En este caso el adjetivo huérfano toma la acepción “que carece de una cosa, cualidad o característica necesaria; en especial de algún tipo de protección o ayuda de la que debería gozar”. Al tratarse, de forma individual, de enfermedades muy poco frecuentes los conocimientos sobre las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento de estas enfermedades son limitados. Del mismo modo, presentan un bajo interés económico por lo que se invierte poco en nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas.