La SMA è una malattia neurodegenerativa in cui vengono colpite cellule nervose chiamate motoneuroni destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari (arti inferiori e i muscoli respiratori). Questa patologia – prima causa di morte per malattia genetica infantile – interessa 1/6.000 – 1/10.000 nati vivi; con una frequenza per i portatori di 1/40 – 1/60. È una malattia autosomica recessiva, quindi si manifesta solamente se entrambi i genitori (senza sintomi) sono portatori di una mutazione sul gene SMN1. Un risultato negativo a questa analisi in uno dei partner diminuisce il rischio di avere un bambino con SMA a 1/90.000.