שאלה מצוינת שמעלה מחדל קשה, עליו כתבנו בהרחבה בסקירה החשובה הזאת.
בדיקת מי השפיר החלה להתבצע לפני שנים רבות לאחר פיתוח הבדיקה הגנטית הבסיסית והוותיקה מסוג קריוטיפ Karyotype אשר בודקת את מספר וגודל הכרומוזומים. בדיקת הקריוטיפ שימשה בעיקר כדי לשלול בעיות גנטיות מסוג טריזומיות ובראשן הטריזומיה השכיחה, טריזומיה 21 היא תסמונת דאון וכן בעיות 'גסות' נוספות במבנה הכרומוזומים כמו טרנסלוקציות.
מאחר ומרבית הבעיות הגנטיות האלו ובראשן תסמונת דאון שכיחות יותר אצל נשים הרות בגיל מבוגר נקבע כי בדיקת מי השפיר תבוצע בחינם לנשים מעל גיל 35 וכן לנשים הרות מתחת לגיל 35 בהן בדיקות ההריון כמו חלבון עוברי, שקיפות עורפית וסקירות המערכות נמצאו כלא תקינות.
עם פיתוח הבדיקות הגנטיות המתקדמות ובראשן בדיקת הצ'יפ הגנטי Chromosomal micro-array analysis התגלה עולם שלם של בעיות גנטיות הניתנות לאבחון שבדיקת הקריוטיפ הוותיקה לא ידעה לאבחן למשל מיקרו מחיקות של חומר גנטי ומיקרו הכפלות.
מבוגרים וילדים רבים שסבלו מבעיות כמו עיכוב התפתחותי, אוטיזם ועוד נבדקו והתגלה המקור הגנטי לבעיה שלהם ובעקבות כך הובן כי ניתן לבדוק גם את העוברים באמצעות בדיקת מי שפיר בטכנולוגיה זו של צ'יפ גנטי ולאתר את המחלות הגנטיות כבר בהריון.
במחקרים התברר כי גיל האישה ההרה אינו משפיע על הסיכוי להולדת תינוק עם בעיה גנטית הניתנת לגילוי בבדיקת צ'יפ גנטי.
למרות הגילויים המרעישים ולמרות שלמעשה השכיחות של מחלות גנטיות שניתן לגלות בבדיקת צ'יפ גנטי עולה בהרבה על השכיחות של בעיות גנטית שניתן לגלות בבדיקת קריוטיפ עדיין משרד הבריאות לא שינה הכללים לפיו הוא יממן בדיקת מי שפיר רק לנשים מכל גיל 35 בהריון תקין.
בגלל מחדל זה נשים צעירות רבות נמנעות מביצוע בדיקת מי שפיר בהריון בין היתר משיקולים כלכלים של עלות הבדיקה מה שמביא בכל שנה ללידת מאות ילדים עם בעיות גנטיות מבלי שהוריהם קיבלו מידע על הבעיה בזמן ההריון.