sentence1: Miopati sphincter anal internal herediter menyebabkan proctalgia fugax dan sembelit. Kondisi yang baru diidentifikasi.
   Miopati sfingter anal internal yang baru diidentifikasi dijelaskan.
   Dalam keluarga yang terkena dampak, setidaknya satu anggota dari masing-masing dari lima generasi memiliki fugax proctalgia berat; onset biasanya pada dekade ketiga hingga kelima dari dekade.
   Tiga anggota keluarga telah dipelajari secara rinci.
   Masing-masing memiliki rasa sakit parah sebentar-sebentar di siang hari dan setiap jam pada malam hari.
   Konstipasi adalah gejala terkait, khususnya kesulitan dengan evakuasi dubur.
   Secara klinis sfingter anal internal menebal dan berkurang kepatuhan.
   Tekanan kanal anal maksimum biasanya meningkat dengan aktivitas gelombang ultraslow yang ditandai.
   Endosonografi Anal mengkonfirmasi sfingter anal internal yang sangat menebal.
   Dua pasien diperlakukan dengan myektomi strip sphincter anal internal; Satu menunjukkan peningkatan yang nyata dan satu dibebaskan dari sembelit tetapi hanya memiliki sedikit peningkatan rasa sakit.
   Otot hipertrofi pada dua pasien menunjukkan perubahan miopati yang unik, yang terdiri dari perubahan vacuolar dengan tubuh poliglikososan asam-schiff-positif periodik dalam serat otot polos dan peningkatan fibrosis endomisasi.
   Studi pemandian organ in vitro menunjukkan ketidakpekaan otot ke noradrenalin, isoprenalin, karbida, dimetilpiperazinium, dan stimulasi medan listrik.
   Studi imunohistokimia untuk zat P, peptida terkait gen kalsitonin, galanin, neuropeptide Y, dan peptida usus vasoaktif menunjukkan pewarnaan dalam distribusi yang sama dengan jaringan kontrol.
   Miopati autosomal-dominan khusus dari sfingter anal internal yang menyebabkan nyeri anal dan sembelit telah diidentifikasi dan dikarakterisasi. 