تتميز متلازمة داون بثلاثة أنواع رئيسية تعتمد على الترتيب الكروموسومي: 1. الثلاثية الكاملة: يتواجد كروموسوم 21 الزائد في جميع خلايا الجسم، وهي الأكثر شيوعًا بين الأنواع. 2. الانشطار الكروموسومي: تتميز بوجود جزء إضافي من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا فقط، مما يجعل الأعراض أقل شدة. 3. الاندماج الكروموسومي: يندمج جزء من الكروموسوم 21 مع كروموسوم آخر، وهي نادرة نسبيًا وتتميز بتنوع الأعراض بحسب الموقع وحجم الاندماج.