Bij de ziekte van Hirschsprung zijn in het laatste deel van de darm de zenuwen in de spieren van de darmwand niet aangelegd. Dit probleem ontstaat al tijdens de zwangerschap. Omdat de spieren niet worden aangestuurd, de zenuwen ontbreken immers, kunnen zij zich niet ontspannen, waardoor de darm wordt dichtgedrukt. Met als gevolg dat de ontlasting er niet goed of helemaal niet door kan.