In Europa ist die häufigste autosomal rezessiv vererbte Krankheit die Mukoviszidose. Die Krankheit führt zu einer Zerstörung der Lungenstruktur und einer verminderten körperlichen Belastbarkeit aufgrund einer Entzündung der Atemwege. Die Prognose für die Betroffenen hat sich dank des medizinischen Fortschritts, einschließlich der Lungentransplantation, erheblich verbessert. Die spinale Muskelatrophie ist eine weitere häufige autosomal rezessive Krankheit. Sie ist durch eine fortschreitende Degeneration von Nervenzellen im Rückenmark gekennzeichnet. Trotz Fortschritten in der Behandlung ist die Prognose für viele Patienten nach wie vor schlecht.