Im Zusammenhang mit nicht-invasiven pränatalen Tests ist zu beachten, dass der Begriff der fetalen DNA falsch ist, da es sich bei dem untersuchten Material um plazentare DNA handelt. Es ist jedoch üblich, die Begriffe plazentare DNA, fetale DNA und fetale Fraktion als Synonyme zu verwenden. Während der Schwangerschaft enthält der Blutkreislauf der Mutter eine Mischung aus zellfreier DNA aus ihren Zellen und Zellen der Plazenta. Die Plazenta ist das Gewebe in der Gebärmutter, das den Fötus mit der Blutversorgung der Mutter verbindet. Diese Zellen werden während der Schwangerschaft in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben. Die DNA der Plazentazellen ist in der Regel mit der des Fötus identisch. Die Analyse der zellfreien DNA aus der Plazenta bietet die Möglichkeit, bestimmte genetische Anomalien frühzeitig zu erkennen, ohne den Fötus zu schädigen.