זוגות שמתכננים להקים משפחה יכולים לבצע בדיקת אקסום טרם הכניסה להריון, ולגלות מידע מעמיק ומורחב על המטען התורשתי של כל אחד מהם, כדי לאמוד את הסיכוי להעביר מחלות תורשתיות לדור הבא
בדיקת אקסום לילדים או מבוגרים שאצלם קיים חשד לתסמונת גנטית
אקסום טריו לאור חדש למחלה גנטית בילד או עובר- מבצעים אנליזת אקסום לילד או עובר ולשני הוריו הביולוגים. במקרה של עובר יש לדגום את סיסי השליה או מדיקור מי שפיר.