Le syndrome de Klinefelter ou 47, XXY est une altération génétique qui se développe en raison de la séparation incorrecte des chromosomes homologues au cours de la méiose durant laquelle se produisent les gamètes de l'un des progéniteurs ou peut également se produire dans les premières divisions du zygote.
Les hommes atteints souffrent d'hypogonadisme hypergonadotrope, de gynécomastie, de difficultés d'apprentissage et d'infertilité. C'est la maladie génétique la plus répandue chez les hommes. Certains hommes ne présentent aucun symptôme et ne savent pas qu'ils souffrent de cette maladie jusqu'à l'âge adulte lorsqu'une stérilité survient.