Als de huisarts denkt dat je een stollingsstoornis hebt, word je doorverwezen naar de kinderarts of kinderarts-hematoloog voor onderzoek. Eerst krijg je een uitgebreid gesprek over hoe je bloedt en wanneer, ook vragen ze of er gezondheidsproblemen zijn in je familie. Daarna krijg je een lichamelijk onderzoek waarbij ze extra letten op blauwe plekken, en ze goed kijken naar je huid, slijmvliezen, spieren en gewrichten. Via bloedonderzoek wordt de werking van je bloedstolling bekeken. Soms laat de kinderarts-hematoloog ook een genetisch onderzoek doen om de diagnose te bevestigen. Soms worden je familieleden onderzocht om te kijken of ze ook een stollingsstoornis hebben.