Thalassämien gehören zur Gruppe der Erbkrankheiten, die als Hämoglobinopathien bezeichnet werden, und sind durch eine chronische Anämie unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet, die auf einen quantitativen Defekt bei der Hämoglobinproduktion zurückzuführen ist. Im Mittelmeerraum sind zwei Formen von Hämoglobinopathien weit verbreitet: Die Beta-Thalassämie und die Sichelzellenanämie (oder Drepanozytose), die beide zu schweren Behinderungen führen, wobei 1 bis 15 % Träger sind. Auch hier handelt es sich um rezessiv vererbte Krankheiten, die, wenn beide Partner Träger sind, an ihre Kinder weitergegeben werden können. Mögliche Träger können mithilfe einer Reihe von biochemischen Tests (Blutbild, HbA2-Assay, HbF-Assay, Ferritinämie etc.) erkannt werden. In Zweifelsfällen kann ein Gentest auf Mutationen in den Genen, die für Hämoglobin kodieren, durchgeführt werden.