העובר האנושי בנוי ממספר תאים הנושאים את המידע הגנטי הדרוש להתפתחותו התקינה. לעתים, קורה שנוצרות שגיאות במידע הגנטי, שיכולות לגרום להפלות חוזרות ו/או הולדה של ילדים חולים בתחלואה חמורה. מטרת האבחון הגנטי הטרום השרשתי היא לאתר שגיאות כאלה בעובר שנוצר בהפריה חוץ גופית, בטרם החזרתו לרחם. כך ההורים יכולים לקבל החלטה מושכלת על הפסקת הריון אם מתברר שישנה סבירות גבוהה לתחלואה חמורה ובלתי הפיכה.