Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down:1. Độ tuổi của mẹ khi mang thai:Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn. Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200 Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350 Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100 Mẹ bầu 45  tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30 Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10 2. Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down: nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.3. Tiền sử bệnhCha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.