Phụ nữ mang thai sẽ được yêu cầu xét nghiệm máu khi mang thai 10 tuần để tiến hành một phép đo nội tiết tố thai kỳ. Nếu xuất hiện các nhiễm sắc thể rối loạn, kết quả là bất thường.
“Kiểm tra sàng lọc ba tháng đầu” dựa vào việc xét nghiệm máu cùng với siêu âm thai 12 tuần. Để xác định nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down, các yếu tố cần được xét như: tuổi của phụ nữ mang thai, kết quả xét nghiệm máu, kết quả siêu âm. Kiểm tra sàng lọc trước khi sinh không phải đề chẩn đoán về sự rối loạn của nhiễm sắc thể mà để đánh giá rủi ro. Nếu có nguy cơ thì phải thử nghiệm bằng các phương pháp khác.