El análisis de portadores puede hacerse tanto antes como durante el embarazo. Si la prueba se realiza antes del embarazo existe un mayor abanico de opciones y más tiempo para tomar decisiones. Por ejemplo, si se identifica un riesgo de enfermedad genética grave, puede considerarse la posibilidad de realizar un diagnóstico preimplantacional. Si la prueba se realiza durante el embarazo y se detecta un riesgo elevado de padecer una enfermedad genética grave, la pareja tiene diversas opciones.