微小欠失症候群とは、染色体上のごくわずかな欠失によって引き起こされる症候群のことです。 欠失ではなく「ごくわずかな重複」による場合は「微小重複症候群」とよびます。 異常がある領域がごくわずかなため、特定の染色体分析法で調べる必要があります。 何番目の染色体のどの領域に変化が起こるかによって特徴的な症状は違いますが、成長障害や発達遅滞、先天奇形などをともないやすくなっています。