sentence1: Duchenne dan Becker Dystrophies berotot: Genetika, diagnosis prenatal, dan prospek masa depan.
   DMD dan BMD sekarang dipahami pada tingkat genetik, biokimia, dan molekuler.
   Pada tingkat genetik, kedua gangguan itu dihasilkan dari mutasi gen encoding gen yang ditautkan x.
   Pada tingkat biokimia, DMD menghasilkan defisiensi protein besar yang disebut dytrophin, sedangkan BMD dihasilkan ketika dytrophin hadir, meskipun abnormal dalam jumlah atau struktur molekuler.
   Hingga saat ini, ribuan pasien telah dianalisis untuk mutasi gen dystrophin pada DNA darah perifer atau perubahan protein distrophin pada jaringan otot.
   Tingkat keparahan fenotip klinis dari pasien-pasien ini telah dibandingkan dengan mutasi gen dystrophin mereka dan perubahan protein dystrophin yang sesuai, mengungkapkan tingkat korelasi yang tak terduga tinggi.
   Dengan demikian, informasi yang berasal dari analisis molekuler (DNA atau protein) dari pasien tertentu memberikan "diagnosis molekuler," yang sangat memprediksi kursus klinis yang dapat diikuti oleh pasien.
   Karena diagnosis molekuler tidak tergantung pada usia pasien, mereka memberikan prognosis bagi sebagian besar pasien distrofi otot bahkan sebelum gejala klinis penyakit mereka menjadi jelas.
   Diagnosis molekuler prognostik tersebut telah terbukti sangat berharga ketika pasien adalah kasus yang terisolasi, tanpa riwayat keluarga untuk gangguan tersebut.
   Diagnosis genetik prenatal DMD atau BMD dapat melibatkan penggunaan teknik blot selatan atau PCR untuk mencari penghapusan DNA dari janin berisiko atau lebih rumit studi hubungan keluarga menggunakan rflps intragenik dan mengapit.
   Baru-baru ini, uji kandungan dystrophin dalam rangka janin atau otot jantung dari aborus berisiko telah dilakukan, memungkinkan diskriminasi definitif dari janin yang terkena dampak dan normal dalam kasus-kasus di mana analisis penghapusan dan studi DNA keluarga samar-samar.
   Dalam biopsi otot rangka janin janin untuk uji protein dystrophin sebenarnya telah dicapai dalam setidaknya satu kehamilan berisiko di mana studi DNA keluarga tidak informatif.
   Dystrophin hadir dalam otot rangka dari janin pria berusia 20 minggu ini, dan kehamilan berlanjut, mengakibatkan istilah kelahiran bayi laki-laki yang sehat.
   Masa depan menampung peluang menarik untuk penyaringan neonatal dan pengobatan penyakit neuromuskuler yang menghancurkan ini. 