Se conoce como portador a la persona que presenta una copia defectuosa (un alelo mutado) de un gen asociado con un determinado trastorno. Los seres humanos presentamos dos copias de cada gen (a excepción, en los hombres, de algunos genes situados en el cromosoma X, no presentes en el cromosoma Y), y en la mayoría de las ocasiones basta con una copia en buen estado para el buen funcionamiento de nuestro organismo. Por lo general, las personas portadoras desconocen que lo son, ya que no tienen síntomas o sólo tienen síntomas leves.