Históricamente, los dos primeros genes que se asociaron con el cáncer de mama familiar fueron BRCA1 y BRCA2. Hoy sabemos que aquellas personas que heredan mutaciones en estos genes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario en comparación con la población general. Por ejemplo, el riesgo de cáncer de mama es mucho mayor en aquellas mujeres que han heredado mutaciones en BRCA1 o BRCA2. Para las mujeres con una mutación BRCA1, el riesgo de desarrollar cáncer de mama a los 80 años es del 72%. Esto significa que de cada 100 mujeres que tienen esta mutación, alrededor de 72 pueden esperar desarrollar cáncer de mama si viven hasta los 80 años. Para las mujeres con una mutación BRCA2, el riesgo es un poco menor, del 69%. Los genes BRCA no son los únicos genes de riesgo de cáncer. Diferentes estudios realizados en los últimos años han permitido identificar otros genes asociados a un mayor riesgo de cáncer de mama. Entre estos genes encontramos RAD51C, RAD51D, CHEK2, ATM, BRIP1, PALB2, TP53 y CDH1. Recientemente, también el gen BARD1 se ha añadido como gen de riesgo moderado de cáncer de mama. En la mayoría de los casos, los resultados obtenidos del análisis de estos genes permiten realizar un asesoramiento genético detallado e informativo y una recomendación específica sobre el procedimiento clínico. Cuando la historia familiar sugiere la presencia de una mutación heredable, o si algún familiar cercano presenta una mutación en uno de los genes de riesgo se puede ofrecer una prueba genética predictiva.