Se o médico suspeitar de ST, um exame denominado cariótipo é realizado. Este é um exame que avalia todos os cromossomos em detalhes por meio da análise de uma amostra sanguínea. Se o diagnóstico for feito no nascimento ou nos primeiros anos da infância, um tratamento para estimular o crescimento pode ser indicado. Quando o diagnóstico de ST é realizado no final da infância ou na adolescência prematura, o tratamento para estimular o crescimento é necessário, talvez com doses mais altas do que o normal do hormônio do crescimento. É crucial diagnosticar a ST no início da adolescência. Sempre consulte seu médico para entender se há a necessidade de um tratamento para seu filho/a.