Todas las mujeres gestantes, independientemente de su edad, tienen un determinado riesgo o probabilidad de tener un bebé con alguna anomalía. Es necesario comprender que el riesgo puede ser alto, intermedio, bajo o muy bajo pero nunca el riesgo es nulo. El concepto de tamizaje proviene de estudios poblacionales donde se filtra la población a través de un tamiz y se separan las partes que tienen un “tamaño” diferente. Este concepto puede aplicarse no sólo a las enfermedades cromosómicas, sino a todas las enfermedades que pueden presentarse durante la gestación. En el caso de las anomalías de cromosomas el riesgo aumenta con la edad materna y con la presencia de determinados signos denominados “marcadores” que se investigan en la ecografía y en la sangre materna. La presencia de uno o varios marcadores positivos no implica necesariamente que exista un problema. Indudablemente que cuando el marcador está muy alterado o cuando se presentan varios de manera conjunta el riesgo se incrementa significativamente. Es necesario diferenciar riesgo aumentado de realizar un diagnóstico: una probabilidad aumentada permite separar las pacientes de riesgo incrementado donde se concentran la mayoría de los diagnósticos lo cual nos ayuda a brindar un consejo individualizado y ofrecer los estudios invasivos preferentemente a ésta población. Tener en cuenta que la única forma de diagnosticar prenatalmente una anomalía cromosómica fetal es indicar un estudio invasivo realizando una punción con aguja para obtener una muestra de la placenta o del líquido amniótico y estudiar los cromosomas mediante un cariotipo prenatal. Nuestro centro utiliza el tamizaje combinado desde el año 2012 con la incorporación del laboratorio DiagnusLAB. Esto nos ha permitido disminuir el número de biopsias de vellosidades coriales e incrementar la detección de cromosomopatías. Los marcadores primarios en el tamizaje combinado son la TN y el estudio bioquímico. Además se visualiza mediante ecografía la osificación del hueso nasal, el Doppler de la válvula tricúspide y del conducto venoso (Ductus). Una vez obtenidas todas las variables se ingresan todos estos datos en el programa diseñado por la Fetal Medicine Foundation, el cual calculará su probabilidad personal (¨riesgo ajustado) de que el bebé tenga una de las tres trisomías más frecuentes (21,18 y 13) y paralelamente de algunos problemas relacionados con el funcionamiento de la placenta (Preeclampsia y Restricción del Crecimiento Intrauterino)