Hypoplasie (onderontwikkeling) betekent niet voldoende gegroeid, gevormd of gerijpt. Bij nierhypoplasie heb je een heel kleine nier, omdat je minder nefronen hebt. De grootte van je nier hangt namelijk af van het aantal nefronen dat je hebt. Dat is anders dan bij nierdysplasie, waarbij de nefronen en verzamelbuizen voor de geboorte niet goed zijn aangelegd.
Nierhypoplasie is een van de meest voorkomende oorzaken van nierinsufficiëntie bij kinderen en jongvolwassenen. Eén van de vierhonderd kinderen wordt ermee geboren. Er zijn verschillende genen en mutaties bekend die nierhypoplasie kunnen veroorzaken. Het kan geïsoleerd voorkomen (zoals bij een mutatie op het BMP4 gen), of in combinatie met een syndroom.
Bij nierhypoplasie zijn de nefronen normaal gebouwd en werken zij wel, alleen zijn het er niet genoeg. Als je het in beide nieren hebt, kun je een chronische nierinsufficiëntie krijgen omdat er niet genoeg nefronen zijn om de nieren te laten werken. Als maar één van je nieren hypoplastisch is, heeft dat geen gevolgen, omdat je gezonde nier dan extra hard gaat werken.