Según recientes estudios, hasta un 50 por ciento de las embarazadas presenta una mutación C677T del gen MTHFR, que afecta a la enzima encargada de transformar el ácido fólico. En estos casos, se da una reducción de hasta el 70 por ciento de la efectividad de esta vitamina*. La transformación del ácido fólico en folato activo se vuelve deficiente, por lo que puede aumentar mucho la homocisteína en sangre y causar defectos en el desarrollo del bebé y en el curso del embarazo.
El aumento de la homocisteína está relacionada con defectos en el desarrollo embrionario (defectos del tubo neural, labio leporino, paladar hendido, malformaciones cardiacas y abortos) y con problemas serios en el embarazo, como desprendimientos de la placenta, crecimientos intrauterinos restringidos, preeclampsia o muerte intrauterina, entre otros.