Das Ersttrimesterscreening ist eine individuelle Gesundheitsleistung. Üblicherweise schlägt die Gynäkologin bzw. der Gynäkologe das Screening zwischen der zehnten und 14. Schwangerschaftswoche vor. Dann kann man entscheiden, ob man die Leistung wahrnehmen will oder nicht. Hierbei werden zwei Tests durchgeführt:
Der Bluttest: Hier werden zwei Werte gemessen. Zum einen der Wert des Hormons HCG (Humanes Choriongonadotropin), dessen Erhöhung zum Normwert ein Hinweis auf eine Chromosomen-Störung beim ungeborenen Baby sein kann. Und als zweites den PAPP-A-Wert. Das in der Plazenta gebildete Eiweiß PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) kann bei einem niedrigen Wert ebenfalls ein Hinweis auf eine Chromosomen-Abweichung sein.
Der Nackentransparenz-Test: Mit einer Ultraschall-Untersuchung wird der Nackenbereich des Kindes untersucht und kontrolliert, ob sich unter der Haut Flüssigkeit angesammelt hat. Eine verdickte Nackenfalte kann auf verschiedene Chromosomen-Abweichungen oder auf einen Herzfehler hindeuten.
Eine der bekanntesten Chromosomen-Abweichungen ist die Trisomie-21 (Down-Syndrom), bei der das Chromosom 21 dreimal statt nur zweimal vorhanden ist.
Schwangere, deren Blutwerte beim Ersttrimesterscreening ein auffälliges Ergebnis aufweisen, gelten als Risikogruppe. Ihnen bietet die Ärztin bzw. der Arzt häufig einen sogenannten nicht-invasiven (nicht in den Körper eingreifenden) Pränataltest (NIPT) an. Bei diesem Bluttest wird das Blut der Mutter auf Spuren des kindlichen Erbguts untersucht. Lassen sich beispielsweise übermäßig viele Teile der Chromosomen 21, 18 oder 13 finden, kann damit bestimmt werden, dass die jeweiligen Chromosomen dreifach vorhanden sind und damit eine Trisomie vorliegt.
Eines gilt es zu bedenken: Eine hundertprozentige Sicherheit gibt es nicht! Sowohl falsch-positive als auch falsch-negative Befunde sind möglich. Falsch-negativen Befunde erkennen die Chromosomen-Abweichung nicht, falsch-positive Befunde weisen auf eine Chromosomen-Abweichung hin, obwohl keine vorliegt. Deshalb wird hier zur Absicherung häufig eine Fruchtwasser-Untersuchung oder eine Plazenta-Punktion empfohlen.