Il existe de nombreux types d'anomalies chromosomiques. Cependant, ils peuvent être organisés en deux groupes de base : les anomalies numériques et les anomalies structurelles. Anomalies numériques: Lorsqu'un individu manque à l'un des chromosomes d'une paire, la condition s'appelle une monosomie ou lorsqu'un individu a plus de deux chromosomes au lieu d'une paire, la condition s'appelle une trisomie. Les trisomies représentent les anomalies génétiques les plus courantes, telles que le syndrome de Down (avec une copie supplémentaire du chromosome 21), le syndrome de Patau (avec une copie supplémentaire du chromosome 13) et le syndrome d’Edward (avec une copie supplémentaire du chromosome 18). Anomalies structurelles: La structure d'un chromosome peut être modifiée de plusieurs manières. Suppressions: une partie du chromosome est manquante ou supprimée. Duplications: une partie du chromosome est dupliquée, ce qui entraîne un matériel génétique supplémentaire. Translocations: une partie d'un chromosome est transférée sur un autre chromosome. Inversions: une partie du chromosome s'est cassée, a été retournée et recollée. En conséquence, le matériel génétique est inversé. Anneaux: une partie d'un chromosome s'est cassée et a formé un cercle ou un anneau.