Auslöser dieser Erkrankung ist ein vererbter Gendefekt, der zur Veränderung im CFTR-Gen führt. CFTR ist die Abkürzung für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Beim gesunden Menschen steuert dieses Gen die Produktion eines Proteins, das den Salz- und Wasserhaushalt in den Schleimhäuten der Lunge und weiterer Organe reguliert. Funktioniert das Protein nicht richtig, ist der Transport von Chlorid, Natrium und Bikarbonat gestört. Das führt zu einer Eindickung der Sekrete im gesamten Körper.
Die Wissenschaft unterscheidet 2.000 verschiedene Gendefekte, von denen mehrere hundert als krankheitsauslösende Mutationen definiert sind. Die häufigste wird als F508del bezeichnet und betrifft etwa sieben von zehn Menschen mit Mukoviszidose.