Hội chứng DIGEORGE hay còn gọi là hội chứng vi mất đoạn 22q11.2 đây là hội chứng gây ra dị tật tim bẩm sinh ở trẻ ngoài ra còn có thể mắc tật hở hàm ếch, , nồng độ canxi huyết thấp  gây ra các triệu chứng động kinh, thường nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch.