Eine Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen . Kinder mit PKU werden ohne das Enzym geboren, das zum Abbau von Phenylalanin erforderlich ist. Phenylalanin ist eine Aminosäure (die Bausteine, aus denen Proteine bestehen), die in vielen Lebensmitteln und Getränken vorkommt. Normalerweise spaltet der Körper die Aminosäure auf und baut überschüssiges Phenylalanin im Körper ab. Kinder mit PKU können das Enzym nicht produzieren, das dazu benötigt wird, um Phenylalanin im Körper abzubauen.