NSE kann einerseits bei einer Reihe von gutartigen Erkrankungen der folgenden Organe bzw. Organsysteme im Blut erhöht sein:
Lunge (Bronchitis, Lungenentzündung etc.),
Gehirn,
Nieren (Nierenversagen).
Außerdem können bei Schwangeren die NSE-Werte erhöht sein, wenn das Kind einen Neuralrohrdefekt aufweist.
Auf der anderen Seite kann NSE aber auch bei bestimmten Tumorerkrankungen im Blut erhöht sein:
kleinzelligem Bronchialkarzinom („neuroendokrines Karzinom Grad 3“),
medullärem Schilddrüsenkarzinom,
anderen Tumorerkrankungen: neuroendokrine Karzinome im Bereich des Magen-Darm-Traktes, der Keimdrüsen (Hoden, Ovar) etc.