O Teste Genético Pré-implantação, conhecido pela sua sigla inglesa PGT – Preimplantation Genetic Testing – está definido como uma técnica que permite analisar o ADN de ovócitos (glóbulo polar) ou embriões (em fase de clivagem ou de blastocisto) de forma a detetar anomalias genéticas. Atualmente, com a evolução das técnicas e condições de cultura embrionária e de criopreservação de embriões, o mais comum é que o PGT seja realizado em células retiradas da trofoectoderme (camada externa) do blastocisto, através de uma técnica designada por biópsia embrionária. Para a realização do PGT, são utilizadas técnicas de análise genética complexas e avançadas. Existem três tipos de diagnóstico genético: PGT-A – usado para despiste de aneuploidias, ou seja, a existência de cromossomas a mais (trissomias) ou a menos (monossomias) em relação aos normais 46 cromossomas (ex.: Síndrome de Down) PGT-M – usado para despiste de doenças monogénicas (causadas por um único gene). Este teste tem como objetivo diminuir o risco de transmitir uma determinada doença causada por mutações num único gene (ex.: Fibrose Cística) PGT-SR – usado para despiste de anomalias cromossómicas estruturais que podem resultar em ganho ou perda de material genético e que, geralmente, resulta em abortamento. Os embriões com algum tipo de alteração genética podem impedir que uma gravidez ocorra ou que esta chegue a termo, ou podem dar origem a um bebé com doença. O objetivo principal do PGT será potenciar a probabilidade de gravidez e diminuir o risco de transmissão de alterações genéticas ou doenças monogénicas à descendência.