கேள்வி: மரபணுப் பிறழ்ச்சி - தனிமரபணுப் பிறழ்ச்சி பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: {|class="wikitable" align="right" |+தனிமரபணு நோய்களின் நிலவுகை |- ! நோய் !! நிலவுகை (ஏறக்குறைய) |- !colspan=2| ஆட்சியான தன்மூர்த்தம் |- | பரம்பரை உயர் கொழுப்பழுத்தம் ||500 க்கு 1 |- | பல்குறும்பை சிறுநீரகக் கட்டிகள் ||1250 க்கு 1 |- | கோளவுரு செங்குழியங்கள் ||5,000 க்கு 1 |- | மர்பான் கோளாறு || 4,000 க்கு 1 |- | கன்டின்டோனின் நோய் || 15,000 க்கு 1 |- !colspan=2| பின்னடைவான தன்மூர்த்தம் |- | அரிவாள்செல் சோகை ||625 க்கு 1 |- | நீர்மத் திசுவழற்சி ||2,000 க்கு 1 |- | டாய் சச் நோய் ||3,000 க்கு 1 |- | ஃபீனைல் கீட்டோன் கழிவு நோய் ||12,000 க்கு 1 |- | மியூக்கொ பொலிசக்கரடோசு ||25,000 க்கு 1 |- | கிளைக்கொஜன் சேமிப்பு நோய் ||50,000 க்கு 1 |- | கலக்டொசுமியா ||57,000 க்கு 1 |- !colspan=2| X-இணைந்த |- | டுசென் தசை பாதிப்பு ||7,000 க்கு 1 |- | ஈமோஃபீலியா ||10,000 க்கு 1 |- |colspan=2| உயிருடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான எண்ணிக்கை |} தனியொரு விகாரமுற்ற (மரபணுத் திடீர் மாற்றத்திற்குட்பட்ட) மரபணு காரணமாக ஏற்படும் பிறழ்ச்சிகள் தனிமரபணுப் பிறழ்ச்சிகள் என அழைக்கப்படும். இத்தகைய 4000 வரையான மனிதருக்கேற்படும் மரபணுப் பிறழ்ச்சிகள் காணப்படுகின்றன. பெற்றோரில் ஒருவரோ, அல்லது இருவருமோ இவ்வகையான மரபணுப் பிறழ்வைக் கொண்டிருப்பின் அல்லது காவிகளாக இருப்பின், அவர்கள் வெளிச் சோதனை முறை கருக்கட்டல் முறையில் கருவை உருவாக்கி, மரபணுப் பிறழ்ச்சி இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை உறுதி செய்து கொண்டு, கருத்தரிப்பு செய்துவது உசிதமாகும்.
கேள்வி: மரபணுப் பிறழ்ச்சி - ஆட்சியான தன்மூர்த்தம் பற்றி நீங்கள் என்ன அறிந்துள்ளீர்கள்?
பதில்: விகாரமுற்ற மரபணுவின் தனிப்பிரதியொன்று காரணமாகவே ஆட்சியான தன்மூர்த்த கோளாறுக்கு ஒருவர் உட்படுவார். பாதிக்கப்படும் ஒவ்வொருவருக்கும் பொதுவாக பெற்றேரில் ஒருவர் பாதிக்கப்பட்டவராக இருப்பார். ஆகவே விகாரமுற்ற மரபணுவொன்றை பாதிக்கப்படும் பெற்றோரில் இருந்து குழந்தையொன்று பெறுவதற்கான வாய்ப்பு 50 சதவீதம் காணப்படும். இவ்வகையான ஆட்சியுடைய விகாரமுற்ற மரபணுப் பிரதியைக் கொண்டிருக்கும் அனைவரிலும் மரபணுப் பிரழ்ச்சி வெளித்தெரிவதில்லை. எ.கா: கன்டின்டோனின் நோய், Neurofibromatosis 1, மர்பான் கோளாறு, Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, Hereditary multiple exostose.
கேள்வி: மரபணுப் பிறழ்ச்சி - பின்னடைவான தன்மூர்த்தம் என்பது என்ன?
பதில்: மரபணுவொன்றின் இரண்டு பிரதிகளும் விகாரமுற்றுக் காணப்படும் நிலையிலேயே பின்னடைவான தன்மூர்த்த மரபணுப் பிறழ்ச்சிகள் உருவாகும். ஒரு பிரதி மட்டும் பின்னடைவான விகாரமுற்ற மரபணுவைக் கொண்ட, பாதிப்புக்குள்ளாகாத பெற்றோர், அந்த விகாரமுற்ற மரபணுவுக்கான காவிகளாக இருப்பர். பாதிப்புக்கு உள்ளாகாத, ஆனால் விகாரமுற்ற மரபணுவின் ஒவ்வொரு பிரதியைக் காவும் இரு பெற்றோர்களால், அவர்களது ஒவ்வொரு கருத்தரிப்பிலும் மரபணுப் பிறழ்ச்சி கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு 25 % இருக்கிறது. எ.கா: cystic fibrosis, அரிவாள்செல் சோகை, Tay-Sachs disease, Niemann-Pick disease, spinal muscular atrophy, Roberts Syndrome, and Dry ,earwax.
கேள்வி: மரபணுப் பிறழ்ச்சி - X இல் இணைந்த பின்னடைவானது பற்றி தகவல் சொல்.
பதில்: படிமம்:Haemophilia X linked recessive ta.svg இவ்வகையான மரபணுப் பிறழ்வுகளும் X நிறமூர்த்தத்தில் இணைந்த பரம்பரையலகுகளிலேற்படும் விகாரங்களால் ஏற்படுகின்றன. இங்கும் ஆண்களே பெண்களைவிட அதிகளவில் பாதிப்புக்கு உள்ளாகின்றனர். X நிறமூர்த்தத்தில் இணைந்த பரம்பரையலகில் ஏற்படும் பாதிப்பு ஆகையால், தொடர்ந்த சந்ததிக்கு கடத்தப்படுவதும் ஆணுக்கும் பெண்ணுக்கும் வேறுபடுகின்றது. பிறக்கும் ஒவ்வொரு ஆண்குழந்தையும், தனக்கான X நிறமூர்த்தத்தை, தாயிடம் இருந்தே பெற்றுக் கொள்வதனால், தாய் பாதிப்பற்றவராகவும் (XRXR), தந்தை பாதிப்புள்ளவராகவும் (XrY) இருப்பின், அது ஆண் குழந்தையைப் பாதிப்பதில்லை. ஆனால் பெண் குழந்தைக்கான ஒரு X நிறமூர்த்தம் தந்தையிடமிருந்து பெறப்படுவதனால், தாய்க்கு குறைபாடு இல்லாவிடினும், பெண் குழந்தை குறைபாட்டுக்கான ஒரு பிரதியைக் காவும் தன்மையைக் கொண்டிருக்கும். தந்தை பாதிப்பற்றவராகவும் (XRY), தாய் குறைபாட்டிற்கான காவியாக இருப்பின் (XRXr), பிறக்கும் ஆண்குழந்தை 50 % குறைபாட்டிற்கான வாய்ப்பையும், பிறக்கும் பெண் குழந்தை 50 % ஒரு பிரதியைக் கொண்ட காவியாகவும் இருக்கும். தந்தை பாதிப்புக்குட்பட்டவராகவும் (XrY), தாய் காவியாகவும் (XRXr) இருப்பின் ஆண்குழந்தையாயின் 50 % பாதிப்புடையவராகவும், பெண் குழதையாயின் காவியாகப் பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு 50 % மும், பாதிப்புள்ள குழந்தையாகப் பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு 50 % மாகவும் இருக்கும். இரு பெற்றோருமே பாதிப்படந்தவர்களாயின், பாதிப்புள்ள குழந்தைகளே பிறக்க முடியும். மிகவும் பாதிப்பைத் தரக்கூடிய நோய்களான குருதி உறையாமை, Duchenne muscular dystrophy, Lesch-Nyhan syndrome போன்றவையும், அதிகளவு பிரச்சனை தோற்றுவிக்காத நிறக்குருடு, ஆண்களில் மொட்டை போன்றவையும் இவ்வகை மரபணுப் பிறழ்வுகளே.
கேள்வி: மரபணுப் பிறழ்ச்சி - Y இல் இணைந்தது பற்றி நீங்கள் என்ன அறிந்துள்ளீர்கள்?
பதில்: Y நிறமூர்த்தத்தில் ஏற்படும் மரபணுத் திடீர் மாற்றத்தால் இவ்வகை குறைபாடு ஏற்படும். Y நிறமூர்த்தத்தை ஒவ்வொரு ஆண் குழந்தையும் தனது தந்தையிடமிருந்து பெறுவதனால், பாதிப்புக்கு உள்ளான தந்தைக்கும் பிறக்கும் ஒவ்வொரு ஆண்குழந்தையுமே பாதிப்புக்கு உள்ளாகும். பெண் குஅந்தைகள் தந்தையிடமிருந்து X நிறமூர்த்தத்தை மட்டுமே பெறுவதனால், அவர்கள் பாதிப்புக்கு உள்ளாக மாட்டார்கள். Y நிறமூர்த்தம் சிறியதாகவும், குறைவான எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்களையும் கொண்டிருப்பதனால், இவ்வகையான குறைபாடும் குறைவாகவே இருக்கும். ஆண்களில் காணப்படும் மலட்டுத்தன்மை இவ்வகையான குறைபாடாகும்
கேள்வி: மரபணுப் பிறழ்ச்சி - இழைமணியில் இணந்தது என்பது என்ன?
பதில்: இழைமணியில் உள்ள டி.என்.ஏ கொண்டிருக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் தோன்றும் மரபணுப் பிறழ்ச்சிகள் இவ்வகையைச் சாரும். முளையம் இழைமணிகள் தாயின் முட்டை யிலிருந்தே கிடைப்பதனால், இழைமணி மூலம் காவப்படக்கூடிய நோய்கள் தாயிலிருந்தே பெறப்பட முடியும். எடுத்துக்காட்டு Leber's hereditary optic neuropathy.
கேள்வி: மரபணுப் பிறழ்ச்சி - சிக்கல் மரபணுப் பிறழ்ச்சி பற்றி விளக்கவும்.
பதில்: பல மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களாலோ அல்லது அவற்றுடன் இணைந்து வாழ்முறை மற்றும் சூழல்காரணிகள் போன்றவற்றினால் ஏற்படும் தாக்கத்தினாலோ ஏற்படும் மரபணுப் பிறழ்ச்சிகள் சிக்கலானவையாக இருக்கும். சில இதய நோய்கள், நீரிழிவு நோய் போன்றன இவற்றிற்கு உதாரணங்களாகும். இவை குடும்பங்களில் காணப்படினும், கடத்தப்படும் முறை சரியாக விளக்க முடியாததாக இருக்கும். அதனால் சந்ததிக்கு குறிப்பிட்ட மரபணுப் பிறழ்ச்சியால் ஏற்படக் கூடிய பாதிப்பின் சூழிடரைத் தெளிவாகத் தெரிந்து கொள்ள முடிவதில்லை. சரியான காரணிகளைத் தீர்மானிக்க முடியாமையால், இவற்றைப் பற்றி சரியாக அறிந்து கொள்வதும், சிகிச்சை செய்வதும் கூட இலகுவாக இருப்பதில்லை. மரபணுப் பிறழ்ச்சிப் பாதிப்பின் முன்கணிப்பும் சிகிச்சையும் மரபணுப் பிறழ்ச்சியின் வகைக்கேற்ப சில வகைச் சிகிச்சைகள் வழங்கப்பட்டு வந்தாலும், மரபணுப் பிறழ்ச்சியால் ஏற்படும் பாதிப்புக்களைப் பற்றி கணிப்பிடலும், சிகிச்சை வழங்கல் மூலம் முற்றாக குணப்படுத்தலும் கூட இலகுவாக இருப்பதில்லை. மரபணு சிகிச்சை சில மரபணுப் பிறழ்ச்சிகளுக்கு தீர்வாக முன்வைக்கப்பட்டு, ஆய்வு செய்யப்பட்டு வருகின்றது.