sentence1: Karakterisasi mutasi splicing pada kelompok Xeroderma pigmentosum.
   Dasar molekuler Grup A Xeroderma Pigmentosum (XP) diselidiki dengan perbandingan urutan nukleotida dari banyak klon gen XP A Gene pelengkap (XPAC) dari pasien dengan grup A XP dengan gen yang normal.
   Klon menunjukkan substitusi G ---- c di situs akseptor 3 'Sambungan intron 3, yang mengubah AG Acceptor Dinukleotida Wajib ke AC.
   Sequencing nukleotida CDNAS yang diperkuat oleh reaksi berantai polimerase mengungkapkan bahwa substitusi pangkalan tunggal ini menghapuskan Situs Sambungan 3 'Canonical, sehingga menciptakan dua bentuk mRNA yang tersambung secara abnormal.
   Bentuk yang lebih besar identik dengan mRNA normal kecuali untuk penghapusan dinukleotida di ujung 5 'dari Exon 4.
   Penghapusan ini menghasilkan frameShift dengan terminasi terjemahan prematur di Exon 4.
   Bentuk yang lebih kecil memiliki penghapusan seluruh exon 3 dan dinukleotida di ujung 5 'dari Exon 4.
   Hasil studi transfeksi memberikan bukti tambahan bahwa substitusi basis tunggal ini adalah mutasi penyebab penyakit.
   Substitusi pangkalan tunggal ini menciptakan situs belahan dada baru untuk pembatasan nuclease Alwni.
   Analisis Panjang Batasan Alwni Panjang frekuensi menunjukkan frekuensi tinggi dari mutasi ini pada pasien Jepang dengan kelompok A XP: 16 dari 21 pasien Jepang yang tidak berhubungan homozigot dan 4 heterozigot untuk mutasi ini.
   Namun, 11 kaukasia dan 2 orang kulit hitam dengan kelompok XP tidak memiliki alel mutan ini.
   Fragmen pembatasan alwni polimorfik disimpulkan berguna untuk diagnosis kelompok XP dalam mata pelajaran Jepang, termasuk kasus prenatal dan operator. 