22q11.2欠失症候群とは染色体異常の一つで、染色体微小欠失症候群の中では最も頻度が高く、生まれてくる赤ちゃん4,000～6,000人に1人の割合でおこります。 口蓋裂や心疾患、免疫不全など全身にさまざまな症状がみられ、遺伝する可能性があります。