Bei einer Routineuntersuchung oder im Rahmen der Diagnostik und Therapie anderer Erkrankungen fallen dauerhaft erhöhte Thrombozyten auf. Betroffene suchen eine ärztliche Praxis auf, weil sie unter Durchblutungsstörungen (Mikrozirkulationsstörungen) oder einer nicht erklärbaren chronischen Erschöpfung mit andauernder Müdigkeit, sogenannte Fatigue, leiden. Diese erkrankungsbedingte dauerhafte Erschöpfung wird inzwischen von MPN-Fachleuten als wichtiges Kriterium in die Diagnostik einbezogen. Schwerwiegende Komplikationen wie eine Thrombose, ein Herzinfarkt oder ein Schlaganfall führen zur Diagnose ET. Die Erfahrungen der Mitglieder des mpn-netzwerks zeigen, dass viele Behandelnde die vielschichtige Gesamtsymptomatik zunächst nicht richtig einordnen, da Veränderungen des Blutbildes verschiedene Ursachen haben können. Mitunter werden sie sogar als Laborfehler eingestuft und ignoriert. Außerdem ist die ET – wie bereits erwähnt – noch immer relativ unbekannt. Eine Erhöhung der Thrombozytenwerte kann auch andere Ursachen haben, z.B. sekundäre Thrombozythämie oder reaktive Thrombozytose. Dies wird zunächst abgeklärt, bevor eine Essentielle Thrombozythämie in Erwägung gezogen wird.