Hội chứng Down là một tình trạng di truyền mà con người được sinh ra với một nhiễm sắc thể thừa. Hầu hết mọi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể, tổng cộng là 46. Một người được chẩn đoán mắc hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21, nghĩa là các tế bào của họ chứa tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Điều này thay đổi cách thức bộ não và cơ thể của họ phát triển. Hội chứng Down có thể ảnh hưởng đến bất cứ ai. Đó là một tình trạng di truyền và nó không xảy ra do cha mẹ đã làm gì đó trước hoặc trong khi mang thai. Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Down xảy ra ngẫu nhiên (không thường xuyên). Mọi người thường không thừa hưởng hội chứng Down theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường trong quá trình thụ thai khi trứng và tinh trùng gặp nhau.