基因檢測結果共有以下3種形式：
陽性：代表已發現會導致疾病的基因變異。
陰性：代表未發現會導致疾病的基因變異。
不確定：代表有發現意義不明／不確定的基因變異，但尚未有充足資訊證明其會導致特定疾病。