கேள்வி: எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை குறித்து விரிவாக சொல்லுங்கள்.
பதில்: எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை ''Edwards syndrome'', அல்லது முக்குறுமவகம் 18 '' (trisomy 18)'', என்பது முக்குறுமவகம் 18 இன் முழு அல்லது பகுதி மூன்றாம்படி உருவாதலால் ஏற்படும் மரபியல் கோளாறு ஆகும். உடலின் பலபகுதிகள் தக்கமுறுகின்றன. இக்குழந்தைகள் வளர்ச்சி குன்றிச் சிறியனவாகவும் பிறவி இதயக் குறைபாடுகளுடனும் அமைகின்றன. பிற கூறுபாடுகளாக சிறுதலையும் சிறுதாடையும் மடங்கிய கையும் மேற்படிந்த விரல்களும் கடுமையான அறிதிறன் குறைவும் அமையும். பெரும்பாலும் எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை இனப்பெருக்கக் கலங்களின் உருவாக்கத்தின்போது அல்லது கருக்குழவியின் தொடக்கநிலை வளர்ச்சியின்போது ஏற்படும் சிக்கல்களால் தோன்றுகிறது. தாயின் அகவை கூடும்போது நோயின் வீதமும் கூடுகிறது. அருகியநிலையில் இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபுக் கையளிப்பாகவும் அமைவது உண்டு. இது பல்கலக் முக்குறுமவகம் 18 ஐப் போல, எப்போதும் அனைத்து உயிர்க்கலங்களிலும் ஏற்படாது. அத்தகைய நிலையில் இந்நோயின் முனைவான செயல்பாடு மிகவும் குறைவாகவே காணப்படும். முதனிலை ஐயத்தைப் புறவொலி அல்கீடு உருவாக்கினால் இந்நிலையை உறுத்திப்படுத்த பனிக்குட்த் துளைப்பு ஆய்வு உதவுகிறது. இதற்கான மருத்துவம் நோய்வாய்பட்டோருக்குக் காட்டும் ஆதரவுமிக்க அக்கறையே. முதல் குழந்தை இந்நிலையுடன் பிறந்துவிட்டால் அடுத்த குழந்தைக்கு இந்நிலை அமையும் வாய்ப்பு ஒருவிழுக்காடாக (1%) அமைகிறது. டவுன் நோய்த்தொகைக்கு அப்புறம் இரண்டாவதாகப் பரவலாக அடிக்கடி ஏற்படும் உடலக் குறுமவக முக்குறுமவக நோய்த்தொகை இதுவேயாகும். எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை உயிரோடு பிறக்கும் 5,000 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது. இவற்றில் உயிரோடு வாழும் குழந்தைகளில் பெரும்பான்மையானவை பெண்குழந்தைகளே. ஆனால் பிறப்புக்கு முன்பே பெரும்பாலான குழந்தைகள் இறந்துவிடுகின்றன. ஓராண்டுக்குப் பிறகு வாழத்தகும் வாய்ப்பு 5-10% ஆகும். இதை 1960 இல் ஜான் கில்டன் எட்வார்ட்சு முதலில் விவரித்தமையால் இது அவரது பெயரை தாங்கியுள்ளது.
கேள்வி: எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை - அறிகுறிகள் பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: File:Overlapping fingers.JPGஎட்வர்ட்ஸ் நோய்த்தொகை உள்ள குழந்தைகளுக்கு பல்வேறு வகையான உடல் சார்ந்த பிரச்சனைகள் காணப்படலாம். பிறக்கும் போது குறைந்த எடையில் பிறத்தல், சிறிய அசாதாரண வடிவ தலை, சிறிய தாடை மற்றும் வாய், வளர்ச்சியடையாத கட்டைவிரல், ஒன்றன் மேல் ஒன்றாக மேலெழுந்து காணப்படும் விரல்கள், குறுகிய கண் இமைகள், வட்டமான கால்களுடன் மென்மையான பாதங்கள், அசாதாரண வடிவ மூக்கு, வளர்ச்சியடையாத காதுகள், பிளவுப்பட்ட உதடு மற்றும் அண்ணம், குறுகிய மார்பு என்புகள் ஆகிய அறிகுறிகளை காணலாம். எட்வர்ட்ஸ் நோய்த்தொகையினால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக இதயம் மற்றும் சிறுநீரக பிரச்சினைகள், சுவாச பிரச்சினைகள், நுரையீரல் மற்றும் சிறுநீர் மண்டலத்தின் அடிக்கடி தொற்றுகள் ஏற்படல், என்புகள் பலவீனமடைதல், உணவு தொடர்பான சிக்கல்களினால் வளர்ச்சி பாதிக்கப்படல், கடுமையான கற்றல் குறைப்பாடு என்பன காணப்படலாம்.
கேள்வி: எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை - மரபியல் என்பது என்ன?
பதில்: எட்வர்டு நோய்த்தொகை என்பது நிறமூர்த்தங்களில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களினால் ஏற்படுகின்றது. எட்வர்டடு நோய்த்தொகை உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு 18 ஆவது நிறமூர்த்தத்தின் மூன்று பிரதிகள் காணப்படும். முழு (முக்குறுமவகம் 18) அல்லது ஒரு பகுதியாக (இடமாற்றங்கள் காரணமாக) ஏற்படலாம். கூடுதல் பிரதியின் விளைவுகள் கூடுதல் பிரதியின் அளவு மரபணு வரலாறு மற்றும் வாய்ப்பு ஆகியவற்றைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடும். அனைத்து மனிதர்களிடையேயும் ஏற்படக்கூடும். எட்வர்ட்ஸ் நோய்த்தொகை ஆண்களை விட பெண்களில் அதிகளவில் ஏற்படுகிறது.
கேள்வி: எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை - நோயறிதல் குறித்து விரிவாக சொல்லுங்கள்.
பதில்: கேளா ஒலி நுண் அலகீடு பரிசோதனை இந்த நிலையின் சந்தேகத்தை அதிகரிக்கும். அமினியன் பாய்பொருள் பரிதோதனையில் நோய் நிலையை உறுதிப்படுத்தலாம். கர்ப்ப காலத்தின் போது PAPP-A, AFP, uE3, β-hCG ஆகியவற்றின் அளவுகள் பொதுவாக குறையும்.
கேள்வி: எட்வார்ட்சு நோய்த்தொகை - கொள்ளைநோயியல் பற்றி நீங்கள் என்ன அறிந்துள்ளீர்கள்?
பதில்: எட்வர்ட்ஸ் நோய்தொகை பிறக்கும் 5,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. இந்த நோயினால் பாதிக்கப்பட்ட கருக்கள் பெரும்பாலும் உயிருடன் பிறப்பது அரிது. 20 மற்றும் 30 வயதிற்குட்பட்ட பெண்கள் கருத்தரிக்கும் போதும் கருவிற்கு இந்த நோய் ஏற்படலாம் ஆயினும் பெண்ணின் வயதின் அதிகரிப்புடன் நோய் தாக்க வீதமும் அதிகரிக்கின்றது. இந்நோயினால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையை கருத்தரிப்பதற்கான தாயின் சராசரி வயது 32½ ஆகும்.