Un individuo porta dos copias de cada gen, una heredada de cada padre biológico. Las excepciones son los genes en ciertas regiones del cromosoma sexual. Ambas copias pueden estar sanas, o una puede estar sana mientras que la otra puede portar una mutación, o ambas pueden portar mutaciones. Si la persona porta una mutación en al menos una de sus copias genéticas, entonces puede transmitir esa mutación a su descendencia. De esta manera, las mutaciones genéticas pueden heredarse y transmitirse de generación en generación.