El cariotip es determina mitjançant una anàlisi de sang i permet saber el número i estructura dels cromosomes.
La mostra es col·loca en un plat o tub especial i es deixa créixer en el laboratori. Posteriorment, es prenen cèl·lules de la nova mostra i es tenyeixen.
L'especialista del laboratori utilitza un microscopi per a examinar la grandària, la forma i la quantitat de cromosomes en la mostra cel·lular. La mostra tenyida es fotografia per a mostrar la disposició dels cromosomes, la qual cosa es denomina cariotip.