Si es troba una predisposició a la mateixa malaltia autosòmica recessiva en tots dos membres de la parella, això significa un risc del 25% per cada embaràs per a l’aparició d’aquesta malaltia. Les opcions dependran del moment de realització de la prova, la decisió individual de la parella i de les possibilitats legals del país. Si la prova es fa abans de l’embaràs i es detecta la possibilitat d’una malaltia genètica greu: Hi ha la possibilitat de fer un diagnòstic preimplantacional. En aquest cas, l’embrió s’examina en una fase cel·lular primerenca en el marc de la fecundació in vitro per determinar si la mutació és present a les dues còpies del gen. Només es fan servir els embrions que no estan afectats. Està limitat a malalties greus i ha de ser aprovat prèviament per un comitè d’ètica a Espanya. Si la prova es fa durant l’embaràs: S’examina el material genètic del fetus mitjançant un test prenatal per detectar la presència de la malaltia.