Büyüme hormonu eksikliği tanısı konulmadan önce sistemik bir hastalık varlığı araştırılır. Bunun için fizik muayene sonrasında basit kan testleri yardımcı olur. Beslenme bozukluğu olmayan ve sistemik bir hastalık bulgusu saptanmayan hastalar büyüme takibine alınır. Altı aylık izlem sonrası büyüme hızı geri olan ve boy kısalığı olan çocuklara ilaçlı büyüme hormonu uyarı testleri yapılır. Bu testler hastanede gözetim altında yapılır. Test öncesinde damar yolu açılır, ilk kan örneği alındıktan sonra büyüme hormonu salgısını uyaran bir ilaç verilir. Sonrasında 30 dakika ara ile 5 kez büyüme hormonu düzeylerini ölçmek için kan alınır. Teşhis için aynı uygulamanın farklı zamanlarda ve farklı ilaçlarla iki kez uygulanması önerilir. Ek olarak röntgen ile sol el ve el bilek grafisi çekilir. Büyüme hormonu eksikliğinde uyarılı büyüme hormonu düzeyleri düşük ve kemik yaşının kronolojik yaşa göre geri kaldığı gözlenir.