Wenn Sie eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko für eine Chromosomenstörung erhalten möchten, beurteilen wir mittels Ultraschall die Nackentransparenz (auch Nackenfalte oder NT) sowie weitere Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen und die anatomische Entwicklung des Feten.
Damit gelingt eine erste gute und aussagekräftige Einschätzung der aktuellen Entwicklung des Feten.
Es gibt dann folgende Möglichkeiten eine Wahrscheinlichkeitsberechnung/ Risikoberechnung für die drei häufigsten Chromosomenstörungen, nämlich eine Trisomie der Chromosomen 13, 18 und 21 durchzuführen und zu ergänzen:
Ergänzung der Risikoberechnung des Ultraschalls durch zusätzliche Bestimmung von Hormonuntersuchungen des mütterlichen Blutes (beta-HCG, PAPP-A, PlGF).
Ergänzung der Risikoberechnung des Ultraschalls durch Abnahme des mütterlichen Bluts zur Bestimmung der sog. zellfreien fetalen DANN auch unter NIPT bekannt.
Zur Genauigkeit der jeweiligen Tests und welcher Test für Ihre Situation am sinnvollsten ist, beraten wie Sie gerne.
Bei anatomischen fetalen Auffälligkeiten und erhöhte/verdickte Nackentransparenz-also auffälligem Ultraschall und wenn Sie Chromosomenstörungen sicher ausschließen möchten, empfehlen wir Ihnen eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen. Diese ist im Rahmen der genetischen Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) möglich.