90%的脊柱裂病例是在懷孕18周前的超聲檢查中發現的。 診斷通常通過血液篩查進行，以檢測母親血液中的甲胎蛋白（AFP）。 嬰兒會產生這種AFP蛋白，通常到達母親的血液，但如果AFP水準太高，則可能是脊柱裂的徵兆。 為了確定AFP水準高的原因，醫生將進行超聲波檢查以確認原因。 如果需要進一步檢查，醫生可以進行羊膜腔穿刺術測試，其中測試嬰兒周圍的羊水的一部分。 如果該液體也含有高濃度的AFP，則可能是因為應該覆蓋脊髓的皮膚不存在，並且導致嬰兒的脊髓液洩漏。 MRI和CT掃描也是產後診斷的可能工具。