O sequenciamento do Exoma serve para diagnosticar pacientes com suspeita de doença genética já conhecida; pacientes sintomáticos sem diagnóstico mas com suspeita de condições como deficiência intelectual, autismo e malformações congênitas; pacientes sem diagnóstico mesmo após investigação por outros exames genéticos; paciente com suspeita de doença causada por múltiplos genes ou doenças raras.