Grâce aux analyses génétiques, il est possible de connaître les mutations qui sont responsables d'une certaine maladie héréditaire chez un patient. Toutes les informations génétiques d'une personne sont stockées dans l'ADN de ses cellules. Pour détecter ces mutations, il est nécessaire d'utiliser des techniques d'analyse d'ADN sophistiquées. Normalement, il suffit d'une prise de sang, comme pour une analyse de sang conventionnelle.
L'analyse génétique servira à la fois à confirmer le diagnostic clinique et permettra au reste des membres de la famille de savoir s'ils sont sains, porteurs ou touchés par la maladie. En outre, les parents qui présentent la mutation génétique peuvent également connaître le risque de transmettre la maladie à leur progéniture.