Jeżeli wykonywana jest od razu analiza WES TRIO - tak. Materiał genetyczny rodziców jest porównywany z materiałem pacjenta co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych zmian w jednej analizie.
Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie analizowany jest materiał DNA pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz podejmuje decyzję czy rodzice pacjenta powinni być również zbadani. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach:
u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji DNA rodziców jest analizowane pod kątem tylko konkretnej mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka.
u dziecka podejrzewa się mutację de novo (nie dziedziczną)
rodzice planują potomstwo i chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez nie