Un trastorno metabólico es una condición ocasionada por la acumulación o falta de ciertos químicos u hormonas  que se producen de manera natural en el cuerpo.  Los daños que puede ocasionar, si no se detecta a tiempo,  pueden ser:
Retraso Mental.
Crisis agudas, en las primeras semanas o meses de vida.
Cataratas y cegueras.
Anemia y trastornos circulatorios.
Enfermedad del hígado.
Problemas del riñón.
Inmunodeficiencias.
Trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita.