La compatibilité génétique est déterminée après avoir effectué un test de porteur pour les maladies génétiques récessives. Nous sommes presque tous porteurs de maladies génétiques récessives, même si certaines d'entre elles n'ont pas de pertinence clinique décrite à l'heure actuelle.
Les porteurs de ces maladies génétiques récessives ne manifestent aucun symptôme puisqu'ils ne développent pas la maladie. En effet, pour que la maladie se développe, les deux membres du couple doivent être porteurs du même gène. Malgré cela, ces couples auront 25 % de chances d'avoir un enfant malade, 25 % de chances que l'enfant soit sain et 50 % de chances que les enfants soient porteurs du même gène.
Ce test de compatibilité génétique est recommandé en cas de don d'ovules. Si le donneur subit un test de dépistage des porteurs, il est recommandé que le couple receveur subisse également un test de dépistage des porteurs afin d'exclure la possibilité que l'ovule et le sperme soient porteurs de la même maladie. En outre, dans les traitements avec double don, il est également conseillé d'effectuer un appariement génétique entre les donneurs avant la réalisation du traitement.
Dans les cas où les deux membres du couple sont porteurs de la même maladie et souhaitent utiliser leurs propres gamètes, il est conseillé de procéder à un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour sélectionner les embryons indemnes de la maladie.