L’anàlisi de portadors es pot fer tant abans com durant l’embaràs. Si la prova es realitza abans de l’embaràs hi ha un ventall d’opcions més gran i més temps per prendre decisions. Per exemple, si s’identifica un risc de malaltia genètica greu, es pot considerar la possibilitat de fer un diagnòstic preimplantacional. Si la prova es fa durant l’embaràs i es detecta un risc elevat de patir una malaltia genètica greu, la parella té encara diverses opcions.