O odpowiedź na to pytanie została poproszona dr hab. Monika Ołdak, lekarz- genetyk. Poniżej cytuję odpowiedź Pani Doktor:
W oparciu o przesłane przez Pana informacje rozumiem, że ma Pan tzw. kariotyp mozaikowy 45,X/46,XY. Oznacza to, że w komórkach krwi, w 8% tych komórek jest prawidłowy kariotyp męski (46,XY), natomiast 92% komórek krwi ma kariotyp 45,X (brakuje jednego chromosomu płci – chromosomu Y). Nie występują u Pana dwa chromosomy X, dlatego zapis 46,XX byłby w Pana przypadku błędny.
Należy mieć na uwadze, że proporcje komórek z kariotypem 45,X i 46,XY mogą być różne w różnych narządach i tkankach. Znamy proporcje Pana komórek z prawidłowym i nieprawidłowym kariotypem we krwi, ale nie wiemy, jak to się rozkłada w innych częściach ciała. Na podstawie danych z literatury medycznej wiadomo, że Pacjenci z takim kariotypem mogą mieć bardzo różne cechy i objawy: od typowych cech męskich i prawidłowych zewnętrznych narządów płciowych, przez nieprawidłową w różnym zakresie budowę/funkcję narządów płciowych do cech fenotypowych typowych dla kobiet. W związku z tym nie można tylko na podstawie wyniku badania kariotypu przewidzieć, jaki będzie wynik biopsji jąder. Należy jednak pamiętać, że większość Pacjentów dorosłych, u których wykrywany jest kariotyp mozaikowy 45,X/46,XY diagnozuje się z powodu niepłodności.
Dla Pacjentów z kariotypem mozaikowym 45,X/46,XY został zaproponowany zestaw badań, które powinno wykonywać się okresowo. Sugeruję, żeby zgłosił się Pan na konsultacje specjalistyczne do lekarza genetyka, żeby ustalić plan dalszych badań. Wśród tych badań są m.in. badania oceniające ryzyko rozwoju nowotworu jąder, badania pod kątem ew. wad wrodzonych i chorób autoimmunologicznych. Proponowałabym również poszerzyć badania genetyczne o ocenę locus AZF na chromosomie Y i ew. dokładną ocenę struktury chromosomu Y.
Embriolog nOvum