Bij het MRKH-syndroom (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom) heb je twee X- chromosomen, eierstokken en vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen, maar zijn de baarmoeder en het inwendige deel van de vagina onderontwikkeld of afwezig.
Dit komt doordat tijdens de embryonale ontwikkeling de Müllerse buis niet goed is aangelegd.
In de puberteit groei je normaal en krijg je borsten, oksel- en schaamhaar, maar door de afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en vagina word je niet ongesteld.