La mayor inquietud de una embarazada es que su hijo nazca sano y fuerte, es decir, sin defectos congénitos ni anomalías genéticas que puedan afectar a su salud física o mental. Aunque el porcentaje de que esto último suceda no supera el 4%, la probabilidad existe y puede generar mucha ansiedad en los futuros padres, sobre todo cuando estos conocen que son portadores de una alteración cromosómica o cuando ya han tenido un antecedente de un hijo o feto afecto de una anomalía cromosómica. Conocer si el bebé tiene Síndrome de Down o cualquier otra irregularidad cromosómica puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para los retos que tienen por delante. Esto, unido a que los avances en Medicina ya permiten tratar muchas alteraciones del bebé mientras este todavía está en el útero, lleva a muchas mujeres a consultar con sus médicos la posibilidad de practicarse pruebas prenatales de detección de enfermedades cromosómicas. Ante la falta de una prueba que tenga una fiabilidad del 100%, los ginecólogos recomiendan la amniocentesis para descartar cualquier posibilidad de que el bebé pueda necesitar ayuda especial. La precisión de la amniocentesis en el descarte o confirmación de posibles anomalías cromosómicas en el feto es altísima, supera el 99%, y cuenta con un alto margen de seguridad. Además, a diferencias de otras pruebas como el análisis de vellosidades coriónicas (AVC), la amniocentesis puede diagnosticar si el bebé tiene un defecto del tubo neural, como espina bífida o ciertas enfermedades metabólicas.