Генетические нарушения могут по-разному влиять на гематологию. Некоторые генетические состояния могут напрямую влиять на выработку или функцию клеток крови, приводя к таким расстройствам, как серповидноклеточная анемия или талассемия. Кроме того, некоторые генетические мутации могут увеличить риск развития рака крови, например, хронического миелогенного лейкоза. Генетическое тестирование играет решающую роль в диагностике и лечении этих заболеваний.