natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Serokonverteringsrater og geometriske middeltitre af anti-JEV-neutraliserende antistof på dag 56 og serokonverteringsrater og geometriske middeltitre for HAV-antistof på dag 28 i perprotokolpopulationen 
Seroconversion rates and geometric mean titer of anti JEV neutralizing antibody at Day 56 and seroconversion rates and geometric mean titer for HAV antibody at Day 28 in the Per Protocol Population
I et fase 2-studie med raske indiske børn i alderen ≥1 til <3 år blev 24 børn vaccineret med 0,25 ml IXIARO 
In a phase 2 study in healthy Indian toddlers aged ≥1 year to <3 years, 24 children were vaccinated with 0.25 ml of IXIARO (the licensed dose for this age group) and 24 children received the adult 0.5 ml dose.
Måned 24 Måned 36 
Month 24 Month 36
DET SKAL DU OG/ELLER DIT BARN VIDE OM IXIARO 
What you need to know before you and/or your child receive IXIARO 3.
Meget almindelig: Feber (28,9 %), diaré (11,8 %), influenzalignende sygdom (11,2 %), irritabilitet (11,0 %) Almindelig: Appetitløshed, opkastning, hududslæt 
In children aged 2 months to <3 years, the following side effects have been observed more frequently compared to children aged 3 years to <12 years, adolescents and adults: Very common: fever (28.9%), diarrhoea (11.8%), influenza like illness (11.2%), irritability (11.0%) Common: loss of appetite, vomiting, skin rash
Immunogenicitet og sikkerhed hos børn og teenagere fra ikke-endemiske lande Sikkerhed og immunogenicitet for IXIARO blev vurderet i et ukontrolleret, open-label klinisk forsøg gennemført i USA, Europa og Australien på raske mandlige og kvindelige forsøgspersoner med planlagt rejse til JEV-endemiske områder. 
The safety and immunogenicity of IXIARO was evaluated in an uncontrolled, open-label clinical trial conducted in the United States, Europe and Australia in healthy male and female subjects with planned travel to JEV-endemic areas.
1 enkelt dosis på 0,5 ml i fyldt injektionssprøjte + 1 kanyle 
0.5 ml single dose in a pre-filled syringe + 1 needle.
Tabel 9: 
Table 9:
Lægen eller en sygeplejerske giver IXIARO som en indsprøjtning i din/dit barns overarmsmuskel (deltoideus). 
IXIARO is injected into your or your child's upper arm muscle (deltoid muscle) by your doctor or a nurse.
Den primære vaccinationsserie består af to separate doser på 0,5 ml hver, der indgives i henhold til følgende konventionelle vaccinationsplan: 
The primary vaccination series consists of two separate doses of 0.5 ml each, according to the following conventional schedule:
Geometrisk gennemsnitstiter (N) 
Geometric Mean Titer (N)
Serokonverteringsrater og geometriske middeltitre for JEV-neutraliserende antistoffer på dag 70 n / N 
Seroconversion rates and geometric mean titer for JEV neutralizing antibody at Day 70 n / N
Måned 12 Måned 24 
Month 12 Month 24
Øjne Sjælden: Øjenlågsødem 
Rare: oedema peripheral
Serokonverteringsrater (raten for forsøgspersoner med PRNT50≥1:10) og GMT (neutraliserende plaque-reduktionsprøve) for anti-JEV-neutraliserende antistoffer efter indgivelse af IXIARO og Rabipur efter konventionel vaccinationsplan, Per-protocol befolkning 
Seroconversion rates (rate of subjects with PRNT50≥1:10) and GMTs (plaque reduction neutralization test) for anti-JEV neutralizing antibodies after administration of IXIARO and Rabipur in conventional schedule, Per Protocol population Seroconversion rates and geometric mean titer for JEV neutralizing antibody at Day 56
Meget almindelig: smerter på injektionstedet, ømhed på injektionstedet, træthed Almindelig: influenzalignende symptomer, pyreksi, andre reaktioner på injektionstedet: rødme, hårdhed, hævelse, kløe 
General disorders and administration site conditions Very common: injection site pain, injection site tenderness, fatigue Common: influenza like illness, pyrexia, other injection site reactions e.g. redness, hardening, swelling, itching
Geometriske middeltitre (ved hjælp af en neutraliserende plaque-reduktionsprøve - PRNT) 
Geometric mean titer (by plaque reduction neutralization test) Time point
C. ANDRE FORHOLD OG BETINGELSER FOR MARKEDSFØRINGSTILLADELSEN D. BETINGELSER ELLER BEGRÆNSNINGER MED HENSYN TIL SIKKER OG EFFEKTIV ANVENDELSE AF LÆGEMIDLET 
A. MANUFACTURER(S) OF THE BIOLOGICAL ACTIVE SUBSTANCE(S) AND MANUFACTURER(S) RESPONSIBLE FOR BATCH RELEASE B. CONDITIONS OR RESTRICTIONS REGARDING SUPPLY AND USE C. OTHER CONDITIONS AND REQUIREMENTS OF THE MARKETING AUTHORISATION D. CONDITIONS OR RESTRICTIONS WITH REGARD TO THE SAFE AND EFFECTIVE USE OF THE MEDICINAL PRODUCT
Livingston EH53 0TG 
Oakbank Park Road, Livingston EH53 0TG, Scotland, United Kingdom
Ikke almindelig: opkastning, diarré, mavesmerter 
Uncommon: vomiting, diarrhoea, abdominal pain
Gruppe C: IXIARO + HAVRIX 1440 Gruppe B: HAVRIX + Placebo 
Group C: IXIARO + HAVRIX 1440
Serokonverteringsrater % (n/N) 
Seroconversion Rates % (n/N)
Boosterimmunisering (voksne) 
Booster immunisation (adults)
Den primære immunisering bør være fuldført mindst en uge før potentiel eksponering for japansk encefalitisvirus (JEV) (se pkt. 
The primary immunisation should be completed at least one week prior to potential exposure to Japanese encephalitis virus (JEV) (see section 4.4).
Serokonverteringsrater og geometriske middeltitre for anti-JEV-neutraliserende antistof på dag 56 % med SCR 
Seroconversion rates and geometric mean titer for anti-JEV neutralizing antibody at Day 56 % with SCR
Tabel 12: Serokonverteringsrater og geometrisk gennemsnitstiter for JEV-neutraliserende antistof efter vaccinedosis og aldersgruppe. 
Table 12: Seroconversion rates and geometric mean titer of JEV neutralizing antibody by vaccine dose and age group.
Virkning og anvendelse Det skal du og/eller dit barn vide om IXIARO Sådan får du/dit barn IXIARO Bivirkninger 
What you need to know before you and/or your child receive IXIARO Do not use IXIARO:
PRNT50≥1:10 
Rate of subjects with PRNT50≥1:10
Pædiatrisk population (2 måneder til < 18 år) Tabel 1: 
Uncommon: hepatic enzymes increased *reported also from post-marketing experience Paediatric population (2 months to <18 years of age) Table 1:
SÅDAN BRUGES IXIARO 
How to use IXIARO
Ikke almindelig: udslæt, pruritus, hyperhidrose Sjælden: nældefeber, erytem 
Skin and subcutaneous tissue disorders Uncommon: rash, pruritus, hyperhidrosis Rare: urticaria, erythema
Luftveje, thorax og mediastinum 
Respiratory, Thoracic and Medistinal Disorders
Babyer og børn på 2 måneder til < 3 år: 
Babies and children aged 2 months to < 3 years of age
Tabel 13: Serobeskyttelsesraten og den geometriske middeltitre af HIV-neutraliserende antistof ved vaccinedosis og aldersgruppe. 
Table 13: Seroprotection rates and geometric mean titer of JEV neutralizing antibody by vaccine dose and age group.
Da der mangler data, bør IXIARO dog for en sikkerheds skyld undgås under amning. 
However, in the absence of data and as a precautionary measure the use of IXIARO during lactation should be avoided.
Pivotalt immunogenicitetsforsøg (voksne) 
Pivotal immunogenicity trial (adults)
1 enkelt dosis på 0,5 ml i fyldt injektionssprøjte. 
0.5 ml single dose in a pre-filled syringe.
Det gælder for begge vaccinationsplaner, at den primære immunisering skal være gennemført mindst en uge før potentiel eksponering for japansk encefalitisvirus (JEV) (se pkt. 
With both schedules, primary immunisation should be completed at least one week prior to potential exposure to Japanese encephalitis virus (JEV) (see section 4.4).
Hjertebanken, hurtige hjerteslag, åndedrætsbesvær, unormal hudfornemmelse (fx prikkende fornemmelse), nældefeber, rødmen, smerter i ben eller arme, mangel på blodplader, nervebetændelse, hævelser i lemmer og ankler, smagsforstyrrelser, hævede øjenlåg, besvimelse 
Rare (affects 1 to 10 users in 10,000): palpitations, rapid heartbeat, difficulty to breathe, abnormal sensation of skin (for example pins and needles), hives, skin redness, pain in leg or arm, platelet deficiency, nerve inflammation, limb swelling and ankle swelling, taste disturbance, swelling of eyelid, fainting
For alle informationer om dette lægemiddel kontakt indehaveren af markedsføringstilladeolsen på følgende e-mail adresse: infoixiaro@valneva.com 
For any information about this medicine, please contact the Marketing Authorization Holder by the following email-address:
Den primære immunisering bør derfor foretages mindst en uge forud for potentiel eksponering for japansk encefalitisvirus. 
Hence, primary immunisation should be completed at least one week prior to potential exposure to Japanese encephalitis virus (JEV).
Knogler, led, muskler og bindevæv Meget almindelig: myalgi Ikke almindelig: muskuloskeletal stivhed, artralgi Sjælden: smerte i ekstremiteter 
Uncommon: musculoskeletal stiffness, arthralgia Rare: pain in extremity
Serobeskyttelsesrate % (n/N) 
Seroprotection Rate % (n/N)
Se sidst i denne indlægsseddel vedrørende instruktion i klargøring af 0,25 ml-dosen. 
For instruction on the preparation of the 0.25 ml dose, please refer to the end of this package leaflet.
Den primære vaccinationsserie består af to separate doser på 0,5 ml, der indgives i henhold til følgende konventionelle vaccinationsplan: 
The primary vaccination series consists of two separate doses of 0.25 ml according to the following schedule:
Se pkt. 
Keep this leaflet.
Navn og adresse på fremstilleren ansvarlig for batchfrigivelse Valneva Scotland Ltd. 
Valneva Scotland Ltd.
Information om administration af en 0,5 ml dosis IXIARO til personer på 3 år og derover Til administration af hele 0,5 ml-dosen følges nedenstående trin: 
Information on the administration of a 0.5 ml dose of IXIARO for persons 3 years of age and above
For instruktioner om klargøring af en 0,25 ml-dosis til børn i alderen 2 måneder til <3 år, se pkt. 
For administration of a 0.25 ml dose in children aged 2 months to < 3 years, follow the steps below:
≥1:10) og geometriske middeltitre (GMT) på dag 56 som vurderet i en neutraliserende plaque reduktionsprøve (PRNT) for hele undersøgelsesgruppen. 
as assessed by a Plaque Reduction Neutralization Test (PRNT) for the entire study population.
• Du og/eller dit barn er blevet dårlig i forbindelse med andre vaccinationer 
If you and/or your child have experienced any health problems after previous administration of any vaccine.
Bivirkningerne er opstillet ud fra følgende hyppighed: Meget almindelig: ≥ 1/10 
Very common: ≥ 1/10
Der var ingen signifikant forskel mellem serokonverteringsraterne for IXIARO og JE-VAX hos forsøgspersoner < 50 år sammenlignet med forsøgspersoner ≥50 ved dag 28 eller dag 56 efter vaccination. 
<50 years compared to those aged ≥50 years at Day 28 or Day 56 following vaccination.
Den anbefalede dosis til babyer og børn i alderen 2 måneder til < 3 år er i alt 2 injektioner a 0,25 ml. 
The recommended dosage for babies and children aged 2 months to < 3 years is a total of 2 injections of 0.25 ml each: The first injection on Day 0 The second injection 28 days after the first injection (Day 28).
Information om klargøring af en 0,25 ml dosis IXIARO til brug på børn under 3 år Til administration af en 0,25 ml dosis til børn fra 2 måneder til < 3 år følges nedenstående trin: 
Information on the preparation of a 0.25 ml dose of IXIARO for use in children below 3 years of age
Kvalme, influenzalignende sygdom, feber, andre reaktioner omkring injektionsstedet (fx rødme, hårdhed, hævelse, kløe) 
Common (affects 1 to 10 users in 100): Nausea, influenza like illness, fever, other injection site reactions (e.g. redness, hardening, swelling, itching)
IXIARO injektionsvæske, suspension Japansk encefalitisvaccine. 
IXIARO suspension for injection Japanese encephalitis vaccine Intramuscular (IM) use
C. ANDRE FORHOLD OG BETINGELSER FOR MARKEDSFØRINGSTILLADELSEN 
C. OTHER CONDITIONS OR REQUIREMENTS OF THE MARKETING AUTHORISATION • Periodic Safety Update Reports
Det primære endepunkt var serokonverteringsrate (SCR) (anti-JEV-antistoftiter 
The co-primary endpoint was seroconversion rate (anti JEV antibody titer ≥1:10) and geometric mean titers (GMT) at Day 56
Navn og adresse på fremstilleren af det biologisk aktive stof Valneva Scotland Ltd. 
Name and address of the manufacturer(s) of the biological active substance(s)
OPLYSNINGER, DER SKAL ANFØRES PÅ DEN YDRE EMBALLAGE Blisterfolie 
MINIMUM PARTICULARS TO APPEAR ON BLISTERS OR STRIPS Blister foil
• Dernæst én gang hver 4. måned. 
• Then once every 4 months.
Det er ikke nødvendigt at anvende eksterne filtre. 
The use of external filters is not required.
Meget almindelige (kan forekomme hos mere end 1 ud af 10 personer) 
Very common (may affect more than 1 in 10 people)
Glemte eller forsinkede doser 
Missed or delayed doses
• Dernæst omkring dag 14, dag 28 og dag 63 
• Then around day 14, day 28 and day 63
• På den første behandlingsdag, dag 0 
• On the first day of treatment, day 0
Hovedparten af patienterne i studierne var kaukasiske. 
The majority of patients studied were Caucasian.
Instruktioner til klargøring af lægemidlet før administration 
Instructions for preparation of the medicinal product before administration
6Nominel p-værdi 
6Nominal p value
Ved vedvarende forhøjet urinprotein bør yderligere evaluering overvejes. 
For persistent elevated urinary protein, further evaluation should be considered.
Dato for første markedsføringstilladelse: 30. maj 2017 
Date of first authorisation: 30 May 2017
Ikke kendt (hyppigheden kan ikke bestemmes ud fra de tilgængelige data) 
Not known (frequency cannot be estimated from the available data)
Hyppigheden af disse reaktioner er ikke kendt, da de er blevet indberettet efter markedsføring. 
The frequency of these reactions is not known as they have been reported from the post marketing setting.
Otteoghalvfems af disse blev vurderet til ikke, eller sandsynligvis ikke, at være relateret til nusinersen. 
Ninety-eight of these were considered not or unlikely related to nusinersen.
Patienterne blev vurderet i løbet af en 3-års behandlingsperiode. 
Patients were assessed over a 3 year treatment period.
Hvis du eller dit barn har sprunget over en injektion 
If you or your child misses an injection
Klar og farveløs opløsning med en pH på ca. 7,2. 
Clear and colourless solution with pH of approximately 7.2.
Det er ukendt, om nusinersen/metabolitter udskilles i human mælk. 
It is unknown whether nusinersen/metabolites are excreted in human milk.
Du eller dit barn kan også få et lægemiddel, der får dig/dit barn til at slappe af eller sove under proceduren. 
You or your child may also be given a medicine to make you relax or sleep during the procedure.
Der er ingen eller utilstrækkelige data fra anvendelse af nusinersen til gravide kvinder. 
There are no or limited amount of data from the use of nusinersen in pregnant women.
En kumulativ søgning i postmarketing-data identificerede 37 mulige overfølsomhedshændelser; 20 blev medicinsk bekræftet. 
A cumulative search of postmarketing data identified 37 possible hypersensitivity events; 20 medically confirmed.
I del 1 af dette studie blev patienterne fulgt i en medianperiode på 302 dage. 
In Part 1 of the study, patients were followed for a median of 302 days.
Der var ingen rapporter om patienter, der fik seponeret behandlingen på grund af disse hændelser. 
There were no reports of a patient discontinuing treatment due to these events.
6Baseret på log-rank-test stratificeret efter sygdomsvarighed 
6Based on log-rank test stratified by disease duration
Den anbefalede dosering er 12 mg (5 ml) pr. administration. 
The recommended dosage is 12 mg (5 ml) per administration.
Den gennemsnitlige terminale eliminationshalveringstid i CSF er estimeret til at være 135 til 177 dage. 
The mean terminal elimination half-life in CSF is estimated at 135 to 177 days.
- Aktivt stof: nusinersen. 
- The active substance is nusinersen.
Det kan også svække de muskler, der anvendes for at trække vejret og synke. 
It may also weaken the muscles used for breathing and swallowing.
Der foreligger ingen data for den mulige virkning på fertiliteten hos mennesker. 
There are no data available on the potential effects on fertility in humans.
Ved bindingen fortrænger ASO splejsningsfaktorer, som normalt undertrykker splejsning. 
By binding, the ASO displaces splicing factors, which normally suppress splicing.
Disse virkninger blev observeret i løbet af flere timer efter dosis og gik normalt væk i løbet af 48 timer. 
These effects were observed within several hours post-dose and generally resolved within 48 hours.
Tiden til indtræden blev rapporteret for 11 ud af disse 20 hændelser og varierede fra direkte efter injektionen til 1 uge efter injektionen. 
Time to onset was reported in 11 of these 20, and ranged from directly following the injection to 1 week after the injection.
CS3B var designet til at vurdere virkningen af Spinraza på den motoriske funktion og overlevelse. 
CS3B was designed to assess the effect of Spinraza on motor function and survival.
To hændelser, angioødem og serumsygdom, blev vurderet til at være alvorlige og relaterede. 
Two events, angioedema and serum sickness, were considered serious and related.
Forekomsten og sværhedsgraden af disse hændelser var i overensstemmelse med hændelser, der forventes at opstå med lumbalpunktur. 
The incidence and severity of these events were consistent with events expected to occur with lumbar puncture.
Der er ingen akkumulation i målinger af plasmaeksponering (Cmax og AUC) efter flere doser. 
There is no accumulation in plasma exposure measures (Cmax and AUC) after multiple doses.
Ud af de 28 patienter var 3 mindst 18 år på tidspunktet for deres sidste studiebesøg. 
Of the 28 patients, 3 were at least 18 years of age at their last study visit.
Dette nedsætter tabet af nerveceller og kan forbedre muskelstyrken. 
This reduces the loss of nerve cells and so may improve muscle strength.
Studierne inkluderede patienter, der var fra 2 til 15 år ved den første dosis. 
The studies enrolled patients who were between 2 to 15 years of age at first dose.
Læs denne indlægsseddel grundigt, inden du eller dit barn får dette lægemiddel, da den indeholder vigtige oplysninger. 
Read all of this leaflet carefully before you or your child receives this medicine because it contains important information for you.
Et andet gen SMN2, der er placeret tæt på SMN1, er ansvarlig for produktion af en lille mængde SMN-protein. 
A second gene SMN2, located near SMN1, is responsible for a small amount of SMN protein production.
Hvis det er klinisk indiceret, anbefales urinproteinanalyse (fortrinsvis ved anvendelse af en første morgenurinprøve). 
If clinically indicated, urine protein testing (preferably using a first morning urine specimen) is recommended.
Størstedelen af disse er indberettet inden for 72 timer efter proceduren. 
The majority of these are reported within 72 hours of the procedure.
De individuelle sikkerhedsdata for de ADA-positive tilfælde, der opstod under behandlingen, blev dog gennemgået, og der blev ikke fundet bivirkninger af interesse. 
However, individual safety data for the treatment-emergent ADA-positive cases were reviewed, and no AEs of interest were identified.
Andelen af patienter, der opnåede nye motoriske milepæle ved 15 måneder4 
Proportion of patients who achieved new motor milestones at 15 months4
Behandlingslængden varierede fra 74 til 474 dage (median 250 dage) på tidspunktet for interimanalysen. 
The length of treatment ranged from 74 to 474 days (median 250 days) at the time of the interim analysis.
En analyse af en undergruppe af patienter i ITT-populationen med værdier observeret ved måned 15 viste konsistente, statistisk signifikante resultater. 
An analysis of the subset of patients in the ITT population who had observed values at Month 15 demonstrated consistent, statistically significant results.
Der forefindes ingen oplysninger om langtidsvirkningen af dette lægemiddel. 
Information on long term efficacy of this medicinal product is not available.
Karakteristika i specifikke patientpopulationer 
Characteristics in specific patient populations
4 patienter opfyldte kriterierne for permanent ventilering, og 5 patienter døde i løbet af studiet. 
Four patients met the criteria for permanent ventilation and five patients died during the study.
Sham-kontrolpatienter 
Sham-control Patients
Forebyggelse og behandling håndteres i henhold til klinisk standardpraksis, og yderligere risikominimeringsforanstaltninger eller evalueringer er ikke påkrævet som en del af lægemiddelovervågningsplanen. 
Prevention and treatment will be managed by routine clinical practice and no additional risk minimization measures or evaluations are required as part of the pharmacovigilance plan.
I tilfælde af en overdosering skal der gives støttende medicinsk behandling, herunder konsultation med sundhedspersonale og nøje observation af patientens kliniske status. 
In the event of an overdose, supportive medical care should be provided including consulting with a healthcare professional and close observation of the clinical status of the patient.
Behandlingen med Spinraza bør påbegyndes snarest muligt efter diagnosen med 4 støddoser på dag 0, 14, 28 og 63. 
Spinraza treatment should be initiated as early as possible after diagnosis with 4 loading doses on Days 0, 14, 28 and 63.
WHO motoriske milepæle 
WHO motor milestones
Derefter indgives en vedligeholdelsesdosis hver 4. måned. 
A maintenance dose should be administered once every 4 months thereafter.
Andelen af patienter, der opnåede en forbedring på mindst 3 point fra baseline til måned 152, 
Proportion of patients who achieved at least a 3 point improvement from baseline to month 152
Ud af de 346 patienter, der fik Spinraza i maksimalt 5 år, fik 258 patienter behandlingen i mindst 1 år. 
Of the 346 patients who received Spinraza up to a maximum of 5 years, 258 patients received treatment for at least 1 year.
In vitro-studier indikerer, at sandsynligheden for interaktioner med nusinersen, der skyldes konkurrence om plasmaproteinbinding eller konkurrence med eller hæmning af transportere, er lav. 
In vitro studies indicate that the likelihood for interactions with nusinersen due to competition for plasma protein binding, or competition with or inhibition of transporters is low.
5Baseret på logistisk regression med behandlingseffekt og justering for hver forsøgspersons alder ved screeningen og HFMSE-score ved baseline 
5 Based on logistic regression with treatment effect and adjustment for each subject's age at screening and HFMSE score at baseline
6MWT (6 minutters gangtest) blev kun udført for patienter der kunne gå. 
The 6MWT (six-minute walk test) was conducted for ambulatory patients only.
Symptomatiske patienter 
Symptomatic patients
Den almindelige dosis af Spinraza er 12 mg. 
The usual dose of Spinraza is 12 mg.
Bivirkninger, der er forbundet med lumbalpunkturen, kan forekomme, mens Spinraza gives eller senere. 
Side effects related to the lumbar puncture may occur while Spinraza is being given or afterwards.
Disse hændelser kan betragtes som manifestationer af post-lumbalpunktursyndrom. 
These events can be considered manifestations of post-lumbar puncture syndrome.
• Hydrocephalus (en ophobning af for meget væske omkring hjernen) 
• Hydrocephalus (a build-up of too much fluid around the brain)
Disse resultater støttes af 2 åbne studier (studie CS2 og studie CS12). 
These results are supported by 2 open label studies (study CS2 and study CS12).
Nusinersen er ikke et substrat for eller en hæmmer af humane BCRP-, P-gp-, OAT1-, OAT3-, OCT1-, OCT2-, OATP1B1-, OATP1B3- eller BSEP-transportere. 
Nusinersen is not a substrate or inhibitor of human BCRP, P-gp, OAT1, OAT3, OCT1, OCT2, OATP1B1, OATP1B3, or BSEP transporters.
De resterende 2 hændelser (udslæt og øget eosinofiltal, begge ikke-alvorlige) var muligvis relateret til nusinersen. 
The remaining 2 events (rash and eosinophil count increased, both nonserious) were possibly related to nusinersen.
SMA er en progressiv neuromuskulær sygdom, der skyldes mutationer i kromosom 5q i SMN1-genet. 
SMA is a progressive neuromuscular disease resulting from mutations in chromosome 5q in the SMN1 gene.