Menschen mit der Bombay-Blutgruppe leiden unter einem Gendefekt. Dieser verursacht, dass weder die Vorläufersubstanz/antigen “H“ (also das Antigen der Blutgruppe 0), noch die AB Antigene des AB0- Blutgruppensystems gebildet werden. Menschen mit der Blutgruppe Bombay haben somit Antikörper gegen alle roten Blutkörperchen (Erythrozyten) der Blutgruppen A, B, AB und 0 und können deshalb nur Spenderblut mit Erythrozyten der gleichen Blutgruppe erhalten.