Οι αιματολόγοι χρησιμοποιούν μια ποικιλία διαγνωστικών εργαλείων, όπως εξετάσεις αίματος, βιοψίες μυελού των οστών και απεικονιστικές μελέτες, για να εντοπίσουν και να χαρακτηρίσουν τις διαταραχές του αίματος. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν γενετικές εξετάσεις για τον προσδιορισμό των κληρονομικών πτυχών ορισμένων παθήσεων. Η διαγνωστική διαδικασία προσαρμόζεται στα συγκεκριμένα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς.