1q36欠失症候群とは染色体異常の一つで、筋肉の緊張が弱く、重度の精神発達の遅れがみられます。 心疾患や難聴などの合併症のほか、てんかん発作がおこりやすく、落ちくぼんだ眼やとがった顎先、直線状の眉毛などの特徴的な顔貌が知られています。