كروموسوم
الكرُومُوسُوم[1] أو الصِبْغِيّ[2] مشتق من اللغة الإغريقية: χρωμόσωμα أو chromosoma، حيث chroma تعني لون و soma تعني جسم. وهي حزمة منظمة البناء والتركيب يتكون معظمها من حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) في الكائنات الحية، تقع في نواة الخلية . وهي عادة لا توجد من تلقاء نفسها، وإنما تقترن في العضويات حقيقيات النوى مع العديد من البروتينات الهيكلية تسمى هستون، وتقوم هذه البروتينات إلى جانب بروتينات أخرى مرافقة بعملية توضيب وطي لسلسلة الـ DNA كيلا تبقى مفرودة على شكل خيوط متشابكة.
يمكن رؤية الكروموسومات عادة تحت المجهر الضوئي فقط عندما تكون الخلية في الطور التالي من الانقسام الخلوي (وذلك عندما تجتمع كل الكروموسومات بشكلها المتكثف في منتصف الخلية). قبل أن يحدث ذلك، يُنتسخ كل كروموسوم، وترتبط النسخة الجديدة من كل كرموسوم بالكروموسوم الأصلي عبر منطقة تدعى القسيم المركزي (centromere) مما يعطي الصبغي شكلاً يشبه إشارة الضرب أو حرف X (كما يظهر في الصورة على يسار الصفحة) وذلك عندما يتوضع القسيم المركزي قرب مركز الصبغي، أو يأخذ شكلاً مكوناً من ذراعين فقط (بشكل \/ تقريباً) وذلك عندما يتوضع القسيم المركزي قرب نهاية الصبغي. في هذه المرحلة يدعى كل من الصبغيين الأصلي والمنسوخ عنه بـ الصُبيغي (كروماتيد أو شق الصبغي cromatid) ويُطلق عندها اسم الصبغي على شقيّ الصبغي المترتبطين مع بعضهما بالقسيم المركزي. في الطور التالي للانقسام الخلوي يدعى هذا الصبغي الذي له شكل X بصبغي الطور التالي. في هذه المرحلة يكون الصبغي مكثفاً للغاية مما يجعل من السهل رؤيته تحت المجهر ودراسته. في الخلايا الحيوانية يصل الصبغي لمرحلة التكثف العالية هذه في طور الصعود وهو الطور الذي يأتي بعد الطور التالي وينفصل فيه شقا الصبغي عن بعضهما البعض.
إنّ عملية إعادة التركيب الجيني والتي تحدث أثناء الانقسام المنصف وما يتلوها من إنتاج للأعراس يلعب دوراً هاماً في التنوع الجيني. إذا حدثت عملية غير صحيحة أثناء إعادة التركيب الجيني قد يؤدي ذلك إلى عدم استقرار في الصبفي أو انتقال كروموسومي، وقد يؤدي ذلك إلى كارثة انقسامية يتلوها موت الخلية. ولكن وجود طفرات في الجينات قد يحمي الخلية ويجنبها الموت الخلوي المبرمج وبالتالي يتطور السرطان.
يختلف استخدام كلمة صبغي، فالبعض قد يقصد بها المعنى الواسع للكلمة، أي الكروماتين الموجود في الخلية بغض النظر عن إمكانية رؤيتها تحت المجهز الضوئي. فيما يستخدمها البعض الآخر بالمعنى الضيق للكلمة، أي الصبغي المتكثف الذي يمكن رؤيته تحت المجهر الضوئي خلال مرحلة الانقسام الخلوي.
تحتوي الخلايا الحية لجميع الكائنات من نبات وحيوان على عدد معين من الكروموسومات الخاصة بكل نوع منها. فهي تحمل المورثات التي تنقل صفات الآباء إلى الأبناء، وينطبق ذلك على النبات والحيوان بما فيها وحيدات الخلايا. يتكون تركيب الكروموسوم من جينات وهو يحمل بذلك الصفات الوراثية. وهو يتكون من حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) وبروتينات كثيرة، وهذا التركيب المكون من الـحمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين والبروتينات يسمى أيضًا كروماتين.
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
كل كروماتيد يترتب بشكل حلزوني ويحمل في طياته عشرات الألاف من الجينات (جمع جين) حيث يحمل كل كروموسوم في طياته ما يقارب 60,000 إلى 100,000 جين وكل جين لها موقع خاص بها على التركيب الحلزوني للكروماتيد مشابه بالضبط لموقع نفس المورثة على الكروماتيد المقابل. كل جين بدورها تتالف من سلسلة من النيوكليوتيدات وتطلق عليها اسم الأليل هذا الأليل يتحد مع أليل آخر في الكروماتيد المقابل، فعلى ذلك تتكون كل مورثة في حقيقة الأمر من أليلين، أليل تم وراثته من الأب وأليل تم وراثته من الأم، ويحدث ذلك عند اندماج الحيوان المنوي ببويضة الأم.
اذا كان الأليلان متشابهين تشابها تاما في تسلسل النيوكليوتيدات فيطلق على هذه الحالة متماثل الجينات Homozygote واذا كان الأليلان مختلفين في تسلسل النيوكليوتيدات فيطلق على هذه الحالة مختلف الجينات Heterozygote.
الكروموسوم كلمة يونانية تعني الجسم الملون ولكل كروماتيد في الكروموسوم الواحد ذراعان أحدهما طويل والأخر قصير، تم ملاحظة الكروموسوم لأول مرة في خلايا النباتات من قبل عالم نبات سويسري اسمه كارل ولهيلم Karl Wilhelm في عام 1842. وتختلف الخلايا في الكائنات الحية في عدد الكروموسومات الموجودة فيه. ففي كل خلية جسمية في الأنسان يوجد 46 كروموسوما، أما في القرد فهناك 48 كروموسوما في كل خلية جسمية. ولا يعتمد عدد الكروموسومات على حجم الكائن الحي، فالفيل مثلا عنده 56 كروموسوما في كل خلية جسمية بينما تمتلك الفراشة 380 كروموسوما في كل خلية جسمية.
تأتي كلمة كروموسوم من اللغة الإغريقية χρῶμα (كروما أو "لون") و σῶμα (زوما "جسم"). وهي تسمية تصف القابلية العالية لهذه المركبات لأن تتلون بأصبغة معينة. تم الإشارة لهذه الأجسام بهذا الاسم من قبل فون فالدير هارتز وهو يسير إلى هذا الشكل المميز من الكروماتين والذي تمت تسميته من قبل فالتر فليمنغ.
يشير إيميليو باتاغليا (1917 - 2011)[4][5] إلى أنه ومع الوقت باتت أغلب هذه المصطلحات التي تعبر عن شكل الأشياء غير كافية، غير منطقية أو حتى في بعض الأحيان غير صحيحة بمفهوم التسمية ذاته، ويجب أن يتم استبدالها ببدائل أخرى مناسبة أكثر ومتوافقة مع التقدم العلمي الحالي. وأبدى هذا الكاتب في مقاله خيبة أمله بلامنطقية في التسميات الحالية (كروماتين و كروموسوم) والمنهجية التي اعتمدت عليها هذه التسمية، فاسما كروماتين وكروموسوم يشيران إلى حالة غير ملونة من المادة الجينية أساساُ [6].
كان شلايدن، فيرشوف و بوتشلي من أوائل العلماء الذين ميزوا التركيب المعروف الآن بالكروسوم.
يتركب الكروموسوم من حمض نووي رايبوزي منقوص الأكسجين يحاط هذا الأخير بنوع من البروتينات يدعى الهستونات .
تتكون الكروموسومات البشرية من 23 زوج من الكروموسومات (46 كروموسوم)، منها 22 زوجا (44 كروموسوم) جسميا[7] وزوج واحد جنسي لتحديد جنس الطفل من ذكر أو أنثى، بالإضافة إلى توريث صفات الآباء، مثل طول القامة ولون الشعر ولون العينين، وكذلك الصفات المتعلقة بالصحة مثل سلامة القلب والأعضاء أو مرضها والمقاومة ضد الأمراض وغيرها .[7]
يوجد نوعان من الكروموسومات الجنسية في الإنسان.[7] كروموسوم من النوع X وآخر من النوع Y.
في جميع الخلايا في الرجال توجد في نواة الخلية الكروموسومين الجنسيين XY ماعدا في الحيوانات الجنسية ،وفي جميع خلايا النساء توجد في نواة الخلية الكروموسومين الجنسيين XX ماعدا البويضة.
عندما تنقسم الخلايا المكونة منها الحيوانات المنوية، تنتج نصف خلية بها كروموسوم Y ويحتوي النصف الآخر من الخلية الكروموسوم X. وفي مبيض المرآة تنقسم خلية بها كروموسومين XX، فينتج نصفي خلية تحتوي كل منها على كروموسوم X.
ويتم تخصيب بويضة المرأة المحتوية على الكروموسوم الجنسي X عندما يدخل الحيوان المنوي من الرجل ويلتحم بالبويضة. عندئذ هناك أحتمال بنسبة 50 % أن يكون الحيوان المنوي الذي خصب البويضة حاملا للكروموسوم X أو احتمال 50 % لأن يكون ذاك الذي يحمل الكروموسوم Y. فينتج عن اتحاد الكروموسومات القادمة من الرجل والقادمة من المرأة في البويضة المخصبة إما XX أو XY.
أي أن الحيوان المنوي القادم من الرجل هو الذي يحدد نوع المولود.
فإذا كان هذا الحيوان المنوي للرجل يحتوي على الكروموسوم X ، يصبح المولود ذو كروموسومات جنسية XX ويكون المولود أنثى ، أما إذا كان الحيوان المنوي المخصب للبويضة يحمل الكروموسوم Y فينتج عن التخصيب زوج الكروموسومات الجنسية XY، ويكون المولود بذلك ذكرا.
تصنف الكروموسومات إلى نوعين: كروموسومات جسمية وكروموسومات جنسية. وبعض الجينات Genes تنتمي إلى جنس الإنسان (ذكر أم أنثى) وهي تنتقل بالوراثة عن طريق الكروموسومات الجنسية. أما الكروموسومات الجسمية autosomes فهي تحتوي على جميع الجينات الأخرى الخاصة بالتوريث (مثل الطول، ولون الشعر، ولون العيون، وغيرها من سمات الجسم). وجميع الكروموسومات لها نفس التصرف عند انقسام الخلية.
ويتكون الإنسان من 23 زوجا من الكروموسومات الطويلة (منها 22 زوجا من الكروموسومات الجسمية وزوجا واحدا من الكروموسومات الجنسية) وعلى ذلك فيوجد في كل خلية من جسم الإنسان 46 من الكروموسومات.
كما تحتوي كل خلية على مئات من الميتوكندريا التي بدورها تحتوي مادة وراثية خاصة بها تسمى Mitochondrial genome الذي يورث بكامله من الأم فقط (تتكون بويضة الأم من خلية ذات نواة، أما الحيوان المنوي فتتكون رأسه من نواة الخلية فقط، لذلك تأتي بويضة الأم بالميتوكندريا الموجودة فيها). وقد توصلنا عن طريق تعيين تسلسل القواعد في الدنا البشري معرفة لكثير عن الكروموسومات. ويبين الجدول أدناه إحصائيات الكروموسومات، وهذه البيانات ترجع إلى بيانات معهد سانجر الخاصة بالجينات البشرية. [8].
ويعود عدد المورثات المذكور في الإحصاء إلى التقديرات الجينية. وقد قدرت أطوال الكروموسومات كذلك على أساس تقدير طول مناطق الكروماتين المتغاير التي لم يتم تعيين تسلسلها.
الكروموسومات هي سر انتقال صفات الآباء إلى الأبناء، وينطبق ذلك على جميع النباتات والحيوان ووحيدة الخلايا. تحمل الكروموسومات المورثات، وبها يتحدد نوع الجيل التالي وصفاته .
متلازمة لانجر-جيديون نيوكليوتيد السنترومير مشروع الجينوم البشري مشروع جينوم الشمبانزي مشروع الجينوم فرضية جين واحد إنزيم واحد
* تصنيف:علم الوراثة الخلوية