Zwillings- und Familienstudien weisen auf eine genetische Ursache von Autismus hin. Geschwister von Autisten werden 75 x häufiger autistisch als andere Kinder. Experten vermuten zudem Einflüsse aus der Umwelt. So stehen zum Beispiel bestimmte Lebensmittel unter Verdacht, Autismus zu fördern. Bislang konnte aber keine Theorie zur Entstehung von Autismus mit Sicherheit bestätigt werden. Früher wurde die Ursache außerdem im Verhalten der Eltern gesucht. Diese Annahme gilt mittlerweile als überholt.