sentence1: Beberapa penghapusan skala besar genom mitokondria manusia yang didorong oleh nukleus: penyakit dominan autosomal baru
   Kami mempelajari beberapa individu yang terpengaruh dan satu individu yang tidak terpengaruh yang termasuk dalam tiga silsilah yang tidak terkait.
   Sifat patologis adalah miopati mitokondria dominan autosomal karena penghapusan beberapa skala besar genom mitokondria.
   Secara klinis, pasien dengan gejala memiliki oftalmoplegia eksternal progresif, kelemahan dan pengecilan otot, hipoakusia sensorineural, dan, dalam beberapa kasus, arefleksia vestibular dan tremor.
   Biopsi otot dari semua pasien yang diperiksa menunjukkan serat merah kasar, perubahan neurogenik, dan sebagian penurunan reaksi histokimia terhadap sitokrom c oksidase.
   Heteroplasmi mtDNA multipel terdeteksi pada pasien dengan analisis Southern blot dan amplifikasi PCR, sedangkan individu yang tidak terpengaruh memiliki pola hibridisasi homoplasma normal.
   Temuan ini mengkonfirmasi dan menambahkan rincian lebih lanjut tentang keberadaan penyakit manusia baru - didefinisikan secara klinis sebagai miopati mitokondria, secara genetik sebagai sifat dominan autosomal Mendel, dan secara molekuler oleh akumulasi beberapa, penghapusan skala besar genom mitokondria - yang disebabkan oleh gangguan kontrol nuklir selama replikasi mtDNA.