Epidermolysis bullosa ist eine Erbkrankheit, bei der Mutationen an Genen entstehen, die ein bestimmtes Eiweiß bilden. In der Folge kommt es zu einem Funktionsverlust oder vollständigem Fehlen von Kollagen (ein Protein), das die Lederhaut (Dermis) mit der Oberhaut (Epidermis) verankert. Bei kleinsten Berührungen können sich dann bereits schmerzhafte Blasen bilden. Der Gendefekt zeigt sich jedoch auch durch Beschwerden an anderen Organen.