Wird bei beiden Partnern eine Veranlagung für dieselbe autosomal rezessiv vererbte Krankheit festgestellt, bedeutet dies ein Risiko von 25 % pro Schwangerschaft für das Auftreten dieser Krankheit. Die Optionen hängen vom Zeitpunkt des Tests, der individuellen Entscheidung des Paares und den rechtlichen Möglichkeiten im Land ab. Wenn der Test vor der Schwangerschaft durchgeführt wird und die Möglichkeit einer schweren genetischen Erkrankung festgestellt wird: Präimplantationsdiagnostik ist möglich. In diesem Fall wird der Embryo in einem frühen Zellstadium im Rahmen der In-vitro-Fertilisation untersucht, um festzustellen, ob die Mutation in beiden Kopien des Gens vorhanden ist. Es werden nur nicht kranke Embryonen verwendet. Sie ist auf schwere Krankheiten beschränkt und muss vorab von einer Ethikkommission in Spanien genehmigt werden. Wenn der Test während der Schwangerschaft durchgeführt wird: Das genetische Material des Fötus wird durch pränatale Tests auf das Vorhandensein der Krankheit untersucht.