Die Präimplantationsdiagnostik oder PID hat eine Fehlermarge von 1-2%, egal ob der Test anzeigt, dass die Chromosomen normal sind oder nicht. Daher ist es, obwohl es sehr selten ist, möglich, dass die PID normal ausfält und der Embryo tatsächlich von Trisomie 21 oder Down-Syndrom betroffen ist.
Grundsätzlich tritt dieser Fehler in Fällen auf, in denen ein Mosaizismus vorliegt, d.h. nicht alle Zellen des Embryos haben 3 Arme des Chromosoms 21. Wenn die in der Biopsie gewonnenen Zellen normal sind, ist auch die PID normal. Je nach Anteil der befallenen und gesunden Zellen sind die diagnostische Genauigkeit und die Fehlertoleranz unterschiedlich.