Пробите от кръв или урина могат да разкрият необичайни нива на хормоните, които са признак за синдрома на Клайнфелтер. Хромозомен анализ. Наричан още кариотипен анализ, този тест се използва за потвърждаване на диагнозата синдром на Клайнфелтер. Кръвната проба се изпраща в лабораторията, за да се провери формата и броят на хромозомите.