A tirosinemia tipo 1 é um erro inato do metabolismo de aminoácidos caracterizado por manifestações hepatorrenais. A forma aguda de apresentação precoce da doença manifesta-se entre os 15 dias e os 3 meses após o nascimento com necrose hepatocelular associada a vômitos, diarréia, icterícia, hipoglicemia, edema, ascite e hemorragia gastrointestinal. A septicemia é uma complicação frequente. A disfunção tubular renal pode ocorrer e está associada à perda de fosfato e raquitismo hipofosfatêmico. Existe também uma forma de apresentação tardia que se manifesta com raquitismo resistente à vitamina D, causado por disfunção tubular renal. Se não tratada, a forma aguda da doença pode gerar crises neurológicas com porfiria, polineurite e distonia. Hepatocarcinomas também são frequentes. O diagnóstico é confirmado pela detecção de excreção urinária aumentada de ácido delta-aminolevulínico, Já na cromatografia gasosa é diagnosticado pela presença de um perfil urinário característico, mostrando níveis aumentados de succinilacetona. Testes de atividade da FAH nos fibroblastos estão também disponíveis e podem ser úteis para o diagnóstico. O diagnóstico pré-natal é possível por meio da análise de metabólitos, estudos enzimáticos ou por teste genético molecular para as famílias em que a mutação causadora da doença já tenha sido identificada. O tratamento envolve a administração de nitisinona – NITIKABS.