natgillin/translations-raw huggingface dataset:
På samme måde har det europæiske net for kvalitet af molekylærgenetik Anerkendt af GD for Forskning, afd. H. Program for måling og forsøg (SMT4-CT 98-7515). for nylig udgivet resultaterne af et vurderingsprogram vedr. kvaliteten af molekylærdiagnose som Huntington's chorea.
Similarly, the European molecular genetics quality network Supported by the Research DG, Directorate H, measurement and testing programme (SMT4-CT98-7515). has recently published the results of a quality assessment programme relating to molecular diagnosis of Huntington’s chorea.
Programmet har belyst et niveau, der kan være behæftet med fejl blandt laboratorier, der tilbyder molekylærdiagnose for denne sygdom Losekoot et al., Eur.
The programme has shown that there is some possibility of misdiagnosis by the laboratories offering this type of molecular diagnosis Loosekoot and others, Eur.
På grund af den indviklede karakter af forskning i genetisk mutation er der kun få laboratorier, der kan foretage en egnet test for visse sygdomme, medens det for mere almindelige sygdomme forholder sig sådan, at størstedelen af de europæiske lande har mindst ét laboratorium.
Because research into genetic mutation is so complex, only a few laboratories are in a position to supply an appropriate test for certain diseases, whereas most European countries have at least one laboratory to deal with the more common diseases.
Således er det stadig meget vanskeligt for pårørende at få udført en test i et laboratorium, der er dækket af sygesikringen.
It is thus highly unlikely that the costs of a laboratory test which a family might wish to have carried out will be reimbursable under the national health insurance scheme or by the hospital concerned.
For at råde bod på dette, burde man skabe et europæisk net af laboratorier til at assistere pårørende til europæiske patienter – et net, der dækker forskellige patologier og forskellige gener.
To avoid this difficulty, a network of European laboratories, covering the different diseases and genes, should be set up to meet the needs of European patients’ families.
Med genterapi korrigeres den anormale funktion af et gen.
Gene therapy is designed to correct anomalous gene function.
I dette tilfælde vil ændringen overføres til afkommet.
In this case the change will be passed on to offspring.
Til forskel fra genterapi griber genetisk medicin ikke ind i cellefunktionen og modificerer heller ikke denne på permanent vis.
Most of the new medicines are aimed at more easily reachable targets, generally proteins and enzymes on the surface of a cell or in its cytoplasm.
Se notat fra Kommissionen om ”Humangenetik” Generaldirektorat for Forskning – afd. E - Policy Aspects.
They will be more efficacious but have less potent side effects and will act on the body in a much more selective way.
Størstedelen af de nye medicinalprodukter stiler mod mål, der er lettere tilgængelige, almindeligvis proteiner og enzymer lokaliseret på overfladen af cellen og i cytoplasma.
Doses will be personalised on the basis of pharmacogenetic tests See section on pharmacogenetics below. .
De nye medicinalprodukter har en mere effektiv aktion, men med færre bivirkninger og agerer på organismen på en mere selektiv måde; de bliver doseret på en individuel måde på basis af farmakogenetiske analyser Se næste kapitel om farmakogenetik. ; på baggrund af kendskab til patientens disposition forebygger man sygdommen i stedet for at kurere symptomerne.
Backed by knowledge of the patient’s predispositions, these medicines will prevent the disease rather than curing the symptoms.
En metode til at producere menneskelige proteiner til de nye medicinalprodukter er dannelse af såkaldte transgene dyr, som er bærere af menneskegener, og som derfor producerer et protein f.eks. i deres mælk, som kan udnyttes i behandlingen af mennesker.
One way to produce human proteins for the new medicines is to breed ‘transgenic animals’, which carry human genes and therefore produce a protein, for instance in their milk, which can be used to treat humans.
I diverse laboratorier i hele verdenen har der været produceret mange transgene dyr, som producerer proteiner.
Many protein-producing transgenic animals have already been bred in various laboratories in all parts of the world.
Forsøgene vedrører især geder, men også får, grise og kvæg.
The animals used most often in the experiments are goats, along with sheep, pigs, and cattle.
Problemet med metoden for ovennævnte dyr er, at mange af de behandlede dyr ikke optager det modificerede gen og derfor ikke producerer humane proteiner.
The problem with the use of animals, however, is that many of the animals treated fail to accept the modified gene and consequently do not express the human protein.
På samme måde arver størstedelen af det transgene dyrs afkom ikke evnen til at producere proteinet.
Similarly, only some of a transgenic animal’s offspring inherit the ability to produce the protein.
De mener ikke, at det er etisk forsvarligt at modificere dyr genetisk.
It is not considered ethically responsible to modify animals genetically with the aim of increasing (the efficiency of) animal production.
Men når den genetiske modifikation og/eller kloning er eneste reelle mulighed for at behandle patienter med uhelbredelige sygdomme, som der ikke er nogen (egnet) behandling for , kan det under visse omstændigheder etisk forsvares (se prof. Jochumsems indlæg – møde 26. april 2001).
However, when genetic modification and/or cloning offer the only realistic possibility for treating patients suffering from incurable diseases for which there is as yet no (adequate) treatment , they can, subject to certain conditions, be considered ethically acceptable (see paper by Prof. Jochensem – meeting of 26 April 2001). .
På internationalt niveau registreres en konstant mangel på organer til transplantation.
There is no reason to suppose that the public are becoming used to the idea of donating organs.
Der er intet, der tyder på, at befolkningen er ved at vænne sig til ideen om at donere organer, snarere tværtimod.
If anything, the reverse is true.
Udtagning fra ikkelevende donorer har rejst et lægeligt, etisk og juridisk problem med hensyn til dødskriteriet og autorisation til udtagning af organer.
Taking organs from dead donors has posed the medical, ethical, and legal problem of establishing death and obtaining permission to remove the organs.
Det princip, der synes at være fremherskende vedrørende udtagning, er den formodede accept eller stiltiende tilladelse.
The principle which appears to hold good where removal is concerned is that of presumed consent or assenting silence.
I 1978 havde Det Europæiske Råd taget stilling til fordel for en harmonisering af lovgivningen til udtagning af organer.
In 1978 the Council of Europe called for the legislation governing organ removal and transplants to be harmonised.
Det samme har Verdensorganisationen for Sundhed gjort.
The World Health Organisation has followed suit.
Men den lovmæssige situation er ikke homogen.
The legislative position, however, varies widely.
Efterspørgslen efter organer forøges i samme takt som udviklingen af transplantationsteknologien.
The demand for organs rises as transplant technologies develop.
I øjeblikket er der 50.000 europæere på venteliste til at modtage nye organer, og disse lister stiger med 15% hvert år.
At present 50 000 Europeans are on the waiting lists for new organs, and the lists grow 15% longer every year.
Derfor afsættes der enorme summer og gøres store anstrengelser for at få organer på anden måde.
That is why huge sums are being spent and immense efforts made to obtain organs by other means.
Forskningen koncentrerer sig især om to sektorer : xenotransplantation samt vævs- og organmanipulation og inklusiv udnyttelse af stamceller til terapeutiske formål.
Research is focusing on two areas in particular, namely xenotransplantation and tissue and organ engineering, including the use of stem cells for therapeutic purposes .
Xenotransplantation fra transgene dyr
Xenotransplantation using transgenic animals
Xenotransplantation er transplantation til mennesket af et dyreorgan.
Xenotransplantation means the transplant of an animal organ into a human being.
De lange ventelister på transplantation har i årevis fået forskere til at finde nye kilder til fremskaffelse af organer som alternativ til de kunstige.
Because transplant waiting lists are so long, researchers have been endeavouring for years to find new sources of organs other than artificial organs.
Med genetisk manipulation forsøger man at få organer fra transgene grise (forsynet med en egnet genetiske kode), der egner sig til xenotransplantation i mennesket.
An attempt is being made to genetically engineer organs of transgenic pigs (with the proper genetic make-up) suitable for xenotransplantation into humans.
Alligevel er der to vigtige problemer, der skal løses.
However, there are two major problems to resolve.
Først og fremmest er den immunologiske inkompatibilitet en stor forhindring og forårsager afvisning af griseorganer.
Firstly, immunological incompatibility is still a big obstacle in that it causes rejection of the pig’s organs.
Fra et epidemiologiske synspunkt kunne der være risiko for at overføre virus til menneskekroppen.
From the epidemiological point of view, there could also be a risk of introducing viruses into the human body.
Derfor mener mange, at løsningen på organmangelen findes i dyrkning af organer, der stammer fra menneskeceller.
Many people therefore believe that the way to remedy the shortage is to grow organs from human cells.
Udnyttelse af stamceller til terapeutiske formål.
Use of stem cells for therapeutic purposes
Ødelæggelsen af vævsstrukturen i et organ på grund af celledød er årsag til størstedelen af de patalogier, som befolkningen i de industrialiserede lande lider af.
The destruction of the tissue structure of an organ, associated with the death of the cells of which it is composed, is the root cause of most diseases affecting the population of the industrialised countries.
En helbredende terapeutisk løsning stiler mod at gendanne det ændrede væv ved hjælp af transplantation af nye celler, som kan erstatte de ødelagte celler eller celler, der er ændrede på grund af sygdom.
A resolvent therapeutic approach aims to reconstruct the damaged tissue by transplanting new cells to replace those destroyed or altered by the illness.
På klinisk niveau baserer denne terapeutiske strategi sig for størstedelen af tilfældene på transplantation af organer fra døde donorer, eller mere sjældent fra levende donorer Rapport fra udvalget om undersøgelse af udnyttelsen af stamceller til terapeutiske formål under det italienske sundhedsministerium. .
At clinical level this therapeutic strategy is based in most cases on the transplant of organs from a dead donor or, more rarely, one who is still alive Report of the Committee of Inquiry into the Use of Stem Cells for Therapeutic Purposes, Ministry of Health, Italy. .
Den engelske og den amerikanske regerings meddelelse om frigivelsen af udnyttelse af stamceller fra menneskeembryoner til forsknings- og terapiformål har tiltrukket mediernes opmærksomhed og forårsaget mange diskussioner og megen polemik og ført til en sammenblanding af det terapeutiske kloningsbegreb med begrebet stamceller i generel forstand.
The news that the use of human embryonal stem cells for experimental and therapeutic purposes has been liberalised by the British and US governments has attracted media attention and given rise to various discussions and controversies which have led to confusion between the concept of cloning for therapeutic purposes and the definition of stem cells in general.
Formålet med en sådan terapi er at udvikle forskellige celler eller væv til at transplantere i patienter med patologier såsom diabetes, Alzheimer, Parkinson, infarkt osv., sygdomme, for hvilke der ikke er effektive terapier eller behandlinger.
The aim of the therapy is to develop differentiated cells or tissues to be transplanted into patients suffering from conditions such as diabetes, Alzheimer’s disease, Parkinson’s disease, coronary heart disease, and so forth, for which there are today no effective treatments or cures.
Stamcellerne er til stede under hele menneskets udvikling både hos børn og voksne.
Stem cells are present for the entire period of a person’s growth, both in children and in adults.
Alligevel falder stamcellernes proportion og deres mulighed for at afstedkomme diverse typer specifikke celler.
However, the proportion of stem cells and their ability to give rise to different types of specific cells decreases over time.
Man kan få disse celler fra voksent væv, fra føtalt væv, fra den indre blastocyt, fra embryoner eller fra kloning ved hjælp af overførsel af kernen.
Stem cells can be obtained from adult tissues, foetal tissues, cells from the inner mass of the blastocyst, embryos, or cloning by means of nuclear transfer.
En kilde til stamceller kunne være anvendelsen af overskydende embryonale stamceller , det vil sige de embryoner, der ikke er nødvendige til fertilitetsbehandlingen.
One possible source of embryonal stem cells is ‘surplus embryos’, in other words those no longer required to treat infertility.
En anden mulighed kunne være at isolere embryonale stamceller fra embryoner dannet ved hjælp af kerneoverførsel (terapeutiske kloning).
Another possibility might be to isolate embryonal stem cells from embryos created by nuclear transfer (cloning for therapeutic purposes).
Disse stamceller ville have den fordel at være immunologisk kompatible med patienten.
These stem cells would have the advantage of being immunologically compatible with the patient.
Man kan få føtale stamceller fra fostre, der er aborteret (på grund af genetiske abnormaliteter) og fra blod fra navlestrengen ved fødslen.
Foetal stem cells can be obtained from foetuses that have been aborted on account of genetic anomalies and from the blood contained in the umbilical cord at the moment of birth.
De voksne stamceller kan isoleres fra væv i knoglemarven, hud og blod, der bruges til transplantation.
Adult stem cells are isolated from certain tissues used for transplantation such as bone marrow, skin, and blood.
Et af problemerne ved udnyttelsen af voksne stamceller er vanskeligheden ved at isolere cellerne og deres ringe tilbøjelighed til at differentiere sig i forskellige celletyper (undersøgelser har for nylig vist, at voksne stamceller kan have samme mulighed for at differentiere sig).
One of the constraints associated with the use of adult stem cells is the difficulty of isolating the cells and their weak tendency to differentiate into individual types of cells (recent studies have shown that adult stem cells could have the same capacity to differentiate as other stem cells).
Et af problemerne vedrørende transplantationer af stamceller er modtagerens immunologiske afvisning.
One of the problems posed by stem cell transplants is immunological rejection by the recipient.
Stamcellerne vil så have den samme immunologiske struktur som modtageren.
The stem cells would have the same immunological structure as the recipient.
Forskningen vedrørende denne procedure er stort set blevet optaget i de seneste lovændringer i Det Forenede Kongerige.
The research into this procedure has, in essence, been taken into account in the recent changes to the law in the United Kingdom.
I denne forbindelse må forskningen bevise, hvilke reelle muligheder stamcellerne har, ikke kun embryonale celler, men også de andre typer.
At this point research has to demonstrate what is the real potential of stem cells, not just embryonal cells, but also those of other types.
Under alle omstændigheder præsenterer embryoforskningen unikke muligheder for at udforske dette lovende område inden for lægevidenskaben.
At all events, embryonal research offers unique prospects for exploring this promising medical field.
Problemerne vedrørende anvendelsen af diverse typer stamceller (og de mulige forskelle med hensyn til deres terapeutiske virkning), de åbenbare konsekvenser for livskvaliteten er så store, at de har stor indflydelse på de nuværende offentlige finansieringsstrategier inden for forskning i størstedelen af de industrialiserede lande.
The problems regarding the use of the different types of stem cells (and possible differences in their therapeutic efficacy) and the obvious consequences for the quality of life are so substantial that they will greatly influence the current strategic options for State funding of research in most of the industrialised countries.
Det er klart, at disse valg kan ændre sundhedspolitikken betydelig i de kommende tiår, og det er derfor ønskeligt at få en anselig investering af både økonomiske og menneskelige ressourcer over i biologisektoren for stamceller, hvis terapeutiske anvendelsespotentiale virkelig er af betydelig interesse og vil kunne føre til en sand lægevidenskabelig revolution, der overgår den, vi kender fra opdagelse af antibiotika.
Clearly, the decisions taken could significantly alter health policy in the next decades, and large-scale economic and human resources should therefore be invested in the area of stem cell biology, since its potential therapeutic applications are indeed of considerable interest and could bring about a veritable medical revolution which, in terms of its impact on human health, might even surpass the revolution entailed in the discovery of antibiotics.
Den etiske vurdering, som man agter at indtage, vedrører måden og metoderne for en specifik forskning, idet man tager højde for, at den sker i en sammenhæng, hvor der hersker en alvorlig moralsk uenighed.
The ethical assessment to be undertaken relates to the purposes of and methods to be employed in a specific type of research, since the research in question is taking place against the background of a serious moral disagreement.
Der er stor enighed om fordelene ved forskning på stamcellerne, mål, der falder sammen med et af de grundlæggende formål inden for lægevidenskaben: at helbrede mennesker på den mest effektive måde .
It is widely agreed that the aims of stem cell research are beneficial, according as they do with one of the fundamental goals of medicine, namely to cure human beings as effectively as possible.
Uenigheden vedrører herkomsten af embryoner for nogle cellelinjers vedkommende og visse fremskaffelsesmåder, men formålet med denne type forskning skal nævnes, fordi bevidstheden om den anselige betydning af forventede fordele kan være den mest egnede måde til at reducere omfanget af moralsk uenighed.
The disagreement has to do with the fact that some cell lines are taken from embryos and with certain points related to derivation methods, but the purpose of this type of research should be borne in mind because awareness of the appreciable benefits likely to ensure could offer the most appropriate footing on which to reduce the extent of the moral disagreement.
Videnskabelige problemer
Scientific problems
Det er ikke let at få generne til at udtrykke sig stabilt, når de først er overførte.
It is not easy to enable genes be expressed in a constant way once they have been transferred.
Det er også svært at overføre gener til et egnet antal målceller.
It is also difficult to transfer genes to a sufficient number of target cells.
Genet introducerer sig tilfældigt i et hvilket som helst punkt og i et hvilken som helst kromosom.
A gene attaches itself wherever it happens to be, to any point in any chromosome.
Et af de eksisterende risici er, at man kan inaktivere et cancer-suppressorgen eller aktivere et onkogen.
One of the risks is that it could inactivate a cancer-suppressing gene or activate an oncogene.
Og processen kan ikke føres tilbage.
And the process would not be reversible.
Man mangler således at løse en hel række videnskabelige spørgsmål inden man kan gå over til klinisk anvendelse:
A whole range of scientific questions must therefore be resolved before any clinical application can be employed:
- eksisterer der en speciel type donorcelle?
– is there a special type of donor cell?
- hvordan er mekanismen for reprogrammering af somatiske celler?
– by what mechanism are somatic cells reprogrammed?
- hvordan er mekanismen for synkronisering mellem kernens funktion og cytoplasmaværten?
– what mechanism comes into play to synchronise the functioning of a nucleus and the host cytoplasm?
- hvilke signaler er der for at aktivere det netop dannede embryon?
– what are the signals for activating a newly formed embryo?
- hvilke signaler kræves der for at udvikle denne type embryon?
– what signals are required for the development of such embryos?
- vil det være muligt at stimulere stamceller til en normal differentiering under dyrkning?
– will it be possible to stimulate stem cells to differentiate in the normal way while they are being cultured?
- vil det dannede væv eller celler kunne fungere og er de raske?
– will the tissue or cells generated be functional and healthy?
- hvilken risiko er der for at disse celler ændrer sig til cancerceller?
– will transplanted cells be able to migrate?
Se prof. Bedates indlæg - møde den 26. april 2001.
– what is the risk that these cells might turn into tumour cells See paper by Prof. Bedate – meeting of 26 April 2001. ?
Det endelige mål vil være at komme frem til en individualiseret terapi.
The ultimate goal will be to devise a personalised therapy.
I dag er vi ved at kunne disponere over genetiske profiler, der udgøres af dem, der i slang kaldes snips (single nucleotide polymorphisms), som gør det muligt for læger at forudsige, hvordan en patient vil reagere på et lægemiddel, og derfor afgøre, om han skal tage det eller ej og i hvilken eksakt dosis.
Today we are on the way to obtaining genetic profiles composed of what the jargon calls snips (single nucleotide polymorphisms) that will enable doctors to predict how a patient will react to a drug and hence decide whether or not to administer it and, if so, what should be the exact dose.
Investeringerne er omkring ti millioner dollars og som bevis på interessen for sektoren, NIH (National Institute of Health) har for nylig lanceret et program og finansieret et farmakogenetisk projekt, der har deltagelse af både private og offentlige parter Editorial, "The Need for private-public partnerships", Nature Medicine , vol.
Investment in the sector amounts to tens of millions of dollars, and, to illustrate the level of interest , the US National Institute of Health has recently launched a $13 million pharmacogenetic project involving a form of public-private partnership Editorial, ‘The Need for private-public partnerships’, Nature Medicine , vol.
Der er løbende diskussion, fordi gensidig mistillid skal overvindes: de private parter frygter ineffektiv bureaukrati hos de offentlige organisationer og de sidstnævnte tror, at de private parter kun er interesseret i vinding
Discussion is taking place because each side needs to overcome its distrust of the other: the private sector fears the bureaucratic inefficiency of public organisations, and public organisations think that the private sector is interested only in profit.
Epidemiologiske databanker
Genetic epidemiology databanks
I nogle af EU’s medlemsstater har man projekteret eller er inde i en udviklingsfase for at oprette omfattende epidemiologiske databanker, helt eller delvis finansieret med offentlige midler.
In some Union Member States genetic epidemiology databanks, financed wholly or in part by public funds, are being planned or developed on a large scale.
På betingelse af, at de drives og anvendes under hensyntagen til høje etiske regler, udgør disse banker et værdifuldt potentiale for forskningsdata, der garanterer de europæiske borgere muligheden for at benytte sig af de mange fordele, der er inden for genetisk forskning, og således trække nye investeringer til den biomedicinske sektor i Europa.
Provided that they are set up, run, and used in accordance with high ethical standards, these databanks could be valuable research tools that will enable European citizens to exploit the substantial advantages of genetic research, and they will attract further investment in European biomedical science.
Der findes altså enorme potentialer til banker for genetiske forskningsdata finansieret med offentlige midler.
The potential for publicly funded genetic research databanks is consequently enormous.