sentence1: Peningkatan kadar lipoprotein densitas tinggi yang disebabkan oleh mutasi protein transfer cholesteryl-ester yang umum.
   Latar belakang dan metode.
   Plasma cholesteryl-ester transfer protein (CETP) mengkatalisasi transfer ester cholesteryl dari lipoprotein densitas tinggi (HDL) ke lipoprotein lain.
   Baru-baru ini kami menggambarkan keluarga Jepang dengan peningkatan kadar HDL dan defisiensi CETP karena cacat splicing gen CETP.
   Untuk menilai frekuensi dan fenotip dalam kondisi ini, kami menyaring 11 keluarga tambahan dengan kadar HDL tinggi melalui radioimunoassay untuk analisis CETP dan DNA.
   HASIL.
   Kami menemukan mutasi gen CETP yang sama pada empat keluarga dari tiga wilayah Jepang yang berbeda.
   Analisis pembatasan - Panjang fragment-length dari alel CETP mutan menunjukkan bahwa semua proband adalah homozigot untuk haplotype yang identik.
   Anggota keluarga homozigot untuk defisiensi CETP (N = 10) memiliki hiperkolesterolemia moderat (rata-rata kadar kolesterol total [+/- sd], 7.01 +/- 0,83 mmol per liter), nyata meningkatkan kadar kolesterol HDL (4.24 +/- 1,01 mmol liter) dan apolipoprotein AI, dan penurunan kadar kolesterol lipoprotein densitas rendah (1,99 +/- 0,80 mmol per liter) dan apolipoprotein B.
   Anggota heterozigot untuk defisiensi (n = 20), yang tingkat CETP berada di bagian bawah kisaran normal, telah meningkatkan kadar kolesterol HDL dan apolipoprotein AI dan peningkatan rasio HDL subclass 2 ke HDL subclass 3, dibandingkan dengan Anggota keluarga yang tidak terpengaruh (1,5 +/- 0,8 vs.
   0,7 +/- 0.4).
   Kekurangan CETP tidak ditemukan dalam enam mata pelajaran yang tidak terkait dengan peningkatan kadar kolesterol HDL yang berasal dari berbagai bagian Amerika Serikat.
   Kesimpulan.
   Kekurangan CETP tampaknya merupakan penyebab yang sering terjadi peningkatan kadar HDL pada populasi Jepang, mungkin karena efek pendiri.
   Hasil yang kami amati dalam heterozigot menunjukkan bahwa CETP biasanya berperan dalam regulasi tingkat HDL subclass 2.
   Tidak ada bukti aterosklerosis prematur pada keluarga dengan defisiensi CETP.
   Bahkan, profil lipoprotein dari orang dengan defisiensi CETP berpotensi antiartherogenik dan dapat dikaitkan dengan peningkatan masa pakai. 