S.A. Narod, M.D. N Engl J Med 2021; 384:471-473 In de NEJM van feb 2021 zijn de resultaten gepubliceerd van twee grote case-control studies die de associaties tussen een aantal vermeende oncogenen en het borstkankerrisico hebben geanalyseerd. De studie van Dorling et al.1 omvatte analyse van 34 genen bij 113.000 vrouwen uit 25 landen, en de studie door Hu et al.2 omvatte 28 genen bij 64.000 vrouwen uit de Verenigde Staten.  Varianten in 8 genen — BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATMen CHEK2 — hadden in beide studies een significant verband met het risico op borstkanker.  Wat verder opviel is dat de verdeling van de genetische mutaties anders was bij de vrouwen met borstkanker vergeleken met de controle-groepen. In de mammacarcinoom-groep waren de meeste mutaties in BRCA1, BRCA2 en PALB2 (geassocieerd met een hoog-risico op mammacarcinoom; odds ratio tussen 5.0-10.6). In de controle-groepen bleken de meeste mutaties in CHECK2 en ATM (geassocieerd met matig risico; odds ratio tussen de 2.1-2.5).  Wat dit betekent voor de dagelijkse praktijk is dat we, nu we steeds vaker verwijzen naar de klinisch geneticus, op de poli mogelijk vaker vrouwen zullen moeten gaan adviseren wat te doen met een CHEK2 en ATM mutatie.    Breast cancer risk genes — association analysis in more than 113,000 women. Breast Cancer Association Consortium. N Engl J Med 2021;384:428-439. A population-based study of genes previously implicated in breast cancer. Hu C, Hart SN, Gnanaolivu R, et al. N Engl J Med 2021;384:440-451.   Bekijk abstract