Первичные результаты:
Варианты в генах-провокаторах заболеваний, симптомы которых схожи с клинической картиной пациента. В том числе ПЭС дает информацию о том, является ли человек носителем рецессивных заболеваний.
Варианты в генах неопределенной значимости – если они с большой долей вероятности влияют на заболевания, но в точности это неизвестно.
Вторичные результаты:
Вторичные результаты – это перечень вариантов, которые гипотетически могут быть связаны с различными патологиями. При этом они напрямую не связаны с причиной, по которой проводилось секвенирование. Пациент или его родители могут выбрать, узнавать о вторичных результатах или нет.
Информация о возможных рисках помогает принять меры профилактики. Например, вовремя пройти обследование на онкологические заболевания.
Вторичные результаты могут вызвать тревогу и беспокойство. Также может потребоваться дополнительное медицинское вмешательство.
На сегодняшний день вторичные результаты сообщаются в 2 случаях:
если они затрагивают один из 59 генов из официально признанного перечня
если известно или предполагается, что найденные варианты связаны с заболеваниями.