Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist nach den beiden Ärzten benannt, die es als erste beschrieben haben. Es handelt sich um eine seltene genetische Krankheit, die vor allem durch Genveränderungen am Chromosom 11 verursacht wird und sich bereits bei der Geburt manifestiert. Sie kann sich auf verschiedene Organe und Gewebe des Körpers auswirken. Eine angeborene Ohrfistel bzw. präaurikuläre Fistel kann mit schweren Krankheiten einhergehen, die zu Nierenfunktionsstörungen führen. Welcher Zusammenhang zwischen dem BWS und der präaurikulären Fehlbildung besteht, ist noch nicht vollständig abgeklärt. Es wurde jedoch festgestellt, dass die Krankheit Auswirkungen auf die Regulation von Genen hat, die wichtig für das Wachstum und die Entwicklung während der Embryogenese sind.