700万塩基とは、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患の判別基準になる遺伝子の大きさとなります。ヒロクリニックNIPTでは、染色体の一部が重複していたり、欠けていたりする異常について全常染色体全領域部分欠失・重複疾患として700万塩基を基準に検出します。モノソミーやトリソミーのような染色体の数の異常ではありません。