این عارضه یک نوع شرایطی ذهنی و جسمی ناشی از وضعیت خاصی از تغییرات ژنتیکی پیش از تولد در فرد است. در این افراد مجموع کروموزوم‌هایشان به‌جای 46 عدد 47 است. به همین دلیل سندروم داون را سندرم تریزومی 21 نیز می‌نامند.