sentence1: Karakterisasi penghapusan besar yang terkait dengan blok polimorfik dinukleotida berulang pada gen procollagen tipe III (COL3A1) pasien dengan Sindrom Ehlers-Danlos tipe IV.
   EHLERS-DANLOS Sindrom Tipe IV (EDS IV) adalah kondisi dominan autosom yang ditandai dengan kerapuhan kulit yang ekstrem, pembuluh darah, usus, rahim gravid, dan paru-paru.
   Fenotip diperhitungkan oleh mutasi yang mempengaruhi integritas dan / atau sintesis molekul procollagen prekursor kolagen tipe III.
   Pada artikel ini, kami melaporkan penjelasan cacat molekul pada pasien EDS IV yang tipragen tipe III-nya sebelumnya ditemukan abnormal secara struktural.
   Kami menggunakan PCR dalam proses dua langkah yang melibatkan terlebih dahulu lokalisasi mutasi pada mRNA dan kemudian karakterisasi cacat pada gen.
   Hasilnya membentuk heterozigositas pasien untuk penghapusan genom sekitar 7,5 kb yang menghilangkan 1,026 nukleotida dari urutan pengkodean dalam pesan.
   Mutasi muncul sebagai hasil dari rekombinasi ekson-ke-intron.
   Segmen yang dihapus meluas dari nukleotida ke-13 EXON 9 ke dalam urutan DNA intron 24, yang terdiri dari serangkaian pengulangan dinukleotida.
   Menggunakan PCR, kami menguji sifat polimorfik elemen DNA ini pada beberapa individu yang tidak terkait.
   Analisis produk genom yang diperkuat dari 45 kromosom mengakui setidaknya empat bentuk allelic yang berbeda yang menampilkan frekuensi mulai dari 5% hingga 61%.
   Segregasi Mendel dari tiga dari empat alel didirikan dengan metode yang sama dalam keluarga 3 generasi. 