Ο γιατρός θα σας υποβάλλει σε φυσική εξέταση και θα αξιολογήσει το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό σας. Η NF1 μπορεί να διαγνωστεί με βάση τη φυσική εξέταση. Ο γιατρός μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει μια ειδική λάμπα για να ελέγξει το σώμα σας για καφεγαλακτόχρωμες κηλίδες. Η φυσική εξέταση και το οικογενειακό ιστορικό είναι σημαντικά και για τη διάγνωση της NF2.