As alterações cromossômicas ou mutações cromossômicas ocorrem no número ou na estrutura dos cromossomos e podem levar a problemas genéticos e até mesmo à morte em seres humanos. As chamadas alterações cromossômicas numéricas são aquelas que provocam alterações no número de cromossomos normais para a espécie. Essas alterações podem ser aneuploidias ou euploidias. As alterações cromossômicas estruturais, por sua vez, são alterações na estrutura do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações.