馬凡氏症候群是一種顯性的遺傳疾病，患有此疾病的患者後代，有50％的機率也會罹患此病症。因為FBN1基因發生致病變異，而導致患者全身性結締組織病變。馬凡氏症的患病機率約為1/5,000～1/10,000；其中約有四分之一的病患是自發性突變，而非來自遺傳。患者因為結締組織病變，外觀上有出現手長、腳長的樣貌，通常身高也會較高，因此常被暱稱為「蜘蛛人」。患者身上出現的症狀因人而異，最嚴重卻也最常見的症狀是心血管方面的異常。