La Rete nazionale malattie rare, istituita nel 2001, è costituita dai centri di diagnosi e cura  – definiti formalmente presidi accreditati – individuati dalle Regioni, attraverso atti normativi, come strutture dedicate alla formulazione della diagnosi, all’erogazione delle prestazioni finalizzate al trattamento, alla prevenzione e alla sorveglianza delle malattie rare. La banca data dei presidi delle MR contiene l’elenco dei presidi accreditati dalle Regioni per le malattie rare.