sentence1: Distrofi makula kornea. Gangguan sistemik metabolisme keratan sulfat.
   Serum sebagian besar pasien dengan distrofi kornea makula tipe 1 (MCD), subtipe yang paling umum, tidak memiliki keratan sulfat (KS) antigenik yang dapat dideteksi, dan telah dipostulasikan bahwa individu-individu tersebut mungkin juga kekurangan KS antigenik di tulang rawan mereka.
   Untuk menguji hipotesis ini, kami mempelajari kornea, serum, dan tulang rawan hidung dari pasien MCD menggunakan mikroskop cahaya dan elektron, imunohistokimia, dan uji kuantitatif enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) yang menggunakan antibodi monoklonal terhadap epitop sulfat pada KS rantai untuk mengukur konten KS.
   Secara histologis, deposit kornea yang terlihat merupakan karakteristik MCD.
   Tidak ada deposit abnormal yang dicatat di tulang rawan.
   Kurangnya imunoreaktivitas di bagian kornea dengan antibodi terhadap epitop sulfat pada KS dan tidak adanya epitop ini dalam serum menunjukkan bahwa pasien memiliki tipe 1 MCD.
   Spesimen tulang rawan tidak menunjukkan imunoreaktivitas dalam kondrosit atau matriks ekstraseluler.
   Analisis kuantitatif dengan ELISA menunjukkan bahwa kandungan antigenik KS pada kornea dan tulang rawan setidaknya 800 kali lebih rendah dibandingkan dengan kontrol normal.
   Ini memberikan bukti langsung bahwa kelainan sulfasi keratan pada MCD tipe 1 melibatkan kornea dan tulang rawan.