Die zystische Fibrose ist genetisch bedingt. Es handelt sich um Mutationen im sogenannten CFTR-Gen, wobei hier etwa 1.900 Mutationen bekannt sind, die zu der Krankheit führen. Die Mutation sorgt dafür, dass die Zellen nicht genügend Wasser aufnehmen können. Dies bewirkt, dass von den Zellen erzeugte Sekrete, wie etwa Bronchialschleim und Verdauungssekrete, zähflüssiger sind. Dies wiederum sorgt für Fehlfunktionen in den Organen und auch für andere Probleme, die mit der Sekretierung im Zusammenhang stehen.
Die Mutation tritt in unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen unterschiedlich häufig auf. In ganz Europa betrifft die Diagnose zystische Fibrose in etwa eines aus 2.000 Kindern. In Japan ist es nur eines aus circa 350.000 und in Irland ist es ein Kind aus 1.800. Das betroffene Allel im Gen wird autosomal-rezessiv vererbt – das heisst, dass beide Elternteile Träger der Mutation sein und beide genau dieses Allel vererben müssen, damit die Krankheit in Erscheinung tritt. Du kannst also auch Träger dieses Gendefekts sein, ohne es zu wissen und zu bemerken, denn das Allel auf dem anderen Chromosomenarm (Chromosomen kommen paarig vor) sorgt dafür, dass deine Körperzellen normal aufgebaut sind.