Edat materna elevada a l’embaràs Anomalies diagnosticades prenatalment Exposició de l’embaràs a infeccions, fàrmacs, radiacions o altres noxes teratogèniques Naixement d’un nen amb malformacions congènites o trastorns del desenvolupament Malalties hereditàries pròpies o de familiars propers Avortaments espontanis/naixements morts freqüents Desig insatisfet de tenir fills Consanguineïtat Freqüència elevada de càncer a la família Talla baixa o alteracions del creixement Genitals ambigus o desenvolupament sexual anormal Quan se sap si és portador d’alguna malaltia genètica relativament freqüent, com la fibrosi quística Malalties genètiques degeneratives d’inici a l’edat adulta Problemes de conducta d’origen genètic, com l’esquizofrènia