Een verandering of foutje in het genetisch materiaal noemen we een mutatie. Ieder mens heeft mutaties. Veel mutaties worden nooit opgemerkt, die geven geen problemen of klachten. Maar als een mutatie op een deel van een chromosoom ligt dat belangrijke genetische informatie bevat, kan dat bijvoorbeeld leiden tot een hartafwijking of een andere geslachtsontwikkeling. Soms hoort een aanlegstoornis bij een syndroom of chromosomale afwijking, dan zijn er meerdere organen of weefsel anders aangelegd.
Wat het effect is voor de pasgeborene, hangt af van welk orgaan of lichaamsdeel anders aangelegd is en hoe erg de afwijking is. Via een echo kunnen we een deel van de aanlegstoornissen en afwijkingen al tijdens de zwangerschap ontdekken, maar het komt ook regelmatig voor dat aanlegstoornissen of afwijkingen pas na de geboorte worden opgemerkt.