Wie der Name schon sagt, handelt es sich dabei um seltene Krankheiten, deren klinische Bilder oft nur unzureichend verstanden werden. Deshalb sollten beim Auftreten von Symptomen, die auf das Vorliegen einer seltenen Krankheit hinweisen, die entsprechenden diagnostischen Tests durchgeführt werden, um eine optimale Behandlung und Therapie einzuleiten. Die Fortschritte in verschiedenen wissenschaftlichen Bereichen, insbesondere in der Genetik, ermöglichen es, die Ursache für eine zunehmende Zahl dieser Krankheiten zu ermitteln und die richtige Diagnose zu stellen. Zu den genetischen Untersuchungen zur Diagnose seltener Krankheiten gehören: Einzelgenanalyse: Bei Verdacht auf eine bestimmte seltene Krankheit, entweder aufgrund von Symptomen, Merkmalen und/oder Familienstammbaum, kann eine Analyse spezifischer Mutationen in bestimmten Genen durchgeführt werden, von denen bekannt ist, dass sie mit der fraglichen Krankheit in Verbindung stehen. Exom oder Genom: In Fällen, in denen die Symptomatik, die Merkmale und der Familienstammbaum nicht mit einer bestimmten seltenen Krankheit in Verbindung gebracht werden können, ist es ratsam, eine Exom- oder Genomanalyse durchzuführen. Dabei handelt es sich um genetische Untersuchungen, die es ermöglichen, alle Gene einer Person (Exom) oder die gesamte Kern-DNA einer Person (Genom) zu analysieren. Dadurch erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, die Mutation(en) zu identifizieren, die für die seltene Krankheit verantwortlich sein könnten.