A Europa, la malaltia autosòmica recessiva més comuna és la fibrosi quística. Aquesta malaltia provoca la destrucció de l’estructura pulmonar i la reducció de la capacitat de recuperació física a causa de la inflamació de les vies respiratòries. El pronòstic dels afectats ha millorat considerablement gràcies als avenços mèdics, inclòs el trasplantament de pulmó. L’atròfia muscular espinal és una altra malaltia autosòmica recessiva comuna. Es caracteritza per una degeneració progressiva de les cèl·lules nervioses de la medul·la espinal. Tot i els avenços en el tractament, el pronòstic per a molts pacients continua sent desfavorable.