כאשר אישה מבצעת דיקור מי שפיר נשאבת מחלל הרחם כמות קטנה של מי שפיר, אשר בתוכה נמצאים תאים שנשרו מהעובר. טכנאי המעבדה מבודדים את תאי העובר ממי השפיר ויכולים לבצע על תאי העובר בדיקות גנטיות שונות, בדומה לבדיקות גנטיות שנערכות על דגימת דם שנלקחת מילד או בודר.
הבדיקה שאת עברת הינה ככל הנראה הבדיקה הגנטית הבסיסית שנקראת קריוטיפ, אשר מסוגלת לאבחן מוטציות גנטיות 'גסות' דוגמת טריזומיות וביניהן טריזומיה 21.
עם זאת, הבדיקה אינה מסוגלת לאבחן חסרים קטנים בגנים Microdeletion או הכפלות קטנות בחומר הגנטי Microduplication syndromes, אשר עלולות לגרום לבעיות שונות דוגמת פיגור שכלי, אוטיזם, בעיות בראיה ובשמיעה ועוד.
את החסרים הקטנים בחומר הגנטי וההכפלות הקטנות ניתן לראות רק בבדיקת צ'יפ גנטי (בדיקת CMA), אשר הינה בדיקה מתקדמת יותר טכנולוגית מהקריוטיפ ולעיתים בבדיקת אקסום, בדיקה גנטית חדשנית אפילו עוד יותר.
כאשר מטופלת נשלחת לבדיקת מי שפיר חלה חובה, הן על הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון והן על המכון הגנטי אשר מבצע את הבדיקה, להסביר לה על האפשרות של ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי ולמעשה איגוד הגנטיקאים המליץ על ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי במקום בדיקת הקריוטיפ.
אם יתברר כי טרם בדיקת מי השפיר לא הוסברה לך האפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי על החומר הגנטי של העובר וכי אם הייתה מבוצעת בדיקת צ'יפ גנטי היא הייתה מגלה מוטציה גנטית בעובר בעלת משמעות קלינית לגבי מצבו לאחר הלידה, הרי שניתן יהיה לבסס טענה בדבר התרשלות בטיפול.