Prueba de detección, la cual incluye una serie de pruebas de sangre y de ecografías que se hacen en los tres primeros meses de embarazo. Estas pruebas de sangre buscan detectar cualquier anormalidad que se asocia al Síndrome de Down. Por otra parte, las ecografías buscan detectar el engrosamiento del pliegue de la nuca y la presencia de líquido en la parte posterior del cuello del feto, lo cual es un indicativo de esta afección.
Pruebas diagnósticas, las cuales se emplean para confirmar la presencia del Síndrome de Down, siempre y cuando la prueba de detección haya dado positiva. En este caso se usan cualquiera de las siguientes pruebas con las cuales se busca detectar algún cambio cromosómico:
Muestreo de vellosidades, a través del cual se examina el material proveniente de la placenta.
La amniocentesis, una de las pruebas más comunes a través de las cuales se examina el líquido amniótico.
La cordocentesis, que es una prueba que analiza la sangre del cordón umbilical.