Витамин D начинает работать, только попав из крови внутрь клеток.
При этом «открыты» для витамина только те клетки, в которых есть специфические рецепторы. За количество и эффективность этих рецепторов отвечает ген, который называется vitamin D receptor (VDR). Некоторые генетические варианты (полиморфизмы) в гене VDR могут нарушить работу клеточных рецепторов. У людей — носителей таких генетических вариантов витамин D не всегда попадает в клетки или не попадает вовсе. В результате у них могут наблюдаться симптомы дефицита витамина, в то время как его уровень в крови остаётся в пределах нормы. Анализ мутаций в гене VDR может помочь нормализовать уровень витамина D в крови, например скорректировать рацион или определить подходящую дозу препаратов.