Sí. La probabilidad de tener una mutación hereditaria en BRCA1 o en BRCA2 (es decir, la prevalencia) varía en poblaciones específicas. Aunque la prevalencia en la población general es de alrededor del 0,2 % al 0,3 % (o cerca de 1 de cada 400 personas), alrededor del 2,0 % de quienes tienen ascendencia judía asquenazí son portadores de una variante dañina en uno de estos dos genes, y las variantes suelen ser una de tres variantes específicas llamadas mutaciones fundadoras. Otras poblaciones, como las noruegas, holandesas e islandesas también tienen mutaciones fundadoras (18).
Distintas poblaciones raciales o étnicas y geográficas también tienden a ser portadoras de distintas variantes en estos genes. Por ejemplo, los afroamericanos tienen variantes en BRCA1 que no se observan en otros grupos raciales o étnicos en los Estados Unidos (19–21). La mayoría de las personas de ascendencia judía asquenazí en los Estados Unidos que son portadoras de una variante en BRCA tienen una de tres variantes específicas (dos en BRCA1 y una en BRCA2). En la población islandesa, es común una variante distinta en BRCA1 en quienes heredan una mutación en BRCA1.