Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam minder of niet genoeg hemoglobine aanmaakt. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Hemoglobine (Hb) is een ijzerrijk eiwit in rode bloedcellen.
Er zijn twee genen op twee chromosomen (één van de moeder en één van de vader). Deze chromosomen zorgen voor voldoende aanmaak van de bèta-globine eiwitten.