sentence1: Sindrom Pearson dan ensefalomiopati mitokondria pada pasien dengan penghapusan mtDNA.
   Seorang pasien dijelaskan yang memiliki fitur sindrom Pearson dan yang disajikan pada periode neonatal dengan anemia hipoplastik.
   Dia kemudian mengembangkan disfungsi pankreas hati, ginjal, dan eksokrin.
   Pada usia 5 tahun ia mengalami gangguan penglihatan, tremor, ataksia, kelemahan otot proksimal, oftalmoplegia eksternal, dan retinopati pigmen (sindrom Kearns-Sayre).
   Biopsi otot mengkonfirmasi diagnosis miopati mitokondria.
   Analisis mtDNA dari leukosit dan otot menunjukkan heteroplasmi mtDNA di kedua jaringan, dengan satu populasi mtDNA dihapus sebesar 4,9 kb.
   Wilayah yang dihapus dijembatani oleh urutan 13-nukleotida yang terjadi sebagai pengulangan langsung dalam mtDNA normal.
   Baik sindrom Pearson dan sindrom Kearns-Sayre telah dicatat terkait dengan penghapusan mtDNA; mereka belum pernah dijelaskan pada pasien yang sama.
   Pengamatan ini menunjukkan bahwa kedua kelainan tersebut memiliki dasar molekuler yang sama; fenotipe yang berbeda mungkin ditentukan oleh proporsi awal mtDNA yang dihapus dan dimodifikasi oleh seleksi terhadapnya di jaringan yang berbeda.