Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μία κληρονομική πάθηση που προκαλείται από μία μεταλλαγής στο γονίδιο LYST (επίσης ονομάζεται και γονίδιο CHS1). Το γονίδιο LYST δίνει στο σώμα οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για τη μεταφορά συγκεκριμένων χημικών στα λυσοσώματα.
Τα λυσοσώματα είναι δομές εντός των κυττάρων που καταβολίζουν τοξίνες, καταστρέφουν βακτήρια και ανακυκλώνουν άχρηστα συστατικά του κυττάρου. Η μετάλλαξη στο γονίδιο LYST προκαλεί την υπέρμετρη ανάπτυξη των λυσοσωμάτων. Τα διογκωμένα λυσοσώματα παρεμποδίζουν τις φυσιολογικές κυτταρικές λειτουργίες. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα δεν μπορούν να αναζητήσουν και να θανατώσουν βακτήρια, επομένως το σώμα δεν είναι σε θέση να προστατευτεί από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.
Στα μελανοκύτταρα, μη φυσιολογικά μεγάλες δομές, που ονομάζονται μελανοσώματα (σχετίζονται με τα λυσοσώματα), παράγουν και διανέμουν τη μελανίνη. Η μελανίνη είναι η χρωστική που προσδίδει το χρώμα στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Τα άτομα με το σύνδρομο Chediak-Higashi έχουν αλφισμό, επειδή η μελανίνη παγιδεύεται μέσα στις μεγάλες κυτταρικές δομές.
Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μία κληρονομική διαταραχή που ακολουθεί αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα κληρονόμησης. Και οι δύο γονείς ενός παιδιού με τον εν λόγω τύπο γενετικής διαταραχής φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου.
Εάν μόνο ο ένας γονέας κληροδοτήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο, το παιδί δεν θα έχει το σύνδρομο, αλλά θα είναι φορέας. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να κληροδοτήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στα δικά του παιδιά.