Neurofibromatose type 1 is een genetische aandoening, door een foutje in het genetisch materiaal (DNA). Als gevolg daarvan kunnen er verschillende problemen ontstaan in het lichaam. Milde huidafwijkingen, maar ook complexe problemen uitgaande van verschillende orgaansystemen in het lichaam. Bij NF1 kunnen er in het hele lichaam neurofibromen ontstaan. Dat zijn goedaardige bulten of bultjes. Oppervlakkige neurofibromen liggen in de huid of vlak onder de huid. Diepe neurofibromen groeien uit grotere zenuwen diep in het lichaam en zijn vaak aan de buitenkant niet zichtbaar. Er bestaat een kleine kans dat deze kwaadaardig worden. Ook worden er geregeld cognitieve problemen opgemerkt: het leervermogen, de concentratie of het plannen en organiseren verlopen dan moeizamer.