Dieses Syndrom ist durch eine Chromosomenanomalie bei Männern gekennzeichnet, bei denen ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist. Normalerweise finden wir bei der Untersuchung der Chromosomen bei einem Mann 46, XY, aber in diesen Fällen, die vom Klinefelter-Syndrom betroffen sind, finden wir 47, XXY.
Die körperlichen Folgen können vielfältig sein, und wenn analytische Studien durchgeführt werden, können hormonelles Versagen und Sterilität aufgrund einer Veränderung der Spermienproduktion auf der Ebene der Hoden festgestellt werden.
Jeder Fall muss individuell beurteilt werden. In einigen Fällen können Spermien mittels einer Hodenbiopsie direkt aus den Hoden gewonnen werden. Wenn dies der Fall ist, muss eine IVF-Behandlung mit Mikroinjektion eines Spermatozoons in jede einzelne Eizelle (ICSI) durchgeführt werden, gegebenenfalls mit der Möglichkeit einer genetischen Untersuchung der Embryonen zur Überprüfung der Chromosomen-Normalität.