L'ataxie télangiectasie est une maladie héréditaire se caractérisant par un syndrome cérébelleux associé à un syndrome extrapyramidal, apparaissant dans la petite enfance, à l'origine de mouvements de type choré–athétosique et s'accompagnant de troubles oculaires (difficulté de la mobilisation des yeux).
Cette maladie héréditaire associe également un syndrome cutané constitué de télangiectasies c'est-à-dire de dilatation des petits vaisseaux périphériques, en plus du syndrome neurologique (ataxie cérébelleuse). À cela s'ajoute un déficit immunitaire se caractérisant par des troubles de la défense contre les infections.
Il s'agit d'un ensemble de symptômes survenant rarement liés à une transmission autosomique portée par le chromosome numéro 11. L'ataxie télangiectasie se développe chez un individu à condition que celui-ci reçoive le jeune porteur de l'un des deux parents.
La prévention est importante car il n'existe aucun traitement pour l'instant. Il s'agit du conseil génétique et du diagnostic anténatal par amniocentèse c'est-à-dire par analyse du liquide amniotique permettant d'estimer le risque d'atteinte éventuelle du futur bébé.