Наследственная предрасположенность является одним из ключевых факторов развития рака груди. Всего изучено более 10 различных маркерных генов. Коммерческое распространение получили определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2. У женщин с мутациями этих генов риск развития онко заболевания составляет от 50 до 85%.