mteb/MIRACLReranking huggingface dataset:
شاطئ الجميرة المناطق المحاذية للشاطئ تشمل الجميرة (1، 2 و 3)؛ أم سقيم (1، 2 و 3)؛ و آل الصفوح، ويشار إلى هذه السلسلة بأكملها من الأحياء والمناطق من الحافة الجنوبية من الكرامه إلى محطة نخلة الجميرة في قرية المعرفة أحيانا باسم منطقة "طريق شاطئ الجميرة".
نخلة الجميرة نخلة الجميرة هي الأصغر بين مجموعة من ثلاث جزر اصطناعية على شكل نخيل تعرف باسم "جزر النخيل" في دبي بالإمارات. نخلة الجميرة مصممة على شكل نخلة مكونة من ثلاثة أجزاء : الجذع، التاج وسعفاته 17 ويحيط بها حاجز نصف دائري مشكلاً حيداً بحري اصطناعي.
أحمد الجميري أحمد الجميري (1947 -)، مغني وملحن بحريني.
حضرموت (محافظة) - جبل رباح (850)م، جبل الغويطة (950)م، جبال الجميري (1003)م وتقع في مديرية حجر.
قيدار جميري قيدار جميري هو منتج أفلام وممثل نيبالي، ولد في 28 مايو 1975.
أحمد الجميري بدأ حبه إلى الغناء بعد فترة من انغماسه بالاستماع إلى الفن الأصيل من المطربين الكبار من البحريني امثال بن فراس ومحمد زويد وغيره الكثير، وكانت أول خطوه للفنان أحمد الجميري هي من دندنته لأغاني في المدرسة حيث اعجب بصوته مدرس الفنون التشكيلية في مدرسة الهداية الخليفية في الصف الأول أو الثاني ثانوي في ذلك الوقت لي هو ثاني عدادي استاذ خميس الشروقي من الحد وعندما استمع له عدت مرات قدمه إلى المرحوم عتيق سعيد الذي كان يعد برنامج في إذاعة البحرين اسمه ركن الاشبال وكان هذا البرنامج اسبوعي وهو برنامج للأطفال يقدم مواهب الاطفال، وكانه أول ما قدمه على الأذاعه هي اغنية عبد الحليم حافظ، ارسول المستمعين الذاعه رسائل تشيد بي الفنان احمد الجميري وطلب اعاده اشراكه في حلقه اخر، وفعلن قدم الفنان احمد الجميري عداه حلقه في هذا البرنامج، إلى ان جمعه الصدفه أحمد الجميري مع الفنان المصري محرم فؤاد وغناء احمد الجميري اغنيه الفنان المصري المرحوم محرم فؤاد يا نسمه الخليج واشاد الفنان المصري المرحوم محرم فؤاد بموهبة احمد الجميري، فبدأ احتكاكه بالموسيقيين البحرينيين الذي كانت فرقة هوات الفن قد انفصل عنها بعض الفنانين الموسيقين بقيادة أحمد الفردان والمرحوم عيسى جاسم وكونوا فرقة اسمها فرقة الانوار وكانوا يجيبون البحرين يبحثون عن موسيقيين ومغنيين ليشتركوا في هذه الفرقة، فمن ضمن الاعضاء الجدد في الفرقة محمد جمال عازف كمان وعبدالعزيز الشروقي وخميس الشروقي الذي اكتشفوه كانو عازفين على الكمان فأخذوه معهم إلى الفرقة، كان المطرب المرحوم أحمد ياسين يغني اغنية جميلة جداً ويعملون عليها تدريبات ويوم من الايام غاب أحمد ياسين وانتظروه وكانو متوترين فقال لهم انا ممكن ان اغني حفظتها من كثر ما سمعتها في البروفات فغنها الاغنية الذي كان يغنيها أحمد ياسين فستمع الي احمد الفردان وعيسى جاسم وانتبهوا ان في صوت جميل جداً فعلى طول قالوا له أحمد احنا لازم نعمل لك لحن واغنيه وان شاء الله ان سجله في الاذاعة. وفعلن اتت الكلمة من الشاعرالشيخ عيسى بن راشد التي هي اسمر ولقاني ولحنوها له وسجلوها له في إذاعة البحرين وتطوع أحمد الفردان ان يعملها اسطوانة لحسابه الخاص وطبعت على اسطوانة في سنة 1964. وأتت له الأغاني بعده من ما شجع الفنان احمد الجميري على التلحين وكانه أول اغنبه يلحنها لي نفسه على ايقاع الفن البحريني ومن كلمات الشاعر عتيق سعيد وكانت الأنطلاقه والتحق الفنان في جامعه القاهرة سنه 1967 لدرسه الموسيقى وتعرف الفنان البحريني احمد الجميري على بعض الفنانين الكويتيين الذين كانوا يشاركونه في المقعد الدراسي، فأتيحت الفرصة للفنان احمد الجميري تسجيل اغانية في الكويت وكان أول اغنيه سجلها يا مرحبتين كبار كلمه حسن كمال والحانه وأستمر في بالغناء بالكويت إلى ان أستقلت البحرين عام 1971 وكلفه الشيخ عيسى بن محمد الخليفة ان يسجل اغاني في القاهرة بمناسبة العيد الوطني فأول مرة بدأ يسجل اغاني في وكانوا قبلها لا يستطيعون تسجيل الاغاني بسبب ارتفاع تكاليفها. في سنة 1974 كان في دورة كأس الخليج الثالثة في الكويت وكان تلفزيون الكويت لأول مرة في الوطن العربي أو في الخليج يبث بالألوان لأول مرة في هذه الحفلة بدات فغنيت فيها أنا ومحمد عبده وجابر جاسم الله.
ملاعب الجميره للغولف ملاعب الجميره للغولف هي مجمع غولف فخم خاص تم أنشائه في عام 2009 وهو ملك لشركه جركورب يقع علي طريق الأمارات بالقرب من منتجع نخله الجميره في دبي دوله الأمارات، وكل ملعب جلف له شكل بيئي مختلف مثل النار والأرض والماء والرياح وقد تم تصميمها بواسطه غريغ نورمان و فيجاي سينغ وسيرجيو غارسيا وبيت داي واحد الملاعب الذي صمم بواسطه نورمان علي هيئه مسار الأرض هو الملعب الذي يستضيف بطوله دبي للغولف.
إيليت ريزيدنس إيليت ريزيدنس٬ ناطحة سحاب في دبي٬ الإمارات العربية المتحدة. تقع في منطقة مرسى دبي مطلة على الجزيرة الإصطناعية نخلة الجميرة. يحتل المبنى طول 380.5 متر (1,248 قدم) ويحتوي على 87 طابق.
شويخ من أرض مكناس تغنى بها أحمد الجميري، وهو فنان بحريني، في مطلع الثمانينات. يقول خالد الشيخ انه درس الزجل الأندلسي وأعجب بالقصيدة أعجاب شديد وقام بتلحينها في عام 1982 وغنها احمد الجميري الذي أبدع في غنائها لتغدو من أشهر الاغاني.
المجيمر تقع قرية الجميمر على بعد 14 كيلومتر جنوب مدينة السويداء 
وتعني كلمة المجيمر: (المجيمر : يقال جمر القوم على أمر أي جمعهم , تجمر الجيش تحبس في أرض العدو ولم يقفل , تجمر القبائل : تجمعت , الجمير : مجتمع القوم. )
تعداد سكانها يبلغ 4500 نسمة - تمتاز بطقس معتدل 
وتمتاز بتلة كبيرة في وسط القرية تسما تلة المجيمر فيها بيوت متراصة وفيها اثار تعود لعصور قديمة وتعتبر قلب القرية في الوقت الحالي
وفيها تلة اخرة من الجهة الشرقية تسما تلة غسان نسبة للغساسنة القدماء وفيها حتا الآن شواهد ( من مغائر - ومطاحن قديمة - وبقاية أعمدة وجدران
برج الماس يقع هذا البرج على جزيرة إصطناعية خاصة به في وسط منطقة “جميرة ليك تاورز” الحرة، وهو أطول برج من بين جميع الأبراج الموجودة في هذا المجمع الكبير والأنيق. تم تصميم هذا البرج من قبل شركة “أتكينز ميدل إيست” والتي كانت الشركة المسؤولية عن تصميم أغلبية الأبراج الموجودة في منطقة “جميرة ليك تاورز” الحرة، وتم بناء المشروع من قبل “تيسي كوبروشين” اليابانية في شراكة إستراتيجية مع “الشركة العربية للإنشاءات”، حيث منحت هذه الشركة العقد من قبل الشركة المطورة، شركة “نخيل العقارية” عام 2005.
فندق ومنتجع فيرمونت النخلة فيرمونت النخلة هو فندق من تصنيف خمس نجوم [3] يقع في جذع نخلة الجميرة بدبي، الإمارات العربية المتحدة. يقع الفندق في أكبر جزيرة صناعية في العالم والتي صُنعت على شكل شجرة نخيل. يطل فيرمونت النخلة على الخليج العربي ويسمح بإمكانية الوصول إلى دبي مارينا والمراكز التجارية مثل مدينة دبي للإعلام، مدينة دبي للإنترنت و قرية دبي للمعرفة. يتألف الفندق من381 غرف وجناح، بما في ذلك جناحين رئاسيين وصالة فيرمونت الذهبية.
سويقة المدينة قال البکری الاندلسی:
و في رسم الأشعر (جبل الفقره)، و هى على مقربة من المدينة، و بها كانت منازل بنى حسن بن حسن بن علىّ.
و حدّث يموت بن المزرّع، عن ابن الملّاح، عن أبيه، عن إسماعيل ابن جعفر بن إبراهيم، عن موسى بن عبد اللّه بن حسن، قال: خرجت من منالنا بسويقة جنح و ليل، و ذلك قبل خروج محمّد أخى، فإذا أنا بنسوة توهّمت أنّهنّ خرجن من دارنا، فأدركتنى الغيرة، فاتّبعتهنّ لأنظر حيث يردن، حتّى إذا كان بطرف الجمير، التفتت إحداهنّ و هى تقول:
أوبريت الحلم العربي 10-أحمد الجميري من البحرين
فندق وبرج ترامب الدولي (دبي) كان مشروع فندق وبرج ترامب الدولي مشروع فندق وبرج وناطحة سحاب في جذع نخلة الجميرة في دبي وكان مشروع مشترك بين منظمة ترامب وشركة نخيل مقرها دبي، ويعتبر المشروع من المشاريع مملوكة من قبل الدولة، ولقد أعلن عن المشروع في 5 أكتوبر 2005 ، وكان من المتوقع أن يحوي الفندق 300 غرفة ولكن علقت أعمال البناء إلى أجل غير مسمى حول هذا المشروع ومشاريع بناء ضخمة أخرى في جميع أنحاء دبي في أواخر عام 2008، نتيجة الأزمة الائتمانية العالمية. في شهر عام 2011 تم إلغاء المشروع رسميا من قبل شركة النخيل وتم تبديل المشروع إلى مركز للتسوق على جزيرة نخلة الجميرة.
مريبد بن ربيق ابو جمِيرٍ يوم قضّه على الجيب
مريبد بن ربيق ابو جميرٍ على دمث النحر مالي
مريبد بن ربيق ابو جميرٍ ياصل الوسط شرَّاع
غانم اللميع طـيـر الفـلاح الـلي إلـى هـد عشّـاك ما هـو طـويـر العيـّبـه والجميـره
داماك هايتس للبرج واجهة بحرية مميزة وإطلالة خاصة على مرسى دبي ونخلة الجميرة.
ليديا كنعان تم إصدار ألبوم ، وهو أول ألبومات ليديا المُسجَّلة في إستديو، في صيف عام 2000. سُجِّلَ هذا الألبوم في لندن ونيويورك بما في ذلك أغنية ، وقد ضمَّ هذا الألبوم أعمالاً لتومي ماندل. قامت شركة "SIDI/XEMA" بتوزيع هذا الألبوم في المملكة العربيّة السعوديّة والكويت والإمارات العربيّة المتحدة والبحرين وقطر وعمان ومصر والأردن ولبنان. وقد قامت ليديا، دعماً لإطلاق الألبوم، بأداء أغانٍ في بيروت وفندق ساحل جُميرة في دبي ونادي سافج جاردن ونادي الرفاع للجولف في مدينة المنامة البحرينيّة.
سهيل خوري خمسة شبان من المعهد قدموا عرضا موسيقيا خلال الحفل الذي أقيم في أبراج الجميرة في الإمارات العربية المتحدة بحضور أكثر من 450 شخصا.
شويخ من أرض مكناس أحمد الجميري غنّاها.. وخالد الشيخ لحّنها على مقام الراست وهي الأغنية الصوفية الثالثة مع (كلما كنت بقربي) و(مدير الراح) التي لحّنها لنفس الشاعر (الششتري)..
جميرا يمتاز هذا الحي بعدم ارتفاع المباني فيه وتكثر فيه المقاهي والمطاعم والعيادات الخاصة وبعض من مراكز التسوق الأنيقة مثل ميركاتو، وتاون سنتر جميرا، ومركز الشاطئ. وقد كان هذا الحي سابقا قرية للصيادين، الذين عند عودنهم من صيد السمك ليلا تتراءى لهم أضواء قريتهم وكأنها جمرات من نار تدلهم إلى طريق الأمان. وهكذا اطلقوا عليها اسم جميرة. وقد اكتشف فيها آثار تعود لعصر الخلافة الأموية تدل على ازدهار هذه المنطقة بحريا وتجاريا. حيث أن الآثار تدل على أهمية المركز الأموي في جميرا.
شاطئ جميرا (جميرا بيتش) هو ممتد من الشمال إلى الجنوب في دبي وهو جزء مهممن مدينة دبي ويعتبر شريانها الأكبر، يضم العديد من المنتجعات ويوجد فيه مدينة الجميرا التي تشمل عدة منتجعات مثل منتجع ميناء السلام، وفندق القصر وفندق دار المصيف، وحديقة وايلد وادي المائية.
مساعد الرشيدي تعاون الشاعر مساعد الرشيدي مع العديد من المطربين ، مثل محمد عبده و عبد المجيد عبد الله و أحمد الجميري و راشد الفارس و محمد السليمان و طلال سلامة و عباس إبراهيم .
نخيل العقارية بالم 360 هو فندق يتكون من برجين توأم، ويقع المجمع على الهلال الغربي لنخلة الجميرة، والبرجين بارتفاع 220 متراً، وتطلع على مناظر رائعة من النخلة والخليج العربي وأفق دبي.
نخلة الجميرة في حفل وصول أول دفعة من سكان للجزيرة نظمة "نخيل"، الشركة المطورة للمشروع، خلال نهاية عام 2006 قامت بإحضار أحد أكبر المناطيد في العالم سكاي شيب 600 إلى دبي.
مهرجان أبها الغنائي كان أول من وقف على خشبة المسرح هوالإماراتي محمد المازم وكان ذلك في أولى ليالي المهرجان وشاركه وقتها عبد المجيد عبدالله والراحل طلال مداح، وفي الليلة الثانية وقف فنان العرب محمد عبده لأول مرة في المفتاحة في مدينة أبها وشاركه القطري علي عبدالستار، وفي ثالث ليالي المهرجان شارك كل من راشد الماجد والكويتيين نبيل شعيل ومحمد البلوشي، فيما شارك في الليلة الرابعة الكويتي عبد الله الرويشد وعبد الله رشاد ورابح صقر وفي خامس الليالي وقف كل من عبادي الجوهر وخالد عبد الرحمن والبحريني أحمد الجميري، ليعود مجدداً محمد عبده ويختم سادس ليالي الدورة الألى من حفلات أبها الغنائية ورافقه فيصل السعد.
نخلة الجميرة أصبحت الجزيرة المقر الجديد لسفينة الرحلات العالمية الشهيرة آر إم إس كوين ماري 2، والتي سترسي بشكل دائم في قلب مشروع مرسى فاخر سيتم تطويره قبالة الجذع الشرقي لنخلة جميرا.
الخليج التجاري توسعة خور دبي هي جزء من تطوير الخليج التجاري. الخطّة تشمل تمديد الـ 14 كيلومتر التي يحتلها الخور إلى 26.2 كيلومتر. بحيث يمتد من موقعه الأصلي إلى خليج دبي ومنه إلى الخليج العربي عبر حديقة الصفا والجميرة.
خالد الشيخ من البحرين:
محمد يوسف - أحمد الجميري - إبراهيم حبيب - هدى عبد الله - جاسم الحربان - حسام احمد - محمد عبد الرحيم - هند - محمود حسين - عادل محمود - جعفر حبيب - محمد البكري - عارف الزياني - أحمد الهرمي - عبد الله سلمان - جاسم درويش.
مخلاف الهان مخلاف الهان أحد المخاليف اليمنية القديمة التي كان معمول بها في تسمية تقاسيم المناطق اليمنية في العهد الإسلامي قبل سيطرة العثمانيين على اليمن عام 1538 واحتلال بريطانيا لعدن عام 1839 وهو مخلاف كان يطلق على آنس وقد اقتصر استعماله اليوم على جبل في مخلاف جمير من آنس بمحافظة ذمار
علم الأمراض الأمراض الوراثية . هذه الأمراض موجودة منذ الولادة ويمكن توريثها، مثل فقر الدم المنجلي، أو قد تكون نتيجة نمو غير عادي أثناء الحياة الجنينية مثل الشوك المشقوق وبعض حالات تشوه الأقدام. وقد تورث الأم جنينها الزهري الوراثي والإدمان على بعض الأدوية. ولا تعرف حتى الآن كل الأمراض الوراثية.
أحمد الطيبي (عالم جينات) الدكتور أحمد الطيبي يعد أيضا من البارزين في مجال الوراثة والأمراض الوراثية، وخصوصا في المجال العربي حيث أنه القائم على قاعدة بيانات الأمراض الوراثية في الوطن العربي، وهو له شهرة عالمية في مجال ابحاث الوراثة والامساخ، وهو خبير استشاري في الأمساخ في الجمعية الأمريكية للأجتماعات الوراثية البشرية.
علم الأمراض كتخصص طبي 3) علم الأمراض الجزيئي:
3.1) علم الأجنة:
3.1.1) علم الأجنة وطب الذكورة
3.2) علم الوراثة:
3.2.1) علم الوراثة الخلوية
3.2.2) علم الوراثة الجزيئي
اضطراب جيني ثالثا :الأمراض المركبة:
وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
مركز قصر العلاج الطبي يتم من خلاله الكشف عن بعض الأمراض المعدية والوراثية , ويهدف إلى حماية الأجيال الجديدة من الأمراض الوراثية بإذن الله , بالإضافة إلى حماية الأفراد 
من الأمراض المعدية التي تنتقل بين الزوجين .
جملة المتممة 1- العوز الوراثي لأحد عناصر المتممـة: يؤدي النقص الوراثي لأحد عناصر المتممـة بشـكل عام إلى أمراض جهازية Systemic Diseases لدى نقص العناصر المبكرة Early Components، وإلى أمراض خمجية Infectious Diseases لدى نقص العناصر المتأخرة Late components.
يبين الجدول التالي ما يمكن أن ينجم من أمراض جراء عوز أحد عناصر المتممـة. نشـير إلى أن العوز الوراثي نادر باسـتثناء عوز اللكتـين الرابط للمنان MBL.
قائمة أكواد أمراض الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت هذه قائمة من رموز الاضطراب في قاعدة بيانات الوراثة المندلية في الإنسان (OMIM). هذه هي الأمراض التي يمكن أن تكون موروثة عن طريق الوراثة المندلية. OMIM هي واحدة من قواعد البيانات الموجودة في الولايات المتحدة المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية.
اضطراب جيني إن الأمراض الوراثية نادراً ما يكون لها علاجات فعّآلة. إن العلاج الجيني يُختبر كعلاج محتمل لبعض الأمراض الوراثية، بما في ذلك بعض أشكال التهاب الشبكية الصباغي.
متلازمة باردت بيدل أشارت النتائج الأخيرة في الأبحاث الوراثية أن عددا كبيرامن الاضطرابات الجينية ، سواء المتلازمات الوراثية او الأمراض الوراثية ، التي لم تحدد سابقا، قد تكون،في الواقع ،ذات صلة في قضية الجينات . BBSهي واحدة من هذه المتلازمات التي تم تحديدهاالآن بأن تكون ناجمةعن خلل في البنية الهدبية الخلوية . وهكذا،BBSهواعتلال باهداب الخلايا. وهناك العديد من الامراض التي تشمل اعتلال باهداب الخلايا ايضاً ومنها:خلل الحركة الهدبية الابتدائية،الكلى المتعدد الكيسات وأمراض الكبد،وسحاف الكلية،متلازمة الستروم، متلازمة ميكل جروبر،وبعض أشكال انتكاس الشبكية.
الإعجاز العلمي في السنة النبوية وهذا ما أثبته علم الوراثة كذلك من أن الزواج بالقرابة يجعل النسل ضعيفاً من ناحية، ومن ناحية أخرى يكون ظهور الصفات المنتحية الرديئة كبيراً جداً .. فالأمراض الوراثية النادرة في المجتمع يكون احتمال ظهورها في الزوجين البعيدي النسب لا يزيد عن واحد في الألف، في حين يرتفع إحتمال ظهور تلك الأمراض الوراثية النادرة إلى 35% عندما يكون الزوجان أولاد عم أو خال أو عمة أو خاله.
علم الوراثة يسعى علم الوراثة الطبية لفهم كيفية الاختلاف الجيني ومدى تأثيره على صحة الإنسان والأمراض. عند البحث عن جين مجهول والذي قد يكون متضمن في مرض ما؛ عادةً ما يستخدم الباحثون الروابط الجينية ورسم الشجرة الوراثية للعثور على موقع الجينوم المرتبط بهذا المرض. وعلى مستوى السكان؛ يأخذ الباحثون عينة عشوائية للبحث عن مواقع الجينوم المرتبط بهذا المرض. وهذه الطريقة مخصصة للصفات متعددة الجينات غير المعروفة بشكل واضح من قبل جين واحد . ولحظة العثور على الجين المطلوب، من ناحية أخرى يتم اجراء البحوث على الجينات المماثلة ( تسمى جينات مشتركة التسلسل من الأجداد ) في الكائنات المماثلة. بالإضافة إلى دراسة الأمراض الوراثية وزيادة توافر أساليب التنميط الجيني مما أدى إلى مجال علم الوراثة الدوائي، أي دراسة كيفية التركيب الوراثي على مدى الاستجابة للأدوية.
قرابة العصب تتعرض الذرية الناتجة عن زواج الأقارب بشكل كبير لمخاطر معينة من الأمراض الوراثية. تحدث الأمراض الوراثية المتنحية لأفراد الزيجوت المتماثل خاصة للجينات المتنحية الطفرة. وهذا يعني أنهما يحملان نسختين (الأليل) من نفس الجين. إلا في حالات معينة ونادرة (الطفرات الجديدة أو اختلال الصيغة الصبغية لأحد الأبوين) يكون كلا الوالدين للفرد مصابين بمثل هذا المرض ستكون الطفرة حاملة للجين. فمثل هذه الناقلات لا تتأثر ولا تُظهر أي علامات من تلك التي يحملها الوالدان، وقد يكونوا غير مدركين بأنهما حاملان لجين متحور. إضافة إلى أن الأقارب يتقاسمون نسبة الجينات، ومن المحتمل جدًا أن الآباء الذين تربطهم صلة القرابة قد يكونوا حاملين لجين الوراثة المتنحية، ومن ثم يقع أطفالهم في مخاطر جسيمة من الأمراض الوراثية المتنحية. ويعتمد التمدد في زيادة المخاطر على درجة العلاقة الوراثية بين الآباء، ولذلك تصبح المخاطر أكثر في العلاقات الزوجية عندما يكون الآباء أكثر قرابة، ولكن في العلاقات بين الأقارب الأبعد، مثل أبناء العمومة من الدرجة الثانية، تقل الخطورة (رغم أنها تظل أكبر من عامة السكان).
مايكل ستيوارت براون وفي عام 1974 رقي براون إلى درجة أستاذ مشارك بقسم الأمراض الباطنة ثم أصبح أستاذاً عام 1976، وفي العام التالي مباشرة عين أستاذاً لكرسي بول توماس للطب والوراثة ومديراً لمركز الأمراض الوراثية.
علم الوراثة الأطباء المتدربين أيضا على علم الوراثة يقومون بتشخيص الأمراض الوراثية عند المرضى بكفاءة. يتم تدريس ذلك للأطباء في مناهج إقامة أو اختصاص.
استشارة وراثية يتواجد المستشارون في عيادات متخصصة في تشخيصات ما قبل الولادة، ومراكز أمراض الوراثة. وتتراوح مرحلة الاستشارة بين استشارات ما قبل الولادة (حين يكون أحد الوالدين حاملاً لصفة ممرضة) إلى مرحلة الرشد لأمراض وراثية، مثل مرض: "هنتنغتون" والأمراض المسرطنة الوراثية.
تفاعل البوليميراز المتسلسل وضعت في عام 1983 من قبل كاري موليس ، والآن هذه التقنية لا يستغنى عنها في كثير من الأحيان ويتم استخدمها في مختبرات البحوث الطبية والبيولوجية لمجموعة متنوعة من التطبيقات وتشمل هذه استنساخ DNA المتسلسل المعتمدة على الحمض النووي , علم الوراثة العرقي ، أو التحليل الوظيفي من الجينات ، وتشخيص الأمراض الوراثية ، وتحديد بصمات الوراثية (المستخدمة في علوم الطب الشرعي و اختبار الأبوة )، وكشف وتشخيص الأمراض المعدية , في عام 1993، حصل على جائزة موليس على جائزة نوبل في الكيمياء مع مايكل سميث لعمله على PCR
الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (تختصر بالإنگليزية: OMIM) هي قاعدة بيانات لفهرسة جميع الأمراض ذات العناصر الوراثية المندلية. إن أمكن، تكون نصوص صفحات هذه القاعدة وعلى الأخص أسماء الأمراض موصولة بصفحات الجينات ذات العلاقة - أي باستخدام روابط إنترنت، وتعطي الصفحات مراجع لمزيد من الأبحاث، وتوفر أيضا أدوات للتحليل الجيني للجينات المفهرسة. هذه القاعدة هي إحدى قواعد البيانات المتاحة من قبل المركز الوطني (الأمركي) لمعلومات التكنلَوجيا الحيوية (NCBI) والمدرجة في قوائم التصفح التابعة لموقعه على شبكة الإنترنت.
طفل ثلاثي الآباء (استبدال الميتوكندريا) أمك قد أعطتك عينيها، لكنها يمكن أن تكون أيضا منحتك الحمض النووي الذي يحمل الطفرات الوراثية المسببة للأمراض. أظهرت دراسة أجريت على الفئران أن اثنين من التقنيات يمكن أن تقلل بشكل كبير من كمية هذا الحمض النووي التي يمكن أن تكون ضارة للبيوض والأجنة، وبذلك يمكن تجنيب الأطفال من الأمراض الوراثية. يمكن للأساليب توفير بدائل للإجراء حيث يمكن استبدال الميتوكوندريا، المثير للجدل ان هذه العمليه من شأنها أن تؤدي إلى ما يسمى أجنة ثلاثية الاباء.
ان ارتباط هذا المرض الوراثي بالام بشكل خاص
داء الاصطباغ الدموي الوراثي وعادة ما يتم التشخيص في الذكور بعد الأربعينات والخمسينات، والنساء في وقت لاحق، وذلك بسبب فقدان الحديد من خلال الطمث (الذي ينقطع عند سن اليأس) حدة المرض السريرية في شكله الوراثي يختلف إلى حد كبير. وهناك أدلة تشير إلى أن مرضى الاصطباغ الدموى الوراثى يعانون من أمراض الكبد الأخرى مثل التهاب الكبد أو أمراض الكبد الكحولية ,بصورة أسوأ من الذين يصابون بأمراض الكبدالغير وراثيه وحدها. وهناك أيضا أشكال من اصطباغات الدم الطفوليه وراثيا التي توجدفي مرحلة الطفولة مع نفس النتائج من ذيادة الحديد.
استشارة وراثية والمستشارون الوراثيون يكونون جزءًا من فريق الصحة العامة، ويؤدون دورًا في الدفاع عن حقوق المريض، ويكونون مصدرًا للمعلومات الوراثية اللازمة للأطباء والسجل الوراثيّ للعائلات ذوي الأمراض الوراثية أو التي تحمل خطر الإصابة، ويقومون بتحديد المشكلات والتحقيق فيها، كما يوفرّون الخيارات العلاجية والوقائية لهذه العائلات.
جلاد وراثي الجلادات الوراثية هي مجموعة من الأمراض الجلدية الوراثية التي يمكن أن تقسم إلى ثلاثة:
علم الوراثة التغذوية يتمثل أحد الأهداف الرئيسية للباحثين في علم الوراثة التغذويّة في تحديد الجينات التي تجعل بعض الأفراد أكثر عرضةً للسمنة والأمراض المرتبطة بالسمنة. وتعد فرضية الجين المزدهر مثالاً على تأثير علم الوراثة التغذويّة على فهمنا للسمنة. حيث يُعتقد نظريًا أن الجين المزدهر يتسبب في تخزين حامليه للأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية في صورة دهون في الجسم، وذلك على الأرجح كأسلوبٍ تطوريٍ للوقاية من الجوع خلال المجاعات. ومع ذلك، فإنه لا يزال يتعيّن تحديد "جيناتٍ مزدهرة" محتملة قد تكون عرضة للتأثر بعوامل التغذية. ويحتمل أن تثبت التطورات المستقبلية في مجال بحوث علم الوراثة التغذويّة وجود جيناتٍ مزدهرة، ما سيؤدي إلى امكانيةإيجاد إجراءاتٍ مضادة لمكافحة آثارها؛ وذلك من أجل الوقاية من السمنة والأمراض المرتبطة بها.
علم الوراثة التغذوية علم الوراثة التغذويّة (بالإنجليزية: Nutrigenetics) فرعٌ من علم الجينوميات التغذويّة يهتم بتحديد مدى التأثر الوراثي حيال الأمراض فضلاً عن الاختلاف الوراثي في الآثار المتعلقة بتناول جرعة من العناصر المغذيّة على الجينوم (لمَجِين). ويجب تجنب الخلط بين "علم الوراثة التغذويّة" و"علم الجينوميات التغذويّة"، والذي يركّز علي دور أطعمةٍ معينة في تنشيط جينات تؤثر علي فرص الإصابة بأمراضٍ معينةٍ مثل مرض ألزهايمر والسرطان. وما زال علم الوراثة التغذويّة في مهده بالمقارنة مع الفروع الأخرى من العلوم الطبية. وهو يهدف إلى تقديم مشورةٍ خاصة بالوقاية من الأمراض الشخصية تكون ملائمةً للفرد استنادًا إلى تركيبته الوراثية "الجينية". الهدف الرئيسي من علم الوراثة التغذويّة هو السماح لأخصائيي التغذية physicians بصياغة توصيات محددة وواضحة تتعلق بالصحة والحمية. وبالتالي ، يمكن تحسين الطب الوقائي والتشخيص والعلاج
يتم تحديد النمط الجيني اللازم عن طريق تحليل الدم أو مسحة الخد. في وقت لاحق ، يتم تحليل الحمض النووي بطرق مختلفة. من الطرق الشائعة لدراسة البيانات الوراثية ما يسمى "منهج الجينات المرشح" عندما يتم تحديد جين خطر محتمل. بعد إجراء التجارب على مزارع الخلايا ، يمكن للحيوانات أو علماء البشر إنشاء علاقة إيجابية أو سلبية بين التعبير عن هذا الجين المرشح والجوانب التغذوية. . 
هناك طريقة علمية شائعة أخرى هي دراسة ارتباط الجينوم على نطاق واسع والتي تؤدي أيضًا إلى تحديد المتغيرات الجينية ذات الصلة. و تستند تحليلات علم الوراثة التغذوية على تأثير المكونات الغذائية على الجينوم ، بروتيوم ، الأيض و ترنسكربيتوم (transcriptome).
النحاس في الصحة ترتبط العديد من الأمراض الوراثية النادرة (داء ويلسون، ومرض مينكس، والتسمم بالنحاس مجهول السبب، تشمع كبد الأطفال الهنود) بالاستخدام غير المناسب للنحاس في الجسم. تنطوي كل هذه الأمراض على طفرات في الجينات التي تحتوي على الشفرات الوراثية لإنتاج بروتينات محددة تشارك في امتصاص وتوزيع النحاس. عندما تكون هذه البروتينات معطوبة، فإن النحاس إما يتراكم في الكبد أو يفشل الجسم في امتصاص النحاس.
حمض نووي مقدرة الخلايا الحية في الحفاظ على درجة عالية من الدقة في الاستمرار في وظائفها من جيل لآخر تعتمد على قدرتها على مضاعفة المعلومات الوراثية المخزونة في جزيء الـ DNA، المكون للكروموسوم، ويكون ذلك في الطور البيني قبيل عملية الانقسام وإنتاج خلايا جديدة.
يؤدي حدوث أي خطأ في ترتيب أو تسلسل القواعد النيتروجينية في جزيء DNA إلى تغيير المعلومات الوراثية، فينتج عن ذلك بما يسمى بالطفرة، كما يؤدي هذا التغير في الخلايا الجسدية إلى خلل لدى الفرد الذي حدث له ذلك التغيير، وفي حالة حصول الطفرة الوراثية في الخلايا الجنسية يصبح بالإمكان نقل هذه الطفرة من جيل لاخر، وذلك يؤدي إلى ظهور الأمراض الوراثية. كالتشوهات الجسميةو تكمن خطورة هذه الطفرات عند حصولها في الجينات الموجودة على الكروموسومات، مما يؤدي إلى التأثير على عملها أو إيقاف عملها بشكل تام، فيسبب ذلك حدوث الاختلال في الوظائف المتربطة بهذه الجينات وظهور لعديد من الأمراض.
أمراض الجينات البدنية السائدة أمراض متعلقة بمجموعة الجينات الوراثية السائدة:
دماغية حتى وقت قريب، لم الأدبيات الطبية لا تشير إلى وجود اتصال بين العديد من الاضطرابات الوراثية، وكلاهما المتلأزمات الوراثية والأمراض الوراثية، التي يجري الآن وجدت لتكون ذات صلة. نتيجة الأبحاث الجينية الجديدة، بعض من هم، وهذه في الواقع، ذات درجة عالية في الأسباب الجذرية على الرغم مجموعة متفاوتة على نطاق واسع من الأعراض الطبية التي يتم سريريا واضحة في الاضطرابات. انعدام الدماغ هو مرض واحد من هذا القبيل، وهي جزء من الطبقة الناشئة من الأمراض تسمى ciliopathies. قد يكون السبب الكامن وراء اختلال آلية الجزيئية في الهياكل الأساسية للأهداب الخلية، العضيات التي هي موجودة في العديد من أنواع الخلايا في جميع أنحاء الجسم البشري. العيوب أهداب تؤثر سلبا "حرجة تنموية عديدة مسارات إشارات" ضرورية لتحقيق التنمية الخلوية وبالتالي تقترح فرضية معقولة للطابع متعدد الأعراض في كثير من الأحيان مجموعة كبيرة من المتلأزمات والأمراض. ciliopathies المعروفة تشمل خلل الحركة الهدبية الابتدائي، متلازمة بارديه - بيدل، تكيس الكلى وأمراض الكبد، سحاف الكلية، متلازمة Alstrom، متلازمة ميكل - غروبر، وبعض أشكال تنكس الشبكية. [6]
[تحرير] التشخيص
الموجات فوق الصوتية صورة الجنين مع انعدام الدماغ.
أمراض غير سارية الأمراض المزمنة وتسمى أيضا الأمراض غير السارية أو الأمراض غير المعدية هي مجموعة من الأمراض لا تنتقل بالعدوى من شخص لآخر، وتأخذ عادة إصابة الشخص بها وتطورها فترة طويلة ضمن عملية بطيئة نسبيا. ومن اشهرها أمراض القلب و السكري و فشل الكلى. ومن أسباب الأمراض المزمنة البيئة المحيطة والتغذية غير الصحية و الوراثة، ولتفادي هذه الأمراض يجب العيش في بيئة نظيفة و التغذية الصحية مثل الخضار و الفواكة، وتقليل المأكولات السريعة.
قائمة بالأمراض المتعلقة بالتلوث الأمراض البيئية هي نتيجة مباشرة للبيئة. يشمل ذلك الأمراض الناتجة عن سوء استخدام المواد، والتعرض للكيماويات السامة، والعوامل الفيزيائية/الجسدية في البيئة، مثل الأشعة فوق البنفسجية للشمس، بالإضافة إلى الإستعداد الوراثي.
في نفس الوقت، الأمراض المتعلقة بالتلوث تنتج عن التعرض للسموم في الهواء، والماء، والتربة.
ولذلك، فإن كل الأمراض المتعلقة بالتلوث هي بالأساس أمراض بيئية، لكن ليس كل الأمراض البيئية أمراض متعلقة بالتلوث.
علم الوراثة الغذائية علم الوراثة الغذائية يهدف إلى تحديد كيف يؤثر التنوع الجيني على الاستجابة العناصر المغذية. يمكن تطبيق هذه المعلومات لتحسين الصحة والوقاية من الأمراض أو معالجتها كذلك. يتمثل الهدف الاساسي للمواد الغذائية في تقديم التغذية الشخصية للأشخاص استنادًا إلى بنيتهم الوراثية.
سربين من ضمن هذه الأمراض مرض نقص مضاد التربسين ألفا 1 والذي قد يؤدي إلى الانتفاخ الرئوي الوراثي وأحيانا تشمع الكبد، وأيضا مرض نقص مضاد الثرومبين والذي يتسبب في الخثار الوراثي، نقص مثبط سي1 والذي يتسبب في الوذمة الوعائية الوراثية بنوعيها 1و2، الاعتلال الدماغي الوراثي المصاحَب بالأجسام المشتملة البروتينية النيوروسربين (نوع نادر من الخرف ناتج عن تكتل النيوروسربينات الشاذة.
مركز الأميرة إيمان للأبحاث والعلوم المخبرية تم إدخال فحوصات الكيمياء الوراثية وتشتمل على قياس نسبة الأحماض الأمينية والأحماض العضوية وعدد من الفيتامينات والفحوصات الخاصة، مما يساعد على تشخيص عدد كبير من الأمراض الوراثية والوصول إلى علاج مبكر لبعض هذه الأمراض، وجميع هذه الفحوصات تجرى على اجهزة حديثة ومتطورة تعمل حسب الطرق العالمية الحديثة بالتشخيص المخبري مثل: Amino Acid Analyzer, GCMS, HPLC
مستشفى الملك فيصل التخصصي - متفوق الأداء في زراعة الأعضاء وأمراض القلب والأورام والأعصاب والأمراض الوراثية
خلية سرطانية -امراض او اضطرابات الأيض  مثل البورفيريا ، ونقص كربوكسيلاز البيروفات و الأمراض الوراثية النادرة الأخرى.
تاريخ العلوم كما شهد القرن 19 تقدما في علوم الحياة بدراسة الكائنات الدقيقة ولاسيما بعد ما حقق العالم الفرنسي لويس باستير Louis Pasteur ثورته في الطب الوقائي عام 1880 عندما بين أن بعض الأمراض سببها الجراثيم فصنع الطعوم الواقية منها لأول مرة في التاريخ ولاسيما ضد مرض السعار (الكلب).واخترع طريقة البسترة لمنع انتشار الجراثيم باللبن وتعقيم الأطعمة لمنع فسادها ونقلها للجراثيم المعدية. وفي سنة 1866 اكتشف الراهب النمساوي جريجور مندل Gregor Mendel الوراثة. وأعقبه العالم الإنجليزي تشارلز داروين Charles Darwin باكتشافه نظرية التطور، عندما نشر كتابه (أصل الأنواع (On (Origin of Species عام1859. وفيه بين نظرية الإختيارالطبيعي natural selection للأنواع. وأن البشر أسلافهم من أشباه القرود. وقد تطوروا من خلال عمليات بيلوجية.وقد قوبلت نظريته بالمعارضة الدينية الشديدة إلا أن العلماء قبلوها وأقروا بأن التطور قد وقع فعلا رغم نكران البعض لآلية التطور.وفي القرن العشرين ظهر العلم الحديث حيث كانت الاكتشافات والإنجازات العلمية المذهلة ولاسيما في مجالات الوراثة والطب والعلوم الاجتماعية. ففي مطلع هذا القرن دخل علم الأحياء فترة تطور سريع في الهندسة الوراثية حيث أعيد اكتشاف نظرية مندل عام 1900.وأعقبها أصبح علماء الأحياء مقتنعين بوجود الجينات الوراثية بالكروموسومات بالخلايا الحية. والتي هي عبارة عن خيوط تحتوي علي البروتينات والحامض النووي (جزيء دنا) (deoxyribonucleic acid (DNA)). وفي عام 1940 اكتشف أن دنا مأخوذا من بكتريا يمكن أن يغير الصفات الوراثية لبكتريا أخرى. فعرف أن الدنا هو المركب الكيميائي الذي يصنع الجينات وهو مفتاح الوراثة. وبعد أن قام العالمان الأمريكي جيمس واتسون James Watson والبريطاني فرانسيس كريك Francis Crick عام 1953 بوضع هيكل لجزيء دنا. بعده أمكن للهندسة الوراثية فهم الوراثة من خلال مفاهيم كيميائية. فوضع الجينوم genomeوهو الخريطة الجينية التي من خلالها تعرف علماء الأحياء علي الجينات البشرية ودورها في الحياة والأمراض البشرية. مما جعل التعرف علي الجينات المسببة للأمراض وسيلة لعلاجها عن طريق الجينات.ونقلها من كائن حي لآخر لتغيير بعض صفاته الوراثية والقيام بعملية التهجين الجيني.
علم الوراثة الجزيئي علم الوراثة الجزيئي الإكلينيكي هو علم يهتم بتطبيقات علم الوراثة ونقلها من المختبر إلى الفائدة التطبيقية المباشرة للإنسان، حيث يقوم الطبيب المعالج بتحليل نتائج فحص الحمض النووي دنا وعلاقة هذه النتيجة بالمريض. ومن الأمراض التي تشخص عن طريق تحليل الحمض النووي مرض التليف الكيسي.
علم الوراثة الطبية بالرغم أن تاريخ الوراثة يمتد من القرن التاسع عشر حيث بدأت أعمال الراهب النمساوي غريغور مندل وغيره من العلماء الرائدين، إلا ان الوراثة البشرية لم تظهر إلا لاحقاً. حيث بدأت في التطور البطئ، بداية النصف الأول من القرن العشرين.الوراثة المندلية (وحيدة الجين) دُرست في بعض الامراض المهمة مثل البرص، قصر الأصابع، الهيموفيليا. تم أيضاً تصميم مناهج حسابية وتطبيقها على الوراثة البشرية كما تم إنشاء الوراثة السكانية.
الوارثة الطبية ظهرت متاخراً وعلى مستوى واسع بعد انتهاء الحرب العالمية الثانية (1945) عندما فقدت حركة تحسين النسل الوراثية سمعتها. إساءة استخدام وراثة تحسين النسل من قبل النازيين هو ما أدى إلى زوالها. جزء من وراثة تحسين النسل، استخدم وطبق على الوراثة البشرية والطبية. شهدت بعدها الوراثة الطبية انتشاراً واسعاً في النصف الثاني من القرن العشرين واستمر ذلك إلى القرن الحادي والعشرين.ترجمة عن صفحة الوراثة الطبية في ويكيبيديا باللغة الإنجليزية: علم الوراثة الطبية
علم نفس الأمراض علم نفس الأمراض هي الدراسة العلمية للاضطرابات النفسية، بما في ذلك الجهود الرامية إلى فهم الأسباب الوراثية والبيولوجية والنفسية والاجتماعية؛ مخططات التصنيف الفعالة (علم تصنيف الأمراض)؛ بالطبع في جميع مراحل التنمية ومظاهره والعلاج.
استشارة وراثية تكثر التساؤلات والشكوك حول مصداقية الاستشارة الوراثية النفسية؛ لانعدام معرفة أسباب هذه الأمراض النفسية، وكثيرٌ من هذه الأمراض لها عنصر أساسي وراثي في الدراسات التوأمية، ولكنّ هذه المعلومات لا تزال غير كافية إذا كانت آلية وراثة هذه الأمراض معروفة
مامووتي مامووتي هو سفير جيفان جوزي-- مشروع العمل الاجتماعييهدف إلى تقديم المساعدات إلى الناس الذين يبحثون عن أي علاج لأمراض العيون، القلب (القلب) أمراض العظام، أمراض الكبد، اختلالات الكلى، أمراض نزف الدم الوراثي، اضطرابات الأنف والحنجرة.
زواج الأقارب رغم أن القاعدة الطبية الشرعية لا تمانع من زواج الأقارب، لكنها تحث على توخي الحذر والحيطة، حيث تؤكد معظم الدراسات العلمية عن الأمراض الوراثية الشائعة، ومن أبرزها أمراض هيموغلوبين الدم "خضاب الدم" والعيوب الخلقية الاستقلابية والأمراض أحادية الجينات الشائعة، أنها السبب الرئيسي للكثير من الأمراض والإعاقات لدى الأطفال.
علم الأمراض الجزيئية علم الأمراض الجزيئية تخصص مُتفرع من علم الأمراض ويركز على دراسة وتشخيص المرض من خلال فحص جزيئات الأعضاء أو الأنسجة أو سوائل الجسم.
يشترك علم الأمراض الجزيئية في بعض جوانب الممارسة مع علم الأمراض التشريحي وعلم الأمراض السريري وعلم الأحياء الجزيئي والكيمياء الحيوية والبروتيوميات وعلم الوراثة ويعتبر في بعض الأحيان تخصصًا "تعابريًا". 
وهو بطبيعته متعدد التخصصات، ويركّز بشكلٍ رئيسي على جوانب المرض غير المرئية بالمجهر.
سكري الشبان الناضجين سكري الشبان الناضجين يُشير إلى واحدة من الأمراض الوراثية الخاصة بمرض السكري والتي تُسبب حُدوثه طفرات في الجينات الوراثية السائدة وبالتالي تعطيل إنتاج الإنسولين.
علم الوراثة في تجارب التربية والإخصاب ( وخصوصاً عند مناقشة قوانين مندل ) يُشار إلى الوالدين بجيل " P " والنسل ( الفرع الأول ) بجيل " F1 " وعندما يتزاوج الفرع الأول " F1 " مع بعضهم البعض ، يُسمى الجيل الناتج ( الفرع الثاني ) بجيل " F2 " ، أحد الرسومات المعروفة المستخدمة للتنبّؤ بنتائج التهجين هو مربع بونيت. 
عند دراسة أمراض الإنسان الوراثية يستخدم علماء الوراثة عادةً الرسوم البيانية للأنساب ليشرحوا وراثة الصفات ، هذه الرسوم البيانية توضّح خريطة الوراثة لصفةٍ ما في شجرة العائلة.
كائنات معدلة وراثيا يستخدم العلاج الوراثي الفيروسات المعدلة وراثيا لتوصيل الجينات التي بإمكانها علاج الأمراض إلى خلايا الإنسان. بالرغم من العلاج الجيني لا يزال حديثا نسبيا غير أنه قد حقق بعض النجاح فقد استخدم لعلاج الأمراض الوراثية مثل العوز المناعي المشترك الشديد كما وتم تطوير علاجات لمجموعة من الأمراض المستعصية الحديثة مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي والحثل العضلي تستهدف تقنية العلاج الجيني المستخدمة حاليا الخلايا غير التناسلية فقط مما يعني أن أي تغيرات يقدمها العلاج لا يمكن نقلها إلى الجيل التالي. إن العلاج الجيني الذي يستهدف الخلايا التناسلية -ويسمى "علاج الخط الجرثومي الجيني- هو محط خلاف ومن غير المحتمل أن يتم تطويره في المستقبل القريب.
دماغ بشري تؤدي الوراثة أيضًا دورًا مهمًا في بعض الأمراض العقلية. فالعديد من أطفال مرضى الفصام يرثون القابلية للإصابة بهذا الداء. وأوضحت الدراسات أيضًا قابلية انتقال الاضطراب الثنائي القطب بالوراثة. وقد تشمل هذه القابليات انتقال اختلالات كيمياء الدماغ بالوراثة. ويواصل الباحثون دراسة هذه القابليات، وكيفية تفاعلها مع الظروف البيئية، لإحداث الخلل العقلي.
علم جينوم الصحة العامة التغيرات الفردية متعددة الأشكال للنيكليوتيد (بالإنجليزية: Single-Nucleotide Polymorphisms) وتعرف اختصارا بـ(SNPs) هي قواعد مفردة داخل سلسلة الجين تختلف عن تلك في سلسلة الجين المتوافقة والموجودة في مجموعة فرعية من التجمع. لا يوجد للتغيرات الفردية متعددة الأشكال للنيكليوتيد أي تأثير على تعبير الجين أو لا يمكنها تغيير وظيفة الجين بشكل كامل. إن التغييرات الحاصلة في تعبير الجين تستطيع في بعض الحالات أن تتسبب في الأمراض أوقابلية حدوثها (مثال: عدوى بكتيرية أو فيروسية).
تتضمن بعض الاختبارات الخاصة بالأمراض الوراثية: التليف الكيسي ومرض تاي ساكس ومرض لو جيهريج (ALS) و داء هنتنغتون والارتفاع الكارثي للكوليسترول وبعض أنواع السرطان النادرة والقابلية الوراثية للإصابة بالسرطان. بعض هذه الأمراض تم شرحها تاليا.
مركز الأميرة إيمان للأبحاث والعلوم المخبرية تم إدخال فحوصات مسح أمراض الأطفال حديثي الولادة لتشخيص الأمراض الوراثية (Neonatal Screening) في الغدة الدرقية.
علم تأثير التغذية على صحة الانسان من خلال تعديل الجينات علم تأثير التغذية على صحة الانسان من خلال تعديل الجينات Nutriepigenomics هو دراسة المغذيات الغذائية وتأثيراتها على صحة الإنسان من خلال التعديلات الوراثية. هناك الآن أدلة كثيرة على أن الاختلالات الغذائية أثناء الحمل والرضاعة ترتبط بالأمراض غير المعدية، مثل السمنة وأمراض القلب والأوعية الدموية والسكري وارتفاع ضغط الدم والسرطان. إذا حدثت اضطرابات أيضية خلال فترات زمنية حرجة للتطور، فإن التغيرات الوراثية الناتجة يمكن أن تؤدي إلى تغيرات دائمة في الأنسجة وأعضاء الجسم أو وظيفة وتؤهب الأفراد للمرض.
بروس بوتلر يعمل بوتلر حالياً مديراً لمركز علم الوراثة بمركز الجنوب الغربي الطبي التابع لجامعة تكساس في دالاس، وأستاذاً ورئيساً لقسم علم الوراثة في معهد سكريبس للأبحاث، في لاهويا بولاية كاليفورنيا الأمريكية. وقد كان والده إرنست بوتلر أستاذاً لعلم أمراض الدم وعلم الوراثة الطبي، وسبق لبوتلر الأب أن شغل منصب أستاذ ورئيس قسم في معهد سكريبس.
النحاس في الصحة هذه الأمراض موروثة ولا يمكن اكتسابها. تعديل مستوى النحاس في النظام الغذائي أو مياه الشرب لن يعالج هذه الأمراض (على الرغم من العلاجات المتاحة لعلاج أعراض مرض فائض النحاس الوراثي).
لحاظ الغزالي وأسست المركز العربي لدراسة الجينوم الذي يعد الأول من نوعه في المنطقة، وتمكّنت من التعرّف على الكثير من الأمراض الوراثية الجينية، وأسهمت في تحديد مواصفات أمراض وراثية على المستويين الإكلينيكي والجزيئي.
علم وفى عام 1953 م، حصل العلماء-الذين اكتشفوا خصائص تطوير الحمض النووي لعلم الوراثة -(DNA) وهم فرانسيس كريك وجيمس ديو واتسون وموريس ويلكنز، حصلوا على دعم كبير في تطوير مجالات علم الوراثة. وكان فك شيفرة الحمض النووي (DNA) الذي يحمل المعلومات الجينية واحداً من أهم الاكتشافات العلمية ومع إحراز تقدم تكنولوجي كبير في علم الوراثة، أصبح من الممكن معرفة الأمراض وتشخيصها بسهولة.
جائزة الشيخ حمدان بن راشد للعلوم الطبية تُعدّ الأمراض الوراثية والجينية أمراضاً مزمنة تتطلب تدخلاً طبياً مستمراً طول الحياة من دون توفّر علاج لمعظمها. ويعاني العالم العربي على وجه الخصوص من العديد من هذه الأمراض، حيث تساهم عدة عوامل في زيادة نسبة الإصابة بالأمراض الجينية في العالم العربي منها: ارتفاع نسبة زواج الأقارب، عوامل البيئة التي تساهم في استمرار ظهور أمراض جينية معينة، وعدم الوعي الكافي لأهمية الكشف المبكر لهذه الأمراض.
الإعجاز العلمي في السنة النبوية فقد قرر تأثير العامل الوراثى الكامن الذى أكدته بحوث علماء الوراثة؛ حيث إن علم الوراثة الحديث يؤكد أن الشبه بين المولود ووالديه قد يكون غير ظاهر، بل بعيداً كل البعد عن كلا الأبوين .. كما حدث للفرازى الذى جاءته امرأته بغلام أسود؛ حيث إن الصفات الوراثية قد تكون سائدة Dominant وقد تكون منتحية Recessive فإذا اتفق وكان كل من الأب والأم يحملان أحد هذه الصفات المنتحية، فإن ربع أولادهم تقريبا ستظهر فيهم هذه الصفة المنتحية بصورة واضحة جلية، وذلك لاجتماع الصفتين من كل الأب والأم وهذا ما يجعل الزواج من الأقارب consanguinity يظهر الصفات والأمراض المنتحية التى كانت مختفية .
تحسين النسل وقد ساعدت مثل هذه الدراسات، في نطاق هندسة الوراثة وتحسين النسل، على التخلص من كثير من الأمراض الوراثية المتأتية عن البيئة التي اصطنعها الإنسان. فقد أمكن للتقني المخبري أن يشخص كثيراً من التطورات المفاجئة بالجينات داخل الرحم، أي ما يتعلق بعيوب الصبغيات.
وروثية الوَروثية أو قابلية الانتقال بالوراثة أو قابلية التوريث أو العمق الوراثي في علم الوراثة هو قابلية صفة وراثية للانتقال عبر الأجيال، وذلك بالأخذ بعين الاعتبار لوجود عوامل مؤثرة مثل العوامل البيئية بالإضافة إلى عوامل عشوائية أخرى يمكن أن تساهم في الاختلاف بين الأفراد فيما يخص السمات الملاحظة (الأنماط الظاهرة). بالتالي فإن الوروثية تقوم بتحليل العوامل المساهمة المتعلقة للفورقات في العوامل التي تأتي عن طريق الوراثة والعوامل التي تأتي عن طريق غير الوراثة، والتي مجموعها يؤدي إلى حدوث تباين في السكان. للتبسيط، نضرب مثالاً حول الطول والقصر، حيث أن البعض أطول من غيره، فتحاول دراسات الوروثية معرفة مدى تأثير المورثات على هذه الصفة. تبرز أهمية دراسات الوروثية في معرفة أسباب الأمراض الجسمية والنفسية.
زراعة من التغييرات الحديثة في الزراعة: الزراعة بدون تربة، تربية النبات، التهجين، المعالجة الوراثية، إدارة أفضل لمغذيات التربة، ومكافحة حشائش محسُنة. لقد أنتجت لنا الهندسة الوراثية محاصيل لها سمات تفوق النباتات الموجودة طبيعياً، كالحاصلات الأكبر ومقاومة الأمراض. البذور المعُدلة تنبتَ أسرع، وذلك يمكننا من تنميتها في مساحة نمو ممتدة. الهندسة الوراثية للنباتات موضوع مثير للجدل خصوصاً في حالة النباتات المقاومة لمبيدات الحشائش.
استعداد وراثي الاستعداد الورائي هو سمة من سمات علم الوراثة تؤثّر على إمكانية تطوير نمط ظاهري للكائن الحي ضمن نوع معين أو مجموعة حية معينة تحت تأثير ظروف البيئة الطبيعية. في الطب، يشير الاستعداد الوراثي لاكتساب مرض إلى مدى استعداد الشخص وراثياً للمشاكل الصحية والتي قد يكون سببها عوامل بيئية معينة أونمط الحياة، كالتدخين واتباع حمية غذائية. يمكن أن تحدد الاختبارات الوراثية الأفراد الذين لديهم استعداد وراثي لبعض الأمراض.
فحص طبي قبل الزواج الفحص الطبي قبل الزواج هي مجموعة من التحاليل الطبية الشاملة بغرض معرفة ما إذا كان للأفراد المقبلة على الزواج أمراض مثل أمراض الدم الوراثي والأمراض المعدية. إحصائيًا يصاب واحد من كل 25 طفل إما بمرض وراثي او عيب خلقي او تأخر عقلي ناتج عن خلل في الجينات أو بمرض له عوامل وراثية. 
يكشف الفحص الطبي عن وجود أي أمراض وراثية أو معدية، وتختلف الفحوصات باختلاف الجنس وصلة القرابة لدي الزوجين.
هان جريت برونر هنري جريت برونر (مواليد 18 أكتوبر 1956) هو عالم وراثة وأستاذ جامعي هولندي تخرج من كلية الطب بجامعة جروننجن سنة 1984 م، ثم تخصص في الطب الوراثي مدة أربعة أعوام في جامعة رادبود نايميخن، وحصل على البورد في تخصص الوراثة الإكلينيكية في عام 1988 م. وتم تعيينه منذ ذلك الوقت بقسم الوراثة الإكلينيكية في معهد الوراثة البشرية بجامعة رادبود نايميخن. وفي عام 1993 م، حصل على درجة الدكتوراه عن دراساته حول الأسباب الوراثية لمرض التشنج العضلي التوتري. وفي عام 1998 م تمت ترقيته إلى رتبة أستاذ، وعُيِّن رئيساً لمعهد الوراثة البشرية في مركز نايميغان الطبي بجامعة رادباود. كما عُيِّن بين عامي 2004–2008 م مسؤولاً عن أقسام الوراثة وطب الأطفال والطب النفسي بالمركز. وأصبح أيضاً، منذ عام 2014 م، رئيساً لقسم الوراثة الإكلينيكية في المركز الطبي لجامعة ماسترخت.حالياً هو الرئيس المناوب لمنتدى أبحاث الأمراض النادرة بالعالم، وأحد المشاركين في تنظيم الكلية الأوروبية للوراثة الطبية، وعضو هيئة المحكمين لكرسي سودربرج بالأكاديمية الملكية السويدية للعلوم، وهيئة المحلفين لجائزة فراكي للعلوم الطبية الحيوية ببلجيكا. كما أنه عضو في هيئات تحرير مجلة الوراثة الجزيئية، ومجلة الوراثة الطبية، ومجلة علوم التشوهات الولادية، وعضو سابق في المجلة الهولندية للطب، ومجلة تشوهات المواليد الإكلينيكية.
تبرع بالدم - الأمراض الوراثية.
طب الكلى دراسة أمراض الكلى تتعلق بتشخيص وعلاج أمراض الكلى، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم واضطرابات الكهارل، ورعاية الذين يحتاجون العلاج ببدائل الكلى، بما في ذلك غسيل الكلى و زرع الكلى. كثير من الأمراض التي تؤثر على الكلى واضطرابات جهازية لا تقتصر على الجهاز نفسه، وقد تتطلب معاملة خاصة. وتشمل الأمثلة الأمراض المكتسبة مثل الإلتهابات الوعائية (مثل التهاب الأوعية الدموية ANCA) وأمراض المناعة الذاتية (مثل الذئبة)، وكذلك التشوهات الخلقية أو الوراثية مثل مرض الكلى المتعدد الكيسات (تكيس الكلى).
نقص حس الألم قد ثبت أن العديد من الأمراض يمكن أن تسبب نقص التألم، وتكون بعض الأمراض عبارة عن اضطرابات وراثية، مثل عدم الإحساس بالألم مع انقطاع التعرق الخلقي، حيث تكون الجينات الضرورية لأداء مستقبلات الأذية الصحيح لا تعمل. هناك العديد من الأمراض من هذا القبيل، وكلها تندرج تحت فئة الاعتلال العصبي اللاإرادي الحسي الوراثي. وبدلا من ذلك، هناك بعض الأمراض التي تؤثر على وظائف أخرى في الجسم، والتي يمكنها تنشيط المسارات التي تسبب نقص التألم، ويحدث هذا التأثير في الأشخاص المصابين بمرض السكري وغيره من الأمراض المرتبطة بارتفاع ضغط الدم.
الأمراض الدماغية الوعائية ويمكن للجلطات أيضا ان تنتج من الانسداد، والضرر وعلاوة على ذلك، فإن انسداد وعاء دموي من الشرايين الصغيرة يتسبب في عواقب خطرة. تمزق عفوي في أحد الاوعية الدموية في الدماغ يسبب سكتة دماغية نزفية . شكل آخر من أشكال الأمراض الدماغية الوعائية شكل آخر من أشكال الأمراض الدماغية الوعائية يتضمن تمدد الأوعية الدموية. يمكن أن يكون تمدد الأوعية الدموية الدماغية وراثيا في الطبيعة، وذلك بسبب تشوه جدار الشريان. تمدد الأوعية الدموية هذا يعد شائعا في الأشخاص الذين يعانون من الأمراض الوراثية (أمراض النسيج الضام، وأمراض الكلى المتعدد الكيسات، وتشوهات الشرايين والأوردة).
علم المختبرات السريرية أما التشخيص الجزيئي فيعد أحدث تقدم في مجال تشخيص الأمراض، حيث تكشف تقنيات البيولوجيا الجزيئية عن الجينات المسببة للأمراض في أنسجة وخلايا وسوائل الجسم، كما تكشف التركيب الوراثي في حالات مرضية معينة.
باثولوجيا نفسية حيوية الباثولوجيا النفسية الحيوية هي دراسة الأساس البيولوجي الذي تُبنى عليه الأمراض العقلية. ويسعى هذا العلم إلى الكشف عن السببيات الوراثية والعصبية الكامنة وراء الأمراض النفسية ومنها الفصام واضطراب المزاج واضطرابات القلق.
الطب التنبؤي على مستوى البروتين، الهيكل هو أكثر حفظا من التسلسل. لذلك، في كثير من الأمراض، وجود خلل في الجينات لا يزال لا يعني بالضرورة شخص سيحصل على المرض.
الأمراض المعقدة المشتركة في السكان على نطاق أوسع تتأثر ليس فقط بالوراثة، ولكن أيضا لأسباب خارجية مثل نمط الحياة والبيئة. لذلك، الجينات ليست مثالية في التنبؤ بالصحية في المستقبل؛ الأفراد الذين على شكل مخاطر عالية من الجين هم جميع المرشحين للحصول على هذا المرض.
عوامل متعددة في البيئة، ولا سيما التدخين وممارسة النظام الغذائي، والعدوى والتلوث، تلعب أدوار مهمة ويمكن أن تكون أكثر أهمية من ماكياج الوراثه. هذا ما يجعل قياس النتائج والمخاطر التي يحددها الطب التنبؤي أكثر صعوبة. وعلاوة على ذلك، يمكن الايجابيات الخاطئه المحتمله أو السلبيات الخاطئة تنشأ عن شاشة التنبؤية الجينية التي يمكن ان تسبب ضغطا كبيرا لا لزوم لها على الفرد.
يمكن استهداف الدواء إلى الناس الذين هم عرضة لهذا المرض وراثيا ولكن لا تظهر أعراض بعد أن تكون مقياسا للتساؤل.
وهناك قلق في عدد كبير من السكان، من أن لن يحتمل معظم الأشخاص الذين يتناولون أدوية وقائية قد وضعت لهذا المرض على أي حال.
العديد من الأدوية لها آثار جانبية غير مرغوب فيها والأفراد المعرضين لمخاطر عالية يجب التعامل مع ذلك. في المقابل، العديد من التدابير الوقائية المستندة إلى السكان (مثل تشجيع النظم الغذائية الصحية أو حظر الإعلان عن التبغ) تحمل احتمال أقل بكثير من التأثيرات السلبية، كما أنها أقل تكلفة.
سقوط آخر للتجارب الجينية المحتملة المتاحة تجاريا تقع ضمن الآثار النفسية الناجمة عن إمكانية الوصول إلى هذه البيانات.
للأمراض الوراثيه أحاديه الجينات، تقديم المشورة، والحق في رفض اختبار (الحق "لا أعرف") وقد وجد أنها مهمه.
ومع ذلك، تقديم المشورة الكافية الفردية يكون من الصعب عليها توظيف نسبة كبيرة من السكان من المحتمل المرجح أن تكون على النحو المحدد في خطر كبير من الأمراض المعقدة المشتركة.
بعض الناس عرضة لردود الأفعال النفسية السلبية للتنبؤات الوراثية، مثل السرطان أو مرض عقلي.
التهاب كبيبات الكلى الأسباب الرئيسية تكون في الكلى، بينما الأسباب الثانوية تكون بسبب بعض الأمراض المعدية (بكتيريا، فيروسات أو طفيليات)، أدوية، اضطرابات جهاز المناعة (مرض الذئبة الحمراء، التهاب الأوعية الدموية)، أو مرض السكري، الأورام والأمراض الوراثية.
الولد الصغير (قنبلة) وبعد عدة أيام كان بعض ممن وجدوا على حافة منطقة الأنفجار قد ماتوا بسبب أمراض الإشعاع الحادة وقيست أثار الإشعاع عن طريق الأدلة والمشاهدة ولم تقاس عن طريق الإحصائيات الدقيقة فقد لوحظ زيادة في أمراض السرطان وخصوصا سرطان الدم بين الناجين وأطفالهم، وإلى الآن لا توجد أية أدلة دقيقة بين التعرض للإشعاع والأمراض الوراثية لأطفال الناجين.
مرض مناعي ذاتي أمراض المناعة الذاتية أو الأمراض الانضِدادية (بالإنجليزية Autoimmune disease) هي مجموعة أمراض تحدث نتيجة فشل الجهاز المناعي لجسم الكائن الحي بالتعرف على الأعضاء والأجزاء الداخلية الخاصة به، حيت لا يستطيع معرفة البصمة الوراثية الخاصة بخلايا الجسم فيتعامل معها كأنها غريبة عنه ويبدأ بمهاجمتها باستخدام خلايا المناعة والأجسام المناعية.
جائزة الشيخ حمدان بن راشد للعلوم الطبية تضاعف الحضور ليتجاوز 900 مشارك في الدورتين الثانية والثالثة من المؤتمر. وحلّت الدورة الرابعة للمؤتمر العربي لعلوم الوراثة البشرية كتتويج لجهد المركز العربي للدراسات الجينية حيث تمكّن في ذات الوقت من استضافة الاجتماع السنوي الخامس عشر لمنظمة الجينوم البشري (HUGO) في دبي في شهر مارس من العام 2011. ويعدّ هذا الاجتماع بمثابة الحدث العالمي الأهمّ الذي ينعقد في العالم العربي للبحث في علوم الوراثة البشرية والجينوم، وقد نجح المؤتمر في توفير منبرٍ ملائم لعلماء الوراثة الروّاد من المنطقة والعالم للعمل على الاستراتيجيات وتحديد أولويات البحوث الهادفة إلى مكافحة خطر الأمراض الوراثية في المنطقة
أندورا و المستشفي الرئيسية مريت أكسل، تقع في اسكلادس انجوردني. وهي مستشفى حديثة وتشمل خدمات طوال ال 24 ساعة وتشمل الحوادث والطوارئ، والتشريح، وقسم الأشعة السينية، علم الأمراض، والتخدير، وعيادات أمراض القلب، والكيمياء الحيوية وعيادات الأمراض العصبية، والأمراض الجلدية والغدد الصماء، وأمراض المعدة والأمعاء، علم الوراثة، وأمراض الشيخوخة، والدم والمناعة، والعناية المركزة، الطب الباطني، وعلم الأورام الطبية، علم الأحياء المجهرية، وأمراض الكلى وغسيل الكلى، والفسيولوجيا العصبية، وأمراض النساء والتوليد وأمراض السرطان، وأمراض العيون، وجراحة العظام، طب الأطفال، العلاج الطبيعي، وحديثي الولادة، والجراحة التجميلية، والجراحة العامة، وجراحة الفم والأعصاب، وجراحة طب الأطفال، وجراحة الصدر والصدمات، وجراحة القلب والأوعية الدموية، وعلم الطفيليات، والطب النفسي، والأشعة التشخيصية، والعلاج بالأشعة، والمجاري البولية، والأمراض التناسلية.
اضطراب جيني تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
أمراض غير سارية هي العوامل التي تقوم مستقلة أو مجتمعة بالتسبب بحدوث الأمراض المزمنة وتقسم إلى مجموعتين: 
1_ تدخين السجائر والنرجيلة اي استعمال التبغ ومشتقاته .
2_ قلة النشاط الحركي والميل إلى الخمول .
3_ اتباع نظام غذاء غير صحي اي التركيز على تناول المواد الغذائية الغنية بالدهون والتقليل من تناول الخضار والفواكه.
4_ تعاطي الخمور.
5_ ارتفاع ضغط الدم. 
6_ زيادة الوزن والبدانة.
7_ ارتفاع مستوى السكر في الدم.
8_ ارتفاع مستوى الدهنيات في الدم.
1_ العمر: كلما زاد العمر زادت احتمالية الإصابة بالأمراض المزمنة. 
2_ الوراثة: تلعب الوراثة دوراً لا يستهان به في الإصابة ببعض الأمراض المزمنة مثل السكري وسرطان الثدي. 
3_ الجنس: بعض الأمراض المزمنة تكون أكثر شيوعاً بين الرجال من النساء مثل ارتفاع ضغط الدم. 
وتشير بيانات منظمة الصحة العالمية إلى أن عومل الخطر تساهم بالنسب التالية من وفيات الأمراض المزمنة:
ارتفاع ضغط الدم مسؤول عن 16.5% من مجموع الوفيات الناجمة عن الأمراض المزمنة.
استعمال التبغ: 9% من الوفيات.
ارتفاع مستوى السكر في الدم: 6%.
قلة النشاط الجسدي: 6%.
زيادة الوزن والبدانة: 5%.
عدم تناول كمية كافية من الخضار والفواكه: 5% من الوفيات.تقليل عوامل الخطر، مثل فرض المزيد من الضرائب على صناعة التبغ لتقليل معدلات التدخين، وتشجيع الناس على ممارسة الرياضة.
توفير الرعاية الصحية الأولية للكشف عن الأمراض المزمنة في مراحلها المبكرة قبل تطورها، وهذا يؤدي إلى تحسين نوعية حياة الأفراد وتقليل كلفة العلاج اللاحق التي ستكون أكبر عند استفحال المرض وتطور مضاعفاته.
توسيع مظلة التأمين الصحي ليشمل الأمراض المزمنة، ويقدر أن التأمين الصحي في دول العالم المتقدم يغطي الأمراض المزمنة بمقدار أربعة أضعاف أفضل من الدول الفقيرة والنامية، وهذا يفسر انخفاض نسب الوفيات الناجمة عن هذه الأمراض فيها وارتفاعها في الدول الفقيرة.
أمراض العظام الأيضية سبب هذه الاضطرابات نتيجة خلل في المعادن مثل الكالسيوم و الفوسفور و المغنيسيوم أو فيتامين دي - يؤدي إلى اضطرابات سريرية ولكن بمجرد التعامل مع المشكلة يعود الإنسان طبيعيا كما كان. هذه الاضطرابات تختلف عن مشاكل العظام الوراثية حيث يوجد عيب في نظام معين أو نوع من الخلايا والتي تسبب في اضطراب العظام. قد يكون هناك تداخل. على سبيل المثال، قد يسبب نقص فوسفات الدم الوراثي في التمثيل الغذائي ويؤدي إلى لين العظام. على الرغم من أن هناك حاليا علاج لهذه الحالة الوراثية، باستبدال الفوسفات في كثير من الأحيان وبالتالى ذلك يحسن من اضطراب العظام الأيضية.
مراحل تطور الجنين البشري وكل خلية من الجنين في مرحلة ما قبل الانغراس لديها القدرة على تشكيل جميع الأنواع المختلفة من الخلايا في الجنين النامي. وقوة الخلية هذه تعني أن بعض الخلايا يمكن إزالتها من الجنين قبل الغرس، والخلايا المتبقية سوف تعوض غيابها. وقد سمح ذلك بتطوير تقنية تعرف باسم التشخيص الوراثي لما قبل الإنغراس، حيث يمكن إزالة عدداً صغيراً من خلايا الجنين سابق الانغراس التي أنشأها التلقيح الصناعي، عن طريق الخزعة وتتعرض للتشخيص الوراثي. وهذا يسمح باختيار الأجنة التي لا تتأثر بالأمراض الوراثية المحددة، ومن ثم نقلها إلى رحم الأم.
اضطراب جيني دراسة شجرة العائلة والقصة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الأمراض ذات الوراثة المندلية.
ان دراسة الصبغيات وسلامتها من حيث العدد أو البنية يفيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية وبعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة وأحيانا بعض الأمراض الشائعة كالسرطانات.
لحاظ الغزالي وأسهمت كذلك في التوعية بأهمية الفحص الجيني قبل الزواج بوصفه جزءاً من الوقاية من الأمراض الوراثية، ولقد أطلق لقبها (الغزالي) على إثنين من العلل الجينية غير المعروفة قبلاً، إضافة إلى التعرّف على أكثر من 15 جيناً وراثياً ساهم في الأمراض بصورة غير مباشرة.
أمراض الجينات البدنية السائدة توسع الشعيرات النزيفي الوراثي.
مخطط نمو ومخططات النمو مختلفة للبنين والبنات، وذلك يرجع جزئيًا إلى فوارق البلوغ والتفاوت في الطول النهائي للبالغين. علاوة على ذلك، الأطفال الذين يعانون من أمراض مثل متلازمة داون ومتلازمة تيرنر يتبعون منحنيات نمو متميزة والتي تنحرف بشكل كبير عن منحنيات الأطفال غير المصابين بهذه الأمراض. وعلى هذا النحو، تم إنشاء مخططات النمو لوصف أنماط النمو المتوقعة للعديد من الأمراض الوراثية.
مايكل ستيوارت براون عمل براون في المعهد القومي للصحة بين عامي 1968 و1971 حيث عمل في البداية في مجال أمراض الجهاز الهضمي والأمراض الوراثية ثم التحق بمعمل الكيمياء الحيوية، وهناك تعلم براون علم الإنزيمات المبادئ الأساسية التي تنظم عمليات الأيض (الميتابولزم).
علاء مكي عضو مؤسس لمركز الأمراض النزفية الوراثية في بغداد.