sentence1: Ekstensi primer nukleotida tunggal untuk mendeteksi penyakit genetik: aplikasi eksperimen ke HEMOPHILIA B (Faktor IX) dan gen cystic fibrosis.
   Dalam laporan ini, kami menggambarkan pendekatan untuk mendeteksi keberadaan alel abnormal pada penyakit genetik di mana frekuensi terjadinya mutasi yang sama tinggi (misalnya, cystic fibrosis dan penyakit sel sabit), dan pada orang lain di mana banyak mutasi menyebabkan Penyakit dan variasi urutan pada anggota keluarga tertentu diketahui (misalnya, hemofilia b).
   Awalnya, dari setiap subjek, fragmen DNA yang berisi situs mutasi putatif diperkuat oleh reaksi berantai polimerase.
   Untuk setiap fragmen dua campuran reaksi kemudian disiapkan.
   Masing-masing berisi fragmen yang diperkuat, primer (18-mer atau lebih lama) yang urutannya identik dengan urutan pengkodean gen normal segera mengapit 5 'ujung situs mutasi, dan baik nukleotida berlabel alfa-32p sesuai dengan Urutan pengkodean normal di lokasi mutasi atau nukleotida alfa-32p berlabel sesuai dengan urutan mutan.
   Ekstensi primer nukleotida tunggal kemudian dilakukan dan dianalisis dengan mendenaturasi elektroforesis gel poliakrilamida dan autoradiografi.
   Seperti yang diperkirakan oleh aturan pasangan dasar Watson-Crick, di tipe liar hanya pangkalan normal, pada anggota yang terkena dampak hanya basis mutan, dan dalam operator baik basis normal mutant dimasukkan ke dalam primer.
   Dengan demikian, fitur penting dari metodologi saat ini adalah bahwa pangkalan segera 3 'ke primer template-terikat adalah salah satu dari yang diubah dalam mutan, karena dengan cara ini perpanjangan primer dengan satu basis akan memberikan karakteristik molekul yang diperluas dari mutan atau tipe liar.
   Metode ini cepat dan harus berguna dalam deteksi operator dan diagnosis prenatal setiap penyakit genetik dengan variasi urutan yang diketahui. 