Le syndrome de Kallmann consiste en un hypogonadisme hypogonadotrope congénital, car il a une origine génétique et héréditaire. Cependant, il est également possible que les mutations qui sont à l'origine de cette maladie apparaissent de novo.
Les personnes affectées auront un développement inefficace de caractéristiques sexuelles secondaires une fois qu'elles atteindront la puberté, ce qui conduit également à l'infertilité.
D'autre part, le syndrome de Kallmann provoque également des altérations dans la perception de l'odorat, comme l'anosmie et l'hyposmie.