Kartläggningen av mutationspanoramat i Sverige för långt QT-syndrom (LQTS) pågår fortlöpande. Mönstret att vi har åtminstone en utbredd mutation (foundermutation) i Sverige står sig. Mutationen är inte bara utbredd i norra Sverige utan visar sig utgöra en stor del av de prover som kommer in från övriga landet. Släktforskningen har även den gått stadigt framåt och vi har nu spårat foundermutationen bakåt till 1500-talet.
Vi har nu även kunnat undersöka den kliniska bilden hos ett så stort antal personer med den specifika mutationen, att vi även kunnat beskriva hur den vanligtvis yttrar sig – den kliniska bilden eller den så kallade fenotypen. Det visar sig att personerna med foundermutationen svimmar lika ofta som andra med LQTS typ1 men svimningen blir inte fatal det vill säga personen har mycket liten risk att avlida. Dödligheten i den vanligaste formen av långt QT-syndrom är alltså mycket låg jämfört med andra kända foundermutationer av LQTS. Detta kommer att ha stor betydelse för hur vi gör riskbedömningar och ger rekommendationer för att hantera LQTS-patienternas vardag. Forskningen om LQTS har utvecklat tre huvudinriktningar: klinisk med beskrivning av fenotyper; genetisk inkluderande släktforskning samt forskning om EKG diagnostik. EKG-gruppen är även den mycket aktiv och har kunnat påvisa att en annan form av EKG så kallat vektorkardiogram(VKG) är särskilt bra vid LQTS diagnostik hos barn. Vi har även utvecklat en prototyp till ett nytt instrument för att värdera 24-timmars EKG och på det sättet lättare kunna bedöma tveksamma fall av LQTS. Legitimerad läkare Annika Rydberg