sentence1: Sindrom Rett: temuan yang menunjukkan aksonopati dan kelainan mitokondria.
   Kami melaporkan temuan histopatologi dari 3 biopsi saraf sural dan 1 biopsi otot dari 3 pasien dengan sindrom Rett.
   Biopsi saraf sural 3 menunjukkan beberapa kelainan ultrastruktural, termasuk adanya banyak butiran Pi dan perubahan mitokondria dalam sitoplasma sel Schwann, kadang-kadang pita Bungner dan formasi bohlam bawang, dan perubahan mitokondria pada akson bermielin.
   Analisis morfometrik mengungkapkan pengurangan jumlah serat bermielin besar dengan kepadatan normal dibandingkan dengan kontrol normal sesuai usia.
   Pemeriksaan mikroskopis ringan dari otot yang dibiopsi dari pasien berusia 6 tahun dengan sindrom Rett mengungkapkan adanya banyak serat kecil, gelap, bersudut dengan pewarnaan NADH-TR.
   Penyelidikan ultrastruktural otot mengkonfirmasi keberadaan mitokondria berbentuk halter.
   Keterlibatan saraf perifer dan kemungkinan kelainan mitokondria pada sindrom Rett disarankan oleh hasil.