Η παρουσία διαφραγματοκήλης γίνεται αντιληπτή συνήθως κατά την ενδοσκόπηση του ανώτερου πεπτικού συστήματος (γαστροσκόπηση). Παλιότερα χρησιμοποιούταν ευρέως η ακτινολογική μελέτη με βαριούχο γεύμα ή η διάβαση του στομάχου με γαστρογραφίνη και λήψη εικόνων με το σώμα του ασθενούς σε διάφορες θέσεις. Η αξονική τομογραφία πολλές φορές εντοπίζει τη διαφραγματοκήλη, αλλά δεν αποτελεί εξέταση εκλογής για την διάγνωσή της.