ראשית לעניין אי האבחנה של הבעיה הגנטית בהריון, 15q13.3 Microdeletion כלומר חסר בזרוע הארוכה של כרומוזום 15 יכול להתפתח בעובר בעת ההריון מבלי שיהיו סימנים בסקירת מערכות, בבדיקת חלבון עוברי, שקיפות עורפית ויתר הבדיקות השגרתיות בהריון.
הדרך לאבחן את הבעיה בהריון הנה באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי. גם אם תוצאות הבדיקות האחרות בהריון היו תקינות ואת היית בת פחות מגיל 35 בהריון הרופא שהיה אחראי על מעקב ההריון שלך היה חייב להסביר בפרטים על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי באופן פרטי.
באשר לבעיות והקשיים הנובעים מהמוטציה הגנטית מסוג 15q13.3, אכן במוטציה זו יתכנו מגוון רחב של קשיים ללוקים בה ובמגוון רב של דרגות חומרה, כאשר אצל אחוזים ניכרים יש פגיעה קוגניטיבית כלשהי מסוג מגבלה שכלית התפתחותית או אוטיזם.
לפי המחקרים העדכניים ביותר לגבי המוטציה בכרומוזום 15, סוג הפגיעה ומידת חומרתה תלוי בגורמים כגון האם מדובר בשינוי של חסר או הכפלה של החומר הגנטי, גודל השינוי הגנטי, מיקומו ומידת הפגיעה בגנים חשובים באזור, ולכן אכן קשה מאד להעריך מראש מה יהיו ההסתמנויות של המוטציה בעתיד.