Der frühere Screening-Test auf Down-Syndrom ist der Kombinationstest. Dieser Test ist kein diagnostischer Test, der eine Trisomie feststellen kann, sondern ein Screening-Test, der ein Risiko auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ermittelt. Das Risiko basiert auf dem Alter der Mutter, der Dicke der fötalen Halsfalte und dem Wert von 2 Eiweißen (PAPP-A und freiem β-HCG) im Blut der Mutter. Der Test liefert erst in Woche 13 ein Ergebnis. Wenn dann noch eine Nachuntersuchung mit einem echten diagnostischen Test (NIPT, Fruchtwasserpunktion) notwendig ist, liegt ein endgültiges Ergebnis frühestens in Woche 15 vor.
Auch die Sensitivität (Empfindlichkeit) und die Spezifität des Kombinationstests sind begrenzt:
Empfindlichkeit: Mehr als 20 % der Trisomien werden beim Kombinationstest verfehlt (falsch-negatives Ergebnis).
Das bedeutet, dass der Kombinationstest normal ist, während das Baby doch eine Trisomie hat.
Spezifität: Die große Mehrheit (> 95 %) der abweichenden Kombinationstests ist falsch-positiv.
Das bedeutet, dass der Kombinationstest abweichend ist, während das Baby keine Trisomie hat.