sentence1: Skrining massal urin saat ini untuk metabolit katekolamin pada usia 6 bulan mungkin hanya mendeteksi sebagian kecil neuroblastoma risiko tinggi: studi amplifikasi kromosom dan N-myc.
   Kami mempelajari 96 bayi dan anak-anak dengan neuroblastoma yang tidak diobati.
   Kromosom sel tumor dianalisis pada 68, dan nomor salinan N-myc ditentukan pada 67 pasien.
   Pasien yang ditemukan oleh program skrining massal untuk bayi berusia 6 bulan (kelompok A1, 39 pasien) atau mereka yang berusia kurang dari 12 bulan yang ditemukan secara klinis (kelompok A2, 13 pasien) jarang dalam stadium diseminata (A1, tiga dari 39 pasien). ; A2 salah satu dari 13); tumor mereka biasanya memiliki kariotipe dekat-triploid (3n) atau hipertetraploid (lebih besar dari 4n) (A1, 28 dari 37; A2, sembilan dari 11), dan tidak pernah memiliki amplifikasi N-myc (A1, nol dari 34; A2, nol dari 11).
   Sebaliknya, anak-anak 12 bulan atau lebih (kelompok B, 27 pasien) biasanya dalam tahap diseminata (19 dari 27) (P kurang dari 0,0001); tumor mereka biasanya memiliki kariotipe dekat-diploid (2n) atau dekat-tetraploid (4n) (16 dari 20) (P = .0027), dan sering memiliki amplifikasi N-myc (sembilan dari 22) (P kurang dari .0001).
   Dari 40 pasien yang ditemukan secara klinis (A2 dan B), enam telah menjalani skrining dengan hasil negatif pada usia 6 bulan.
   Dua dari enam pasien memiliki amplifikasi N-myc pada tumor.
   Sebagian besar tumor yang ditemukan melalui skrining menunjukkan karakteristik yang diketahui memprediksi prognosis yang baik, dan sebagian besar tumor yang menunjukkan karakteristik memprediksi prognosis buruk ditemukan pada pasien berusia antara 12 dan 36 bulan.
   Studi amplifikasi kromosom dan N-myc kami menunjukkan bahwa tumor berisiko rendah biasanya tidak berkembang menjadi tumor berisiko tinggi.
   Dengan demikian, program skrining massal saat ini mungkin hanya mendeteksi sebagian kecil dari neuroblastoma yang sangat ganas pada tahap paling awal.
   Bayi harus diskrining dua kali, pada usia 6 bulan dan juga pada usia 12 bulan, untuk deteksi dini neuroblastoma risiko tinggi.