脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，同時屬於國健署公告的罕見疾病，發生率約為1-2/10,000，且為嬰兒死亡率最高的一種疾病。主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型：
第0型患者在妊娠時期就有症狀表現，嚴重肌張力低下，通常在幾周至6個月前就會病逝。
第一型患者發病於出生半年內(出生兩周內又細分為1A型，兩周至三個月為1B型，三至六個月為1C型)，嚴重程度高，無法靠自己站立或坐下，且會出現無法吞嚥、呼吸困難等症狀，多在兩歲前因呼吸衰竭病逝，平均壽命為8-10個月。
第二型患者的發病時間約在出生後半年到一歲半之間，嚴重程度為中度，患者可以靠自己獨立坐，但因為下肢肌肉無力，無法站立或走路，約7成患者可超過25歲，僅少部分患者孩童時期就因感染而死亡。
第三型患者在一歲半後才發病，症狀較輕微，像是僅在跑步或上下樓梯等特定活動時會造成不便(近端肌肉無力)，患者通常壽命與一般人無異。
第四型患者在成年後才會發病，通常運動能力跟壽命與一般人無異，不過較容易疲勞跟近端肌肉無力。