Die verschiedenen autosomal rezessiv vererbten Krankheiten verursachen eine große Vielfalt an Krankheitsbildern mit einer Vielzahl von Prognosen. Einige sind mit einer normalen embryonalen Entwicklung (Überleben) nicht vereinbar und führen zum Tod des Fötus bereits während der Schwangerschaft (Fehlgeburt). Andere Krankheiten können zu schweren angeborenen, geistigen oder körperlichen Behinderungen führen. In einigen Fällen sind Lebenserwartung und Lebensqualität praktisch unbeeinträchtigt, wenn rechtzeitig therapeutische Maßnahmen ergriffen werden; für andere Krankheiten gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten. Unter bestimmten Umständen kann das Risiko, eine Krankheit zu entwickeln, in einem späteren Lebensstadium erkannt werden, was sich nicht auf die Lebenserwartung auswirkt, für die es jedoch keine oder nur sehr begrenzte Behandlungsmöglichkeiten gibt. En consecuencia, las consideraciones y consecuencias de las parejas en caso de un resultado anormal de la prueba varían.