Les tests génétiques permettent d'identifier rapidement les mutations responsables de maladies pédiatriques rares, orientant ainsi des diagnostics plus précis. Ils facilitent la personnalisation des traitements, permettant de cibler les thérapies selon le profil génétique de l'enfant. De plus, ces tests aident à anticiper les complications et offrent des informations précieuses pour le conseil génétique familial.