Acute porfyrieën zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die ontstaan doordat er een tekort is van een enzym (een “fabriekje” dat de ene stof in de andere omzet) in de lever die belangrijke rol speelt in de vorming van heem. Hierdoor hopen stofjes op die nodig zijn voor het maken van porfyrinen en heem. Heem is een bouwstof voor heemoglobine, de rode kleurstof van het bloed. Ook is heem heel belangrijk bij de afbraak van bepaalde medicijnen. Mensen met acute porfyrieën kunnen aanvallen van acute buikpijn krijgen als er teveel stofjes ophopen. Dit kan gepaard gaan met pijn in de rug en bovenbenen. Misselijkheid, braken en obstipatie komen vaak voor. Ook kunnen patiënten verward raken en kunnen er verlammingsverschijnselen ontstaan. Ernstige aanvallen kunnen leiden tot epilepsie en coma. Gelukkig zijn aanvallen goed te behandelen als ze optijd herkend worden. Een acute aanval duurt dan meestal niet langer dan een tot twee weken.