اگر کودکتان به اوتیسم مبتلاست و می‌خواهید آزمایش ژنتیک بدهید، باید از پزشک بخواهید شما را به متخصص ژنتیک ارجاع دهد. پزشک، با توجه به سابقه خانوادگی و ارزیابی‌های بالینی، تشخیص می‌دهد چه آزمایشی برای کودک انجام شود و در نهایت، اگر مشکل ژنتیکی بود می‌تواند تعیین کند این ژن از کدام والد به ارث رسیده است. همچنین ممکن است ژن از هر دو والد به ارث برسد یا یک جهش جدید باشد.