L’avancement des technologies permet maintenant de tester plusieurs gènes (panels) en même temps. Actuellement, on remarque deux types d’offres cliniques :
Les tests étendus de dépistage de porteur. Ces tests sont généralement utilisés par des couples qui planifient une grossesse et qui veulent connaître leur risque de transmettre une maladie génétique à leur enfant. Ils peuvent analyser plusieurs gènes (jusqu’à 300) liés à des maladies à transmission récessive ou liés au chromosome X. On nomme « porteur » un individu qui a une copie fonctionnelle du gène, mais une autre copie qui contient une mutation. Un porteur ne manifeste généralement aucun symptôme de la maladie. Un couple à risque consiste en deux conjoints porteurs, et ils ont un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.
Les tests de dépistage « proactifs ». Ces tests sont généralement utilisés par des individus adultes en santé qui désirent en savoir davantage sur les facteurs génétiques qui ont un impact sur leur santé. Les gènes testés déterminent des maladies pour lesquelles des lignes directrices de prise en charge sont offertes(p. ex., cancer héréditaire, maladie cardiaque héréditaire, hypercholestérolémie familiale, thrombophilie).