Es coneix com a portador la persona que presenta una còpia defectuosa (un al·lel mutat) d’un gen associat amb un trastorn determinat. Els éssers humans presentem dues còpies de cada gen (a excepció, en els homes, d’alguns gens situats al cromosoma X, no presents al cromosoma Y), i en la majoria de les ocasions n’hi ha prou amb una còpia en bon estat per al bon funcionament del nostre organisme. En general, les persones portadores desconeixen que ho són, ja que no tenen símptomes o només tenen símptomes lleus.