I disturbi primari del ciclo dell’urea (UCD) includono la carenza di carbamoil fosfato sintasi (CPS), la carenza di ornitina transcarbamilasi (OTC), la carenza di argininosuccinato sintetasi (citrullinemia), la carenza di argininosuccinato liasi (aciduria argininosuccinica) e la carenza di arginasi (argininemia).