Personer med celiaki har rapporterat att de i snitt har väntat 5,8 år från första läkarbesöket till att de får en diagnos. Det finns stora hälsovinster i att få diagnos fastställd tidigt och därefter påbörja behandlingen med en glutenfri kost för resten av livet.
Diagnosen baseras idag på en samlad bedömning utifrån symptom, undersökning av specifika antikroppar som cirkulerar i blodet (till exempel tTG-IgA-antikroppar), samt eventuell tunntarmsbiopsi. Biopsi är när ett litet prov tas från tarmens slemhinna och har länge varit standard för att bekräfta diagnosen, men numera finns riktlinjer för undantag av biopsianalys. Vid tiofaldigt förhöjda normalvärden av cirkulerande tTG-IgA-antikroppar kan diagnos ställas utan biopsi under förutsättning att personen bär på generna HLA-DQ2 och/eller DQ8. Diagnosen stärks om en glutenfri kost leder till förbättring av symptom, läkning av tarmskada och normaliserade antikroppsvärden.