We zijn dilpoid; 1 chromosoom van vader en 1 van moeder. Je hebt dan 2 mogelijkheden; homozygoot en heterozygoot (dan zijn de reads ongeveer 50/50 verdeeld). Je hebt dan 3 genotype mogelijkheden: homoygoot referentie (referentie/referentie), heterozygoot(referentie-niet referentie (variant)) en homozygoot non-referentie (niet-referentie/niet-referentie). Ook wel variant.