De oorzaak van ARPKD is anders dan die van ADPKD. Kinderen hebben niet alleen een nierprobleem, maar ook een leverprobleem. En dat kan al voor de geboorte beginnen. Ze produceren dan geen urine, waardoor er geen vruchtwater is en de longen zich niet kunnen ontwikkelen. Vaak overlijden die kinderen direct na de geboorte aan longproblemen. Als het met de longen meevalt maken ze uiteindelijk de longblaasjes wel weer aan en kunnen de longen uitgroeien. Maar dan hebben ze nog wel het nierfalen, dat ook nog gepaard gaat met leverfibrose. Daarbij kan dan portale hypertensie (te hoge bloeddruk in de leverpoortader) ontstaan en spataderen in de slokdarm, waardoor eventuele maagbloedingen kunnen optreden. De kinderen hebben dan uiteindelijk ook een levertransplantatie nodig. Een zeer heftig ziektebeeld, al is het leverprobleem bij de een wat uitgesprokener dan bij de ander.