Τι είναι ο Προληπτικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων και γιατί είναι χρήσιμος; Ο έλεγχος αυτός είναι μια εξέταση αίματος, η οποία στηρίζεται στην τεχνολογία Tandem MS (φασματογραφία μάζας) και επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών
μεταβολικών νοσημάτων. Συμβάλει στην έγκαιρη διάγνωση προ-συμπωματικών νεογνών και συνεπώς στη γρήγορη αντιμετώπιση και θεραπεία. Επιπλέον ανιχνεύει φορείς νοσημάτων, οι οποίοι δεν θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο, αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στους απογόνους
τους. Η αξία της παραπάνω πληροφόρησης είναι μεγάλη, καθώς από μόνο του το οικογενειακό ιστορικό δεν αποτελεί αξιόπιστο μέσο ελέγχου για την ανακάλυψη κληρονομικών παθήσεων.  Πώς και πότε γίνεται η λήψη του δείγματος; Στην ηλικία 2-3 ημερών, πριν την έξοδο από την κλινική, λαμβάνουμε μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του νεογνού σε ειδική κάρτα, την κάρτα Guthrie. Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με τη λήψη αίματος για τον καθιερωμένο έλεγχο 4 μεταβολικών
νοσημάτων (φαινυλκετονουρία, συγγενή υποθυρεοειδισμό, γαλακτοζαιμία και ανεπάρκεια G6PD), που διενεργείται για το αντίστοιχο εθνικό ανιχνευτικό πρόγραμμα. Σε πρόωρο νεογνό ο χρόνος της εξέτασης είναι ο ίδιος, καθώς σκοπός είναι να ελεγχθεί το νεογέννητο
το συντομότερο δυνατόν.   Υπάρχει περίπτωση να χρειασθεί επανάληψη της εξέτασης; Επανεξέταση χρειάζεται σπάνια και στις εξής περιπτώσεις: αν το δείγμα είναι ακατάλληλο αν το αποτέλεσμα είναι αμφίβολο Σε αυτή την περίπτωση θα ειδοποιηθείτε το συντομότερο δυνατό για να γίνει νέα λήψη του δείγματος.