Een mens heeft 46 (23 paar) chromosomen; 22 paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Alle lichaamscellen bevatten 46 chromosomen, behalve de zaadcellen en de eicellen. Die hebben 23 enkele chromosomen; 22 autosomen en één geslachtschromosoom. Hierdoor kan je moeder 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) doorgeven en je vader ook 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom). Als ze allebei het X-chromosoom doorgeven, wordt dat weergegeven als 46,XX. Als je vader het Y-chromosoom doorgeeft en je moeder het X-chromosoom, wordt dat weergegeven als 46,XY.