Dans un membre, l’aplasie ou absence congénitale de tissu ou d’organe réalise une lésion qui peut être l’équivalent d’une amputation, mais aussi, plus souvent, produire un membre malformé, pourvu d’une extrémité normale ou non.
La fréquence est difficile à établir, elle varie en fonction des critères de sévérité des lésions. Pour Bardot et Hindermeyer (1981), la fréquence des grandes agénésies des membres semble se situer autour de 10 à 15 cas pour 100 000 naissances.
Ces agénésies correspondent à des malformations dues soit à une cause médicale (comme dans les années 1960 avec la tragédie du thalidomide), soit à une anomalie embryonnaire (une embryopathie).