Bei der totalen Achromatopsie handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der für eine genetische Übertragung auf das Kind beide Elternteile das Gen in sich tragen müssen. Spezielle Risikofaktoren, die sich vermeiden lassen, bestehen also nicht.
In der Netzhaut des Auges befinden sich Zapfen, die als Farbrezeptoren dienen. Bei einem Achromaten ist die Funktion dieser Zapfen nicht vorhanden, sodass eine Wahrnehmung von Farben nicht möglich ist. Ausserdem sind die Hell-Dunkel-Rezeptoren bei Achromaten gestört, sodass die Augen der Betroffenen extrem lichtempfindlich sind. Fehlende Sinnesrezeptoren in der Mitte der Netzhaut, die für das schärfste Sehen verantwortlich ist, führen zu einer stark eingeschränkten Sehschärfe. Die Diagnose erfolgt mittels eines Elektroretinogrammes, bei die Reaktionen der Sinneszellen gemessen werden.
Auch die Rot-Grün-Sehschwäche ist angeboren und derzeit noch nicht therapierbar.