No existe un gen que active un trastorno psiquiátrico en particular o cualquier otro rasgo psicológico complejo. De hecho, muchos genes interactúan para influir en el cerebro humano. Las características psicológicas normales y desordenadas son poligénicas, lo que significa que cada una de ellas está formada por una gran cantidad de genes. Si bien las mutaciones raras en ciertos genes pueden tener un impacto desproporcionado, en su mayor parte, cada una de las muchas diferencias genéticas relevantes juega un papel muy pequeño en aumentar o disminuir el riesgo de una condición particular o influir en un rasgo determinado.
En medicina en general, existen ciertos trastornos genéticos que involucran principalmente anomalías en un solo gen. Estos trastornos de un solo gen incluyen fibrosis quística, enfermedad de Huntington, anemia de células falciformes y distrofia muscular de Duchenne.