கேள்வி: மனிதனில் இணையவழி மென்டலியன் மரபுரிமை பற்றி நீங்கள் என்ன அறிந்துள்ளீர்கள்?
பதில்: மனிதனில் இணையவழி மென்டலியன் மரபுரிமை (''Online Mendelian Inheritance in Man'', OMIM) என்பது மனித மரபணுத்தொகை, மரபணுப் பிறழ்ச்சிகள், மற்றும் தோற்றவமைப்புக் கூறுகள் ஆகியன இணையவழியே தொடர்ச்சியாகப் புதுப்பிக்கப்படும் பட்டியல் ஆகும். இது மரபணு-தோற்றவமைப்புக் கூறுகளின் உறவில் ஒரு குறிப்பிட்ட கவனத்தைச் செலுத்துகிறது. 2019 சூன் 28 நிலவரப்படி, OMIM இணைய தளத்தில் உள்ள 25,000 இற்கும் அதிகமான உள்ளீடுகளில், கிட்டத்தட்ட 9,000 வரையானவை தோற்றவமைப்புகளைக் குறிக்கின்றன. ஏனையவை மரபணுக்களைக் குறிக்கின்றன. இவற்றில் பல அறியப்பட்ட தோற்றவமைப்புகளுடன் தொடர்புடையவை ஆகும்.
கேள்வி: மனிதனில் இணையவழி மென்டலியன் மரபுரிமை - பதிப்புகளும் வரலாறும் பற்றி நீங்கள் என்ன அறிந்துள்ளீர்கள்?
பதில்: OMIM என்பது முனைவர் விக்டர் ஏ. மெக்குசிக் என்பவரின் "மனிதனின் மென்டலியன் மரபுரிமை" (எம்ஐஎம்) என்பதன் இணையவழித் தொடர்ச்சியாகும், இது 1966-1998 காலப்பகுதியில் 12 பதிப்புகளில் வெளியிடப்பட்டது.McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998. இதன் முதல் பதிப்பில் உள்ள 1,486 உள்ளீடுகளில் கிட்டத்தட்ட அனைத்துத் தோற்றவமைப்புகளும் விவாதிக்கப்பட்டன. MIM/OMIM ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் பல்கலைக்கழகம்யினால் (JHUSOM) இல் தயாரிக்கப்பட்டு நிர்வகிக்கப்படுகிறது. ஹோவர்ட் ஹியூஸ் மருத்துவ நிறுவனத்தின் நிதி உதவியுடன் JHUSOM இல் உள்ள வெல்ச் மருத்துவ நூலகத்தின் வழிகாட்டுதலின் கீழ் 1987 ஆம் ஆண்டில் OMIM இணைய வழியில் கிடைத்தது. தேசிய உயிரித் தொழில்நுட்பத் தகவல் மையத்திலிருந்து கிடைத்த தகவல் மற்றும் நிதி உதவியுடன் 1995 முதல் 2010 வரை, OMIM உலகளாவிய வலையில் கிடைத்தது. தற்போதைய OMIM வலைத்தளம் (OMIM.org), JHUSOM இன் நிதியுதவியுடன் உருவாக்கப்பட்டு, ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் பல்கலைக்கழகம் தேசிய மனித மரபணு ஆய்வு நிறுவனத்தின் நிதி உதவியுடன் பராமரிக்கப்படுகிறது.
கேள்வி: மனிதனில் இணையவழி மென்டலியன் மரபுரிமை - பயன்பாடு பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: MIM/OMIM இன் உள்ளடக்கம் வெளியிடப்பட்ட சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட உயிரிமருத்துவ இலக்கியங்களின் தேர்வு மற்றும் மதிப்பாய்வின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தின் மெக்குசிக்-நேத்தன்சு நாதன்ஸ் மரபு மருத்துவத்துக்கான கல்வி நிலையத்தின் வழிகாட்டுதலின் கீழ் அறிவியல் எழுத்தாளர்கள் மற்றும் ஆய்வாளர் குழு இதன் உள்ளடக்கத்தை புதுப்பிக்கிறது. OMIM பொதுமக்களுக்கு இலவசமாகக் கிடைத்தாலும், இது குறிப்பாக மரபணு கோளாறுகள் பற்றி அறிய விரும்பும் மருத்துவர்கள் மற்றும் பிற உடல்நலப் பாதுகாப்பு அறிஞர்கள், மரபியல் ஆய்வாளர்கள் மற்றும் அறிவியல் மற்றும் மருத்துத்துறை மாணவர்களால் பயன்படுத்த வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. மரபுவழி நிலைமைகளுக்குப் பொருத்தமான இலக்கியங்களைக் கண்டுபிடிப்பதற்கான ஒரு வளமாக இத்தரவுத்தளம் பயன்படுத்தப்படலாம். அத்துடன் மரபியல் நோய்களுக்கான ஒருங்கிணைந்த குறியீட்டை மருத்துவ இலக்கியங்களில் வழங்க இத்தரவுத்தளத்தின் எண்ணும் முறை பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.