La citogenética usa cultivos de tejidos y técnicas especializadas para proporcionar información genética acerca de las células, en particular las alteraciones genéticas. Algunas alteraciones genéticas son marcadores o indicadores de un tipo específico de cáncer. Por ejemplo, el cromosoma Filadelfia está asociado a la leucemia mielógena crónica (LMC). Algunas alteraciones pueden proporcionar información sobre el pronóstico de la enfermedad, lo cual ayuda al médico a realizar las recomendaciones de tratamiento (3). Algunos exámenes que se pueden llevar a cabo con una muestra de tejido incluyen, por ejemplo:
Hibridación fluorescente in situ (HFIS): Determina la posición de genes específicos. Se puede usar para identificar las anomalías cromosómicas y para hacer el mapeo génico.
Reacción en cadena de la polimerasa (RCP): Se trata de un método para realizar muchas copias de determinadas secuencias del ADN que pueden estar vinculadas al diagnóstico.
Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real o cuantitativa: Se trata de un método para determinar la cantidad de copias que están presentes de una secuencia de ADN determinada.
Reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa: Se trata de un método para realizar muchas copias de una secuencia de ARN específica.
Hibridación por transferencia de tipo Southern: Detecta fragmentos específicos de ADN.
Hibridación por transferencia de tipo Western: Identifica y analiza proteínas o péptidos.