Дефекты в экстрацеллюлярной матрице могут приводить к различным заболеваниям. Например, мутации в генах, кодирующих компоненты ЭМ, могут приводить к нарушениям формирования тканей и органов, таким как синдром Марфана или остеогенез несовершенный. Также дефекты в ЭМ могут быть связаны с развитием рака и других опухолей.