Это недуги, в основе которых лежат мутации в одном гене.
Приведем лишь несколько самых частых из них: муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшена, фенилкетонурия, синдром Мартина-Белл, адреногенитальный синдром, иммунодефициты и т.д.