• Test genetico su DNA genomico per verificare la presenza di mutazioni del gene HPRT1; vengono viste mutazioni puntiformi, piccole e grandi delezioni, piccole duplicazioni, inserzioni, delezioni /inserzioni; • Test genetico su mRNA per individuare modificazioni che consentono la formazione di mRNA con le porzioni terminali integre; questo test vede la maggior parte delle mutazioni evidenziabili su gDNA ad eccezione di quelle che non permettono la formazione di un mRNA che comprenda sia la parte iniziale (5’UTR) sia la parte terminale (3’ UTR).