مطالعات اخیر که ژنتیک سندرم نفروتیک را بررسی می‌کند، وجود پاتوفیزیولوژی و مکانیسم‌های پروتئینوری در سندرم نفروتیک را اثبات کرده است. جهش‌های ژنی در چندین بخش درون سلولی پودوسیت گلومرولی شناسایی شده‌اند و نقش مهمی در عملکرد میتوکندری، دینامیک اسکلت سلولی اکتین، برهمکنش‌های سلول – ماتریکس، شکاف دیافراگم و یکپارچگی پودوسیت دارند.