கேள்வி: பிராடர் – வில்லி கூட்டறிகுறி பற்றி நீங்கள் என்ன அறிந்துள்ளீர்கள்?
பதில்: பருமனான உடற்பான்மையோடு | pronounce = | synonyms = இலாப்கர்ட் வில்லி நோய்த்தொகை, பிராடர் நோய்த்தொகை, பிராட்ர் இலாப்கார்ட் வில்லி பிராங்கன் நோய்த்தொகை | field = மருத்துவ மரபியல், உள நோயியல், குழந்தை மருத்துவம் | symptoms = குழந்தைகள்: தளர்வான தசை, குறைந்த உண்வேற்பு, மெதுவான வளர்ச்சிசிறுவர்கள்: தொடர்ந்த பசி, அறிதிறன் குன்றல், நடத்தைச் சிக்கல்கள் | complications = மிகைப் பருமன், இரண்டாம் வகை நீரிழிவு நோய் | onset = | duration = வாழ்நாள் முழுவதும் | types = | causes = மரபியல் கோளாறு (புது சடுதி மாற்றம் சார்ந்தது) | risks = | diagnosis = | differential = முள்ளெலும்புத் தசைப் பெருக்கம், பிறவி தசைப் பெருக்கம், குடும்பப் பருமன் நிலை | prevention = | treatment = குழாய்வழி ஊட்டல், கச்சிதமான உணவுக் கட்டுபாடு, உடற்பயிற்சித் திட்டம், சிறப்பு அறிவுரை | medication = வளர்ச்சி இயக்குநீர் (இசைம) மருத்துவம் | prognosis = | frequency = 10,000–30,000 பேரில் ஒருவருக்கு | deaths = }} பிராடர்-வில்லி நோய்த்தொகை ''(Prader–Willi syndrome)'' (PWS) என்பது சில குறிப்பிட்ட மரபன்களின் செயலிழப்பால் ஏற்படும் ஒரு மரபியல் கோளாறு ஆகும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இதன் அறிகுறிகளாக வலிவற்ற தசை, மிகக் குறைவான ஊட்டம், மெதுவான வளர்ச்சி ஆகியன அமையும் குழந்தையில் இருந்தே கடும்பசி கொண்டிருப்பதால் உடற்பருமன் மிகவும் கூடுதலாக அமையும்; உடன் இரண்டாம் வகை நீரிழிவு நோயும் ஏற்படும். மிக்க் குறைந்த நிலையில் இருந்து மிதமான அறிதிறன் அழிவும் நடத்தைச் சிக்கல்களும் அமையும். இவர்களது நெற்றி குறுகலாகவும் கையும் காலும் குட்டையாகவும் உயரம் குள்ளமாகவும் தோல் வெளிர் நிறத்திலும் அமைவதோடு கருவளம் குன்றி, குழந்தைகளும் அமைய வாய்ப்பில்லை. இந்நோய்த்தொகை 74% அளவுக்குத் தந்தையின் குறுமவகம் 15 இன் நீக்கத்தால் உருவாகிறது. In another 25% of cases the person has two copies of chromosome 15 from their mother and none from their father. இவர்களில் 25% அளவுக்கு தாயின் குறுமவகம் 15 இல் இரு பகுதிகளும் தந்தையின் குறுமவகம் 15 இல் எப்பகுதியும் இல்லாமலும் இருக்கிறது. தாயின் குறுமவகப் பகுதிகளின் மரபியல் பதிவு செயலற்று இருப்பதால் அவற்றின் செயல்படும் மரபன் படிகள் அமைவதில்லை. இது பொதுவாக மரபாக ஏற்படுவதில்லை என்றாலும் தொடக்கநிலை வளர்ச்சியின்போதோ அல்லது முட்டையும் விந்தும் உருவாகும்போதோ மரபியல் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. இதில் இடர்க் காரணிகள் ஏதும் அமைவதில்லை. ஏற்கெனவே ஒரு குழந்தை இந்நோய்த்தொகையுடன் பிறந்திருந்தால் மறு குழந்தை இந்நோய்த்தொகை அமைய 1% அளவுக்கும் குறைவான வாய்ப்பே உள்ளது. இதையொத்த இயங்கமைவு ஏஞ்சல்மன் நோய்தொகையில் ஏற்படுகிறது. பின்னதில் தாயின் குறைபாடு உள்ள குறுமவகம் 15 உடன் தந்தையின் குறுமவகம் 15 இன் இருபடிகள் அமைகின்றன. பிராடர்-வில்லி நோய்த்தொகைக்கு மருத்துவம் ஏதும் கிடையாது. என்றாலும் தொடக்கநிலையில் மருத்துவம் தந்தால், பலன் கிடைக்க வாய்ப்புள்ளது. புதிதாகப் பிறந்த குழவிகளின் உணவூட்டச் சிக்கல்களை உணவைக் குழல்வழி தந்து தீர்க்கலாம். மூன்றாம் அகவையில் இருந்தே மிகச் சரியான உணவுக் கட்டுபாடும் உடற்பயிற்சித் திட்டமும் தேவைப்படும். வளர்ச்சி இயக்குநீர் (இசைம) மருத்துவமும் நல்ல பலன் தருகிறது. சில நடத்தைச் சிக்கல்களைத் தீர்க்க, அறவுறை வழியும் மருந்துகளும் உதவி புரியலாம். விடலைப் பருவத்தில் குழு இல்லங்கள் காட்டயத் தேவையாகும். இந்நோய்த்தொகை 30,000 முதல் 10,000 இல் ஒருவருக்கு ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. இது ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமநிலையில் ஏற்படும். இது 1956 இல் இதை விவரித்த ஆந்திரியா பிராடர், என்றிச் வில்லி, அலெக்சிசு இலப்கார்ட் பெயைல் வழங்குகிறது. இதை 1887 இலேயே ஜான் இலாங்டன் டவுன் விவரித்துள்ளார்.
கேள்வி: பிராடர் – வில்லி கூட்டறிகுறி - அறிகுறிகள் பற்றி விளக்கவும்.
பதில்: File:Pws.jpg