natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Hvis der er gået mere end 12 timer, skal patienten genoptage behandlingen med Galafold på næste planlagte doseringsdag og -tidspunkt i henhold til planen med dosering hver anden dag. 
If more than 12 hours has passed the patient should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to the every other day dosing schedule.
Efter en enkelt oral dosis på 150 mg migalastathydrochlorid som opløsning var tiden til indtræden af maksimal plasmakoncentration ca. 3 timer. 
Following a single oral dose of 150 mg migalastat hydrochloride solution, the time to peak plasma concentration was approximately 3 hours.
Fabrys sygdom skyldes mutationer i GLA-genet, som medfører mangel på det lysosomale enzym -galaktosidase A (-Gal A), der er nødvendigt for metaboliseringen af glykosfingolipider (f.eks. GL-3, lyso-Gb3). 
Fabry disease-causing mutations in the GLA gene result in a deficiency of the lysosomal enzyme -galactosidase A (-Gal A) that is required for glycosphingolipid substrate (e.g., GL-3, lyso-Gb3) metabolism.
Tag ikke Galafold to på hinanden følgende dage. 
Do not take Galafold on two consecutive days.
MINDSTEKRAV TIL OPLYSNINGER, DER SKAL ANFØRES PÅ MELLEMEMBALLAGEN 
MINIMUM PARTICULARS TO APPEAR ON INTERMEDIATE PACKAGING
Galafold skal tages hver anden dag. 
Galafold is to be taken every other day.
Jernoxid, sort Kaliumhydroxid 
Black iron oxide Potassium hydroxide
GLA-mutationer, der er behandlelige og ikke-behandlelige med Galafold, er anført i henholdsvis tabel 2 og tabel 3 nedenfor. 
The GLA mutations amenable and not amenable to treatment with Galafold are listed in Table 2 and Table 3 respectively below.
Ved overdosering anbefales understøttende behandling. 
In case of overdose, general medical care is recommended.
Hovedpine og svimmelhed var de hyppigst indberettede bivirkninger ved Galafold-doser op til henholdsvis 1.250 mg og 2.000 mg. 
Headache and dizziness were the most common adverse reactions reported at doses of Galafold of up to 1250 mg and 2000 mg, respectively.
DD måned ÅÅÅÅ}Detaljeret information om dette lægemiddel findes på Det Europæiske Lægemiddelagenturs hjemmeside http://www.ema.europa.eu 
Detailed information on this medicinal product is available on the website of the European Medicines Agency http://www.ema.europa.eu.
Tages på samme klokkeslæt hver dag. 
Take at the same time each day.
Mutationer, der ikke kan behandles med Galafold, er opført i tabel 3 nedenfor: 
The mutations not amenable to treatment with Galafold are listed in Table 3 below.
I farmakodynamiske fase 2-forsøg medførte behandling med Galafold sædvanligvis forøgelse af den endogene α-Gal A-aktivitet i hvide blodlegemer og i hud og nyrer hos størstedelen af patienterne. 
Treatment with Galafold in Phase 2 pharmacodynamic trials generally resulted in increases in endogenous α-Gal A activity in WBCs, as well as in skin and kidney for the majority of patients.
Frugtbarhed hos kvinder Det vides ikke, om dette lægemiddel påvirker frugtbarheden hos kvinder. 
Fertility in women It is not yet known if this medicine affects fertility in women.
- Øvrige indholdsstoffer: Kapselindhold: Pregelatiniseret majsstivelse og magnesiumstearat Kapsel: Gelatine, titandioxid og indigotin Prægeblæk: Shellac, sort jernoxid og kaliumhydroxid 
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat - The other ingredients are: Capsule contents: Pregelatinised maize starch and magnesium stearate Capsule shell: Gelatin, titanium dioxide, and indigotine Printing ink: Shellac, black iron oxide, and potassium hydroxide
Kvinder i den fertile alder/Antikonception til mænd og kvinder Galafold frarådes anvendt hos kvinder i den fertile alder, som ikke anvender antikonception. 
Women of childbearing potential/Contraception in males and females Galafold is not recommended in women of childbearing potential not using contraception.
I forsøget med ERT-naive patienter medførte Galafold statistisk signifikante reduktioner i plasmakoncentrationen af lyso-Gb3 og i GL-3-inklusioner i de interstitielle kapillærer i nyrerne hos patienter med behandlelige mutationer. 
In the ERT- naïve trial, Galafold showed statistically significant reductions in plasma lyso-Gb3 concentrations and kidney interstitial capillary GL-3 inclusions in patients with amenable mutations.
UKENDT (E66_Y123del; del Exon2) 
UNKNOWN (E66_Y123del; del Exon2)
Det vides endnu ikke, om dette lægemiddel går over i mælken hos mennesker. 
It is not yet known whether this medicine passes into breast milk.
Det første fase 3-forsøg (ATTRACT) var et randomiseret, åbent forsøg med aktiv kontrol, hvor Galafolds virkning og sikkerhed blev sammenlignet med enzymsubstitutionsterapi (ERT) (agalsidase beta, agalsidase alfa) hos 52 mænd og kvinder med Fabrys sygdom, som fik enzymsubstitutionsbehandling før indtræden i forsøget, og som havde behandlelige mutationer (forsøg med ERT-erfarne patienter). 
The first Phase 3 trial (ATTRACT) was a randomised open-label active comparator trial that evaluated the efficacy and safety of Galafold compared to enzyme replacement therapy (ERT) (agalsidase beta, agalsidase alfa) in 52 male and female patients with Fabry disease who were receiving ERT prior to trial entry and who have amenable mutations (ERT-experienced trial).
Kontakt lægen, før du tager Galafold, hvis du får behandling med en erstatning for enzymet. 
Talk to your doctor before taking Galafold if you are currently taking enzyme replacement therapy.
Patientrapporterede resultater - skala for vurdering af gastrointestinale symptomer I forsøget med ERT-naive patienter viste analyser af skalaen for vurdering af gastrointestinale symptomer, at fra baseline til måned 6 var behandling med Galafold forbundet med statistisk signifikant bedring af diarré og refluks i forhold til placebo (p<0,05) for patienter med symptomer ved baseline. 
Patient-Reported Outcome - Gastrointestinal Symptoms Rating Scale In the ERT-naïve trial, analyses of the Gastrointestinal Symptoms Rating Scale demonstrated that treatment with Galafold was associated with statistically significant (p<0.05) improvements versus placebo from baseline to month 6 in the diarrhoea domain, and in the reflux domain for patients with symptoms at baseline.
C]-migalastathydrochlorid, blev 99 % af den radioaktivt mærkede dosis genfundet i plasma og bestod af uomdannet migalastat (77 %) og de tre hydrogenerede O-glukuronidkonjugerede metabolitter M1, M2 og M3 (13 %). 
C]-migalastat HCl revealed that 99% of the radiolabeled dose recovered in plasma was comprised of unchanged migalastat (77%) and 3 dehydrogenated O-glucuronide conjugated metabolites, M1to M3 (13%).
Indehaver af markedsføringstilladelsen Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road 
Marketing Authorisation Holder Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Galafold er indiceret til langtidsbehandling af voksne og unge over 16 år med bekræftet diagnose på Fabrys sygdom (α-galaktosidase A-mangel), som har en behandlelig mutation (se tabellerne i pkt. 
Galafold is indicated for long-term treatment of adults and adolescents aged 16 years and older with a confirmed diagnosis of Fabry disease (α-galactosidase A deficiency) and who have an amenable mutation (see the tables in section 5.1).
• Vægtstigning 
Weight increased
I forsøget med ERT-naive patienter og dets åbne forlængelse forblev nyrefunktionen stabil under op til 5 års behandling med Galafold. 
In the ERT- naïve trial and open-label extension, renal function remained stable for up to 5 years of treatment with Galafold.
c.760-762delGTT eller c.761763del c.760_762delGTT eller c.761_763del p.V254del 
c.760-762delGTT or c.761-763del c.760_762delGTT or c.761_763del p.V254del
Ændring i proteinsekvens 
Protein sequence change
Det skal du vide, før du begynder at tage Galafold 
What you need to know before you take Galafold
• Muskelsmerter (myalgi) 
• Muscle pain (myalgia)
Det andet fase 3-forsøg (FACETS) var et 6 måneders randomiseret, dobbeltblindt (til og med måned 6) placebokontrolleret forsøg med en 18-måneders åben periode til vurdering af Galafolds virkning og sikkerhed hos 50 mænd og kvinder med Fabrys sygdom, som enten var ERT-naive, eller som ikke havde fået ERT-behandling i mindst 6 måneder, og som havde behandlelige mutationer (forsøg med ERT-naive patienter). 
The second Phase 3 trial (FACETS) was a 6-month randomised double-blind placebo-controlled trial (through month 6) with an 18-month open-label period to evaluate the efficacy and safety of Galafold in 50 male and female patients with Fabry disease who were naïve to ERT, or had previously been on ERT and had stopped for at least 6 months and who have amenable mutations (ERT-naïve trial).
Dette er en almindelig spontan tumor hos hanrotter med fri adgang til foder. 
This is a common spontaneous tumour in ad libitum-fed male rats.
Fabrys sygdom er en progressiv X-bunden lysosomal aflejringssygdom, der rammer begge køn. 
Fabry disease is a progressive X-linked lysosomal storage disorder which affects males and females.
Det andet OLE-forsøg (AT1001-042) omfattede både patienter, der overgik fra OLE-forsøget AT1001-041 og direkte fra fase 3-forsøget ATTRACT, og er igangværende. 
The second OLE trial (AT1001-042) included patients that both transferred from OLE study AT1001-041 and directly from Phase 3 study ATTRACT, and is ongoing.Renal Function
Tilsvarende iagttagelser er gjort præklinisk efter behandling med andre iminosukkerarter (se pkt. 
Similar findings have been noted pre-clinically following treatment with other iminosugars (see section 5.3).
Sådan skal du tage Galafold 4. 
How to store Galafold 6.
Prækliniske studier viser ingen speciel risiko for mennesker ved behandling med migalastat, vurderet ud fra studier efter enkeltdoser og gentagne doser, med undtagelse af forbigående, fuldt reversibel infertilitet hos hanrotter. 
Non-clinical studies suggest no specific hazard for humans on the basis of single-and repeat-dose studies, with the exception of transient and fully reversible infertility in male rats associated with migalastat treatment.
Efter stigende orale enkeltdoser (25-675 mg migalastathydrochlorid) var fordelingsvolumenet (Vz/F) af migalastat mellem 77 og 133 l hos raske forsøgspersoner, hvilket indikerer, at det er velfordelt i vævene og har større fordelingsvolumen end kroppens totale vandfase (42 l). 
In healthy volunteers, the volume of distribution (Vz/F) of migalastat following ascending single oral doses (25-675 mg migalastat HCl) ranged from 77 to 133 L, indicating it is well distributed into tissues and greater than total body water (42 litres).
Galafold er ikke indiceret til anvendelse hos patienter med ikke-behandlelige mutationer (se pkt. 
Galafold is not indicated for use in patients with non-amenable mutations (see section 5.1).
UKENDT (E66_Y123del; del Exon2?) 
UNKNOWN (E66_Y123del; del Exon2?)
I den åbne forlængelsesperiode sås statistisk signifikant (p<0,05) bedring fra baseline af diarré og fordøjelsesbesvær og en tendens til bedring af obstipation. 
During the open-label extension, statistically significant (p<0.05) improvements from baseline were observed in the diarrhoea and indigestion domains, with a trend of improvement in the constipation domain.
Det vides ikke, om dette lægemiddel påvirker frugtbarheden hos mænd. 
It is not yet known if this medicine affects fertility in men.
Inden for hver hyppighedsgruppe og systemorganklasse er bivirkningerne opstillet efter aftagende alvorlighedsgrad. 
Within each frequency grouping, adverse reactions are presented in order of decreasing frequency within each System Organ Class.
I forsøget med ERT-erfarne patienter forblev nyrefunktionen stabil under op til 18 måneders behandling med Galafold. 
In the ERT-experienced trial, renal function remained stable for up to 18 months of treatment with Galafold.
Du må ikke tage Galafold, hvis du også får enzymerstatning. 
You should not take Galafold if you are also receiving enzyme replacement therapy.
De patienter, der blev randomiseret til placebo i trin 1, og som overgik til Galafold i måned 6 (trin 2), udviste ligeledes et statistisk signifikant fald i GL-3-inklusioner i de interstitielle kapillærer i måned 12 (-0,33±0,15; -58 %; p=0,014). 
Patients randomised to placebo in Stage 1 and switched to Galafold at month 6 (Stage 2) also demonstrated statistically significant decreases in interstitial capillary GL-3 inclusions at month 12 (-0.33±0.15; -58%) (p=0.014).
I forsøget med ERT-erfarne patienter var plasmaniveauet let forøget, men forblev lavt hos patienter med behandlelige mutationer, som blev behandlet med Galafold i forsøgets 30 måneders varighed. 
In the ERT-experienced trial, plasma lyso-Gb3 levels slightly increased but remained low in patients with amenable mutations treated with Galafold for the 30 month duration of the study.
Uigennemsigtige, blå og hvide hårde kapsler, der er mærket "A1001" med sort prægeblæk og indeholder et hvidt til lysebrunt pulver. 
What Galafold looks like and contents of the pack Opaque, blue, and white hard capsules, marked with “A1001” in black ink, containing white to pale brown powder.
Hårde kapsler, størrelse 2 (6,4 x 18,0 mm), med uigennemsigtig blå overdel og uigennemsigtig hvid underdel, der er mærket "A1001"med sort prægeblæk og indeholder hvidt til blegbrunt pulver. 
Size 2 hard capsule (6.4x18.0 mm) with an opaque blue cap and opaque white body with “A1001” printed in black, containing white to pale brown powder.
Galafold indeholder: - Aktivt stof: migalastat. 
What Galafold contains - The active substance is migalastat.
Substrat for sygdommen 
Disease Substrate
Efter gennemsnitligt 3,4 års behandling var den gennemsnitlige annualiserede ændringsrate i eGFRCKD-EPI -0,74 ml/min/1,73 m 
After an average of 3.4 years of treatment, the mean annualised rate of change in eGFRCKD-EPI was -0.74 mL/min/1.73 m
Ændring i proteinsekvens c.1A>C eller c.1A>T 
Protein Sequence change c.1A>C or c.1A>T
Hos hanrotter er iagttaget forbigående og fuldt reversibel infertilitet ved behandling med migalastat i alle de undersøgte doser. 
Transient and fully reversible infertility in male rats was associated with migalastat treatment at all doses assessed.
TRYK tappen i venstre side og hold den inde 2. 
PRESS and hold tab at the left 2.
c.A1C eller c.A1T 
c.A1C or c.A1T
Du må ikke skære kapslen over eller knuse eller tygge den. 
Do not cut, crush, or chew the capsule.
Hvis du er gravid, har mistanke om, at du er gravid, eller planlægger at blive gravid, skal du spørge din læge, apotekspersonalet eller sundhedspersonalet til råds, før du tager dette lægemiddel. 
If you are pregnant, think you may be pregnant, or are planning to have a baby, do not take this medicine until you have checked with your doctor, pharmacist, or nurse.
Ændring i proteinsekvens c.559_564dup c.559_564dup p.M187_S188dup 
c.559_564dup c.559_564dup p.M187_S188dup
Den gennemsnitlige annualiserede ændringsrate i eGFRCKD-EPI var -0,40 ml/min/1,73 m 
Mean annualised rate of change in eGFRCKD-EPI was -0.40 mL/min/1.73 m
Galafold er ikke beregnet til anvendelse sammen med enzymsubstitutionsterapi (se pkt. 
Galafold is not intended for concomitant use with enzyme replacement therapy (see section 4.4).
De patienter, der i trin 1 blev randomiseret til Galafold, udviste en statistisk signifikant større reduktion (±SEM) i den gennemsnitlige aflejring af GL-3 i de interstitielle kapillærer (-0,25±0,10; -39 %) i måned 6 sammenlignet med patienter, der fik placebo (+0,07 ± 0,13; +14 %; p=0,008). 
Patients randomised to Galafold in Stage 1 demonstrated statistically significant greater reduction (±SEM) in mean interstitial capillary GL-3 deposition (-0.25±0.10; -39%) at month 6 compared to placebo (+0.07 ± 0.13; +14%) (p=0.008).
Forhøjet kreatinkinase i blodet Vægtstigning 
Blood Creatine Phosphokinase increased
Galafold er ikke beregnet til administration sammen med enzymsubstitutionsterapi. 
Galafold is not intended for concomitant use with enzyme replacement therapy.
c.1018T>C eller c.1018T>A c.T1018C eller c.T1018A 
c.1018T>C or c.1018T>A c.T1018C or c.T1018A
Når -Gal A-aktiviteten i lyosomer genetableres ved fraspaltning af migalastat, medfører det katabolisering af GL-3 og beslægtede glykosfingolipider. 
Once in lysosomes dissociation of migalastat restores -Gal A activity, leading to the catabolism of GL-3 and related substrates.
Smerter i ekstremitet 
Torticollis Pain in extremity
Denne enzymdefekt medfører abnorme aflejringer af fedtstoffet globotriaosylceramid (GL-3) i nyrerne, hjertet og andre organer. 
This enzyme defect leads to abnormal deposits of a fatty substance known as globotriaosylceramide (GL-3) in kidneys, heart, and other organs, leading to the symptoms of Fabry disease.
(dyspepsi) 
(dyspnoea)
c.G611A eller G612A 
c.G611A or G612A
c.369+3_639+954del3129insT UKENDT (del Exon3 og g.6009_9741del 
c.369+3_639+954del3129insT UNKNOWN (del Exon3 and 4?)
• Nedsat følsomhed ved berøring (hypæstesi) 
• Reduced sense of touch or sensation
Scan koden nedenfor for at få adgang til indlægssedlen. 
To access the package leaflet, scan the code below.
Tag altid lægemidlet nøjagtigt efter lægens, apotekspersonalets eller sundhedspersonalets anvisning. 
Always take this medicine exactly as your doctor, pharmacist, or nurse has told you.
Sådan skal du tage Galafold 
How to take Galafold
c.140G>A eller 141G>A 
c.140G>A or 141G>A
I forsøget med ERT-naive patienter medførte Galafold en statistisk signifikant mindskelse i LVMi (p< 0,05); den gennemsnitlige ændring fra baseline i LVMi ved måned 18 til 24 var -7,7 (95 % CI:-15,4; -0,01; n=27). 
In the ERT-naïve trial, Galafold resulted in a statistically significant decrease in LVMi (p< 0.05); the mean change from baseline in LVMi at Month 18 to 24 was -7.7 (95% CI: -15.4, -0.01; n=27).
g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup g.2934_6378del 
g.2594_10904dup c.195-2500_999+197dup
Denne iagttagelse hos hanrotter anses ikke for at være behandlingsrelateret pga. fravær af tilsvarende fund hos hundyr og fravær af fund i et batteri af genotoksicitetsstudier og i karcinogenicitetsstudiet hos Tg.rasH2-mus samt fravær af præneoplastiske fund i pancreas hos gnavere og aber. 
In the absence of similar findings in females, no findings in the genotoxicity battery or in the carcinogenicity study with Tg.rasH2 mice, and no pre-neoplastic pancreatic findings in the rodents or monkeys, this observation in male rats is not considered related to treatment and its relevance to humans is unknown.
UKENDT (del Exon3 og g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del 
g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
c.T1147C eller c.C1149G eller c.C1149A 
c.T1147C or c.C1149G or c.C1149A
Migalastat havde ingen indvirkning på fertiliteten hos hunrotter. 
Migalastat did not affect fertility in female rats.
• Åndenød (dyspnø) 
• Indigestion (dyspepsia)
c.611G>A eller 612G>A 
c.611G>A or 612G>A
c.A504C eller c.A504T 
c.A504C or c.A504T
Hvis der er gået mere end 12 timer, skal du genoptage behandlingen med Galafold på næste planlagte doseringsdag og -tidspunkt i henhold til din plan med dosering hver anden dag. 
If more than 12 hours has passed you should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to your every other day dosing schedule.. Do not take two capsules to make up for your missed dose.
c.712A>C eller c.714T>A eller c.714T>G 
c.712A>C or c.714T>A or c.714T>G
Spørg lægen, apotekspersonalet eller sundhedspersonalet, hvis der er noget, du er i tvivl om. 
Check with your doctor, pharmacist, or nurse if you are not sure.
g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel tis 3UTR 
g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del
c.442A>C eller c.444T>A eller c.444T>G 
c.442A>C or c.444T>A or c.444T>G
I et farmakokinetisk forsøg hos raske mandlige forsøgspersoner, der fik 150 mg C]-migalastathydrochlorid blev ca. 77 % af den radioaktivt mærkede dosis genfundet i urinen, hvoraf 55 % blev udskilt som uomdannet migalastat og 4 % som kombinerede metabolitter M1, M2 og M3. 5 % af den samlede prøveradioaktivitet var ubestemte komponenter. 
C]-migalastat hydrochloride revealed that approximately 77% of the radiolabeled dose was recovered in urine of which 55% of was excreted as unchanged migalastat and 4% as combined metabolites M1, M2 and M3.
c.A924T eller c.A924C 
c.A924T or c.A924C
(proteinuri) 
(proteinuria)
c.G140A eller G141A 
c.G140A or G141A
c.504A>C eller c.504A>T 
c.504A>C or c.504A>T
c.924A>T eller c.924A>C 
c.924A>T or c.924A>C
Galafold frarådes anvendt hos patienter med Fabrys sygdom, som har en estimeret GFR under 30 ml/min/1,73 m 
Galafold is not recommended for use in patients with Fabry disease who have estimated GFR less than 30 mL/min/1.73 m
c.T148C eller c.C150G eller c.C150A 
c.T148C or c.C150G or c.C150A F50L
c.G412A eller c.G412C 
c.G412A or c.G412C
Under den første periode (18 måneder) blev ERT-erfarne patienter randomiseret til at skifte fra ERT til Galafold eller fortsætte med ERT. Anden periode var en valgfri 12 måneders ikke-blindet forlængelse, hvor alle forsøgspersoner fik Galafold. 
During the first period (18-months) ERT-experienced patients were randomised to switch from ERT to Galafold or continue with ERT.
Gennemsnitsændringen fra baseline i LVMi ved måned 18 til 24 hos patienter med hypertrofi af venstre ventrikel ved baseline (baseline-LVMi > 95 g/m2 for kvinder og baseline-LVMi > 115 g/m for mænd) var -18,6 (95 % CI: -38,2; 1,0; n=8). 
The mean change from baseline in LVMi at Month 18 to 24 in patients with left ventricular hypertrophy at baseline (females with baseline LVMi > 95 g/m or males with baseline LVMi > 115 g/m 2) was -18.6 (95% CI: -38.2, 1.0; n=8).
c.1147T>C eller c.1149C>G eller c.1149C>A 
c.1147T>C or c.1149C>G or c.1149C>A
c.561G>T eller c.561G>A eller c.561G>C 
c.561G>T or c.561G>A or c.561G>C
• Pludselig trang til afføring 
• Sudden need to defecate
Tilsvarende er fundet efter behandling med andre iminosukkerarter præklinisk. 
Similar findings have been noted pre-clinically following treatment with other iminosugars.
Galafold frarådes til patienter med svær nyreinsufficiens, defineret som estimeret GFR under 30 ml/min/1,73 m 
Galafold is not recommended for use in patients with severe renal insufficiency, defined as estimated GFR less than 30 mL/min/1.73m
Efter opfølgning i det åbne forlængelsesforsøg var gennemsnitsændringen fra baseline i LVMi ved måned 36 -8,3 (95 % CI: -17,1; 0,4; n=25) og var ved måned 48 -9,1 (95 % CI: -20,3; 2,0; n=18). 
After follow up in the OLE, the mean change from baseline in LVMi at Month 36 was -8.3 (95% CI: -17.1, 0.4; n=25) and at Month 48 was -9.1 (95% CI: -20.3, 2.0; n=18).
c.A124C eller c.A124T 
c.A124C or c.A124T
c.70T>C eller c.70T>A 
c.70T>C or c.70T>A
c.280T>A eller c.281G>C 
c.280T>A or c.281G>C
c.1045T>C eller c.1045T>A c.T1045C eller c.T1045A 
c.1045T>C or c.1045T>A c.T1045C or c.T1045A
c.T187A eller c.G188C 
c.T187A or c.G188C
c.1095T>A eller c.1095T>G c.T1095A eller c.T1095G 
c.1095T>A or c.1095T>G c.T1095A or c.T1095G
c.216G>A eller c.216G>T eller c.216G>C 
c.216G>A or c.216G>T or c.216G>C
c.G982A eller c.G982C 
c.G982A or c.G982C
Hvis du planlægger at blive gravid, skal du spørge lægen, apotekspersonalet eller sundhedspersonalet til råds. 
If you are planning to have a baby, ask your doctor, pharmacist, or nurse for advice.
c.817T>C eller c.819T>A eller c.819T>G 
c.817T>C or c.819T>A or c.819T>G
c.337T>C eller c.339T>A eller c.339T>G 
c.337T>C or c.339T>A or c.339T>G
c.412G>A eller c.412G>C 
c.412G>A or c.412G>C
c.G285T eller c.G285C 
c.G285T or c.G285C
c.71G>A eller c.72G>A 
c.71G>A or c.72G>A
Ændring i proteinsekvens c.270delC 
Protein Sequence change c.290delC
c.T70C eller c.T70A 
c.T70C or c.T70A
c.982G>A eller c.982G>C 
c.982G>A or c.982G>C
c.228G>C eller c.228G>A eller c.228G>T 
c.228G>C or c.228G>A or c.228G>T
c.G540C eller c.G540T 
c.G540C or c.G540T
c.G471C eller c.G471T 
c.G471C or c.G471T
c.T166A eller c.G167C 
c.T166A or c.G167C
c.G261C eller c.G261T 
c.G261C or c.G261T
c.612G>T eller c.612G>C 
c.612G>T or c.612G>C
c.G71A eller c.G72A 
c.G71A or c.G72A
c.187T>A eller c.188G>C 
c.187T>A or c.188G>C
c.261G>C eller c.261G>T 
c.261G>C or c.261G>T
c.124A>C eller c.124A>T 
c.124A>C or c.124A>T
c.G612T eller c.G612C 
c.G612T or c.G612C
c.285G>T eller c.285G>C 
c.285G>T or c.285G>C