هناك العديد من الأعراض التي يمكن أن تترافق مع هذه المتلازمة، ويرجع ذلك إلى تعدّد الأجزاء المعرضة للخلل في الجين المسؤول. تشمل الأعراض قصر القامة وانخفاض الوزن عند الولادة، وملامح وجهية مميزة، وأحيانًا انحناءً في خنصر الطفل (الإصبع الخامس).