El diagnóstico del síndrome de Goldenhar en el neonato se basa en la presencia de los síntomas físicos que lo caracterizan. Entre otros, las anomalías en el oído son fundamentales para confirmar el diagnóstico, pero no hay una prueba real para confirmarlo. Se pueden realizar también pruebas genéticas para excluir otras enfermedades que tienen características similares y realizar otras pruebas para confirmar el diagnóstico, como un TAC, un ecocardiograma o electrocardiograma, controles oculares, ultrasonidos, radiografías y estudios del sueño. Raramente el diagnóstico del síndrome de Goldenhar es prenatal, pero en la ecografía del feto ya se pueden notar cambios de la mandíbula, el oído o la boca.