Todos podemos ser portadores sanos sin presentar ningún síntoma. Ser portador significa que, de las dos copias de un determinado gen, solo una de ellas presenta la alteración. Al tener aún una copia intacta, el gen funciona correctamente y no tiene ninguna implicación para la persona portadora.
El problema se da cuando se produce la fecundación de los gametos de dos personas portadoras de una misma mutación, porque existe la posibilidad de tener descendencia afectada por la enfermedad. Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad en cada embarazo de tener hijos con la enfermedad es del 25 % (o lo que es lo mismo, 1 de cada 4).