Los errores congénitos del metabolismo (ECM) de los neurotransmisores (NT) constituyen un grupo de
enfermedades del sistema nervioso que se han conocido recientemente. La mayoría se ha descrito en la
última década1, lo que ha supuesto un avance importante en la identificación de factores
causales de encefalopatías crónicas con inicio en la edad pediátrica. La mayoría de las enfermedades
de la neurotransmisión cerebral conocidas son causadas por un déficit en la síntesis de los NT. No
obstante, también pueden producirse por una liberación anormal de éstos en la terminal presináptica,
por alteración de la recaptación o por una disfunción de los receptores postsinápticos.