La diagnosi clinica si basa sulla presenza di: cecità notturna e difetti del campo visivo periferico, lesioni nel fondo dell'occhio, tracce elettroretinografiche ridotte e progressivo peggioramento di questi segni. L'esame della retina mediante lampada a fessura rivela una colorazione granulare della retina.
L'elettroretinogramma (ERG) registra correnti elettriche prodotte nella retina in risposta a stimoli visivi e consente di valutare se le cellule reagiscono correttamente. In caso di retinite pigmentosa, l'ERG è ridotto o assente.
È importante ricordare che è una malattia ereditaria, che ricorre comunemente all'interno di una famiglia. Pertanto, se ad un membro viene diagnosticata una degenerazione retinica, una visita oculistica completa è fortemente consigliata per tutti i componenti della famiglia.