En Europa, la enfermedad autosómica recesiva más común es la fibrosis quística. Esta enfermedad provoca la destrucción de la estructura pulmonar y la reducción de la capacidad de recuperación física debido a la inflamación de las vías respiratorias. El pronóstico de los afectados ha mejorado considerablemente gracias a los avances médicos, incluido el trasplante de pulmón. La atrofia muscular espinal es otra enfermedad autosómica recesiva común. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las células nerviosas de la médula espinal. A pesar de los avances en el tratamiento, el pronóstico para muchos pacientes sigue siendo desfavorable.