El análisis del exoma es una técnica que permite analizar un gran número de genes mediante secuenciación masiva de nueva generación. Los métodos de diagnóstico por imagen proporcionan en ocasiones información no concluyente. En los siguientes casos dudosos, es recomendable la realización de un exoma fetal: Defectos cardíacos Displasia esquelética Malformaciones cerebrales Indicios de un síndrome complejo Al igual que para un array-CGH, es necesaria la realización de una amniocentesis o una biopsia corial para obtener la muestra necesaria.