Стандартная ПГД выявляет соответствие количества хромосом норме (каждая хромосома должна иметь пару). Существуют уточняющие виды ПГД (М и SR), которые позволяют найти отклонение в строении генов при заранее известной патологии (например, при наследственных заболеваниях).