Los resultados de pruebas médicas normalmente se incluyen en el expediente médico de la persona, especialmente si un doctor o algún otro proveedor de cuidados de la salud ordenó la prueba o ha sido consultado sobre los resultados de la prueba. Por lo tanto, las personas que consideran hacerse pruebas genéticas necesitan entender que sus resultados pueden conocerlos otras personas u organizaciones que tienen acceso legal, legítimo, a sus expedientes médicos, como lo son su compañía de seguro médico o su empleador, si este proporciona el seguro médico del paciente como un beneficio.
No obstante, hay protecciones legales para prevenir la discriminación genética, que puede ocurrir si compañías de seguro médico o empleadores tratasen a las personas de manera diferente porque tienen una variante génica que aumenta su riesgo de padecer enfermedades como el cáncer, o porque tienen marcados antecedentes familiares de enfermedades como el cáncer.
En 2008, la Ley de no Discriminación por Información Genética (GINA) se convirtió en ley federal para todos los residentes de los Estados Unidos. Esta ley prohíbe la discriminación que se basa en información genética para determinar la elegibilidad de seguro médico o las cuotas y la idoneidad para el empleo. Sin embargo, la ley no incluye a los miembros de las fuerzas armadas, ni se aplica al seguro de vida, ni al seguro por discapacidad o al seguro de cuidados a largo plazo. Algunos estados tienen leyes adicionales contra la discriminación genética que se aplican a la posibilidad de discriminación en esos contextos.
Debido a que la información genética de una persona se considera como información médica, la cubre, además, la Norma de Confidencialidad de la Ley de Responsabilidad y Portabilidad de Información de Salud de 1996 (Privacy Rule of the Health Information Portability and Accountability Act, HIPAA). La Norma de Confidencialidad requiere que los proveedores de cuidados médicos y otras personas con acceso a expedientes médicos protejan la confidencialidad de la información médica, establece los límites para el uso y la divulgación de expedientes médicos y da facultades al individuo para controlar ciertos usos y divulgación de su información relacionada con su salud. Muchos estados tienen también leyes para proteger la confidencialidad del paciente y limitar la divulgación de información genética y de otra información médica. La página sobre discriminación genética del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano incluye enlaces para obtener más información sobre GINA, HIPAA y otras leyes relacionadas con la discriminación genética en los ámbitos de seguros médicos o empleos.