توحد
التوحد[1] كما يُعرف باسم الذاتوية[2] أو اضطراب التوحد الكلاسيكي. ويستخدم بعض الكتّاب كلمة "توحد أو ذاتوية" عند الإشارة إلى مجموعة من اضطرابات طيف التوحد أو مختلف اضطرابات النمو المتفشية[3]، هو اضطراب النمو العصبي الذي يتصف بضعف التفاعل الاجتماعي، والتواصل اللفظي وغير اللفظي، وبأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة.[4] وتتطلب معايير التشخيص ضرورة أن تصبح الأعراض واضحة قبل أن يبلغ الطفل من العمر ثلاث سنوات.[5] ويؤثر التوحد على عملية معالجة البيانات في المخ وذلك بتغييره لكيفية ارتباط وانتظام الخلايا العصبية ونقاط اشتباكها؛ ولم يفهم جيدًا كيف يحدث هذا الأمر.[6] ويعتبر التوحد أحد ثلاثة اضطرابات تندرج تحت مرض طيف التوحد (ASDs)، ويكون الاضطرابان الثاني والثالث معًا متلازمة أسبرجر، التي تفتقر إلى التأخر في النمو المعرفي وفي اللغة، وما يعرف باضطراب النمو المتفشي( يختصر عادة باسم PDD NOS) ويتم تشخيصه في حالة عدم تواجد معايير تحديد مرض التوحد أو متلازمة أسبرجر[7].
وللتوحد أسس وراثية قوية، على الرغم من أن جينات التوحد معقدة، وأنه من غير الواضح ما إذا كان يمكن تفسير سبب التوحد من خلال الطفرات النادرة، أن من خلال وجود مجموعات نادرة من المتغيرات الجينية المشتركة.[8] وفي بعض الحالات النادرة، يرتبط التوحد بقوة شديدة مع العوامل المسببة للتشوهات الخلقية.[9] وتحيط الخلافات بالمسببات البيئية الأخرى، مثل المعادن الثقيلة والمبيدات الحشرية أو لقاحات الطفولة[10]؛ ولا يمكن تصديق افتراض اللقاح بيولوجيًا، لقلة الأدلة العلمية المقنعة.
ويصاب بمرض التوحد حوالي 1-2 من كل 1000 شخص في جميع أنحاء العالم[11]، ويصاب به الأولاد 4 مرات أكثر من البنات.[12] وأفادت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها(CDC) أنه تم إصابة 1.5% من أطفال الأمم المتحدة( واحد من كل 68) بالتوحد، وذلك اعتبارًا من عام 2014، بزيادة بلغت نسبتها 30% عن عام 2012، حيث كان يصاب فرد من كل 88.[13][14][15] ولقد زاد عدد المصابين بالمرض بشكل كبير منذ الثمانينات، ويرجع ذلك جزئيًا إلى التغيرات التي حدت في تشخيص المرض، وإلى الحوافز المالية التي خصصتها الدولة لتحديد أسبابه؛[16] ولم تتم الإجابة عما إذا كان انتشار المرض قد زاد فعليًا أم لا[12].
وعادة ما يلاحظ الآباء مؤشرات التوحد في العامين الأولين من حياة الطفل.[17] وتتطور هذه المؤشرات تطورًا تدريجيًا، ولكن بعض الأطفال المصابين بهذا المرض يتطورون في النمو بشكل أكثر من الطبيعي ثم يبدأون في التراجع أو التدهور.[18] وتساعد التدخلات السلوكية والمعرفية والخطابية الأطفال المصابين بالتوحد على اكتساب مهارات الرعاية الذاتية ومهارات اجتماعية ومهارات التواصل.[17] وعلى الرغم من عدم وجود علاج معروف؛ فهناك تقارير عن حالات تم شفاؤها[17].[19] ولا يعيش الكثير من الأطفال الذين يعانون من هذا المرض بشكل مستقل بعد بلوغ سن الرشد، ولكن البعض أصبح ناجحًا في ذلك.[20] وقد تطورت ثقافة التوحد، فأصبح هناك بعض الأفراد الذين يسعون إلى تلقي العلاج، وغيرهم الذين يؤمنون بأنه ينبغي قبول المصابين بالمرض واعتبارهم مختلفين وعدم التعامل معاهم على أنهم يعانون من اضطرابات[21].
التوحد هو اضطراب متغير بدرجة ملحوظة في النمو العصبي[22]، يظهر للمرة الأولى في مرحلة الطفولة، ويتبع عامة مسارًا ثابتًا دون سكون.[23] تبدأ الأعراض الصريحة تدريجيًا بعد عمر ستة أشهر، وتثبت في عمر سنتين أو ثلاث[24]، وتميل إلى الاستمرار خلال مرحلة البلوغ، على الرغم من أنها في كثير من الأحيان تظهر في شكل أكثر فتورًا أو ضآلة[25]. ويتميز المرض بوجود ثلاثة أعراض محددة وليس أحد الأعراض فقط: ضعف في التفاعل الاجتماعي، ضعف في التواصل، واهتمامات وأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة. وهناك جوانب أخرى شائعة مثل وجود نمط معين في تناول الطعام، ولكن لا يعتبر ذلك ضروريًا لتشخيص المرض.[26] وتحدث أعراض التوحد بين عموم السكان، ويبدو أنها ليست مقترنة بهم بشكل كبير، ولا يوجد خط فاصل يميز بين المصابين بالمرض بشدة وبين من توجد لديهم الأعراض الشائعة[27].
ويميز العجز الاجتماعي التوحد وطيف التوحد (ASD؛ انظر التصنيف) ذات الصلة، عن اضطرابات النمو الأخرى[25]. ويعاني المصابون بالتوحد من مشكلات اجتماعية، وغالبًا ما ينقصهم الحدس الذي يعتبره الكثير أمرًا مفروغًا منه. وصفت تمبل جراندين التي أصيبت بالتوحد، عدم قدرتها على فهم طرق التواصل الاجتماعي الخاص بالأشخاص الذين لديهم نفس المرض، أو الأشخاص ذوي التطور العصبي المعتاد. وجعلها ذلك تشعر أنها" عالمة أنثروبولوجيا على سطح المريخ"[28].
وتصبح التنمية الاجتماعية غير العادية واضحة في مرحلة الطفولة المبكرة. ويظهر الرضع المصابين بالتوحد اهتمامًا أقل تجاه المؤثرات الاجتماعية، ويبتسمون وينظرون إلى الآخرين بشكل قليل في كثير من الأحيان، وقليلًا ما يستجيبوا عند سماع أسمائهم. ويختلف الأطفال الصغار الذين يعانون من التوحد بشكل ملفت للنظر عن غيرهم، فعلى سبيل المثال، يقل عندهم التواصل عن طريق العين ولا ينتبهون لأخذ دورهم أثناء الكلام للتفاعل مع الآخرين. وليست لديهم القدرة على استخدام الحركات البسيطة للتعبير عن أنفسهم، ومثال على ذلك، عدم استطاعتهم الإشارة إلى الأشياء.[29] وقليلًا ما يظهر الأطفال المصابون الذين يتراوح عمرهم بين 3 إلى 5 سنوات القدرة على الفهم الاجتماعي، والاقتراب من الآخرين من تلقاء أنفسهم، وتقليد الرد على الانفعالات، والتواصل بشكل لا شفهي، والتناوب مع الآخرين. ومع ذلك، فإنهم بالفعل يكونون روابط مع من يقدم لهم الرعاية الأساسية.[30] وتعتبر إمكانية حفاظ هؤلاء الأطفال على المرفقات أقل من غيرهم، ولكن هذا الاختلاف يختفي في حالة الأطفال الأعلى في التطور العقلي أو الأقل في حدة الإصابة بالمرض.[31] ويكون أداء الأطفال الأكبر سنًا والبالغين المصابين بال ASD أسوأ في الاختبارات التي تعتمد على الوجه والانتباه للانفعالات والمشاعر[32].
ويعاني الأطفال المصابون بالتوحد بشعور قوي ومتكرر بالوحدة، وذلك مقارنة مع أقرانهم غير المصابين،على الرغم من الاعتقاد الشائع بأن الأطفال المصابين بالتوحد يفضلون أن يكونوا بمفردهم. وأثبت أن تكوين الصداقات والحفاظ عليها يصعب على هؤلاء. فالبنسبة لهم عدد الأصدقاء، وليس نوعية الصداقة، يجعلهم يشعرون بالوحدة. فالصداقات الفعالة، مثل التي تتكون عن طريق الحفلات، ربما تؤثر في حياتهم بشكل أعمق[33].
وهناك العديد من التقارير القصصية، ولكن القليل من الدراسات المنهجية، المتعلقة بأعمال العنف والعدوانية التي يرتكبها الأفراد المصابون بالتوحد. وتشير البيانات المحدودة إلى أنه في حالة الأطفال الذين يعانون من الإعاقة الذهنية، يرتبط التوحد بالعدوانية وتدمير الممتلكات، ونوبات الغضب. وأجرت الدراسة التي تمت في عام 2007 مقابلات مع آباء 67 طفلًا مصابين بالمرض، وأوضحت أن نحو ثلثي الاطفال مرت عليهم فترات أصيبوا خلالها بنوبات غضب شديدة، وأن حوالي ثلث هؤلاء الأطفال لهم تاريخ مع العدوانية، مصحوبا بنوبات غضب ملحوظة، وذلك بشكل أكثر شيوعًا عن الأطفال غير المصابين. كما أنهم يعانون من ضعف في اللغة.[34] وأفادت دراسة سويدية أجريت عام 2008، أن الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين 5 عامًا فأكثر، وخرجوا من المستشفى بتشخيص التوحد، وأن أولئك الذين ارتكبوا الجرائم العنيفة، أكثر عرضة من غيرهم للإصابة بأمراض نفسية أخرى مثل الذهان.[35]
ولا تتطور مهارات الخطاب لدى حوالي ثلث إلى نصف الأفراد المصابين بالتوحد، بدرجة تكفي احتياجات التواصل اليومي.[36] ويمكن أن توجد اختلافات التواصل منذ السنة الأولى من عمر الفرد، ويمكن أن تشمل تأخر الاستجابة، والأنماط الصوتية التي لم يتم تزامنها مع من يقوم برعاية المريض. وفي السنة الثانية والثالثة، يصدر الأطفال المصابون هذيانًا متنوعًا، وحروفًا ساكنة، وكلمات، وعبارات أقل تواترًا وتنوعًا؛ فإيماءاتهم أقل اندماجًا مع الكلمات، واحتمالية طلبهم شيء ما أو تبادلهم خبرات مروا بها تكون قليلة، كما أنهم كثيرًا ما يكررون الكلمات التي يقولها الآخرون( لفظ صدوي)،[37][38] أو يعكسون الضمائر.[39] ولا شك أن الاهمام المتبادل هامًا في الخطاب الوظيفي، ولكن يبدو العجز في ذلك علامة يتسم بها الأطفال المصابون: فعلى سبيل المثال، ريما ينظرون إلى يد من يشير إلى شيء ما دون النظر إلى هذا الشيء،[29][38] ويخفقون باستمرار في الإشارة إلى الأشياء أو التعليق على حد ما أو مشاركة تجربة ما. وقد تكون لديهم صعوبة في الألعاب التي تعتمد على الخيال، أو استخدام الرموز في اللغة.[38]
وأوضحت دراسات ثنائية تم أجراؤها أن الأطفال الذين يعانون من التوحد وتتراوح أعمارهم من 8 إلى 5 عامًا يقومون بأداء متساوي، بينما يؤدي البالغين بشكل أفضل منهم، وذلك في المهام الأساسية الفردية التي تشمل اللغة والمفردات الإملائية. وأدى الفريقان أداءً أسوأ في مهام اللغة المعقدة مثل اللغة التصويرية، والفهم والاستدلال. وغالبًا ما يخمن الكثير ما لم يعرفونه من خلال استخدام مهاراتهم اللغوية الأساسية؛ وأشارات الدراسات إلى أن هؤلاء الذين يتحدثون إلى المصابين بالتوحد يكونون أكثر مبالغة في نقل ما يفهمه الجمهور.[40]
يقوم الأطفال المصابون بالتوحد بالعديد من أنماط السلوك المتكرر أو المقيد، والتي صنفها مقياس تقدير السلوك التوحدي [41] على النحو التالي:
النمطية: الحركة المتكررة، مثل ترفرف اليدين، أو دوران الرأس، أو اهتزاز الجسم. سلوك قهري: المتبع في الالتزام بالقواعد، مثل ترتيب الأشياء على هيئة أكوام أو صفوف. التماثل: مقاومة التغيير، على سبيل المثال الإصرار على ألا ينقل الأثاث من مكانه، وعلى ألا يقوم أحد بإيقاف هذا الشخص. السلوك الشعائري: يمثله نمطًا غير متغير من الأنشطة اليومية، مثل وجود قائمة ثابتة، أو وجود أحد الطقوس في خلع الملابس. ويرتبط ذلك ارتباطًا وثيقًا بالتماثل. ويقترح دمج الاثنين معًا[41]. السلوك المقيد: وهو سلوك محدود في التركيز، والاهتمام أو النشاط، مثل الانشغال ببرنامج تليفزيوني واحد أو الانشغال بلعبة واحدة. إصابة الذات: وتشتمل على الحركات التي تصيب أو يمكن أن تؤذي الشخص، مثل دبس العين، أو قطف الجلد،أو عض اليد، أو ضرب الرأس.[7] وأفادت دراسة أجريت عام 2007 أن إصابة الذات في مرحلة ما أصابت نحو 30% من الأطفال المصابين بالتوحد[34].
ويتضح أنه لا يوجد سلوك متكرر بعينه أو إصابة ذاتية بعينها خاصة بالتوحد، ولكن التوحد نفسه يعتبر نمط مرتفع لحدوث هذه السلوكيات وزيادة خطورتها[42].
يمكن أن يصاب الأفراد الذين يعانون من التوحد بأعراض مستقلة عن أعراض التشخيص، ويؤثر ذلك على الفرد نفسه أو أسرته.[26] يمتلك نحو ما يقدر ب 1.5% إلى 10% من الأفراد المصابين بالتوحد قدارت غير عادية، بدءًا من المهارات المنشقة مثل حفظ الأمور البسيطة إلى المواهب النادرة المعجزة للغاية التي تتواجد لدى العلماء المصابين بالتوحد.[43] ولكثير من المصابين مهارات فائقة في الإدراك والانتباه، مقارنة بعموم السكان.[44] وتم العثور على تشوهات حسية في أكثر من 90% من المصابين، واعتبر البعض ذلك علامة مميزة أساسية،[45] رغم عدم وجود أدلة قوية على أن الأعراض الحسية تفرق التوحد عن اضطرابات النموالأخرى[46]. وتوجد حالات التشوهات الحسية بشكل أكبر عند المصابين الأقل استجابة( مثل الاصطدام بالأشياء)، منها عند المصابين الأكثر استجابة( مثل الاستغاثة عند سماع أصوات عالية)، وتكون هذه الحالات كبيرة أيضًا عند محاولة المصابين إحداث ضجة لجذب انتباه الآخرين( مثل الحركات الإيقاعية).[47] ويقدر أن 60-80% من المصابين لديهم علامات حركية تشمل ضعف العضلات، وضعف التخطيط للحركة، وضعف في المشي على القدمين.[45] وفي حالة ال ASD يكون العجز في التنسيق الحركي أكبر من ذلك الموجود في حالة التوحد البسيط[48].
ويصدر سلوك غير عادي في تناول الطعام عن ثلاثة أرباع الطفال المصابين، لدرجة أن ذلك كان سابقًا مؤشرًا لتشخيص المرض. وتعتبر الانتقائية هي المشكلة الأكثر شيوعًا، على الرغم من طقوس تناول الطعام ورفضه في بعض الأحيان، فإن ذلك لا يؤدي إلى سوء التغذية[34]. وبالرغم من أن بعض الأطفال المصابين لديهم أعراض(GI) بالجهاز الهضمي، فهناك نقص في البيانات المنشورة لدعم النظرية القائلة بإن الأطفال المصابين بالتوحد لديهم أعراض GI بشكل أكثر أو مختلفًا عن المعتاد[49]؛ وتشير الدراسات إلى نتائج متضاربة، وإلى أن العلاقة بين مشكلات ال GI والتوحد غير واضحة[50].
قد يُلاحظ على بعض الأطفال المُصابين بالتوحد وجود بعض التشوهات الخلقية البسيطة، مثل تشوهات في الأذن الخارجية أو شذوذ في رسم البصمة على الاصابع وتشوهات أخرى، قد تعكس حصول تتأخر في التطور الجنيني للطفل [51]
منذ فترة طويلة يفترض أن هناك سبب مشترك بين المستويات الجينية، والمعرفية، والعصبية يؤدي إلى ثالوث أعراض التوحد المميزة.[52] ومع ذلك، هناك شك متزايد في أن التوحد هو اضطراب معقد له لجوانبه الأساسية أسباب مميزة تحدث معًا في كثير من الأحيان.[52][53]
وللتوحد أساس وراثي قوي، على الرغم أن جينات التوحد معقدة وأنه لا يتضح ما إذا كان يمكن تفسيره عن طريق الطفرات النادرة بالغة الأثر، أم عن طريق التفاعلات النادرة متعددة الجينات للمتغيرات الوراثية المشتركة.[8][54] وتنشأ درجة من التعقيد بسبب التفاعلات بين جينات متعددة، وبسبب البيئة، والعوامل الجينية التي لا تتغير DNA، ولكنها تتوارث وتؤثر على التعبير الجيني.[25] وأشارت دراسات التوائم إلى أن الوراثة تصل إلى 0.6 في التوحد و0.9 في طيف التوحد، وإلى أن أشقاء المصابين بالتوحد أكثر عرضة 25 مرة للإصابة عن عامة السكان.[45] ومع ذلك فإن معظم الطفرات التي تزيد من خطر الإصابة بالتوحد لم يتم تحدديها. وبشكل عام لا يمكن إرجاع سبب التوحد إلى طفرة المندلين( أحادية الجينات) أو إلى شذوذ الكروموسوم الواحد. ولم تظهر أي من المتلازمات الوراثية المرتبطة بالإيدز سببًا انتقائيًا للتوحد.[8] وللعديد من الجينات المرشحة الموجودة آثارًا صغيرة محدودة على أي جين معين.[8] وقد ينتج العدد الكبير للأفراد المصابين بالتوحد في عائلة لم يصاب باقي أفرادها بهدذا المرض بسبب تضاعف المادة الوراثية أو حذف جزء منها أو نسخها خلال الانقسام المنصف( الاختزالي)[55]. وبالتالي فإن جزءًا كبيرًا من حالات التوحد قد يرجع إلى أسباب جينية وراثية وليست موروثة: لذا فإن الطفرة التي تسبب التوحد ليست موجودة في جينيوم الأبوين[56].
وتشير أدلة مكون من عدة أسطر إلى أن سبب مرض التوحد يعزي إلى اختلال التشابك العصبي.[6] ويمكن أن تؤدي بعض الطفرات النادرة إلى مرض التوحد عن طريق تعطيل بعض مسارات المشابك العصبية، مثل تلك المعنية بالتصاق الخلية.[57] وتشير دراسات استبدال الجينات في الفئران إلى أن أعراض التوحد ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالخطوات التنموية اللاحقة التي تعتمد على النشاط في نقاط التشابك العصبي وعلى تغييرات النشاط المستقلة.[58] وتبدأ كل الماسخات( العوامل التي تسبب تشوهات خلقية) المتعلقة بخطر الإصابة بالتوحد، في النشاط خلال الأسابيع الأولى من الحمل. وعلى الرغم من أن هذا لا يستبعد إمكانية بدء التوحد أو ثأثره في وقت لاحق، فهناك دليل قوي على أن مرض التوحد ينشأ في وقت مبكر للغاية من بدء مرحلة النمو[9].
وبالرغم من أن الأدلة الخاصة بالأسباب البيئية غير مؤكدة ولم تثبتها دراسات موثوقة،[10] تجري عمليات بحث واسعة النطاق.[59] وتشمل العوامل البيئية التي قيل إنها تساهم في أو تؤدي إلى تفاقم التوحد، أو قد تكون هامة في البحوث المستقبلية، بعض الأطعمة، والأمراض المعدية، والمعادن الثقيلة، والمذيبات، وعوادم الديزل، والكلور، والفثالات والفينولات المستخدمة في المنتجات البلاستيكية والمبيدات الحشرية، ومثبطات اللهب المبرومة، والكحول، والتدخين، والمخدرات غير المشروعة، واللقاحات،[12] والإجهاد قبل الولادة، رغم عدم وجود أي أدلة ودحض بعض هذه العوامل بصورة تامة.
وقد يصبح الآباء في البداية مدركين أعراض التوحد التي تحدث لأطفالهم وذلك باقتراب موعد التطعيم الورتيني. وقد أدى ذلك إلى وجود نظريات غير معتمدة تلقي باللوم على اللقاح" الزائد" والمادة الحافظة الموجودة فيه، أو ال MMR باعتبارهما السبب في الإصابة بالتوحد.[11] وقد تم اكتشاف أن النظرية الأخيرة التي بحثتها إحدى الدراسات وقامت برفع دعوى قضائية ضدها، كانت عبارة عن" تزوير متقن".[60] وعلى الرغم من أن هذه النظريات تفتقر إلى الأدلة العلمية وأنها غير مقنعة بيولوجيًا، [11] أدى قلق الآباء ومخاوفهم بشأن وجود علاقة بين اللقاح والإصابة بالتوحد إلى خفض معدلات التطعيمات في مرحلة الطفولة وتفشي الأمراض التي تمت السيطرة عليها سابقًا في بعض البلدان، وإلى حالات وفيات بين عدة أطفال كان من الممكن تجنبها[61][62].
وتنتج أعراض التوحد عن تغييرات في النضج مرتبطة بأنظمة مختلفة في الدماغ. ولم يفهم بشكل جيد كيف يحدث التوحد. ويمكن تقسيم آلية التوحد إلى قسمين: فيزيولوجيا هياكل الدماغ والعمليات المرتبطة بالتوحد، والروابط العصبية بين هياكل الدماغ والسلوكيات.[63] ويتضح أن السلوكيات ترتبط بعوامل فيزيولوجية متعددة[27].
وخلافًا للعديد من اضطرابات الدماغ الأخرى، مثل الشلل الرعاش، لا توجد آلية واضحة للتوحد سواء في الجزيئية، الخلية، أو على مستوى النظم: ومن غير المعروف ما إذا كان التوحد عبارة عن اضطرابات قليلة ناشئة من الطفرات المتقاربة على عدد قليل من المسارات الجزيئية المشتركة، أو أنه( مثل الإعاقة الذهنية) عبارة عن مجموعة كبيرة من الاضطرابات لها آليات متنوعة.[22] ويبدو أن التوحد ينتج عن عوامل النمو التي تؤثر على العديد من أو جميع أنظمة الدماغ الوظيفية[64]، وتشوش على توقيت نمو الدماغ أكثر من الإنتاج النهائي[65]. وتشير دراسات التشريح العصبي والروابط بالماسخات، بقوة إلى أن آلية التوحد تشمل تغير نمو الدماغ بعد الحمل بوقت قصير.[9] ويبدو أن هذا الوضع الشاذ يبدأ في تكوين سلسلة من أمراض الدماغ تتأثر بشكل كبير بالعوامل البيئية.[66] وبعد الولادة فقط، تنمو أدمغة الأطفال المصابين بالتوحد بشكل أسرع من المعتاد، ثم تنمو بشكل عادي أو بطيء نسبيًا في مرحلة الطفولة. وليس معروفًا ما إذا كان النمو الزائد يحدث في جميع حالات الأطفال المصابين بالتوحد أم لا. ومن الواضح أنه في مناطق الدماغ ينمو الجانب العصبي المعرفي بشكل ملحوظ ومرتفع.[45] وتشمل فرضيات الأسس الخلوية والجزيئية الخاصة بزيادة نمو التوحد المبكر ما يلي:
وجود فائض من الخلايا العصبية التي تسبب اتصال موضوعي مفرط في مناطق الدماغ الرئيسة[67]. ارتحال الأيونات العصبية المضطربة أثناء الحمل المبكر[68][69]. الشبكات غير المتوازنة- الاستثارية المثبطة[69]. التشكيل الشاذ لنقاط الاشتباك العصبي والعمود الفقري الشجيري[69] عن طريق تعديل نظام التصاق خلايا النيروكسين والنيرولوجين أو[70] عن طريق العمليات التركيبية الضعيفة للبروتينات المتشابكة.[71][72] وقد يؤدي النمو المتشابك المعطل إلى الصرع، وهو ما قد يفسر ارتباط الحالتين[73].
وتبدأ التفاعلات بين الجهاز المناعي والجهاز العصبي في وقت مبكر خلال المرحلة الجينية من الحياة، ويعتمد النمو العصبي الناجح على استجابة مناعية متوازنة. وربما يكون النشاط المناعي الشاذ خلال الفترات الحرجة من النمو العصبي جزءًا من آلية بعض أنواع التوحد،[74][75] وبالرغم من إيجاد بعض التشوهات بالجهاز المناعي في مجموعات فرعية بالأفراد المصابين بالتوحد، فليس معروف ما إذا كانت هذه التشوهات ذات صلة أولية أو ثانوية بالتوحد.[76] وبسبب العثور على أجسام مضادة في غير حالات التوحد، ولعدم وجود هذه الأجسام بشكل دائم في حالة التوحد،[77] فإن العلاقة بين اضطرابات المناعة ومرض التوحد لا تزال غير واضحة ومثيرة للجدل.[68][78]
ولا تفهم علاقة العوامل الكيميائية العصبية بالتوحد على نحو جيد؛ وقد تم التحقيق في العديد من أدلة دور السيروتونين، والاختلافات الوراثية في انتقال هذه العوامل.[6] وأدى دور المجموعة الأولى ميتابو ترونيك، مستقبلات الصوديوم(mGLUR) في متلازمة X الهشة، أكثر الجينات شيوعًا في كونها سبب التوحد، إلى الاهتمام بالتداعيات المحتملة في بحاث مرض التوحد المستقبلة في هذا المسار.[79] وتشير بعض البيانات إلى أن الزيادة المبالغة في النمو العصبي يحتمل أن تكون مرتبطة بزيادة في عدد هرمونات النمو[80] أو باختلال نظام مستقبلات عامل النمو. وترتبط أيضًا بعض الأخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي بالتوحد، ولكن ربما تمثل ذلك في أقل من 5 % من الحالات[81].
وتفترض نظرية التوحد الخاصة بالخلايا العصبية المرآتية أن التشوه في تطور هذه اخلايا يتعارض مع التقليد أو المحاكاة ويؤدي إلى وجود خصائص التوحد الأساسيةوهي ضعف العلاات الاجتماعية وصعوبات التواصل. وتعمل الخلايا العصبية المرآتية عندما يؤدي حيوان عملًا ما أو يلاحظ حيوانا آخرًا يؤدي العمل نفسه. ويمكن أن تسهم هذه الخلايا في فهم الفرد الآخرين وذلك من خلال تمكينه من نمذجة سلوكهم عن طريق محاكة تجسد أفعالهم، ونواياهم ومشاعرهم.[82] ولقد اختبرت دراسات عديدة هذ الفرضية من خلال كشف عيوب الهيكلة في مناطق الخلايا المرآتية للأشخاص المصابين بالتوحد، تأخر تفعيل حلة التقليد الأساسية عند الأفراد الذين يعانون من متلازمة أسبرجر، ووجود ارتباط بين انخفاض نشاط الخلايا المرآتية وشدة المتلازمة في حالة الأطفال المصابين بالتوحد.[83] ومع ذلك يتميز الأشخاص الذين يعانون من التوحد بنشاط دماغي غير عادي في كثير من الأحيان ناتج عن مرآة الخلايا العصبية.[84] ولا تشرح نظرية الخلايا العصبية المرآتية الأداء العادي لأطفال التوحد في المهام التي تنطوي على تقليد هدف أو كائن[85].
وتختلف أنماط التنشيط المنخفض أو الشاذ في الدماغ اعتمادًا على ما إذا كان الدماغ يقوم بمهام اجتماعية أو غير اجتماعية.[86] وفي التوحد، يوجد دليل يثبت انخفاض الربط الوظيفي للشبكة الافتراضية، وهي شبكة الدماغ واسعة النطاق التي تشارك في المعالجة الاجتماعية والعاطفية، باتصال سليم لمهام الشبكة الإيجابية، التي تستخدم في الاهتمام المتواصل والتفكير الموجه الهدف. وفي حالة المصابين بالتوحد، لا ترتبط الشبكتان سلبًا في الوقت الناسب، مما يشير إلى خلل في تبديل الوظائف بين الشبكتين، وربما يعكس ذلك اضطراب الفكر المرجعي الذاتي.[87] ووجدت دراسة تصوير الدماغ التي أجريت عام 2008، نمطًا محددًا من الإشارات في القشرة الحزمية، يختلف في حالة الأفراد المصابين بالتوحد[88].
وتفترض نظرية عدم التواصل الخاصة بالتوحد، أنه يتميز بوجود روابط عصبية عالية المستوى بالتزامن جنبًا إلى جنب مع وجود روابط عصبية منخفضة المستوى.[88] وقد وجدت الأدلة الخاصة بهذه النظرية أنه في تصوير الأعصاب الوظيفية عند شخص مصاب بالتوحد[40]، ومن خلال الدراسة ذات الفكرة الرائعة أن البالغين المصابين بالتوحد لديهم زيادة اتصال في القشرة المخية وروابط وظيفية ضعيفة بين الفص الجبهي وروابط القشرة الدماغية.[89] وأشارت أدلة أخرى إلى أن قلة التواصل موجودة في قشرة دماغ نصف سكان الكرة الأرضية وإلى أن التوحد هو اضطراب في ترابط القشرة[90].
ومن خلال الدراسات التي تعتمد على إمكانات ذات صلة بالأمر، فإن التغيرات العابرة في النشاط الكهربائي في الدماغ استجابة للمؤثرات، تعتبر أدلة قوية على الاختلافات الموجودة بالمصابين بالتوحد فيما يتعلق بالانتباه، والتوجه نحو المؤثرات السمعية والبصرية، وكشف الحداثة، ومعالجة اللغة والوجه، وتخزين المعلومات؛ وقد وجدت دراسات عديدة أن هناك تفضيلًا للمؤثرات غير الاجتماعية.[91] على سبيل المثال، قد وجدت دراسات التحفيز المغناطيسي للدماغ دليلًا على أن الأطفال المصابين بالتوحد تتأخر استجاباتهم بسبب تأخر معالجة الدماغ للإشارات السمعية[92].
وفي مجال الوراثة، وجدت علاقات بين التوحد والفصام، وتقوم هذه العلاقات على أساس ازدواجية الكروموسومات وحذفها. وأظهرت الأبحاث أن مرض انفصام الشخصية ومرض التوحد هما الأكر شيوعًا في الاقتران بمتلازمة الحذف 1q21.1. وتعتبر الأبحاث التي درات حول العلاقات بين التوحد والفصام لكرموسوم 15 (15q3.3)، وكروموسوم 16( 16p13.1)، وكروموسوم 17(17p2)، غير حاسمة[93].
وقد تم اقتراح فئتين رئيسيتين من النظريات المعرفية لدراسة الروابط بين الأدمغة المصابة بالتوحد والسلوكيات.
وتركز الفئة الأولى على العجز في الإدراك الاجتماعي. وتفترض نظرية سيمون بارون كوهين عن عقل الأنثى الاعتطافي وعقل الذكر التنظيمي، أن الأفراد المصابين بالتوحد يمكنهم تحقيق التنظيمية، وهذا يعني أنهم يستطيعون تطوير لوائح الأنظمة الداخلية لمعالجة الأحداث داخل المخ، ولكن ذلك يكون أقل فعالية في حالة التعاطف الناتج عن التعامل مع أحداث فعلها الآخرون. وامتدادًا لذلك، تفترض نظرية تطرف دماغ الذكور، أن التوحد هو حالة متطرفة في دماغ الذكور، ويعرف من خلال القياسات النفسية بأنه حالة يكون فيها التنظيم أفضل من التعاطف.[94] وترتبط هذه النظريات إلى حد ما بنظرية بارون كوهين السابقة عن العقل، والتي تفترض أن السلوك التوحدي ينشأ عن عدم القدرة على وصف الحالات الذهنية للنفس وللآخرين. وتدعم فرضية نظرية العقل عن طريق استجابات الأطفال المصابين غير النمطية لاختبار التفكير في دوافع الآخرين، الذي قامت سالي آن بإجرائه،[94] ومن خلال نظام مرآة الخلايا العصبية للتوحد، التي تم وصفها في الخرائط الفيزيولوجية بشكل جيد ومناسب للفرضية.[83] ومع ذلك، لم تجد معظم الدراسات دليلًا على ضعف قدرة الأفراد المصابين بالتوحد على فهم نوايا الآخرين أو أهدافهم الأساسية؛ وبدلًا من ذلك، تشير البيانات إلى أن الإعاقات توجد في فهم العواطف الاجتماعية الأكثر تعقيدًا أو في النظر إلى آراء الآخرين[95].
وتركز الفئة الثانية على المعالجة الاجتماعية أو المعالجة العامة: الوظائف التنفيذية مثل عمل الذاكرة، التخطيط، والتثبيط. وصرح كنوورثي في استعراضه بأن" ادعاء اختلال الوظائف التنفيذية باعتباره عاملًا مسببًا لمرض التوحد، هو أمر مير للجدل"، ولكن" من الواضح أن اختلال الوظائف التنفيذية له دور في العجز الاجتماعي والمعرفي الملحوظ في حالات المصابين بالتوحد." [96] وتشير الاختبارات الخاصة بالوظائف التنفيذية الأساسية مثل مهام حركة العين، إلى وجود تحسن يبدأ في وقت متأخر من مرحلة الطفولة إلى مرحلة المراهقة، ولكن الأداء لا يصل أبدًا إلى المستويات التقليدية التي يصل إليها البالغين.[97] وتتوقع إحدى نقاط النظرية الهامة إلى وجود سلوك نمطي واهتمامات ضيقة؛[98] وهناك نقطتان ضعف لهذه النظرية هما أن الوظيفة التنفيذية يصعب قياسها[96]، وأن العز في الوظيفة التنفيذية لم يتواجد في حالة الأطفال الصغار المصابين بالتوحد[32].
وتفترض نظرية ضعف التماسك المركزي، وجود قدرة محدودة على رؤية الصورة الكبيرة، ويكمن ذلك وراء الاضطراب المركزي في التوحد. وتتوقع إحدى النقاط القوية في هذه النظرية وجود مواهب خاصة وذروات في أداء المصابين بالتوحد[32]. وتركز نظرية ذات صلة وهي نظرية تعزيز الإدراك الحسي_ بشكل كبير على تفوق الإدراك الحسي الموجه جزئيًا في حالة الأشخاص المصابين.[99] وتتضح هذه النظريات جيدًا من خلال نظرية ضعف الاستجابة.
ولا توجد فئة مرضية بمفردها: وتعالج نظريات الإدراك المعرفي سلوكيات المصابين بالتوحد الجامدة والمتكررة بشكل سيء، بينما تواجه النظريات غير الاجتماعية صعوبة في شرح الضعف الاجتماعي وصعوبات في التواصل.[53] وجنبًا إلى جنب، تقوم إحدى النظريات على أساس حالات العجز المتعددة وقد يثبت أنها أكثر فائدة[100].
يستند التشخيص إلى السلوك، لا السبب أو الآلية.[27][101] ويعرف التوحد في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية DSM-IV-TR بأنه حالة ظهور ستة أعراض على الأقل، من بينهم اثنين من أعراض الضعف النوعي في التفاعل الاجتماعي، وواحد على الأقل من أعراض السلوك المقيد والمتكرر. ويشمل نموذج الأعراض على نقص في التبادل الاجتماعي والعاطفي، استخدام نمطي ومتكرر للغة أو لغة التفاعل، وانشغال مستمر بأجزاء من الكائنات. ويجب أن تكون بداية ذلك قبل سن ثلاث سنوات، وأداء متأخر أو شاذ إما في التفاعل الاجتماعي واللغة المستخدمة في التواصل الاجتماعي، أو في اللعب الرمزي أو التخيلي. ولا يجب أن يمثل الاضطراب متلازمة ريت أو اضطراب الطفولة الإحلالي.[5] ويستخدم التنقيح العاشر من التصنيف الدولي للأمراض التعريف نفسه[23].
وتتوافر العديد من أدوات التشخيص. ويستخدم اثنان منها بشكل شائع في أبحاث مرض التوحد: مقابلة تشخيص التوحد المنقحة (ADI-R)، وهي مقابلة شبه منظمة يتم إجراؤها مع الوالدين، ويستخدم جدول مراقبة تشخيص التوحد(ADOS) المشاهدة والتفاعل مع الطفل. ويستخدم مقياس تقييم توحد الطفولة (CARS) على نطاق واسع في البيئات السريرية لتقييم شدة التوحد على أساس الملاحظة[29].
ويقوم طبيب الأطفال عادة بإجراء تحقيق أولي عن طريق تاريخ النمو والفحص الجسدي للطفل. وإذا ما اقتضى الأمر، يتم إجراء التشخيص والتقييمات بمساعدة متخصصي التوحد، والمراقبة والتقييم المعرفي، والتواصل، والأسرة، وعوامل أخرى باستخدم أدوات موحدة، والأخذ بعين الاعتبار أي ظروف طبية مرتبطة بذلك. ويطلب عادة من الطبيب النفسي العصبي للأطفال تقييم السلوك والمهارات المعرفية، وذلك للمساعدة في التشخيص والتوصية بالتدخلات التعليمية. وقد ينظر التشخيص التفريقي للتوحد أيضًا إلى الإعاقة الفكرية، وضعف السمع[102]، وضعف صيغة محددة.[103] مثل متلازمة لانداو كليفنر. ويمكن أن يسبب التوحد صوبة في تشخيص الاضطرابات النفسية التي توجد معه مثل الاكتئاب[104].
وغالبًا ما تتم عمليات تقييم الجينات الإكلينيكية،عند تشخيص التوحد، وبخاصة عندما تشير أعراض أخرى بالفعل إلى سبب وراثي.[105] وعلى الرغم من أن التكنولوجيا الوراثية تسمح لعلماء الجينات بربط ما يقدر ب 40% من الحالات بأسباب وراثية،[106] فإن مبادىء الإجماع التوجيهية في الولايات المتحدة والأمم المتحدة تقتصر على اختبار الكروموسوم عالي الاستبانة وكروموسوم X الهش. وقد تم اقتراح نموذج الجين النمطي الأول للتشخيص، والذي من شأنه إجراء تقييم روتيني للتغيرات التي تحدث في عدد نسخ الجينوم.[107] كما يتم تطوير اختبارات جينية جديدة وستظهر قضايا أخلاقية وقانونية واجتماعية عديدة. وقد يسبق التوافر التجاري للاختبارات الفهم الكاف لكيفية استخدام نتائجها، نظرًا لتعقيد جينات التوحد.[108] وتعتبر اختبارات الأيض وتصوير الأعصاب مفيدة في بعض الأحيان ولكنها ليست ورتينية[105].
ويمكن تشخيص التوحد في بعض الأحيان في عمر 14 شهرًا على الرغم من أن التشخيص يصبح مستقرًا على نحو متزايد خلال السنوات الثلاث الأولى: على سبيل المثال، يقل احتمال قيام الطفل البالغ من العمر عامًا ويصدر ما يطابق معايير تشخيص التوحد، الاستمرا في فعل ذلك بعد عدة سنوات، وذلك مقارنة بالطفل الذي يتم تشخيصه في عمر 3 سنوات.[109] وفي المملكة المتحدة توصي الجمعية الوطنية للطفل التوحدي بضرورة مرور 30 أسبوعًا على ظهور أول الأعراض لتشخيص الطفل وإنهاء التقييم، على الرغم من أن بعض الحالات يتم التعامل معها بسرعة في مجال الممارسة العلمية. ووجدت دراسة أجريت في الولايات المتحدة ام 2009 أن متوسط سن التشخيص الرسمي للتوحد هو 5-7 سنوات، وكان ذلك أعلى بكثير من التوصيات، وأن 27% من الأطفال يبقون دون تشخيص حتى بلوغ 8 سنوات.[110] وعلى الرغم من ظهور أعراض التوحد وطيف التوحد باكرًا في الطفولة، فإنها قد تغيب في بعض الأحيان؛ بعد سنوات قد يلتمس البالغون التشخيص لمساعدة أنفسهم أو مساعدة أصدقائهم وعائلاتهم، أو لمساعدة أصحاب العمل على إجراء تعديلات، أو في بعض المواقع للمطالبة ببدلات عجز المعيشة أو منافع أخرى.
ويعتبر إخفاق التشخيص أو المبالغة فيه مشكلة في حالات هامشية. ومن المرجح أن يرجع سبب وجزء كبير من الزيادة الأخيرة في عدد حالات التوحد التي تم الإبلاغ عنها إلى التغيرات في الممارسات التشخيصية. وقد أدت خيارات تعاطي المخدرات المتصاعدة الشعبية،وتوسيع فوائدها، إلى وجود حوافز للمساعدة لى تشخيص التوحد، مما أدى إلى المبالغة في تشخيص حالات الأطفال الذين يعانون من أعراض غير مؤكدة. وعلى العكس، فإن تكلفة الفحص والتشخيص، والتحدي المتمثل في الحصول على المبلغ المطلوب لإجراء ذلك، يمكن أن تمنع أو تؤخر التشخيص.[111] ولا سيما أنه من الصعب تشخيص التوحد بين المعاقين بصريًا، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن بعض معايير تشخيص التوحد تعتمد على الرؤية، وأيضًا بسبب تداخل أعراض التوحد مع أعراض متلازمات العمى المعروفة[112].
التوحد هو أحد اضطرابات النمو الخمسة الأكثر انتشارًا(PDD) التي تتميز بشذوذ التفاعلات الاجتماعية والتواصل على نطاق واسع والاهتمامات المقيدة بشدة والسلوكيات المتكررة للغاية.[23] وهذه الأعراض لا تشكل مرضًا، هشاشة، أو اضطرابًا عاطفيًا[25].
ومن بين الخمسة اضطرابات، تعتبر متلازمة أسبرجر هي الأقرب إلى التوحد في العلامات والأسباب المحتملة؛ وتتشارك متلازمة ريت واضطراب الطفولة الإحلالي عدة علامات مع التوحد، ولكن قد تكون الأسباب غير ذات صلة؛ فاضطرابات النمو PDD، إذا لم ينص على خلاف ذلك، يتم تشخيصها عندما لا يتم استيفاء المعايير اضطرابًا محددًا.[113] وعلى عكس التوحد، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أسبرجر لا يوجد لديهم أي تأخير كبير في تطور اللغة.[5] ويمكن أن يكون مصطلح التوحد محيرًا، وفي حالة التوحد، غالبًا ما تسمى متلازمة أسبرجر ومرجد التوحد غير النمطي باضطرابات طيف التوحد ASD أو في بعض الأحيان اضطرابات التوحد،[114] بينما يسمى التوحد نفسه بالاضطراب الطفولي. في هذه المقالة، يشير التوحد إلى اضطراب التوحد الكلاسيكي؛ وفي ممارسات الطب الإكلينكي، على الرغم من ذلك، غالبًا ما يستخدم مصطلح التوحد، واضطراب النمو، واضطراب طيف التوحد بالتبادل[105]. والتوحد، بدوره، هو مجموعة فرعية من التوحد النمطي الظاهر الأوسع نطاقًا، والذي يصف الأشخاص الذين يعانون من طيف التوحد ولكن لديهم أعراض ممالة، مثل تجنب التواصل البصري[115].
وتشمل مظاهر التوحد مجموعة واسعة، بدءًا من الأفراد ذوي العاهات الشديدة- والذين يمكن أن يكونوا بكمًا، معاقين تنمويًا، أو حبساء خفقان اليد وهزاز الجسد- وصولًا إلى الأفراد ذوي الأداء العالي الذين قد يكون لهم منهج اجتماعي نشط، ولكنه غريب بشكل واضح، ولهم اهتمامت ضيقة الأفق، وتواصل مضجر ومتحذلق.[116] ولأن طيف السلوك متواصل، فإن الحدود بين الفئات التشخيصية هي بالضرورة تعسفية إلى حد ما.[45] وأحيانًا تنقسم المتلازمة إلى توحد عال أو متوسط أو متخفض( LFA, MFA,and HFA)، استنادًا إلى عتبات مستوى الذكاء أو [117] مدى الدعم الذي يتطلبه الفرد في الحياة اليومية؛ وهذه التقسيمات ليست موحدة، كما أنها مير للجدل. ويمكن تقسيم التوحد إلى توحد متلازمي وتوحد غير متلازمي؛ يرتبط التوحد المتلازمي بالإعاقة الذهنية الشديدة أو العميقة أو بمتلازمة حلقية مع أعراض جسدية مثل التصلب الدرني.[118] على الرغم أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة أسبرحر يقومون بأداء معرفي أفضل ممن يانون من التوحد، فإن مدى التداخل بين متلازمة أسبرجر والإتش إف أي، والتوحد غير المتلازمي، غير واضح[119].
وقد أفادت بعض الدراسات أن سبب تشخيص مرض التوحد لدى الأطفال يرجع إلى فقدان المهارات اللغوية أو الاجتماعية، في مقابل الفشل في إحراز تقدم، ويحد ذلك عادة من مر 15 إلى 30 شهرًا. ولا تزال صحة هذا التمييز موضع جدل. فمن الممكن أن يكون هناك توحدًا تراجعيًا وهو نوع فرعي محدد،[18][29][37][109] أو أن تكون هناك سلسلة سلوكيات متصلة في حالة التوحد التراجعي أو غير التراجعي[120].
وقد أعاقت عدم القدرة على تحديد مجموعات فرعية ذات مغزى بيولوجي بين الذين يعانون من التوحد، [121] والحدود التقليدية بين تخصصات الطب النفسي وعلم النفس وعلم الأعصاب وطب الأطفال، البحث في أسباب التوحد.[122] ويمكن أن تساعد التقنيات الحديثة مثل الرنين المغناطيسي الوظيفي ونشر موترة التصوير في تحديد الظواهر ذات الصلة من الناحية البيولوجية( الصفات الملحوظة) والتي يمكن عرضها من خلال مسح الدماغ، للمسادة في مزيد من الدراسات الوراثية العصبية للتوحد[123]؛ ومثال على ذلك، ما يصاب به المرضى من ضعف في إدراك الناس مقابل إدراك الكائنات.[6] وقد اقترح تصنيف التوحد باستخدام علم الوراة وكذلك علم السلوك[124].
ويلاحظ ما يقرب من نصف آباء الأطفال المصابين بالتوحد سلوكيات غير عادية تصدر عن أطفالهم من عمر 18 شهرًا، ويلاحظ خمسة أرباعهم هذه السلوكيات من عمر 24 شهرًا.[109] ووفقًا لمقالة في مجلة التوحد واضطرابات النمو، فإن وجود أي من العلامات التالية، هو مؤشر مطلق على المضي قدمًا نحو مزيد من التقييمات. وقد يؤدي التأخر في الإحالة للاختبار، والتأخر في التشخيص المبكر للمرض وعلاجه إلى نتائج طويلة الأمد[125].
انعدام الهذيان ببلوغ 12 شهرًا. عدم وجود أي إشارات( الإشارة، التلويح) ببلوغ 12 شهرًا. عدم نطق أي كلمة بعد بلو 16 شهرًا. عدم نطق عبارات مكونة من كلمتين( عفويًا، وليس تقليدًا للآخرين) ببلوغ 24 شهرًا. حدوث أي فقدان في اللغة أو المهارات الاجتماعية في أي عمر.
وتهدف تطبيقات الولايات المتحدة واليابان إلى فحص جميع الأطفال في عمر 18 و24 شهر، باستخدام فحوصات رسمية محددة للتوحد. في المقابل، يتم فحص الأطفال في المملكة المتحدة، الذين تكتشف عائلاتهم أو أطباؤهم علامات محتملة بمرض التوحد. ومن غير المعروف أي المنهجين أكثر فعالية.[6] وتشمل أدوات الفحص قائمة مراجعة التوحد في الأطفال الصغار(M-chat)، واستبيان الفحص المبكر لعلامات التوحد، وجرد السنة الأولى؛ وتشير البيانات الأولية ل M-Chat وسابقتها CHATإلى أن الأطفال الذين يتراوح عمرهم بين 18 إلى 30 شهرًا من الأفضل لهم إجراء عملية إعداد إكلينيكية ذات حساسية منخفضة( العديد من السلبيات الكاذبة) ولكنها ذات خصوصية جيد( اإيجابيات كاذبة قليلة)[109]. وقد يكون الأمر أكثر دقة إذا سبق هذه الاختبارات فحص ذات نطاق عريض يميز طيف التوحد عن اضطرابات النمو الأخرى.[126] وقد تكون أدوات الفحص مصممة تبعًا لثقافة واحدة للكشف عن بعض السلوكيات مثل التواصل البصري، وقد تكون غير مناسبة لثقافة أخرى.[127] وعلى الرغم من أن الفحص الجيني لمرض التوحد بشكل عام لا يزال غير عملي، فإنه يمكن الأخذ به في بعض الحالات مثل حالة الأطفال الذين يعانون من أعراض عصبية ومظاهر تشوه[128].
إن الأهداف الرئيسة عند علاج الأطفال المصابين بالتوحد هي تقليل حالات العجز المرتبطة به وتقليل ضيق الأسرة، وزيادة نوعية الحياة والاستقلال الوظيفي. ولا يوجد علاج يعتبر الأفضل ويتم تفصيل العلاج عادة تبعًا لاحتياجات الطفل.[17] وتعتبر الأسر والنظم التعليمية هي الموارد الرئيسية في عملية العلاج.[6] وواجهت دراسات التدخل مشكلات منهجية أحالت دون استنتاجات نهائية حول الفعالية.[129] على الرغم من أن للعديد من التدخلات النفسية والاجتماعية أدلة إيجابية، مما يشير إلى أن بعض أشكال العلاج أفضل من عدمها، فإن الجودة المنهجية لهذه الدراسات كانت سيئة بشكل عام، وكانت نتائجها الطبية في معظمها نتائج مؤقتة. وهناك القليل من الأدلة التي تبرهن سوء فعالية خيارات العلاج.[130] ويمكن أن تساعد برامج التعليم المستمرة والعلاج السلوكي في مرحلة مبكرة الأطفال على اكتساب الرعاية الذاتية والاجتماعية، ومهارات العمل، [17] وغالبًا ما تحسن الأداء وتقلل شدة الأعراض وسلوكيات عدم القدرة على التأقلم؛ [131] وتعتبر الإدعاءات بأن التدخل يبدأ في سن ثلاث سنوات غير موثقة وغير حاسمة.[132] وتشمل المناهج المتاحة تحليل السلوك التصنيفي(ABA)، نماذج تنموية، تدريس منظم، معالجة الكلام واللغة، معالجة المهارات الاجتماعية، والعلاج المهني.[17] وهناك بعض الأدلة التي تثبت أن التدخل السلوكي المبكر من 20 إلى 40 ساعة سبوعيًا لسنوات عدة هو العلاج السلوكي الفعال لبعض الأطفال المصابين بطيف التوحد[133].
ويمكن أن تكون التدخلات التعليمية فعالة بدرجة متفاوتة في معظم حالات الأطفال: ولقد أثبت العلاج عن طريق تحليل السلوك التصنيفي فعاليته في تعزيز أداء الأطفال العالمي قبل سن المدرسة،[134] كما أن له دور راسخ في تحسين الأداء الفكري للأطفال الصغار.[131] وتعتبر التقارير النفسية العصبية للمعلمين ضعيفة في أغلب الأحيان، مما أدى إلى وجود فجوة بين ما توصي به التقارير وما يوفره التعليم.[103] ومن غير المعروف ما إذا كانت برامج علاج الأطفال تؤدي إلى تحسينات كبير بعد أن يكبر الطفل أم لا، [131] ويظهر البحث المحدود الفعالية نتائج متباينة في برامج الكبار السكنية.[135] وتعتبر ملائمة وجود الأطفال الذين لديهم اضطرابات طيف التوحد بشدة متفاوتة، في برنامج التعليم العام للسكان، موضوع النقاش الدائر حاليًا بين المعلمين والباحثين[136].
وتستخدم العديد من الأدوية لعلاج أعراض طيف التوحد التي تتداخل مع دمج الأطفال في المنزل أو في المدرسة عندما يفشل العلاج السلوكي.[25][137] ويوصف لأكثر من نصف الأطفال الأميركين الذين تم تشخيصهم بطيف التوحد، العقاقير ذات التأثير العقلي، أو مضادات الاختلاج، وأنواع المخدرات الأكثر شيوعًا التي تكون مضادات اكتئاب، ومنشطات، ومضادات الذهان.[138] وبصرف النظر عن مضادات الذهان، فكل من أريبيرازول وريسبيريدون لهما فعالية في علاج تهيج الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التوحد[139]. وهناك بحوث موثوقة عن فعالية أو سلامة علاج المراهقين والبالغين المصابين بطيف التوحد باستخدام العقاقير.[140] وقد يستجيب الشخص امصاب بالتوحد بطريقة غير معتادة للعقاقير، ويمكن أن تكون للعقاقير آثار سلبية،[17] ولا يخفف أي عقار معروف من أعراض التوحد الأساسية مثل ضعف التفاعل الاجتماعي ومهارات التواصل.[141] وقد عكست أو خفضت التجارب على الفئران بعض الأعراض المرتبطة بمرض التوحد عن طريق استبدال أو تحوير وظيفة الجين، [58][79] مما يشير إلى إمكانية استهداف العلاجات في طفرات نادرة محددة من المعروف عنها أنها تسبب مرض التوحد[57][142].
وبالرغم من إتاحة العديد من العلاجات والتدخلات البديلة، فإن الدراسات العلمية تدعم القليل منها.[32][143] ولأساليب العلاج القليل من الدعم التجريبي في جودة أنماط الحيا،والعديد من البرامج التي تركز على تدابير النجاح التي تفتقر صحة التنبوء وملائمة العالم الحقيقي.[33] ويبدو أن الأدلة العلمية تحظى باهتمام أقلل عند مقدمي الخدمات عن تسويق البرنامج، توفر التدريب، وطلبات الآباء.[144] وقد تضع بعض العلاجات البديلةالطفل المصاب في خطر. وكشفت دراسة أجريت عام 2008 أنه بمقارنة الأطفال المصابين مع أقرانهم غير المصابين، يتضح أن عظام المصابين تكون أنحف إذا كانت الوجبات الغذائية خالية من بروتين الكازين( الجبن)؛ [145] وفي عام 2005، قتل علاج الاستخلاب الفاشل طفلًا عمره 5 سنوات مصابًا بالتوحد.[146] وكان هناك في وقت مبكر بحث يهتم بعلاجات الضغط العالي للأطفال المصابين بالتوحد[147].
ويعتبر العلاج باهظ الثمن: فالتكاليف غير المباشرة أكثر مما يبدو. قدرت دراسة أمريكية متوسط تكلفة العلاج مدى الحياة لشخص ولد عام 2000، بنحو 4,5 مليون دولار أمريكي.[148] وذلك برعاية طبية تبلغ 10%، وتعليم إضافي ورعاية أخرى يبلغا 30%، وإنتاجية اقتصادية مفقودة تبلغ 60%.[149] وغالبًا ما تكون البرامج المدعومة علنًا غير كافية أو غير ملائمة لطفل معين، وتشيرالنفقات العلاجية أو الطبية إلى احتمال حدوث مشكلات مالية لأسرة المريض.[150] وجدت دراسة 2008 أمريكية أن متوسط الخسارة التي تتعرض لها أسر الأطفال المصابين من إجمالي دخلهم السنوي تقدر بنحو 14%،[151] ووجدت دراسة أخرى ذات صلة أن طيف التوحد يرتبط باحتمالية حدوث مشكلات خاصة برعاية الطفل تؤثر بشكل كبير على عمل الواليدن.[152] وتشير الولايات المتحدة إلى زيادة طلبات التأمين الصحي الخاصة، لتغطية خدمات التوحد، وتحويل تكاليف البرامج التعليمية الممولة من القطاع العام إلى التأمين الصحي الممول من القطاع الخاص.[153] وبعد مرحلة الطفولة، تشمل قضايا العلاج الرئيسية الراية السكنية والتدريب المهني والتوظيف والحياة الجنسية والمهارات الاجتماعية والتخطيط العقاري[154].
لا يوجد علاج معروف للتوحد.[6][17] ويتعافى الأطفال من حين إلى آخر، يحدث هذا أحيانًا بعد علاج مكثف وأحيانًا لا يمكن الحدّ منه. ومن غير المعروف كيف يحدث الشفاء في أغلب الأحيان:[131] وقد تراوحت معدلات عينات مختارة من أطفال التوحد بين 3% إلى 25%.[19] ويمكن أن يكتسب معظم الأطفال المصابين بالتوحد اللغة عند سن 5 سنوات أو أقل، وإن كانت مهارات التواصل تتطور لدى البعض في سنوات لاحقة.[155] ويفتقر معظم الأطفال المصابين إلى الدعم الاجتماعي والعلاقات الهادفة، وفرص العمل في المستقبل أو تقرير المصير.[33] وعلى الرغم من أن الصعوبات الأساسية قد تستمر، فإن الأعراض غالبًا ما تصبح أقل حدة مع التقدم في العمر[25].
وتتناول بعض الدراسات ذات الجودة العالية التكهنات بعيدة المدى. ويظهر بعض البالغين تحسنًا طفيفًا في مهارات التواصل، ولكنهم يظهرون قليلًا من التراجع: ولم تركز أي دراسة على التوحد بعد منتصف العمر.[156] ولاكتساب اللغة بل سن السادسة، ومعدل ذكاء أعلى من 50، واكتساب مهارة تسويقية، نتائج أفضل؛ ويعتبر العيش بشكل مستقل أمرًا غير محتمل في حالة المصابين بالتوحد الشديد.[157] ووجدت دراسة بريطانية أجريت عام 2004 ل 68 بالغ تم تشخيصهم قبل عام 1980 على أنهم أطفال مصابين بالتوحد، معدل ذكائهم فوق 50، أن 21% منهم حق مستوى عال من الاستقلالية عندما أصبحوا بالغين، وأن 10% منهم كونوا صدقات وانضموا إلى مجال العمل ولكنهم احتاجوا إلى بعض الدعم، وأن 19% منهم حصلوا على نوع من الاستقلالية ولكنهم عاشوا في البيت واحتاجوا إلى دعم وإشراف كبير على حياتهم اليومية، وأن 46% منهم احتاجوا توفير وحدات سكنية خاصة بدءا من المرافق المخصصة للتوحد، مو وجود مستوى دعم عال وحكم ذاتي محدود جدًا، واحتاج 12% منهم رعاية صحية عالية المستوى في المستشفيات.[20] ووجدت دراسة إكلينيكية لعام 2005 أجريت ل 78 حالة من البالغين، والتي لم تستبعد انخفاض معدل الذكاء، تكهنات أسوأ؛ منها أن 4% فقط سيتمكنوا من تحقيق الاستقلالية والاعتماد على النفس.[158] ووجدت دراسة كندية لعام 2008 أجريت ل48 من الشباب البالغين والذين تم تشخيصهم كمصابين بالتوحد في مرحلة ما قبل المدرسة، أن النتائج تراوحت بين السيئة( 46%)، والعادلة(32%)والجيدة(17%) والجيدة جدًا(4%)؛ وتم توظيف 56% ن هؤلاء الشباب في مرحلة ما خلال حياتهم، واشتغل معظمهم في العمل التطوعي أو المحمي أو الجزئي.[159] وجعلت التغيرات في ممارسة التشخيص وزيادة توافر التدخل المبكر الفعال، الأمر غير واضحًا ما إذا كان يمكن تعميم هذه النتائج لتشخيص الأطفال في الآونة الأخيرة أم لا[12].
تميل معظم الأبحاث التي أجريت مؤخرًا إلى تقدير معدل انتشار التوحد ب 1-2 من كل 1000، وما يقرب من 6 من كل 1000 بطيف التوحد،[12] و11 من كل 1000 طفل في الولايات المتحدة بالتوحد الطفولي وذلك عام 2008؛ [14][160] وبسبب البيانات غير الكافية، قد تكون هذه الأرقام أقل من معدل الانتشار الفعلي.[105] ويقدر انتشار اضطرابات النمو PDD-NOS بنحو 3.7 من كل 1000، وانتشار متلازمة أسبرجر بنحو 6. لكل 1000، واضطراب الطفولة التفككي بنحو 02. لكل 1000 شخص.[161] وزاد عدد حالات الإصابة بالتوحد بشكل كبير في التسعينات وأوائل الألفية الثالثة. وتعزي هذه الزيادة بحد كبير إلى التغيرات في الممارسة التشخيصية وأنماط الإحالة، وتوافر الخدمات، والعمر عند التشخيص، والتوعية العامة.[161][162] وعلى الرغم من أن خطر العوامل البيئية مجهول، فلا يمكن استبعاده.[10] ولا يستبعد الدليل الموجود احتمالية زيادة الانتشار الفعلي للتوحد؛ [161] وتقترح الزيادة الفعلية توجيه المزيد من الاهتمام وللتمويل نحو العوامل البيئية بدلًا من الاستمرار في التركيز على الوراثة[59].
ويعتبر الصبيان أكثر عرضة للإصابة بالتوحد عن الفتيات. ومتوسط نسبة الجنس هو 4:3:1 ويتغير كثيرًا بضعف الإدراك: وقد يكون قريبًا من 2:1 في حالات الإعاقة الذهنية وأكثر من 5.5:1.[12] وقد تم التحقق من نظريات عديدة يدور موضوعها حول الانتشار العالي للتوحد في الذكور، ولكن سبب الاختلاف غير مؤكد.[74] وعلى الرغم من أن الأدلة لا يوجد فيها أي عامل خطير مرتبط بعلامات الحمل ويعتبر سببا لاكتساب المرض؛ ومع تقدم عمر الوالدين الذين تعرضوا للسكري، أو النزيف أو استخدام الأدوية النفسية أثناء الحمل، [74][163] يزداد خطر ولادة طفل يعاني من التوحد وخاصة إذا كان الآباء أكبر سنًا من الأمهات؛ وهناك تفسيران محتملان وهما الزيادة المعروفة في طفرة من الحيوانات المنوية للرجال الأكبر سنًا، وفرضية أن الرجال الذين يتزوجون في سن متأخر وتكون لديهم مشكلات وراثية يظهر في أبنائهم بعض علامات التوحد.[45] ويعتقد معظم المهنين أن العرق، والإثنية، والخلفية الاجتماعية الاقتصادية لا تؤثر في الإصابة بمرض التوحد. وهناك عدة ظروف شائعة في حالة الأطفال المصابين[164].
وهناك عدة شروط شائعة لتشخيص الأطفال بالتوحد. وتشمل التالي[6]:
الاضطرابات الوراثية: ولنحو 10-15% من حالات التوحد حالة مندلية معروفة( أحادية الجين)، شذوذ الكروموسومات، أو متلازمة وراثية أخرى، [165] ويرتبط التوحد باضطرابات وراثية عديدة[166]. الإعاقة الذهنية: تم الإبلاغ عن نسبة الأفراد الذين يعانون من التوحد وتوجد لديهم معايير الإعاقة الذهنية أيضًا وكانت 25% إلى 70%، وهناك تباين واضح يدل على صعوبة تقييم الاستخبارات الخاصة بالتوحد.[167] وفي المقابل، فإن ارتباط اضطرابات النمو PDD-NOS بالإعاقة الذهنية هو أضعف من ذلك بكثير، [168] وبحكم تعريفها، تستبعد متلازمة أسبرجر الإعاقة الذهنية[169]. اضطرابات القلق: تكون شائعة بين الأطفال المصابين بطيف التوحد. لا توجد بيانات مؤكدة، ولكن قد أفادت دراسات معدلات انتشار المرض من 11% إلى 84%. ولاضطرابات اللق أعراض عديدة يمكن شرحها بشكل أفضل من خلال التوحد نفسه، أو يصعب تمييز هذه الأعراض عن تللك المصاحبة للتوحد[170]. الصرع: توجد اختلافات حول خطر الإصابة بالصرع بحسب عمر الفرد، والمستوى المعري، ونوع اضطراب اللغة[171]. عيوب التمثيل الغذائي المتعددة: مثل بيلة الفينيل كيتون، وترتبط هذه العيوب بأعراض مرض التوحد[81]. اشتبقاء التشخيص: على الرغم من أن شروط الدليل الإحصائي والتشخيصي الرابع تستبعد التشخيص المتزامن للعديد من حالات أخرى جنبًا إلى جنب مع مرض التوحد، والمعايير الكاملة لاضطراب عجز الانتباه والنشاط الزائد، ومتلازمة ريت، فغاللبًا ما توجد شروط غير هذه ويتم تشخيص المرض على نحو متزايد[172]. مشكلات النوم: التي تؤثر على ثلثي الأفراد المصابين بطيف التوحد في مرحلة ما من الطفولة. وتشمل هذه المشكلات أعراض الأرق الأكثر شيوعًا مثل صعوبة النوم، والاستيقاظ الليلي المتكرر، والاستيقاظ في الصباح. وترتبط مشكلات النوم بالسلوكيات الصعبة والضغوط العائلية، وغالبًا ما يكون التركيز على الانتباه الإكلينكي أكثر من التشخيص الأولي للتوحد[173].
لمزيد من المعلومات: تاريخ متلازمة أسبرجر
ووصفت أمثلة قليلة أعراض التوحد وعلاجه قبل تسميته بفترة طويلة. وضم كتاب مارتن لوثر كينج" The Table Talk" الذي ضم عدة مقالات جمعها ماثيسبوس المكلف بتسجيل مذكرات كينج، قصة صبي عمره 12 عامًا كان يعاني من التوحد بشدة.[174] وظن لوثر أن الصبي كتلة لحم بلا روح امتلكها الشيطان. وذكر أن الصبي يمكن أن يصاب بالاختناق، وألقى أحد النقاد التاليين بظلال من الشك على صحة هذا المقال.[175] وتعتبر قضية هوف بلير من قرية بورج، هي أقدم حالة موثقة جيدًا عن مرض التوحد، على النحو المبين في قضية محكمة 1747 والتي التمس فيها شقيق بلير إلغاء زواجه للحصول على ميراثه.[176] وأظهر صبي أفيرون المتوحش، وهو طفل قبض عليه في عام 1798، العديد من علامات التوحد؛ وعالجه طالب الطب جان إيتارد ببرنامج سلوكي صممه لمساعدة أفيرون على تكوين روابط اجتماعية ولحثه على الكلام عبر التقليد[177].
وصاغ الطبيب النفسي السويسري يوجين بلولير في عام 1910 الكلمة اللاتينية الجديدة autismus( وتترجم في الإنجليزية autism) أثناء تعريفه لأعراض مرض الفصام. واشتقت الكلمة من autós اليونانية( وتعني النفس)، واستخدمها يوجين لتعطي معنى مرض الإعجاب بالنفس، مشيرًا إلى انسحاب مريض التوحد إلى وهمه وخياله، وتبنيه موقفًا مضادًا لأي تأثير خارجي، حتى يصبح الاضطراب أمرًا لا يطاق[178].
واكتسبت الكلمة معناها الجديد في عام 1978 عندما تبنى هانز أسبرجر بمستشفى جامعة فيينا، مصطلح بلولير عن المرضى النفسيين المصابين بالتوحد في محاضرة له بالألمانية حول علم نفس الأطفال.[179] وكان أسبرجر يحقق في اضطراب طيف التوحد ASD الذي يعرف الآن باسم متلازمة أسبرجر، على الرغم من أنه كان يعرف على نطاق واسع بأنه تشخيص منفصل لوجود أسباب مختلفة حتى عام 1981.[177] واستخدم ليو كانر من مستشفى جرنر هوبكنز لأول مرة التوحد بمعناه الحديث في اللغة الإنجليزية، عندما عرض تسمية التوحد الطفولي في تقرير 1943 عن 11 طفلًا تشابهت سلوكياتهم الإضرابية.[39] وتقريبًا لا تزال كل الخصائص التي تم وصفها في مجلة كانر الأولى حول هذا الموضوع، ولا سيما" عزلة التوحد" و" الإصرار على النمطية"، تعتبر نموذجًا لاضطرابات طيف التوحد.[53] وغير معروف ما إذا كان كانر قد اشتق المصطلح بشكل مستقل عن أسبرجر أم لا[180].
وأدت إعادة استخدام كانر للتوحد إلى عقود من المصطلحات المختلطة مثل الفصام الطفولي، وأدى تركيز الطب النفسي للأطفال إلى إساءة فهم التوحد واستجابة الرضع إلى" الأم الثلاجة"؛ أي المتجمدة عاطفيًا. وابتداءً من أواخر الستينات نشأ التوحد كمتلازمة منفصلة وذلك من خلال إطهار أن التوحد يستمر مدى الحياة، وأن يتميز عن الإعاقة الذهنية وعن الفصام وعن اضطرابات النمو الأخرى، وإظهار فوائد إشراك الآباء في برامج العلاج النشطة.[181] وفي أواخر منتصف السبعينات من القرن العشرين، كان هناك دليل على دور الجينات في التوحد؛ والآن يعتقد أن يكون التوحد أحد أكثر الحالات النفسية الموروثة.[182] وعلى الرغم من زيادة عدد المنظمات الرئيسية ووصف التوحد الطفولي قد أثروا بشكل عميق على كيفية نظرنا إلى التوحد( طيف التوحد)، [177] استمر الآباء في الشعور بالوصمة الاجتماعية في مواقف ينظر فيها الآخرين بسلبية إلى سلوكيات الأطفال المصابين بالتوحد، [183] ومازال الكثيرون من أطباء الرعاية الأولية والأطباء المتخصصين يذكرون بعض المعتقدات المتسقة مع أبحاث التوحد والتي عفا عليها الزمن[184].
وقد ساعدت شبكة الإنترنت الأفراد المصابين بالتوحد على تجاوز الإشارات غير اللفظية، والمشاركة العاطفية التي وجدوا أنه من الصعب التعامل معها، ومنحتهم وسيلة لتشكيل مجتمعات محلية وللعمل عن بعد.[185] وقد تطور علم الاجتماع والجوانب الثقافية الخاصة بالتوحد؛ فهناك من يسعون لتلقي العلاج، وأصبح الآخرون يعتقدون أن التوحد هو بساطة شكل آخر من أشكال الوجود[21][186].
الذاتوية وبالاتيني( Autism): هي أحد الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماة باللغة الطبية "اضطرابات في الطيف الذاتوي" (Autism Spectrum Disorders - ASD) تظهر في سن الرضاعة، قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، على الاغلب.
وبالرغم من إختلاف خطورة وأعراض مرض التوحد من حالة إلى اخرى، إلا أن جميع اضطرابات الذاتوية تؤثر على قدرة الطفل على الاتصال مع المحيطين به وتطوير علاقات متبادلة معهم.
وتظهر التقديرات أن 6 من بين كل 1000 طفل في الولايات المتحدة يعانون من الذاتوية وان عدد الحالات المشخصة من هذا الاضطراب تزداد باضطراد، على الدوام. ومن غير المعروف، حتى الان، ما اذا كان هذا الازدياد هو نتيجة للكشف والتبليغ الأفضل نجاعة عن الحالات، أم هو إزدياد فعلي وحقيقي في عدد مصابي مرض التوحد، أم نتيجة هذين العاملين سوية.
وبالرغم من عدم وجود علاج لمرض الذاتوية، حتى الآن، الا أن العلاج المكثف والمبكر، قدر الإمكان، يمكنه ان يحدث تغييرا ملحوظا وجديا في حياة الأطفال المصابين بهذا الإضطراب.
الأطفال المرضى بالذاتوية يعانون، أيضا وبصورة شبه مؤكدة، من صعوبات في ثلاثة مجالات تطورية اساسية، هي: العلاقات الاجتماعية المتبادلة، واللغة، والسلوك. ونظرا لاختلاف علامات واعراض مرض التوحد من مريض إلى اخر، فمن المرجح ان يتصرف كل واحد من طفلين مختلفين، مع نفس التشخيص الطبي، بطرق مختلفة جدا وان تكون لدى كل منهما مهارات مختلفة كليا.
ولكن حالات الذاتوية شديدة الخطورة تتميز، في غالبية الحالات، بعدم القدرة المطلق على التواصل او على اقامة علاقات متبادلة مع اشخاص اخرين.
وتظهر أعراضها عند الأطفال (لدى غالبيتهم)، في سن الرضاعة، بينما قد ينشأ اطفال اخرون ويتطورون بصورة طبيعية تماما خلال الأشهر، أو السنوات، الأولى من حياتهم لكنهم يصبحون، فجاة، منغلقين على انفسهم، عدائيين او يفقدون المهارات اللغوية التي اكتسبوها حتى تلك اللحظة. وبالرغم من ان كل طفل يعاني من أعراض الذاتوية يظهر طباعا وأنماطا خاصة به، إلا أن المميزات التالية هي الأكثر شيوعا لهذا النوع من الاضطراب:1-عدم التواصل البصري للطفل عند قيامه بتناول الطعام أو شرب حليب الأم 2-لا يستجيب لأي صوت مألوف أو إلى اسمه بالاضافه إلى عدم الابتسامه مطلقا مع الأب أو الأم أو الأشخاص المتواجدين باستمرار بجانبه 3-عدم الاكتراث بما حوله خاصه القريب جدا منه 4- لا يقوم بأي صوت يصدره الأطفال عاده 5-لا يقلد الأم أو الأب في أي حركه سواء جسدية ام في حركات الوجه والفم 6-لا يطلب حمله ويفضل البقاء جالسا 7-لايطلب اي مساعده حتى من آلام 8-عند وصوله لعمر ال 6شهور لا تظهر عليه علامات تفاعل أو الابتسام أو المرح كما الأطفال في عمره 9-عند وصوله لعمر 9اشهر ليشارك بتعابير الوجه ولا يتفاعل مع الأصوات كما الأطفال في عمره 10-عند وصوله لسن العام والنصف لا ينطق بأي كلمه ولا يحاول كما الأطفال في عمره
راجع: مهارات التواصل الاجتماعية
لا يستجيب لمناداة إسمه لا يكثر من الإتصال البصري المباشر غالبا ما يبدو أنه لا يسمع محدثه ينكمش على نفسه يبدو انه لا يدرك مشاعر واحاسيس الاخرين يبدو أنه يحب ان يلعب وحده، يتقوقع في عالمه الشخص الخاص به
يبدأ الكلام (نطق الكلمات) في سن متاخرة، مقارنة بالأطفال الاخرين ويفقد القدرة على قول كلمات او جمل معينة كان يعرفها في السابق يقيم اتصالا بصريا حينما يريد شيئا ما يتحدث بصوت غريب، او بنبرات وايقاعات مختلفة، يتكلم باستعمال صوت غنائي وتيري او بصوت يشبه صوت الإنسان الالي (الروبوت)، ولا يستطيع المبادرة إلى محادثة او الاستمرار في محادثة قائمة، وقد يكرر كلمات، عبارات او مصطلحات، لكنه لا يعرف كيفية استعمالها.
ينفذ حركات متكررة مثل، الهزاز، الدوران في دوائر او التلويح باليدين، ينمي عادات وطقوسا يكررها دائما، واو يفقد سكينته لدى حصول اي تغير، حتى التغيير الابسط او الأصغر، في هذه العادات او في الطقوس دائم الحركة يصاب بالذهول والانبهار من اجزاء معينة من الأغراض، مثل دوران عجل في سيارة لعبة شديد الحساسية، بشكل مبالغ فيه، للضوء، للصوت او للمس، لكنه غير قادر على الإحساس بالالم ويعاني الأطفال صغيرو السن من صعوبات عندما يطلب منهم مشاركة تجاربهم مع الاخرين. وعند قراءة قصة لهم، على سبيل المثال، لا يستطيعون التاشير باصبعهم على الصور في الكتاب. هذه المهارة الاجتماعية، التي تتطور في سن مبكرة جدا، ضرورية لتطوير مهارات لغوية واجتماعية في مرحلة لاحقة من النمو.
وكلما تقدم الأطفال في السن نحو مرحلة البلوغ، يمكن ان يصبح جزء منهم أكثر قدرة واستعدادا على الاختلاط والاندماج في البيئة الاجتماعية المحيطة، ومن الممكن ان يظهروا اضطرابات سلوكية اقل من تلك التي تميز مرض الذاتوية . حتى أن بعضهم، وخاصة اولئك منهم ذوي الاضطرابات الاقل حدة وخطورة، ينجح، في نهاية المطاف، في عيش حياة عادية او نمط حياة قريبا من العادي والطبيعي.
وفي المقابل، تستمر لدى اخرين الصعوبات في المهارات اللغوية وفي العلاقات الاجتماعية المتبادلة، حتى ان بلوغهم يزيد، فقط، مشاكلهم السلوكية سوءا وترديا .
قسم من الأطفال، بطيئون في تعلم معلومات ومهارات جديدة. ويتمتع اخرون منهم بنسبة ذكاء طبيعية، او حتى اعلى من اشخاص اخرين، عاديين. هؤلاء الأطفال يتعلمون بسرعة، لكنهم يعانون من مشاكل في الاتصال، في تطبيق امور تعلموها في حياتهم اليومية وفي ملاءمة / أقلمة انفسهم للاوضاع والحالات الاجتماعية المتغيرة.
قسم ضئيل جدا من الأطفال الذين يعانون من مرض الذاتوية هم مثقفون ذاتويون وتتوفر لديهم مهارات استثنائية فريدة، تتركز بشكل خاص في مجال معين مثل الفن، الرياضيات او الموسيقى.
الذاتوية وبالاتيني( Autism): هي أحد الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماة باللغة الطبية "اضطرابات في الطيف الذاتوي" (Autism Spectrum Disorders - ASD) تظهر في سن الرضاعة، قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، على الاغلب.
وبالرغم من إختلاف خطورة وأعراض مرض التوحد من حالة إلى اخرى، إلا أن جميع اضطرابات الذاتوية تؤثر على قدرة الطفل على الاتصال مع المحيطين به وتطوير علاقات متبادلة معهم.
وتظهر التقديرات أن 6 من بين كل 1000 طفل في الولايات المتحدة يعانون من الذاتوية وان عدد الحالات المشخصة من هذا الاضطراب تزداد باضطراد، على الدوام. ومن غير المعروف، حتى الان، ما اذا كان هذا الازدياد هو نتيجة للكشف والتبليغ الأفضل نجاعة عن الحالات، أم هو إزدياد فعلي وحقيقي في عدد مصابي مرض التوحد، أم نتيجة هذين العاملين سوية.
وبالرغم من عدم وجود علاج لمرض الذاتوية، حتى الآن، الا أن العلاج المكثف والمبكر، قدر الإمكان، يمكنه ان يحدث تغييرا ملحوظا وجديا في حياة الأطفال المصابين بهذا الإضطراب.
مقال تفصيلي: علاج التوحد ، التوحد والعلاج الوظيفي
لا يتوفر، حتى يومنا هذا، علاج واحد ملائم لكل المصابين بنفس المقدار. وفي الحقيقة، فان تشكيلة العلاجات المتاحة لمرضى التوحد والتي يمكن اعتمادها في البيت او في المدرسة هي متنوعة ومتعددة جدا، على نحو مثير للذهول. بامكان الطبيب المعالج المساعدة في ايجاد الموارد المتوفرة في منطقة السكن والتي يمكنها ان تشكل أدوات مساعدة في العمل مع الطفل مريض التوحد.
العلاج السلوكي (Behavioral Therapy) وعلاجات امراض النطق واللغة (Speech - language pathology) العلاج التربوي - التعليمي العلاج الدوائي يوجد عددا من الأدوية لها تأثير فعال على علاج سلوك الطفل الذي يعاني من التوحد ومن هذا السلوك (فرط النشاط، القلق، نقص القدره على التركيز، الاندفاع) والهدف من الأدوية تخفيف هذا السلوك حتى يستطيع الطفل أن يمارس حياته التعليميه والاجتماعية بشكل سويا إلا حد ما وعند وصف اي دواء للآباء لا بد من ضمان الأمان الكامل لأبناءهم ومن أنواع الأدوية serotonin re-uptake inhabitor و clomipramini ويوجد أيضا عقاقير وأدوية محفزة وهي تستخدم بشكل أساسي للأطفال التي تعاني من نقص الانتباه لعلاج فرط النشاط ومنها retalin وadderall العلاجات البديلة
ونظرا لكون مرض التوحد حالة صعبة جدا ومستعصية ليس لها علاج شاف، يلجا العديد من الاهالي إلى الحلول التي يقدمها الطب البديل (Alternative medicine). ورغم ان بعض العائلات افادت بانها حققت نتائج ايجابية بعد علاج التوحد بواسطة نظام غذائي خاص وعلاجات بديلة اخرى، الا ان الباحثين لا يستطيعون تاكيد، او نفي، نجاح هذه العلاجات المتنوعة على مرضى التوحد.
إن التَّوَحُّد أو الذاتوية اضطراب يظهر عادةً لدى الأطفال قبل الثالثة من العمر. وهو يؤثر على كيفية كلام الطفل وسلوكه وتفاعله مع الآخرين.
ثمة أنواع مختلفة من التوحد. كما أن أعراض التَّوَحُّد أو الذاتوية تختلف اختلافاً كبيراً من طفل لآخر.
من المهم أن تنتبه الأسرة إلى العلامات المبكرة للتوحد أو الذاتوية لكي تبادر إلى استشارة الطبيب المختص.
يجب على الأسرة أن تستشير الطبيب المختص إذا ظنت أن تطور الطفل غير طبيعي. والأشياء التي يجب أن تراقبها الأسرة هي:
إتمام الطفل للسنة الأولى دون محاولة الكلام. إتمام الطفل للسنة الأولى دون استخدام الإيماء (أي التلويح أو الإشارة باليد)
بلوغ الطفل للسنة ونصف السنة دون لفظ كلمات مفردة. بلوغ الطفل السنتين دون استخدام جمل من
كلمتين تكون من صنعه وليست مجرد تكرار بلا معنى لما يسمعه. فقدان الطفل في أي عمر للمهارات اللغوية أو المهارات الاجتماعية التي كانت لديه سابقاً.
رغم عدم وجود علاج يشفي من التَّوَحُّد أو الذاتوية ، فإن هناك سبلاً كثيرة لمعالجته. وهي تهدف إلى مساعدة الطفل على التعايش مع التَّوَحُّد أو الذاتوية . كلما بدأ العلاج في وقت أبكر كانت فرص نجاحه أكبر. إذا كان لدى الأسرة أي مخاوف بشأن التطور الصحي للطفل فإن عليهم استشارة الطبيب[187].
المحاسب The Accountant (فيلم)
تصنيف:توحد تصنيف:أمراض عصبية عند الأطفال تصنيف:اضطرابات التواصل تصنيف:اضطرابات عصبية تصنيف:اضطرابات عقلية وسلوكية تصنيف:اضطرابات نمائية شاملة تصنيف:تخلف عقلي تصنيف:تشخيص الأمراض النفسية تصنيف:تعابير الوجه تصنيف:مصطلحات طبية