Una enfermedad recesiva ligada al X es aquella que se hereda a través del cromosoma X. Dado que los varones sólo poseen un cromosoma X (su otro cromosoma sexual es el cromosoma Y), en caso de heredar la copia defectuosa de la madre sólo disponen de dicha copia y manifiestan la enfermedad recesiva. Si la madre es portadora, hay un 25% de riesgo de que tenga un niño varón con la enfermedad. Al mismo tiempo, el 50% de la descendencia (niños y niñas) está sana y no es portadora. El 25 % de la descendencia son niñas sanas que son portadoras como la madre o están ligeramente afectadas (por ejemplo, en el síndrome X frágil). No suelen darse situaciones en que ambos miembros sean portadores, ya que en el caso de los varones manifestarían la enfermedad.