Das Fragile X-Syndrom ist die häufigste Ursache für eine erblich bedingte kognitive Behinderung (ca. 1/4.000 Männer sind betroffen). Das Syndrom wird durch die abnorme Expansion eines kleinen Teils des Gens FMR1 verursacht, das aus einer mehrfach wiederholten Sequenz besteht und auf dem X-Chromosom liegt. Da die Mutation das X-Chromosom betrifft, sind Männer in der Regel stärker betroffen als Frauen. Die Krankheit tritt nur dann auf, wenn die Expansion eine bestimmte Anzahl von Wiederholungen überschreitet (vollständige Mutation). Zwischen der normalen Anzahl von Wiederholungen und der vollständigen Mutation liegen der „Zwischen“- und der „Prämutations“-Bereich. Nur der letztere verursacht, wenn er instabil ist (d. h. er verlängert sich mit der Zeit), in den nachfolgenden Generationen das Syndrom. Instabilität tritt praktisch nur bei der Weitergabe von der Mutter auf den Sohn/die Tochter und nicht vom Vater auf den Sohn/die Tochter auf. In der kaukasischen Bevölkerung wird die Zahl der Träger einer Prämutation auf 1/150-250 geschätzt. Der Test zum Feststellen, ob eine Prämutation vorliegt, ist sehr wichtig, um abzuschätzen, ob das Risiko besteht, ein Kind mit dem Syndrom zu zeugen, und dann eine pränatale oder Präimplantationsanalyse vorschlagen zu können. Das Ergebnis ist auch sehr wichtig, um festzustellen, ob es in der Familie weitere Frauen gibt, die die Krankheit weitergeben können.