O diagnóstico da anencefalia pode ser realizado pré-natalmente a partir de 12 semanas de gestação por dois métodos: ultra-sonografia e dosagem de alfa-fetoproteína. O diagnóstico é importante para identificar a malformação congênita, que é incompatível com a vida, e ajudar os pais a lidar com a situação. As diretrizes para o diagnóstico de anencefalia foram definidas pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) em 2012. Essas diretrizes abordam a conduta ética do médico diante do diagnóstico de anencefalia, o exame adequado para o diagnóstico seguro e as informações que devem ser fornecidas aos pais. Em resumo, o diagnóstico da anencefalia envolve: Ultra-sonografia: um exame que permite visualizar o desenvolvimento do feto e identificar possíveis malformações;
Dosagem de alfa-fetoproteína: um teste de sangue que mede o nível de alfa-fetoproteína, uma substância produzida pelo feto, em amostras de sangue da gestante. Valores anormais podem indicar a presença de anencefalia;
Conduta ética do médico: é fundamental que os médicos estejam cientes das diretrizes éticas e legais relacionadas ao diagnóstico de anencefalia e estejam preparados para apoiar os pais em suas decisões; Caso o diagnóstico seja confirmado, é importante que os médicos e a equipe de saúde estejam disponíveis para auxiliar os pais no processo de tomada de decisão e fornecer informações sobre as opções legais e terapêuticas disponíveis.