Al hablar de test no invasivo prenatal conviene remarcar que el concepto de ADN fetal es erróneo, ya que el material que se analiza es el ADN placentario. No obstante, está aceptado el uso de  términos ADN placentario, ADN fetal y fracción fetal como sinónimos. Durante el embarazo, el torrente sanguíneo de la madre contiene una mezcla de ADN libre de células procedente de sus células y de las células de la placenta. La placenta es el tejido del útero que une al feto con el suministro de sangre de la madre. Estas células se vierten en el torrente sanguíneo de la madre a lo largo del embarazo. El ADN de las células de la placenta suele ser idéntico al del feto. El análisis del ADN libre de células proveniente de la placenta ofrece la oportunidad de detectar precozmente ciertas anomalías genéticas sin dañar al feto.