Le caryotype est déterminé par analyse de sang et permet de connaître le nombre et la structure des chromosomes. L’échantillon est placé dans un récipient ou un tube spécial et laissé croître en laboratoire.
Par la suite, des cellules sont prélevées sur le nouvel échantillon et colorées. Le spécialiste du laboratoire utilise un microscope pour examiner la taille, la forme et la quantité de chromosomes dans l’échantillon cellulaire. L’échantillon coloré est photographié pour montrer la disposition des chromosomes, ce qui est appelé caryotype.