Die Eisenspeicherkrankheit ist eine genetische Erkrankung, die mit einer Mutation des HFE Gens verbunden ist. Aufgrund einer daraus resultierenden Störung im Eisenstoffwechsel kommt es zu einer Eisenüberladung des Körpers. Das überschüssige Eisen lagert sich in der Leber, der Bauchspeicheldrüse, den Gelenken, in der Haut und manchmal auch im Herzen ein und kann folglich erhöhte Leberwerte, Diabetes, Gelenksschmerzen, Hyperpigmentierung der Haut (Bronzefärbung) oder Herzschwäche bzw. Herzrhythmusstörungen verursachen.
Die Verdachtsdiagnose wird gestellt, wenn im Blut der Ferritinwert  >200ng/mL und die Transferrinsättigung >45% ist. In diesen Fällen sollte eine genetische Analyse (Bestimmung der HFE Mutation im Blut) erfolgen.
Wenn die Diagnose durch den Gentest bestätigt wird, werden regelmäßige Aderlässe bis zum Ferritinzielwert <40ng/mL empfohlen.