心臓やその周りの血管の構造が、生まれつき異常なものを「先天性心疾患」と言います。心臓は妊娠3～8週にできあがり、その発生の危険因子に敏感な時期は妊娠3～6週と言われています。
発生異常は原因不明なことが多いですが、臓器の分化に必要な形成因子が遺伝的に不十分であることや、さらにそれにウイルス感染、薬剤、タバコ、アルコール、糖尿病などの環境因子が加わって起こる場合もあります。
発生率は、約100人に1人とされていますが、原因として遺伝的因子が13％、環境因子が2％、残り85％が原因不明と言われています。両親のどちらかに先天性心疾患があれば、その発生率は2～3倍に増えます。また、先天性心疾患のなかでは、先天性心室中隔欠損症（左右の心室を隔てている壁に穴が空く病気）が60％を占めます。また、第一子が先天性心疾患の場合、第2子の確率も少々増加します。
お子さんへの遺伝は、出生前診断（超音波検査）によってある程度は分かります。また、出生後は小児循環器科でフォローすることになります。