Como su nombre indica, se trata de enfermedades poco comunes cuyos cuadros clínicos suelen ser poco conocidos. Es por ello que ante la aparición de síntomas que puedan indicar la presencia de una enfermedad rara se proceda a la realización de las pruebas diagnósticas pertinentes para poder comenzar con el cuidado y la terapia óptimos. Los avances en diferentes campos científicos, especialmente en genética, permiten identificar la causa de un número cada vez mayor de estas enfermedades y realizar el diagnóstico correcto. Entre los estudios genéticos para diagnosticar las enfermedades raras encontramos: Análisis de un solo gen: En caso de que exista la sospecha de una enfermedad rara específica, ya sea por la sintomatología, los rasgos y/o el árbol genealógico, se puede proceder al análisis de mutaciones concretas en determinados genes de los cuales se conoce su asociación con la enfermedad en cuestión. Exoma o genoma: En los casos en los que la sintomatología, los rasgos y el árbol genealógico no se puedan asociar a una enfermedad rara concreta, es aconsejable realizar un análisis del exoma o del genoma. Se trata de estudios genéticos que permiten analizar todos los genes de un individuo (exoma) o todo el ADN nuclear de un individuo (genoma). De esta forma, se incrementa de manera muy significativa la probabilidad de identificar la mutación o las mutaciones que puedan ser causantes de la enfermedad rara.