L’ancien test de dépistage pour le syndrome de Down est le test combiné. Ce test n’est pas un test diagnostic qui peut détecter une trisomie, mais un test de dépistage qui détermine un risque de trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et trisomie 13 (syndrome de Patau). Le risque repose sur l’âge de la mère, l’épaisseur de la clarté nucale du fœtus et le taux de 2 protéines (PAPP-A et β-HCG libre) dans le sang de la mère. Ce test ne donne un résultat que lors de la semaine 13. Si un examen supplémentaire est nécessaire avec un véritable test diagnostic (DPNI, ponction de liquide amniotique), un résultat définitif n’est disponible au plus tôt que lors de la semaine 15.
La sensibilité et la spécificité du test combiné sont également limitées:
Sensibilité: plus de 20 % des trisomies ne sont pas détectés par le test combiné (test faux négatif).
Cela signifie que le test combiné présente des résultats normaux, alors que le bébé est atteint d’une trisomie.
Spécificité: la grande majorité (> 95 %) des tests combinés anormaux sont des faux positifs.
Cela signifie que le test combiné présente des résultats anormaux, alors que le bébé n’est atteint pas d’une trisomie.