Чаще всего клинические проявления имеются уже в неонатальном периоде, по поводу чего проводится срочная операция. Однако около 1,5 % врожденных диафрагмальных грыж могут быть впервые обнаружены у взрослых, проходящих рентгенологическое обследование.