في بداية الحمل يمكن تشخيص التشوهات الجنينية عن طريق الموجات فوق الصوتية (السونار)، في الثلث الثاني من الحمل قد يساعد السونار على تحديد أو استبعاد الإصابة ببعض حالات تشوه الأجنة، ومع ذلك هناك بعض الحالات الشاذة التي يصعب أو لا يمكن تشخيصها بالموجات فوق الصوتية.