sentence1: Amiloidosis vitreous terkait dengan homozigositas untuk gen transthyretin methionine-30.
    Polineuropati amiloidosis familial adalah kelainan bawaan autosomal dominan.
    Studi biokimia telah mengungkapkan bahwa protein amiloid dalam polineuropati amiloidosis familial asal Jepang, Swedia, dan Portugis terutama terdiri dari varian transthyretin dengan satu substitusi asam amino metionin untuk valin pada posisi 30, disebut TTR met-30.
    Pada lima pasien Swedia dengan polineuropati amiloidosis familial, kami mendiagnosis homozigositas untuk gen TTR met-30 menggunakan analisis polimorfisme panjang fragmen restriksi.
    Individu homozigot tidak menunjukkan gejala sistemik yang lebih parah atau onset lebih awal daripada heterozigot untuk gen TTR met-30.
    Satu-satunya perbedaan klinis adalah adanya kekeruhan vitreous pada semua pasien homozigot.