sentence1: Mutasi dalam domain pengikat DNA dari gen reseptor androgen menyebabkan feminisasi testis lengkap pada pasien dengan resistensi androgen positif reseptor.
   Resistansi androgen dikaitkan dengan berbagai cacat kuantitatif dan kualitatif dalam reseptor androgen.
   Namun, kultur fibroblast dari sekitar 10% pasien dengan karakteristik klinis, endokrin, dan genetik karakteristik resistansi androgen mengekspresikan jumlah normal reseptor androgen yang tampaknya normal dalam fibroblas kulit genital budidaya (resistansi androgen reseptor-positif).
   Kami telah menganalisis gen reseptor androgen dari satu pasien (P321) dengan reseptor-positif, feminisasi testis lengkap dan mendeteksi substitusi nukleotida tunggal pada nukleotida 2006 (g ---- c) dalam "jari seng" kedua yang mengikat DNA Domain yang menghasilkan konversi residu arginin pada posisi 615 menjadi residu prolin.
   Pengenalan mutasi ini ke dalam reseptor Androgen CDNA dan transfeksi ekspresi plasmid ke dalam sel eukariotik menyebabkan sintesis protein reseptor yang menampilkan kinetika pengikat normal tetapi tidak aktif dalam uji fungsional aktivitas reseptor.
   Kami menyimpulkan bahwa mutasi substitusi pada domain pengikatan DNA dari reseptor androgen adalah salah satu penyebab resistensi androgen reseptor-positif ". 