Tipo 1 – Hemocromatose hereditária: Este distúrbio genético de herança autossômica recessiva, é caracterizado por uma mutação no gene HFE, um regulador de homeostase de ferro. A grande maioria dos casos são provocados pela herança de duas variantes C282Y (rs1800562-A) do gene HFE, ou herança heterozigota das variantes C282Y e H63D (rs1799945-G). Nos Estados Unidos e países de Europa, cerca de uma em cada oito pessoas possui uma cópia de variante do gene de hemocromatose, e a frequência de indivíduos homozigóticos é de 1:200. Tipo 2 – Hemocromatose juvenil: Distúrbio autossômico recessivo mais frequente em jovens. O tipo 2A está associado a uma mutação no gene HJV que codifica a proteína hemojuvelina, responsável por controlar os níveis de hepcidina. Já o tipo 2B está associado a variante do gene HAMP, diretamente relacionada a síntese de hepcidina. Tipo 3 – Mutação do receptor de transferrina: Este distúrbio de herança autossômica recessiva também é mais comum em jovens, mas com progressão mais lenta do que do tipo 2. O tipo 3 está associado a variante do gene TFR2, responsável pela síntese do receptor de transferrina. Tipo 4 – Mutação da ferroportina: Distúrbio de herança autossômica dominante associado a variante do gene SLC40A1, responsável pela síntese de ferroportina. A mutação afeta a capacidade de ligação entre a ferroportina e hepcidina.