El fenotipo corresponde a “lo que se ve”, a la apariencia sexual de las personas. Distinguimos si alguien es hombre o mujer, observando los caracteres sexuales primarios (o sea, los genitales) y los caracteres secundarios (pechos, distribución de la grasa, tamaño de los huesos, etc:)Existe una enfermedad que se denomina pseudohermafroditismo, y que se caracteriza por la presencia de características comunes a ambos sexos en una misma persona., pero la forma de los genitales es muy ambigua.Es una enfermedad con diversas causas, y que puede dar lugar a confusiones, especialmente en medios de bajo nivel cultural. Un niño, con los genitales ambiguos, puede ser educado como niña, o viceversa.A veces las alteraciones son muy claras, como pueden verse en la foto (un pene apareciendo en una hendidura del escroto). Pero, otras veces, puede resultar mayor confusión, semejando el pene un clítoris grande y llevando a la idea de que el sujeto es una niña.