Zespół Downa jest często diagnozowany tuż po narodzinach lub krótko po nich na podstawie charakterystycznych cech fizycznych. Poniżej przedstawiamy kilka typowych cech, które mogą sugerować obecność zespołu Downa, choć należy pamiętać, że nie wszystkie dzieci z tym zespołem wykazują wszystkie te cechy:
Wygląd twarzy: Dzieci z zespołem Downa mają zwykle obłe twarze z płaskim profilem. Oczy są często skośne, z charakterystycznymi fałdami skórnymi na powiekach (zwane fałdami epikantycznymi). Nos jest często mały z płaskim grzbietem.
Ciało: Dzieci z zespołem Downa mogą mieć krótkie, szerokie ręce z pojedynczymi liniami na dłoniach (linia simian) oraz stosunkowo krótkie nogi. Palce są zwykle krótkie, a jeden z palców może być szeroko oddzielony od innych.
Rozwój: Dzieci z zespołem Downa często rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy. Może to obejmować późniejsze zaczynanie chodzenia, mówienia czy osiąganie innych ważnych kamieni milowych rozwoju.
Zdrowie: Wiele dzieci z zespołem Downa ma problemy zdrowotne, takie jak wady serca, problemy z układem pokarmowym, trudności ze słuchem, zez, a także większą podatność na infekcje, zwłaszcza infekcje ucha i zatok.
Jeśli istnieją podejrzenia co do zespołu Downa, genetyczne testy krwi mogą potwierdzić diagnozę poprzez identyfikację dodatkowej kopii chromosomu 21. Również przed narodzinami, prenatalne testy takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy badania ultrasonograficzne mogą wykryć zespół Downa.
Pamiętaj, że te cechy mogą występować również u dzieci, które nie mają zespołu Downa. Dlatego ważne jest skonsultowanie się z lekarzem, który może dokładnie ocenić stan dziecka.