La seqüenciació de l’exoma és una tècnica que permet analitzar tots els gens mitjançant seqüenciació massiva de nova generació. Els mètodes de diagnòstic per imatge proporcionen de vegades informació no concloent. En els casos dubtosos següents, és recomanable la realització d’un exoma fetal: Defectes cardíacs Displàsia esquelètica Malformacions cerebrals Indicis d’una síndrome complexa Igual que per a un array CGH, cal fer una amniocentesi o una biòpsia corial per obtenir la mostra necessària.