sentence1: Distribusi penghapusan dan mutasi tujuh titik pada gen CYP21B dalam tiga bentuk klinis defisiensi steroid 21-hydroxylase.
   Untuk mengkarakterisasi mutasi pada gen CYP21B yang bertanggung jawab atas hiperplasia adrenal kongenital (CAH), sampel DNA dari 91 pasien Prancis telah dipelajari oleh hibridisasi oligonukleotida khusus alelik dan analisis blot selatan.
   Tujuh situs sebagian besar ditemukan dalam Pseudogene CYP21A dan penghapusan gen CYP21B fungsional telah disaring.
   Konversi gen yang melibatkan segmen DNA kecil menyumbang 57% dari mutasi yang diuji dan mungkin menyebabkan 74% dari mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit ini.
   Penghapusan lengkap gen CYP21B menyumbang 18% dari mutasi CAH dalam seluruh sampel dan untuk 21% dalam bentuk klasik penyakit.
   Tiga mutasi ditemukan terkait dengan bentuk klinis tertentu dari penyakit: substitusi GC dalam ekson ketujuh dikaitkan dengan bentuk penyakit yang terlambat, dan kedua penipisan 8-BP pada ekson ketiga dan penghapusan lengkap CYP21B dikaitkan dengan bentuk pemborosan garam. 