mteb/MIRACLReranking huggingface dataset:
เอยาฟยาตลาเยอคุตล์ ชั้นน้ำแข็งของธารน้ำแข็งดังกล่าวได้ปกคลุมภูเขาไฟ (สูง 1,666 เมตรหรือ 5,466 ฟุต) ซึ่งได้ปะทุค่อนข้างบ่อยนับตั้งแต่ยุคน้ำแข็ง เมื่อเวลาที่มันนำหินไรโอไลต์ขึ้นมาสู่พื้นผิวโลก ในปี พ.ศ. 2553 ได้มีการปะทุขึ้นสองครั้งเมื่อวันที่ 20 มีนาคม และวันที่ 15 เมษายน ผลจากการปะทุในเดือนเมษายน ส่งผลรบกวนการจราจรทางอากาศตลอดยุโรปเหนือและยุโรปตะวันตก ซึ่งนักวิทยาศาสตร์กล่าวว่ามันมีความรุนแรงกว่าการปะทุเมื่อเดือนก่อนถึง 10-20 เท่า การปะทุครั้งล่าสุดในอดีตคือจาก ค.ศ. 1821-1823 การระเบิดออกของทะเลสาบธารน้ำแข็งก่อให้เกิดอุทกภัยตามมา
ดาราศาสตร์ ดวงอาทิตย์ส่องแสงสว่างมากขึ้นเรื่อย ๆ ตลอดอายุของมัน นับแต่เข้าสู่แถบลำดับหลักก็ได้ส่องสว่างมากขึ้นถึง 40% แล้ว ความเปลี่ยนแปลงการส่องสว่างของดวงอาทิตย์ตามระยะเวลานี้มีผลกระทบอย่างสำคัญต่อโลกด้วย ตัวอย่างเช่นการเกิดปรากฏการณ์ยุคน้ำแข็งสั้น ๆ ช่วงหนึ่ง (Little Ice Age) ระหว่างช่วงยุคกลาง ก็เชื่อว่าเป็นผลมาจาก Maunder Minimum
ทวีปอเมริกาเหนือ ทวีปอเมริกาเหนือมีประชากรมนุษย์เป็นครั้งแรกในช่วงยุคน้ำแข็งครั้งล่าสุดโดยเดินทางผ่านสะพานแผ่นดินเบริงเจียเมื่อประมาณ 40,000 ถึง 17,000 ปีก่อน ประชากรมนุษย์กลุ่มนี้รู้จักกันในชื่อพาลีโอ-อินเดียนซึ่งอยู่ในช่วง 10,000 ปีก่อน (จุดเริ่มต้นของยุคอาร์เคอิกหรือเมสโซ-อินเดียน) คลาสสิกสเตจมีช่วงเวลาประมาณคริสต์ศตวรรษ 6 ถึง 13 ศตวรรษ สมัยพรี-โคลอมเบียนสิ้นสุดใน ค.ศ. 1492 และเริ่มมีการอพยพและการเข้ามาตั้งถิ่นฐานของชาวยุโรปในช่วงยุคแห่งการสำรวจและช่วงต้นของยุคกลางทำให้รูปแบบวัฒนธรรมและชาติพันธุ์ในปัจจุบันสะท้อนให้เห็นถึงปฏิสัมพันธ์ของการตั้งอาณานิคมของยุโรปในอเมริกาเหนือเช่น ชาวผิวขาว ชาวพื้นเมือง ทาสชาวแอฟริกาและกลุ่มชนรุ่นหลัง
วิวัฒนาการของมนุษย์ ถึงกระนั้น ทฤษฎีกำเนิดมนุษย์ปัจจุบันเร็ว ๆ นี้ ก็ยังมีทฤษฎีย่อยต่าง ๆ กันอีกว่า เป็นการอพยพเพียงครั้งเดียว หรือหลายครั้ง
แบบจำลองอพยพหลายครั้ง (multiple dispersal model) รวมเอาทฤษฎีอพยพไปทางทิศใต้ (Southern Dispersal theory) เข้าไว้ด้วย
ซึ่งเริ่มได้รับหลักฐานสนับสนุนทางกรรมพันธุ์ ทางภาษา และทางโบราณคดี
เป็นทฤษฎีที่บอกว่า มีการอพยพของมนุษย์ปัจจุบันจากเขตติดทะเลคือจากจะงอยแอฟริกา (คือจากแอฟริกาตะวันออกเฉียงเหนือ หรือแหลมโซมาลี) ประมาณ 70,000 ปีก่อนเป็นกลุ่มแรก
กลุ่มนี้ไปตั้งถิ่นฐานอยู่ในเอเชียอาคเนย์และโอเชียเนีย ซึ่งอธิบายโบราณสถานในเขตเหล่านี้ ที่เก่าแก่ยิ่งกว่าในเขตเลแวนต์ (เขตฝั่งทะเลเมดิเตอร์เรเนียนทิศตะวันออก)
แต่หลักฐานของการอพยพตั้งถิ่นฐานของมนุษย์กลุ่มแรกโดยมากน่าจะถูกทำลายโดยระดับน้ำทะเลที่สูงขึ้นหลังจากยุคน้ำแข็งแต่ละยุคสิ้นสุดลง เพราะเป็นการตั้งถิ่นฐานในเขตฝั่งทะเลที่ถูกน้ำท่วมหลังจากน้ำแข็งละลายแล้วทะเลสูงขึ้น
เอลเดอร์ธิง เอลเดอร์ธิงยังได้ทำสงครามกับเผ่าพันธุ์อื่นๆจากต่างดาว ซึ่งรวมถึงคธูลิ, มหาเผ่าพันธุ์แห่งยิธ และ มิ โก หลังจากยุคน้ำแข็งครั้งหลังสุด เอลเดอร์ธิงก็ได้ละทิ้งถิ่นฐานบนพื้นดินลงไปอยู่ใต้น้ำลึกในมหาสมุทรโดยไม่มีความสัมพันธ์กับโลกภายนอกอีก โดยเมืองสุดท้ายของเอลเดอร์ธิงนั้นถูกทิ้งร้างอยู่ใต้น้ำแข็งในที่ราบสูงของทวีปแอนตาร์กติกา
ยุคคาร์บอนิเฟอรัส ยุคคาร์บอนิเฟอรัส () อยู่ในช่วง 354 – 295 ล้านปีก่อน เป็นยุคของป่าเฟินขนาดยักษ์ปกคลุมห้วย หนอง คลองบึง ซึ่งกลายเป็นแหล่งน้ำมันดิบที่สำคัญในปัจจุบัน มีการแพร่พันธุ์ของแมลง และสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ เริ่มมีวิวัฒนาการของสัตว์เลื้อยคลาน กำเนิดไม้ตระกูลสน ช่วงแรกเกิดต้นไม้โบราณขนาดใหญ่ และพื้นที่ลุ่มชื้นบนแผ่นดิน พบสัตว์มีกระดูกสันหลังบนแผ่นดินชนิดแรก และสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ เกิดปลาน้ำจืดขนาดใหญ่ที่มีครีบพู่ (Rhizodontida) ในมหาสมุทรเกิดปลาฉลามยุคแรก และมีหลากหลายชนิดเกิดแมงป่องทะเล ไครนอยด์ ปะการัง โกเนียไทต์-แอมโมนอยด์ และแบรคิโอพอด พบได้ทั่วไป แต่ ไทรโลไบต์ และนอติลอยด์ พบชนิด และจำนวนน้อยลง น้ำแข็งปกคลุมด้านตะวันออกของกอนวานา
รัฐอะแลสกา ส่วนทางฝ่ายสหรัฐฯ หลายคนในยุคนั้น มองไม่เห็นประโยชน์ของการซื้ออะลาสกา ดินแดนที่ทั้งไกลก็ไกล ร้างผู้คนก็ร้าง สื่อมวลชนในยุคนั้นก็ล้อเลียนรัฐบาลว่าเสียเงินไปมากมายเพื่อซื้อก้อนน้ำแข็ง ถึงขั้นมีข่าวลือว่านักการทูตรัสเซียยัดเงินใต้โต๊ะให้ข้าราชการสหรัฐเดินเรื่องเพื่อให้มีการซื้อขาย เพิ่งจะปลายศตวรรษที่ 19 เท่านั้นที่เริ่มมีการค้นพบทองคำ ต่อมาก็ยังพบน้ำมันและก๊าซธรรมชาติอีกมากมายมหาศาล
กัปตันอเมริกา สตีฟ โรเจอร์ส เป็นชายหนุ่มร่างกายบอบบางที่เข้ารับการทดลองลับในช่วงสงครามโลกครั้งที่สอง โดยเขาได้รับสารเซรุ่มทดลองซึ่งผลิตไว้ช่วยเสริมกำลังกองทัพสหรัฐอเมริกา
และได้กลายเป็นมนุษย์ที่มีร่างกายสมบูรณ์แบบ เขาร่วมรบกับกองทัพอเมริกาในนาม กัปตันอเมริกา โดยสวมชุดลายธงชาติสหรัฐอเมริกาและมีโล่ไวเบรเนียมเป็นอาวุธ
ในช่วงที่สงครามใกล้ปิดฉากลง สตีฟได้ตกลงไปในทะเลและถูกแช่แข็งในก้อนน้ำแข็งนานหลายปี จนกระทั่งมีคนพบตัวเขาและปลุกเขาขึ้นมาจากภาวะจำศีลในยุคปัจจุบัน 
แม้ว่าสตีฟจะเป็นคนที่หลงจากยุคของเขามาสู่ยุคสมัยใหม่ แต่ความสามารถ, การปรับตัว และอุดมคติของเขาก็ยังคงทำให้เขาได้รับความเคารพนับถือและได้เป็นผู้นำของอเวนเจอร์ส
มายาวนาน
การปรับตัว (ชีววิทยา) ลองพิจารณาเขาของกวางไอริชที่สูญพันธุ์ไปแล้ว
ชัดเจนว่า กวางใช้เขาเพื่อป้องกันสัตว์ล่าเยื่อ และเพื่อชัยชนะในฤดูผสมพันธุ์
แต่มันก็ค่อนข้างแพงในด้านทรัพยากร
ขนาดของเขากวางในยุคน้ำแข็งสุดท้าย จึงขึ้นอยู่กับสมรรถภาพการสืบพันธุ์ที่ได้เทียบกับเสียในกลุ่มประชากรกวางในยุคนั้น
อีกตัวอย่างก็คือ การพรางตัวที่ช่วยให้สัตว์อื่นมองไม่เห็น จะใช้งานไม่ได้เมื่อแสดงสีที่สวยงามระหว่างการหาคู่
ในช่วงนี้ ความเสี่ยงต่อชีวิตจะถ่วงดุลกับความจำเป็นในการสืบพันธุ์
ตะกอนธารน้ำแข็งไม่แสดงชั้น สำหรับประเทศไทยมีหินตะกอนกลุ่มหนึ่ง ซึ่งหลายคนเชื่อว่าเกิดจากการกระทำของธารน้ำแข็ง ที่เรียกว่า หมวดหินแก่งกระจาน ซึ่งเกิดในยุคเพอร์เมียน-ไทรแอสซิก (Permotriassic) ซึ่งมีการกระจายตัวแนวแคบ ๆ จากทางใต้มาเลเซียมาทางตะวันตกของไทย และตะวันออกของพม่าจนถึงยูนานตอนใต้ของจีน
สิงโตขาว นักวิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่า การที่สิงโตกลุ่มนี้มีสีขาว เกิดจากยีนที่ตกทอดมาจากยุคน้ำแข็ง ที่สิงโตยังมีการแพร่กระจายในทวีปเอเชียและยุโรปด้วย สิงโตที่มีขนสีขาวสามารถปรับตัวได้ดีในภาวะแวดล้อมที่มีแต่น้ำแข็ง ซึ่งในสิงโตทั่วไปก็มียีนสีขาวอันนี้ และถ้าสิงโตที่มียีนสีขาว 2 ตัวผสมพันธุ์กัน มีโอกาสที่จะเกิดเป็นลูกสิงโตขาว 1 ใน 4
สมัยไพลสโตซีน คล้ายกับการใช้คำว่า glacial และ interglacial ก็มีการใช้คำว่า pluvial (ช่วงฝนชุก) และ interpluvial (ช่วงฝนน้อย) ด้วย (โดยมาจาก แปลว่า ฝน)
ช่วงฝนชุกก็คือช่วงที่อากาศอบอุ่นกว่าและมีฝนชุกกว่า
ก่อนหน้านี้ ช่วงฝนชุกเชื่อว่าเป็นเหมือนกับวงจรยุคน้ำแข็งในเขตที่ไม่มีน้ำแข็ง และในบางกรณีก็เป็นอย่างนั้นจริง ๆ
เพราะว่า ช่วงฝนตกก็เป็นวงจรด้วย
และช่วงฝนชุกและช่วงฝนน้อยก็มีอยู่อย่างทั่วไป
ไอซ์ เอจ 2 เจาะยุคน้ำแข็งมหัศจรรย์ สามสหายแห่งโลกยุคน้ำแข็งมหัศจรรย์ ทั้ง แมนนี่ ช้างแมมม็อธขนปุย, ซิด ซลอธสุดเฉื่อย, ดิเอโก้ เสือเขี้ยวดาบ และ สแคร็ท กระรอกฟันเหยินสุดอาภัพ ยังคงร่วมหัวจมท้ายอยู่ด้วยกัน และสนุกสนานไปกับโลกที่กำลังละลาย แมนนี่ก็พร้อมแล้วที่จะสร้างครอบครัว แต่ก็นานมากแล้ว ที่ไม่เคยมีใครเห็นช้างแมมม็อธตัวอื่นเลย แมนนี่เลยปลงตกคิดว่า ตัวเองคงเป็นช้างแมมม็อธตัวสุดท้าย จนกระทั่งเขาพบกับ แอลลี่ อย่างปาฏิหาริย์ ซึ่งเธอเป็นช้าง แมมม็อธเพศเมียตัวสุดท้ายบนโลกใบนี้ ติดปัญหาอยู่นิดที่ว่า ทั้งสองไม่อาจปรองดองกันได้แม้สักวินาทีเดียว แถมแอลลี่ยังคิดว่าตัวเธอเป็นพอสซั่มเสียด้วยซ้ำไป แอลลี่ยังมีภาระติดตัวเป็น “พี่น้อง” พอสซั่มสองตัวชื่อ แครช กับ เอ็ดดี้ คู่หูป่วนนรก และเป็นตัวสร้างปัญหาปากเสียสุดอวดดีอีกด้วย
ลู่ตูง มีการอนุกรมวิธานค่างในสกุลนี้ออกเป็นกลุ่ม ๆ ได้ทั้งหมด 17 ชนิด (ในบางข้อมูลแบ่งเป็น 9 ชนิด ) สำหรับในประเทศไทยพบ 3 ชนิด
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าบรรพบุรุษของค่างสกุลนี้ วิวัฒนาการตัวเองจนมีความแตกต่างครั้งแรกจากสกุลอื่นอย่างน้อยเมื่อกว่า 3 ล้านปีที่ผ่านมาในช่วงปลายยุคไพลโอซีน ชนิดต่าง ๆ ที่ยังดำรงเผ่าพันธุ์อยู่จนถึงปัจจุบันนี้ แยกตัวออกมาในยุคไพลสโตซีน สันนิษฐานว่าเกิดเปลี่ยนแปลงที่อยู่อาศัยในช่วงยุคน้ำแข็ง ฟอสซิลที่เก่าแก่ที่สุดระบุไว้อย่างชัดเจนว่าเป็นของสกุลนี้อยู่ในกลางยุคไพลสโตซีน ในเวียดนามและประเทศลาว ฟอสซิลที่ต่อมาเป็นที่รู้จักมาจากประเทศไทย, เกาะชวา และเกาะสุมาตรา ความสัมพันธ์ระหว่างค่างสกุลนี้กับค่างสกุลอื่น ๆ (เช่น "Semnopithecus") ยังไม่มีข้อสรุป อาจจะเกิดจากการผสมข้ามสายพันธุ์ระหว่างสกุลเหล่านี้ในช่วงเวลาของประวัติศาสตร์วิวัฒนาการก็เป็นได้
บริเตนยุคก่อนประวัติศาสตร์ หลังจากยุคน้ำแข็งสิ้นสุดลงราว 9,500 ปีมาแล้วแผ่นดินไอร์แลนด์ก็แยกจากบริเตนและต่อมาราว 6,000 ก่อนคริสต์ศตวรรษบริเตนก็แยกออกจากแผ่นดินใหญ่ยุโรป ทางด้านการตั้งถิ่นฐานก็เริ่มมีผู้กลับมาตั้งถิ่นฐานราว 12,000 ก่อนคริสต์ศตวรรษที่เห็นได้จากหลักฐานทางโบราณคดี เมื่อราว 4000 ก่อนคริสต์ศตวรรษเกาะอังกฤษก็เป็นที่ตั้งถิ่นฐานของผู้คนจากยุคหินใหม่ แต่ผู้ตั้งถิ่นฐานก่อนโรมันไม่มีหลักฐานว่ามีภาษาเขียนที่หลงเหลืออยู่ให้เห็น การที่ไม่มีหลักฐานทางวรรณกรรมจากสมัยนี้ทำให้เป็นการยากที่จะทราบโดยตรงถึงประวัติ, วัฒนธรรมและความเป็นอยู่ ความรู้ความเข้าใจจึงต้องมาจากการศึกษาจากหลักฐานจากสิ่งที่พบทางโบราณคดีประกอบกับหลักฐานทางพันธุกรรมที่มีเพิ่มมากขึ้นทุกวันและยังคงวิวัฒนาการต่อไป ทางด้านภาษาก็มีหลักฐานเหลืออยู่เพียงเล็กน้อยที่มาจากชื่อแม่น้ำหรือเนินต่างๆ ที่อธิบายอย่างละเอียดในบทความสมัยก่อนเคลติค (Pre-Celtic) และสมัยเคลติค
ประวัติศาสตร์เดนมาร์ก การตั้งถิ่นฐานในระยะเริ่มต้นของช่วงหลังยุคน้ำแข็งได้เรียกว่า ยุคบอเรียล (Boreal) ซึ่เป็นยุคที่จำนวนประชากรมีเพียงเล็กน้อยและตั้งถิ่นฐานกระจัดกระจายกันไปดำรงชีพด้วยการล่ากวางเรนเดียร์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดอื่นๆ และทำการเก็บผลไม้ในป่าตามฤดูกาล ในรอบ 8,300 ปีก่อนคริสต์ศักราช อุณหภูมิได้เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ซึ่งตอนนี้ฤดูร้อนมีอุณหภูมิประมาณ 15 องศา และภูมิประเทศได้เปลี่ยนไปเป็นป่าทึบ เป็นป่าอัสเพน, เบิร์ชและไพน์ และกวางเรนเดียร์ได้อพยพไปทางเหนือ ในขณะที่ควายอูรูสและกวางมูสได้อพยพมาถึงทางใต้ของเดนมาร์ก ด้วยอุณหภูมิที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องทำให้ต้นโอ๊ค, เอลม์และเฮเซิลกำเนิดขึ้นในเดนมาร์กในช่วงรอบ 7,000 ปีก่อนคริสต์ศักราช ในตอนนี้สัตว์พวกหมูป่า, กวางแดง และโรอีได้เริ่มมีมากมายในเดนมาร์ก
ไอซ์ เอจ เจาะยุคน้ำแข็งมหัศจรรย์ 4 กำเนิดแผ่นดินใหม่ จุดเริ่มต้นของการผจญภัยสุดป่วนในครั้งนี้ เกิดจากการไล่ล่าลูกวอลนัทของสแครทเจ้าเก่า บังเอิญไปทำให้แกนโลกของทวีปต่างๆ ต้องแยกออกจากกัน ทำให้ผองเพื่อนอย่าง แมนนี่ ดิอาโกและซิด ต้องลอยอยู่กลางทะเลบนแผ่นน้ำแข็งและทำให้พวกเขาต้องห่างจากครอบครัวที่พวก เขารัก
เคอนิชส์เซ เคอนิชส์เซ () เป็นทะเลสาบในอุทยานแห่งชาติแบร์ชเทิสกาเดินในรัฐบาวาเรีย ประเทศเยอรมนี ที่ด้านเหนือของทะเลสาบเป็นที่ตั้งของเมืองเชอเนา อัม เคอนิชส์เซ ทะเลสาบแห่งตั้งอยู่ในหุบเขาซึ่งรายล้อมด้วยภูเขาสูงไม่ต่ำกว่า 1,200 เมตร ทะเลสาบนี้เกิดขึ้นจากการละลายของธารน้ำแข็งในยุคน้ำแข็งครั้งล่าสุดเมื่อราวหมื่นกว่าปีที่แล้ว ทะเลสาบมีความกว้างชายฝั่ง 1.7 กิโลเมตรและความยาวชายฝั่ง 7.7 กิโลเมตร
รายชื่อตอนเคโรโระ ขบวนการอ๊บอ๊บป่วนโลก 141 เคโรโระ เมืองโอคุโตเกียวยุคน้ำแข็ง อาริสะมาแล้ว
เดดิคูรัส เดดิคูรัส เป็นสัตว์ยุคก่อนประวัติศาสตร์ประเภท Glyptodont มีชีวิตอยู่ระหว่างสมัยไพลสโตซีนจนกระทั่งสิ้นสุดยุคน้ำแข็งครั้งสุดท้ายเมื่อประมาณ 11,000 ปีก่อน เป็น Glyptodontid ที่มีขนาดใหญ่ที่สุดเท่าที่เคยรู้จัก มีความสูง 1.5 เมตร ยาว 3.6 เมตร มีกระดองรูปโดมขนาดใหญ่ซึ่งเกิดจาก Scute จำนวนมากติดกันอย่างแน่นหนา ค่อนข้างคล้ายกับ Armadillo ในปัจจุบัน หางห่อหุ้มด้วยแผ่นกระดูกที่ยืดหยุ่น มีเดือยแหลมหรือปุ่มยาวอยู่ที่ปลายหาง ซึ่งจะพบได้ในตัวผู้ทุกตัว
การเกิดสปีชีส์ ตัวอย่างที่แสดงการเกิดสปีชีส์ตามธรรมชาติอย่างหนึ่งก็คือ ความหลากหลายทางชีวภาพของปลาน้ำเค็ม "Gasterosteus aculeatus" (three-spined stickleback) ที่หลังจากยุคน้ำแข็งสุดท้าย ได้เกิดสปีชีส์เป็นปลาน้ำจืดหลายกลุ่มในแหล่งน้ำที่อยู่เป็นเอกเทศในที่ต่าง ๆ
ภายใน 10,000 ยุคปลาตามที่ประเมิน ปลาได้เกิดความแตกต่างทางโครงสร้างมากกว่าที่เห็นแม้ในปลาสกุลต่าง ๆ กัน โครงสร้างรวมทั้งครีบ, จำนวนหรือขนาดของ dermal plate, ขากรรไกร, และสี
ผจญภัยแดนคำสาปราชินีหิมะ ขณะเดียวกัน ด้วยความกังวล ฮานส์ได้ออกไปตามหาอันนา โดยมีทหารสองนายของดยุคแห่งวีเซิลตันซึ่งไดรับการกำชับให้สังหารเอลซ่า อาสาร่วมเดินทางไปกับฮานส์ด้วย เมื่อไปถึงพระราชวังน้ำแข็ง ขณะที่ฮานส์ต่อสูกับมนุษย์หิมะยักษ์ที่เอลซ่าสร้าง ทหารของดยุคได้มุ่งหน้าเข้าภายไปในวังเพื่อเตรียมสังหารเอลซ่า เอลซ่าพยายามใช้พลังของเธอต่อสู้กลับพวดเขาและเกือบฆ่าทหารทั้งสอง แต่ฮานส์เข้ามาถึงในเหตุการณ์และขอร้องเอลซ่าให้หยุด ขณะที่
เอลซ่าตั้งสติได้ ทหารของดยุคได้ยกหน้าไม้ขึ้นเตรียมฆ่าเธอ ฮานส์เข้าไปปัดหน้าไม้ขึ้นยิงใส่โคมน้ำแข็งเหนือเอลซ่า เอลซ่าวิ่งหลบแต่ล้มและหมดสติไป ก่อนจะฟื้นในห้องขังที่เอเรนเดลล์ ฮานส์ขอร้องให้เอลซ่าหยุดหิมะนี้ แต่เธอบอกว่าเธอไม่รู้ว่าต้องทำอย่างไร เพียงไม่นาน คริสตอฟฟ์พาอันนากลับมาถึงเอเรนเดลล์ อันนาเล่าเรื่องการกระทำแห่งรักแท้ให้ฮานส์ แต่ก่อนที่ฮานส์จะจุมพิตอันนา ฮานส์ก็ได้เปิดเผยตัวตนออกมาว่าเรื่องที่เขารักอันนาเป็นเรื่องที่เขาสร้างขึ้น การที่เขามีพี่ชายถึงสิบสองคน ทำให้เขาไม่มีทางจะมีอำนาจได้เลย เขาจึงคิดจะแต่งงานกับอันนา ก็เพื่อเตรียมจะยึดตำแหน่งราชาแห่งเอเรนเดลล์ได้หากเขาวางแผนฆ่าเอลซ่าอย่างลับๆได้สำเร็จ
สมัยไพลสโตซีน ในช่วงคริสต์ศตวรรษที่ 20 มีเพียงไม่กี่เขตเท่านั้นที่มีการศึกษาดังนั้นจึงมีชื่อยุคน้ำแข็งที่ใช้เพียงไม่กี่ชื่อ
แต่ทุกวันนี้ นักธรณีวิทยาของประเทศต่าง ๆ เริ่มเพิ่มความสนใจในการศึกษาเกี่ยวกับวิทยาธารน้ำแข็งสมัยไพลสโตซีน
ผลที่ได้ก็คือ เริ่มมีชื่อต่าง ๆ เพิ่มขึ้น และจะมีเพิ่มขึ้นอีกต่อไป
นอกจากนั้นแล้ว หลักฐานบนดินบางครั้งก็ถูกครอบงำโดยเหตุการณ์ใหญ่ ๆ แม้ว่าจะมีหลักฐานอื่น ๆ ที่ได้จากการศึกษาวงจรของความเปลี่ยนแปลงทางภูมิอากาศ
สมัยไพลสโตซีน ทั้งสัตว์บกสัตว์น้ำสมัยไพลสโตซีนคล้ายกับสัตว์ในปัจจุบัน
แต่ว่า การเปลี่ยนภูมิอากาศอย่างรุนแรงก็มีอิทธิพลอย่างสำคัญต่อพรรณสัตว์และพรรณพืช
แต่ละครั้งที่เกิดยุคน้ำแข็ง แผ่นดินผืนใหญ่ก็จะร้างสิ่งมีชีวิต โดยทั้งพืชและสัตว์จะลดถอยไปทางใต้ และพวกที่อยู่ใกล้ติดกับธารน้ำแข็งมากที่สุดก็จะลำบากที่สุด
โดยเป็นผลของการเปลี่ยนแปลงทางภูมิอากาศ และที่อยู่กับอาหารที่ลดน้อยลง
ประวัติศาสตร์อานาโตเลีย ตามหลักฐานทางประวัติศาสตร์ ที่ราบสูงอานาโตเลียเคยเป็นที่อาศัยของมนุษย์มาตั้งแต่ยุคหิน ยุคประวัติศาสตร์ของอานาโตเลียเริ่มต้นขึ้นในยุคโลหะ ประมาณ 3,000 - 1,200 ก่อนคริสตกาล หากมองย้อนหลังไปในยุคดังกล่าวกลับมาจนถึงยุคปัจจุบันจะพบว่าอานาโตเลียมีลักษณะพิเศษที่ไม่เหมือนดินแดนอื่นใดในโลกคือ เป็นดินแดนที่มีอารยธรรมที่เก่าแก่และหลากหลายของชนหลายกลุ่มซึ่งได้ผลัดเปลี่ยนกันเข้ามาครอบครองดินแดนแห่งนี้
วิกฤติวันสิ้นโลก ระหว่างการสำรวจในแอนตาร์กติกา นักภูมิอากาศบรรพกาลวิทยา แจ็ก ฮอลล์และทีมงานพบว่าชั้นน้ำแข็งกำลังแยกตัว แจ็กจึงนำเสนอเรื่องนี้ในที่ประชุมสหประชาชาติที่กรุงนิวเดลี แต่ไม่สามารถทำให้รองประธานาธิบดีเบคเกอร์แห่งสหรัฐเชื่อได้ อย่างไรก็ตาม ศจ. เทอร์รี แร็ปสัน หัวหน้าศูนย์วิจัยภูมิอากาศในสกอตแลนด์เชื่อในทฤษฎีของแจ็ก เมื่อทุ่นหลายทุ่นในมหาสมุทรแอตแลนติกวัดค่าอุณหภูมิน้ำได้ต่ำมาก แร็ปสันจึงสรุปว่าน้ำแข็งขั้วโลกที่ละลายกำลังรบกวนกระแสน้ำแอตแลนติกเหนือ เขาติดต่อแจ็กเพื่อหารือเรื่องแบบจำลองที่แจ็กสร้างขึ้น ซึ่งอธิบายสภาพอากาศที่นำไปสู่ยุคน้ำแข็ง
ซูไทคูน ไดโนเสาร์ ซูไทคูน ไดโนเสาร์ เป็นภาคเสริมที่สองของเกมส์ซูไทคูนเป็นแบบการสร้างสวนสัตว์ไดโนเสาร์ ที่เป็นการสร้างสัตว์จากสัตว์ดึกดำบรรพ์ และยุคน้ำแข็งเป็นต้น
ไอซ์ เอจ 3 เจาะยุคน้ำแข็งมหัศจรรย์ จ๊ะเอ๋ไดโนเสาร์ แมนนี่ กับ เอลลี่ เฝ้าตั้งตารอคอยการถือกำเนิดของแม็มม็อธน้อย ลูกๆ ของทั้งคู่
สมัยไพลสโตซีน สมัยไพลสโตซีน
เครื่องหมาย P)
เป็นธรณีกาลระหว่าง 2,588,000-11,700 ปีก่อนที่มียุคน้ำแข็งเกิดขึ้นซ้ำ ๆ กัน
เคอร์ลิง เคอร์ลิง () เป็นกีฬาฤดูหนาวประเภททีม แข่งขันบนลานน้ำแข็ง มีถิ่นกำเนิดในสกอตแลนด์ในยุคกลาง โดยพบหลักฐานว่ามีการละเล่นกีฬาชนิดนี้ในฤดูหนาว โดยเล่นในทะเลสาบที่ผิวหน้ากลายเป็นน้ำแข็ง ในช่วงต้นคริสต์ศตวรรษที่ 16 พบอุปกรณ์การเล่นทำด้วยไม้ สลักปีที่สร้างระบุปี ค.ศ. 1511 
กีฬาชนิดนี้ต้องอาศัยการประสานงานจากเพื่อนร่วมทีม และการวางแผนกีดกันคู่ต่อสู้ จึงได้รับการเปรียบเปรยว่าเป็น "หมากรุกบนน้ำแข็ง"
ยุคโจมง นักวิชาการส่วนใหญ่เห็นพ้องกันว่า เมื่อประมาณ 40,000 ปีก่อนคริสต์ศักราช ระหว่างหมู่เกาะญี่ปุ่นกับแผ่นดินใหญ่ของทวีปเอเชียยังคงเชื่อมต่อกันด้วยแผ่นน้ำแข็ง โดยอาศัยหลักฐานทางโบราณคดี นักวิชาการสันนิษฐานว่ามนุษย์ "Homo sapiens" ได้อพยพจากทางตะวันออกและตะวันออกเฉียงใต้ของเอเชียมาอาศัยบนหมู่เกาะญี่ปุ่นในช่วง 35,000 ปีก่อนคริสต์ศักราช และดำรงชีวิตแบบนักล่า-เก็บของป่าและใช้เครื่องมือหิน นักโบราณคดีได้ค้นพบเครื่องมือหิน ที่อยู่อาศัย และซากดึกดำบรรพ์ของมนุษย์ในยุคนั้นทั่วหมู่เกาะญี่ปุ่น นอกจากนี้ การศึกษาใน พ.ศ. 2531 ยังชี้ว่าชาวญี่ปุ่นมีพื้นฐานทางพันธุกรรมร่วมกับชาวเอเชียตะวันออก
แก๊สเรือนกระจก นับตั้งแต่ประมาณ พ.ศ. 2300 เป็นต้นมากิจกรรมของมนุษย์ได้เพิ่มปริมาณการสะสมคาร์บอนไดออกไซด์และแก๊สเรือนกระจกที่สำคัญชนิดอื่นๆ มากขึ้น แหล่งเกิดตามธรรมชาติของคาร์บอนไดออกไซด์ในตอนแรกมีปริมาณสูงกว่าจากกิจกรรมมนุษย์ประมาณ 20 เท่า แต่ปริมาณจากธรรมชาติดังกล่าวอยู่ในภาวะสมดุลด้วยการกักเก็บตามธรรมชาติ เช่นจากการกร่อนสลายของหินบนแผ่นดินและจากการสังเคราะห์แสงของพืชและแพลงค์ตอนในทะเลที่ดึงคาร์บอนไปเก็บกักไว้ และจากผลของการสมดุลนี้ ทำให้ปริมาณคาร์บอนไดออกไซด์คงที่อยู่ระหว่าง 260 และ 280 ส่วนในล้านส่วนเป็นเวลาต่อเนื่องประมาณ 10,000 ปีระหว่างการหมดยุคน้ำแข็งและเมื่อเริ่มยุคอุตสาหกรรม
ประเทศเซนต์คิตส์และเนวิส ในยุคน้ำแข็ง เกาะเซนต์คิตส์, เกาะเนวิส ,ซาบา และ เกาะซินต์เอิสตาซียึส เป็นผืนแผ่นดินเดียวกัน ก่อนที่ต่อมาแผ่นดินจะแยกออกเป็นเกาะ 4 เกาะที่อยู่ห่างกันออกไปในทะเลแคริบเบียน
ทะเลสาบไปปัส ทะเลสาบไปปัสในปัจจุบันเป็นส่วนที่หลงเหลือจากทะเลสาบเดิมที่ใหญ่กว่านี้ตั้งแต่ในยุคน้ำแข็ง ครอบคลุมพื้นที่ 3,555 ตร.กม. มีความลึกเฉลี่ย 7.1 ม. และลึกสุดที่ 15 ม.
ไอซ์ เอจ 3 เจาะยุคน้ำแข็งมหัศจรรย์ จ๊ะเอ๋ไดโนเสาร์ ส่วน ดิเอโก้ เสือเขี้ยวดาบก็เริ่มหวั่นใจว่าจะเสียชาติเกิด เพราะนับวันที่ใช้ชีวิตอยู่กับผองเพื่อน ก็ยิ่งทำให้เขา “อ่อนโยน” ลงไปทุกที
นาบู ชาวกันแกนถูกเชื่อว่าเป็นชนพื้นเมืองของนาบู แต่นั่นก็ไม่แน่นอนนัก พวกเขาอยู่ที่นั่นมานานมากแล้วเมื่อพวกเขาปะทะกับเวอร์มอกเพื่อความอยู่รอดในช่วงยุคน้ำแข็งประมาณ 500,000 ปีก่อนยุทธการยาวิน
จุดมืดดวงอาทิตย์ ในระหว่าง ช่วงต่ำสุดมอนเดอร์ ในศตวรรษที่ 17 เป็นช่วงที่แทบจะไม่พบจุดมืดเลย ซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกับช่วงปีที่เรียกกันว่า "ยุคน้ำแข็งเล็กๆ" (Little Ice Age) ซึ่งอุณหภูมิทั่วโลกลดต่ำกว่าปกติ
จังหวัดโบโฮล เนินเขาช็อกโกแลตเป็นหนึ่งในสถานที่ท่องเที่ยวยอดนิยมของประเทศ ทำให้โบโฮลได้รับฉายา "อัญมณีแห่งฟิลิปปินส์" โดยเนินเขาแห่งนี้คือหินปูนที่หลงเหลือจากซากปะการังในยุคน้ำแข็ง เนินเขาจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลในช่วงฤดูร้อน
ช้างแมมมอธ แมมมอธ กำเนิดขึ้นมาเมื่อราว 2.6 ล้านปีก่อน ในยุคไพลโอซีนตอนต้น และสูญพันธุ์อย่างสิ้นเชิง เมื่อ 11,700 ปีที่ผ่านมา (แมมมอธตัวสุดท้ายที่สูญพันธุ์ คือ แมมมอธแคระ ที่อาศัยบนเกาะแรงเกล ในทะเลอาร์กติก เมื่อราว 3,700 ปีก่อน) แมมมอธมีขนาดโดยเฉลี่ย 4 เมตร (14 ฟุต) ตั้งแต่เท้าจนถึงหัวไหล่ มีสีขนที่หลากหลายตั้งแต่น้ำตาล หรือน้ำตาลออกเหลือง ความยาวตั้งแต่ 2.5 เซนติเมตร (1 นิ้ว) จนถึง 50 เซนติเมตร (20 นิ้ว) ภายใต้ผิวหนังหนาและมีชั้นไขมันเป็นฉนวนกันความหนาว 8 เซนติเมตร (3 นิ้ว) มีส่วนหัวที่กลม ใบหูเล็กกว่าช้างในยุคปัจจุบันมาก มีโหนกไขมันอยู่บริเวณส่วนหลัง มีงายาวโค้งได้ถึง 13 ฟุต (4 เมตร) มีฟันกรามเป็นสัน ทั้งนี้เป็นการเปลี่ยนแปลงตัวเองเพื่อเหมาะแก่การอาศัยอยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีแต่ความหนาวในยุคน้ำแข็ง เพื่อรักษาความอบอุ่นในร่างกาย
ทาลัสซีเมียแบบบีตา ทาลัสซีเมียแบบบีตา () เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม
เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย
ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000
เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน
ทาลัสซีเมียแบบบีตา นอกจากนั้นแล้ว สำหรับคนไข้ทาลัสซีเมีย ส่วนที่ไม่ใช่ข้อมูลโปรตีน ทั้งที่ยาวติดต่อกัน หรือเป็นส่วนต่าง ๆ รวมกัน ยังรวมอยู่ใน mRNA อีกด้วย นี่เป็นเพราะว่า การกลายพันธุ์ได้ทำลายเขตแดนระหว่างส่วนที่เป็น intron (คือส่วนที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนและไม่ควรรวมเข้าใน mRNA) และ exon (คือส่วนที่เข้ารหัสโปรตีนและควรรวมเข้าใน mRNA)
แต่เพราะส่วนที่เข้ารหัสก็ยังมีอยู่ ดังนั้น ก็จะผลิตทั้งเฮโมโกลบินที่ปกติโดยมีส่วนเพิ่มที่ถ้าทำให้เกิดโรค ก็จะขัดขวางการทำงานของโปรตีนจนกระทั่งมีผลเป็นภาวะโลหิตจาง
หน่วยทั้งแอลฟาและบีตาซึ่งเป็นหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินจะมีธาตุเหล็ก (heme) อยู่ตรงกลาง โดยห่วงลูกโซ่โปรตีนจะพับรอบเหล็กได้
เฮโมโกลบินปกติหนึ่ง ๆ ของผู้ใหญ่จะมีหน่วยแอลฟาและหน่วยบีตาอย่างละสองหน่วย
ทาลัสซีเมียแบบบีตาปกติจะมีผลต่อ mRNA ที่ใช้ในการผลิตห่วงโซ่แบบบีตา (และดังนั้น จึงมีชื่อเช่นนั้น)
แต่เพราะการกลายพันธุ์อาจจะเป็นเพียงแค่เบส ๆ เดียว (Single-nucleotide polymorphism) จึงมีงานวิจัยที่พยายามหาวิธียีนบำบัด (gene therapy) เพื่อแก้ปัญหาที่เบส ๆ เดียวนั้น
ทาลัสซีเมียแบบบีตา ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
ทาลัสซีเมียแบบบีตา ทาลัสซีเมียแบบบีตาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน
และเหมือนกับโรกทางกรรมพันธุ์ประมาณครึ่งหนึ่งอื่น ๆ
การกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ทำการสร้างเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) ซึ่งเป็นการถอดรหัสจากโครโมโซมให้เสียหาย
ดีเอ็นเอมีทั้งส่วนข้อมูล (คือยีน) เพื่อรวมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเป็นโปรตีน และส่วน (noncoding DNA) ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมระดับโปรตีนที่ผลิต
ทาลัสซีเมียแบบบีตา ทาลัสซีเมียแบบบีตาทุกระดับอาจมีเม็ดเลือดที่ผิดปกติ หมออาจสั่งการวิเคราะห์ดีเอ็นเอนหลังการสืบประวัติครอบครัวได้
ซึ่งใช้เพื่อตรวจสอบการหลุดหาย (deletion) และการกลายพันธุ์ ในยีนที่เข้ารหัสการผลิตโปรตีนโกลบินแบบแอลฟาและบีตา
การศึกษาในครอบครัวสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบความเป็นพาหะและการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่อาจมีในสมาชิกครอบครัว
แม้การตรวจดีเอ็นเอจะไม่ได้ทำเป็นปกติ แต่ก็สามารถช่วยวินิจฉัยโรคและกำหนดความเป็นพาหะได้
ในกรณีโดยมาก หมอที่รักษาจะใช้การวินิจฉัยอาการเกี่ยวกับภาวะโลหิตจาง คือ อ่อนเปลี้ย หายใจไม่พอ และการทนออกกำลังกายได้ไม่ดี
การวิเคราะห์ทางกรรมพันธุ์อาจรวม High-performance liquid chromatography ถ้า electrophoresis เป็นไปไม่ได้
ทาลัสซีเมียแบบบีตา ในตารางต่อไปนี้ อัลลีลที่ไม่ได้กลายพันธุ์ทำให้ผิดปกติเขียนเป็น β
การกลายพันธุ์ที่ขัดขวางไม่ให้เกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตาเขียนเป็น β
การกลายพันธุ์ที่ยังทำให้สามารถผลิตห่วงลูกโซ่แบบบีตาได้บ้างเขียนเป็น β+
ทาลัสซีเมียแบบบีตา โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย).
คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี
แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง
คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก
ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย
ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น
ฮีโมโกลบิน อี การกลายพันธุ์แบบ βE นี้ ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน β ทำให้เกิดจุดแบ่ง (splicing site) ขึ้นใหม่ใน mRNA ที่โคดอน 25-27 ของยีน β-globin กลไกนี้ทำให้ร่างกายมี β mRNA ที่ปกติน้อยลงเล็กน้อย และเกิดการสร้าง β mRNA ที่ผิดปกติขึ้น จำนวนเล็กน้อย อีกด้วย
ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมีย จะได้รับยีนฮีโมโกลบินอีชุดหนึ่งจากพ่อหรือแม่คนหนึ่ง และยีนเบต้าทาลัสซีเมียจากอีกคนหนึ่ง ฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีอาการรุนแรง ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด มีผู้ป่วยกว่าหนึ่งล้านคนทั่วโลก หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจมีหัวใจวาย ตับโต กระดูกผิดปกติ และอื่นๆ
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ถ้าบุคคลมีการกลายพันธุ์เป็นยีนเดลตาทั้งสอง ก็จะไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินแบบเอ2 (alpha2,delta2) ได้
แต่ว่า นี่ค่อนข้างมีผลน้อยเพราะว่าในเลือด เพียงแค่ 2-3% ของเฮโมโกลบินที่ผลิตในผู้ใหญ่เป็นเฮโมโกลบินแบบเอ2
ดังนั้น แม้บุคคลนี้ก็ยังมีกำหนดเลือดที่เป็นปกติ คือ จำนวนเม็ดเลือดแดง, เฮโมโกลบินรวม, และปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV)
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตามียีนกลายพันธุ์ตำแหน่งหนึ่งที่จุด +69
ทาลัสซีเมียแบบบีตา การมีลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) เป็นทาลัสซีเมียอาจจะช่วยป้องกันมาลาเรีย
ซึ่งเป็นโรคที่ชุกในเขตที่ลักษณะสืบสายพันธุ์เช่นนั้นมีอยู่อย่างสามัญ และดังนั้น การมีจึงให้ความได้เปรียบในการรอดชีวิตโดยเฉพาะกับพาหะ (ดังที่รู้จักกันว่าเป็น heterozygous advantage) ซึ่งช่วยให้การกลายพันธุ์เป็นลักษณะที่ไม่หมดสิ้น
เพราะเหตุนี้ ทาลัสซีเมียแบบต่าง ๆ จึงคล้ายกับโรคทางพันธุกรรมอีกอย่างหนึ่งที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน คือ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
ทาลัสซีเมียแบบบีตา มีการกลายพันธุ์สำคัญ 2 กลุ่มที่แยกแยะได้
ทาลัสซีเมีย ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง จำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปกติแล้วสามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ถ้ามีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตก่อนเนื่องจากซีดมาก ถ้าเป็นรุนแรงอาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรกหลังเกิด แต่ถ้าเด็กได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มักจะมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะต่างๆถูกทำลาย เช่นหัวใจ และตับ
จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน
โรคเลือดจางทาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้
มากน้อยแล้วแต่ชนิดของทาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ทาลัสซีเมีย และเบต้า-ทาลัสซีเมียเพื่อเพิ่มระดับเฮโมโกลบินไว้ในระดับหนึ่ง ไม่ให้เด็กอ่อนเพลียจากการขาดออกซิเจน ซึ่งจะทำให้เด็กไม่เติบโต
ทาลัสซีเมียแบบบีตา ทาลัสซีเมียแบบบีตาค่อนข้างชุกมากในคนแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และความสัมพันธ์กับเขตนี้เป็นเหตุของชื่อโรค คือ "thalassa" ("θάλασσα") ซึ่งเป็นคำภาษากรีกหมายถึงทะเล และ "haema" ("αἷμα") ซึ่งแปลว่าเลือด
ในทวีปยุโรป แถบที่โรคชุกที่สุดอยู่ที่ฝั่งทะเลของประเทศกรีซและตุรกี
เกาะใหญ่ต่าง ๆ ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน (ยกเว้นหมู่เกาะแบลีแอริก) เช่น ซิซิลี ซาร์ดิเนีย คอร์ซิกา ไซปรัส มอลตา และครีต จะชุกเป็นพิเศษ
คนเมดิเตอร์เรเนียน และคนที่อยู่ใกล้ ๆ เขตเมดิเตอร์เรเนียน มีความชุกของโรคสูงเช่นกัน รวมทั้งคนในเอเชียตะวันตกและแอฟริกาเหนือ
ข้อมูลบ่งว่า 15% ของคนไซปรัสเชื้อสายกรีกและตุรกี เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบบีตา ในขณะที่ 10% เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ()
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่มีความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
ซึ่งสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
โดยสัมพันธ์กับหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินส่วนเดลตา
ทาลัสซีเมีย ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่เป็นพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ
ทาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์เฮโมโกลบินที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงในอัตราการสร้างสายโปรตีนโกลบิน ที่มีอัตราการสร้างสายโกลบินชนิดหนึ่งๆ หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสร้างเฮโมโกลบินและทำให้เกิดความไม่สมดุลในการสร้างสายโกลบินปกติอื่น
ทาลัสซีเมียแบบบีตา ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ()
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
โดยเฉพาะแล้ว แบบแอลฟาเกิดจากความผิดปกติของยีน HBA1
และ/หรือ HBA2
บนโครโมโซม 16
ทำให้ผลิตห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาจากยีน globin 1,2,3, หรือทั้ง 4 ยีนอย่างผิดปกติ มีผลให้ห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาลดลงหรือไม่มี และเกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตามากเกินสัดส่วน
ระดับความพิการที่เกิดจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ที่มี คือ มียีนกี่ตำแหน่งที่เปลี่ยนไป
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบพาหะเงียบ (silent carrier) และแบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ คนที่เป็นระดับปานกลาง (intermedia) จะมีภาวะเลือดจางเพราะการสลายเลือด และทารกที่มีระดับหนัก (major) มักจะไม่รอดชีวิต บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน และบุคคลที่เป็น trait ควรตรวจบุตรที่อยู่ในครรภ์ (chorionic villus sampling)
ทาลัสซีเมียแบบบีตา การปวดท้องเพราะมีม้ามโตและม้ามตาย และการปวดท้องที่ท้องด้านบนขวาเนื่องจากนิ่วเป็นอาการสำคัญของโรค
แต่ว่า การจะวินิจฉัยว่าเป็นทาลัสซีเมียจากอาการเช่นนี้เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ
เนื่องจากโรคซับซ้อน หมอจะสังเกตเห็นอาการเช่นนี้เพียงว่าอาจสัมพันธ์กับโรค
ทาลัสซีเมียแบบบีตา โดยมากคนจะพบ trait ทาลัสซีเมียโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์แล้วพบว่ามีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) อย่างเบา ๆ
ซึ่งอาจมีเหตุจากภาวะต่าง ๆ รวมทั้งการขาดธาตุเหล็ก, ทาลัสซีเมีย, ตะกั่วเป็นพิษ, sideroblastic anemia, หรือภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังอื่น ๆ
ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV), ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW), และประวัติคนไข้สามารถกันเหตุบางอย่างเหล่านี้ออกไป
คือ สำหรับทาลัสซีเมีย MCV ปกติจะน้อยกว่า 75 fl และสำหรับการขาดธาตุเหล็ก MCV ปกติจะไม่น้อยกว่า 80 fl ยกเว้นเมื่อฮีมาโทคริตน้อยกว่า 30%
สำหรับเด็ก Mentzer index คือ อัตรา MCV/red blood cell count สามารถเป็นตัวจำแนก
คือสำหรับการขาดธาตุเหล็ก อัตราปกติจะสูงกว่า 13 เทียบกับทาลัสซีเมียที่น้อยกว่า 13
ถ้าอยู่ที่ 13 นี่บ่งว่าไม่ชัดเจน
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา โดยมากคนจะพบ trait ทาลัสซีเมียโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์แล้วพบว่ามีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) อย่างเบา ๆ
ซึ่งอาจมีเหตุจากภาวะต่าง ๆ รวมทั้งการขาดธาตุเหล็ก, ทาลัสซีเมีย, ตะกั่วเป็นพิษ, sideroblastic anemia, หรือภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังอื่น ๆ
ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV), ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW), และประวัติคนไข้สามารถกันเหตุบางอย่างเหล่านี้ออกไป
คือ สำหรับทาลัสซีเมีย MCV ปกติจะน้อยกว่า 75 fl และสำหรับการขาดธาตุเหล็ก MCV ปกติจะไม่น้อยกว่า 80 fl ยกเว้นเมื่อฮีมาโทคริตน้อยกว่า 30%
สำหรับเด็ก Mentzer index คือ อัตรา MCV/red blood cell count สามารถเป็นตัวจำแนก
คือสำหรับการขาดธาตุเหล็ก อัตราปกติจะสูงกว่า 13 เทียบกับทาลัสซีเมียที่น้อยกว่า 13
ถ้าอยู่ที่ 13 นี่บ่งว่าไม่ชัดเจน
ทาลัสซีเมียแบบบีตา 5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30%
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา 5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30%
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ความสำคัญในการรู้จักว่ามีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาก็คือ เมื่อมันอาจจะพรางวินิจฉัยของทาลัสซีเมียแบบบีตา
เพราะว่าปกติแล้วในทาลัสซีเมียบีตา ระดับเฮโมโกลบินเอ2 จะสูงขึ้น
แต่ว่า การมีทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาร่วมด้วยจะลดระดับของเฮโมโกลบินเอ2 จนถึงระดับปกติ และดังนั้นจะพรางการวินิจฉัยว่ามีทาลัสซีเมียแบบเบตา
ทาลัสซีเมีย ทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟาทาลัสซีเมีย และ เบต้าทาลัสซีเมีย
ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาทาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าทาลัสซีเมีย
การจัดการทาลัสซีเมีย การรักษาโรคให้หายโดยไม่ต้องถ่ายเลือดอีกต่อไปเป็นไปได้โดยปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้
ในคนไข้ความเสี่ยงน้อยที่อายุน้อย อัตราการรอดชีวิตโดยไม่เป็นทาลัสซีเมียอยู่ที่ 87% อัตราเสี่ยงตายอยู่ที่ 3%
ข้อเสียอย่างเดียวคือต้องมีคนบริจาคที่มี Human leukocyte antigen (HLA) เข้ากันได้
แต่ว่าถ้าคนไข้ไม่มีผู้บริจาคที่เข้ากันได้ทาง HLA ก็ยังสามารถถ่ายปลูกไขกระดูกจากแม่ได้ (haploidentical mother, mismatched donor)
ผลที่ได้ก็คือ การรอดชีวิตโดยไม่มีทาลัสซีเมียอยู่ที่อัตรา 70% การไม่ยอมรับไขกระดูก 23% และอัตราการตายที่ 7%
ผลจะดีที่สุดในเด็กเล็กที่สุด
ทาลัสซีเมียแบบบีตา นักวิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยแพทย์คอร์เนล ได้พัฒนาวิธียีนบำบัดที่อาจใช้รักษาทั้งโรคทาลัสซีเมียแบบบีตา และโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้
เทคโนโลยีใช้การส่งพาหะไวรัส (lentiviral vector) ที่มีทั้งยีนโกลบินแบบเบตาของมนุษย์ และ ankyrin insulator เพื่อช่วยปรับปรุงการถอดและการแปลรหัสยีนเพื่อเพิ่มระดับการผลิตของโกลบินเบตา
ทาลัสซีเมีย แอลฟาทาลัสซีเมีย
แอลฟาทาลัสซีเมีย เกิดขึ้นเนื่องจากเฮโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติแล้วจะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีน ฟิลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้
ทาลัสซีเมียแบบบีตา คนไข้อาจจำเป็นต้องได้การถ่ายเลือดเป็นระยะ ๆ
แต่คนไข้ที่ต้องถ่ายเลือดจะเกิดภาวะเหล็กเกินได้ และต้องได้การรักษาแบบ chelation therapy
เพื่อกำจัดธาตุเหล็กที่เกิน
การสืบทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal recessive (ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม)
แต่ว่าก็มีการกลายพันธุ์แบบเด่น (dominant) และแบบ compound heterozygotes ที่รายงานด้วย
การตรวจพันธุกรรม (Genetic counseling) และการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ (prenatal diagnosis) อาจจำเป็น
การจัดการทาลัสซีเมีย คนไข้ทาลัสซีเมียจะค่อย ๆ สะสมธาตุเหล็กเกินในร่างกาย
การสะสมอาจจะเป็นเพราะโรคเอง จากเฮโมโกลบินผิดปกติที่ไม่รวมเหล็กเข้าในโครงสร้างอย่างสมควร หรืออาจจะเป็นเพราะการถ่ายเลือดหลายครั้งที่ได้
การมีภาวะเหล็กเกินสร้างปัญหาทางเคมี-ชีวภาพหลายอย่าง
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา กลไกของโรคทำให้เกิดการผลิตห่วงโซ่ globin แบบแอลฟาน้อยลง ทำให้ห่วงโซ่แบบบีตามีเกินในผู้ใหญ่ และแบบแกมมาเกินในทารกเกิดใหม่
ลูกโซ่บีตาที่เกินจะประกอบเป็นโมเลกุลมีหน่วยย่อย 4 ส่วน (tetramer) ที่ไม่เสถียรซึ่งเรียกว่า Hemoglobin H (HbH) เป็นห่วงโซ่บีตา 4 ห่วงต่อกัน (β)
ซึ่งเป็นรูปแบบที่ส่งออกซิเจนได้ไม่ดี เพราะว่าสัมพรรคภาพ (affinity) ของโมเลกุลกับออกซิเจนสูงเกินไป และดังนั้น จึงไม่ปล่อยออกซิเจนในที่ที่ควร
ทาลัสซีเมียแอลฟา แบบ homozygote ซึ่งจะมีห่วงโซ่แกมมา มาก (γ) แต่ไม่มีแบบแอลฟาเลย (เรียกว่า Hemoglobin Barts) บ่อยครั้งจะทำให้เสียชีวิตหลังเกิดไม่นาน
การจัดการทาลัสซีเมีย นอกจากนั้นแล้ว indicaxathin ยังสามารถลดความเสียหายจากกระบวนการออกซิเดชันในเซลล์และเนื้อเยื่อโดยเข้าไปยึดสารอนุมูลอิสระ
แต่กลไกการทำงานเช่นนี้ยังไม่ชัดเจน
indicaxanthin ดูดซึมได้ง่ายและมีผลข้างเคียงน้อย เช่นการอาเจียนและท้องเสียในปี 2551 ในประเทศสเปน มีการผสมเทียมทารกคนหนึ่งโดยเฉพาะเพื่อช่วยรักษาทาลัสซีเมียในพี่ชายของเขา
คือ เด็กเกิดจากตัวอ่อนที่ได้ตรวจคัดกรองว่าไม่มีโรคก่อนฝังลงในมดลูกแม่
เลือดจากสายรกที่เข้ากับพี่ชายของเขาได้ก็เก็บไว้เพื่อปลูกถ่ายไขกระดูกให้กับพี่ชาย
แพทย์จัดว่าประสบความสำเร็จ
การจัดการทาลัสซีเมีย ความผิดปกติในต่อมไร้ท่อของคนไข้ทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินก็คือ การขัดขวางการผลิต insulin-like growth factor (IGF-1) และทำให้เกิดภาวะการทำงานหย่อนของอวัยวะเพศ (hypogonadism) ซึ่งสภาพทั้งสองล้วนแต่ทำให้โตช้าในช่วงวัยรุ่น
งานศึกษาหนึ่งแสดงว่า คนไข้ 90% ที่รักษาด้วย deferoxamine อย่างสม่ำเสมอตั้งแต่เด็กจะโตอย่างเป็นปกติในช่วงวัยรุ่น แต่ตกไปที่ระดับ 38% สำหรับคนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine ขนาดต่ำ ๆ เริ่มตั้งแต่ช่วงวัยรุ่น
ความผิดปกติทางต่อมไร้ท่ออีกอย่างที่คนไข้เผชิญก็คือโรคเบาหวาน เพราะตับอ่อนมีเหล็กเกินจึงขัดขวางการหลั่งอินซูลิน
งานศึกษาหลายงานแสดงว่า คนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine เป็นประจำมีโอกาสเสี่ยงโรคเบาหวานน้อยกว่า
ทาลัสซีเมีย เบต้าทาลัสซีเมีย
เบต้าทาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าทาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า
โลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงเล็ก แต่ว่าในการปฏิบัติ เม็ดเลือดแดงหลากขนาดและมีรูปร่างรีบ่อยครั้งก็เห็นในคนไข้ทาลัสซีเมีย และ codocyte ก็เห็นในคนไข้ที่ขาดเหล็ก
และทั้งสามก็อาจจะมีสัณฐานเม็ดเลือดปกติ
การเป็นจุดรอบ ๆ (basophlic stippling) เป็นอาการที่เชื่อถือได้ของทาลัสซีเมีย ที่ไม่มีเมื่อขาดเหล็กหรือเนื่องจากโรคเรื้อรัง
แต่คนไข้ควรจะเป็นคนเชื้อสายที่มีความเสี่ยง และไม่ควรยืนยันการวินิจฉัยโดยไม่มีการตรวจอื่น ๆ เช่น hemoglobin HPLC, H body staining, การตรวจระดับโมเลกุลหรือวิธีที่น่าเชื่อถืออื่น ๆ
เพราะว่า การเป็นจุดรอบ ๆ ก็ยังเกิดได้ในกรณีอื่น ๆ เหมือนกัน
ทาลัสซีเมียแบบบีตา RDW อาจจำแนกการขาดธาตุเหล็กและ sideroblastic anemia ออกจากทาลัสซีเมีย
คือ เกิน 90% ในบุคคลที่ขาดธาตุเหล็ก RDW จะมีค่าสูง แต่จะสูงเพียงในแค่ 50% ของคนที่มีทาลัสซีเมีย และสำหรับ sideroblastic anemia ค่านี้ก็จะสูงด้วย
ดังนั้น ภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็กที่มีค่า RDW ปกติ โดยมากจะเป็นเพราะทาลัสซีเมีย ส่วนบุคคลที่มี RDW สูงจะต้องตรวจสอบมากขึ้น
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา RDW อาจจำแนกการขาดธาตุเหล็กและ sideroblastic anemia ออกจากทาลัสซีเมีย
คือ เกิน 90% ในบุคคลที่ขาดธาตุเหล็ก RDW จะมีค่าสูง แต่จะสูงเพียงในแค่ 50% ของคนที่มีทาลัสซีเมีย และสำหรับ sideroblastic anemia ค่านี้ก็จะสูงด้วย
ดังนั้น ภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็กที่มีค่า RDW ปกติ โดยมากจะเป็นเพราะทาลัสซีเมีย ส่วนบุคคลที่มี RDW สูงจะต้องตรวจสอบมากขึ้น
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา นอกจากนั้นแล้ว การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยังสามารถใช้รักษาได้โดยทำตั้งแต่อายุน้อย ๆ
วิธีการอื่น ๆ เช่น ยีนบำบัด (gene therapy) กำลังพัฒนาอยู่
ตามวิทยาการระบาด การกระจายตัวทั่วโลกของทาลัสซีเมียแบบแอลฟาที่สืบทางกรรมพันธุ์เป็นไปตามเขตโรคมาลาเรีย ซึ่งแสดงนัยว่ามีบทบาทป้องกันโรค
เป็นโรคที่สามัญในเขตแอฟริกาใต้สะฮารา ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และโดยทั่วไปในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อน
การระบาดของโรคนี้ในสหรัฐอเมริกาสะท้อนการกระจายทั่วโลก
โดยเฉพาะก็คือ "Hemoglobin H disease" มักจะมากับคนเอเชียอาคเนย์และคนตะวันออกกลาง ส่วน Hb Bart Hydrops fetalis มาจากเขตเอเชียอาคเนย์เท่านั้น
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา การวินิจฉัยทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาอาศัยค่าที่แสดงเม็ดเลือดแดงว่าสีจาง (hypochromic) และเม็ดเล็ก (microcytic)
โดยเป็นส่วนของการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ ซึ่งสามารถใช้วินิจฉัยเหตุผลที่บุคคลมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งในกรณีนี้เป็นเพราะทาลัสซีเมีย
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา โดยทางพันธุศาสตร์แล้ว ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อแม่ (คือ ยีนทั้ง 2 ก๊อปปี้) ต้องมียีนนี้
คนที่เป็นพาหะจะได้ยีนปกติที่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอมาจากพ่อหรือแม่ และได้ยีนที่ไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอจากอีกคนหนึ่ง
ทาลัสซีเมียประเภทนี้พิจารณาว่ามีน้อย
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา อาการปรากฏของบุคคลที่มีภาวะนี้รวมทั้ง
ภาวะนี้สืบทอดทางกรรมพันธุ์ในรูปแบบ Mendelian recessive (ลักษณะด้อยของเมนเดล) ผ่านออโตโซม
และสัมพันธ์กับการหลุดหายของโครโมโซม 16p
แต่โรคสามารถ "เกิดขึ้น" ได้ในสถานการณ์ที่มีน้อย
โรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น
การจัดการทาลัสซีเมีย แต่ยามีหลักฐานว่ารักษาปัญหาหลายอย่างที่มาจากภาวะเหล็กเกิน
มีผลดีต่อโรคหัวใจที่เกิดจากการสะสมเหล็กในหัวใจ
ช่วยปรับปรุงหน้าที่การทำงานของตับโดยระงับการเกิดพังผืดตับ (hepatic fibrosis) ซึ่งเป็นผลจากการสะสมเหล็กในตับ
มีผลดีต่อการทำงานของระบบต่อมไร้ท่อ และการเจริญเติบโต
การจัดการทาลัสซีเมีย indicaxanthin เป็นสีที่ทำมาจากผลของต้นกระบองเพชร และสามารถใช้เป็นสารต้านอนุมูลอิสระ
การเสริม indicaxanthin พบว่ามีผลป้องกันเม็ดเลือดแดงต่อคนที่มีทาลัสซีเมียแบบบีตา
สารมีโครงสร้างคล้ายกับกรดอะมิโนและชอบทั้งน้ำและลิพิด (amphiphilic) คือ
มันสามารถยึดกับโครงสร้างที่เป็นหัวขั้ว (polar head groups) ของเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านปฏิสัมพันธ์ทางไฟฟ้า
แต่ก็สามารถดูดซับ (adsorption) เข้าไปในลิพิดของเซลล์ได้อีกด้วย
เมื่อใส่ indicaxanthin กับเลือดในหลอดของคนไข้ทาลัสซีเมีย ก็พบว่า เซลล์เม็ดเลือดแดงจะเริ่มสะสม indicaxanthin ภายในเซลล์
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา บุคคลที่มีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาปกติจะไม่มีอาการอะไร แต่ก็อาจจะมีเม็ดเลือดแดง (microcytosis) ที่เล็กกว่าปกติ
โรคลมชัก การจัดหมวดหมู่ของผู้ป่วยที่มีอาการชักออกเป็นกลุ่มอาการจะทำได้บ่อยกว่าในเด็กเนื่องจากการเริ่มของอาการชักซ้ำเกิดขึ้นเร็ว ตัวอย่างของกลุ่มอาการชักที่มีความร้ายแรงน้อยได้แก่ (2.8 ต่อ 100,000) โรคลมชักแบบอับซองส์วัยเด็ก (0.8 ต่อ 100,000) และโรคลมชักแบบกล้ามเนื้อกระตุกสั่นในเด็กและเยาวชน (อิมพัลซีฟ เปอตีต์ มาล) (0.7 ต่อ 100,000) กลุ่มอาการลมชักแบบรุนแรงที่ทำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติของสมอง (โดยความผิดปกติมีสาเหตุส่วนหนึ่งจากโรคลมชัก) จะถูกเรียกว่าโรคสมองลมชัก (epileptic encephalopathies) โดยกลุ่มอาการเหล่านี้มักทำให้เกิดอาการชักซึ่งทนทานต่อการรักษาและส่งผลให้เกิดกระบวนการการรับรู้ที่ผิดปกติอย่างรุนแรง เช่นกลุ่มอาการเล็นน็อกซ์-กาสเตาต์ และ มีความเชื่อกันว่าพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการก่อให้เกิดโรคลมชักผ่านกลไกได้หลายช่องทาง กลไกการส่งกรรมพันธ์ () ทั้งแบบง่ายและซับซ้อนที่ก่อให้เกิดโรคลมชักบางประเภทได้รับการระบุไว้บ้างแล้ว อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองจีโนมขนาดใหญ่ในผู้ป่วยโรคลมชักทั้งตัวแบบไม่ทราบสาเหตุ ยังไม่พบการกลายพันธ์ของยีนเพียงตัวเดียวที่เพิ่มความเสี่ยงอย่างมากต่อการเป็นโรคลมชักได้ การศึกษา และ จีโนม ในเร็วๆนี้แสดงให้เห็นถึงการกลายพันธ์ใหม่ (de novo gene mutations) ของยีนหลายตัวที่ก่อให้เกิดโรคสมองลมชัก ได้แก่ และ และ , , และ
โรคเมลิออยด์ ผู้ป่วยโรคเมลิออยด์มักมีปัจจัยเสี่ยงร่วมด้วย เช่น เบาหวาน ทาลัสซีเมีย การดื่มแอลกอฮอล์ หรือโรคไต และมักให้ประวัติอาชีพหรืองานที่สัมผัสกับโคลนหรือน้ำใต้ดิน อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยที่แข็งแรงรวมทั้งเด็กก็อาจเป็นโรคนี้ได้
การจัดการทาลัสซีเมีย ในปี 2552 กลุ่มผู้เชี่ยวชาญในประเทศอินเดียได้แสดงผลการรักษาทาลัสซีเมียในเด็กหญิงที่สำเร็จ โดยใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดที่ได้จากสายรกของน้องชายเพื่อปลูกถ่ายให้กับพี่สาว
ทาลัสซีเมียแบบบีตา บุคคลที่มี trait ทาลัสซีเมียไม่จำเป็นต้องรักษา ไม่ต้องสอดส่อง ปกติจะไม่ขาดธาตุเหล็ก การเสริมธาตุเหล็กจะไม่ช่วยภาวะเลือดจางของบุคคลนี้ และ
ดังนั้น จึงไม่ควรทานธาตุเหล็กเสริมยกเว้นถ้าขาดธาตุเหล็ก
ทาลัสซีเมีย แหล่งระบาดของเบต้าทาลัสซีเมียได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน
การจัดการทาลัสซีเมีย การมีทาลัสซีเมียทำให้มีเหล็กที่ไม่ยึดกับ transferrin ในเลือด เพราะว่า transferrin ที่มีทั้งหมดอิ่มตัว
เหล็กที่เป็นอิสระเช่นนี้เป็นพิษต่อร่างกาย เพราะว่ามันเร่งปฏิกิริยาให้เกิดอนุมูลอิสระไฮดรอกซิล (free hydroxyl radical)
อนุมูลที่ว่านี้สามารถทำลายไขมันผ่านกระบวนการ lipid peroxidation ต่อออร์แกเนลล์ของเซลล์รวมทั้งไลโซโซม ไมโทคอนเดรีย และเยื่อหุ้ม sarcoplasm ในกล้ามเนื้อ
lipid peroxide ที่เป็นผลสามารถปฏิสัมพันธ์กับโมเลกุลอื่น ๆ โดยเชื่อมโยงข้าม (cross link) และดังนั้น จึงเป็นเหตุให้ส่วนต่าง ๆ เหล่านี้ทำงานได้ไม่ดี หรือไม่ได้เลย
โรคเมลิออยด์ ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดของการเป็นโรคเมลิออยด์อย่างรุนแรงคือเบาหวาน ปัจจัยเสี่ยงอื่นอาทิ ทาลัสซีเมีย โรคไต และอาชีพ (เกษตรกรรม) เชื่อกันว่าเชื้อเข้าสู่ร่างกายทางบาดแผลที่ผิวหนัง หรือผ่านการหายใจเอาเชื้อ "B. pseudomallei" เข้าไป มีรายงานของการติดต่อจากคนสู่คนแต่ค่อนข้างพบได้ไม่บ่อย
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ในการรักษาทาลัสซีเมียแบบนี้ เรื่องที่น่าเป็นห่วงก็คือภาวะโลหิตจาง และดังนั้น การถ่ายเลือดก็จะเป็นวิธีการรักษาอย่างหนึ่ง แต่การถ่ายเลือดก็อาจจะนำปัญหาอย่างอื่น ๆ มาได้
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นทางเลือกอีกอย่างหนึ่ง แต่ว่าทั้งคนบริจาคและคนรับบริจาคไขกระดูกต้องเข้ากันได้ และโอกาสเสี่ยงอย่างอื่น ๆ ก็ต้องประเมินด้วย
การจัดการทาลัสซีเมีย DFP ยังมีประสิทธิภาพดีกว่า deferoxamine อย่างสำคัญในการรักษาภาวะเหล็กคั่งในกล้ามเนื้อหัวใจ (myocardial siderosis) ในคนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่ (thalassemia major)
คือ เชื่อว่า DFP ปรับการทำงานของไมโทคอนเดรียในหัวใจโดยการกระจายจำหน่ายเหล็กที่ไม่เสถียร (labile) ในเซลล์หัวใจ
การจัดการทาลัสซีเมีย คนไข้ทาลัสซีเมียอาจเผชิญกับปัญหาออกซิเดชันในเซลล์สมองเพราะว่าสมองต้องการออกซิเจนมากกว่า แต่มีสารต้านอนุมูลอิสระในระดับที่ต่ำกว่าเพื่อป้องกันกระบวนการออกซิเดชัน
ดังนั้น การมีเหล็กเกินในสมองอาจทำให้เกิดอนุมูลอิสระมากขึ้น
ตัวยึดเหล็กแบบ hexadentate เช่น deferoxamine มีโมเลกุลใหญ่ และดังนั้นมีโอกาสข้ามตัวกั้นเลือด-สมองน้อยกว่า เพื่อจะยึดกับเหล็กที่เกิน
แต่ DFP สามารถทำได้โดยเป็นสารประกอบยา+เหล็กที่ละลายน้ำได้ และสามารถผ่านเข้าเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านกระบวนการแพร่ที่ไม่ต้องช่วย
และการต่อยากับน้ำตาลยังอาจเพิ่มการผ่านเข้าตัวกั้นเลือด-สมองได้ เพราะว่า สมองมีตัวช่วยขนส่งน้ำตาลที่สมองต้องใช้ในระดับสูง
การจัดการทาลัสซีเมีย เฮโมโกลบินจะผ่านปฏิกิริยาออกซิเดชันต่อไปนี้ เป็นกระบวนการที่ในที่สุดทำลายเม็ดเลือดแดงโดยปกติธรรมดา
แต่ว่า ปฏิกิริยานี้มีกับคนไข้ทาลัสซีเมียมากกว่า ไม่ใช่เพราะเพียงว่า มีอนุมูลอิสระมากกว่าในเลือดเท่านั้น แต่เม็ดเลือดแดงของคนไข้ยังป้องกันสารอนุมูลอิสระได้จำกัดกว่าอีกด้วย
และ indicaxanthin สามารถลดระดับ perferryl-Hb โดยเปลี่ยนมันกลับเป็น met-Hb
โดยมีผลคือ เฮโมโกลบินจึงเสื่อมช้ากว่า ซึ่งช่วยป้องกันการทำลายเม็ดเลือดของระบบ
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ในด้านพยาธิสรีรภาพของโรค โปรตีนโกลบินแบบเดลตาและบีตาจะมีการหลุดหาย (deletion) ดังนั้นยีนที่ได้รับการถอดรหัส (คือ ทำก๊อปปี้อาร์เอ็นเอ)
จะเป็นยีนแกมมาที่อยู่บนโครโมโซมที่เสียหาย
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา การรักษาโรคนี้อาจรวมการถ่ายเลือด การตัดม้าม (splenectomy) นอกจากนั้นแล้ว นิ่วในถุงน้ำดีอาจเป็นปัญหาที่ต้องอาศัยการผ่าตัด
ปัญหาระดับทุติยภูมิจากคราวเป็นไข้ (febrile episode) ควรจะสอดส่องดูแล แต่ว่าคนไข้โดยมากสามารถใช้ชีวิตได้โดยไม่ต้องรักษาอะไร
เพเนแทรนซ์ ในวิชาพันธุศาสตร์ เพเนแทรนซ์ () คือสัดส่วนของประชากรที่มีความแตกต่างทางของลักษณะทางพันธุกรรม (genotype) แล้วมีลักษณะปรากฏ (phenotype) โดยในทางเวชพันธุศาสตร์ เพเนแทรนซ์ของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคคือสัดส่วนของประชากรที่มีอาการต่อประชากรที่มีการกลายพันธุ์นั้นๆ ตัวอย่างเช่น หากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่ง ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นโดยมีเพเนแทรนซ์ 95% จะพบว่า ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในลักษณะนั้น 95% จะเกิดโรคและมีอาการ ในขณะที่อีก 5% ไม่เกิดโรคและไม่มีอาการ แต่มีพันธุกรรมที่บ่งว่าจะเป็นโรค
ทาลัสซีเมียแบบบีตา แม้คนที่มีภาวะระดับนี้ไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด แต่ก็ยังเสี่ยงต่อภาวะเหล็กเกิน (iron overload) โดยเฉพาะที่ตับ
การเช็ค ferritin ที่บอกระดับเหล็กในเลือดสามารถบ่งชี้การรักษาอื่น ๆ ต่อไปได้
แม้ว่าจะไม่เสี่ยงชีวิต โรคอาจมีผลต่อคุณภาพชีวิตเนื่องจากภาวะโลหิตจาง
คนมีภาวะในระดับนี้บ่อยครั้งมีโรค/อาการอื่น ๆ พร้อมกันไปด้วยเช่น โรคหืด และสามารถเป็นเหตุต่อภาวะเหล็กเกินในตับ โดยเฉพาะในบุคคลที่ตับคั่งไขมัน (non-alcoholic fatty liver disease) ซึ่งอาจนำไปสู่ผลที่รุนแรงขึ้น
ทาลัสซีเมียแบบบีตา ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก
ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic) และมีสีปกติ (normochromic)
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก
ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic ) และมีสีปกติ (normochromic)
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา มีตำแหน่งยีนสองแห่งสำหรับ globin แบบแอลฟา และดังนั้น จึงมียีนสี่ยีนในเซลล์แบบ diploid
ยีนสองยีนมาจากแม่ และสองยีนมาจากพ่อ
ความรุนแรงของภาวะนี้มีสหสัมพันธ์กับจำนวนยีน globin แบบแอลฟาที่มีปัญหา ยิ่งมากเท่าไร ก็จะรุนแรงขึ้นเท่านั้น
ในตารางต่อไปนี้ การบ่ง genotype ว่า "α" หมายถึงเป็นลูกโซ่แอลฟาที่ปกติ
บุคคลที่มี trait ทาลัสซีเมียไม่จำเป็นต้องรักษา ไม่ต้องสอดส่อง ปกติจะไม่ขาดธาตุเหล็ก การเสริมธาตุเหล็กจะไม่ช่วยภาวะเลือดจางของบุคคลนี้ และ
ดังนั้น จึงไม่ควรทานธาตุเหล็กเสริมยกเว้นถ้าขาดธาตุเหล็ก
การจัดการทาลัสซีเมีย สมรรถภาพของ deferasirox ในการลดระดับ LIC มีหลักฐานมากมาย
งานศึกษาหนึ่งแสดงว่า หลังจากใช้ยา 4-5 ปี ระดับมัชฌิมของ LIC ลดลงจาก 17.4 ± 10.5 mg Fe/g ไปเป็น 9.6 ± 8.0 mg Fe/g
งานศึกษานี้แสดงว่า การรักษาระยะยาวมีผลลดระดับเหล็กอย่างคงยืนสำหรับคนไข้ที่ต้องถ่ายเลือดเพราะเหตุแห่งโรค
โรคออทิซึม โรคออทิซึมมีความสัมพันธ์กับพันธุกรรมเป็นอย่างมาก ถึงแม้พันธุศาสตร์ของโรคออทิซึมจะมีความซับซ้อน และยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าโรคเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวที่พบได้น้อย แล้วการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวนี้ทำให้เกิดผลหลายๆ อย่างตามมา หรือ เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ ที่ ที่แต่ละตัวมีโอกาสพบได้บ้าง แต่การเกิดพร้อมๆ กันนั้นพบได้น้อย แล้วปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนหลายๆ ยีนนี้ทำให้เกิดอาการของโรค ความซับซ้อนนี้เกิดจากการที่ยีนแต่ละยีน ปัจจัยสิ่งแวดล้อม และการถ่ายทอดแบบอีพิเจเนติกส์ (ผลที่เกิดกับลักษณะแสดงออก ที่ถ่ายทอดได้ ที่ไม่ได้มาจากรหัสพันธุกรรม แต่มาจากปัจจัยอื่นๆ ที่ควบคุมการแสดงออกของพันธุกรรม) ต่างมีปฏิสัมพันธ์กันอย่างซับซ้อน การวิจัยด้วยการหาลำดับพันธุกรรมทั้งหมดของผู้ป่วยและญาติ ทำให้มีการค้นพบยีนหลายๆ ยีน ที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคออทิซึม แต่เพียงเท่านี้ยังไม่สามารถสรุปได้ว่ายีนเหล่านี้เป็นสาเหตุของการเกิดโรค
ฮีโมโกลบินผิดปกติ ฮีโมโกลบินผิดปกติ หรือโรคเกิดจากฮีโมโกลบินผิดปกติ () เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ทำให้โครงสร้างของสายโกลบินในโมเลกุลฮีโมโกลบินมีโครงสร้างผิดปกติไป ภาวะนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านความผิดปกติของยีนเดี่ยว ส่วนใหญ่เป็นแบบออโตโซมลักษณะเด่นร่วม (co-dominant) ตัวอย่างของภาวะนี้ที่พบบ่อยทั่วโลกคือโรคเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ส่วนตัวอย่างที่พบบ่อยในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และประเทศไทยคือทาลัสซีเมีย ประมาณการไว้ว่า 7% ของประชากรโลก (ประมาณ 420 ล้านคน) มียีนภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติ ในจำนวนนี้ 60% ของทั้งหมด (และ 70% ของกลุ่มที่มีอาการ) อยู่ในทวีปแอฟริกา ภาวะนี้พบได้บ่อยกว่าในเชื้อชาติแอฟริกา เมดิเตอร์เรเนียน และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
ทาลัสซีเมีย ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง2สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมาก ในกรณีนี้เกิดจากได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่
สารก่อกลายพันธุ์ สารก่อกลายพันธุ์ () คือสารที่สามารถเปลี่ยนสารพันธุกรรม โดยเฉพาะดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตและเพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์จนเกินระดับปกติ การกลายพันธุ์หลายแบบก่อให้เกิดโรคมะเร็ง สารก่อกลายพันธุ์จึงมักถูกจัดอยู่ในกลุ่มสารก่อมะเร็ง อย่างไรก็ตาม สารก่อกลายพันธุ์บางชนิด เช่น โซเดียมอะไซด์ไม่ก่อให้เกิดโรคมะเร็ง การกลายพันธุ์ที่ไม่ได้เกิดจากสารก่อกลายพันธุ์เรียกว่า "การกลายพันธุ์แบบเกิดเอง" (spontaneous mutations) ซึ่งเกิดได้จากความผิดพลาดของกระบวนการไฮโดรไลซิส การถ่ายแบบดีเอ็นเอและการรวมกลุ่มใหม่ของยีน
ซิสติก ไฟโบรซิส ซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator) โดยการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบ ΔF508 ซึ่งเป็นการหลุดหายของนิวคลีโอไทด์สามตัว ทำให้ไม่มีการแปลรหัสเป็นกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (F) ที่ตำแหน่งที่ 508 ของโปรตีนนี้ การกลายพันธุ์นี้เป็นสาเหตุประมาณ 66-70% ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมดทั่วโลก และประมาณ 90% ของผู้ป่วยโรคนี้ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ดียังมีการกลายพันธุ์อีกกว่า 1500 แบบ ที่ทำให้เกิดซิสติก ไฟโบรซิสได้ คนปกติส่วนใหญ่มียีน CFTR ที่ทำงานได้เป็นปกติอยู่สองชุด (สองอัลลีล) แม้จะมียีนนี้ที่ทำงานได้ปกติเพียงอันเดียวก็ไม่ทำให้คนคนนั้นมีอาการของโรค โดยจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อไม่มีอัลลีลใดเลยที่สามารถสร้างโปรตีน CFTR ได้ จึงถือว่าซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย (autosomal recessive)