sentence1: Cacat penyambungan pada lokus ornithine aminotransferase (OAT) pada atrofi girat.
   Gyrate atrophy (GA), penyakit mata resesif yang melibatkan kehilangan penglihatan progresif karena degenerasi chorioretinal, dikaitkan dengan defisiensi enzim mitokondria ornithine aminotransferase (OAT), dengan konsekuensi hiperornitinemia.
   Kami dan yang lainnya telah melaporkan sejumlah mutasi missense di lokus OAT yang menghasilkan GA.
   Di sini kami melaporkan pasien GA keturunan Denmark/Swedia di mana satu alel OAT menghasilkan mRNA yang tidak memiliki satu ekson 96-bp relatif terhadap mRNA normal.
   Amplifikasi dan sekuensing reaksi berantai polimerase mengungkapkan penghapusan 9-bp yang menutupi wilayah akseptor sambungan ekson 5, yang mengakibatkan tidak adanya sekuens ekson 5 dari mRNA tanpa gangguan pada kerangka baca.
   Mutasi ini, yang tidak ada pada 15 pasien GA independen lainnya, menambah susunan heterogenitas alelik yang diamati pada GA dan mewakili contoh pertama mutasi splicing yang terkait dengan gangguan ini.