Η νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι μία συγγενής πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι είναι παρούσα κατά τη γέννηση.
Η ασθένεια προκαλείται από ένα ή περισσότερα μεταλλαγμένα γονίδια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, κληρονομείτε τα μεταλλαγμένα γονίδια από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Οι μεταλλαγές διαταράσσουν τη λειτουργία και τη δομή της μυελίνης και των αξόνων των περιφερικών νεύρων. Η μυελίνη είναι το προστατευτικό στρώμα γύρω από τα νεύρα.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι μεταλλαγές που προκαλούν τη νόσο Charcot-Marie-Tooth μπορεί να εμφανιστούν αυτόματα, χωρίς να υπάρχει κληρονομικότητα.
Υπάρχουν πέντε κύριοι τύποι της νόσου και ο καθένας έχει τις δικές του αιτίες:
Ο CMT1 συνήθως προκαλείται από διπλασιασμό ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 17. Αυτό το γονίδιο ελέγχει την παραγωγή της προστατευτικής μυελίνης. Ο CMT1 προκαλείται επίσης και από άλλες γονιδιακές μεταλλαγές.
Ο CMT2 απορρέει από ανωμαλία στον άξονα των περιφερικών νεύρων. Αυτό προκαλείται από μεταλλαγή στο γονίδιο mitofusin
Ο CMT3, επίσης γνωστός ως νόσος Dejerine-Sottas, προκαλείται από μία μεταλλαγή στο γονίδιο P0 ή PMP-22. Αυτός ο τύπος της νόσου Charcot-Marie-Tooth είναι σπάνιος.
Ο CMT4 προκαλείται από αρκετές γονιδιακές μεταλλαγές. Τα γονίδια περιλαμβάνουν τα εξής: GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2,PRX, FDG4 και FIG
Ο CMTX προκαλείται από μία σημειακή μεταλλαγή στο γονίδιο της πρωτεΐνης connexin-32 στο Χ χρωμόσωμα.
Ο CMT1 ένα είναι ο πιο κοινός τύπος της νόσου Charcot-Marie-Tooth. Όλοι οι τύποι της νόσου εξασθενούν τα σήματα που ταξιδεύουν μέσω των νεύρων από τα άκρα στον εγκέφαλο.