கேள்வி: முதுகெலும்புத் தசைநார் வலுவிழப்பு நோய் குறித்து விரிவாக சொல்லுங்கள்.
பதில்: File:Spinal muscular atrophy.webm வலுவிழப்பை விளக்கும் காணொலி]] முதுகெலும்புத் தசைநார் வலுவிழப்பு நோய் (spinal muscular atrophy) முதுகெலும்பு நிமிர்த்தித் தசைகள் இயக்கும் மோட்டார் நியூரான்கள் கை மற்றும் கால்களின் அசைவுகளை கட்டுப்படுத்துகிறது. மரபணு ரீதியாக இந்த நியூரான்கள் பாதிக்கப்பட்டு இறப்பதைத்தான் முதுகெலும்புத் தசைநார் வலுவிழப்பு நோய் எனப்படும். மோட்டார் நியூரான்கள் நரம்புகள் இறப்பதால், கை மற்றும் கால்கள் செயலிழந்துவிடும். அதனுடன் பாதிப்பு தீவிரமடைந்து உயிரிழப்பு நேரிடும். Boston Children's Hospital|url=https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/s/spinal-muscular-atrophy-sma|access-date=2020-10-25|website=www.childrenshospital.org}} பெரும்பாலும் முதுகெலும்புத் தசைநார் வலுவிழப்பு நோய் கைக்குழந்தைகளின் இறப்புக்கு காரணமாகிறது. பொதுவாக இந்நோய் சிசு பருவத்திலோ அல்லது குழந்தை பருவத்திலோ கண்டறியப்படுகிறது. இந்த மரபணு நோய் சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் குழந்தை இறப்புக்கு காரணமாகும். இந்த மரபணு நோய் குழந்தையின் பிற்கால வாழ்க்கையிலும் தோன்றக்கூடும், நோயின் லேசான போக்கைக் கொண்டிருக்கலாம். கை, கால் மற்றும் நுரையீரல் சுவாசத் தசைகள் முதலில் பாதிக்கப்படுவதால், தன்னார்வ (மோட்டார்) நரம்புத் தசைகள் வேகமாக பலவீனம் அடைவது பொதுவான அம்சமாகும். National Institute of Neurological Disorders and Stroke|url=https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet|access-date=27 May 2019|website=NINDS}} இந்நோய் காரணமாக குழந்தைகளின் தலை அசைவு மோசமாக இருப்பது, உணவு விழுங்குவதில் சிரமங்கள், ஸ்கோலியோசிஸ், உடல் குறுக்க நோய்கள் உண்டாகலாம்.[https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/joint-contracture#:~:text=Joint%20contracture%20is%20defined%20as,range%20of%20motion%20(ROM). Joint Contracture Diseases] முதுகெலும்பு தசையின் மோட்டார் நரம்பு குறைபாடு பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபணு மூலம் கடத்தப்படுகிறது. இது பரம்பரை மரபணு பிறழ்வு நோய் ஆகும். உலக அளவில், 6 ஆயிரம் குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தைக்கு மட்டுமே இந்த வகை நோய் ஏற்படுவதாக கணிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்நோய்க்கான மருந்து தற்போது ஐக்கிய அமெரிக்காவில் மட்டும் உள்ளது. நோய் கண்ட குழந்தைகளுக்கு பிறந்த ஒரு ஆண்டிற்குள் இந்த மருந்தை ஊசி மூலம் செலுத்தினால் மட்டும், இறந்து போன முதுகெலும்பு தசை மோட்டார் நரம்புகள் மீண்டும் உயிர் பெறும். இந்த ஊசி மருந்தின் விலை ரூபாய் 16 கோடி ஆகும்.
கேள்வி: முதுகெலும்புத் தசைநார் வலுவிழப்பு நோய் - வகை I பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: இது ''வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்'' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது அனைவருக்கும் பொதுவான வடிவமாகும். அதன் கடுமையான வடிவத்தை பிறப்பிலோ அல்லது முதல் சில மாதங்களிலோ காணலாம். பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் தலை அசைவைக் கட்டுப்படுத்த முடியாது. மற்றவர்கள் உதவியின்றி குழந்தைகள் உட்கார முடியாது. சில குழந்தைகளுக்கு உணவ் விழுங்குவதில் சிரமம் இருக்கலாம், இது பெரும்பாலும் குழந்தைகளுக்கு உணவளிப்பதில் சிரமத்திற்கு வழிவகுக்கும். சிலருக்கு சுவாச தசைகளின் பலவீனம் காரணமாக சுவாச பிரச்சனையும் ஏற்படலாம். சுவாசக் கோளாறு காரணமாக, இந்த வகை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான நோயாளிகள் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே தப்பிப்பிழைப்பதில்லை.
கேள்வி: முதுகெலும்புத் தசைநார் வலுவிழப்பு நோய் - வகை II என்பது என்ன?
பதில்: இது ''டுபோவிட்ஸ் நோய்'' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது 6 முதல் 12 மாதங்களுக்கு இடைப்பட்ட குழந்தைகளில் உருவாகும் முதுகெலும்பு நிமிர்த்தித் தசைகள் பலவீனத்தால் அடையாளம் காணப்படுகிறது. அவர்கள் பொதுவாக பிறர் ஆதரவு இல்லாமல் உட்கார முடியாது. உட்கார்ந்து சிரமப்படுவதைத் தவிர, அவர்கள் வழக்கமாக உதவி இல்லாமல் நிற்கவோ, நடக்கவோ முடியாது. மற்ற அறிகுறிகளில் விரல்களில் தன்னிச்சையாக நடுக்கம் , (ஸ்கோலியோசிஸ்), மற்றும் சுவாச தசை பலவீனம் ஆகியவை உயிருக்கு ஆபத்தானவை. இந்த வகை நிலையில் உள்ள பல குழந்தைகள் பெரும்பாலும் தங்கள் இருபது அல்லது முப்பது வயது வரை மட்டுமே உயிர் வாழ முடியும்.
கேள்வி: முதுகெலும்புத் தசைநார் வலுவிழப்பு நோய் - வகை III பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: இதனை ''குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய்'' என்பர். இது குழந்தை பருவத்தின் நடுப்பகுதியில் முதுகெலும்பு நிமிர்த்தித் தசைகள் பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது. காலப்போக்கில் இந்த நிலை முன்னேறும்போது, ​பிறர் உதவியுடன் நின்று நடக்க முடியும், நடைபயிற்சி மற்றும் ஏறும் படிக்கட்டுகள் ஏறுவது கடினமாகிறது. இந்த நிலையில் பாதிக்கப்பட்டுள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு, தங்கள் வாழ்க்கையில் பிற்காலத்தில் சக்கர நாற்காலி உதவி தேவைப்படுகிறது. மற்ற வகைகளைப் போலல்லாமல், அவை பொதுவாக சாதாரண ஆயுட்காலம் கொண்டவை.