sentence1: Retinitis sektoral autosom pigmentosa. Dua keluarga dengan mutasi transversi dalam kodon 23 Rhodopsin.
   Sebuah transversi sitosin-ke-adenin dalam kodon 23 Rhodopsin, gen pigmen visual batang, dilaporkan baru-baru ini oleh Dryja et al pada 17 dari 148 pasien yang tidak terkait dengan retinitis dominan autosom pigmentosa, tetapi temuan klinis yang terkait dengan penghapusan ini belum dilaporkan secara terperinci.
   Dalam skrining pasien kami dengan retinitis dominan autosom pigmentosa untuk transversi kodon 23, kami menemukan hasil positif pada empat individu yang terkena dampak dari dua keluarga dengan retinitis pigmentosa sektoral, sementara 12 pasien dengan retinitis sektoral pigmentosa dari berbagai keluarga memiliki hasil negatif, menunjukkan bahwa situs gen lainnya. atau lokasi dapat memberikan perubahan fenotipik yang sama.
   Dari riwayat paparan cahaya pasien dan lokasi degenerasi di retina, kami berhipotesis bahwa fototoksisitas cahaya dapat memainkan peran ekspresif dalam titik mutasi gen rhodopsin ini.
   Ini adalah laporan pertama di mana jenis retinitis pigmentosa telah dikaitkan dengan cacat gen molekul tertentu, meskipun mekanisme patofisiologis yang sebenarnya tidak diketahui. 