Одновременное присутствие в одном организме различных клонов клеток с разным набором хромосом. В качестве примера приведу мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера у женщины – кариотип 45,Х/46,ХХ. Мы видим в части клеток отсутствие одной из двух Х хромосом – 45,Х; в оставшихся клетках нормальный женский набор хромосом – 46,ХХ.