La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL o LHO, por sus siglas en inglés), también conocida como atrofia óptica de Leber (LOA), es una patología hereditaria y neurodegenerativa que provoca daños en el nervio óptico y causa una pérdida repentina de la visión.
La enfermedad de Leber tiene las siguientes características:
Afecta, sobre todo, a hombres jóvenes con antecedentes familiares de ceguera. En el caso de las mujeres, tiende a presentarse un poco más tarde, pero la enfermedad puede ser más grave.
Está provocada por una mutación mitocondrial que se transmite de madres a hijos.
Es el trastorno mitocondrial hereditario más común, pero está considerada una enfermedad rara.
Suele provocar una pérdida severa de la visión en ambos ojos. En la mayoría de los casos, comienza afectando a un solo ojo y, al cabo de pocas semanas o meses, afecta al segundo ojo.
La progresión de la enfermedad de Leber puede ser rápida o puede producirse en un periodo de más de dos años, pero la mayoría de las personas están gravemente afectadas a los tres o cuatro meses.