Η αυξημένη Ομοκυστεΐνη αποτελεί δείκτη αυξημένου κινδύνου για θρομβοεμβολικά επεισόδια (π.χ. πνευμονική εμβολή, οξύ έμφραγμα μυοκαρδίου, ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο) αλλά και πρόκληση στεφανιαίας νόσου.  Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της μετάλλαξης είναι περίπου 30 – 40% στους Καυκάσιους σε ετεροζυγωτία ενώ σε ομοζυγωτία εμφανίζεται σε ποσοστό 12- 15% στον ευρωπαϊκό πληθυσμό.