Kinderen met Downsyndroom hebben meer kans op medische problemen. Kort na de geboorte worden ze daarom nauwgezet onderzocht op aangeboren afwijkingen, vooral aan de ogen en het hart. Het is belangrijk om deze vroeg, liefst nog in de eerste maand, op te sporen, om (mogelijk) ernstige problemen te voorkomen. Andere aangeboren afwijkingen, bijvoorbeeld aan het maag-darmkanaal, komen aan het licht als ze klachten geven.
De kinderarts let ook op andere medische problemen die zich bij Downsyndroom kunnen voordoen, vanaf de eerste levensmaand tot en met de tienerjaren. Dankzij de ontwikkelingen in de medische wetenschap is de gezondheids- en levensverwachting van kinderen met Down enorm gestegen. En omdat er meer kennis is over de behandeling van bepaalde medische problemen bij Downsyndroom, kan het tijdig opsporen van die problemen bijdragen aan een betere kwaliteit van leven voor het kind.