Bij complete gonadale dysgenesie heb je een X- en een Y-chromosoom, maar ontstaan tijdens de embryonale ontwikkeling geen testes (zaadballen). Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen op het Y-chromosoom of door een variatie in een van de andere genen betrokken bij de geslachtelijke ontwikkeling. Als je geen testesweefsel hebt, maak je ook geen testosteron en AMH aan. Hierdoor verdwijnt de Müllerse buis niet. Deze ontwikkelt zich dan onder invloed van de hormonen van de moeder verder, waardoor je een baarmoeder met eileiders en ‘streak’ gonaden (bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel) of niet goed aangelegde geslachtsklieren (dysgenetische gonaden) krijgt. Je hebt ook uitwendig vrouwelijke geslachtsdelen en een vagina. Want net als bij een vrouwelijke foetus met 46,XX, heb je geen testes en dus geen testosteron en dihydrotestosteron, hierdoor ontwikkelt je uitwendige geslacht zich geheel vrouwelijk. Je ziet er dus ook volledig uit als een meisje.
Meestal merk je het pas als de puberteit anders verloopt. Je krijgt geen borsten of je wordt niet ongesteld omdat je geen eierstokken hebt. Oksel- en schaamhaar krijg je wel door de hormonen uit de bijnieren en je lichaamslengte is vaak normaal of lang. Je hebt dus geen eierstokken maar wel een baarmoeder.