sentence1: Identifikasi defek gen primer pada lokus sitokrom P450 CYP2D.
   Sistem monooksigenase yang bergantung pada sitokrom P450 mamalia terlibat dalam metabolisme obat-obatan dan karsinogen kimia.
   Peran enzim ini dalam respon toksikologi dicontohkan oleh polimorfisme resesif autosomal pada sitokrom P450 CYP2D6 debrisoquine hydroxylase locus yang menghasilkan metabolisme yang sangat terganggu dari setidaknya 25 obat, dan yang dalam beberapa kasus dapat menyebabkan efek samping yang mengancam jiwa. .
   Selain itu, polimorfisme ini, yang mempengaruhi 8-10% populasi Kaukasia, telah dikaitkan dengan perubahan kerentanan terhadap kanker paru-paru dan kandung kemih.
   Di sini kami melaporkan identifikasi mutasi utama yang bertanggung jawab atas cacat metabolisme ini dan pengembangan uji genetik berbasis DNA sederhana untuk memungkinkan identifikasi sebagian besar individu yang berisiko efek samping obat dan klarifikasi laporan yang saling bertentangan tentang hubungan polimorfisme ini dengan kerentanan kanker.