhinitis, bronkospasmer, takypnø, hiven efter vejret, hypertension, hypotension, takykardi, hjertebanken, mavesmerter, kvalme, opkastning, infusionsrelaterede smerter, herunder smerter i ekstremiteter, myalgi og hovedpine.
Additional symptoms included mild or moderate dyspnoea, throat tightness, chest discomfort, flushing, pruritus, urticaria, face oedema, angioneurotic oedema, rhinitis, bronchospasm, tachypnoea, wheezing, hypertension, hypotension, tachycardia, palpitations, abdominal pain, nausea, vomiting, infusion-related pain including pain at the extremities, myalgia, and headache.
De infusionsrelaterede reaktioner blev afhjulpet gennem en reduktion af infusionshastigheden sammen med indgivelse af non- steroide antiinflammatoriske lægemidler, antihistaminer og/ eller kortikosteroider.
The infusion-associated reactions were managed by a reduction in the infusion rate together with the administration of non-steroidal anti-inflammatory medicinal products, antihistamines and/ or corticosteroids.
Syvogtres procent (67%) af patienterne oplevede mindst en infusionsrelateret reaktion.
Sixty seven percent (67%) of the patients experienced at least one infusion-associated reaction.
Hovedparten af disse reaktioner kan tilskrives dannelsen af IgG antistoffer og/ eller komplement- aktivering.
5 attributed to the formation of IgG antibodies and/ or complement activation.
4. 4).
In a limited number of patients IgE antibodies were demonstrated (see Section 4.4).
Børn Begrænset information tyder på at Fabrazymes sikkerhedsprofil ved behandling af børn (over 7 år) ikke er forskellig fra hvad der er observeret hos voksne.
Paediatric patients Limited information suggests that the safety profile of Fabrazyme treatment in paediatric patients (above the age of 7) is not different with that seen in adults.
Ved kliniske forsøg blev der anvendt op til 3 mg/ kg legemsvægt.
In clinical trials doses up to 3mg/ kg body weight were used.
Fordøjelseskanalen og metabolisme produkter - enzymer, ATC kode:
ATC code:
A16AB04 agalsidase beta.
A16AB04 agalsidase beta.
Fabry sygdom er en nedarvet heterogen og multisystemisk progressiv sygdom, der rammer både mænd og kvinder.
Fabry disease is an inherited heterogeneous and multisystemic progressive disease, that affects both males and females.
Den er karakteriseret ved utilstrækkelig α- galaktosidase.
It is characterised by the deficiency of α -galactosidase.