Als er een vermoeden bestaat dat je DSD hebt, kun je verwezen worden naar een kinderarts of naar een kinderarts-endocrinoloog.
Omdat er zo veel verschillende vormen van DSD zijn, zijn er meerdere onderzoeken en testen mogelijk om vast te stellen of je DSD hebt, en zo ja, welk type. Het moment waarop onderzoek wordt gedaan kan verschillen. Soms wordt al onderzoek gedaan tijdens de zwangerschap, soms kort na de geboorte en soms op een later moment. Welk onderzoek voor jou geschikt is, bepaalt de behandelend kinderarts-endocrinoloog. Tijdens de onderzoeken krijg je vaak ook nog te maken met andere specialisten, zoals een klinisch geneticus (arts in erfelijkheidsleer) of kinderuroloog.