במוטציה הגנטית מסוג 3q29 בעובר עלולים להתפתח בעיות מבניות ומומים שונים, אותם ניתן לאתר בסקירת מערכות כמו למשל מיקרוצפליה (היקף ראש קטן), שינויים במבנה גשר האף, מנח אוזניים נמוך ועוד.
יחד עם זאת שינויים אלו לא בהכרח יופיעו אצל כל העוברים עם מוטציה גנטית זו. הדרך לאבחן את הבעיה הגנטית בהריון הנה תמיד באמצעות בדיקת דיקור מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי, גם במקרים של אבחון בעיות מבניות במסגרת סקירת המערכות אגב.