Tawahudi
Tawahudi (kwa Kiingereza Autism) ni tatizo la kinafsi na la kihisia linalowatokea watu tangu utotoni na kuathiri uwezo wao wa kuwasiliana na wengine.
Wenye tatizo hilo hawaonekani watu wa kawaida. Muda mwingine hawapendi kuangalia wengine pale wanapozungumza nao, au hawapendi kushirikiana na watu wengine katika mambo kadhaa. Pia, hawapo vizuri katika mawasiliano. Muda mwingine huwa hawawezi kuongea au kuzungumza na watu wengine. Mwishoni, hujijibu wao wenyewe. Wanaweza wakawa na shauku na kitu ambacho mtu mwingine (ambaye hana tatizo la tawahudi) hafikirii kina umuhimu.
Mtu mwenye tatizo hilo anaelekea mara nyingi kurudiarudia matendo kadhaa, na anaweza kuhofia vitu katika mazingira yake yasiyoeleweka kama tatizo na wengine.
Tawahudi ni ugonjwa wa ukuaji wa neva unaojumuisha kudhoofishwa kwa uwezo wa mwingiliano wa kijamii na mawasiliano, na kwa tabia finyu na ya kujirudiarudia. Dalili hizo huanza kabla ya mtoto kutimiza miaka mitatu.[1] Ugonjwa wa akili kwa watoto huathiri uchakataji wa habari katika ubongo kwa kubadili jinsi seli za neva na sinepsi zake zinavyounganika na kujipanga; jinsi hili hutokea haileleweki vizuri.[2]
Ni moja ya matatizo matatu yanayotambulika katika wigo wa ugonjwa wa akili kwa watoto (ASDs), nyingine mbili zikiwa maradhi ya Aspaja, ambayo haikucheleweshi [3] ukuaji wa kiutambuzi na lugha, na Tatizo la Ukuaji Ulioenea-Usiofafanulika Vinginevyo (PDD-NOS), ambao hutambuliwa kikamilifu wakati vigezo vyote vya kwa kawaida au Aspaja havijatimizwa.[3][4]
Tawahudi una msingi kamili katika jeni, ingawa mpangilio wa jeni za ugonjwa wa akili kwa watoto ni changamano na si bayana kama ASD inaelezeka zaidi kwa mabadiliko makuu ya jeni yasiyo ya kawaida, au kwa mchanganyiko usio wa kawaida wa aina tofauti za jeni ya kawaida.[5] Katika matukio ya nadra, tawahudi unahusishwa sana na visababishi vya kasoro za kuzaliwa.[6] Ubishi unakumba mapendekezo mengine ya visababishi vya kimazingira, kama vile metali nzito, viuadudu au chanjo za utotoni;[7] nadharia tete ya chanjo haiwezekani kibiolojia na inakosa ushahidi yakinifu wa kisayansi.
Uenezi wa tawahudi ni karibu 1-2 kati ya watu 1,000; uenezi wa ASD ni takriban matukio 6 kwa 1,000, huku idadi ya wanaume ikiwa mara nne kuliko ya wanawake. Idadi ya walioaguliwa kuwa na tawahudi umeongezeka kwa kasi tangu miaka ya 1980, kwa kiwango kutokana na mabadiliko katika jinsi ya uaguaji, swali la kama maambukizi shadidi yameongezeka halijafumbuliwa.[8]
Wazazi kawaida hugundua ishara katika miaka miwili ya kwanza ya maisha ya mtoto wao.[9] Dalili hizo kwa kawaida huendelea hatua kwa hatua, lakini baadhi ya watoto wenye ugonjwa wa akili hukua kwa kawaida kijumla kabla ya ukuaji kubadilika.[10] Ingawa mwingilio wa mapema wa kitabia au wa kitambuzi unaweza kuwasaidia watoto wenye ugonjwa wa akili kuweza kujuhimili, kupata ujuzi wa kijamii, na mawasiliano, hakuna tiba inayojulikana.[9] Si watoto wengi wenye tawahudi huishi kwa kujitegemea wanapofikia utu uzima, ingawa baadhi huwa wafanisi.[11] Kumeibuka desturi ya tawahudi, huku watu wengine wakitafuta matibabu na wengine wakiamini tawahudi lazima ukubalike kuwa utofauti, si ugonjwa.[12]
Mtoto wa kawaida huwaangalia watu wakizungumza, hutazama wengine usoni, hutabasamu, na huwa na shauku na watu wengine. Watoto wenye tawahudi, wanaweza kupenda vituvitu zaidi kuliko sura au watu wengine. Wanaweza wakatazama usoni kwa sekunde tu, halafu mara moja wakageuka. Wanaweza wasitabasamu, au wanaweza wakatabasamu kwa kitu kile walichokipenda.
Watoto wenye tatizo hilo huwa na kawaida ya kukaa wenyewe tu, bila uwepo wa wengine. Wanaweza wasiwe na shauku ya kutaka urafiki na mtu yeyote. Pia, wanaweza wasiwe wanafanya mambo ya kawaida kama kukumbatiana na alama nyingine za upendo kwa wazazi wao. Hii haimaanishi kama hawawapendi wazazi wao, ni kwamba hawajui namna ya kusema hivyo vitu.
Wanaweza wasione hisia za watu wengine; kwa mfano, wanaweza wasione tofauti kubwa sana kati ya labda mzazi kuwa na furaha ama kuwa na huzuni. Wanaweza wakacheka na kulia mara zisizoeleweka.
Mtoto mwenye tawahudi anaweza asithubutu kuongea, maana, au kujaribu kuelewa maongezi kati ya mwenzie mwenye umri sawa. Baadhi yao huwa hawaongei kabisa. Wengi wao hawawezi kuongea vizuri na watu wengine.
Baadhi ya wenye tawahudi hutumia muda mwingi kufanya vitu vya aina moja mara nyingi zaidi na zaidi, au kuwa na shauku na vitu ambavyo si vya kawaida; baadhi yao wanaweza kutumia muda mwingi kujizungushia mkono wake, kutembea na wanaserere wao, au kupanga vitu kwa mpangilio mmoja. Watu wenye matatizo ya tawahudi wanaweza wakatumia muda mrefu kupanga visanamu vyao kwa mstari mmoja au vyumbavyumba na wanaweza kusikia jazba pindi mtu akavivuruga pale katika eneo lake.
Baadhi yao hawataki badiliko lolote lile, na wanaweza wakafanya mambo yaleyale kila siku bila kubadilisha — kama vile wanapokula, wanavaa, wanapiga mswaki, au pale wanapokwenda shule — huwa na huzuni kama kuna badiliko lolote katika vitu hivyo. Pia, wanaweza wakawa na shauku na vitu vya ajabu na kutumia muda wao mwingi kujifunza vitu hivyo.
Autism lilipewa jina hilo la Kiingereza kwa mara ya kwanza mnamo 1943. Leo Kanner alifanya utafiti huu kwa watoto wapatao 11 akagundua vitu ambavyo si vya kawaida kuhusu wao. Aliita early infantile autism.
Muda huohuo, daktari mwingine, Hans Asperger, akafanya utafiti mwingine karibuni kitu sawa. Alichokigundua kinaitwa sasa Asperger syndrome, wakati alichogundua Leo Kanner kinaitwa autistic disorder, childhood autism, infantile autism, au autism tu.
Tawahudi ni maradhi ya ukuaji wa neva yaliyo na ugeugeu mwingi sana[13]ambayo huonekana kwanza wakati wa ukembe au utoto, na kijumla hufuatavyo mkondo fulani bila kupungua.[14] Dalili za kuonekana huanza polepole baada ya umri wa miezi sita, huwa dhahiri katika umri wa miaka miwili au mitatu,[15] na aghalabu huendelea hadi utu uzima, ingawa mara nyingi katika kiwango kilichopungua zaidi.[16] Haitambuliki kwa dalili moja tu, bali kwa sifa bainifu tatu za dalili: udhaifu katika mahusiano ya kijamii; udhaifu katika mawasiliano, hamu finyu ya mambo na tabia ya kujirudiarudia. Vipengele vingine, kama vile ulaji usio wa kawaida, vinatokea pia mara nyingi lakini si muhimu kwa ajili ya uaguzi.[17] Dalili za mtu mwenye tawahudi hutokea katika jamii kijumla na huonekana hajihusishi sana, bila utenganisho wa sifa za kawaida na za kiambukizi.[18]
Mapungufu ya kijamii hutofautisha tawahudi na maradhi mengine yaliyo katika wigo unaofanana (ASD) kutoka matatizo mengine ya ukuaji.[16] Watu walio na tawahudi huwa na mapungufu ya kijamii na mara nyingi hukosa uwezo wa kufikiri haraka kuhusu wengine, jambo ambalo watu wengi huchukulia kwa mzaha. Temple Grandin, mgonjwa wa akili mtambulika, alieleza hali yake ya kutoweza kuelewa mawasiliano ya kijamii ya watu wasio na matatizo ya neva, au watu wenye ukuaji wa kawaida wa mfumo wa neva, kama unaomwacha kujihisi "kama mwanaanthropolojia juu ya Mirihi".[19]
Ukuaji wa kijamii usio wa kawaida huanza kudhihirika mapema utotoni. Watoto wachanga wenye tawahudi huonyesha makini ndogo kwa michocheo ya kijamii, ni nadra kutabasamu na kuwaangalia wengine, aidha ni nadra kuitikia jina lao wenyewe. Watoto wachanga wenye tawahudi huenda kinyume kabisa na kanuni za kijamii, kwa mfano, hawaangalii sana watu machoni wala kujibu wengine katika mazungumzo, na upo uwezekano mkubwa wa kuwasiliana kwa kuchezea mkono wa mwingine.[20] Watoto wa umri wa kati ya miaka mitatu na mitano walio na ugonjwa wa akili huenda wasionyeshe uelewa wa masuala ya jamii, huenda wasijue kutangamana moja kwa moja, huiga na kuitikia hisia, hujieleza bila kuzungumza, na hawachangii inapofika zamu yao katika mazungumzo. Hata hivyo, huonyesha mapenzi kwa walezi wao.[21] Watoto wengi wenye ugonjwa wa akili huonyesha kiasi kidogo cha mapenzi wakilinganishwa na watoto wasio na ugonjwa, ingawa tofauti hii hutoweka kwa watoto walio na ukuaji mkuu wa akili au walio na athari ndogo ya ASD.[22] Watoto wakubwa na watu wazima walio na ASD hufanya vibaya katika mitihani ya utambuzi wa nyuso na hisia.[23]
Watoto walio na kiwango kikubwa cha athari ya tawahudi hukabiliwa na upweke wa kiwango kikubwa na cha mara kwa mara wakilinganishwa na rika lao wasio na ugonjwa wa akili, licha ya imani ya kawaida kwamba watoto walio na tawahudi hupendelea kuwa pekee yao. Kuanzisha na kudumisha urafiki mara nyingi huwa vigumu kwa walio na tawahudi. Kwao, ubora wa urafiki, wala si idadi ya marafiki, huchangia kiwango cha upweke wanachohisi. Urafiki amilifu, kama vile unaojumuisha mwaliko kwa karamu, huweza kuathiri ubora wa maisha kwa undani zaidi.[24]
Kuna taarifa nyingi za matukio ya kweli, lakini chunguzi chache za kijarabati, kuhusu uchokozi na vurugu unaotekelezwa na watu walio na ADS. Data chache zilizopo zinaonyesha kwamba, kwa watoto wenye akili taahira, tawahudi unahusishwa na uchokozi, uharibifu wa mali, na hamaki. Utafiti mmoja wa mwaka 2007 uliowahoji wazazi wa watoto 67 walio na ASD uliarifu kuwa thuluthi mbili za watoto hao waliwahi kuwa na hamaki kali, takriban thuluthi moja wakiwa na historia ya uchokozi, huku wakiwa na uwezekano mkubwa wa hamaki kuliko watoto wasio na ugonjwa wa akili mbali na matatizo ya lugha.[25] Utafiti uliofanyika Uswidi mwaka 2008 uligundua kwamba, kwa watu wenye umri wa miaka 15 au zaidi walioachiliwa kutoka hospitalini baada ya kutambuliwa kuwa na ASD, waliotekeleza uhalifu kwa nguvu pia walikuwa na uwezekano mkubwa wa kuwa na matatizo mengine ya kisaikolojia kama vile wendawazimu.[26]
Takribani thuluthi au nusu ya watu walio na tawahudi hukosa kuwa na umilisi wa mazungumzo wa kutosha kukidhi mahitaji yao ya mawasiliano ya kila siku.[27] Tofauti katika mawasiliano inaweza kuwepo katika mwaka wa kwanza wa uhai, na inaweza kujumuisha kuchelewa kuanza kubwabwaja, ishara zisizo za kawaida, mwitikio mpungufu, na mifumo ya matamshi isiyooana na ya mlezi. Katika mwaka wa pili na wa tatu, watoto walio na ugonjwa wa akili hubwabwaja mara kidogo na maneno yao huwa machache iliyo uchache wa konsonanti, maneno, na mchanganyiko wa maneno, ishara zao mara nyingi haziambatani na maneno. Watoto walio na tawahudi ni nadra kuomba kitu au kujieleza, kuna uwezekano wa wao kurudia tu maneno ya watu wengine (ekolalia)[28][29] au kugeuza kinyume viwakilishi.[30] Mwongozo shirikishi wa makini unaonekana kuwa muhimu katika mazungumzo amilifu, na upungufu katika mwongozo shirikishi wa makini unaonekana kuwatofautisha watoto wachanga walio na ASD:[3] kwa mfano, wanaweza kuangalia mkono unaoashiria badala ya kifaa kinachoashiriwa,[20][29] na pia hushindwa mara nyingi kuashiria vitu ili kutoa maoni au kujieleza.[3] Watoto walio na ugonjwa wa akili wanaweza kuwa na ugumu katika michezo ya ubunifu na kufanya ishara kuwa lugha.[28][29]
Katika jozi la chunguzi, watoto walio na umri wa miaka 8-15 na wenye ugonjwa wa akili wa kiwango cha juu walifanya vizuri kuliko waliokuwa wakilinganishwa nao katika mtihani wa msamiati na tahajia. Jozi la watu wazima lilifanya vizuri zaidi. Makundi yote ya walio na ugonjwa wa akili yalifanya vibaya zaidi kuliko waliokuwa wakilinganishwa nao katika mitihani changamano ya lugha kama vile, jazanda, ufahamu na uchanganuzi. Kwa kuwa mara nyingi watu hutathminiwa kutokana na uelewa wao wa kimsingi wa lugha, chunguzi hizi zinaonyesha kwamba watu wanaozungumza na watu wenye ugonjwa wa akili wanaweza kukadiria juu zaidi kuhusu uelewa wa wasikilizaji wao.[31]
Watu walio na ugonjwa wa akili hudhihirisha aina mbalimbali ya tabia radidi au tabia finyu, ambayo Mizani ya Tabia Radidi-Iliyorekebishwa (RBS-R)[32] inainisha kama ifuatavyo.
Uradidi ni msogezo wa kujirudiarudia, kama vile kupigapiga mkono, kufanya kelele, kutikisa kichwa, au kutikisa mwili. Tabia ya kulazimisha inanuiwa na huonekana kufuata kanuni, kama vile kupanga vitu katika vitita au mistari. Uhafidhina ni kukataa kukubali mabadiliko, kwa mfano, kusisitiza kwamba samani isisongozwa au kukataa kukatizwa. Uhalisia unahusisha tabia isiyobadili mpangilio wa shughuli za kila siku, kama vile kutobadili chakula au mavazi. Hii huhusishwa kwa karibu na uhafidhina na wathibitishaji wa kujitegemea wamependekeza kuchanganya vipengele hivi viwili.[32] Tabia vikwazo ni finyu katika lengo, nia, au kitendo, kama vile mshughuliko na kipindi kimoja cha runinga, mwanasesere, au mchezo. Kujiumiza hujumuisha vitendo vya kudhuru au vinavyoweza kumdhuru mtu, kama vile kuchokora macho, kujichokoa ngozi, kuuma mkono, na kugonga kichwa.[3] Utafiti mmoja wa mwaka 2007 uliarifu kwamba majeraha ya kujiumiza wakati fulani yaliathiri 30% ya watoto walio na ASD.[25]
Hakuna tabia moja radidi au maumivu ya kujisabishia yanayoonekana kuwa mahsusi kwa walio na ugonjwa wa akili, lakini ni ugonjwa wa akili unaoonekana kuwa na mfumo wa ongezeko na ushadidi wa matukio ya tabia hizi.[33]
Walio na ugonjwa wa akili wanaweza kuwa na dalili zisizoonekana kwa uaguzi, lakini zinaweza kumwathiri mtu binafsi au familia.[17] Inakadiriwa kuwa 0.5% hadi 10% za watu walio na ASD hudhihirisha vipaji visivyo vya kawaida, kwa mfano ujuzi wa kukumbuka maswali madogomadogo pamoja na vipaji vya nadra sana na kuwa watumishi wa ajabu.[34] Watu wengi walio na ASD hudhihirisha ujuzi mkuu katika mtazamo na makini, wakilinganishwa na watu wa kawaida.[35] Ulemavu katika hisia hupatikana miongoni mwa zaidi ya 90% ya watu walio na tawahudi, na hudhaniwa na baadhi ya watu kuwa sifa msingi,[36] ingawa hakuna ushahidi mzuri kwamba dalili za kihisia hutofautisha tawahudi na maradhi mengine ya ukuaji.[37] Tofauti ni kubwa katika mwitikio-chini (kwa mfano, kutembea kuelekea jambo) kuliko mwitikio-juu (kwa mfano, kuitikia sauti kubwa kutokana na taharuki) au kwa kutafuta mhemko (kwa mfano, misogezo yenye urari).[38] Takribani 60-80% za watu walio na ugonjwa wa akili huwa na matatizo katika mwendo ikiwa ni pamoja na misuli iliyodhoofika, mpangilio hafifu wa kusogeza viungo, na kutembea kwa viganja vya miguu, [36] upungufu katika taratibu za kusogeza viungo ni chache kwa walio na ASD na ni kubwa miongoni mwa walio na tawahudi uliokithiri.[39]
Tabia isiyo ya kawaida katika ulaji hutokea katika robo tatu za watoto walio na ASD, kiasi kwamba awali ilikuwa moja ya viashiria vya uaguzi. Ubaguaji ndilo la tatizo la kawaida zaidi, ingawa desturi za ulaji na kukataa kula pia hutokea;[25] hii haionekani kusababisha utapiamlo. Ingawa baadhi ya watoto walio na tawahudi pia huwa na dalili za ugonjwa wa tumbo na utumbo (GI), kuna ukosefu wa data madhubuti zilizochapishwa kuunga mkono nadharia kwamba watoto walio na ugonjwa wa akili wana tofauti au dalili zaidi za GI kuliko kawaida,[40] chunguzi zimeripoti matokeo yanayokinzana, na uhusiano kati ya GI na matatizo ya ASD si wazi.[41]
Wazazi wa watoto wenye ASD huwa na viwango vya juu vya msongo.[42] Ndugu wa watoto walio na ASD wameripoti kupokea pongezi zaidi na migogoro michache kutoka kwa ndugu walioathirika kuliko ndugu wa watoto ambao hawajaathirika au wa wale walio na akili taahira, ndugu za watu walio na ASD wana hatari kubwa zaidi ya kutoendelea vizuri na kuwa uhusiano mbaya baina ya ndugu kama watu wazima.[43]
Tawahudi ni moja kati ya aina tano za Magonjwa ya Ukuaji ya Kuenea Kote (PDD), ambayo huhusishwa na matatizo makubwa katika mwingiliano wa kijamii na mawasiliano, na kutojihusisha na mambo mengi mbali na tabia za kujirudiarudia sana.[14] Dalili hizi haziashirii maradhi, udhaifu, au masumbuko ya hisia.[16]
Kati ya hizo aina tano za magonjwa, Aspaja inakaribiana na tawahudi kwa ishara na sababu zinazodhaniwa kusababisha magonjwa haya; Ugonjwa wa Rett na ugonjwa wa uchangukaji utotoni yana ishara kadhaa zinazofanana na ugonjwa wa tawahudi, lakini yana visababishi tofauti, PDD isiyotambukika vinginevyo (PDD-NOS, pia hujulikana kama tawahudi usio wa kawaida) huaguliwa wakati vigezo vya kutambua magonjwa mengine maalum havikutimizwa.[44] Tofauti na tawahudi, watu walio na Aspaja hawana uchelewaji mkubwa katika ukuaji wa lugha.[1] Kujidhihirisha kwa tawahudi huchukua wigo mpana, ikiwa ni pamoja na ulemavu shadidi - unaowafanya kuwa kimya, wenye akili taahira, na wenye kupigapiga makofi na kubembea - na watu wanaotekeleza majukumu makubwa lakini wana njia zisizo za kawaida ya kijamii, wenye malengo finyu, na wenye kutumia istilahi nyingi, na sheria za vitabuni katika mawasiliano.[45] Kwa sababu wigo wa tabia ni endelevu, mipaka baina ya vitengo vya uaguzi ni kama ya kubahatisha tu.[36] Wakati mwingine dalili za ugonjwa hugawanywa katika viwango vya chini, kati-juu- na vya tawahudi au (TC, TK, na TJ), kulingana na Kiwango cha Akili (IQ),[46] au kiwango cha usaidizi anachohitaji katika maisha ya kila siku, vitengo hivi havijasanifishwa na ni tata. Tawahudi pia unaweza kugawanywa kuwa tawahudi usio na dalili na ulio na dalili; tawahudi ulio na dalili unahusishwa na ulemavu shadidi wa akili au dalili za kuzaliwa ulio na ishara za kimwili, kama vile sklerosisi ya mishipa.[47] Ingawa watu walio na ugonjwa wa Aspaja aghalabu hufanya vizuri kuliko wenye tawahudi katika mitihani ya utambuzi, kiwango cha mwingiliano kati ya Aspaja, TJ, na tawahudi isiyo na dalili si wazi [48]
Baadhi ya tafiti zimeripoti kuaguliwa kwa tawahudi miongoni mwa watoto kutokana na kupoteza uwezo wa kusema au ujuzi wa kutangamana, ikilinganishwa na kukosa kudhihirisha ukuaji, kwa kawaida kati ya umri wa miezi 15-30. Ufaafu wa tofauti hii ungali tata, inawezekana kwamba tawahudi ya kurudi nyuma ni kijiaina maalum,[10][20][28][49]au kwamba kuna uhusiano endelevu wa tabia kati ya tawahudi iliyo na, na isiyo na kurudi nyuma.[50]
Tafiti kujua visababishi imekinzwa na kutokuwa na uwezo wa kutambua kundi maalum la wanajamii wenye umuhimu kibiolojia[51] na mipaka ya jadi kati ya taaluma za tiba ya maradhi ya akili, elimunafsia, nyurolojia na taaluma ya tiba ya watoto.[52] Teknolojia mpya kama vile fMRI na upigaji picha tensa inaweza kusaidia kutambua aina za fenotaipu (sifa zinazoonekana) vinazoweza kutazamwa kupitia uchanganuzi elektroniki wa ubongo, ili kuzidisha utafiti wa kiniurojenetikia wa tawahudi.[53] Mfano mmoja ni kupungua kwa shughuli katika eneo la fusifomu wa ubongo, ambayo inahusishwa na mtazamo usio kamili wa watu na vitu.[2] Imependekezwa kuainisha tawahudi kutumia jenetikia pamoja na tabia.[54]
Kwa muda mrefu imedhaniwa kuwa kuna sababu moja katika viwango vya kijenetikia, kitambuzi, na neva kinachosababisha dalili tatu baifinu za tawahudi.[55] Hata hivyo, kuna ongezeko la shaka kwamba tawahudi ni ugonjwa changamano ambao vipengee vyake vya kimsingi vina visababishi tofauti ambavyo aghalabu hutokea pamoja.[55][56]
Tawahudi una msingi imara katika jenetikia, ingawa jenetikia ya tawahudi ni changamano na si wazi ikiwa ASD inaelezewa zaidi na mabadiliko makuu ya jeni au kwa kwa mwingiliano wa nadra wa aina mbalimbali za jenetikia aina moja.[5][58] Uchangamano hutokana na mwingiliano kati ya jeni mablimbali, mazingira, na vipengele vya ndani ya jeni visivyobadili viinitete DNA lakini vinaweza kurithika na huathiri wa mwonekano wa jeni.[16] Uchunguzi wa mapacha unaonyesha kwamba uwezo wa kurithika kwa tawahudi ni 0.7 na kwa ASD uwezekano ni wa hadi 0.9, ndugu wa walio na tawahudi wanakabiliwa na uwezekano wa hadi mara 25 zaidi kupata tawahudi wakilinganishwa na watu wa kawaida.[36] Hata hivyo, mabadiliko mengi ya viinitete vinavyoongeza uwezekano wa tawahudi hazijatambuliwa. Kwa kawaida, tawahudi hauwezi kuhusishwa na mabadiliko ya Mendeli (jeni moja) au kwa kasoro ya kromosomu moja kama vile kromosomu X dhaifu, na hakuna dalili zozote za kijenetikia zinazohusishwa na ASD ambazo zimethibitishwa kusababisha ASD.[5] Jeni mbalimbali zinazodhaniwa kuhusika zimetambuliwa, huku athari ndogo tu zikionekana kuhusishwa na jeni yoyote maalum.[5] Idadi kubwa ya watu wenye tawahudi walio na familia zisizoathirika inaoweza kutokana na mabadiliko ya idadi nakali - mabadiliko ya kujianzisha yenye ikiwemo kujifuta au kijizidisha kwa viungo vya kijenetikia wakati wa meyosisi.[59] Kwa hiyo, kiwango kikubwa cha sababu za tawahudi kinaweza kuhusishwa na visababishi vya kijenetikia vilivyo na uwezo wa kurithika lakini havirithiki: yaani, mabadiliko katika jeni inayosababisha tawahudi hayako katika mkusanyiko wa jeni ya mzazi.[57]
Viwango kadhaa vya ushahidi vinaashiria utendakazi mbaya wa sinepsisi kuwa kisababishi cha tawahudi.[2] Baadhi ya mabadiliko nadra katika viinitete vinaweza kusababisha tawahidi kwa kuvuruga baadhi ya njia za sinepsisi, kama vile zinazohusika na unatishaji wa chembechembe.[60] Tafiti za ubadilishaji wa jeni miongoni mwa panya zinaonyesha kwamba dalili za tawahudi zinahusiana kwa karibu na hatua za ukuaji wa baadaye unaotegemea shughuli katika sinepsina kwa mabadiliko yanayotegemea mifanyiko.[61] Teratojeni zote zinazojulikana (dutu zote zinazosababisha ulemavu wa kuzaliwa) zinazohusiana na uwezekano wa tawahudi huonekana kufanya kazi katika wiki ya nane ya kwanza ya kushika mimba, na japo hii hauzuii uwezekano kwamba tawahudi inaweza kuanza au kuathirika baadaye, ni ushahidi tosha kwamba tawahudi hujitokeza mapema sana katika ukuaji.[6] Japo sababu nyingine za kimazingira za kweli zimenakiliwa na hazijawahi kuthibitishwa kwa tafiti za kuaminika, [7] chunguzi za kina zinaendelea.[62] Sababu za kimazingira ambazo zimedaiwa kuchangia au kuzidisha tawahudi, au zinazoweza kuwa muhimu katika tafiti za siku zijazo, ni pamoja na aina fulani ya vyakula , magonjwa ya kuambukiza, metali nzito, viyeyusha, taka ya dizeli, PCB fithaleti, na fenoli zinazotumika katika bidhaa za plastiki, viuadudu, vizima moto vilivyo na bromini , pombe, uvutaji sigara, mihadarati, chanjo[8], na msongo wa akili kwa mzazi[63], ingawa hakuna uhusiano uliopatikana, na baadhi kutupiliwa mbali kabisa. Wazazi wanaweza kufahamu kwa mara ya kwanza dalili za tawahudi katika mtoto wao wakati wa chanjo ya kawaida, na hii amechangia kuibuka kwa nadharia kwamba chanjo au kemikali zinazotumika kuzihifadhi husababisha tawahudi, na kupelekea utafiti wa kisayansi ambao tayari umethibitisha kuwa huo si ukweli. Ingawa nadharia hizi zinakosa ushahidi thabiti wa kisayansi na hazina mashiko kisayansi, wasiwasi wa wazazi kuhusu tawahudi imesababisha viwango vya chini vya kuchanjwa kwa watoto na uwezekano wa juu wa kuzuka kwa surua katika baadhi ya maeneo. [64]
Dalili za tawahudi hutokana na mabadiliko yanayohusiana na upevukaji katika mifumo mbalimbali ya ubongo. Jinsi tawahudi inavyotokea haieleweki vizuri. Utaratibu wake unaweza kugawanywa katika viwango viwili: kiwango cha pathofisiolojia ya miundo ubongo na taratibu zinazohusiana na tawahudi, na miungano ya kinyurosaikolojia kati ya taratibu za ubongo na tabia.[65]
Tofauti na nyigi ya maradhi mengine ya ubongo kama vile Ugonjwa wa Kikakamaa tawahudi hauna utaratibu wazi wa kuunganisha iwe katika kiwango cha molekuli, chembe, au mifumo, haijulikana kama tawahudi ni hali chache zinazotatiza urazini unaosababishwa na mabadiliko katika viinitete vinavyokutanika katika njia chache za molekyuli, au ni (kama ulemavu wa akili) kama mkusanyiko mkubwa wa matatizo yaliyo na taratibu mbalimbali.[13] Tawahudi yaonekana hutokana na vipengele vya ukuaji vinayoathiri ubongo au mifumo yote tekelezi ya ubongo,[66] na kuvuruga mipangilio wa muda ya ukuaji wa ubongo zaidi ya matokeo ya mwisho.[67] Tafiti za nyuroanatomia na mahusiano ya teratojeni zinaonyesha sana kwamba utaratibu wa tawahudi hujumuisha kugeuza ukuaji wa ubongo punde tu baada ya mimba kutungwa.[6] Ukiushi huu unaonekana kuanzisha msururu wa matukio ya kipatholojia katika ubongo ambayo kwa ukubwa yanaathiriwa na mambo ya kimazingira.[68] Mara tu baada ya kuzaliwa, ubongo wa mtoto mwenye tawahudi hukua kwa kasi zaidi kuliko kawaida, ikifuatiwa na ukuaji wa kawaida au polepole kiasi utotoni. Haijulikani ikiwa ukuaji wa kasi zaidi mapema hutokea kwa watoto wote walio na tawahudi. Inaonekana kudhihirika zaidi katika maeneo ya ubongo yanayosimamia ukuaji mkuu wa ujuzi za kiutambuzi.[36] Nadharia tete za ukuaji kasi usio wa kawaida wa chembe na misingi ya molekyuli ya patholojia ni pamoja na ifuatayo:
Uwingi kupita kiasi wa niuroni zinazosababisha miunganiko mingi kupindukia katika maeneo muhimu ya ubongo.[69] Uhamimiaji uliovurugwa wa niuroni katika kipindi cha mapema cha ujaouzito.[70][71] Ukosefu wa ulinganisho baina ya mitandao sisimuzi na mitandao ya kudhibiti msisimko.[71] Miundo kasoro ya sinepsi na miba ya dendraiti,[71] kwa mfano, kwa ubadilikaji wa nureksini - mfumo wa chembe za unataji wa niurolijini, [72] au kwa udhibiti hafifu wa usanisi protini za sinepi.[73] Ukuaji wa sinepi uliovurugwa pia unawekuchangia kifafa, ambayo inaweza kueleza kwa nini hali hizi mbili zinahusiana.[74]
Mwingiliano kati ya mfumo wa kinga na mfumo wa neva kuanza mapema katika hatua ya kiinitete cha maisha, na ukuaji uliofanikiwa wa mfumo wa neva unategemea mwitikio unauwiano wa kinga. Inawezekana kwamba shughulu potovu ya kinga katika vipindi muhimu vya ukuaji wa mfumo wa neva ni sehemu ya taratibu za aina fulani za ASD.[75] Ingawa baadhi ya ulemavu katika mfumo wa kinga umepatikana katika vijikundi maalum vya watu wenye tawahudi, haijulikani kama ulemvu huo ni muhimu au huchangia mifanyiko ya ugonjwa wa tawahudi.[76] Kwa kuwa zindikomwilinafsi hupatikana katika hali zingine ambazo si za ASD, na si kila mara hupatikana katika ASD,[77] uhusiano kati ya kuvurugwa kwa kinga mwili na tawahudi bado haujabainika na una utata.[70]
Uhusiano wa kemikali za neva na tawahudi haueleweki vizuri; kadhaa zimechunguzwa huku kukiwa na ushahidi zaidi katika jukumu la serotonini na tofauti za kimaumbile katika usafirishaji wake.[2] Baadhi ya takwimu zinaonyesha ongezeko la ukuaji wa homoni kadhaa, takwimu zinaashiria kwa kupungua kwa vipengele vya ukuaji.[78] Aidha, baadhi makosa ya kimetaboli ya kuzaliwa yanahusishwa na tawahudi lakini pengine huchangia chini ya 5% ya matukio.[79]
Nadharia ya mfumo wa niuroni akisi (MNA) kuhusu tawahudi inakisia kwamba mabadiliko katika ukuaji wa MNA unahitilafiana na uigaji na husababisha sifa za msingi za tawahudi ambazo ni ulemavu katika mwingiliano wa kijamii na matatizo ya mawasiliano. MNA hufanya kazi wakati mnyama anapofanya kitendo au anapomtazama mnyama mwingine akifanya kitendo sawa na hicho. Mfumo wa Niuroni Akisi MAN unaweza kuchangia uelewa mtu fulani kuhusu watu wengine kuwezesha kubwia kimtazamo tabia zao kupitia kujumuishwa kwa mienendo yao, nia, na hisia [80] Tafiti kadhaa zimetathmini nadharia tete hii kwa kuonyesha upungufu wa kimuundo katika sehemu za MAN ya watu walio na ASD, kuchelewa katika kuanzishwa kwa mfumo msingi wa kuiga kwa watu walio na ugonjwa wa Aspaja, na uwiano kati ya shughuli za MAN zilizopunguzwa na ushadidi wa ugonjwa wa ASD kwa.[81] Hata hivyo, watu walio na tawahudi wana msisimko usio wa kawaida katika mizunguko nyingi ya ubongo nje ya MAN[82] na nadharia MAN haieleza utendaji wa kawaida wa watoto walio na tawahudi katika majukumu ya kuiga yanayohusu lengo au kifaa.[83]
Mifumo ya ASD inayohusiana na majukumu ya chini na kazi potovu ya ubongo ni hutofautiana kutegemea ikiwa ubongo unafanya kazi ya kijamii au majukumu siyiyo ya kijamii.[85] Katika tawahudi kuna ushahidi wa kupunguka kwa miunganiko akisi, mtandao mkubwa wa miungano ya ubongo inayohusika katika uchakataji wa masuala ya kijamii na kihisia, huku mitandao chanya, ikitumika katika kudhititi umakini na kufikiri kuliko na lengo. Kwa watu walio na tawahudi mitandao hiyo mwili haihusiani vibaya kiwakati, na hivyo kudokezea kukosa usawa wa kujibana katika mitandao hiyo miwili, na huenda kuashiria kuvuruga mrejeleo wa kibinafsi wazo.[86] Utafiti mmoja wa 2008 ulipata mtindo maalum wa ishara katika gamba la singulamu inayotofautiana katika watu waliona ASD.[87]
Nadharia tete ya muungano wa chinichini wa tawahudi kwamba tawahudi inahusishwa na kutofanya kazi kikamilifu kwa viunganishi na uoanishaji wa hali ya juu wa niuro, pamoja na uziada wa michakato ya chini.[88] Ushahidi wa nadharia hii imepatikana katika tafiti za picha za niuro ya watu walio na tawahudi[31] na kwa utafiti wa mawimbi ya ubongo yaliyopendekeza kuwa watu wazima walio na ASD wana miungano zaidi katika gamba na muunganiko akisi dhaifu kati tundu la mbele na katika gamba lote.[89] Ushahidi mwingine unaonyesha miunganiko isiyo ya kawaida sana sana huwa katika kila kizio cha gamba na kwamba tawahudi ni ugonjwa unaohusishwa na gamba.[90]
Kutokana na tafiti zilizohusishwa na matukio, mabadiliko ya muda mfupi kwa utendakazi wa kielektroniki wa ubongo katika kuitikia michocheo, kuna ushahidi wa kutosha kuelezea tofauti katika watu walio na tawahudi katika masuala ya uangalifu, mkao, kusikiliza pamoja na michocheo ya kutazama, kugundua nupya, lugha na kutambua nyuso , na kuhifadhi habari, tafiti kadhaa zimepata upendeleo kwa michocheo isiyo ya kijamii.[91] Kwa mfano, chunguzi ya michorosumaku ya ubongo zimegundua ushahidi wa watoto walio na tawahudi kuchelewa kuitikia uchakatai wa ujumbe wa sauti kutoka katika ubongo.[92]
Nadharia mbili kuu za utambuzi imependekezwa kuhusu mahusiano kati ya akili tawahudi na tabia.
Aina ya kwanza inalenga upungufu katika utambuzi wa kijamii. Nadharia ya kumwelewa mwingine na huruma pinadai kwamba watu walio na tawahudi wanaweza kuhurumia-yaani, wanaweza kuanzisha msharti ya utendaji ya kushughulikia matukio katika ubongo-lakini ina ufanisi mdogo katika kuelewa hali ya mwingine kwa kusimamia matukio yaliyoanzishwa na kitu kingine. Upanuzi wa nadharia tete ya ubongo wa mwanaume, inapendekeza kwamba tawahudi ni tikio baya la ubongo wa mwanamume, hufafanuliwa kwa vipimo vya nafsia kama watu ambao kwao uratibu ni vyema kuliko kuelewa hali za wengine,[93] upanuzi huu ni tata, kwa kuwa tafiti nyingi inapinga wazo kwamba watoto wavulana na wasichana huitika tofauti kwa watu na vitu.[94]
Nadharia hizi kwa kiasi fulani zinafanana na nadharia a akili ya awali katika mtazamo, inayodhahania kwamba tabia ya kitawahudi inajitokeza kutokana na kukosa uwezo wa kujifafanulia hali kiakisliau watu wengine. Dhanio ya nadharia tete ya akili ina mhimili katika mwitikio usio wa kawaida wa watoto walio na tawahudi kwa uchunguzi wa Anne-Sally wa kutathmini motisha ya wengine,[93] na nadharia ya mfumo akisi wa niuro ya tawahudi ilivyoelezwa vizuri katika ramani za Pathofisiolojia dhana tete.[81] Hata hivyo, uchunguzi nyingi hazijagundua ushahidi wa kuharibika uwezo wa watu walio na tawahudi kuelewa nia au malengo ya msingi ya watu wengine , badala yake, data zinaonyesha kwamba kasoro hupatikana katika kuelewa hisia changamano za kijamii au katika kuzingatia mitazamo ya wengine.[95]
Kitengo cha pili kinaangazia michakato ya isiyo ya kijamii katika utendakazi wa kijumla. Nadharia tete ya kasoro ya utendaji inakisia kuwa tabia za tabia za kitawahudi kwa kiwango chache hutokana na upungufu katika kumbukumbu ya kazi, upangaji, uzuiaji, na aina nyingine ya kazi tendaji.[96] Chunguzi za michakato tendaji ya kimsingi kama vile tendo la jicho kuongasonga huonyesha kuboreka kutoka utoto hadi ujana, lakini havifikii viwango vya kawaida vya utendaji wa kawaida kwa mtu mzima.[97] Uziti wa nadharia hiyo ni kutabiri tabia zinazorudiwaridiwa na vivutio vichache;[98] mapungufu mawili ni kwamba nadharia ya jukumu tekelezi ni vigumu kupima[96] na kwamba upungufu wa utenda jukumu haujapatikana miononi mwa watoto walio na tawahudi.[23]
Nadharia ya udhaifu kati uwiano mkuu inakisia kwamba uwezo wa kutoona picha kubwa ndio msingi wa usumbufu wa tawahudi. Nguvu moja ya nadharia hii ni kutabiri vipaji na vilele katika utendaji wa watu walio na tawahudi.[99] Nadharia nyingine inayofanana na hiyo-nadharia ya utambuzi akisi-inalenga zaidi ubora wa michakato iliyoanza mahala moja na shughuli tambuzi kwa watu walio na tawahudi.[100] Nadharia hizi zinaelezeka vizuri kutoka katika nadharia ya ufiche ya tawahudi.
Hakuna nadharia inayoridhisha ikiwa peke yake, nadharia ya utambuzi kijamii haifafanui vyema tabia zisizobadilika na za kujirudiarudia kwa walio na tawahudi, huku nadharia zisizo za kijamii zina ugumu kueleza hitilafu za kijamii na matatizo ya kimawasiliano.[56] Nadharia iliyochangnywa kwa kutegemea hitilafu mbalimbali inaweza kuwa muhimu zaidi.[101]
Takribani nusu ya wazazi wa watoto walio na ASD hutambua tabia isiyo ya kawaida kwa mtoto wao katika umri wa miezi 18, takriban khumusi nne hutambua abapofika umri wa miezi 24.[49] Kwa kuwa kuahirisha matibabu kunaweza kuathiri matokeo ya hapo baadaye, ishara yoyote kati ya zifuatazo ni sababu ya kuhakikisha mtoto anakaguliwa na mtaalamu bila kuchelewa:
Kukosa kubwabwaja kufikia mwezi wa 12. Kukosa ishara (kuashiria kwa vidole, kupunga ishara ya kuaga, nk) kufikia mwezi wa 12. Kutoweza kutaja maneno ya neno moja kufikia mwezi wa 16. Kukosa virai vya maneno mawili ya kujianzia (mbali na matukio ya ukasuku) kufikia mwezi wa 24. Kupoteza ujuzi wowote wa lugha yoyote au ujuzi wa jamii, katika umri wowote.[17]
Nchini Marekani na Ujapan mazoezi ni kuwachunguza watoto wote kubaini ASD wakitimia miezi 18 na 24, kwa kutumia vipimo maalum vya kuchunguza tawahudi kirasmi. Kinyume ni kwamba, nchini Uingereza, watoto ambao familia au madaktari wametambua ishara zinazoweza kuwa za tawahudi ndio hukaguliwa. Haijulikani njia gani bora zaidi.[2] Vifaa vya uchunguzi ni pamoja na Orodha ya Kuchunguza Tawahudi katika Watoto (M-CHAT), Hojaji ya Kuchunguza Ishara za Mapema ya Tawahudi, na Orodha ya Mwaka wa Kwanza, data ya awali ya M-CHAT na CHAT iliyoitangulia kwa watoto wenye umri wa miezi 18-30 inaonyesha kwamba inatumika vizuri katika mazingira ya kimatibabu na kwamba ina uwezo wa kuonyesha athari ndogondogo (hasi nyingi zisizo za kweli) lakini ubayana mzuri (chanya chache zisizo za kweli).[49] Inaweza kuwa sahihi zaidi kutatangulia vipimo hivi na uchunguzi mpana usiotofautisha ASD na matatizo mengine ya ukuaji.[102] Vifaa vya uchunguzi viliyoundwa kwa ajili ya utamaduni wa jamii moja kuchunguza tabia kama vile kuangalia mwingine machoni vinaweza vikawa si muafaka katika utamaduni tofauti.[103] Ingawa uchunguzi wa kijenetiki wa tawahudi kwa ujumla bado haiwezekani, inaweza kuzingatiwa katika baadhi ya matukio, kama vile kwa watoto walio na dalili za kinyurolojia na maumbile ya. ulemavu wa kuzaliwa[104]
Uaguzi unategemea tabia, si sababu au utaratibu.[18][105] Tawahudi inafafanuliwa katika DSM-IV-TR kuwa na angalau jumla ya dalili sita, ikiwa ni pamoja na angaa dalili mbili za kulemaa kwa ubora wa mahusiano ya kijamii, angalau dalili moja ya kuharibika kwa ubora katika mawasiliano, na angalau dalili moja ya tabia finyu na kujirudiarudia. Mfano wa dalili ni pamoja na kukosa kuonyesha hisia sawa na wengine au za kijamii, utumizi wa lugha ya kurudiarudiaha au lugha ya kipekepeke, na uvutiwaji wa kuendelea na sehemu ya vitu. Mwanzo lazima uwe kabla ya umri wa miaka mitatu, huku kukiwa na ucheleweshaji au utendaji usio wa kawaida katika mahusiano ya kijamii, lugha kama inavyotumika katika mawasiliano ya kijamii, au ishara au micheza bunifu. Mvurugiko haufai kuelezeka kwa ubora kuwa uliosababishwa na ugonjwa wa Rett au Ugonjwa wa uchangukaji utotoni.[1] ICD-10 pia kimsingi hutumia ufafanuzi huo.[14]
Zana kadhaa za uagizi zinapatikana. Mbili hutumika sanasana katika kutafiti tawahudi: Mahojiano Aguzi ya Tawahudi-Yaliyorekebishwa (ADI-R), ni mahojiano yenye mwongozo kidogo yanayotumiwa na mzazi, na Jedwali la Uaguzi wa Tawahudi kwa Kutazama (ADOS) hutumia uchunguzi na mwingiliano na mtoto. Mizani ya Kukadiria Tawahudi Utotoni (CARS) hutumika sana katika mazingira ya kimatibabu kutathmini ushadidi wa tawahudi kwa kumchunguza watoto.[20]
Kwa kawaida daktari wa watoto hufanya uchunguzi wa awali kwa kutumia historia ya ukuaji na uchunguzi wa kimwili wa mtoto. Panapohitajika uaguzi na uchunguzi hufanyika kwa msaada wa wataalamu wa ASD, kuangalia na kukadiria vipengele vya kitambuzi, mawasiliano, familia, na sababu nyingine kwa kutumia zana sanifu, na kuzingatia hali yoyote ya kimatibabu inayohusiana na ugonjwa huo.[106] Mwana nyurosaikolojia wa watoto mara nyingi huombwa kutathmini tabia na ujuzi tambuzi, ili kusaidia uaguzi na kusaidia kupendekeza husaidizi wa kielimu.[107] Uaguzi tofautishi wa ASD katika kiwangi hiki pia unaweza kuzingatia ulemavu wa kiakili, matatizo ya kusikia, na ulemavu maalum wa lugha [106] kama vile ugonjwa wa Landau-Kleffner.[108] Uwepo wa tawahudi unewanaweza kuifanya vigumu kuagua matatizo ya kiakili yanayotokea pamoja kama vile unyogovu.[109]
Tathmini jenetiki ya kimatibabu mara nyingi hufanywa baada ya ASD imeaguliwa, hasa wakati dalili nyingine tayari zinaashiria sababu za kijenetiki.[110] Ingawa teknolojia ya kijenetiki inaruhusu wataalamu wa jenetiki kuhusisha takribani 40% ya visi na visababishi vya kijenetiki,[111] mwongozo wa makubaliano katika mataifa ya Marekani na Uingereza unahusu picha zenye umadhubuti wa hali ya juu wa kromosomu na tathmini X unaohitaji uangalifu zaidi.[110] Uaguzi wa kwanza wa mfano wa aina jeni umapendekezwa, ambao utakuwa ukichunguza mara kwa mara nakala kadhaa za jinomu moja.[112] Jinsi vipimo vipya vya kijenetiki vinavyoundwa masuala kadhaa ya kimaadili, kisheria, na kijamii yatajitokeza. Upatikanaji wa kibiashara wa upimaji unaweza kutangulia uelewa wa kutosha wa jinsi ya kutumia matokeo ya upimaji, ikizingatiwa uchangamani wa jeni za tawahudi.[113] Vipimo vya kimetaboli na picha za neva wakati mwingine husaidia , lakini si mara kwa mara.[110]
Wakati mwingine ASD inaweza kuaguliwa katika umri wa miezi 14, ingawa uaguzi huendelea kuwa imara katika kipindi cha miaka mitatu ya kwanza ya maisha: kwa mfano, mtoto wa mwaka moja anayetimiza viwango vya kuaguliwa kuwa na ASD anauwezekano mdogo kuliko wa mtoto wa miaka mitatu kuendelea kuonyesha dalili hizo kwa muda wa miaka michache baadaye.[49] Nchini Uingereza Mpango wa Taifa wa Watoto wenye Tawahudi inapendekeza wiki zisizozidi 30 kutoka shaka ya kwanza hadi kukamilika kwa uaguzi na tathmini, hata hivyo ni visa vichache hushughulikiwa haraka hivyo kihalisia.[106] Uchunguzi mmoja wa 2009 nchini Marekani uligundua kwamba umri wastani wa uaguzi wa ASD ulikuwa miaka 5.7, juu kabisa ya mapendekezo, na kwamba 27% ya watoto walisalia bila kuaguliwa katika umri wa miaka 8.[114] Ingawa dalili za tawahudi na ASD huanza mapema utotoni, wakati mwingine huwa hazipatikani; miaka baadaye, watu wazima wanaweza kutafuta uaguzi ili kuwasaidia au rafiki zao na familia kujielewa, kuwa saidia waajiri wao kufanya marekebisho au, katika baadhi ya maeneo kudai ulemavu posho ya walemavu au faida nyingine.[115]
Uaguzi unaoweka ushadidi wa ugonjwa chini au juu zaidi ni tatizo katika matukio ambayo hayajidhihirishi kikamilifu, na ongezeko la hivi karibuni katika idadi zilizoripotiwa za matukio ya ASD huenda imetokana na mabadiliko katika mbinu za uaguzi. Ongezeko la umaarufu wa matibabu kwa dawa na upanuzi wa faida umewapa motisha watoa huduma kuagua ASD na kusababisha baadhi ya uaguzi shadidi wa juu zaidi katika watoto walio na dalili zisizo za uhakika. Kinyume ni kwamba, gharama ya uchunguzi na uaguzi na changamoto ya kupata malipo inaweza kuzuia au kuchelewesha uaguzi.[116] Ni vigumu hasa kuagua tawahudi miongoni mwa wasio na uwezo wa kuona, kwa kiwango fulani ni kwa sababu baadhi ya vigezo vya uaguzi hutegemea kuona, na kwa kiwango kwa sababu dalili za tawahudi huingiliana na yale ya maradhi ya upofu wa kawaida au mienendo pofu.[117]
Malengo kuu wakati wa kuwatibu watoto walio na tawahudi ni kupunguza mapungufu yanayohusishwa na ugonjwa huo na dhiki ya familia, na kuongeza ubora wa maisha na uhuru akisi. Hakuna tiba moja iliyo bora na matibabu kwa kawaida hutolewa kutegemea mahitaji ya mtoto.[9] Familia na mfumo wa elimu ndio vyanzo muhimu vya matibabu.[2] Chunguzi za hatua za udhibiti zina matatizo ya kimtindo yanayozuia uthibitisho wa kamilifu kuhusu umadhubuti.[118] Ingawa hatua nyingi za udhibiti wa kisaikojamii zimeonysha kiwango fulani cha matokeo mema , na kuashiria kwamba matibabu ya aina yoyote yanafaa kuliko kutotubu, ubora wa utaratibu wa mapitio ya chunguzi hizi kwa jumla hayajakuwa mazuri, matokeo yao ya kimatibabu huwa ya kimajaribio zaidi, na kuna ushahidi mdogo wa umadhubuti linganifu katika mbinu za matibabu.[119] Mipango shadidi na endelevu ya elimu maalum na tabia tiba mapema katika maisha yanaweza kuwasaidia watoto kupata ujuzi wa, kujimudu, kijamii, na ujuzi wa kazi,[9] na aghalabu kuboresha utendaji na kupunguza ukali wa dalili na tabia zisizo za kawaida,[120] madai kwamba udhibiti kuanzia umri wa miaka mitatu ni muhimu hayajathibitishwa.[121] Mbinu zilizopo ni pamoja na Uchambuzi Tabia Kimatumizi (ABA), vilinganishi vya ukuaji, mafundisho yaliyopangiliwa, matibabu ya uzungumzaji na lugha, matibabu ya ujuzi wa kijamii, na tiba kwa ulemavu.[9] Baadhi ya miingilio ya kielimu yana ufanisi fulani kwa watoto: matibabu ya ABA yamethibitisha umadhubuti katika kuongezeka kijumla kwa utendaji kwa watoto ambao hawajaenda shuleni[122] na yameimarishwa ili kuboresha utendaji wa kiakili wa watoto wadogo.[120] Taarifa za wataalamu wa nyurosaikolojia mara nyingi hayafikii vizuri waelimishaji, hali inayosababisha pengo kati ya kile ripoti inapendekeza na elimu inayotolewa.[107] Haijulikana kama harakati za matibabu kwa watoto husababisha uboreshwaji mkubwa baada ya watoto kukua,[120] na utafiti mdogo kuhusu ufanisi wa mipango ya mafunzo ya kinyumbani kwa watu wazima unaonyesha matokeo mchanganyiko.[123]
Dawa nyingi zinazotumika kutibu dalili za ASD huathiri kuingiliana kwa mtoto na nyumba au shule wakati tabia matibabu yameshindwa.[16][124] Zaidi ya nusu ya watoto wa Marekani walioaguliwa kuwa na ASD hupewa dawa za kuathiri akili au kinza-msukosuko, huku aina za dawa zinazotumika mara kwa mara zikiwa tibamfadhaiko, vichangamshi, na vizuia magonjwa ya akili.[125] Mbali na dawa za kuzuia magonjwa ya akili,[126] kuna utafiti mchache wa kuaminika kuhusu umadhubuti au usalama wa matibabu ya dawa kwa vijana na watu wazima walio na ASD [127] Mtu aliye na ASD anaweza kuitikia kwa namna isiyo ya kawaida matibabu, matibabu yanaweza kuwa na athari mbaya,[9] na hakuna dawa inayojulikana hupunguza dalili za kimsingi za tawahudi ambazo ni ulemavu wa kijamii na mawasiliano.[128] Majaribio katika panya yamerudisha nyuma au kupunguza baadhi ya dalili zinazohusishwa na tawahudi kwa kuondoa au kurekebisha kazi za jeni baada ya kuzaliwa,[61] hii inapendekeza uwezekano wa kulenga matibabu katika mabadiliko mahsusi ya jeni nadra inayojulikana kusababisha tawahudi.[60]
Ingawa matibabu mengi na udhibiti mbadala unapatiakna, ni chache zinaushahidi wa uchunguzi wa kisayansi.[23][129] Mbinu za matibabu zina ushahidi mdogo wa kijarabati katika ubora wa hali za maisha , na mipango nyingi huzingatia hatua za mafanikio ambazo hukosa ukweli wa kubashirika na umuhimu katika dunia halisi.[24] Ushahidi wa kisayansi unaonekana jambo lisilo la muhimu kwa watoa huduma ikilinganishwa na mpango wa uuzaji, upatikanaji wa mafunzo, na maombi ya wazazi.[130] Ingawa matibabu mengi mbadala, kama vile melatonin, yana madhara kidogo tu [131] yanaweza kumhatarisha mtoto. Utafiti mmoja wa 2008 iligundua kuwa ikilinganishwa na rika zao, wavulana walio na tawahudi huwa na mifupa konde sana ikiwa hawali chakula kilicho na kasini,[132] mnamo 2005, matibabu ya kelesheni yalimuua mvulana wa umri wa miaka mitano aliyekuwa na tawahudi.[133]
Matibabu ni ghali, gharama yasiyo ya moja kwa moja pia ni ghali. Kwa mtu aliyezaliwa mwaka 2000, utafiti mmoja wa Marekani ulikadirio matumizi ya wastani maishani ya dola 4.3million (thamani halisi ya sasa ni 2019 dola, marekebiso ya liyofanyiwa mfumuko wa bei kutoka makisio ya 2003[134]), kukiwa na takriban 10% ya huduma ya matibabu, 30% elimu ya ziada na huduma nyingine, na 60% kwa tija ya kiuchumi iliyopotea.[135] Mipango inayosimamiwa na serikali mara nyingi haitoshi au hazifai kwa watoto fulani, na gharama ya dawa au tiba inayotumiwa na wazazi bila kurejeshewa fedha na serikali imehusishwa na matatizo ya kifedha katika familia,[136] uchunguzi mmoja wa Marekani 2008 ulipata hasara ya wastani 14% ya mapato ya kila mwaka katika familia ya watoto walio na ASD,[137] na uchunguzi mwingine unaohusiana na huo ulipata kwamba ASD inahusishwa na uwezekano mkubwa kwamba matatizo ya ulezi wa watoto yanaathiri uwezekano wa wazazi kuajiriwa.[138] Majimbo ya Marekani yanazidi kuhitaji kuwa bima ya afya ya kibinafsi ishughulikie huduma za kitawahudi, kuhamisha gharama kutoka mipango ya unafadhili wa elimu ya umma hadi katika mipango ya kibinafsi ya kufadhili bima ya afya.[139] Baada ya utotoni, masuala makuu ya kimatibabu ni pampja na ulinzi wa mahala pa makazi, mafunzo ya kazi na kuajiriwa, kujamiiana, ujuzi wa kijamii, na mipango ya mali pa kuishi.[140]
Hakuna tiba inajulikana.[2][9] Mara moja moja watoto hupona, hivi kwamba hupoteza uaguzi wa ASD, [141] hii hutokea wakati mwingine baada ya matibabu makali na wakati mwingine bila matibabu. Haijulikani uponyaji hufanyika vipi;[120] viwango vilivyoripotiwa katika sampuli zisizochaguliwa za watoto walio na ASD zimekuwa kati ya 3% hadi 25%.[141] Watoto wachache waliokuwa na tawahudi wamepata uwezo wa kuongea katika umri miaka 5 au zaidi.[142] Watoto wengi wengi walio na tawahudi hukosa misaada ya kijamii, mahusiano thabiti, fursa za ajira baadaye au uwezo wa kujifanyia maamuzi ya kibinafsi.[24] Ingawa matatizo ya kimsingi ni kana kwamba huendelea, ushadidi wa dalili aghalabu hupungua kulingana na umri.[16] Chunguzi chache za hali ya juu hushughulikia ubashiri wa muda mrefu. Baadhi ya watu wazima kuonyesha maendeleo ya wastani katika ujuzi wa mawasiliano, lakini wachache hudorora, hakuna utafiti umelenga tawahudi baada ya umakamo.[143] Kumudu lugha kabla ya umri miaka sita, kuwa na Kiwango cha Akili cha zaidi ya 50, na kuwa na ujuzi unaoweza kumpatia mtu ajira ni utabiri wa matokeo bora, maisha ya kujitegemea huenda yasiwezekane kwa walio na tawahudi shadidi.[144] Uchunguzi mmoja mnamo 2004 nchini Uingereza kwa watu wazima 68 waliokuwa wameaguliwa kabla ya 1980 kuwa watoto wenye tawahudi walio na Kiwango cha Akili, IQ cha zaidi ya 50 uligundua kwamba 12% walifanikiwa kupata kiwango cha juu cha uhuru katika utu uzima, 10% walikuwa na idadi fulani ya marafiki na kijumla walikuwa na kazi japo walihitaji kiwango fulani cha msaada, 19% walikuwa na kiasi fulani cha uhuru lakini kijumla walikuwa wakiishi nyumbani na walihitaji msaada na usimamizi mkubwa katika maisha ya kila siku, 46% walihitaji makazi maalum katika vituo vya ASD wakihitaji kiwango cha juu cha msaada na uhuru mdogo sana, na 12% walihitajika kiwango cha juu cha utunzi hospitalini.[11] Uchunguzi mmoja wa 2005 nchini Uswidi wa watu wazima 78 ambao haukuwatenga watu waliokuwa na Kiwango cha Akili, IQ cha chini ulipata ubashiri mbaya zaidi, kwa mfano, 4% tu walipata uhuru.[145] Uchunguzi mmoja nchini Kanada mwaka wa 2008 wa watu wazima 48 walioaguliwa kuwa na ASD wakiwa watoto kabla ya kuenda shule ulipata matokeo kama yafuatavyo, vibaya (46%), kadiri (32%), vizuri (17%), na vizuri sana (4%), 56% ya watu hao walikuwa wameajiriwa wakati fulani katika maisha yao, wengi wao katika kujitolea, na katika sehemu zilizolindwa au kazi za muda.[146] Mabadiliko katika mikakati ya uaguzi na kuongeza katika upatikanaji wa tiba za mapema madhubuti inaifanya vigumu kubaini kama matokeo haya yanaweza kuchukuliwa kuwakislisha watoto walioaguliwa hivi karibuni.[8]
Mapitio ya hivi karibuni zaidi yanakisia uenezi kuwa kati ya mtu 1-2 kwa kila 1,000 kwa tawahudi na takribani 6 kwa kila 1,000 kwa ASD,[8] kwa sababu ya ukosefu wa data, takwimu hizi zinaweza kutoa makisio ya chini ya uenezi wa ASD.[110] Uenezi wa PDD-NOS munakisiwa kuwa 3.7 kwa kila 1,000, Aspaja kuwa 0.6 kwa kila 1,000, na ugonjwa wa uchangukaji utotoni kuwa 0.02 kwa kila 1,000.[147] Idadi ya matukio ya tawahudi yaliyoripotiwa yaliongezeka katika miaka ya 1990 na mapema miaka ya 2000. Ongezeko hili kwa kiasi kikubwa kinasemekana kutokana na mabadiliko katika mikakati ya uaguzi, mielekeo wa rufaa, upatikanaji wa huduma, umri wakati wa uaguzi, na uhamasishaji umma,[147][148] ingawa athari za kimazingira ambazo hazijatambulika haziwezi kupuuziliwa mbali.[7] Ushahidi uliopo haufutilii uwezekano kwamba uenezi wa kweli wa tawahudi umeongezeka; [147] ongezeko halisi linaweza kupendekeza kuelekeza makini na ufadhili zaidi katika vipengele vya mabadiliko ya kimazingira badala ya kuendelea kuzingatia vipengele vya kijenetiki.[62]
Wavulana wana hatari kubwa kuwa na ASD kuliko wasichana. Wastani wa uwiano wa kijinsia ni 4.3:1 na inaweza kuathirika sana na ulemavu wa kitambuzi: inaweza kuwa na ukaribu wa 2:1 na walio na akili taahira na zaidi ya 5.5:1 psipo na akili taahira.[8] Ingawa ushahidi hauhusishi hatari zozote zinazofungamanishwa na ujauzito na kusababisha ya tawahudi, hatari ya tawahudi inahusishwa na umri mkubwa wa mmoja wa wazazi, ugonjwa wa kisukari, kutokwa na damu, na matumizi ya dawa za magonjwa ya akili kwa mama wakati wa ujauzito.[149] Hatari ni kubwa zaidi kwa baba mwenye umri mkubwa kuliko mama mwenye umri mkubwa, maelezo mawili ya uwezekano yanajulikana, kuongeza kwa uwezekano wa mabadiliko ya kijenetiki katika manii kongwe, na nadharia tete kwamba wanaume huchelewa kuoa ikiwa wana upungufu wa kijenetiki na kuonyesha baadhi ya ishara za tawahudi.[36] Wataalam wengi wanaamini kuwa rangi, kabila, na usuli wa kiuchumi haziathiri uwepo wa tawahudi.[150]
Hali nyingine kadhaa ni ya kawaida kwa watoto walio na tawahudi.[2] Hizi ni pamoja na:
Matatizo ya Kijenetiki. Takribani 10-15% ya matukio ya tawahudi yana hali ya Mendeli (jeni moja) inayoweza kutambulika, ulemavu wa kromosomu, au dalili nyingine za kijenetiki,[151] na ASD inahusishwa na matatizo kadhaa ya kijenetiki.[152] Akili taahira. Kiwango cha watu watu walio na tawahudi ambao pia wanatimiza vigezo vya akili taahira kimeripotiwa kuwa popote kati ya 25%-70%, utofauti mkubwa unaashiria ugumu wa kutathmini akili ya walio na tawahudi.[153] Kwa maradhi mengie ya ASD mbali na tawahudi, uhusiano na akili taahira ni dhaifu sana.[154] Matatizo ya wasiwasi s ni ya kawaida miongoni mwa watoto walio na ASD, hakuna takwimu imara, lakini uchunguzi umeripoti ueneze wa kuanzia 11% hadi 84%. Matatizo mengi ya wasiwasi yana dalili yanayoelezeka vyema kwa ASD yenyewe, au ni vigumu kutofautisha na za dalili ASD.[155] Kifafa, kukiwa na tofauti katika uwezekano wa kupata kifafa kutegemea umri, kiwango cha utambuzi, na aina ya tatizo la lugha.[156] Ulemavu kadhaa wa kimetaboli, Kama vile feniliketonuria, unahusishwa na dalili za kitawahudi.[79] Ulemavu mdogo wa kimwili huongezeka kwa kiasi kikubwa miongoni mwa walio na tawahudi.[157] Uaguzi wa mbelembele. Ingawa sheria ya DSM-IV inafutilia mbali uaguzi wa pamoja wa hali nyingine nyingi pamoja na tawahudi, kigezo kamili cha ADHD, ugonjwa wa Tourette, na hali nyingine kama hizi mara nyingi huwa zipo na uaguzi wa pamoja unazidi kukubalika.[158] Matatizo ya usingizi huathiri takribani thuluthi mbili ya watu walio na ASD wakati fulani katika utoto. Kwa kawaida haya huwa ni pamoja na dalili za Kukosa usingizi kama vile matatizo ya kupata usingizi, kuamka usiku, na kupoteza usingizi mapema asubuhi. Matatizo ya usingizi yanayohusishwa na tabia zisizo za kawaida na msongo wa kifamilia, na mara nyingi huangaziwa katika matibabu mbali na uaguzi wa kimsingi wa ASD.[159]
Mifano michache ya dalili za tawahudi na matibabu yalifafanuliwa kitambo kabla ya tawahudi kutajwa. Kitabu cha Table Talk cha Martin Luther kina hadithi ya mvulana wa umri wa miaka 12 ambaye yawezekana alikuwa tawahudi shadidi.[160] Kwa mujibu wa katibu wa Luther, Mathesius, Luther alidhani mvulana huyo alikuwa pande la mtu aliye na roho ngumu aliyepagawa shetani, na akashauri kwamba asongwe pumzi.[161] Kumbukumbu nzuri ya awali ya tukio la tawahudi ni ile ya Hugh Blair wa Borgue, kama inavyoelezwa katika kesi ya mahakama ya 1747 ambapo ndugu yake kwa ufanisi alibatilisha ndoa ya Blair ili kupata urithi wa Blair.[162] The Wild Boy of Aveyron, mtoto mwitu aliyekamatwa mwaka wa 1798, alionyesha ishara kadhaa za tawahudi; mwanafunzi wa fani ya kimatibabu Jean Itard alimtibu kwa kutumia mipangilio ya kitabia iliyoundwa kumsaidia kuwa na utangamano wa kijamii na kuchochea uzungumzaji kwa njia ya kuiga.[163]
Neno la Kilatini Kipya autismus (Tafsiri ya Kiingereza Autism) liliasisiwa na mtaalamu wa magonjwa ya akili wa Kiswizi Eugen Bleuler mwaka wa 1910 alipokuwa akifafanua dalili za skizofrenia. Aliunyumbua kutoka neno la Kigiriki autós (αὐτός, maana yake -mwenyewe), na kulitumia kumaanisha uvutiwaji wa kibinafsi usio mwema, akimaanisha "kujitenga kwa mgonjwa wa tawahudi na kuwa katika kaputi zake mwenyewe, ambapo ushawishi mwingine kutoka nje unakuwa ni usumbufu usiovumilika".[164]
Neno Autism kwa mara ya kwanza lilichukua maana yake ya kisasa mwaka wa 1938 wakati Hans Asperger wa Chuo Kikuu cha Vienna Hospital alipochukua istilahi ya Bleuler autistic psychopaths katika mhadhara nchini Ujerumani kuhusu saikolojia ya watoto.[165] Asperger alikuwa akichunguzi aina ya ASD ambayo sasa inajulikana kama dalili za Aspaja, japo kwa sababu mbalimbali haikutambuliwa kuwa uaguzi tofauti hadi 1981.[163] Leo Kanner wa John Hopkins Hospital kwa mara ya kwanza alitumia Autism katika maana yeke ya kisasa katika Kiingereza wakati alipoanzisha kauli infantile Autism katika ripoti ya 1943 ya watoto 11 waliokuwa na tabia zinazofanana sana.[30] Takribani sifa zote zilivyoelezewa katika maandiko ya kwanza ya Kanner kuhusu, hasa "upweke wa kitawahudi" na "matukio ya kutobadilika" bado yanachukuliwa kuwa matatizo ya wigo wa tawahudi.[56] Haijulikani ikiwa Kanner alibuni neno hilo bila kutegemea mtazamo wa Asperger.[166]
Utumizi upya wa Kanner wa Autism ulisababisha miongo kadhaa ya kuchanganyikiwa kiistilahi kama vile skizofrenia ya utotoni, na mkazo wa wataalamu wa akili za watoto kuhusu mapungufu ya ulezi wa mama yalipelekea uelewa mbaya wa tawahudi jisni mtoto alivyoitikia akina "mama majokofu ". Kuanzia mwishoni mwa miaka ya 1960 tawahudi ilitengwa kuwa ugonjwa tofauti kwa kudhihirisha kuwa ni tatizo la maisha yote, na kuutofautisha na taahira ya akili na skizofrenia na tofauti na matatizo mengine ya ukuaji, na kuonyesha faida ya kuwashirikisha wazazi katika mipango kakamavu ya matibabu.[167] Hata katikati ya miaka ya 1970 kulikuwa na ushahidi mdogo wa wa athari ya kijenetiki katika tawahudi, sasa inadhaniwa kuwa mmoja ya matatizo ya akili inayoweza kurithika.[168] Ingawa kuchipuka kwa mashirika ya wazazi na kutonyanyapaliwa kwa ASD ya utotoni yameathiri pakubwa jinsi tunavyoichukulia ASD,[163] wazazi wanaendelea kuhisi unyanyapaa wa kijamii katika hali ambapo tabia za watoto wao wenye tawahudi yanachukuliwa vibaya na wengine,[169] na wengi wa madaktari wa huduma za msingi na madaktari bingwa bado huonyesha baadhi huzingati amani inayooana na utafiti wa zamani kuhusu tawahudi.[170] Mtandao imewasaidia watu wenye tawahudi kusambaziana jumbe zisizo za mazungumzo na kubadilishana hisia ambazo wao hupata ugumu kukabiliana nazo, na imewapa njia ya kuunda jamii za tovuti na kazi kutoka mbali.[171] Mielekeo ya kijamii na kidesturi ya tawahudi imesitawi: wengine katika jamii hutafuta tiba, huku wengine wakiaamini kwamba tawahudi ni njia nyingine tu ya maisha.[12][172]
Jamii:Saikolojia Jamii:Magonjwa Jamii:Ulemavu