Badania genetyczne polegają na analizie DNA danej osoby w poszukiwaniu określonych zmian, które mogą wskazywać na konkretne schorzenie lub chorobę. Mogą one być wykorzystywane do diagnozowania chorób genetycznych, wykrywania pewnych zagrożeń i podejmowania decyzji dotyczących leczenia. Większość osób, które poddają się badaniom genetycznym, robi to, ponieważ w ich rodzinie występowały określone schorzenia i chcą wiedzieć, czy są w grupie ryzyka. Jednakże badania genetyczne są również coraz częściej stosowane jako część rutynowej opieki medycznej w celu przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku określonych schorzeń, takich jak rak. Istnieją różne rodzaje testów genetycznych. Niektóre testy poszukują specyficznych zmian w DNA, o których wiadomo, że są związane z konkretnym schorzeniem. Inne testy badają ogólny wzór genów danej osoby (znany jako genom).