Για να κάνουν διάγνωση μιας πάθησης που σχετίζεται με τους μαστούς, οι ειδικοί μαστολόγοι ενημερώνονται πρώτα για το ιατρικό ιστορικό της γυναίκας, το οικογενειακό ιστορικό της και το γυναικολογικό της ιστορικό. Ακολούθως, ο μαστολόγος προχωρά σε φυσική εξέταση των μαστών και αξιολογεί την εμφάνισή τους, ενώ ταυτόχρονα ψηλαφίζει τους μαστούς και τους περιφερειακούς λεμφαδένες. Αν κριθεί απαραίτητο, ο μαστολόγος συνταγογραφεί πρόσθετες εργαστηριακές εξετάσεις όπως: Αιματολογικές εξετάσεις Βιοχημεία αίματος Ορμονικές εξετάσεις  Αναλύσεις εκκρίσεων από τη θηλή  Επίσης πραγματοποιεί απεικονιστικές εξετάσεις, όπως:  Μαστογραφία: Ακτινογραφία των μαστικών αδένων, που πραγματοποιείται την πέμπτη μέχρι την δωδέκατη μέρα του εμμηνορροϊκού κύκλου της γυναίκας. Οι γυναίκες που βρίσκονται στην εμμηνόπαυση μπορούν να την προγραμματίσουν οποιαδήποτε μέρα του μήνα.  Υπερηχογράφημα μαστικών αδένων: Παρέχει πληροφορίες για τη δομή του μαστού, την παρουσία φραγμένων αδένων, το μέγεθος των μαστών και την ομοιογένειά τους.  MRI: Πιο ακριβής και αξιόπιστη μέθοδος απεικόνισης του μαστού και των μαστικών αδένων.  Ακτινολογική εξέταση των γαλακτοφόρων αγωγών: Ακτινογραφία κατά την οποία εξετάζονται οι αγωγοί που μεταφέρουν γάλα στο στήθος.  Τομοσύνθεση: Τρισδιάστατη απεικόνιση των στρώσεων των μαστών. Σημειώνεται ότι σε επίπτωση που το υπερηχογράφημα ή η ψηφιακή μαστογραφία δείξει ασαφείς όζους, κύστεις ή όγκους, πραγματοποιείται βιοψία, κατά την οποία αφαιρείται ένα μικρό δείγμα με τη βοήθεια βελόνας, το οποίο μελετάται κυτταρολογικά ή ιστολογικά.