Fejl i proteinopbygning eller -foldning kan føre til en række sygdomme. Mutationer, der ændrer aminosyresekvensen, kan resultere i dysfunktionelle proteiner, som bidrager til sygdomme. Desuden kan mislykket proteinfoldning medføre, at proteiner ikke antager deres korrekte tredimensionelle struktur, hvilket kan føre til såkaldte proteinfoldningssygdomme som Alzheimers, Parkinsons og Huntingtons sygdom.