Bei Verdacht auf das PCO-Syndrom werden im Rahmen einer gynäkologischen Ultraschalluntersuchung häufig vergrößerte, polyzystische Eierstöcke festgestellt. Bei den Zysten handelt es sich um Follikel, die unreife Eizellen enthalten. Solche Follikel sind normal, ihre Zahl kann sich beim PCO-Syndrom jedoch vermehren, da es seltener zum Eisprung kommt.
Laboruntersuchungen des Blutes zeigen unter anderem:
erhöhte oder grenzwertige Spiegel von Testosteron und anderen männlichen Hormonen (Androgenen)
einen erhöhten Insulinspiegel im oralen Glukosetoleranztest
Bevor die Diagnose PCOS gestellt werden kann, müssen andere Erkrankungen, die unregelmäßige Blutungen und einen erhöhten Spiegel männlicher Sexualhormone verursachen können, ausgeschlossen werden. Dazu gehören unter anderem angeborene Störungen der Hormonproduktion in der Nebennierenrinde oder androgenproduzierende Tumoren.