Au niveau de l’espèce humaine, il existe un nombre très élevé de maladies génétiques qui apparaissent à cause de la présence de défauts (mutations) sur un seul gène. Il s’agit des maladies monogéniques. Les gènes se situent sur les chromosomes, qui se regroupent par couple (l’un vient du père et l’autre de la mère). C’est pourquoi, nous avons normalement 2 copies d’un même gène (l’un est hérité du père et l’autre de la mère).
Les maladies monogéniques ont différents modèles d’héritages :
Récessif : il est nécessaire que les DEUX copies du gène soient mutées pour que la maladie se manifeste. Aussi bien le gène du père que celui de la mère doivent être porteurs du gène muté.
Dominant : il ne faut qu’UNE copie du gène muté pour que la maladie se manifeste. Si l’un des deux membres du couple est porteur de la mutation, il y a un risque pour les enfants à naître.
Le DGP pour les maladies monogéniques nous permet d’identifier des altérations au niveau de certains gènes.