Specjalista z innej dziedziny niż genetyka (np. specjalista neurolog) nie musi wiedzieć jak interpretować wyniki badań genetycznych. Jednak na podstawie postawionej diagnozy i pisemnych zaleceń od genetyka, będzie już w stanie podjąć decyzję jakie działania wdrożyć . Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka.
 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).