Las causas de las enfermedades raras pueden ser diversas e incluyen factores genéticos, como mutaciones en uno o varios genes, factores ambientales que pueden desencadenar o agravar la enfermedad, y trastornos inmunológicos que alteran el funcionamiento del sistema inmunitario. En muchos casos, la causa exacta sigue sin estar clara debido a la falta de investigación y comprensión sobre estas condiciones poco comunes.