Der er flere screenings- og testmuligheder tilgængelige i løbet af graviditeten, herunder nakkefoldsscanning, generel ultralydsscanning, blodprøver for at teste for visse kromosomafvigelser såsom Downs syndrom, og moderkageprøver eller fostervandsprøver for at undersøge kromosomer eller genetiske problemer mere detaljeret.