男性では小児期からあらわれやすいのは、手足の痛み（針で刺したような、熱されているような）や胃腸の症状（腹痛、下痢、嘔吐）です。また、汗をかかない・かきにくいといった症状から、夏の暑い日に体調が悪くなる方もいます。成人してからは、腎臓や脳血管、心臓などの重要な臓器に症状があらわれることもあるほか、耳が聴こえにくいという方もいます。ただし、ファブリー病の方にこれらすべての症状があらわれるわけではありません。また、症状があらわれ始める時期に個人差があることも特徴の1つです。女性では男性よりも症状が軽い傾向があり、成人してから症状があらわれる場合が多いですが、中には男性と同様に小児期から症状があらわれる方もいます。男性と同様、あらわれる症状や、症状があらわれ始める時期には、個人差があります。