sentence1: Mutasi dalam gen rhodopsin pada pasien dengan retinitis dominan autosom pigmentosa.
   LATAR BELAKANG.
   Kebutaan malam adalah gejala awal retinitis pigmentosa.
   Batang fotoreseptor bertanggung jawab untuk penglihatan malam dan menggunakan rhodopsin sebagai pigmen fotosensitif.
   Metode dan hasil.
   Kami menemukan tiga mutasi pada gen rhodopsin manusia; Masing-masing terjadi secara eksklusif pada anggota yang terkena dari beberapa keluarga dengan retinitis dominan autosom pigmentosa.
   Dua mutasi adalah transisi C-to-T yang melibatkan nukleotida yang terpisah dari kodon 347; Yang ketiga adalah transversi C-to-G di Codon 58.
   Setiap mutasi sesuai dengan perubahan dalam satu residu asam amino dalam molekul rhodopsin.
   Tak satu pun dari mutasi ini ditemukan pada 106 mata pelajaran normal yang tidak terkait yang berfungsi sebagai kontrol.
   Ketika kejadian ketiga mutasi ini ditambahkan ke mutasi yang dilaporkan sebelumnya yang melibatkan Codon 23, 27 dari 150 pasien yang tidak terkait dengan retinitis dominan autosom pigmentosa (18 persen) ditemukan untuk membawa salah satu dari keempat cacat ini dalam gen rhodopsin.
   Semua 27 pasien memiliki fungsi batang abnormal pada pemantauan elektroretinogram mereka.
   Tampaknya pasien dengan mutasi yang melibatkan kodon 23 mungkin turun dari satu leluhur.
   Kesimpulan.
   Pada beberapa pasien dengan retinitis dominan autosom pigmentosa, penyakit ini disebabkan oleh salah satu dari berbagai mutasi gen rhodopsin. 