கேள்வி: தசைவளக்கேடு - முதுகெலும்புத் தசைநார் வலுவிழப்பு பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: முதுகெலும்புத் தசைநார் வலுவிழப்பு நரம்பு தசைக்குரிய நோய் என்றழைக்கப்படுவதுடன், இயக்க நரம்பணுக்களின் சீர்கேட்டை வகைப்படுத்துகிறது, மேலும் அது தசைநார் வலுவிழப்பு (திசு அழிவுறுதல்) மற்றும் சோர்வுக்கு காரணமாகிறது. குழந்தைப் பருவத்திற்கு முன்பான இறப்பு மற்றும் வாலிபப் பருவத்தில் ஏற்படும் இறப்பு போன்றவை எஸ்எம்ஏவின் அறிகுறிகளாகும். நுரையீரல் பாதுகாப்பு, நரம்பியல் பாதுகாப்பு, எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை, தீவிர பராமரிப்பு, மருத்துவம் மற்றும் மறுசீரமைப்பு உள்ளிட்ட பல்வேறு ஒழுக்க முறைகள் சம்பந்தமான நடவடிக்கைகள் இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்குத் தேவைப்படுகின்றது, மேலும் நலமீட்பு உடற்பயிற்சி ஊட்ட உணவு சிகிச்சை, தொழில்வழி சிகிச்சை, சுவாச சிகிச்சை மற்றும் மருத்துவ ஊட்டச்சத்து உள்ளிட்ட சிகிச்சையும் நோயாளிகளுக்குத் தேவைப்படுகிறது. மரபியல் சம்பந்தமான ஆலோசனைகள் பெற்றோர்களுக்கும் மற்றும் குடும்பத்தில் இருப்பவர்களுக்கும் மிகவும் உதவியாக இருக்கும். "குழந்தைப் பருவ முதுகெலும்பு தசைநார்த் தேய்வு" என்ற வார்த்தை குகெல்பெர்க்-வெலேன்டர் நோய் அறிகுறியைக் குறிப்பிடுகிறது.
கேள்வி: தசைவளக்கேடு - பிரௌன் வியாலெட்டோ வேன் லாரே நோய் அறிகுறி (பிவிவிஎல்) பற்றி விளக்கவும்.
பதில்: பிரௌன் வியாலெட்டோ வேன் லாரே நோய் அறிகுறி (பிவிவிஎல்) என்பது சில நேரங்களில் பிரௌனின் நோய் அறிகுறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்நோய் வெகு அரிதாக ஏற்படுவது என்பதுடன், செவிட்டுத்தன்மை மற்றும் முகம், கழுத்து, தோள்கள் மற்றும் மூட்டுத் தசைகளி்ன் செயலிழப்பு போன்றவை இந்நோயின் அறிகுறிகளாகும். <!--The neurological manifestations develop insidiously: they usually begin with sensorineural deafness, progress inexorably to paralysis, and often culminate in respiratory failure. The syndrome affects children, adolescents, and younger adults; the age at onset of symptoms in the reported cases has ranged from infancy to the third decade of life. The prognosis is poor — most patients diagnosed with the syndrome die within 10 years. There is no cure. To date, there is no test of confirmation for BVVL, although researchers are currently searching to isolate the responsible gene and are enlisting BVVL and Fazio-Londe patients and their families to contribute DNA to the BVVL BioBank (http://www.bvvl.org). It has been proposed that Fazio-Londe disease and Brown-Vialetto-Van-Laere syndrome are a phenotypically associated condition. The syndrome was first described by Charles Brown in 1894; further accounts by Vialetto and Van Laere followed in 1936 and 1966, respectively. There are fewer than 60 cases reported in the medical literature over the 100 odd years since its first description. Official web site: http://www.bvvlinternational.org