تشخیص بیماری‌های ژنتیکی توسط پزشکان انجام می‌شود. در برخی موارد این بیماری‌ها را می‌توان با معاینات فیزیکی تشخیص داد. البته در موارد دیگری انجام آزمایش خون و آزمایشات ژنتیکی وجود بیماری را مشخص می‌کند.