Ein positives Testergebnis bedeutet, dass im Rahmen der Blutuntersuchung eine Mutation, eine Genveränderung in einem der beiden BRCA-Gene gefunden wurde. Das heißt, dass sich dadurch eine Störung in der Reparatur von Genmutationen ergibt, und dadurch kommt es zu einem erhöhten Krebsrisiko bei der betroffenen Person.