Come altri disturbi della crescita, le displasie scheletriche possono essere difficili da diagnosticare a causa del gran numero di fattori da considerare; tuttavia, la bassa statura fornisce il primo indizio nella diagnosi. Gli operatori sanitari a volte possono rilevare displasie scheletriche ancor prima della nascita o poco dopo.⁴ Altri test utilizzati per aiutare a confermare una diagnosi includono raggi X, risonanza magnetica e TAC, per esaminare le ossa nel dettaglio.⁴ Possono anche essere effettuati test genetici su un campione di sangue.⁴.