De même que pour le corps de l'utérus, des altérations congénitales sont possibles, comme l'hypoplasie du col de l'utérus.
D'autres maladies peuvent survenir comme les tumeurs (fibromes et polypes), le cancer causé par le virus du papillome humain (VPH) ou la cervicite (inflammation du col de l'utérus).
Enfin, une anomalie liée aux fausses-couches répétées au deuxième trimestre de la grossesse est l'insuffisance cervicale (parfois désignée comme incompétence cervicale). Le muscle cervical n'est pas capable de se maintenir fermé, ce qui compromet la grossesse.