서울대학교병원 희귀질환센터는 보건복지부 질병관리본부 지정 희귀질환 중앙지원센터로서, 지방에 거주하는 희귀질환자들의 의료접근성 향상을 위해 11개의 희귀질환 권역별 거점센터와 지역 희귀질환 진료 네트워크 구축을 하고 있습니다. 더불어 희귀질환 권역별 거점센터는 질병관리본부, 중앙지원센터, 시/군/구 보건소 및 지역사회 의료기관 등과 협력하여 지역 희귀질환 관리 사업을 수행합니다.