Генетическая диагностика необходима для принятия решения о трансплантации, поскольку только остеопетроз, возникающий вследствие дисфункции остеокластов, может быть успешно вылечен путем ТГСК. Болезнь остеобластов (вызванная, например, мутацией гена RANKL) не поддается лечению ТГСК, поскольку данные клетки имеют мезенхимальное происхождение.
Рекомендуется наиболее раннее проведение генетической диагностики и последующей трансплантации для детей с ЮЗО с целью предотвращения возможно необратимого вреда зрению, слуху и развитию.