Для проведения текста нужны 3 образца крови – самого пациента и обоих биологических родителей. ДНК выделяется из всех 3 образцов, затем в лаборатории проводится секвенирование.
При этом оцениваются характеристики каждого варианта: тип генетического изменения, есть ли подобное изменение у родителей, как часто вариант встречается в целом. Это помогает понять, может ли исследуемый вариант быть причиной генетической болезни у пациента.