В 90% случаев spina bifida обнаруживается во время ультразвукового исследования до 18 недель беременности. Диагностика обычно проводится с помощью анализа крови на наличие альфа-фетопротеина (АФП) в крови матери. У младенцев образуется белок АФП, который обычно попадает в кровь матери, но если уровень АФП слишком высок, это может быть признаком spina bifida. Чтобы определить причину высокого уровня АФП, врач проведет УЗИ для подтверждения причины. Если необходимо дополнительное исследование, врач может провести амниоцентез, при котором исследуется часть амниотической жидкости, окружающей ребенка. Если в этой жидкости также высока концентрация АФП, это может быть связано с тем, что кожа, которая должна покрывать спинной мозг, отсутствует и вызывает утечку спинномозговой жидкости ребенка. МРТ и КТ также являются возможными инструментами для постнатальной диагностики.