Quan parlem de test no invasiu prenatal convé remarcar que el concepte d’ADN fetal és erroni, ja que el material que s’analitza és l’ADN placentari. Això no obstant, està acceptat l’ús de termes ADN placentari, ADN fetal i fracció fetal com a sinònims. Durant l’embaràs, el torrent sanguini de la mare conté una barreja d’ADN lliure de cèl·lules procedent de les cèl·lules i de les cèl·lules de la placenta. La placenta és el teixit de l’úter que uneix el fetus amb el subministrament de sang de la mare. Aquestes cèl·lules s’aboquen al torrent sanguini de la mare al llarg de l’embaràs. L’ADN de les cèl·lules de la placenta sol ser idèntic al del fetus. L’anàlisi de l’ADN lliure de cèl·lules provinent de la placenta ofereix l’oportunitat de detectar precoçment certes anomalies genètiques sense fer malbé el fetus.