Bağışıklık yetmezliği, bağışıklık sisteminin bileşenlerini düzenleyen genlerde ortaya çıkan ve mutasyon adını verdiğimiz değişimler neticesinde görülen hastalıkları temsil eder.
Akraba evliliği, genetik bozukluğun yeni nesillere aktarılma riskini arttıran önemli bir faktördür ve bu nedenle ülkemizde hatırı sayılır oranda bağışıklık yetmezliği hastası bulunmaktadır. Bu nedenle hastanın ailesinde benzer şikayetlere sahip olan bireylerin olması biz hekimler açısından şüphe uyandırıcı bir ipucudur.