En los últimos años ha aparecido la posibilidad de hacer un cribado para las trisomías fetales a través del análisis de ADN del feto en sangre materna. Actualmente sabemos que existen fragmentos de ADN fetal en sangre materna procedentes de la placenta, por lo que a través de una extracción de sangre materna periférica y su procesamiento mediante amplificación e identificación de ADN fetal podemos analizar los cromosomas fetales. Este método aumenta la tasa de detección de síndrome de Down a más del 99% y reduce los falsos positivos a menos del 0,1%. Además, este test es capaz de analizar todos los cromosomas, aunque la máxima sensibilidad y especificidad la ha demostrado para el síndrome de Down.
Antes de su aparición, la única alternativa para evaluar el riesgo de tener un niño con síndrome de Down era el cribado combinado del primer trimestre, que ofrece una menor sensibilidad y especificidad.
Por ello, el análisis de ADN fetal en sangre materna constituye el mejor método de cribado para la trisomía 21. En circunstancias ideales, debería ser el método utilizado en todas las mujeres embarazadas. Sin embargo, su coste hace que a día de hoy no sea viable introducirlo en sanidad pública como cribado de primera línea.
En general, podríamos decir que este test sería especialmente recomendable en los siguientes grupos de mujeres:
Embarazadas con cribado combinado del primer trimestre de alto riesgo (≥1/270).
Embarazadas con embarazo previo con aneuploidías en los cromosomas 21,18 o 13.
Embarazadas con edad ≥ 38 años.
Hay que tener en cuenta que aunque sea un test muy sensible, se trata de un método de cribado por lo que en caso de un resultado positivo se requeriría confirmación diagnóstica mediante técnica invasiva (amniocentesis). Por otro lado, ante la presencia de hallazgos patológicos en la ecografía del primer trimestre, sigue siendo de elección la realización de una amniocentesis para diagnóstico genético.