El fet de presentar una mutació genètica recessiva no suposa cap risc per a la salut ni tampoc es desenvoluparà la malaltia. Tots som portadors de nombroses mutacions genètiques recessives. No obstant això, aquest tipus de mutacions poden passar desapercebudes durant generacions, tret que s'aparellin dues persones portadores de la mateixa mutació i neixi un bebè malalt fruit d'aquesta unió.