Con la fecundación del óvulo por el espermatozoide, cada uno de los progenitores aporta un cromosoma de cada par, y, así, se transmite nuestra herencia.
Sin embargo, en ocasiones se producen cambios que pueden dar lugar a una alteración cromosómica. Las hay de dos tipos: numéricas –cuando hay cromosomas de más o de menos– y estructurales –cuando falta o sobra una parte de un cromosoma en particular, se ha pasado a otro o está invertida–.
Otras veces, la alteración ocurre en un gen específico, y eso afecta al funcionamiento del organismo, dando lugar a una enfermedad. Estas enfermedades se pueden transmitir a la descendencia de diferentes maneras.