Кариотипирование с аберрациями позволяет обнаружить непостоянные изменения в структуре и количестве хромосом. Такие изменения не являются врожденными и появляются в течение жизни человека под воздействием различных вредных факторов.  В отличие от обычного кариотипирования при исследовании с абберациями анализируется больше клеток — 100 штук вместо 12-15. Это исследование проводится в онкогематологии и в тех случаях, когда человек подвергался воздействию радиации или других мутагенных факторов.