Frauen, die bereits schwanger sind und Gefahr laufen, eine genetische Erkrankung zu übertragen, können nur durch eine Amniozentese oder Chorionbiopsie sicher sein, ob das von ihnen erwartete Baby krank ist.
Sobald das Ergebnis vorliegt, muss die Frau oder das Paar entscheiden, ob sie mit der Schwangerschaft fortfahren oder die Schwangerschaft beenden will, wenn bestätigt wird, dass der Fötus von der Krankheit betroffen ist.