sentence1: Ichthyosis, keterbelakangan mental, dan spastisitas asimtomatik. Sindrom neurokutaneus baru dengan alkohol lemak normal: aktivitas NAD+ oksidoreduktase.
   Sejumlah kelainan kornifikasi yang diturunkan telah dikaitkan dengan metabolisme lipid yang abnormal.
   Pada sindrom Sjogren-Larsson yang diturunkan secara resesif, yang didefinisikan oleh tiga serangkai iktiosis, keterbelakangan mental, dan spastisitas, alkohol lemak: defisiensi NAD+ oksidoreduktase baru-baru ini dilaporkan.
   Pasien-pasien ini menumpuk alkohol lemak dalam plasma dan fibroblas berbudaya.
   Seorang wanita 19 tahun dengan ichthyosis, keterbelakangan mental, dan kelenturan ringan dijelaskan di mana metabolisme alkohol lemak normal, seperti yang ditentukan oleh kadar oktadekanol plasma dan alkohol lemak fibroblast: aktivitas NAD+ oksidoreduktase.
   Studi ultrastruktural pada kulit dari pasien mengungkapkan badan pipih epidermal yang abnormal secara morfologis, tidak berbeda dengan yang terlihat pada penyakit penyimpanan lipid netral dengan iktiosis.
   Kami mendalilkan bahwa pasien ini memiliki sindrom neurokutaneus baru yang mungkin sekunder dari metabolisme lipid yang abnormal.