Da die oben genannten Mutationen die „treibende Kraft“ für die Entwicklung dieser Erkrankung sind, werden sie auch als Treiber-Mutationen bezeichnet. Die Art der Mutation wirkt sich auf das Erscheinungsbild und die Prognose der ET aus. So haben Betroffene mit JAK2V617F-Mutation ein höheres Thromboserisiko als jene mit einer CALR-Mutation, obwohl diese häufig höhere Thrombozytenzahlen aufweisen.