Die Diagnose erfolgt durch eine körperliche Untersuchung und die Überprüfung der Familienanamnese, gefolgt von diagnostischen Verfahren wie einer Koloskopie und einer speziellen Art von Röntgenaufnahme, einem sogenannten Doppelkontrast-Bariumeinlauf. Es werden auch Stuhl- und Blutuntersuchungen durchgeführt.