Une mutation est une modification dans la séquence génétique. Son origine peut être une erreur pendant les processus de réplication de l’ADN, ou bien il peut s’agir d’une origine externe, par exemple, l’exposition à la radiation ou à des substances chimiques. Il est à noter que les mutations apparaîtraient de façon spontanée avant le développement complet de l’embryon, ou bien durant la vie de la personne. Elles peuvent aussi être passées par les parents qui possèdent déjà des gènes anormaux.