Een DNA-test wordt gedaan bij sterke verdenking van CF, als een zweettest niet bewijzend is, bij prenatale diagnostiek of op genetisch advies. Verder wordt er bij vrijwel alle patiënten, bij wie CF al is vastgesteld, DNA-onderzoek verricht om te kijken welke afwijking in het CFTR-gen geleid heeft tot het ontstaan van de ziekte.