Unter vorzeitigen Wechseljahren (vorzeitige Menopause) versteht man das Erlöschen der Eierstockfunktion vor dem 40. Lebensjahr. Die Ursachen für die vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) sind vielseitig, genetische Faktoren spielen eine zentrale Rolle. Das Erkennen, ob eine Frau ein Risiko für die Entwicklung einer POF hat, stellt sicherlich eine der größten Herausforderungen in der Reproduktionsmedizin dar.
Man hat festgestellt, dass Frauen, die vor dem 40. Lebensjahr in die Wechseljahre kommen, häufig Trägerinnen einer sogenannten Prämutation im Gen für das Martin-Bell-Syndrom (fragiles X-Syndrom) sind. Auch Genveränderungen im FSH-Rezeptor können mit einer prämaturen Ovarialinsuffizienz einhergehen. Veröffentlichungen zeigen, dass das Anti-Müller-Hormon (AMH) ein vielversprechender Marker für das frühzeitige Erkennen einer POF zu sein scheint.
Auch die Reproduktionsmedizin kann bei betroffenen Frauen einen bestehenden Kinderwunsch leider häufig nicht mehr erfüllen.