歌舞伎症候群の原因は、KMT2DやKDM6Aという遺伝子の異常とされています。患者さんの50％以上にKMT2D遺伝子の異常、約5％にKDM6A遺伝子の異常が認められることがわかっています。それ以外の30％の症例については、原因が明らか...(もっと見る)