Het is niet altijd makkelijk om de diagnose trombocytopathie of trombocytopenie te stellen. De eerste stap is een goede anamnese. Een uitgebreid gesprek waarin wordt gevraagd naar je bloedingsneiging, je algehele gezondheid, welke infecties en vaccinaties je hebt gehad, hoe die verlopen zijn en welke medicijnen je gebruikt. Ook het verhaal van je familie is belangrijk: ben je de enige of zijn er meer familieleden met tekenen van een verhoogde bloedingsneiging.
Bij het lichamelijk onderzoek wordt gekeken naar blauwe plekken of puntbloedinkjes op je huid of slijmvliezen, en eventuele andere tekenen van een verhoogde bloedingsneiging. Je lever, milt en lymfeklieren worden onderzocht en ook wordt gekeken naar infectieverschijnselen en aangeboren afwijkingen.
Vaak wordt er naast algemeen bloedonderzoek ook een uitgebreider onderzoek door een kinderarts-hematoloog gedaan. Een algemeen bloedonderzoek laat namelijk niet altijd afwijkende waarden zien, terwijl er wel wat mis is. Ook kan de bloedingsneiging groter zijn dan je zou verwachten bij het aantal bloedplaatjes dat je hebt. Er moet dan verder gezocht worden. Naast een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie) kan er nog meer aan de hand zijn, zoals niet goed werkende bloedplaatjes of een probleem met een andere stollingsfactor, zoals de von willebrandfactor (VWF). Uitgebreid onderzoek door een kinderarts-hematoloog is dus heel belangrijk.
Genetisch onderzoek
Genetisch onderzoek bij ITP wordt zelden gedaan. Als het vaker in je familie voorkomt of als gedacht wordt aan primaire immuundeficiëntie als oorzaak van de ITP, kan het wel worden aangevraagd.