Obecně jde o vrozenou vývojovou vadu obličeje způsobenou abnormálním vývojem obličejových výběžků během růstu embrya a zárodku. Rozštěpy dutiny ústní patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Diagnóza je většinou určena již během těhotenství, léčba bývá zahájena hned po porodu a zpravidla trvá až do dospělého věku.