Fachgruppen sind im ganzen Bundesgebiet tätig. Dies sind Gruppen die sich um verwandten Stoffwechselstörung kümmern oder einer speziellen Gruppe von betroffenen PKU´lern (Späterkannte). Diese betroffnen Personen sind so wenige, dass Regionalgruppen nicht sinnvoll sind.
Die DIG PKU hat 6 Fachgruppen. Hier geht es zur Übersicht