natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Galafold не е предназначен за едновременно приложение с ензимозаместителна терапия. 
Galafold is not intended for concomitant use with enzyme replacement therapy.
Второто изпитване фаза 3 (FACETS) е 6-месечно, рандомизирано, двойносляпо, плацебо-контролирано изпитване (през месец 6) с 18-месечен открит период за оценяване на ефикасността и безопасността на Galafold при 50 пациенти от мъжки и женски пол с болест на Fabry, при които преди това не е провеждана ERT или които са били на ERT и са прекъснали за поне 6 месеца, и имат чувствителни мутации (изпитване при пациенти без провеждана преди това ERT). 
The second Phase 3 trial (FACETS) was a 6-month randomised double-blind placebo-controlled trial (through month 6) with an 18-month open-label period to evaluate the efficacy and safety of Galafold in 50 male and female patients with Fabry disease who were naïve to ERT, or had previously been on ERT and had stopped for at least 6 months and who have amenable mutations (ERT-naïve trial).
ДИ: -2,272, 1,478; n=34) в групата на Galafold в сравнение с -1,03 ml/min/1,73 m 
1.478; n=34) in the Galafold group compared to -1.03 mL/min/1.73 m
В изпитването за пациенти, които са с провеждана пред това ERT, нивата на лизо-Gb3 в плазмата леко се повишават, но остават ниски при пациенти с чувствителни мутации, които са лекувани с Galafold 30 месеца по време на проучването. 
In the ERT-experienced trial, plasma lyso-Gb3 levels slightly increased but remained low in patients with amenable mutations treated with Galafold for the 30 month duration of the study.
В изпитването с пациенти, които са с провеждана преди това ERT, след 18 месеца лечение с Galafold има статистически значимо понижение в LVMi (p< 0,05). 
In the ERT-experienced trial, following 18 months of treatment with Galafold there was a statistically significant decrease in LVMi (p< 0.05).
Galafold се предлага в блистер по 14 капсули. 
Galafold is available in a blister pack containing 14 capsules.
Първото изпитване фаза 3 (ATTRACT) е рандомизирано, открито изпитване с активен компаратор, което оценява ефикасността и безопасността на Galafold в сравнение с ензимнозаместителна терапия (ERT) (агалсидаза бета, агалсидаза алфа) при 52 пациенти мъже и жени с болест на Fabry, с провеждана ERT преди включването в изпитването и които имат чувствителни мутации (изпитване при пациенти с провеждана преди това ERT). 
The first Phase 3 trial (ATTRACT) was a randomised open-label active comparator trial that evaluated the efficacy and safety of Galafold compared to enzyme replacement therapy (ERT) (agalsidase beta, agalsidase alfa) in 52 male and female patients with Fabry disease who were receiving ERT prior to trial entry and who have amenable mutations (ERT-experienced trial).
ДИ: -3,636, 1,575; n=18) в групата на ERT. 
(95% CI: -3.636, 1.575; n=18) in the ERT group.
НЕИЗВЕСТНА (E66_Y123del; del Exon2?) 
UNKNOWN (E66_Y123del; del Exon2?)
Това е чест спонтанен тумор при мъжки плъхове, хранени ad libitum. 
This is a common spontaneous tumour in ad libitum-fed male rats.
След като попадне в лизозомите, дисоциацията на мигаластат възстановява активността на -Gal A, което води до катаболизъм GL-3 и сродни субстрати. 
Once in lysosomes dissociation of migalastat restores -Gal A activity, leading to the catabolism of GL-3 and related substrates.
ДИ: -2,653, -0,782; n=31). 
(95% CI: -2.653, -0.782; n=31).
Ако са изминали повече от 12 часа, пациентът трябва да възобнови приема на Galafold в следващия планиран ден и час на дозиране съгласно схемата за дозиране през ден. 
If more than 12 hours has passed the patient should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to the every other day dosing schedule.
Намалено усещане за допир (хипоестезия) 
• Reduced sense of touch or sensation
Пациентите, рандомизирани на плацебо в стадий 1 и превключени на Galafold на месец 6 (стадий 2), също демонстрират статистически значими понижения в GL-3 включенията в интерстициалните капиляри на месец 12 (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014). 
Patients randomised to placebo in Stage 1 and switched to Galafold at month 6 (Stage 2) also demonstrated statistically significant decreases in interstitial capillary GL-3 inclusions at month 12 (-0.33±0.15; -58%) (p=0.014).
Да не се приема храна поне 2 часа преди и 2 часа след приема на Вашето лекарство, за да се осигури състояние на гладно от най-малко 4 часа. 
Do not eat food at least 2 hours before and 2 hours after taking your medicine to give a minimum 4 hours fast.
При мъжки плъхове, преходно и напълно обратимо безплодие е асоциирано с лечението с мигаластат при всякакви дози. 
Transient and fully reversible infertility in male rats was associated with migalastat treatment at all doses assessed.
Мутации, които не са чувствителни към Galafold (мигаластат) 
Table 3: Mutations not amenable to Galafold (migalastat)
Ефектът на възрастта е оценен в популационен фармакокинетичен анализ на плазмения клирънс на мигаластат в изпитваната популация пациенти, които са без провеждана преди това ERT. 
The effect of age was evaluated in a population pharmacokinetic analysis on plasma migalastat clearance in the ERT-naïve study population.
Притежател на разрешението за употреба Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road 
Marketing Authorisation Holder Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
ДИ: -1,89, 0,40; n=41). 
(95% CI: -1.89, 0.40; n=41).
ВЪРНЕТЕ картата обратно в картонената опаковка. 
PUSH card back into holder
Ако сте пропуснали да приемете Galafold 
If you forget to take Galafold
В изпитването за пациенти, които са без провеждана преди това ERT, Galafold демонстрира статистически значими понижения в плазмeните концентрации на лизо-Gb3 и на GL-3 включения в интерстициалните бъбречни капиляри при пациенти с чувствителни мутации. 
In the ERT- naïve trial, Galafold showed statistically significant reductions in plasma lyso-Gb3 concentrations and kidney interstitial capillary GL-3 inclusions in patients with amenable mutations.
Пациентите, рандомизирани на Galafold в стадии 1, демонстрират статистически значимо по-голямо понижение (±SEM) в средното отлагане на GL-3 в интерстициалните капиляри (-0,25±0.10; -39%) на месец 6 в сравнение с плацебо (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008). 
Patients randomised to Galafold in Stage 1 demonstrated statistically significant greater reduction (±SEM) in mean interstitial capillary GL-3 deposition (-0.25±0.10; -39%) at month 6 compared to placebo (+0.07 ± 0.13; +14%) (p=0.008).
C]-мигаластат HCl показва, че 99% от изотопно маркираната доза, открита в плазмата, се състои от непроменен мигаластат (77%) и 3 дехидрогенирани 
C]-migalastat HCl revealed that 99% of the radiolabeled dose recovered in plasma was comprised of unchanged migalastat (77%) and 3 dehydrogenated O-glucuronide conjugated metabolites, M1to M3 (13%).
c.1018T>C или c.1018T>A c.T1018C или c.T1018A 
c.1018T>C or c.1018T>A c.T1018C or c.T1018A
Как да приемате Galafold 
How to take Galafold
Обрив Пруритус 
Rash Pruritus
След средно 3,4 години лечение, средната годишна промяна в eGFRCKD-EPI е -0.74 ml/min/1,73 m 
After an average of 3.4 years of treatment, the mean annualised rate of change in eGFRCKD-EPI was -0.74 mL/min/1.73 m
Galafold трябва да се приема през ден. 
Galafold is to be taken every other day.
c.A1C или c.A1T 
c.A1C or c.A1T
Параестезия Замаяност Хипоестезия 
Paraesthesia Dizziness Hypoaesthesia
in vitro и се счита за малко вероятно мигаластат да е обект на лекарствени взаимодействия с цитохром P450s. 
Migalastat is not a substrate for P-glycoprotein (P-gP) in vitro and it is considered unlikely that migalastat would be subject to drug-drug interactions with cytochrome P450s.
По време на откритото продължение са наблюдавани статистически значими подобрения (р<0,05) спрямо изходната стойност в раздел „диария“ и „лошо храносмилане“ и тенденция към подобрение в раздел „запек“. 
During the open-label extension, statistically significant (p<0.05) improvements from baseline were observed in the diarrhoea and indigestion domains, with a trend of improvement in the constipation domain.
Промяна в секвенцията на протеина 
Protein sequence change
Мускулни спазми Миалгия 
Muscle spasms Myalgia
Болка в мускулите (миалгия) 
• Muscle pain (myalgia)
В изпитването при пациенти с провеждана преди това ERT, бъбречната функция остава стабилна до 18 месеца на лечение с Galafold. 
In the ERT-experienced trial, renal function remained stable for up to 18 months of treatment with Galafold.
Промяна в секвенцията на протеина c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT 
c.1055_1057dup c.1055_1057dup p.353insT
В изпитването при пациенти без провеждана преди това ERT и в откритото продължение, бъбречната функция остава стабилна за до 5 години на лечение с Galafold. 
In the ERT- naïve trial and open-label extension, renal function remained stable for up to 5 years of treatment with Galafold.
В изпитването за пациенти, които са без провеждана преди това ERT, анализите на скалата за оценка на гастроинтестиналните симптоми показват, че лечението с Galafold е свързано със статистически значими подобрения (р<0,05) спрямо плацебо от изходно ниво до месец 6 в раздел „диария“ и в раздел „рефлукс“, при пациентите със симптоми на изходно ниво. 
Patient-Reported Outcome - Gastrointestinal Symptoms Rating Scale In the ERT-naïve trial, analyses of the Gastrointestinal Symptoms Rating Scale demonstrated that treatment with Galafold was associated with statistically significant (p<0.05) improvements versus placebo from baseline to month 6 in the diarrhoea domain, and in the reflux domain for patients with symptoms at baseline.
c.G611A или G612A 
c.G611A or G612A
Как да съхранявате Galafold 
How to store Galafold
Субстрат на заболяването 
Disease Substrate
Мигаластат е фармакологичен шаперон, който е разработен селективно и обратимо да се свързва с висок афинитет към активните центрове на определни мутантни форми на -Gal A, чийто генотипове са наречени чувствителни мутации. 
Certain GLA mutations can result in the production of abnormally folded and unstable mutant forms of α-Gal A. Migalastat is a pharmacological chaperone that is designed to selectively and reversibly bind with high affinity to the active sites of certain mutant forms of -Gal A, the genotypes of which are referred to as amenable mutations.
Внезапна нужда от дефекация 
• Sudden need to defecate
c.1196G>A или c.1197G>A c.G1196A или c.G1197A 
c.1196G>A or c.1197G>A c.G1196A or c.G1197A
Средната годишна промяна в eGFRCKD-EP е -0,40 ml/min/1,73 m 
Mean annualised rate of change in eGFRCKD-EPI was -0.40 mL/min/1.73 m
Индекс на масата на лява камера (LVMi) 
Left Ventricular Mass Index (LVMi)
c.1019G>A или c.1020G>A c.G1019A или c.G1020A 
c.1019G>A or c.1020G>A c.G1019A or c.G1020A
c.T1147C или c.C1149G или c.C1149A 
c.T1147C or c.C1149G or c.C1149A
c.A504C или c.A504T 
c.A504C or c.A504T
c.140G>A или 141G>A 
c.140G>A or 141G>A
Промяна в секвенцията на протеина c.1A>C или c.1A>T 
Protein Sequence change c.1A>C or c.1A>T
Все още не е известно дали това лекарство повлиява фертилитета при жени. 
Fertility in women It is not yet known if this medicine affects fertility in women.
c.1202C>G или c.1202C>A c.C1202G или c.C1202A 
Protein Sequence change c.1202C>G or c.1202C>A c.C1202G or c.C1202A
Не е необходимо коригиране на дозата на Galafold при пациенти с чернодробно увреждане (вж. точка 5.2). 
Hepatic impairment No dosage adjustment of Galafold is required in patients with hepatic impairment (see section 5.2).
c.G140A или G141A 
c.G140A or G141A
Едно фармакокинетично изпитване при здрави доброволци от мъжки пол със 150 mg C]-мигаластат хидрохлорид показва, че приблизително 77% от изотопно маркираната доза, попада в урината, като 55% се отделя като непроменен мигаластат и 4% като комбинирани метаболити М1, М2 и М3. 
C]-migalastat hydrochloride revealed that approximately 77% of the radiolabeled dose was recovered in urine of which 55% of was excreted as unchanged migalastat and 4% as combined metabolites M1, M2 and M3.
Ако кърмите, не приемайте това лекарство, преди да разговаряте с Вашия лекар, фармацевт или медицинска сестра. 
Do not take this medicine if you are breast-feeding, until you have spoken with your doctor, pharmacist, or nurse.
c.712A>C или c.714T>A или c.714T>G 
c.712A>C or c.714T>A or c.714T>G
c.A924T или c.A924C 
c.A924T or c.A924C
- Другите съставки са: Капсулно съдържимо: прежелатинизирано царевчино нишесте и магнезиев стеарат Състав на капсулата: желатин, титанов диоксид и индиготин 
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat - The other ingredients are: Capsule contents: Pregelatinised maize starch and magnesium stearate Capsule shell: Gelatin, titanium dioxide, and indigotine Printing ink: Shellac, black iron oxide, and potassium hydroxide
3260_6410del 
g.3260_6410del
c.611G>A или 612G>A 
c.611G>A or 612G>A
Ако имате някакви допълнителни въпроси, свързани с употребата на лекарството, попитайте Вашия лекар, фармацевт или медицинска сестра. 
If you have any further questions on the use of this medicine, ask your doctor, pharmacist, or nurse.
c.504A>C или c.504A>T 
c.504A>C or c.504A>T
c.442A>C или c.444T>A или c.444T>G 
c.442A>C or c.444T>A or c.444T>G
Средната годишна промяна спрямо изходното ниво на eGFRCKD-EPI, при пациенти, лекувани 30 месеца с Galafold, е -1,72 ml/min/1,73 m2 (95% 
The mean annualised rate of change from baseline in eGFRCKD-EPI in patients treated for 30 months with Galafold was -1.72 mL/min/1.73 m
c.1045T>C или c.1045T>A c.T1045C или c.T1045A 
c.1045T>C or c.1045T>A c.T1045C or c.T1045A
c.C816A или c.C816G 
c.C816A or c.C816G
c.C519A или c.C519G 
c.C519A or c.C519G
2979_6442del 
g.2979_6442del
c.1095T>A или c.1095T>G c.T1095A или c.T1095G 
c.1095T>A or c.1095T>G c.T1095A or c.T1095G
c.T139C или c.T139A 
c.T139C or c.T139A
c.G412A или c.G412C 
c.G412A or c.G412C
c.C159G или c.C159A 
c.C159G or c.C159A
c.C207A или c.C207G 
c.C207A or c.C207G
Galafold не се препоръчва за употреба при пациенти с болест на Fabry, които имат изчислена гломерулна филтрация (GFR) по-малко от 30 ml/min/1,73 m 
Galafold is not recommended for use in patients with Fabry disease who have estimated GFR less than 30 mL/min/1.73 m
При зайци се наблюдава токсичност при развитието само при дози, които са токсични за майката (вж. точка 5.3). Galafold не се препоръчва по време на бременност. 
In rabbits, developmental toxicity was observed only at maternally toxic doses (see section 5.3).
c.1065C>A или c.1065C>G c.C1065A или c.C1065G 
c.1065C>A or c.1065C>G c.C1065A or c.C1065G
c.561G>T или c.561G>A или c.561G>C 
c.561G>T or c.561G>A or c.561G>C
c.A124C или c.A124T 
c.A124C or c.A124T
c.280T>A или c.281G>C 
c.280T>A or c.281G>C
c.1147T>C или c.1149C>G или c.1149C>A 
c.1147T>C or c.1149C>G or c.1149C>A
c.216G>A или c.216G>T или c.216G>C 
c.216G>A or c.216G>T or c.216G>C
Tел.: +353 (0) 1 588 6850 факс: +353 (0) 1 588 6851 имейл: info@amicusrx.co.uk 
Fax: +353 (0) 1 588 6851 e-mail: info@amicusrx.co.uk
c.T187A или c.G188C 
c.T187A or c.G188C
c.139T>C или c.139T>A 
c.139T>C or c.139T>A
Прежелатинизирано нишесте (царевично) Магнезиев стеарат 
Capsule contents Pregelatinised starch (maize) Magnesium stearate
Задух (диспнея) 
• Indigestion (dyspepsia)
c.924A>T или c.924A>C 
c.924A>T or c.924A>C
c.412G>A или c.412G>C 
c.412G>A or c.412G>C
4 години 6.4 
4 years
c.G982A или c.G982C 
c.G982A or c.G982C
c.1046G>A или c.1047G>A c.G1046A или c.G1047A 
c.1046G>A or c.1047G>A c.G1046A or c.G1047A
c.T241C или c.T241A 
c.T241C or c.T241A
Ако са минали повече от 12 часа, трябва да възобновите приема на Galafold в следващия планиран ден и час на дозиране според Вашия график за дозиране през ден. 
If more than 12 hours has passed you should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to your every other day dosing schedule.. Do not take two capsules to make up for your missed dose.
c.148T>C или c.150C>G или c.150C>A 
c.148T>C or c.150C>G or c.150C>A
c.G285T или c.G285C 
c.G285T or c.G285C
c.T881G или c.T881A 
c.T881G or c.T881A
НЕИЗВЕСТНА (del Exon3 и 4?) 
UNKNOWN (del Exon3 and 4?)
c.817T>C или c.819T>A или c.819T>G 
c.817T>C or c.819T>A or c.819T>G
Промяна в секвенцията на протеина c.1247_1248CT>AA 
c.1247_1248CT>AA
c.G471C или c.G471T 
c.G471C or c.G471T
g.941_5845del p.?(Exon1_2del) 
g.941_5845del p.?
Партида: 
LOT:
c.C279G или c.C279A 
c.C279G or c.C279A
c.C233G или c.C233A 
c.C233G or c.C233A
c.G540C или c.G540T 
c.G540C or c.G540T
c.337T>C или c.339T>A или c.339T>G 
c.337T>C or c.339T>A or c.339T>G
c.159C>G или c.159C>A 
c.159C>G or c.159C>A
c.T148C или c.C150G или c.C150A 
c.T148C or c.C150G or c.C150A F50L
c.228G>C или c.228G>A или c.228G>T 
c.228G>C or c.228G>A or c.228G>T
c.1034C>G или c.1034C>A c.C1034G или c.C1034A 
c.1034C>G or c.1034C>A c.C1034G or c.C1034A
c.C525G или c.C525A 
c.C525G or c.C525A
c.G261C или c.G261T 
c.G261C or c.G261T
c.T166A или c.G167C 
c.T166A or c.G167C
(протеинурия) 
(proteinuria)
c.187T>A или c.188G>C 
c.187T>A or c.188G>C
c.G71A или c.G72A 
c.G71A or c.G72A
c.153G>A или c.153G>T или c.153G>C 
c.153G>A or c.153G>T or c.153G>C
c.261G>C или c.261G>T 
c.261G>C or c.261G>T
c.612G>T или c.612G>C 
c.612G>T or c.612G>C
Средната промяна спрямо изходната стойност в LVMi към месец 18 до 24 при пациентите с изходна левокамерна хипертрофия (жени с изходен LVMi > 95 g/m или мъже с изходен LVMi > 115 g/m2) е -18,6 (95% ДИ: -38,2, 1,0; n=8). 
The mean change from baseline in LVMi at Month 18 to 24 in patients with left ventricular hypertrophy at baseline (females with baseline LVMi > 95 g/m or males with baseline LVMi > 115 g/m 2) was -18.6 (95% CI: -38.2, 1.0; n=8).
Промяна в секвенцията на протеина c.402delT 
Protein Sequence change c.744delT
c.C747G или c.C747A 
c.C747G or c.C747A
c.519C>A или c.519C>G 
c.519C>A or c.519C>G
c.T552A или c.T552G 
c.T552A or c.T552G
c.207C>A или c.207C>G 
c.207C>A or c.207C>G
c.285G>T или c.285G>C 
c.285G>T or c.285G>C
c.241T>C или c.241T>A 
c.241T>C or c.241T>A
c.G612T или c.G612C 
c.G612T or c.G612C
c.552T>A или c.552T>G 
c.552T>A or c.552T>G
c.71G>A или c.72G>A 
c.71G>A or c.72G>A
c.G132T или c.G132C 
c.G132T or c.G132C
c.982G>A или c.982G>C 
c.982G>A or c.982G>C
c.C305G или c.C305A 
c.C305G or c.C305A
c.124A>C или c.124A>T 
c.124A>C or c.124A>T
c.G243T или c.G243C 
c.G243T or c.G243C
c.C453G или c.C453A 
c.C453G or c.C453A
c.T514A или c.G515C 
c.T514A or c.G515C
c.T280A или c.G281C 
c.T280A or c.G281C
c.233C>G или c.233C>A 
c.233C>G or c.233C>A
c.G609C или c.G609T 
c.G609C or c.G609T
c.C897G или c.C897A 
c.C897G or c.C897A
c.T258G или c.T258A 
c.T258G or c.T258A
c.G144T или c.G144C 
c.G144T or c.G144C
c.816C>A или c.816C>G 
c.816C>A or c.816C>G
c.132G>T или c.132G>C 
c.132G>T or c.132G>C
c.A840T или c.A840C 
c.A840T or c.A840C
c.G567C или c.G567T 
c.G567C or c.G567T
Не е наблюдавано понижение на протеинурията при пациентите, лекувани с Galafold. Galafold не се препоръчва за употреба при пациенти с тежка бъбречна недостатъчност, определена като GFR, изчислена на по-малко от 30 ml/min/173 m 
Galafold is not recommended for use in patients with severe renal insufficiency, defined as estimated GFR less than 30 mL/min/1.73m
c.T960G или c.T960A 
c.T960G or c.T960A
c.279C>G или c.279C>A 
c.279C>G or c.279C>A
c.540G>C или c.540G>T 
c.540G>C or c.540G>T
c.243G>T или c.243G>C 
c.243G>T or c.243G>C
НЕИЗВЕСТНА (del Exon3?) 
UNKNOWN (del Exon3?)
c.144G>T или c.144G>C 
c.144G>T or c.144G>C
c.525C>G или c.525C>A 
c.525C>G or c.525C>A
c.T154A или c.G155C 
c.T154A or c.G155C
c.T610C или c.T610A 
c.T610C or c.T610A
НЕИЗВЕСТНА (del Exon1_2?) 
UNKNOWN (del Exon1_2?)
c.609G>C или c.609G>T 
c.609G>C or c.609G>T
c.141G>C или c.141G>T 
c.141G>C or c.141G>T
НЕИЗВЕСТНА (del Exon5_7?) 
UNKNOWN (del Exon5_7?)
c.258T>G или c.258T>A 
c.258T>G or c.258T>A
c.G831T или c.G831C 
c.G831T or c.G831C
c.A588T или c.A588C 
c.A588T or c.A588C
c.G141C или c.G141T 
c.G141C or c.G141T
c.T369G или c.T369A 
c.T369G or c.T369A
c.T859C или c.T859A 
c.T859C or c.T859A
c.108G>C или c.108G>T 
c.108G>C or c.108G>T
c.881T>G или c.881T>A 
c.881T>G or c.881T>A
c.453C>G или c.453C>A 
c.453C>G or c.453C>A
c.305C>G или c.305C>A 
c.305C>G or c.305C>A
c.T408A или c.T408G 
c.T408A or c.T408G
c.166T>A или c.167G>C 
c.166T>A or c.167G>C
c.870G>A или c.870G>C или c.870G>T 
c.870G>A or c.870G>C or c.870G>T
c.567G>C или c.567G>T 
c.567G>C or c.567G>T
c.610T>C или c.610T>A 
c.610T>C or c.610T>A
c.G216A или c.G216T или c.G216C 
c.G216A or c.G216T or c.G216C M72I
c.960T>G или c.960T>A 
c.960T>G or c.960T>A
c.C966A или c.C966G 
c.C966A or c.C966G
c.T465A или c.T465G 
c.T465A or c.T465G
c.G108C или c.G108T 
c.G108C or c.G108T
c.G439A или c.G439C 
c.G439A or c.G439C
c.439G>A или c.439G>C 
c.439G>A or c.439G>C
c.G394A или c.G394C 
c.G394A or c.G394C
c.C456A или c.C456G 
c.C456A or c.C456G
c.831G>T или c.831G>C 
c.831G>T or c.831G>C
c.897C>G или c.897C>A 
c.897C>G or c.897C>A
Galafold не е изпитван при пациенти с болест на Fabry, които имат GFR под 30 ml/min/1,73 m В едно изпитване с единична доза с Galafold при пациенти, които не са с болест на Fabry, с различна степен на бъбречна недостатъчност, експозицията нараства 4,3-пъти при пациент с тежко бъбречно увреждане (GFR < 30 ml/min/1,73 m 
In a single dose study with Galafold in non-Fabry subjects with varying degrees of renal insufficiency, exposures were increased by 4.3-fold in subjects with severe renal impairment (GFR < 30 mL/min/1.73 m
c.G861C или c.G861T 
c.G861C or c.G861T
Промяна в секвенцията на протеина c.[1067G>A; 1078G>C] 
c.[1067G>A; 1078G>C]
c.394G>A или c.394G>C 
c.394G>A or c.394G>C
c.888G>A или c.888G>T или c.888G>C 
c.888G>A or c.888G>T or c.888G>C
c.859T>C или c.859T>A 
c.859T>C or c.859T>A
c.T667A или c.G668C 
c.T667A or c.G668C
c.T337C или c.T339A или c.T339G 
c.T337C or c.T339A or c.T339G F113L
c.[138C>G; 153G>T; 167G>T] 
c.[138C>G; 153G>T; 167G>T] c.C138G/G153T/G167T
c.747C>G или c.747C>A 
c.747C>G or c.747C>A
c.T676C или c.T676A 
c.T676C or c.T676A
c.G486C или c.G486T 
c.G486C or c.G486T
c.154T>A или c.155G>C 
c.154T>A or c.155G>C
c.G837C или c.G837T 
c.G837C or c.G837T
Таблица за чувствителност към Galafold (мигаластат) 
Table 2: Galafold (migalastat) amenability table
c.514T>A или c.515G>C 
c.514T>A or c.515G>C
c.288G>A или c.288G>T или c.288G>C 
c.288G>A or c.288G>T or c.288G>C
c.966C>A или c.966C>G 
c.966C>A or c.966C>G
c.T648A или c.T648G 
c.T648A or c.T648G
c.708G>C или c.708G>T 
c.708G>C or c.708G>T
c.3G>A или c.3G>T или c.3G>C c.G3A или c.G3T или c.G3C M1I c.19G>T 
c.3G>A or c.3G>T or c.3G>C c.G3A or c.G3T or c.G3C
c.T70C или c.T70A 
c.T70C or c.T70A
c.G936T или c.G936C 
c.G936T or c.G936C
c.T817C или c.T819A или c.T819G 
c.T817C or c.T819A or c.T819G F273L
c.T834G или c.T834A 
c.T834G or c.T834A
НА БЛИСТЕРА 
BLISTER FOIL
c.588A>T или c.588A>C 
c.588A>T or c.588A>C
След проследяване в OLE, средната промяна в LVMi спрямо изходната стойност, при пациентите с левокамерна хипертрофия на изходно ниво, към месец 36 е -30,0 (95%) ДИ: -57,9, -2,2; n=4), а към месец 48 е -33,1 (ДИ: -60,9, -5,4; n=4). 
After follow up in the OLE, the mean change from baseline in LVMi in patients with left ventricular hypertrophy at baseline at Month 36 was -30.0 (95%) CI: -57.9, -2.2; n=4) and at Month 48
c.T102G или c.T102A 
c.T102G or c.T102A
c.456C>A или c.456C>G 
c.456C>A or c.456C>G
c.861G>C или c.861G>T 
c.861G>C or c.861G>T
c.465T>A или c.465T>G 
c.465T>A or c.465T>G
c.A868C или c.A868T 
c.A868C or c.A868T
c.102T>G или c.102T>A 
c.102T>G or c.102T>A
c.837G>C или c.837G>T 
c.837G>C or c.837G>T
c.G126A или c.G126C или c.G126T 
c.G126A or c.G126C or c.G126T M42I
c.840A>T или c.840A>C 
c.840A>T or c.840A>C
c.408T>A или c.408T>G 
c.408T>A or c.408T>G
c.C666A или c.C666G 
c.C666A or c.C666G
c.A712C или c.T714A или c.T714G 
c.A712C or c.T714A or c.T714G S238R
c.G963C или c.G963T 
c.G963C or c.G963T
НЕИЗВЕСТНА (del Exon3_7?) 
UNKNOWN (del Exon3_7?)
c.T687A или c.T687G 
c.T687A or c.T687G
c.70T>C или c.70T>A 
c.70T>C or c.70T>A
c.486G>C или c.486G>T 
c.486G>C or c.486G>T
(диспепсия) 
(dyspnoea)
c.T484C или c.T484A 
c.T484C or c.T484A
c.676T>C или c.676T>A 
c.676T>C or c.676T>A
c.784T>A или c.784T>C 
c.784T>A or c.784T>C
c.T894G или c.T894A 
c.T894G or c.T894A
c.72G>C или c.72G>T 
c.72G>C or c.72G>T
c.T402G или c.T402A 
c.T402G or c.T402A
c.720G>C или c.720G>T 
c.720G>C or c.720G>T
c.978G>C или c.978G>T 
c.978G>C or c.978G>T