Sommige kinderen met 46,XY hebben een mutatie in het AMH-gen waardoor ze minder AMH aanmaken. Anderen hebben een mutatie in het AMH-receptor-gen. Ze maken wel genoeg AMH aan, maar het werkt niet voldoende. Hierdoor verdwijnt de Müllerse buis niet volledig en kan er een begin van een baarmoeder ontstaan. Bij PMDS is er een ongestoorde testosteronproductie, waardoor de vorming van uitwendige mannelijke geslachtsdelen ongestoord verloopt. De meeste jongens hebben hier geen last van en door toeval kan bij een operatie dan een kleine baarmoederrest worden gevonden. De verder geslachtelijke ontwikkeling is niet anders.