Пренатальний скринінг може позначити певну ймовірність розвитку синдрому Дауна у дитини (УЗД-маркери — збільшення товщини шийної складки та/або укорочення кісток носа, подвійний біохімічний тест I триместру, що визначає ризик хромосомних аномалій у плода), але не поставити точний діагноз. Для цього потрібна детальніша генетична пренатальна діагностика, зокрема інвазивні методи — дослідження навколоплідної рідини або тканин плаценти (біопсія хоріона).