IDH1 돌연변이와 발현 감소는 AML/MDS의 발병에 서로 다른 영향을 미친다. 돌연변이된 IDH1은 새로운 기능을 획득하거나 기존 기능을 상실함으로써 세포의 대사 및 염색체 변화를 유발하여 질병 발병을 촉진한다. 반면에 IDH1의 발현 감소는 세포의 기능을 저하시켜 질병 발병을 유발한다. 이러한 차이로 인해 돌연변이와 발현 감소는 AML/MDS의 병인으로 작용하지만 그 메커니즘은 서로 다르다.