Les diferents malalties autosòmiques recessives provoquen una gran varietat de quadres clínics amb una gran varietat de pronòstics. Algunes no són compatibles amb un desenvolupament embrionari normal (supervivència) i provoquen la mort del fetus ja durant l’embaràs (avortament). Altres malalties poden provocar una discapacitat congènita, mental o física greu. En alguns casos, l’esperança i la qualitat de vida pràcticament no estan afectades si es prenen mesures terapèutiques a temps; per a altres malalties, no hi ha opcions de tractament. En determinades circumstàncies, es pot detectar el risc de desenvolupar una malaltia en una fase més avançada de la vida, que no afecta l’esperança de vida, però per a la qual no obstant no hi ha opcions terapèutiques o aquestes són molt limitades. En conseqüència, les consideracions i les conseqüències de les parelles en cas d’un resultat anormal de la prova varien.