È lo studio numerico e strutturale di tutti i cromosomi della cellula. Una causa di infertilità nella donna e nell’uomo può essere determinata da un’anomalia a livello del cariotipo, sia di tipo numerico (cromosomi sessuali) che strutturale (traslocazioni bilanciate o altre anomalie che non comportano perdita o guadagno del materiale genetico). È consigliato l’esame del cariotipo nei casi di infertilità per determinare se per la coppia sussiste il rischio di dare alla luce un bambino con malformazioni e grave ritardo psicomotorio.