El principal signo de un coloboma suele ser visual y depende de la zona en la que se encuentre . El iris de una persona afectada de coloboma tiene una forma extraña e irregular que se puede detectar a simple vista. Se trata de un iris que, en ocasiones, tiene la apariencia del ojo de un gato o la forma de una cerradura
Un coloboma en el párpado se caracteriza por una falta de desarrollo, más o menos evidente en función de cada caso.
En lo que respecta a la afectación a la vista, no tiene porqué producirse en todos los casos de coloboma. Depende del tipo, tamaño y otras circunstancias, por ejemplo algunos colobomas del iris pueden provocar anomalías visuales, sobre todo si no se encuentra adherido a la pupila, ya que en estos casos es posible que se forme una imagen secundaria distorsionada en la parte posterior del ojo. Cuanto esto ocurre, el paciente puede notar uno o varios de estos síntomas:
Disminución de la agudeza visual.
Visión borrosa.
Visión doble.
Hipersensibilidad a la luz.