sentence1: Bentuk infantil defisiensi carnitine palmitoyltransferase II dengan gejala hepatomuskular dan kematian mendadak. Pendekatan fisiopatologis terhadap defisiensi carnitine palmitoyltransferase II.
   Kasus defisiensi carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) yang dilaporkan hanya ditandai dengan gejala otot pada orang dewasa muda meskipun defek diekspresikan dalam jaringan ekstra-otot serta otot rangka.
   Kami menjelaskan di sini defisiensi CPT II yang berhubungan dengan hipoglikemia hipoketotik, kadar kreatin kinase plasma yang tinggi, gangguan detak jantung, dan kematian mendadak pada anak laki-laki berusia 3 bulan.
   Defek CPT II (-90%) yang didiagnosis pada fibroblas secara kualitatif serupa dengan (-75%) dari dua pasien defisiensi CPT II "klasik" yang dipelajari sebelumnya: Ini disebabkan oleh penurunan jumlah CPT II yang mungkin timbul dari penurunan biosintesisnya.
   Konsekuensi dari defisiensi CPT II yang dipelajari pada fibroblas berbeda pada kedua kelompok pasien.
   Gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang ditemukan pada proband tetapi tidak pada pasien dengan bentuk defisiensi "klasik".
   Konsekuensi metabolik dan klinis dari defisiensi CPT II mungkin tergantung, sebagian, pada besarnya aktivitas sisa CPT II.
   Dengan aktivitas residu 25%, CPT II akan menjadi pembatas kecepatan di otot rangka tetapi tidak di hati, jantung, dan fibroblas.
   Seperti yang diamati pada pasien yang dijelaskan di sini, aktivitas CPT II harus lebih dikurangi untuk menginduksi gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang dalam jaringan ini.