Stejně jako u jiných poruch růstu může být obtížné diagnostikovat kostní dysplazie kvůli velkému počtu různých faktorů, které je třeba vzít v úvahu; malý vzrůst však poskytuje první vodítko v diagnostice. Lékaři mohou někdy detekovat kostní dysplazie ještě před narozením nebo krátce po něm. Mezi další testy používané k potvrzení diagnózy patří rentgenové vyšetření, MR (magnetická rezonance) a CT (počítačová tomografie), které umožňují přesné vyšetření kostí. Lze také provést genetické vyšetření ze vzorku krve.