20% die de genetische mutatie heben zijn normaal in intelligentie en uiterlijk (FMR -1 gen) --> wel overbrengen op dochters --> ernstig aangedane kleinkinderen (dochters vaak niet aangedaan) - cytogenetisch ook normaal: fragiele mutatie niet te zien op karyotype Fragiele X syndroom: dominant X-linked disease, met verminderde penetrantie voor vrouwen DNA analyse: - niet alle aangedane mannen dragen fragiele site in alle cellen - 20% geen afwijkingen in cellen (wel aangedaan) - een significant gedeelte van dragende vrouwen hebben geen cytogenetische afwijkingen