Eine X-chromosomal rezessive Krankheit wird über das X-Chromosom vererbt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben (ihr anderes Geschlechtschromosom ist das Y-Chromosom), haben sie, wenn sie die defekte Kopie von ihrer Mutter erben, nur diese Kopie und zeigen die rezessive Krankheit. Wenn die Mutter Trägerin ist, besteht ein Risiko von 25 %, dass sie ein männliches Kind mit der Krankheit zur Welt bringt. Gleichzeitig sind 50 % der Nachkommen (Jungen und Mädchen) gesund und keine Träger. 25 % der Nachkommen sind gesunde Mädchen, die wie die Mutter Überträgerinnen sind oder leicht betroffen sind (z. B. beim Fragilen X-Syndrom). Situationen, in denen beide Mitglieder Träger sind, treten in der Regel nicht auf, da sie die Krankheit bei Jungen manifestieren würden.