Диагноз синдром Дауна устанавливается только по результатам инвазивной диагностики (амниоцентез, кордоцентез). На УЗИ можно увидеть маркеры синдрома Дауна (например, укорочение носовой кости и трубчатый костей). При наличии маркеров женщине показана консультация генетика.