sentence1: Diagnosis dan prognosis penyakit ginjal polikistik dominan autosom.
   LATAR BELAKANG.
   Penyakit ginjal polikistik dominan autosom biasanya disebabkan oleh gen mutan di Locus PKD1 pada lengan pendek kromosom 16, tetapi pada sekitar 4 persen keluarga dengan gangguan itu disebabkan oleh mutasi yang tidak diketahui di tempat lain dalam genom.
   Kursus alami penyakit pada kedua bentuk genetik tidak ditandai dengan baik.
   Metode.
   Kami mempelajari 17 keluarga dengan penyakit ginjal polikistik dominan autosom untuk membandingkan diagnosis prinsip otomatis dengan ultrasonografi dengan diagnosis oleh studi genetik-linkage dan untuk menghubungkan variasi klinis penyakit terhadap apakah mutasi PKD1 terlibat.
   HASIL.
   Dalam 10 keluarga, kelainan itu ditemukan untuk cosegregate dengan penanda DNA polimorfik mengapit Locus PKD1, dalam 2 keluarga tidak, dan dalam 5 keluarga tautan tidak dapat ditentukan.
   Pada 10 keluarga dengan mutasi PKD1, 46 persen anggota berusia kurang dari 30 tahun yang memiliki risiko 50 persen mewarisi mutasi memiliki kista ginjal, dibandingkan dengan 11 persen anggota dari dua keluarga tanpa hubungan (PK kurang dari 0,001).
   Dalam keluarga PKD1, semua 67 diagnosis yang dibuat oleh ultrasonografi dikonfirmasi oleh penentuan genotipe sebagaimana disimpulkan dari keterkaitan.
   Empat puluh 48 anggota (83 persen) kurang dari 30 tahun yang mewarisi mutasi PKD1 memiliki kista ginjal.
   Semua 27 anggota berusia 30 tahun atau lebih yang mewarisi mutasi memiliki kista ginjal, menunjukkan bahwa probabilitas diagnosis negatif palsu tidak melebihi 0,13 pada kelompok usia ini (P kurang dari 0,05).
   Usia rata-rata (+/- se) pada awal penyakit ginjal tahap akhir di antara anggota keluarga PKD1 adalah 56,7 +/- 1,9 tahun, dibandingkan dengan 69,4 +/- 1,7 tahun di antara kista dalam keluarga tanpa hubungan (P = 0,0025).
   Hipertensi dan gangguan ginjal lebih jarang terjadi dan terjadi kemudian pada keluarga tanpa mutasi PKD1.
   Kesimpulan.
   Saat ini, di sebagian besar orang dengan risiko 50 persen penyakit ginjal polikistik dominan otomatis, teknik pencitraan adalah satu-satunya cara mencapai diagnosis sebelum gejala muncul.
   Pada orang-orang tersebut, sebuah studi ultrasonografi negatif selama kehidupan dewasa awal menunjukkan bahwa kemungkinan mewarisi mutasi PKD1 kecil.
   Dalam beberapa yang mewarisi mutasi non-PKD1 untuk penyakit ginjal polikistik, gagal ginjal kemungkinan akan terjadi relatif terlambat dalam hidup. 