Antitrombine-deficiëntie is een zeldzame erfelijke stollingsafwijking. Het komt voor bij 0.02-0.05% van de mensen. Antitrombine remt de bloedstolling o.a. door te binden aan trombine en Factor Xa (10a). Als je een antitrombine-deficiëntie hebt, maak je minder antitrombine aan (30-60% van de normale hoeveelheid) en wordt je bloedstolling minder goed geremd. De kans op trombose is dan acht tot tien keer groter, het komt vooral voor na de puberteit. Eén op de twee mensen met antitrombine-deficiëntie heeft voor zijn of haar veertigste jaar trombose doorgemaakt.
Als één van je ouders antitrombine-deficiëntie heeft, heb je 50% kans om de aandoening te erven.
Als je een tekort aan antitrombine hebt, ben je minder gevoelig voor een behandeling met heparine. Heparine zorgt er namelijk voor antitrombine beter werkt en zo je bloedstolling remt. Andere medicijnen, zoals vitamine K-antagonisten (coumarines) en DOAC’s, werken wel goed.
Meisjes met antitrombine-deficiëntie wordt het gebruik een anticonceptiepil met oestrogenen en progestagenen, een combinatiepil, afgeraden. Ook als de deficiëntie alleen bij een ouder, broer of zus is vastgesteld. Hun kans op trombose is bij gebruik van de combinatiepil veel groter.