natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Mutace v genu GLA způsobující Fabryho nemoc mají za následek deficit lysozomálního enzymu -galaktosidázy A (-Gal A), který je nezbytný pro metabolismus glykosfingolipidového substrátu (např. GL-3, lyso-Gb3).
Fabry disease-causing mutations in the GLA gene result in a deficiency of the lysosomal enzyme -galactosidase A (-Gal A) that is required for glycosphingolipid substrate (e.g., GL-3, lyso-Gb3) metabolism.
Přípravek Galafold není určen k současnému užívání s enzymovou substituční terapií (viz bod 4.4).
Galafold is not intended for concomitant use with enzyme replacement therapy (see section 4.4).
Smíšené klinické výsledky
Composite Clinical Outcomes
Tabulka 1: Nežádoucí účinky přípravku Galafold v klinických studiích Třída orgánových systémů Velmi časté
Table 1: Adverse reactions with Galafold in clinical trials System Organ Class
Jak přípravek Galafold uchovávat 6.
How to store Galafold 6.
Mutace, které jsou z hlediska léčby přípravkem Galafold nepředmětné, jsou uvedeny v tabulce 3 níže.
The mutations not amenable to treatment with Galafold are listed in Table 3 below.
• jestliže jste alergický(á) na migalastat nebo na kteroukoli další složku tohoto přípravku (uvedenou v bodě 6).
• are allergic to migalastat or any of the other ingredients of this medicine (listed in section 6) Warnings and precautions
Z neklinických údajů získaných na základě studií zkoumajících podání jedné a opakovaných dávek nevyplývá žádné zvláštní riziko pro člověka, s výjimkou přechodné a plně reverzibilní neplodnosti zaznamenané u samců potkanů v souvislosti s léčbou migalastatem.
Non-clinical studies suggest no specific hazard for humans on the basis of single-and repeat-dose studies, with the exception of transient and fully reversible infertility in male rats associated with migalastat treatment.
Není dosud známo, zda tento přípravek ovlivňuje plodnost u mužů.
It is not yet known if this medicine affects fertility in men.
Předbobtnalý kukuřičný škrob Magnesium-stearát
Capsule contents Pregelatinised starch (maize) Magnesium stearate
Údaje o podávání přípravku Galafold těhotným ženám jsou omezené.
There are limited data from the use of Galafold in pregnant women.
Není známo, zda se přípravek Galafold vylučuje do lidského mateřského mléka.
It is not known whether Galafold is secreted in human milk.
Čemu musíte věnovat pozornost, než začnete přípravek Galafold užívat 3.
What you need to know before you take Galafold 3.
• snížené hmatové vnímání nebo čití
• Reduced sense of touch or sensation
V rámci studie u pacientů, kteří měli zkušenosti s enzymovou substituční terapií, ukázaly analýzy smíšených klinických výsledků, které zahrnovaly renální, kardiální a cerebrovaskulární příhody nebo úmrtí, že frekvence příhod zaznamenaná ve skupině léčené přípravkem Galafold byla 29 % v porovnání s 44 % ve skupině léčené enzymovou substituční terapií po dobu 18 měsíců.
In the ERT-experienced trial, an analysis of a composite clinical outcome composed of renal, cardiac, and cerebrovascular events, or death, showed that the frequency of events observed in the Galafold treatment group was 29% compared to 44% in the ERT group over 18 months.
Střední délka expozice účinkům registrované dávky přípravku Galafold 123 mg jednou denně u pacientů, kteří studii AT1001-041 dokončili, byla 3,57 (± 1,23) roku (n = 85).
The mean extent of exposure to the marketed dose of Galafold 123 mg QOD in patients completing study AT1001-041 was 3.57 (±1.23) years (n=85).
Alespoň 2 hodiny před užitím přípravku a 2 hodiny po jeho užití nejezte.
Do not eat food at least 2 hours before and 2 hours after taking your medicine.
NEZNÁMÉ (E66_Y123del; del Exon2)
UNKNOWN (E66_Y123del; del Exon2)
c.760-762delGTT nebo c.761763del c.760_762delGTT nebo c.761_763del p.V254del
c.760-762delGTT or c.761-763del c.760_762delGTT or c.761_763del p.V254del
Změna proteinové sekvence
Protein sequence change
Po vstupu do lysozomů obnovuje disociace migalastatu aktivitu -Gal A, což vede ke katabolismu GL-3 a souvisejících substrátů.
Once in lysosomes dissociation of migalastat restores -Gal A activity, leading to the catabolism of GL-3 and related substrates.
Po podání jedné perorální dávky 150 mg roztoku migalastat-hydrochloridu bylo maximální plazmatické koncentrace dosaženo přibližně za 3 hodiny.
Following a single oral dose of 150 mg migalastat hydrochloride solution, the time to peak plasma concentration was approximately 3 hours.
Účinky přípravku Galafold na plodnost nebyly u lidí zkoumány.
The effects of Galafold on fertility in humans have not been studied.
U pacientů s poruchou funkce jater nebyly provedeny žádné studie.
No studies have been carried out in subjects with impaired hepatic function.
Tvrdá tobolka velikosti 2 (6,4 x 18,0 mm) s neprůhledným modrým víčkem a neprůhledným bílým tělem s označením „A1001“ vytištěným černým inkoustem obsahující bílý až světle hnědý prášek.
Size 2 hard capsule (6.4x18.0 mm) with an opaque blue cap and opaque white body with “A1001” printed in black, containing white to pale brown powder.
Podobné předklinické výsledky byly zaznamenány v souvislosti s léčbou jinými iminocukry (viz bod 5.3).
Similar findings have been noted pre-clinically following treatment with other iminosugars (see section 5.3).
Přípravek Galafold není indikován k použití u pacientů s nepředmětnými mutacemi (viz bod 5.1).
Galafold is not indicated for use in patients with non-amenable mutations (see section 5.1).
(95% CI: -3,636, 1,575; n=18) ve skupině léčené enzymovou substituční terapií.
(95% CI: -3.636, 1.575; n=18) in the ERT group.
• dušnost (dyspnoe)
• Indigestion (dyspepsia)
NEZNÁMÉ (E66_Y123del; del Exon2?)
UNKNOWN (E66_Y123del; del Exon2?)
Fabryho nemoc je progresivní porucha lysozomálního střádání vázaná na X chromozom, která postihuje muže i ženy.
Fabry disease is a progressive X-linked lysosomal storage disorder which affects males and females.
V průběhu úvodní 6měsíční placebem kontrolované fáze nebyly zaznamenány žádné klinicky významné rozdíly.
No clinically significant differences were observed during the initial 6-month placebo-controlled period.
Tobolky se nelámou, nedrtí ani nežvýkají.
The capsules must not be cut, crushed, or chewed.
Přípravek Galafold neužívejte ve dvou po sobě následujících dnech.
Do not take Galafold on two consecutive days.
• bolest svalů (myalgie)
• Muscle pain (myalgia)
• bolestivá ztuhlost krku
• Painful stiff neck
- Dalšími složkami jsou: Obsah tobolky: předbobtnalý kukuřičný škrob a magnesium-stearát Obal tobolky: želatina, oxid titaničitý a indigotin Černý inkoust: šelak, černý oxid železitý a hydroxid draselný
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat - The other ingredients are: Capsule contents: Pregelatinised maize starch and magnesium stearate Capsule shell: Gelatin, titanium dioxide, and indigotine Printing ink: Shellac, black iron oxide, and potassium hydroxide
Vliv věku byl hodnocen v populační farmakokinetické analýze plazmatické clearance migalastatu u zkoumané populace pacientů neléčených enzymovou substituční terapií.
The effect of age was evaluated in a population pharmacokinetic analysis on plasma migalastat clearance in the ERT-naïve study population.
Není dosud známo, zda se tento přípravek vylučuje do mateřského mléka.
It is not yet known whether this medicine passes into breast milk.
První studie fáze 3 (ATTRACT) byla randomizovaná, otevřená studie s účinným srovnávacím přípravkem, která hodnotila účinnost a bezpečnost přípravku Galafold ve srovnání s enzymovou substituční terapií (agalsidáza beta, agalsidáza alfa) u 52 pacientů mužského i ženského pohlaví s Fabryho nemocí a předmětnými mutacemi, kteří před zařazením do studie podstoupili enzymovou substituční terapii (studie u pacientů, kteří měli zkušenosti s enzymovou substituční terapií).
The first Phase 3 trial (ATTRACT) was a randomised open-label active comparator trial that evaluated the efficacy and safety of Galafold compared to enzyme replacement therapy (ERT) (agalsidase beta, agalsidase alfa) in 52 male and female patients with Fabry disease who were receiving ERT prior to trial entry and who have amenable mutations (ERT-experienced trial).
Držitel rozhodnutí o registraci Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Marketing Authorisation Holder Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
V průběhu léčby přípravkem Galafold Váš lékař každých 6 měsíců zkontroluje Váš stav a to, zda přípravek účinkuje.
Your doctor will monitor your condition and whether your medicine is working every 6 months while you are taking Galafold.
Jak přípravek Galafold vypadá a co obsahuje toto balení Neprůhledné modro-bílé tobolky s označením „A1001“ vytištěným černým inkoustem obsahující bílý až světle hnědý prášek.
What Galafold looks like and contents of the pack Opaque, blue, and white hard capsules, marked with “A1001” in black ink, containing white to pale brown powder.
Před užitím přípravku Galafold se poraďte se svým lékařem, pokud současně užíváte enzymovou substituční terapii.
Talk to your doctor before taking Galafold if you are currently taking enzyme replacement therapy.
Tato minimální doba nalačno před užitím a po užití přípravku, celkem 4 hodiny, je nutná, aby se přípravek zcela vstřebal.
This minimum 4 hours fast around taking your medicine is needed to allow your medicine to be fully absorbed.
Substrát onemocnění
Disease Substrate
Nepoužívejte tento přípravek po uplynutí doby použitelnosti uvedené na krabičce a blistru za zkratkou EXP. Doba použitelnosti se vztahuje k poslednímu dni uvedeného měsíce.
Do not use this medicine after the expiry date, which is stated on the carton and blister after EXP.
Alespoň dvě hodiny před užitím a 2 hodiny po užití léčivého přípravku nejezte, abyste byl(a) minimálně 4 hodiny nalačno.
Do not eat food at least 2 hours before and 2 hours after taking your medicine to give a minimum 4 hours fast.
Přípravek Galafold není určen k současnému užívání s enzymovou substituční terapií.
Galafold is not intended for concomitant use with enzyme replacement therapy.
Ve studii embryo-fetální toxicity u králíků byly v souvislosti s dávkami asociovanými s mateřskou toxicitou pozorovány úmrtí embrya/plodu, pokles průměrné hmotnosti plodu, opožděná osifikace a mírně zvýšená incidence drobných kostních abnormalit.
In the rabbit embryo-foetal toxicity study, findings including embryo-foetal death, a reduction in mean foetal weight, retarded ossification, and slightly increased incidences of minor skeletal abnormalities were observed only at doses associated with maternal toxicity.
(proteinurie)
(proteinuria)
Plazmatické hladiny lyso-Gb3 také zůstaly nízké u pacientů, kteří byli enzymovou substituční terapií nadále léčeni až po dobu 18 měsíců.
Plasma lyso- Gb3 levels also remained low in patients on ERT for up to 18 months.
Svalové spasmy Myalgie
Muscle spasms Myalgia
Přípravek Galafold se nemá užívat ve dvou po sobě následujících dnech.
Galafold should not be taken on 2 consecutive days.
Jestliže jste užil(a) více přípravku Galafold, než jste měl(a) Pokud jste užil(a) více tobolek, než jste měl(a), měl(a) byste přestat užívat přípravek a kontaktovat svého lékaře.
If you take more capsules than you should, then you should stop taking the medicine and contact your doctor.
Přípravek Galafold se užívá každý druhý den.
Galafold is to be taken every other day.
Ve studii u pacientů, kteří měli zkušenosti s enzymovou substituční terapií, se plazmatické hladiny lyso-Gb3 mírně zvýšily, ale přetrvávaly nízké u pacientů s předmětnými mutacemi léčenými přípravkem Galafold po dobu 30 měsíců trvání studie.
In the ERT-experienced trial, plasma lyso-Gb3 levels slightly increased but remained low in patients with amenable mutations treated with Galafold for the 30 month duration of the study.
Průměrná anualizovaná rychlost změny eGFRCKD-EPI byla -0,40 ml/min/1,73 m
Mean annualised rate of change in eGFRCKD-EPI was -0.40 mL/min/1.73 m
Tobolku přípravku Galafold užívejte každý druhý den, přičemž ve dnech, kdy přípravek Galafold neužíváte, promáčkněte perforovaný kroužek na pouzdru blistru.
Take Galafold capsule every other day and punch out the perforated circle on the blister sleeve on the days you are not taking Galafold.
Starší pacienti S ohledem na věk není nutná žádná úprava dávkování (viz bod 5.2).
Elderly population No dosage adjustment is required based on age (see section 5.2).
Druhé otevřené prodloužené studie (AT1001-042) se účastnili pacienti, kteří do ní byli převedeni z otevřené prodloužené studie AT1001-041 nebo přímo ze studie ATTRACT fáze 3.
The second OLE trial (AT1001-042) included patients that both transferred from OLE study AT1001-041 and directly from Phase 3 study ATTRACT, and is ongoing.Renal Function
c.A1C nebo c.A1T
c.A1C or c.A1T
Tobolku spolkněte vcelku.
Swallow the capsule whole.
Druhá studie fáze 3 (FACETS) byla 6měsíční, randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie (až do 6. měsíce) s 18měsíční otevřenou fází, která hodnotila účinnost a bezpečnost přípravku Galafold u 50 pacientů mužského i ženského pohlaví s Fabryho nemocí a předmětnými mutacemi, kteří v minulosti enzymovou substituční terapii buď nepodstoupili, nebo tuto léčbu přestali užívat po dobu alespoň 6 měsíců (studie u pacientů neléčených enzymovou substituční terapií).
The second Phase 3 trial (FACETS) was a 6-month randomised double-blind placebo-controlled trial (through month 6) with an 18-month open-label period to evaluate the efficacy and safety of Galafold in 50 male and female patients with Fabry disease who were naïve to ERT, or had previously been on ERT and had stopped for at least 6 months and who have amenable mutations (ERT-naïve trial).
NEZNÁMÉ (del Exon3 a g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
g.6736_11545del c.370-533_c.1290+277del
Ve farmakokinetické studii u zdravých dobrovolníků mužského pohlaví se150 mg C]-migalastat-hydrochloridu bylo zjištěno, že přibližně 77 % radioaktivně značené dávky proniká do moči, 55 % této dávky se vyloučilo jako nezměněný migalastat a 4 % jako kombinované metabolity M1, M2 a M3.
C]-migalastat hydrochloride revealed that approximately 77% of the radiolabeled dose was recovered in urine of which 55% of was excreted as unchanged migalastat and 4% as combined metabolites M1, M2 and M3.
Změna proteinové sekvence c.1A>C nebo c.1A>T
Protein Sequence change c.1A>C or c.1A>T
Co přípravek Galafold obsahuje - Léčivou látkou je migalastatum.
What Galafold contains - The active substance is migalastat.
Výsledky hlášené pacienty - stupnice hodnocení gastrointestinálních příznaků Ve studii u pacientů neléčených enzymovou substituční terapií analýzy stupnice hodnocení gastrointestinálních příznaků prokázaly, že ve srovnání s placebem byla léčba přípravkem Galafold od počátku do 6. měsíce studie asociována se statisticky významným (p < 0,05) zlepšením, pokud jde o průjem a reflux u pacientů, kteří na začátku studie vykazovali příznaky.
Patient-Reported Outcome - Gastrointestinal Symptoms Rating Scale In the ERT-naïve trial, analyses of the Gastrointestinal Symptoms Rating Scale demonstrated that treatment with Galafold was associated with statistically significant (p<0.05) improvements versus placebo from baseline to month 6 in the diarrhoea domain, and in the reflux domain for patients with symptoms at baseline.
STISKNĚTE a přidržte štítek vlevo.
PRESS and hold tab at the left 2.
Ve studii u pacientů, kteří měli zkušenosti s enzymovou substituční terapií, došlo po 18 měsících léčby přípravkem Galafold ke statisticky významnému snížení indexu LVMi (p < 0,05).
In the ERT-experienced trial, following 18 months of treatment with Galafold there was a statistically significant decrease in LVMi (p< 0.05).
Zvýšená hladina kreatinin fosfokinázy v krvi Zvýšení tělesné hmotnosti
Blood Creatine Phosphokinase increased
U pacientů léčených tímto přípravkem nebylo zaznamenáno snížení proteinurie.
No reduction in proteinuria was observed in patients treated with Galafold.
Pokud jste těhotná, domníváte se, že můžete být těhotná, nebo plánujete otěhotnět, poraďte se se svým lékařem, lékárníkem nebo zdravotní sestrou dříve, než začnete tento přípravek užívat.
If you are pregnant, think you may be pregnant, or are planning to have a baby, do not take this medicine until you have checked with your doctor, pharmacist, or nurse.
Čemu musíte věnovat pozornost, než začnete přípravek Galafold užívat
What you need to know before you take Galafold
U pacientů s předmětnými mutacemi došlo ke snížení hladin GL-3 v moči a intersticiálních kapilárách ledvin.
In patients with amenable mutations, GL-3 levels tended to decrease in urine and in kidney interstitial capillaries.
U pacientů náhodně vybraných do skupiny léčené placebem ve fázi 1, kteří byli po 6 měsících převedeni na léčbu přípravkem Galafold (fáze 2), bylo ve 12. měsíci studie rovněž zaznamenáno statisticky významné snížení inkluzí GL-3 v intersticiálních kapilárách (-0,33 ± 0,15; -58 %) (p=0,014).
Patients randomised to placebo in Stage 1 and switched to Galafold at month 6 (Stage 2) also demonstrated statistically significant decreases in interstitial capillary GL-3 inclusions at month 12 (-0.33±0.15; -58%) (p=0.014).
MINIMÁLNÍ ÚDAJE UVÁDĚNÉ NA VNITŘNÍM OBALU
MINIMUM PARTICULARS TO APPEAR ON INTERMEDIATE PACKAGING
c.G611A nebo G612A
c.G611A or G612A
(hypestezie)
(hypoaesthesia)
Mutace GLA, které jsou z hlediska léčby přípravkem Galafold předmětné či nikoliv, jsou uvedeny níže v tabulkách 2 a 3.
The GLA mutations amenable and not amenable to treatment with Galafold are listed in Table 2 and Table 3 respectively below.
Jak přípravek Galafold uchovávat
How to store Galafold
Pokud už uplynulo více než 12 hodin, má pacient pokračovat v užívání přípravku Galafold až další plánovaný den a čas užívání podle režimu dávkování jednou za dva dny.
If more than 12 hours has passed the patient should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to the every other day dosing schedule.
Pokud je dvojitá mutace přítomna na stejném chromozomu (u mužů i u žen), je pacient způsobilý pro léčbu, pokud je dvojitá mutace uvedena v tabulce 2 v rámci jedné položky (např.
If a double mutation is present on the same chromosome (males and females), that patient is amenable if the double mutation is present in one entry in Table 2 (e.g., D55V/Q57L).
Jestliže jste zapomněl(a) užít přípravek Galafold Pokud jste zapomněl(a) užít tobolku v obvyklou dobu a zjistíte to později, můžete si tobolku vzít pouze v případě, že neuplynulo více než 12 hodin od doby, kdy jste si měla(a) tobolku jako obvykle vzít.
If you forget to take your capsule at the usual time but remember later, you can take the capsule only if it is within 12 hours of your normal dosing time.
c.A504C nebo c.A504T
c.A504C or c.A504T
c.369+3_639+954del3129insT NEZNÁMÉ (del Exon3 a g.6009_9741del
c.369+3_639+954del3129insT UNKNOWN (del Exon3 and 4?)
Použití přípravku Galafold se nedoporučuje u pacientů se závažnou renální insuficiencí definovanou jako odhadovaná hodnota GFR nižší než 30 ml/min/1,73
Galafold is not recommended for use in patients with severe renal insufficiency, defined as estimated GFR less than 30 mL/min/1.73m
(95% CI: -2,272, 1,478; n=34) ve skupině léčené přípravkem Galafold ve srovnání s -1,03 ml/min/1,73 m
1.478; n=34) in the Galafold group compared to -1.03 mL/min/1.73 m
c.A924T nebo c.A924C
c.A924T or c.A924C
Jedna tobolka obsahuje migalastatum 123 mg ve formě migalastati hydrochloridum.
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat.
DD. měsíc RRRR
DD month YYYY
Během užívání přípravku Galafold byste měla používat účinnou antikoncepci.
While taking Galafold you should use effective birth control.
FÓLIE BLISTRU
BLISTER FOIL
Až do 28. dne včetně střídejte užívání tobolek v liché dny s promáčknutím perforovaných bílých kroužků v sudé dny.
Alternate daily between taking the capsule on odd numbered days and punching out the perforated white circles on even numbered days, up to and including day 28.
c.611G>A nebo 612G>A
c.611G>A or 612G>A
Z farmakokinetické studie u zdravých dobrovolníků mužského pohlaví se 150 mg C]-migalastat-hydrochloridu vyplynulo, že 99 % radioaktivně značené dávky pronikající do plazmy je složeno z nezměněného migalastatu (77 %) a 3 dehydrogenovaných O-glukuronid konjugovaných metabolitů, M1 až M3 (13 %).
C]-migalastat HCl revealed that 99% of the radiolabeled dose recovered in plasma was comprised of unchanged migalastat (77%) and 3 dehydrogenated O-glucuronide conjugated metabolites, M1to M3 (13%).
(tortikolis)
(torticollis)
• pocit na zvracení
• Sensation of spinning
S léčbou migalastatem ve všech hodnocených dávkách byla u samců potkanů asociována přechodná a plně reverzibilní neplodnost.
Transient and fully reversible infertility in male rats was associated with migalastat treatment at all doses assessed.
Užívání přípravku Galafold se nedoporučuje u pacientů s Fabryho nemocí, kteří mají odhadovanou hodnotu GFR nižší než 30 ml/min/1,73 m
Galafold is not recommended for use in patients with Fabry disease who have estimated GFR less than 30 mL/min/1.73 m
c.504A>C nebo c.504A>T
c.504A>C or c.504A>T
c.924A>T nebo c.924A>C
c.924A>T or c.924A>C
c.T1147C nebo c.C1149G neboc.C1149A
c.T1147C or c.C1149G or c.C1149A
Během první fáze (18 měsíců) byli pacienti, kteří měli zkušenosti s enzymovou substituční terapií, randomizováni do skupiny převedené z enzymové substituční terapie na přípravek Galafold nebo do skupiny pokračující v enzymové substituční terapii.
During the first period (18-months) ERT-experienced patients were randomised to switch from ERT to Galafold or continue with ERT.
Není dosud známo, zda tento přípravek ovlivňuje plodnost u žen.
Fertility in women It is not yet known if this medicine affects fertility in women.
• zvýšení tělesné hmotnosti
Weight increased
c.216G>A nebo c.216G>T nebo c.216G>C
c.216G>A or c.216G>T or c.216G>C
c.G412A nebo c.G412C
c.G412A or c.G412C
Parestesie Závratě Hypestezie
Paraesthesia Dizziness Hypoaesthesia
POUZDRO BLISTRU
BLISTER SLEEVE
Tortikolis Bolest v končetině
Torticollis Pain in extremity
(dyspepsie)
(dyspnoea)
Pokud kojíte, neužívejte tento přípravek, dokud se neporadíte se svým lékařem, lékárníkem nebo zdravotní sestrou.
Do not take this medicine if you are breast-feeding, until you have spoken with your doctor, pharmacist, or nurse.
c.A124C nebo c.A124T
c.A124C or c.A124T
Ve studii u pacientů, kteří měli zkušenosti s enzymovou substituční terapií, zůstala funkce ledvin stabilní až po dobu 18 měsíců léčby přípravkem Galafold.
In the ERT-experienced trial, renal function remained stable for up to 18 months of treatment with Galafold.
c.70T>C nebo c.70T>A
c.70T>C or c.70T>A
c.148T>C nebo c.150C>G nebo c.150C>A
c.148T>C or c.150C>G or c.150C>A
c.280T>A nebo c.281G>C
c.280T>A or c.281G>C
Po sledování v rámci otevřené prodloužené studie dosahovala průměrná změna počáteční hodnoty LVMi 36. měsíc studie -8,3 (95% CI: -17,1, 0,4; n=25) a 48. měsíc studie -9,1 (95% CI: -20,3, 2,0; n = 18).
After follow up in the OLE, the mean change from baseline in LVMi at Month 36 was -8.3 (95% CI: -17.1, 0.4; n=25) and at Month 48 was -9.1 (95% CI: -20.3, 2.0; n=18).
Změna proteinové sekvence c.172delG
Protein Sequence change c.290delC
c.561G>T nebo c.561G>A nebo c.561G>C
c.561G>T or c.561G>A or c.561G>C
c.712A>C nebo c.714T>A neboc.714T>G
c.712A>C or c.714T>A or c.714T>G
c.817T>C nebo c.819T>A nebo c.819T>G
c.817T>C or c.819T>A or c.819T>G
c.412G>A nebo c.412G>C
c.412G>A or c.412G>C
c.T187A nebo c.G188C
c.T187A or c.G188C
c.G285T nebo c.G285C
c.G285T or c.G285C
U pacientů, u nichž byla zahájena léčba přípravkem Galafold nebo kteří byli na tuto léčbu převedeni, se doporučuje pravidelně sledovat funkci ledvin, echokardiografické parametry a biochemické markery (každých 6 měsíců).
It is advised to periodically monitor renal function, echocardiographic parameters and biochemical markers (every 6 months) in patients initiated on or switched to Galafold.
c.71G>A nebo c.72G>A
c.71G>A or c.72G>A
c.G982A nebo c.G982C
c.G982A or c.G982C
c.1147T>C nebo c.1149C>G neboc.1149C>A
c.1147T>C or c.1149C>G or c.1149C>A
c.G547A (místo domělého dělení) NEZNÁMÉ (G183S)
L177X c.547G>A (putative splicing site) c.G547A (putative splicing site) UNKNOWN (G183S) c.548G>T
c.G540C nebo c.G540T
c.G540C or c.G540T