El contacto directo depende mucho del desarrollo y la implantación de unidades o consultas específicas en enfermedades minoritarias en cada provincia y de la relación médico-paciente. En cualquier caso, ante una situación de enfermedad aguda y empeoramiento clínico urgente, lo recomendable es no esperar a contactar con profesionales de referencia, siendo aconsejable acudir a los equipos de Atención Primaria o los servicios de urgencia siempre que se considere oportuno. A la hora de poder concertar una consulta programada en ocasiones se puede realizar a través de servicios de administración (Secretarías de los Servicios).