Hereditair angio-oedeem (HAE) wordt meestal veroorzaakt door een foutje in het gen dat zorgt voor de aanmaak van het eiwit C1-esteraseremmer. Hierdoor heb je een tekort aan dit eiwit C1-esteraseremmer (type 1) of werkt C1-esteraseremmer niet goed (type 2).
C1-esteraseremmer wordt aangemaakt in je lever en afgegeven aan het bloed. Het remt de aanmaak van bradykinine in je bloedplasma, waardoor geen vocht onnodig naar buiten kan lekken.
Als je HAE hebt, maak je door het tekort aan goedwerkende C1-esteraseremmer te veel bradykinine aan. Bradykinine zorgt ervoor dat er ruimte komt tussen de cellen van de bloedvatwand, waardoor vocht vanuit het bloedvat naar buiten kan lekken.