50 – 60 Prozent der ET-Erkrankten weisen die JAK2V617F-Mutation auf (JAK = Janus-Kinase). In Zellen, die die Mutation tragen, ist ein Enzym, die sog. Janus-Kinase-2, dauerhaft aktiviert, der „Schalter“ steht gewissermaßen permanent auf „An“. In der Folge teilt sich die Zelle häufiger als normal, was im Falle der ET zu einer unkontrollierten Vermehrung insbesondere der Thrombozyten führt.