Meest voorkomende vorm van mentale retardatie na down syndroom. - fysieke kenmerken meer uitgesproken na puberteit lang gezicht grote oren prominente kaak macroorchidisme ( grote testikels) hypotonie repetitieve spraak blik vermijding handen wapperen zonder kenmerken: alle jongens met autisme en een ontwikkelingsvertraging en een abnormaal temperament moeten getest worden voor fragiele X syndroom