A través de los estudios genéticos se pueden conocer las mutaciones que son responsables de una determinada enfermedad hereditaria en un paciente. Toda la información genética de una persona se encuentra almacenada en el ADN de sus células. Para detectar estas mutaciones, es necesario utilizar técnicas sofisticadas de análisis del ADN. Normalmente es suficiente con extraer una muestra de sangre del paciente, como cuando realizamos una analítica sanguínea convencional.
El estudio genético servirá tanto para confirmar el diagnóstico clínico como para permitir al resto de miembros de la familia conocer si son sanos, portadores o afectos de la enfermedad. Además, aquellos familiares que presenten la mutación genética podrán asimismo conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.