sentence1: Karakterisasi molekuler dan hematologi thalassemia nol tipe Skotlandia-Irlandia (epsilon gamma delta beta).
    Penghapusan DNA yang terkait dengan contoh talasemia nol (epsilon gamma delta beta) (tipe Skotlandia-Irlandia) dikarakterisasi.
    Penghapusan ini sekitar 205 kb panjangnya dan melibatkan epsilon, G gamma, A gamma, delta, dan gen globin beta.
    Breakpoint terletak 263 bp 3' ke ekson 3 dari gen globin beta.
    Elemen pengulangan LI (KpnI) berukuran kira-kira 320 bp ditemukan di ujung 3' dari urutan DNA baru.
    Fenotipe klinis yang berbeda untuk tiga neonatus heterozigot menunjukkan bahwa penghapusan saja tidak memprediksi keparahan (epsilon gamma delta beta) thalassemia nol pada usia ini.