Erste Hinweise auf das Vorliegen einer autoinflammatorischen Erkrankung können sogenannte Biomarker liefern (z.B. MRP 8 (S100A8), MRP 14 (S100A9), S100A12 oder Serum-Amyloid A). In Zusammenschau mit der Erkrankungsgeschichte und den Symptomen der Patient*innen können Spezialist*innen dann gezielt nach Veränderungen in bestimmten Genen suchen lassen. Auf diese Weise läßt sich heutzutage in der Mehrzahl der Fälle eine sichere Diagnose stellen.