NIPTは現時点では、21、18、13トリソミーの検出にのみ焦点を絞れば有効といえます。そのため、21、18、13トリソミー以外の染色体については結果を得ることができません。
特に微細欠失(重複)については、まれな疾患であり検査精度が落ちること、通常の羊水検査(G分染法)を行っても検出できない(マイクロアレイ検査を併用すると検出可能)ことから、現時点でNIPT対象外となっています。