Durch die Karyotypisierung können verschiedene Veränderungen festgestellt und gesundheitliche Probleme, die mit der Anzahl der Chromosomen zusammenhängen, diagnostiziert werden. Dabei handelt es sich hauptsächlich um Syndrome, die durch das Fehlen oder den Überschuss eines Chromosoms verursacht werden, wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom....
Während der Schwangerschaft zielt die Pränataldiagnose darauf ab, Marker zu entdecken, die darauf hinweisen, dass der Fötus eine bestimmte Art von Pathologie haben könnte. Wenn bei dieser Untersuchung ein hohes Risiko festgestellt wird, ist eine Analyse des fötalen Karyotyps angezeigt, um diese Art von Problem auszuschließen.