Sollten beim Ersttrimester-Screening Auffälligkeiten festgestellt worden sein, kann eine Fruchtwasseruntersuchung mehr Klarheit bringen. Dabei wird eine Hohlnadel durch die Bauchdecke ins Innere eingeführt und Fruchtwasser entnommen, um dann die Zellen des Kindes daraus zu isolieren und zu untersuchen.