El síndrome de Down está causado por anomalías en uno de los cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional. En lugar de tener 2 de estos cromosomas, las personas con síndrome de Down tienen 3. (El síndrome de Down se llama también trisomía 21, y la palabra "trisomía" significa tener 3 cromosomas de un determinado tipo).