Die SMA ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der bestimmte Nervenzellen, die sog. Motoneuronen, die die Bewegung der willkürlichen Muskeln (untere Gliedmaßen und Atemmuskulatur) steuern, angegriffen werden. Diese Krankheit – die häufigste Todesursache bei Kindern aufgrund einer genetischen Erkrankung – betrifft 1/6.000 bis 1/10.000 Lebendgeborene, die Häufigkeit bei Trägern liegt bei 1/40 bis 1/60. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Krankheit, d. h. sie tritt nur auf, wenn beide Elternteile (ohne Symptome) eine Mutation im SMN1-Gen tragen. Ein negatives Testergebnis bei einem der beiden Partner verringert das Risiko, ein Kind mit SMA zu bekommen, auf 1/90.000.