Читайте также — Редкие детские заболевания: фенилкетонурия, целиакия, болезнь Гоше, муковисцидоз, гемофилия
Существуют обязательные исследования — выявить недуги, развивающиеся в результате внутриутробных аномалий. В стандартном скрининге, принятом во всех роддомах Украины, значатся анализы на выявление четырех заболеваний: гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. В частных клиниках есть расширенные скрининги на более чем десять заболеваний, а также существует скрининг на 42 врожденных наследственных заболевания. При необходимости еще в роддоме берут анализ крови на билирубин.