Это многочисленная группа синдромов и болезней человека, вызванных патологическими изменениями и дефектами наследственного аппарата клеток, что может быть обусловлено мутациями, передаваемыми в роду по наследству, или новыми, возникшими в клетках зародыша и других ранних этапах развития.