למרות המאמץ הרב שמושקע בימינו באיתור מקדים של נשאות למחלות גנטיות בזוג ההורים באמצעות סקר גנטי הנעשה עוד בשלב תכנון ההיריון, הרי שלמרבה הצער, חלק לא מבוטל מהמקרים מתגלה רק בעקבות לידה של ילוד חולה – בין אם להורים עצמם ובין אם במשפחתם הקרובה.