Badanie prenatalne to w I trymestrze ciąży badanie USG (wstępna ocena budowy płodu) i test podwójny (PAPP-A) wraz z oceną ryzyka najczęściej występujących aberracji chromosomowych (np. Zespół Downa).
W II i III trymestrze ciąży oceniana jest głównie budowa anatomiczna płodu (w przeważającej większości - potwierdzenie stanu prawidłowego).
Nie każdy lekarz położnik ginekolog wykonuje badania prenatalne. Kontrolą jakości są odpowiednie certyfikaty USG wydawane przez sekcję USG Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Fetal Medicine Foundation wraz z corocznym audytem wyników badań oraz
zdjęć USG. Wykonywanie testów z krwi musi odbywać się przy użyciu certyfikowanego przez FMF sprzętu (Delfia - Perkin Elmer, Brahms - Kryptor, Roche). Dopiero wtedy można obliczać ryzyko wystąpienia wad genetycznych (chromosomowych - np. Zespół Downa) przy użyciu także certyfikowanego przez FMF oprogramowania komputerowego (Astraia, Viewpoint).
Ponadto należy zdawać sobie sprawę z faktu, że diagnostyka USG, to przede wszystkim analiza drobnych (kilkumilimetrowych) szczegółów budowy płodu (np. kość nosowa, NT - przezierność karkowa i oprócz umiejętności musi być przeprowadzona na aparatach USG wysokiej jakości.
Natomiast ocena wielkości płodu już nie musi spełniać wyżej wymienionych warunków.