ישנן בדיקות שניתנות לכלל האוכלוסייה, ואחרות נקבעות על פי מוצאם של ההורים עד שלושה דורות לאחור. הבדיקות נקבעות לפי החלטות משרד הבריאות והמלצות איגוד הגנטיקאים. ישנן חברות פרטיות שמאפשרות בדיקה של מאות מחלות בפעם אחת, בדיקות שאינן כלולות אף בבדיקה המורחבת של קופות החולים.