Actualmente se conocen al menos 14 mutaciones diferentes de MODY. Entre ellas se incluyen GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, NEURO1, PDX1, PAX4, ABCC8, KCNJ11, KLF11, CEL, BLK y APPL1. Los diferentes genes varían con respecto a la edad de aparición, la respuesta al tratamiento y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas.