sentence1: Imunodefisiensi gabungan primer yang dihasilkan dari transkripsi yang rusak dari beberapa gen limfokin sel-T.
   Limfosit T yang beredar dari seorang anak perempuan dengan infeksi oportunistik berulang normal dalam jumlah dan fenotipe tetapi menunjukkan proliferasi yang buruk dan penurunan sintesis faktor pertumbuhan sel-T interleukin (IL) 2 sebagai respons terhadap mitogen.
   Rekombinan IL-2 sepenuhnya memulihkan tanggapan proliferatif sel-sel T-nya, menunjukkan bahwa fungsi kekebalan tubuhnya yang buruk terkait dengan defisiensi IL-2.
   Analisis Northern Blot tentang total RNA seluler dari sel-sel T pasien mengungkapkan kadar IL-2 MRNA yang diturunkan secara nyata.
   Selain itu, kadar mRNA limfokin lain secara selektif diekspresikan oleh sel T, yang mencakup IL-3, IL-4, dan IL-5, baik mengalami depresi atau absen.
   Tingkat interferon gamma mRNA cukup menurun, sedangkan faktor-faktor merangsang koloni granulosit-makrofag, limfokin produksi yang tidak terbatas pada sel T, tidak terpengaruh.
   Penurunan tingkat limfokin mRNA pada limfosit pasien bukan dari peningkatan katabolisme tetapi dihasilkan dari penurunan tingkat transkripsi gen limfokin yang terkena.
   Transduksi Normal melalui reseptor sel-T / CD3 kompleks sinyal biokimia yang diperlukan untuk inisiasi transkripsi gen limfokin menunjukkan bahwa cacat itu distal ke alat transducing sinyal membran.
   Cacat dihipotesiskan untuk melibatkan faktor peraturan trans-akting spesifik-T-sel yang diperlukan untuk transkripsi gen limfokin yang terkena. 