תסמונת די גורג' DiGeorge syndrome הנה תסמונת גנטית בה יש חוסר קטן בזרוע הארוכה של כרומוזום 22.
התסמונת יכול להתבטא באופנים שונים כאשר למרבית הילדים יש מומי לב בדרגות חומרה שונות, לחלקם יש חיך שסוע, לחלק מהילדים יש עיכוב התפתחותי מסוים, בעיות קשב וריכוז וכן קשיים רגשיים והתנהגותיים. פיגור בגדילה התוך רחמית הנו מאפיין מוכר של התסמונת כמו גם כאמור מומי לב.
את התסמונת ניתן לאתר באמצעות בדיקת מי שפיר כאשר החומר הגנטי נשלח לבדיקת FISH או צ'יפ גנטי.
בשנים האחרונות חלק מבדיקות ה–NIPT אשר מבוצעות בדם האם מסוגלות לאתר את החסר הגנטי המאפיין את התסמונת אולם את האבחנה בדרך זו יש לאמת בבדיקת מי שפיר.
כדי להעריך האם העיכוב בגדילה התוך רחמית של העובר במקרה שלך חייב הפניה לייעוץ גנטי והמלצה על בדיקת מי שפיר והאם הוסברה לך האפשרות לבצע בדיקת NIPT, שיכלה אף היא לאתר חשד לתסמונת בהריון יהיה צורך לקבל את מלוא התיעוד הרפואי ממעקב ההריון ומהבדיקות שבוצעו במהלך ההריון ולאחר הלידה ולהתייעץ עם מומחים רפואיים בתחום הגניקולוגיה ובתחום הגנטיקה.
לאור העובדות שעולות משאלתך ובשל הצורך לבחון את נסיבות מעקב ההריון שלך לעומקן, מומלץ בהחלט להקדים ולפנות להתייעצות עם עורך דין.