Questi test testano i livelli di alfa-fetoproteina (AFP), il campionamento dei villi coriali e l'amniocentesi. Nel primo trimestre, vengono eseguiti un esame del sangue e un'ecografia per misurare la dimensione dello spazio libero nel tessuto nella parte posteriore del collo di un bambino. Durante il secondo trimestre, un altro esame del sangue è chiamato schermo quad. Questo test misura i livelli di quattro sostanze nel sangue. Lo screening del DNA prenatale privo di cellule fornisce informazioni sul sesso del bambino e sul gruppo sanguigno rhesus (Rh). Questi test rilevano le aberrazioni cromosomiche e l'identificazione della sindrome di down.