Молекулярная диагностика включает метод ПЦР (полимеразная цепная реакция) и секвенирование ДНК. Метод ПЦР позволяет усилить и определить наличие определенной ДНК или РНК в образце, что помогает выявить генетические мутации, инфекции и другие заболевания. Секвенирование ДНК позволяет анализировать полную последовательность генома, что помогает выявить генетические варианты, связанные с наследственными заболеваниями и раком.