Down sendromunu tespit etmek için birkaç farklı test mevcuttur. Öncelikle, ikili tarama testi, annenin kanında bulunan belirli maddelerin seviyelerini ve ultrasonografi ile ölçülen bebeğin ense kalınlığını inceler, down sendromu riskini hesaplamak için bir ölçüt olarak kullanılır, ancak kesin bir tanı sağlamaz. Üçlü tarama testi ise, annenin kanındaki bazı hormon ve protein düzeylerini ölçerek down sendromu riskini değerlendirir. Yine bu test de riski hesaplamak için kullanılır, kesin bir tanı sağlamaz. Non-invaziv prenatal test (NIPT), annenin kanından alınan bir örnekteki bebeğe ait serbest fetal DNA'yı analiz eder ve down sendromu gibi bazı genetik anomalileri yüksek bir doğrulukla tespit etme yeteneğine sahiptir. Riskli bir yol olan amniyosentez ise, invaziv bir testtir ve hamilelik sırasında bebeğin genetik materyalini analiz etmek için kullanılır. Bir iğne aracılığıyla anne karnına girilerek amniyotik sıvı örneği alınır, down sendromu ve diğer genetik bozuklukları doğrulamak için daha kesin sonuçlar sağlar, ancak düşük de olsa yanılma payı taşır. Koryonik villus biyopsisi de invaziv bir testtir ve hamileliğin erken dönemlerinde bebeğin plasentasından bir doku örneği alınır, alınan bu örnek, bebeğin genetik materyalini analiz etmek için kullanılır.
Bu testler, down sendromu riskini değerlendirmek veya doğrulamak için kullanılır. Hangi down sendromu testinin yapılacağı, gebelik sürecindeki faktörlere, anne ve bebeğin sağlık durumuna ve tercihlere bağlı olarak doktor tarafından belirlenir. Her durumda, bir uzmana başvurmak ve uygun testin seçilmesi önemlidir.