במצב תקין, לעובר יש 46 כרומוזומים, 23 מכל הורה. לעתים, נוצר מצב של חוסר או עודף של כרומוזום מסוים עקב תקלה הקורית בדרך כלל בביצית. הדוגמא הידועה לעודף כרומוזומים היא תסמונת דאון, שבה ישנם 3 עותקים של כרומוזום 21. דוגמא לחוסר היא תסמונת טרנר, שבה לנקבה יש עותק אחד של כרומוזום איקס בלבד במקום שניים.