கேள்வி: ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலசிறுநீர் பற்றி விளக்கவும்.
பதில்: ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலசிறுநீர் (''Combined malonic and methylmalonic aciduria'', CMAMMA), அல்லது ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலமிகைப்பு (''combined malonic and methylmalonic acidemia'') என்பது ஒரு மரபியல்/பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும். இது மெலோனிக் அமிலம் மற்றும் மெத்தில் மலோனிக் அமிலம் உயர்ந்த அளவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சில ஆய்வாளர்கள் இதனை மெத்தில்மலோனிக் அமிலமிகைப்பின் மிகவும் பொதுவான வடிவங்களில் ஒன்றாக இருக்கலாம் என்றும், வளர்சிதை மாற்றத்தின் மிகவும் பொதுவான பிறவிப் பிழைகளில் ஒன்றாக இருக்கலாம் என்று கருதுகின்றனர். இது எப்போதாவது கண்டறியப்படுவதால், இது பெரும்பாலும் கண்டறியப்படாமல் போகும்.
கேள்வி: ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலசிறுநீர் - இதன் அறிகுறிகள் என்பது என்ன?
பதில்: CMAMMA நோயின் மருத்துவ புறத்தோற்றவிளைவுகள் மிகவும் பன்முகத்தன்மை கொண்டவையாகவும் அறிகுறியற்றவையாகவும் உள்ளன. மேலும் இது இலேசான முதல் கடுமையான அறிகுறிகள் வரையும் இருக்கும். இந்த நோயின் அடிப்படை நோய்க்கூற்று உடலியக்கவியல் இன்னும் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. பின்வரும் அறிகுறிகள் ஆய்வுக்கட்டுரைகளில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன: * வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை * ஆழ்மயக்கம் * இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு * வலிப்புத்தாக்கங்கள் * இரையகக் குடலிய நோய்கள் * வளர்ச்சி தாமதம் * பேச்சு தாமதம் * செழிக்க தவறுதல் * மனநோய் * மறதி * அறிவாற்றல் வீழ்ச்சி * என்செபலோபதி * கார்டியோமயோபதி * டிஸ்மார்பிக் அம்சங்கள் குழந்தைப் பருவத்தில் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றினால், அவை இடைநிலை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளாக இருக்கலாம், அதேசமயம் பெரியவர்களில் அவை பொதுவாக நரம்பியல் அறிகுறிகளாகும்.
கேள்வி: ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலசிறுநீர் - நோய்க்கான காரணங்கள் பற்றி விளக்கவும்.
பதில்: CMAMMA ஐ இரண்டு தனித்தனி மரபுவழிக் கோளாறுகளாகப் பிரிக்கலாம்: ஒன்று ACSF3 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட இழைமணி என்சைம் அசைல்-CoA சின்தேடேஸ் குடும்ப உறுப்பினர் 3 இன் குறைபாடு (மனிதனில் இணையவழி மென்டலியன் மரபுரிமை); மற்ற கோளாறு MLYCD மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட மலோனைல்-கோஏ டிகார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடு ஆகும் (OMIM#248360).
கேள்வி: ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலசிறுநீர் - நோய் கண்டறிதல் முறைகள் பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: பரவலான மருத்துவ அறிகுறிகள் இருப்பதனால் இது மற்றும் புதிதாகப் அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட கண்டறியும் முறைகள் மூலம் பெரும்பாலும் அறியப்படுவதில்லை எனவே, CMAMMA வை ஒரு அங்கீகரிக்கப்படாத நோய் கண்டறியும் நிலை என்று கருதப்படுகிறது.
கேள்வி: ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலசிறுநீர் - புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் நோய் கண்டறியும் முறைகள் என்பது என்ன?
பதில்: ஏனெனில் ACSF3 காரணமாக CMAMMA ஆனது மெத்தில்மலோனில்-CoA, மெலோனில்-CoA, அல்லது ப்ரோபினில்-CoA ஆகியவற்றின் திரட்சியை ஏற்படுத்தாது, அல்லது அசைல்கார்னைடைன் சுயவிவரத்தில் காணப்படும் அசாதாரணங்கள், இது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் நோய் கண்டறியும் முறைகள் குருதி சோதனைகளில் CMAMMA கண்டறியப்படுவதில்லை. கியூபெக் மாகாணத்தில் பிறந்து 21 நாட்களின் பின் குழந்தைகளின் இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனை செய்யப்பட்டது. இதன் காரணமாக கியூபெக் மாகாணத்தை CMAMMA ஆராய்ச்சிக்கு சுவாரஸ்யமான இடமாக்குகிறது, ஏனெனில் இது தேர்வு சார்பு இல்லாத உலகின் ஒரே நோயாளிகளின் தொகுதியாக உள்ளது.
கேள்வி: ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலசிறுநீர் - மலோனிக் அமிலம் மற்றும் மெத்தில்மலோனிக் அமில விகிதம் என்பது என்ன?
பதில்: பிளாஸ்மாவில் உள்ள மலோனிக் அமிலம்/மெத்தில்மலோனிக் அமில விகிதத்தைக் கணக்கிடுவதன் மூலம், ஒரு CMAMMA வை மெத்தில்மலோனிக் அசிடெமியாவிலிருந்து தெளிவாக வேறுபடுத்தி அறியலாம். இந்த விகிதத்தைக் கணக்கிடுவதற்கு மலோனிக் அமில மதிப்புகள் மற்றும் சிறுநீரில் இருந்து மெத்தில்மலோனிக் அமில மதிப்புகளைப் பயன்படுத்துவது பொருத்தமானதல்ல. ACSF3 காரணமாக CMAMMA இல், மெத்தில்மலோனிக் அமிலத்தின் அளவு மலோனிக் அமிலத்தை விட அதிகமாக உள்ளது. மாறாக, மலோனைல்-கோஏ டிகார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடு காரணமாக CMAMMA க்கு நேர்மாறானது.
கேள்வி: ஒருங்கிணைந்த மலோனிக், மெத்தில்மலோனிக் அமிலசிறுநீர் - மரபணு சோதனை பற்றி நீங்கள் என்ன அறிந்துள்ளீர்கள்?
பதில்: ACSF3 மற்றும் MLYCD மரபணுக்களின் பகுப்பாய்வு மூலம் CMAMMA கண்டறியப்படலாம். கருவுறுதல் சிகிச்சையின் போது நீட்டிக்கப்பட்ட கொண்டுசெல்லல் பகுப்பாய்வு ACSF3 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளை கொண்டுசெல்லும் காரணிகளை அடையாளம் காண முடியும்.