Las distintas enfermedades autosómicas recesivas provocan una gran variedad de cuadros clínicos con una gran variedad de pronósticos. Algunas no son compatibles con un desarrollo embrionario normal (supervivencia) y provocan la muerte del feto ya durante el embarazo (aborto). Otras enfermedades pueden provocar una discapacidad congénita, mental o física grave. En algunos casos, la esperanza y la calidad de vida prácticamente no se ven afectadas si se toman medidas terapéuticas a tiempo; para otras enfermedades, no hay opciones de tratamiento. En determinadas circunstancias, puede detectarse el riesgo de desarrollar una enfermedad en una fase más avanzada de la vida, que no afecta a la esperanza de vida, pero para la que no obstante no existen opciones terapéuticas o éstas son muy limitadas. En consecuencia, las consideraciones y consecuencias de las parejas en caso de un resultado anormal de la prueba varían.