Genetische Krankheiten werden durch Veränderungen in den Genen oder Chromosomen eines Menschen verursacht. Man spricht von Aneuploidie, wenn zusätzliche oder fehlende Chromosomen vorhanden sind. Bei einer Trisomie gibt es ein zusätzliches Chromosom. Bei einer Monosomie fehlt ein Chromosom. Monogene Krankheiten werden durch Veränderungen in den Genen verursacht, diese Veränderungen werden Mutationen genannt. Zu den monogenen Krankheiten gehören Sichelzellenanämie, zystische Fibrose, Tay-Sachs-Krankheit und viele andere. In den meisten Fällen handelt es sich um rezessive Krankheiten, d. h. beide Elternteile müssen eine Mutation in demselben Gen tragen, um ein betroffenes Kind zu bekommen. Es gibt auch genetische Krankheiten, die durch chemische Veränderungen der DNA-Sequenz (Epimutationen) verursacht werden.