מחקרים רבים בדקו קשר לגורמים כמו יחס אימהי והזנחה הורית, חיסונים וצפייה ממושכת במסכים ומצאו כי לא קיים ביניהם ובין התפתחות האוטיזם כל קשר. בדרך כלל מייחסים את הסיבה להיווצרות התסמונת האוטיסטית לגורמים תורשתיים וגנטיים מגוונים, לצד מספר גורמים סביבתיים אפשריים.