Thalassemie komt wereldwijd zeer veel voor. Met name in landen rondom de Middellandse Zee, Zuidoost-Azië, Noord-Afrika, Midden-Oosten en Suriname. In Nederland hebben ongeveer 250 patiënten (waarvan meer dan de helft kinderen) de ernstige vorm; bèta-thalassemia major. Geschat wordt dat in Nederland rond de 35.000 mensen drager zijn van bèta-thalassemie. Ernstige alfa-thalassemie komt niet vaak voor. Mensen met milde vormen van alfa-thalassemie oftewel dragers van alfa-thalassemie, komen wel heel veel voor. Patiënten met de combinatie thalassemie en sikkelcelziekte, vallen onder sikkelcelziekte.