Die Sequenzierung des Exoms ist eine Technik, die eine Analyse einer großen Anzahl von Genen mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung ermöglicht. Bildgebende Verfahren liefern manchmal nicht eindeutige Informationen. In den folgenden Zweifelsfällen wird eine fötale Exom-Analyse empfohlen: Herzfehler Skelett-Dysplasie Hirnfehlbildungen Anzeichen für ein komplexes Syndrom Wie bei einer Array CGH ist eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie erforderlich, um die notwendige Probe zu erhalten.