tokens: Selamat siang , ETerima kasih atas pertanyaannya . CHARGE syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang jarang terjadi dimana akan dialami saat janin mengalami perkembangan di kandungan . CHARGE sydrome disebabkan adanya mutasi kromosom yang paling banyak menyerang saat terjadi perkembangan retina dan saraf otak . Walaupun terpapar zat kimia belum ditemukan memicu kelainan ini namun penggunaan retinoid dan turunannya pada awal kehamilan dapat menimbulkan gangguan perkembangan yang mirip dengan CHARGE syndrome . Gejala CHARGE syndrome : Coloboma atau berupa kelainan mata dimana tidak terbentuknya selaput jaringan yang melapisi iris mata sehingga membuat pupil berbentuk tidak sempurna . Kerusakan saraf otak . Kelainan pada jantung seperti tetralogi fallot . Sumbatan pada saluran hidung . Perlambatan pada perkembangan dan pertumbuhan anak . Organ kelamin yang berkembang dengan sempurna . Kelainan pada telinga dan pendengaran yang hilang . Bibir sumbing . Kesulitan dalam menelan . Wajah akan tampak tidak simetris . Kelainan genetik CHARGE syndrome ini memang sangat langka dan jarang ditemukan . Bayi dengan kelainan ini ketika lahir dapat membutuhkan perawatan intensif dan kemungkinan akan menjalani operasi beberapa kali karena kelainan yang dialami agar dapat bertahan hidup . Untuk itu bila anda merasa ada yang berbeda daengan anak , ada baiknya coba periksakan ke dokter spesialis anak guna penanganan lanjutan . Penanganan CHARGE syndrome bergantung pada gejala apa saja yang muncul misal kelainan perkembangan maka diperlukan operasi , untuk gangguan yang bersifat motorik , psikis biasanya akan dilakukan evaluasi berkala . Walaupun merupakan penyakit berbahaya namun anak dengan sindrom ini dapat bertahan dan menjalani hidup hingga dewasa tentunya dengan terapi yang rutin dan berkala . Anda dapat membaca beberapa forum terkait kelainan genetik seperti berikut : Kelainan kromosom dan pemeriksaan seperti apa Semoga penjelasan ini bermanfaat . Salam sehat , dr . Farah