sentence1: Karakterisasi molekuler dari defisiensi asil-CoA dehidrogenase rantai menengah yang diwariskan.
   Defisiensi rantai menengah asil-CoA dehidrogenase (MCAD) adalah cacat bawaan umum dalam metabolisme energi.
   Karakterisasi mRNA encoding MCAD pada pasien defisiensi MCAD Belanda mengungkapkan perubahan A----G pada posisi nukleotida 985 dari wilayah pengkodean mRNA MCAD.
   Mutasi titik ini menghasilkan substitusi asam glutamat dengan lisin pada posisi asam amino 304 dari protein matang.
   Perubahan basa tunggal tidak ditemukan pada mRNA MCAD tipe liar.
   Probe oligonukleotida spesifik alel mutan digunakan dalam analisis hibridisasi DNA genom yang diperkuat dari anggota keluarga yang kekurangan MCAD, pembawa, dan individu normal.
   Analisis hibridisasi secara khusus mengidentifikasi individu yang heterozigot atau homozigot.
   Selain mutasi titik, sebagian besar mRNA MCAD pasien indeks mengandung berbagai penghapusan dan penyisipan sebagai akibat dari lompatan ekson dan retensi intron.
   Kesalahan penyambungan terjadi di beberapa wilayah di seluruh mRNA MCAD.
   Analisis gen MCAD pasien di daerah di mana kesalahan penyambungan paling sering terjadi tidak mengungkapkan mutasi pada akseptor penyambungan atau situs donor.
   Oleh karena itu, karakterisasi molekuler dari keluarga ini mengungkapkan mutasi titik penting pada gen MCAD dan kelainan yang tidak biasa pada penyambungan pra-mRNA MCAD.