من خلال الدراسات الجينيّة يمكن التعرّف على الطفرات المسؤولة عن مرض وراثي معين عند شخص مريض. فإن كل المعلومات الوراثية للإنسان تُوجد مخزّنة في الحمض النووي في خلاياه. من أجل اكتشاف هذه الطفرات لا بدّ من استخدام تقنيات متطوّرة لتحليل الحمض النووي. من أجل هذا التحليل يكون كافياً عادةً استخراج عينية من دم المريض، كما نفعل عندما نقوم بتحليل دمٍ اعتيادي.
ستكون الدراسة الجينيّة نافعة من أجل تأكيد التشخيص السريري، كما أنها ستُمكّن بقية أفراد العائلة من معرفة أهم سليمون أم أنهم ناقلون للمرض أو مصابون به. علاوةً على ذلك، فإن أفراد العائلة ممن يحملون الطفرة الجينية سيستطيعون معرفة ما هو احتمال نقل المرض إلى أفراد نسلهم.