கேள்வி: தலசீமியா - குருதிவளிக்காவி கட்டமைப்பு பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: இயல்பான மாந்த குருதிவளிக்காவி இரண்டு சோடி குளோபின் சங்கிலிகள் அல்பா (α) மற்றும் பீட்டா (β) ஆகியனவற்றால் ஆக்கப்பட்டுள்ளது. ஒவ்வொரு குளோபின் சங்கிலியும் இரும்பு கொண்ட ஹீம் பகுதியுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த குருதிவளிக்காவி HbA என அழைக்கப்படுகின்றது. β-குளோபின் சங்கிலிகள் நிறமூர்த்தம் 11 இல் உள்ள ஒரு மரபணுவால் குறியாக்கம் செய்யப்படுகின்றன.Robbins Basic Pathology, Page No:428 α-குளோபின் சங்கிலிகள் நிறமூர்த்தம் 16 இல் நெருக்கமாக இணைக்கப்பட்ட இரண்டு மரபணுக்களால் குறியாக்கம் செய்யப்படுகின்றன.
கேள்வி: தலசீமியா - நோய்க்காரணம் பற்றி விளக்கவும்.
பதில்: தலசீமியா நோயாளிகளில் α அல்லது β குளோபின்கள் குறைவாக அல்லது முற்றிலும் இல்லாத நிலை ஏற்படுகின்றது. ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறுகள் பிறழ்வுகளால் பாதிக்கப்படக்கூடிய அல்பா மற்றும் பீட்டா சங்கிலிகளால் ஆனது. தலசீமியாவில், அல்பா அல்லது பீட்டா சங்கிலிகளின் உற்பத்தி குறைகிறது, இது செங்குருதி அணுக்கள் உருவாக்கத்தைப் பாதிக்கின்றது. செங்குருதி அணுக்கள் சிதைந்து அல்பா-தலசீமியா அல்லது பீட்டா-தலசீமியா ஏற்படுகிறது. பாதிக்கபட்ட குளோபினின் வீழ்படிவுகள் செங்குருதி அணுக்களின் மெனசவ்வை அழிக்கிறது. இந்த குருதிச் சிவப்பணுச் சிதைவு காரணமாக குருதிச்சோகை ஏற்படுகின்றது.
கேள்வி: தலசீமியா - பீட்டா(β) தலசீமியா என்பது என்ன?
பதில்: தன்மூர்த்த பின்னடைவு மரபணுப் பிறழ்ச்சி வகையைச் சார்ந்தது. பதினொராவது நிறமூர்த்தத்தில் உள்ள ஈமோகுளோபின் பீட்டா (HBB) என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் மாறுதலால் தலசீமியா உருவாகுகின்றது. நோயின் தீவிரம் மரபணுப் பிறழ்வின் தன்மையிலும் எத்தனை மாற்றுருக்களில் பிறழ்வு ஏற்பட்டு உள்ளது என்பதிலும் தங்கியுள்ளது. பகுதியான செயல்பாடு பாதிக்கபட்ட பிறழ்வு ஏற்பட்ட மாற்றுரு β+ எனக் குறிக்கப்படுகின்றது, முழுவதுமான செயல்பாடு பாதிக்கபட்ட பிறழ்வு ஏற்பட்ட மாற்றுரு βo எனக் குறிக்கப்படுகின்றது. இத்தகைய மாற்றுருக்களின் நிலைமையைப் பொறுத்து தலசீமியா வகைப்படுத்தப்படுகின்றது: * பெரும் தலசீமியா (தலசீமியா மேஜர்): இது மிகக் கடுமையான தலசீமியா ஆகும். மாற்றுருக்கள் இரண்டிலுமே பிறழ்வு ஏற்படுகின்றது (மரபணுவமைப்பு βo / βo). செயல்படும் β சங்கிலிகள் எதுவும் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை, இதனால் ஹீமோகுளோபின் A ஐ உருவாக்கமுடியாது. * இடைத் தலசீமியா (தலசீமியா இன்டர்மீடியா): இதில் மரபணுவமைப்பு β+ / βo அல்லது β+ / β+ எனக்காணப்படும். ஹீமோகுளோபின் A சிறிதளவில் உற்பத்தியாகின்றது. * சிறு தலசீமியா (தலசீமியா மைனர்): மரபணுவமைப்பு β / βo அல்லது β / β+. இதில் ஒரேயொரு மாற்றுரு மட்டுமே பிறழ்வால் பாதிக்கப்படுவதால் இவர்களில் நோய் பெரும்பாலும் வெளிக்காட்டப்படுவதில்லை. ஆனால் குருதிச்சோகை ஏற்படலாம்.
கேள்வி: தலசீமியா - டெல்டா(δ) தலசீமியா பற்றி நீங்கள் என்ன அறிந்துள்ளீர்கள்?
பதில்: ஹீமோகுளோபினில் உள்ள அல்பா மற்றும் பீட்டா சங்கிலிகள் போல், அல்பா மற்றும் டெல்டா சங்கிலிகளும் 3% அளவில் ஹீமோகுளோபினில் காணப்படும். பீட்டா தலசீமியாவைப் போலவே, பிறழ்வுகள் உண்டாகலாம்.
கேள்வி: தலசீமியா - ஏனைய ஈமோகுளோபின் நோய்களுடன் இணைதல் குறித்து விரிவாக சொல்லுங்கள்.
பதில்: தலசீமியாக்கள் மற்ற ஈமோகுளோபின் நோய்களுடன் இணைந்திருக்கிறது. அதில் பொதுவாக உள்ளவை: * ஹீமோகுளோபின் E/தலசீமியா: பொதுவாகத் தென்படும் இடங்கள் கம்போடியா,தாய்லாந்து மற்றும் இந்தியாவில் உள்ள சில பகுதிகள். மருத்துவ வெளிப்பாடு β தலசீமியா அல்லது தலசீமியா இண்டர்மீடியாவைப் போன்றது. * ஹீமோகுளோபின் S/தலசீமியா: ஆப்பிரிக்க, மத்திய தரைக்கடல் மக்களிடையே பொதுவானது, இது அரிவாள்செல் சோகை போன்றது. * ஹீமோகுளோபின் C/தலசீமியா: ஆப்பிரிக்க, மத்திய தரைக்கடல் மக்களிடையே பொதுவானது. சிவப்பணுச் சிதைவு குருதிச்சோகை, மண்ணீரல் வீக்கம் என்பன இதில் ஏற்படுகின்றது. * ஹீமோகுளோபின் D/தலசீமியா: இந்தியா, பாக்கித்தான் வடமேற்குப் பகுதிகளில் பொதுவானது (பஞ்சாப் பகுதி).
கேள்வி: தலசீமியா - நோய் அறிகுறிகள் குறித்து விரிவாக சொல்லுங்கள்.
பதில்: File:একজন থ্যালাসেমিয়ার রোগী.jpg * பொதுவான குருதிச்சோகை அறிகுறிகள்: சோர்வு, பலவீனம், வெளிர் அல்லது மஞ்சள் தோல் * பின்தங்கிய வளர்ச்சி விகிதம்: குருதிச்சோகை குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும். தலசீமியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் பருவமடைவதும் தாமதமாகலாம். * மண்ணீரல் வீக்கம்: மண்ணீரல் நோய்த்தொற்றை எதிர்த்துப் போராடவும் பழைய அல்லது சேதமடைந்த குருதி அணுக்கள் போன்ற தேவையற்ற பொருட்களை அகற்றவும் உதவுகிறது. அடிக்கடி குருதிச் சிவப்பணுக்களின் அழிவு தலசீமியாவில் ஏற்படுவதால் இவற்றை அகற்றும் பணியைச் செய்யும் மண்ணீரல் பெரிதாக்குகிறது. மண்ணீரல் வீக்கம் குருதிச்சோகையை மேலும் மோசமாக்கலாம், அத்துடன் இரத்தமாற்றம் செய்யப்பட்ட சிவப்பணுக்களின் ஆயுளைக் குறைக்கலாம். மண்ணீரலின் கடுமையான வீக்கம் அதை அகற்ற வேண்டிய அவசியத்தை ஏற்படுத்தலாம்.
கேள்வி: தலசீமியா - மரபியல் அமைப்புகள் பற்றி நீங்கள் என்ன அறிந்துள்ளீர்கள்?
பதில்: படிமம்:Autorecessive-ta.svg α மற்றும் β தலசீமியாக்கள் பொதுவாக தன்மூர்த்த பின்னடைவு மரபுரிமையால் கடத்தப்படுகின்றன. தலசீமியா மாற்றுருக்கள் R, r எனக்கொண்டால், rr உடையோரில் நோய் வெளிக்காட்டப்படும். Rr கொண்டுள்ளோர் பாதிப்பு ஏற்படாத காவிகளாக இருப்பர். இதன்படி தாயும் தந்தையும் Rr ஆக இருக்கும் பட்சத்தில் பிறக்கும் பிள்ளைகளில் நான்கில் ஒருவர் நோயற்றவராகவும் நான்கில் இருவர் நோயைக் கடத்தும் ஆனால் பாதிப்பற்றவர் ஆகவும் நான்கில் ஒருவர் (rr) நோயுடையவராகவும் இருப்பார்கள்.
கேள்வி: தலசீமியா - சிகிச்சைமுறைகள் பற்றி விளக்கவும்.
பதில்: தலசீமியா மைனர் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக தனிமுறை சிகிச்சைகள் தேவைப்படாது. ஆனால் தலசீமியா மேஜர் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் குருதி ஏற்றுதல் தேவையானதாக இருக்கின்றது. பலமுறை குருதிமாற்றம் செய்வதால் இரும்பின் அளவு மிகைப்படலாம்.இது டிஃபெராக்சமைன், டிஃபெரிப்ரோன் அல்லது டிஃபெராசிராக்ஸ் போன்ற இரும்பை அகற்றும் சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்யப்படுகின்றது. இந்த சிகிச்சைகள் தலசீமியா மேஜர் உள்ளவர்களுக்கு நீண்ட ஆயுட்காலம் தருகிறது. மரபணுக் கோளாறுகள் உள்ளோர் அனைவருக்கும் மருத்துவ ஆலோசனை வழங்கப்படுகிறது.
கேள்வி: தலசீமியா - நோயைத் தடுக்கும் வழிகள் பற்றி விளக்கவும்.
பதில்: * 1970 ஆம் ஆண்டு சைப்பிரசு நாட்டில் ஏற்படுத்தப்பட்ட ஒரு வித திரையிடல் கொள்கையின் மூலம் ஏற்படுத்தப்பட்ட விழிப்புறவின் மூலம் 158 பேருக்கு ஒருவர் என்ற எண்ணிக்கையைவிடக் குறைந்துள்ளது.. * ஈரான் நாட்டில் கல்யாணத்திற்கு முன்பு சோதனையில், ஆணின் சிகப்பு உயிரணுக்கள் முதலில் சோதிக்கப்படுகிறது. ஆண்களில் மைக்ரோசைடோசிஸ் (சராசரி உயிரணு ஹீமோகுளோபின் .