கேள்வி: ஈமோஃபீலியா பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: ஈமோஃபீலியா (Haemophilia அல்லது Hemophilia) என்பது, மனிதர் உடலில் குருதி உறையாமல் போகும் பரம்பரை நோய் பெயராகும். மரபணு குறைபாடுகளின் காரணமாக (அல்லது, மிக அரிதான சமயங்களில், தன்னுடல் தாக்குநோய் (autoimmune disorder) காரணமாக இரத்தத்தை உறையச் செய்யும் குருதி நீர்மம் (Plasma) காரணிகளின் செயல்பாடு குன்றுவதால், இந் நோய் உண்டாகிறது.https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemophilia/signs உடல், உள் மற்றும் வெளிக் காயங்கள் ஏற்படும் போது இரத்தம் உறையாமல் தொடர்ந்து குருதிப்பெருக்கு ஏற்படுவதால் உயிர் அபாயம் உள்ள நோய்களில் இதுவும் ஒன்று.
கேள்வி: ஈமோஃபீலியா - வகைகள் குறித்து விரிவாக சொல்லுங்கள்.
பதில்: படிமம்:Haemophilia X linked recessive ta.svg *ஈமோஃபீலியா A - குருதி உறைதற்காரணி VIII குறைபாடு , "முதல்நிலை ஈமோஃபீலியா" (X-இணைந்த பின்னடைவு) *ஈமோஃபீலியா B - குருதி உறைதற்காரணி IX குறைபாடு, "கிறித்துமசு நோய்" ("Christmas disease") (X-இணைந்த பின்னடைவு) *ஈமோஃபீலியா C - குருதி உறைதற்காரணி XI குறைபாடு (ஆழ்சுக்கெனாட்ஃசி யூதர்கள் (Ashkenazi Jews), (தன்மூர்த்தப் பின்னடைவு) ஒத்த நோயான வான் வில்லர்பிராண்டு நோய் இம்மூவகை இரத்த உறையாமைகளைவிட வலுக்குன்றியதாகும். வான் வில்லர்பிராண்டு வகை மூன்று மட்டும் ஓரளவு வலுவுடையது. இது இரத்த உறைதல் காரணமான ஒரு புரதமான வான் வில்லர்பிராண்டு காரணியில் ஏற்படும் மாறுதலால் ஏற்படுகிறது. இரத்த உறைதலில் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களில் பரவலாகக் காணப்படுவது இது.
கேள்வி: ஈமோஃபீலியா - நோய் வரும் முறை என்பது என்ன?
பதில்: ஈமோஃபீலியா நோய்க்குக் காரணமாக X நிறப்புரியில் உள்ள பின்னடைவான மாற்றுருக்கள் (alleles) காணப்படுகின்றன. இலிங்க நிறப்புரிகளைப் பொறுத்தவரையில் பெண்கள் இரண்டு X நிறப்புரிகளைக் கொண்டுள்ளனர், ஆண் (மனிதர்) ஒரு Xஉம் ஒரு Yஉம் கொண்டுள்ளனர். X நிறப்புரியிலேயே குருதி உறைதற்காரணிக்குரிய மரபணு காவப்படுகிறது, Y நிறவுடலில் இவை காவப்படுவதில்லை. மனிதர் உடலில், ஏனைய விலங்குகளைப் போலவே, மடியநிலை#இருமடியம் நிலை பேணப்படுவதனால், அங்கே ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவிற்குரிய இரு மாற்றுருக்கள் காணப்படும். அவையிரண்டும் ஒரே மாதிரியானவையாகவோ (Homozygous), வேறுபட்டவையாகவோ (Heterozygous) இருக்கலாம். ஆண்களில் ஒரு X நிறப்புரி மட்டுமே இருப்பதனால், X நிறப்புரியினால் காவப்படும் ஒரு இயல்பிற்குரிய மாற்றுருவில் ஒன்று மட்டுமே ஆண்களில் இருக்கும். பெண்களில் இரு X நிறப்புரிகள் இருப்பதனால் இரு மாற்றுருக்களும் காணப்படும். ஆண்களில் இந்த மாற்றுருக்களில் ஆட்சியுடைய ஒரு அலகு காணப்படுமாயின், நோய் வெளிப்படாது. ஆனால் பின்னடைவான மாற்றுருவாக அது இருப்பின் நோய் வெளிப்படும். பெண்களில் X நிறப்புரியில் இரு மாற்றுருக்கள் இரண்டும் ஆட்சியுடையதாகவோ, அல்லது ஏதாவது ஒன்று மட்டும் ஆட்சியுடையதாகவோ இருப்பின், பெண் நோயற்றவராக இருப்பார். ஆனால் ஆட்சியுடைய ஒரு மாற்றுருவையும், பின்னடைவான ஒரு மாற்றுருவையும் கொண்டவர் நோயைக் காவும் தன்மை உடையவராக இருப்பார். பெண்ணுக்கு கிடைக்கும் ஒரு மாற்றுரு ஆணிலிருந்து பெறப்படுவதனால், அது அனேகமாக ஆட்சியுடையதாகவே இருப்பதற்கான சந்தர்ப்பமே அதிகமாக இருப்பதனால் பெண்ணுக்கு கிடைக்கும் இரு மாற்றுருக்களும் பின்னடைவானதாக இருப்பதற்கான நிகழ்தகவு மிகமிகக் குறைவாகவே இருக்கும்.
கேள்வி: ஈமோஃபீலியா - கர்ப்பகாலத்தில் பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: தனது குடும்பத்தில் ஈமோஃபீலியா தாக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களைக் கொண்ட வரலாற்றைக் கொண்டிருந்தால் ஈமோஃபீலியா மரபணு இருப்பதற்கான வாய்ப்பைக் கண்டறியும் சோதனையை செய்து கொள்ளலாம். இத்தகைய சோதனைகளில், * கர்ப்ப காலத்தின் 11 ஆம் வாரம் முதல் 14 ஆம் வாரம் வரையிலான காலகட்டத்தில் கருப்பையின் சூல்வித்தகம் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு ஈமோஃபீலியா மரபணுவிற்காக சோதிக்கப்படுகிறது.http://www.nhs.uk/conditions/chorionic-villus-sampling/pages/introduction.aspx chorionic villus sampling (CVS) * கர்ப்ப காலத்தின் 15 ஆம் வாரம் முதல் 20 ஆம் வாரம் வரையிலான காலகட்டத்தில் பனிக்குட நீர் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு சோதிக்கப்படுகிறது.http://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/pages/introduction.aspx amniocentesis
கேள்வி: ஈமோஃபீலியா - சிகிச்சை குறித்து விரிவாக சொல்லுங்கள்.
பதில்: இதுவரை இந்நோய்க்கு சிகிச்சை ஏதுமில்லை எனினும், அவசியப்படும் பொழுது (ஈமோஃபீலியா Aக்கு காரணி VIII, ஈமோஃபீலியா Bக்கு காரணி IX) குருதி உறைதற்காரணிகளை ஊசி மூலம் நோயாளியின் உடலில் செலுத்தலாம். இதனால் தற்காலிகமாக இரத்த ஒழுக்கு சரி​ செய்யப்பட்டு நிறுத்தப்படுகின்றது.​பொதுவாக இரத்த உ​றைதற்கான காரணிகள் மனிதர்களின் உடலில் இருந்து தானமாகப் ​பெறப்படும் குருதிகளில் இருந்து பிரித்​தெடுக்கப்பட்டு உ​றைநி​லைப்படுத்தப்பட்டு தயாரிக்கப்படுகின்றது. இதில் இரத்தத்​தொற்று ​நோய்கள் பரவும்அபாயம் காணப்படுகின்றது. ஆனால் தற்காலத்தில்​ செயற்க்​கையாக உருவாக்கப்பட்ட குருதி உ​றைக்காரணிக​ளையும் தயார் ​செய்கின்றனர். இதில் அபாயங்கள் காணப்படுவதில்​லை. குருதிஉ​றைதற்காரணிக​ளை அதிகமாக பயன்படுத்துவதனால் உடலில் ஒரு எதிர்ப்பு தனிப்பி​ தோன்றிவிடுகிறது. அச்ச​மயங்களில் அதிக வலுவான காரணிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
கேள்வி: ஈமோஃபீலியா - வரலாறு பற்றி விளக்கவும்.
பதில்: இந்நோயைப் பற்றி குறிப்பிட்ட மருத்துவ வல்லுநர் அபுல்காசிஸ் என்பவர் ஆவார். பத்தாம் நூற்றாண்டில் இவர் சில இலேசான காயங்களுக்குப் பிறகு ஏற்பட்ட அதிக இரத்தப்போக்கின் காரணமாக ஆண்களை இழந்த குடும்பங்கள் பற்றி குறிப்பிட்டுள்ளார். இந்த நோயைப் பற்றிய பல விளக்கவுரைகள் மற்றும் நடைமுறைக் குறிப்புகள் வரலாற்றுப் பதிவுகள் பலவற்றிலும் காணப்பட்டாலும், பத்தொன்பதாம் நூற்றாண்டின் தொடக்கம் வரையிலும் அறிவியல்ரீதியான பகுப்பாய்வுகள் ஏதும் மேற்கொள்ளப்படவில்லை. 1803 ஆம் ஆண்டில் ஜான் கான்ராட் ஓட்டோ என்ற பிலெடெல்பியாவைச் சேர்ந்த மருத்துவ அறிஞர் "சில குடும்பங்களில் காணப்படும் இரத்த ஒழுக்கு" என்ற நூலில் "இரத்தப்போக்கு நோயாளிகள்" என்ற வார்த்தையைக் குறிப்பிட்டிருந்தார். அவர் இந்நோய் மரபுவழியாக வருகிறதென்றும், குடும்பத்திலுள்ள ஆரோக்கியமான பெண்களின் வழியாக கடத்தப்படுகிறது என்பதையும், பெரும்பாலும் இந்நோய் ஆண்களையே தாக்குகிறது என்பதையும் அறிந்திருந்தார். இவருடைய ஆய்வறிக்கை X இல் இணைந்த மரபுப் பிறழ்வுகள் குறித்த இரண்டாவதாகும். (முதல் ஆய்வறிக்கையானது ஜான் டால்டன் என்பவரால் தனுது குடும்பத்தினரிடம் நடத்தப்பட்ட நிறக்குருடு பற்றியதாகும்). 1720 ஆம் ஆண்டு நியூ ஆம்சையர், பிளைமவுத் என்ற இடத்தில் வசித்த ஒரு பெண்ணிடம் இந்நோயைக் கண்டறிந்தார். பாதிப்பு ஏற்பட்ட ஆண்களால் அவர்களின் பாதிக்கப்படாத பெண் வாரிசுகளுக்கு இந்நோய் கடத்தப்படக்கூடும் என்ற கருத்தாக்கம் 1813 ஆம் ஆண்டு வரை ஜான் எப் ஹே என்பவரின் ஆய்வறிக்கை தி நியூ இங்கிலாந்து மருத்துவ பருவ இதழில் வெளிவரும் வரை அறியப்படாமல் இருந்தது.[http://www.genmedhist.info/Articles%20and%20Papers/ DIGITISED EARLY PAPERS AND BOOKS ON HUMAN AND MEDICAL GENETICS] Genetics and Medicine Historical Network, Cardiff University. 1924 ஆம் ஆண்டில் பின்லாந்து மருத்துவர் பின்லாந்தின் தென்மேற்குப் பகுதியில் ஆலண்ட் தீவுகளில், மரபுவழியாக வந்த, ஈமோபீலியாவினை ஒத்த, சீரற்ற இரத்தப்போக்கு தன்மையைக் கண்டறிந்தார். இந்த சீரற்ற இரத்தப்போக்கு வான் வில்பர்ட் என அழைக்கப்படுகிறது.
கேள்வி: ஈமோஃபீலியா - இவற்றையும் பார்க்கவும் என்பது என்ன?
பதில்: * இரத்த உறைதல் * உலக ஈமோஃபீலியா கூட்டமைப்பு