أول من شخّص مرض التوحد كان الطبيب النفسي الأمريكي ليو كانر في عام 1943، حيث قدم وصفًا دقيقًا لمجموعة من الأطفال الذين أظهروا سلوكيات متشابهة تتميز بالانسحاب الاجتماعي والتركيز المفرط على الروتين.