Hypertrofi betyder att en vävnad eller ett organ är förstorat. I detta fall handlar det om förstorat hjärta, där muskeln blir tjockare och därmed hjärtat större. Ofta är det väggen i hjärtats vänstra kammare som blivit förtjockad, vilket gör det svårare för hjärtat att återfyllas med blod mellan hjärtslagen. I vissa fall kan det dessutom bildas en förträngning som hindrar hjärtat från att pumpa ut blodet på ett effektivt sätt.
Hypertrofisk kardiomyopati kan uppkomma i alla åldrar, men är i allmänhet allvarligare om den ger besvär redan i barndomen. Sjukdomen är i regel ärftlig, och ofta genomförs utredningar i familjer som är drabbade för att se vilka som bär på anlaget. Alla som har anlaget blir dock inte sjuka.