Badania (Testy) biochemiczne stosowane w diagnostyce prenatalnej to:
a - test PAPP-A (test podwójny) - składa się z oznaczenia stężeń wolnej podjednostki beta hCG i osoczowego płodowego białka ciążowego typu A - test jest wykonywany najczęściej wraz z badaniem USG pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży. Bardziej korzystnie jest wykonać test przed badaniem USG, tak żeby wynik testu był znany podczas wykonywania badania USG. To postępowanie zapewnia najwyższy współczynnik wykrywalności aberracji chromosomowych. Współczynnik wykrywalności aberracji chromosomowych dla testu PAPP-A wynosi ok 60%. Połączenie z badaniem USG daje współczynnik wykrywalności ok 90%
b - AFP - alfa fetoproteina - badanie wykonywane wraz z testem PAPP-A oraz składowa testu potrójnego.
Jest użyteczne w wykrywaniu wad cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa) oraz aberracji chromosomowych (zwiększa współczynnik wykrywalności z badaniem USG i testem PAPP-A) do 94%.
Ponadto ocena stężenia AFP wraz z pomiarem szyjki macicy pozwala wyosobnić grupę ryzyka porodu przedwczesnego.
c - PLGF - placental like growth factor - łożyskowopodobny czynnik wzrostu - badanie wykonywane wraz z testem PAPP-A.
Jest użyteczne w wyosobnieniu grupy ryzyka wystąpienia preeklampsji (ciężkiego powikłania ciąży związanego z nadciśnieniem ciążowym) oraz aberracji chromosomowych (zwiększa współczynnik wykrywalności z badaniem USG i testem PAPP-A) do 93%.
d - test potrójny - składa się z oznaczeń AFP, całkowitego hCG oraz wolnego estriolu.
Wykonywany pomiędzy 15-20 tygodniem ciąży i służy do oceny ryzyka aberracji chromosomowych w II trymestrze ciąży. Współczynnik wykrywalności aberracji chromosomowych dla testu potrójnego wynosi ok 60%.