El diagnóstico suele requerir un enfoque exhaustivo. Comienza con una evaluación clínica detallada del historial médico y los síntomas del paciente. A menudo, se realizan pruebas especializadas como análisis genéticos, estudios de imagen y pruebas de laboratorio para identificar características específicas de la enfermedad. Dada la complejidad de estas condiciones, a veces se necesita la consulta con especialistas con experiencia en enfermedades raras para alcanzar un diagnóstico preciso.