Die Merkmale des MRKH-Syndroms oder Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndroms sind die fehlende Gebärmutter und ihre Anhänge, d.h. die Eileiter und die Vagina oder ein Teil davon. Es besteht auch eine primäre Amenorrhö als Folge der Abwesenheit einer Gebärmutter.
Auf der anderen Seite sind die äußeren Geschlechtsorgane und Eierstöcke normal und funktionsfähig. Infolgedessen erreichen Frauen mit Rokitansky-Syndrom die Pubertät und entwickeln ihre sekundären Geschlechtsmerkmale.