Một số nguyên nhân có thể gây thoát vị cơ hoành là:
- Thoát vị hoành ở trẻ sơ sinh do bẩm sinh, hay còn gọi là thoát vị hoành bẩm sinh.
- Cơ hoành bị tổn thương do chấn thương hoặc tác động ngoại lực từ bên ngoài.