Koffein ist eines der am meisten konsumierten Stimulanzien der Welt. Es kommt in der Natur in den Blättern und Samen vieler Pflanzen wie Tee, Kaffee und Kakao vor und wird künstlich in einigen Erfrischungsgetränken, Energydrinks und einigen schmerzstillenden Medikamenten hergestellt. Koffein wird in der Leber durch das Enzym Cytochrom P450 1A2 metabolisiert. Das CYP1A2-Gen kodiert das Enzym, das für den Koffeinstoffwechsel verantwortlich ist. Verschiedene allelische Varianten für den SNP rs760551 dieses Gens führen zu unterschiedlichen Enzymaktivitäten und damit zu unterschiedlichen Raten des Koffeinstoffwechsels. Die möglichen Phänotypen für den Marker sind „schneller Metabolisierer“ oder „langsamer Metabolisierer“, so dass die stimulierende Wirkung von Koffein von dieser Metabolisierungsrate abhängt. Wenn Sie Träger eines C-Allels sind, d. h. wenn Ihr Genotyp CC oder AC ist, dann sind Sie ein langsamer Verstoffwechsler von Koffein und haben daher ein höheres Risiko für Bluthochdruck und Herzinfarkt in Verbindung mit Koffeinkonsum. Umgekehrt sind Sie, wenn Ihr Genotyp AA ist, ein schneller Verstoffwechsler von Koffein und haben ein geringeres Gefäßrisiko im Zusammenhang mit Koffeinkonsum.