I pazienti con Sindrome di Angelman possono essere suddivisi in cinque specifiche classi eziologiche a cui corrispondono meccanismi biologici e rischi di ricorrenza differenti:
delezione della regione SA/SPW sulla copia del cromosoma 15 (regione 15q11-q13) ereditato dalla madre;
disomia uniparentale paterna;
difetto del centro dell’imprinting (IC);
mutazione del gene UBE3A;
meccanismi genetici non ancora
Gli individui con delezioni del cromosoma 15q11-q13 hanno un quadro clinico più severo e sono più inclini a sviluppare una grave epilessia.