Através do teste genético podemos fazer precocemente o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. Com este diagnóstico precoce podemos iniciar tratamentos, objetivando diminuir os riscos de doença cardiovascular, além de verificarmos a presença da doença em seus parentes de 1° grau. Apenas a aplicação de critérios clínicos (níveis lipídicos, história familiar e presença de xantomas) muitas vezes não produz um diagnóstico correto de HF, ao contrário do teste genético.