Η αμνιοπαρακέντηση διενεργείται μετά την 16η εβδομάδα κύησης (συνήθως μεταξύ 16ης και 19ης εβδομάδας κύησης) όταν υπάρχουν εργαστηριακά ή/και υπερηχογραφικά ευρήματα που καθιστούν απαραίτητο τον περαιτέρω έλεγχο, λαμβάνοντας πάντα υπόψιν την ηλικία της μητέρας και το ιατρικό ιστορικό της. Υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο γίνεται εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας διακοιλιακά και αναρροφάται μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού που μελετάται εργαστηριακά. Τα αποτελέσματα της ταχείας ανάλυσης (Qf-PCR) των βασικών χρωμοσωμάτων (Τ21, Τ18, Τ13, χρωμοσώματα φύλου) αναμένονται σε 2 εργάσιμες ημέρες, ενώ τα αποτελέσματα του καρυότυπου και του μοριακού καρυότυπου σε 10 εργάσιμες ημέρες. Τα αποτελέσματα έχουν αξιοπιστία που αγγίζει το 99,9%. Η αμνιοπαρακέντηση διενεργείται πάντοτε επί ενδείξεων καθώς υπάρχει ένα μικρό ρίσκο αποβολής που αντιστοιχεί στο 0,1% επιπλέον του γενικού πληθυσμού.