סביר שניתן היה לגלות את הבעיה הגנטית המתוארת, כבר בשלב העוברי ובאמצעות בדיקת צ'יפ גנטי במי השפיר.
לבקנות עינית או אלביניזם אוקולרי Ocular albinism, הנה מצב נדיר יחסית של חסר בפיגמנט (צבע) בקשתית וברשתית בעין, פיגמנט זה חיוני לראיה תקינה ולכן לבקנות עינית גורמת לפגיעה בראיה עד עיוורון מלא. אחד הגורמים המוכרים ללבקנות עינית היא מוטציית חסר בזרוע הקצרה של כרומוזום המין X המוכרת בשם Xp22.3.
את המוטציה הגנטית הזאת ניתן, במקרים רבים, לאבחן בעובר בחודשי ההריון הראשוניים, באמצעות בדיקת שבב גנטי אשר מבוצעת על דגימת סיסי שליה או מי שפיר כאמור.
גם אצל נשים הרות צעירות מתחת לגיל 35 וגם כאשר ההריון תקין לחלוטין, על הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון מוטלת החובה להסביר להורים בפירוט על האפשרות והיתרון בביצוע הבדיקה כדי לשלול בעיות גנטיות משמעותיות.
אם לא ניתן לך הסבר מפורט מרופא הנשים לגבי האפשרות לעשות את הבדיקה, כבר בתחילת ההריון, ובשל האבחון של הילד, יש סיכוי אמיתי לבסס תביעת רשלנות רפואית ולקבל פיצויים בסכומים גבוהים.