Aneuploidija je stanje u kojem je jedan ili više hromozoma višak ili jedan ili više hromozoma nedostaje. Pošto svaki hromozom sadrži stotine gena, dodatni hromozom ili odsustvo jednog hromozoma narušava postojeću ravnotežu u ćelijama i, u većini slučajeva, nije kompatibilan sa životom.