שגיאות גנטיות נקודתיות (מוטציות) בדרך נמצאות במצב סמוי אצל אחד מההורים או אצל שניהם ועלולות להוביל להריון של עובר חולה במחלה חמורה. אפשרות אחרת להיווצרות של שגיאות גנטיות נקודתיות בעובר, המתרחשת לעיתים רחוקות מאוד בלבד, היא היווצרות של מוטציות גנטיות חדשות, שלא היו קיימות בהורים, בתהליך היווצרותו של העובר.