L’amniocentesi (indicata tra la 16° e la 18° settimana di gestazione) è un prelievo di liquido amniotico per la determinazione del cariotipo fetale. È consigliabile in presenza di un alto rischio fetale per condizioni cromosomiche e/o in presenza di patologie genetiche familiari per le quali esiste un rischio determinabile per la prole. Entrambe le procedure possono anche essere eseguite per una scelta personale e consapevole della coppia.