転座型ダウン症候群でもNIPTで陽性反応はでます。。この検査は21番染色体の数を検出し、増加していれば陽性と判断されます。転座型の場合、21番染色体が増加しているため、21番トリソミーとして検出されます。ただし、NIPTは妊娠中の胎児に対する検査のため、母親自身がキャリア（保因者）かどうかは検査できません。