برخی از بیماری‌های ژنتیکی به دلیل عملکرد نادرست ژن یا از دست‌رفتن ژن ایجاد می‌شوند. همانطور که بیان شد ژن‌ها به صورت کد اطلاعات و دستورالعمل‌ها ذخیره می‌کنند، بدن برای ساخت پروتئین‌ها نیاز دارد. تقریباً تمام عملکردهای بدن توسط پروتئین‌ها ممکن می‌شود. وقتی قطعه‌ای از DNA گم شده یا تغییر می‌کند، می‌تواند تولید پروتئین را تغییر دهد. پروتئین ممکن است دیگر نتواند عملکرد طبیعی خود را انجام دهد. بنابراین حتی اگر یک پروتئین واحد از بین رفته باشد، کمبود آن وجود داشته باشد یا اشتباه ساخته شود، تأثیر آن بر بدن می‌تواند مضر باشد. بیماری ژنتیکی می‌تواند از یک یا هر دو والدین منتقل شود یا می‌تواند ناشی از خطاهای تصادفی در ژن‌های بدن باشد.