No siempre, esto depende del gen y del tipo de  mutación.  Para algunos genes, ambas copias del gen (la heredada de la madre y la heredada del padre) deben tener una mutación que haga que ambas copias del gen no funcionen. Entonces, si el individuo hereda una copia mutada del gen pero la segunda copia está funcionando, no tiene la enfermedad. Sin embargo, son portadores de una mutación, y pueden transmitir la mutación a la siguiente generación. Las enfermedades heredadas de esta manera se denominan enfermedades autosómicas recesivas.  Para algunos genes, cuando una mutación está presente en solo una de las dos copias del gen ya puede causar una enfermedad en el individuo. Tener una segunda copia normal no ofrece ninguna protección para estas enfermedades. Entonces, si un individuo hereda una mutación de un padre afectado, es probable que el individuo también se vea afectado. Las enfermedades heredadas de esta manera se denominan enfermedades autosómicas dominantes.  Cuando la mutación está presente en un gen ubicado en ciertas regiones del cromosoma X, los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. Esto se debe a que, a diferencia de los otros 22 pares de cromosomas, los cromosomas sexuales en los hombres no están completamente emparejados. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, y algunos de los genes tienen una copia de ambos cromosomas. Cuando los hombres heredan una mutación en un gen que solo está presente en su cromosoma X sin una copia del cromosoma Y, su única copia de este gen no funciona. Por tanto, se ven afectados por la enfermedad. Las mujeres, por otro lado, tienen dos cromosomas X. Eso significa que tienen una alta probabilidad de estar “protegidos” por una segunda copia funcional del gen. Las enfermedades heredadas de esta manera se denominan enfermedades ligadas al cromosoma X.