Als de vorming van het [i]chromosomale geslacht[/i] anders verloopt, dan ontstaat DSD door een variatie in het geslachtschromosomenpatroon. Er zijn vele variaties mogelijk (zoals 47,XXY/ 48,XXXY mozaïek of 48,XXXY of 49,XXXXY), hier worden de meest voorkomende worden besproken:
[list]
[*] [url=$dsd/medisch/klinefelter]47,XXY syndroom van Klinefelter[/url] ( = een extra X-chromosoom)
[*] [url=$dsd/medisch/turner]45,XO syndroom van Turner[/url] ( = een enkel X-chromosoom met ontbrekend X- of Y-chromosoom)[/td][/tr]
[*] [url=$dsd/medisch/mozaiekvorm]Een mozaïekvorm[/url]
[*] [url=$dsd/medisch/ovotesticulairedsd]Chromosomale ovotesticulaire DSD[/url]
[/list]