Το υπερηχογράφημα του δευτέρου τριμήνου της εγκυμοσύνης μπορεί να αναγνωρίσει το 50-60% των εμβρύων με σύνδρομο Down γιαυτό και το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου θεωρείται καθοριστικό.
Αυτό διότι το 30-50% των εμβρύων με σύνδρομο Down είναι φυσιολογικά στον υπέρηχο και μόνο η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να κάνει τη διάγνωση.