Het totale aantal patiënten met SCZ in Nederland wordt geschat op 1000-1500; hiervan is twee derde kind. Per jaar komen er 60 tot 80 nieuwe patiënten bij. Het aantal nieuwe ziektegevallen dat per hielprik wordt gediagnosticeerd ligt tussen de 40-60 per jaar. De andere 20 tot 40 kinderen worden op oudere leeftijd gediagnosticeerd omdat ze pas na de geboorte naar Nederland zijn gekomen; bijvoorbeeld bij immigratie of adoptie, en niet gediagnosticeerd zijn in het land van herkomst.