Een [url=$dsd/medisch/xxdsdandrogenen]verhoogde aanmaak van mannelijke hormonen in de bijnier[/url] als gevolg van het AGS kan bij kinderen, die in aanleg een meisje zijn (46,XX), zorgen voor vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen. Je kunt dan geboren worden met een onduidelijk geslacht. Er zijn verschillende enzymtekorten die kunnen leiden tot 46,XX-DSD:
[url=$dsd/medisch/xxdsdandrogenen#xx-ags1]46,XX - 21-hydroxylase (21-OH)-deficiëntie (meest voorkomend)[/url]
[url=$dsd/medisch/xxdsdandrogenen#xx-ags2]46,XX - 11-beta-hydroxylase (11β-OH)-deficiëntie[/url]
[url=$dsd/medisch/xxdsdandrogenen#xx-ags3]46,XX - 3-beta-hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie [/url]
Bij jongens wordt testosteron voornamelijk gemaakt in de testes en voor een deel in de bijnieren. Wanneer je tijdens de embryonale ontwikkeling onvoldoende testosteron aanmaakt, kun je geboren worden met een minder mannelijk, onduidelijk of vrouwelijk geslacht. Verschillende vormen van het AGS kunnen bij kinderen, die in aanleg een jongen zijn (46,XY), samengaan met een [url=$dsd/medisch/xydsdtestosteron]tekort aan testosteron[/url]:
[url=$dsd/medisch/xydsdtestosteron#xy-ags1]46,XY - Lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie [/url]
[url=$dsd/medisch/xydsdtestosteron#xy-ags3]46,XY - 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase (CYP17)-deficiëntie [/url]
[url=$dsd/medisch/xydsdtestosteron#xy-ags2]46,XY - 3-beta-hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie[/url]