Un número creciente de compañías ofrecen pruebas genéticas caseras, conocidas también como pruebas genéticas dirigidas al consumidor. Las personas obtienen una muestras de saliva o del interior de la boca y las envían por correo. Los resultados de la prueba se obtienen en un sitio web seguro, por correo o por teléfono.
Las pruebas genéticas para conocer el riesgo de cáncer que solicitan generalmente los doctores, comprenden la detección de variantes genéticas hereditarias asociadas a un riesgo mayor a moderado de cáncer y son responsables de los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer. Por el contrario, las pruebas dirigidas al consumidor para conocer el riesgo de cáncer a menudo comprenden el análisis de variantes genéticas hereditarias comunes que, en forma individual, están generalmente asociadas solo a un aumento menor del riesgo. Incluso cuando se consideran en conjunto, todas las variantes comunes conocidas asociadas a un tipo particular de cáncer, representan solo una pequeña parte del riesgo de una persona de padecer ese cáncer. Aún no se ha determinado que las pruebas genéticas basadas en estas variantes comunes ayuden a pacientes y a proveedores médicos a tomar decisiones sobre la atención médica y, por lo tanto, no forman parte de las prácticas clínicas recomendadas.
Incluso cuando las personas se hacen pruebas genéticas dirigidas al consumidor para detectar variantes genéticas que se sabe que están asociadas a síndromes hereditarios de predisposición al cáncer, el uso de estas pruebas tiene posibles inconvenientes y riesgos. Por ejemplo, algunas pruebas genéticas dirigidas al consumidor detectan variantes en los genes BRCA1 y BRCA2 asociados al síndrome de cáncer hereditario de seno y de ovario (HBOC, en inglés). No obstante, estas pruebas pueden detectar solo tres variantes específicas entre las miles que se han identificado. Por lo tanto, aunque una persona obtenga un resultado negativo con este tipo de prueba, de todas maneras puede ser portadora de una variante génica dañina de BRCA1 o BRCA2 que esa prueba no pudo identificar. En particular, sin tener una guía de cuáles pruebas genéticas son las más adecuadas ni contar con la interpretación de los resultados por parte de un proveedor de atención médica con experiencia, las personas quizá se enfrenten a situaciones innecesarias de ansiedad o de falsa seguridad, o tomen decisiones importantes sobre el tratamiento o la atención médica basándose en información incompleta.
Las pruebas genéticas dirigidas al consumidor no garantizan tampoco la privacidad de los resultados. Las políticas de divulgación de las compañías no se proveen en todos los casos o pueden ser difíciles de encontrar y entender. Asimismo, las compañías que proporcionan pruebas dirigidas al consumidor quizá no estén sujetas a leyes y reglamentos estatales y federales vigentes sobre confidencialidad. En general se recomienda que las personas que estén pensando en hacerse pruebas genéticas dirigidas al consumidor, se aseguren de que han elegido a una compañía respetable (es decir, una que da a conocer su política de privacidad en forma clara y completa).
La Comisión Federal de Comercio (Federal Trade Commission, FTC) de los EE. UU. cuenta con una hoja informativa sobre las pruebas genéticas caseras con consejos para las personas que están pensando en hacerse una prueba de ese tipo. Como parte de su misión, la FTC investiga las quejas sobre declaraciones falsas o engañosas sobre temas de salud en anuncios publicitarios.
Genetics Home Reference, un sitio web para consumidores de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de la Salud, cuenta con información sobre las pruebas genéticas dirigidas al consumidor.