Khi nghi ngờ trẻ mắc tứ chứng Fallot, bác sĩ tim mạch sẽ tiến hành khám thực thể nghe tiếng tim phổi và chỉ định một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.Các xét nghiệm có thể bao gồm: Siêu âm tim. Siêu âm sử dụng sóng âm có tần số cao để tạo ra hình ảnh của tim. Khi sóng âm đi đến tim và sẽ bật lại ra tạo ra hình ảnh chuyển động giúp bác sĩ có thể được xem hoạt động của tim trên màn hình. Kỹ thuật này thường được sử dụng để chẩn đoán tứ chứng Fallot. Nó cho phép bác sĩ xác định xem có khiếm khuyết thông liên thất hay không và vị trí của nó;cấu trúc của van phổi và động mạch phổi bình thường không; tâm thất phải hoạt động như thế nào; động mạch chủ được đặt đúng vị trí không; Và tìm các khiếm khuyết khác của tim. Kỹ thuật này cũng giúp bác sĩ lên kế hoạch điều trị cho người bệnh. Điện tâm đồ. Điện tâm đồ ghi lại hoạt động điện trong tim mỗi khi co bóp. Xét nghiệm này giúp xác định xem tâm thất phải có bị phì đại hay không, tâm nhĩ phải có bị dày không và nhịp tim có đều không. Chụp X-quang ngực có thể cho thấy cấu trúc của tim và phổi. Một trong những triệu chứng điển hình của tứ chứng Fallot trên X-quang là tim hình chiếc giày (Boot-shaped Heart) do tâm thất phải bị phì đại. Đo mức độ bão hòa oxy. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách đeo một cảm biến nhỏ trên ngón tay hoặc ngón chân để đo lượng oxy trong máu. Bác sĩ tiêm thuốc cản quang qua ống thông để tái hiện lại các cấu trúc tim có thể nhìn thấy trên hình ảnh X quang. Đặt ống thông tim cũng đo áp lực và nồng độ oxy trong buồng tim và trong mạch máu.