Maladie héréditaire dont la transmission de l’anomalie (située sur le chromosome 12) se fait selon le mode récessif (les 2 parents doivent être porteurs du gène sur leurs chromosomes non sexuels pour que l’enfant ait la maladie).C’est la carence (manque) de l’enzyme appelée phénylalanine hydroxylase qui est à l’origine de la maladie. Normalement présente dès la naissance, cette enzyme permet la transformation de la phénylalanine en un autre acide aminé : la tyrosine, ce qui ne peut se faire en cas de phénylcétonurie.Cette carence enzymatique est à l’origine de troubles dès les premiers mois de la vie de l’enfant.