להלן רשימה של עיקר המוטציות הגנטיות הקשורות עם פגיעה ב-22q11:
autosomal dominant Opitz GBBB
Sedlackova syndrome
Caylor cardiofacial syndrome
Shprintzen syndrome כינוי אחר לתסמונת די-ג'ורג'
cat eye disease
Velocardiofacial Syndrome
conotruncal anomaly face syndrome