• Variantes cromossômicas: Está associada a alterações numéricas ou estruturais dos cromossomos. Nesse caso, as mutações podem alterar diversos genes simultaneamente e são responsáveis pelas principais síndromes conhecidas, como a Síndrome de Down ou Patau. • Variantes gênicas: Ocorrem de forma pontual nas sequências de DNA e podem envolver a alteração de um ou mais pares de base