Die schwerwiegenden Komplikationen an Herz und Gefäßen verursachen in der Regel keine Schmerzen, oftmals fallen Menschen mit dem Marfan-Syndrom durch ihren Körperbau auf. Häufig sind dabei die Finger und Zehen sehr lang, aber auch die Arme und Beine. Insgesamt wirken Menschen mit der Erkrankung groß und schlaksig, ihr Kopf ist lang geformt. Dazu berühren sich bei Menschen mit Marfan häufig Daumen und kleinen Finger, wenn sie ihr Handgelenk umfassen. Das galt früher als diagnostischer Test.