Algunas de las enfermedades huérfanas más comunes incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome de Marfan, la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Batten y la atrofia muscular espinal. Cabe destacar que hay muchas enfermedades huérfanas que no son comunes y que afectan a un número limitado de personas en todo el mundo.