Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.
Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób.
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce oraz na świecie.