Resultat positiu que concorda amb la mutació trobada a la família Si s’ha obtingut un resultat positiu i s’ha detectat en el pacient la mutació familiar coneguda que és o va ser responsable del desenvolupament de càncer colorectal a la seva família, aleshores té un risc significativament més gran que la resta de la població de desenvolupar la malaltia al transcurs de la seva vida. No implica que tingui ni que hagi de desenvolupar la malaltia, però sí que ha d’intensificar la vigilància i seguir pautes preventives. A més, pot existir un risc més gran de càncer per a la seva descendència.   Resultat positiu en una família on es desconeix l’existència de mutació causal En el cas d’un resultat positiu d’un pacient del qual no s’ha pogut analitzar cap membre de la família amb la malaltia, es pot suposar que la mateixa mutació també va causar la malaltia en els familiars que van desenvolupar càncer colorectal . És a dir, aquesta persona també té un risc més elevat de patir càncer.   Resultat negatiu en una família amb mutació causal coneguda Si heu obtingut un resultat negatiu, vol dir que no es detecta en el pacient la mutació familiar coneguda responsable del desenvolupament de càncer colorectal a la família o bé que pot ser que hi hagi una mutació en algun gen que encara no s’ha associat al càncer colorectal. Això significa que no té un risc més gran de desenvolupar aquest tipus de càncer. Per tant, corre el mateix risc que la població general (aproximadament un 4%) de desenvolupar un càncer colorectal al llarg de la vida.   Resultat negatiu en una família sense mutació causal coneguda Si en cap membre de la família s’ha trobat una mutació coneguda malgrat existir algunes persones afectades per càncer colorectal, pot ser que un altre gen que sigui el responsable del desenvolupament del càncer i/o que els càncers a la seva família no es deguin a una predisposició hereditària. Finalment, el resultat del test genètic pot indicar la presència d’una variant genètica de la qual els metges no tenen prou informació per poder-la valorar correctament (variant of uncertain (unknown) significance, VUS). En aquestes situacions, no sempre es pot definir el benefici per al pacient.