Le Talassemie fanno parte del gruppo di malattie ereditarie chiamate emoglobinopatie e sono caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina. Nella regione del Mediterraneo sono frequenti due forme di emoglobinopatie: la beta Talassemia e l’Anemia falciforme (o drepanocitosi), entrambe altamente invalidanti, con una frequenza di portatori che varia dall’1 al 15%. Anche in questo caso si tratta di malattie recessive che, nel caso in cui entrambi i partner della coppia siano portatori, possono essere trasmesse ai figli. È possibile scoprire eventuali portatori tramite una serie di test biochimici (emocromo, dosaggio HbA2, dosaggio HbF, la ferritinemia, ecc…). Solo in caso di dubbio si può procedere con il test genetico per la ricerca di mutazioni sui geni che codificano l’emoglobina.