Консультация врача-генетика требуется детям, имеющим при рождении стигмы дизэмбриогенеза или врожденные пороки, характерные для той или иной наследственной патологии. Также посетить генетика нужно семейным парам, состоящим в кровнородственном браке, столкнувшимся с привычным невынашиванием беременности или мертворождением, первичным бесплодием, имеющим родственников с генетическими заболеваниями.
На генетическую консультацию направляются беременные с сомнительными результатами пренатального скрининга, будущие мамы старше 35 лет, пары, планирующие ЭКО. Кроме этого, генетик проводит интерпретацию результатов ДНК-экспертизы по установлению отцовства, материнства, другого кровного родства.