FANCD2-FANCI複合体の機能異常は、ファンコニ貧血と呼ばれる遺伝性疾患につながります。この疾患は、DNAクロスリンクの修復が障害されることで特徴付けられます。ファンコニ貧血は、骨髄異形成や悪性腫瘍のリスクを増加させる可能性があります。また、FANCD2-FANCI複合体の機能異常は、がんの発症リスクを高める可能性があります。したがって、この複合体の正常な機能は、DNA損傷の修復と細胞のゲノム安定性の維持に不可欠であると言えます。