Les malalties genètiques estan causades per canvis als gens o cromosomes d’una persona. Parlem d’aneuploïdia quan falten o sobren cromosomes. En una trisomia, hi ha un cromosoma de més. En una monosomia, hi falta un cromosoma. Les malalties monogèniques estan causades per canvis als gens, aquests canvis reben el nom de mutacions. Entre les malalties monogèniques hi trobem l’anèmia de cèl·lules falciformes, la fibrosi quística, la malaltia de Tay-Sachs i moltes altres. En la majoria dels casos es tracta de malalties recessives per la qual cosa els dos pares han de ser portadors d’una mutació al mateix gen per tenir un fill afectat. També hi ha malalties genètiques causades per modificacions químiques sobre la seqüència de l’ADN (epimutacions).