Årsagen til Elefantmandens deformitet er stadig et emne for diskussion blandt læger og historikere. Nogle mener, at det var neurofibromatose type 1, en genetisk lidelse, der forårsager udseende af tumorer på nervesystemet. Andre spekulerer i, om det var Proteus syndrom, som er en sjælden genetisk sygdom, der medfører overvækst af ben, væv og hud. Uanset årsagen var Elefantmandens deformitet ekstrem og havde en dybtgående indflydelse på hans liv.