கேள்வி: புருகாடா நோய்க்கூட்டறிகுறி - மரபியல் குறித்து விரிவாக சொல்லுங்கள்.
பதில்: புருகாடா கூட்டறிகுறி உள்ளவர்களிடையே, ஏறத்தாழ 20% பேர்களில், இந்நோய் இதயத்தில் உள்ள தசையின் உயிரணுக்களின் (தசையணுகள், myocytes) சவ்வுப்படலத்தில் வழியே மின்ம சோடியம் பாயும் வழியைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் என்று கருதுகின்றனர். இந்நோய் பெரும்பாலும் SCN5 மரபணு திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இந்த மரபணு, 3 ஆவது நிறப்புரியின் (குரோமோசோமின்) (3p21) சிறிய கிளைப் பகுதியில் உள்ளது. இம் மரபணு இதயத்தசை செல்களில் சோடியம் வழிக்கான புரதம் உருவாக்கிறது.
கேள்வி: புருகாடா நோய்க்கூட்டறிகுறி - நோயறிதல் பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: மரபணுச் சோதனைகள் மூலம் இந்நோயைக் கண்டறியலாம் அல்லது இந்நோய் உடையவர்களின் உறவினர்களுக்கு புரொகெய்னமைடு அல்லது ஃபிளிகெய்னைடு போன்ற மருந்துகளைத் தந்து அவர்களில் இதயத் துடிப்பு மாறுபாடு உண்டாகுமானால் அவர்கள் இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்டு இருப்பதை உறுதி செய்யலாம் http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=brugada Overview of Brugada Syndrome Genetic Testing
கேள்வி: புருகாடா நோய்க்கூட்டறிகுறி - மருத்துவம் பற்றி விளக்கவும்.
பதில்: இந்நோய்க்கு முற்றிலுமான மருந்து இல்லை. இதயக் கீழறை (வெண்ட்ரிக்கிள்) தாறுமாறாகத் துடிப்பதாலேயே மயக்கமும் மரணமும் இந்நோயில் ஏற்படும். இந்நிலையில் குயினிடின்]. அல்லது ஐசோபுரோட்டிரினால் போன்ற மருந்துகளைத் தரலாம்.. இதயத்தில் செயற்கை இதயமுடுக்கி கருவிகளைப் பொருத்துவதும் நடைமுறையில் உள்ளது.