התסמונת מאובחנת לאורך ההריון, בבדיקות גנטיות כמו סיסי שליה או מי שפיר. לעתים, האבחון מתרחש בגיל הילדות המוקדמת בעקבות איתור של ממצא רפואי אחר, החל מתווי הפנים האופייניים, בעיות התפתחותיות וכלה בבעיות רפואיות כמו דלקות אוזניים חמורות, קשיים בראייה, בעיה קרדיולוגית ועוד.