En algunos casos, la presencia de anomalías genéticas y cromosómicas puede ser la causa de infertilidad masculina. En estos casos, será necesario realizar estudios genéticos específicos.
El estudio genético del semen resulta muy útil para confirmar la presencia de anomalías genéticas o cromosómicas de los espermatozoides que pueden ser la causa de la infertilidad.
Este estudio se realiza a través de la técnica FISH (Hibridación Fluorescente In Situ), una técnica que permite detectar y localizar secuencias específicas de ADN en espermatozoides. Esta técnica consiste en marcar cada cromosoma con un fluorocromo distinto para visualizar los dos cromosomas de cada par a través de microscopía óptica y analizarlos de manera automatizada.