برخی از ژن‌درمانی‌های مورد تأیید FDA در حال حاضر برای بیماران مبتلا به بیماری‌هایی مانند SMA، برخی سرطان‌های خون، و بیماری‌های ارثی چشم در دسترس هستند. با این حال، اکثر ژن‌درمانی‌ها در آزمایش‌های بالینی هستند. کارآزمایی‌های بالینی یک فرآیند تحقیقاتی ضروری برای درک نحوه تعامل یک درمان با بدن، و اینکه آیا قبل از اینکه در دسترس عموم قرار گیرد، ایمن و مؤثر است یا خیر است. بسیاری از بیماری‌های نادر به علت جهش ساده ژنتیکی آمده از یکی یا هر دو والد فرد ایجاد می‌شود.