遺伝性の病気とは、遺伝子に原因（変化）がある病気のことをいいます。例えばファブリー病の場合、α-ガラクトシダーゼという酵素をつくる遺伝子に変化があることで発症します。この遺伝子の変化はご両親のどちらかから受け継いだ可能性がありますが、ご両親にはその遺伝子の変化が全くなく、ご本人の突然変異の場合もあります。そのため、ご本人が遺伝性の病気だったからといって、それが必ず親御さんから受け継がれたものだということにはなりません。ただし、一旦遺伝子に変化が起こると、その変化は次の世代（お子さんたち）に伝わる可能性があります。