mteb/MIRACLReranking huggingface dataset:
مرض نوري طفرة جينية في جين NDP هو سبب الإصابة بمرض نوري. رمز الجين هو اختصار للاسم الرسمي للجين باللغة الإنجليزية: "(Norrie disease (pseudoglioma" الترجمة الحرفية لذلك هي: مرض نوري، ورم دبقي كاذب. الوظيفة الطبيعية لهذا الجين هو إصدار التعليمات والأوامر لصناعة بروتين يُسمى نورين. وجود هذا البروتين أساسي في تكوين ونمو 
العين والكثير من أجهزة جسم الإنسان. وتكمن أهميته أيضاً في تكوين الخلايا المتخصصة في شبكية العين وأيضاً تكوين سريان الدم والأوعية الدموية إلى أنسجة شبكية العين والأذن الداخلية. دور البروتين نورين في تكوين الخلايا الحسية المتخصصة والمميزة في شبكية العين مُعطّل كلياً في حال حدوث طفرة جينية في جين NDP. ينتج عن ذلك تراكم خلايا شبكية العين الغير ناضجة في المنطقة الخلفية للعين. وأيضاً سوف تتوقف أنسجة العين تماماً عن أداء مهامِها نظراً لأهمية هذا البروتين في تكوين الأوعية الدموية اللازمة لتغذيتها.
أهمية هذا البروتين لا تكمن فقط في تكوين ونمو العين. حدوث الطفرة الجينية في هذا الجين سوف يؤثر سلباً على مُختلف أجهزة جسم الإنسان المصاب بهذه الطفرة الجينية. طفرة الحذف التي يحدث فيها حذف لجزء من الكروموسوم أو تسلسل الحمض النووي هي من أكثر المشاكل التي تُحدِث مضاعفات شديدة لأنه يمنع تكوين هذا الجين أو حتى تكوين أكسيداز أحادي الأمين المجاور. عندما تُؤثر الطفرة على حمض أميني واحد، تأثير هذه الطفرة يكون أقل حِدة، ولكن يجب الأخذ بعين الاعتبار أن مكان ونوع الطفرة في جين NDP لا يحدد بالضرورة درجة وحِدة المرض نظراً لاختلاف الأعراض الإكلينيكية في المرضى بالرغم من أنهم يحملون الطفرة الجينية ذاتها، لذلك فاحتمال تدخُّل جينات مُغيرة أخرى عالي لدرجةٍ ما. من جانب آخر، عندما يحدث تغيير في تكوين حمض أميني أساسي مثل السيستياين (هو حامض أميني كبريتي، ويوجد نوع معين مين السيستياين مهم في تكوين عقدة السيستين) الأعراض الإكلينيكية تكون أكثر خطورة.
ورم ميلانيني في بعض الحالات يسري سرطان الجلد في الأسرة، فلقد حددت عدة جينات مسئولة عن زيادة خطر تطور سرطان الجلد، فبعض الجينات النادرة تمثل خطرا عاليا نسبيا مسببة سرطان الجلد،بينما هناك جينات مثل الجين MCI والذي يعطي اللون الاحمر للشعر يمثل خطرا اقل بالنسبة لسرطان الجلد، ويمكن استخدام الفحص الجيني لمعرفة ما اذا كان الشخص لديه ايا من الطفرات الجينية المعروفة وتزيد عدد من الطفرات النادرة التي تتوارث بالأسر قابلية الإصابة بسرطان الجلد، فأحد أصناف الطفرات تؤثر على جين CDMA ، وتؤدي طفرة جينية نسبية في اطار القراءة إلى زعزعة P53 والذي يشكل عامل وصف في الموت المبرمج للخلايا وفي خمسين بالمئة من السرطانات التي تصيب البشر، وتنتج طفرة أخرى في نفس الجين مثبطًا غير وظيفي من CDK4 الذي يسمح بانقسام الخلايا التي تسبب الحالة الجلدية Xeroderma Pigmentosum هي عرضة لسرطان الجلد، وتقلل هذه الطفرات من خلال توزيعها على الجينوم من قدرة الخلية على إصلاح DNA وكلٌ من طفراتCDKN2A and XP متوغلة للغاية.
علم ما فوق الجينات هناك فرقان أساسيان تختلف بهما الوراثة فوق الجينيّة عن الجينيّة، مع عواقب مهمّة بالنسبة للتطوّر، وهما أنّ معدّل الطفرات فوق الجينيّة أعلى، وأنّ إمكانيّة الرجوع عنها أسهل. 
في النباتات، تحدث طفرات مثيلة الحمض النوويّ بمعدل 100000 مرّة أكثر من الطفرات الجينيّة.
فرط نشاط جارة الدرقية الأولي هناك اختلالات وراثية تسبب فرط دريقاتٍ أولياً وهذه الاختلالات تحدث نتيجة طفرات في جينات معينة، منها طفرة تحدث خللاً في مستقبل الكالسيوم (CASR)، وطفرة أخرى في جين (MEN I) وأخرى في جين RET ,وأخرى في جين PRAD1 وطفرات أخرى. 
الخلل الأول هو فرط كالسيوم الدم الناقص كلس البول العائلي أو (familial hypocalciuric hypercalcemia) والذي يُختصر بـ FHH، والذي يعد مرضاً موروثاً بشكل سائد.
مرض باركنسون الطفرات الجينية SNCA مهمة في مرض باركنسون لأن البروتين الذي يشفر الجينات، ألفا-ساينوسلين، هو المكون الرئيسي لهيئات ليوي التي تتراكم في أدمغة الناس. الطفرات في بعض الجينات، بما في ذلك SNCA، LRRK2، GBA وجد أنها عوامل خطر. الطفرات في الجين LRRK2 هي السبب الأكثر شيوعا المسبب لمرض باركنسون، وهو ما يمثل حوالي 5٪ من الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض و 3٪ من الحالات المتفرقة. طفرة في GBA تعرض الشخص بشكل كبير لتطوير مرض باركنسون.
PTEN (جين) متلازمة كودن، تتسبب بطفرة في جين PTEN.
أشارت الأبحاث إلى أكثر من 100 طفرة في جين PTEN والتي يمكن أن تقود إلى متلازمة كودن، وعادة ما تكون هذه الطفرات وراثية من الأبوين وتصيب كل الخلايا الجسمية. الطفرات في جين PTEN تتضمن تبدلات في عدد صغير من بناء DNA وفي بعض الأحيان حذوفات في عدد كبير من للأزواج القاعدية للجين. يمكن أن تقود الطفرات إلى إنتاج أنزيمات غير فعالة وظيفياَ جزئياَ أو كلياَ. وهذا الأنزيم المعيب غير قادر على كبح انقسام الخلية أو إرسال الخلية الشاذة إلى الموت، والذي يمكن أن يساهم في نمو أورام غير سرطانية تدعى همارتوما.
بكتيريا البكتيريا أيضاً تحتوي على بلازميدات وهي عبارة عن كروموسومات إضافيه للحمض النووي التي تحمل جينات لمقاومه المضادات الحيوية أو عوامل الفوعة (حدة خبث البكتيريا). بما أن البكتيريا كائنات حية لا جنسية ، فإنها ترث نسخ مطابقة لجينات الوالدين (تناسلية) ، ولكن من ممكن أن تتعرض جميع البكتيريا لتغيرات الحامض النووي عن طريق التهجين أو الطفرات. تحدث الطفرات نتيجة أخطاء وقعت أثناء عمليه تنسّخ الحمض النووي أو من خلال التعرض لمطفر جيني. تختلف معدلات الطفره على نطاق واسع بين الأنواع المختلفة من البكتيريا وحتى بين الأنساب المختلفة من نوع واحد من البكتيريا. تحدث التغيرات الجينية في الجينوم البكتيري إما عن طريق طفرات عشوائيه أثناء التكاثر أو من خلال ( طفره الإجهاد الموجهة) حيث الجينات تدخل في عمليات تكاثر محدده تزيد من معدل الطفرات.
متلازمة كاودن تنتج متلازمة كاودن عن طفرة في الجين فتن، وهو جين مسؤول عن تثبيط نمو الأورام، وقد ظهرت وراثة هذه الطفرة في حوالي 80% من المرضى ، وتمنع هذه الطفرة الجين من القيام بعمله ،مما يتسبب في نمو وتطور الأورام، وتعد متلازمة كاودن واحدة من ضمن عدة أمراض تنشأ عن طفرات متعددة في جين فتن ،وفي نسبة 20% المتبقية من المرضى لا يظهر حتى الآن سبب معروف للإصابة بمتلازمة كاودن ،ويعتقد انها قد تحدث نتيجة طفرات في مواقع معينة من الحمض النووي والمسؤولة عن تنظيم نشاط جين فتن
تنتقل متلازمة كاودن كصفة وراثية سائدة ، مما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المتحور كافية لإظهار المرض . وفي العديد من الحالات يرث الطفل المريض الصفة عن أحد أبويه ، وفي حالات أخرى ينتج المرض عن طفرة مستحدثة في الجين في مريض لم يثبت أي تاريخ مرضي لدى عائلته .وفي دراسة أجريت على 211 مريضًا لبحث خطورة الإصابة بأنواع معينة من السرطان في مرضى متلازمة كاودن. 
أظهرت الدراسة أن نسبة المخاطر في خلال العمر التراكمي (70 سنة) تصل إلى 89% عمومًا ، وتمثل مخاطر الإصابة بسرطان الثدي بالإناث إلى 81% , سرطانات الغدة الدرقية 21% , سرطانات بطانة الرحم 19% , سرطانات الكلى 15%.
طفرة إطار التسطير طفرة إطار التسطير في علم الجينات (بالإنجليزية: frameshift mutation) هو حدوث طفرة جينية بسبب إنديل (غرز أو حذف عدد من النوكليدات) في جين أو في الدنا ، بحيث يكون عدد أزواج القواعد المغروزة او المحذوفة لا يقبل القسمة على 3 .
تطور الطفرات هي تغيّرات تحدث في تسلسل الدنا الخاص بجينوم خلية ما. عندما تحدث الطفرات، قد لا يكون لها أي تأثير، أو قد تُحدث تغييراً في النواتج الجينية، أو قد تعطل الجين وتمنعه عن العمل. وبناءً على دراسات تمَّت على ذباب الفاكهة ، أشير إلى أنَّ التغيير الذي تُحدِثه الطفرة في بروتين أنتجه الجين، من الممكن أن يكون مؤذياً، إذ تصل نسبة الطفرات ذات التأثيرات الضارّة إلى 70%، أما البقية منها فتكون إما محايدة، أو نافعة لدرجة ضئيلة.
سرطان بطانة الرحم ترتبط طفرات فقدان وظيفة PTEN و p27 بمآل جيد، خاصة عند النساء البدينات. تظهر الجين الورمي Her2 / neu، الذي يشير إلى سوء مآل الورم، في 20 ٪ من السرطة الشبيهة ببطانة الرحم والسرطانات المصلية. عُثر على طفرات CTNNB1 (بيتا كاتينين، جين النسخ) في 14-44 ٪ من سرطانات بطانة الرحم وقد تشير إلى مآل جيد، ولكن البيانات غير واضحة في هذا الخصوص. توجد طفرات بيتا كاتنين بشكل شائع في سرطانات بطانة الرحم مع خلايا حرشفية. عٌثر على طفرات جين FGFR2 في حوالي 10 ٪ من سرطانات بطانة الرحم، ولكن مآلهم غير واضح.يعتبر SPOP جين آخر للكشف عن الأورام وجد أنه يتحور في بعض حالات سرطان بطانة الرحم: 9٪ من سرطانات بطانة الرحم ذات الخلايا الصافبة و 8٪ من سرطانات بطانة الرحم المصلية لها طفرات في هذا الجين.
متلازمة لوجان-فرينس كما وجد أن طفرة جين UPF3B على الكروموسوم X ترتبط بالتخلف العقلي. يعتبر جين UPF3B أحد مكونات مركب تحليل الحمض النووي الريبوزي الرسول المسؤول عن مراقبة طفرات ذلك الحمض النووي.ينتج عن الطفرة في ذلك الجين خلل في تلك العملية مما ينتج شرائط قصيرة من الحمض النووي الريبوزي الرسولوما يتبعه من تخليق بروتينات مختلة الوظيفة وما يلحق بها من خلل في النمو البدني والعقلي. تم العثور على أشخاص مصابين بمتلازمة لوجان-فرينس من عائلتين مختلفتين لديهم خلل في جين UPF3B، وهو ما يثبت أن بإمكان تلك المتلازمات الجينية أن تتداخل.
على الرغم من اعتماد تشخيص متلازمة لوجان-فرينس على وجود التخلف العقلي وأعراض أشباه مارفان في المرضى، إلا أنه لا يتم تأكيد التشخيص إلا من خلال إجراء اختبار لتحديد وجود طفرة مغلطة في الموقع p.N1007S في جين MED12.
سرطان بطانة الرحم تميل سرطانات النوع الأول والثاني (الموضحة أدناه) إلى حدوث طفرات مختلفة. يحمل جين ARID1A في الغالب طفرة نقطية في سرطان بطانة الرحم من النوع الأول، ويتحور أيضًا في 26٪ من سرطانات بطانة الرحم ذات الخلايا الصافية، و 18٪ من السرطانات المصلية. يوجد إسكات الجين لعدة جينات وكذلك الطفرات النقطية في سرطان بطانة الرحم من النوع الأول. إن الطفرات في الجينات الكابتة للورم شائعة في سرطان بطانة الرحم من النوع الثاني. يتحور جين PIK3CA عادة في كل من النوع الأول والنوع الثاني. في النساء المصابات بسرطان بطانة الرحم المصاحب لمتلازمة لينش، يكون اضطراب التكرارات المترادفة القصيرة شائعًا.
سرطان المبيض و إن 50% من السرطانات المصليّة عالية الدرجة يكون التأشب المماثل لإصلاح الحمض الريبي النووي المنزوع الأكسجين فيها غير صالح؛ كمثل طرق الإشارة: الثلمة وFOXM1، وتقريباً يحملون طفرة p53، وأيضاً هذه السرطانات من الصعب تمييزها وراء الدرجة العالية من عدم استقرارها الجينيّ. إن جينات BRCA1 وBRCA2 مهمة للتأشب المماثل لإصلاح الـ"دنا"، والطفرات الإنتاشية في هذه الجينات توجد في 15% تقريباً من الناس المصابين بسرطان المبيض. ومعظم الطفرات الحاثة في جيني BRCA1 وBRCA2 هي طفرات انزياح الإطار والتي تنشأ في قلّة من اليهود الأشكناز.
متلازمة كليبل فيل لقدد حدَّد علم الجينات الجين المسؤول الذي يسبب متلازمة كليبيل فيل كما وتساهم الطفرات في كل من جينييGDF6,GDF3 في حدوث المتلازمة مع أنَّ هناك أشخاص مصابون بالمتلازمة ولم يسجلو أيَّة طفرات في جيني GDF6,GDF3. إنَّ الوظيفية الأساسية لجينيGDF6,GDF3 هي مساعدة الجسم على تنظيم تصنيع البروتينات اللازمة للنُّمو وبناء العظام والغضاريف. هذه البرويتنات تلعب دوراً هامَّاً في تنظيم النمو في المراحل الجنينية وحتى عند البالغين. الجين GDF6 مسؤول بالتحديد عن تصنيع أو بناء عظام الفقرات و حدود بين العظام في أثناء النمو، أمّا الجين GDF3 فإنَّه مسؤول عن نمو العظام والغضاريف وليس تكوينها. وبناء على ذلك فإنَّ الطفرات في هذه الجينات تؤدي إلى اختلاتٍ في وظيفة البروتينات وعملها وعلى أيَّة حال فإن آلية حدوث الاختلال غير واضحة لهذا اليوم. بعد إجراء تجارب على الفئران وإلغاء جينGDF6 لوحظ وجود التصاقات في العظام .
أمَّا الطفرات فيمكن حدوثها على شكلين:
-وراثة سائدة بحيث يكون خلل واحد في الجينات من جهة أحد الأبوين كافياً لأن يسبِّب المرض.
- وراثة على شكل صفة متنحية ؛ يتطلب حدوث طفرة جينية عند كلا الأبوين والتقائهما كي يصاب الطفل بالمتلازمة.
- هناك بعض الطرق الأخرى مثل متلازمة تقطع الفقرات.
تليف كيسي في عام 1985، رسم باحثون من لندن ومن تورونتو وسولت ليك خريطة جين "CFTR" على الكروموسوم 7q. وبعد أربع سنوات، وفي عام 1989، اكتشف علماء الجينات فرانسيس كولينز ولاب شي تسوي وجون ريوردان أول طفرة للتليف الكيسي "AF508"، التي تقع على نفس الكروموسوم. وقد حددت الأبحاث التي جاءت بعد هذا الاكتشاف أكثر من ألف طفرة مُختلفة تؤدي إلى هذا المرض. وكان العالم لاب شي تسوي يقود فريق من العلماء في ، إحدى المُستشفيات التعليمية باتفاق مع جامعة تورنتو، والذي اكتشف الجين المسئول عن التليف الكيسي. وهو يُعتبر أول اضطراب جيني تم توضيحه بدقة من خلال عملية الوراثة العكسية. ويرجع ذلك إلى أن طفرات جين "CFTR" عادًة ما تكون صغيرة، ولم تكن التقنيات القديمة لعلم الوراثة قادرة على تحديد دقيق للجين الطافر. وباستخدام العوامل البروتينية، تمكنت دراسات الربط الجيني من رسم خريطة للطفرة على الكروموسوم 7. وقد ساعدت تقنيات الكروموسومات المشي والقفز على تحديد وتسلسل الجين. وكان هذا الجين من أوائل الجينات التي تم تحديد موقعهم وتسلسلهم بواسطة الخريطة الجينية، وكان فرانسيس كولينز من المشاركين في مشروع الجينوم البشري.
رنح فريدريخ يحتوي الجين الطافر على تكرارات موسعة لثلاثي النكليوتيد GAA في الإنترون الأول؛ في المقابل تم الكشف عن طفرات نقطية في بعض الأنساب. نظرا لوجود الخلل في إنترون (الذي تمت إزالته من نسخة الحمض النووي الريبوزي المرسال بين النسخ والترجمة)، لا ينتج عن هذه الطفرة إنتاج بروتينات فراتاكسين غير طبيعية. وبدلا من ذلك، تؤدي الطفرة إلى إسكات الجين (أي أن الطفرة تقلل من نسخ الجين) من خلال تحريض بنية كروماتين مغاير بطريقة مشابهة لتأثر الموضع المتنوع.
متلازمة بيندريد ارتبط ظهور المتلازمة بطفرة في جين الPDS والذي يرمز إلى بروتين البندرين SLC264A (حامل مادة ذائبة عائلة26،العضو4) يوجد الجين على الذراع الطويلة للصبغي السابع تؤدي الطفرة في نفس الجين إلى متلازمة تضخم المسال الدهليزي وهي سبب آخر للصمم. الطفرات المحددة في هذا الجين من المرجح أن تسبب متلازمة تضخم المسال الدهليزي لكن الطفرات الأخرى مرتبطة بظهور متلازمة بيندريد.
العناصر الناقلة تم اكتشاف أول جين قابل للنقل في الذرة وسميديسوسياتور. ولقدكان معزول جزيئيا ومتكونا من  النبات (سنا بدراجون). ، وقد كانت تعتبر هذه الجينات كأداة مفيدة وبشكل خاص في مجال علم البيولوجيا الجزيئية للنباتات. ولقد استخدمها الباحثون كوسيلة من أجل إحداث الطفرات. وفي هذا السياق، عند دمج الجين القابل للقفز مع الجينات الأخرى فانه تحدث طفرة. إن وجود مثل هذه الجينات الناقلة يوفر وسيلة مباشرة لتحديد إليه التحول بالنسبة لأساليب توليد الطفرات الكيمياوية.
العضال مركزي النواة العضال الأنبوبي للسلسة إكس يبدو أن هناك تقلبات كثيرة في شدة السريرية للطفرات الجينية المختلفة في هذا الجين نفسهMTM1. وعلاوة على ذلك، الحلات المعلن عنها تظهر اختلافات شديدة في الحالات السريرية الخاصة بين الأقارب وبعضهم البعض الذين يستركون في نفس الطفرة الجينية في الجين MTM1. معظم المقاطع الخاصة بطفرة الجين MTM1 تسبب نمط ظاهري واحد شديد ومبكر لأحد الأفراد, بينما بعض الطفرات الغير حساسة مرتبطة بأنواع أكثر صلابة وذات بقاء أطول (إلى 54 سنة).[19]
علم التخلق من الممكن للعوامل فوق الجينيّة أن تؤثر في التطوّر إذا كانت وراثيّة، واختلف علماء البيولوجيا بين مطالب بتطوير الإطار التصوريّ الأساسيّ للبناء التطوريّ الحديث (modern evolutionary synthesis) وبين من ضمّ الوراثة فوق الجينيّة إلى التصوّر الجينيّ السكانيّ (Population genetics) وبين مَنْ ظلّ متشككًا وفاتحًا للاحتمالات على مصراعيها.
هناك فرقان أساسيان تختلف بهما الوراثة فوق الجينيّة عن الجينيّة، مع عواقب مهمّة بالنسبة للتطوّر، وهما أنّ معدّل الطفرات فوق الجينيّة أعلى، وأنّ إمكانيّة الرجوع عنها أسهل. 
في النباتات، طفرات مثيلة الحمض النوويّ تحدث بمعدل 100000 مرّة أكثر من الطفرات الجينيّة.
التهاب الشبكية الصباغي ما يصل إلى 150 طفرة ذكرت حتى الآن في جين اوبسين المرتبط بالتهاب الشبكية الصباغي منذ طفرة Pro23His موجودة في المجال الداخلي القرصي من البروتين وأفادت بذلك التقارير الأولى في عام 1990. تم العثور على هذه الطفرات في جميع أنحاء جينات اوبسين وتوزع على ثلاثة مجالات من البروتين (الداخلي القرصي وعبر الغشاء والمجالات الهيولية). أحد الأسباب الرئيسية الكيميائية الحيوية المسببة ل RP في حالة طفرات رودوبسن هو طي البروتين، وكما تم أيضا ربط مرافقي الجزيئي بالتهاب الشبكية الصباغي. وقد تبين أن طفرة كودون 23 في جين رودوبسن والتي يتم فيها تغيير البرولين للهيستيدين تمثل أكبر جزء من طفرات رودوبسن في الولايات المتحدة. وذكرت دراسات أخرى عدة الطفرات الأخرى التي ترتبط أيضا مع المرض. وتشمل هذه الطفرات Thr58Argو Pro347Leuو Pro347Ser، فضلا عن حذف إيل - 255. وفي عام 2000، أفادت التقارير طفرة نادرة في كودون 23 تسبب التهاب الشبكية الصباغي السائد والتي يتغير فيها البرولين لألانين. ومع ذلك، أظهرت هذه الدراسة أن اعتلال الشبكية المرتبط بهذه الطفرة كان معتدلا على نحو مميز في المظهر والسلوك. وعلاوة على ذلك، كان هناك قدر أكبر من المحافظة على سعة تخطيط كهربية الشبكية أكثر من الطفرة Pro23His الأكثر انتشارا.
أصل اللغة و يعتقد بعض الباحثين أن هذه الخطوة قد تمت ببساطة بسبب حدوث بعض التغييرات الحيوية للدماغ ، كالطفرة مثلًا. وقد تمت الإشارة إلى أن جينًا مثل FOXP2" " يمكنه أن يحدث طفرة تسمح للإنسان بأن يتواصل [مشكوك فيها - مناقشة]. مع أن الدراسات الجينية الحديثة قد أظهرت أن إنسان نياندرتال كان يتشارك مع الإنسان العاقل نفس الجينة" FOXP2" . فبناءً على هذا لم تحدث في هذه الخطوة طفرة جينية خاصة بالإنسان العاقل، بل يدل على أن هذا التغيير الجيني قد سبق انفصال إنسان نياندرتال والإنسان العاقل.
جين لازم ومع ذلك، هناك بعض الظروف حيث يمكن التلاعب بالجينات اللازمة. في الكائنات مزدوجة الكروموسومات يحتاج الكائن الحي إلى نسخة واحدة فقط من الجينات اللازمة. بعض الجينات أيضا تتحمل حدوث الطفرات الضارة في الظروف الطبيعية ولكن ليست قاتلة تماما حيث أن هذه الطفرات لا تقوم بإلغاء وظيفة الجين تماما.
متلازمة ماير سبب متلازمة ماير هو طفرة في جين SMAD4.  يقوم هذا الجين بتشفير أحد أكواد البروتين المسئولة عن هرومون النمو بيتا. يعتقد بعض العلماء أن حدوث طفرة في جين SMAD4 والذي يسبب متلازمة ماير يؤدي إلى تعطيل قدرة البروتين على الاتصال بصورة سليمة مع البرتينات الأخرى المتصلة في طريق الاتصالات. تقترح بعض الدراسات الأخرى أن حدوث الطفرة في هذا الجين يؤدي إلى بروتين غير مستقر والذي يبقى في الخلية لمدة أطول. التغير في ارتباط الجين أو وجوده قد يؤدي إلى اتصال غير طبيعي بين الخلايا مما يؤثر على العديد من أنظمة الجسم ويؤدي إلى أعراض متلازمة ماير.
متلازمة بروغادا ما يقارب الـ 20% من حالات متلازمة بروجادا مرتبطة بطفرات جينية في الجين المسؤول عن إنتاج قناة الصوديوم القلبية الأيونية المعروفة باسم قناة الصوديوم Nav1.5. يدعى هذا الجين SCN5A، وتم اكتشاف أكثر من 160 طفرة في هذا الجين حتى الآن. يمكن تشخيص هذه الطفرات الجينية المسببة لمتلازمة بروجادا عن طريق الفحوصات الجينية.
التهاب الشبكية الصباغي وهناك مورثات متعددة، عندما تحور، يمكن أن تسبب النمط الظاهري التهاب الشبكية الصباغي. في عام 1989، تم تحديد طفرة الجين لرودوبسين، وهو الصباغ الذي يلعب دورا أساسيا في تعاقب التنبيغ البصري الذي يخول الرؤية في ظروف الإضاءة الخافتة، منذ ذلك الحين، تم العثور على أكثر من 100 طفرة في هذا الجين، وتمثل هذه الطفرات 15 ٪ من جميع أنواع اعتلال الشبكية. معظم هذه الطفرات هي طفرات مغلوطة وتورث في الغالب على نحو سائد.
داء ريفسام داء ريفسام 2 ينبع من الطفرات في جين البيروكسين 7 (PEX7). هذه الطفرة على الجين PEX7 هي أيضا على كروموسوم 6q22-24، ووجد في المرضى الذين يعانون من تراكم حمض الفيتانيك  بدون طفرة PHYH.
متلازمة باكاك تشوانغ لم يتم تحديد حدوث طفرة جينية في الجين المسئول عن ترميز وحداث ألفا للعوامل المسببة لنقص الأكسجين في السرطان من قبل.
في المرضى المصابين بمتلازمة باكاك تشوانغ تحدث طفرة في الجين المسئول عن ترميز HIF2A مما يؤدي إلى إطالة مدة HIF-2α. هذه يؤدي إلى اختلاف الحمض النووي في كل مريض حيث تظهر هذه الطفرة في كل المرضى بمتلازمة باكاك تشوانغ.
علم الوراثة تغير الطفرات التركيب الجيني للكائنات الحية ويسبب ذلك أحياناً في ظهور أنماط ظاهرية مختلفة. تؤثر معظم الطفرات على الكائنات الظاهرية قليلاً في أنماطها الظاهرية وصحتها ولياقتها الانجابية، أما الطفرات غير المؤثرة تكون عادةً ضارة ولكن قد يكون بعضها مفيدة. أظهرت الدراسات على ذباب الفاكهة السوداء البطن أنه اذا أحدثت الطفرة تغييراً في البروتين الذي ينتجه الجين فستكون تلك الطفرة ضارة بنسبة 70٪ والنسبة المتبقية تكون محايدة أو مفيدة بنسبة ضئيلة.
سليلة قولونية مستقيمية تكون الطفرات الجينية عامل خطر آخر للإصابة بالبوليبات الكولونية. تحدث نسبة قليلة من سرطانات الكولون بالطفرات الجينية. بعض هذه السرطانات تكون بشكل جسمي قاهر، مما يعني أن هناك حاجة إلى وراثة جين معيب واحد فقط من أي من الوالدين. يكون لدى الشخص فرصة 50 % لوراثة الطفرات إذا كان أحد الوالدين لديه الجين المصاب بطفرة. ليس من الضروري أن يتطور السرطان لدى حامل الجين المعيب على الرغم من أن وراثة الجينات المعيبة يزيد الخطر بشكل كبير.
هي حالة وراثية مشابهة لداء البوليبات العائلي. يتطور لدى المرضى عدة بوليبات غدومية و سرطان الكولون بعمر الشباب، كعمر العشرينات. إن هذا المرض هو مرض مكتشف حديثا و هناك حاجة لمعرفته بشكل أوضح. يمكن للفحوصات الجينية أن تساعد في تحديد خطر الإصابة بهذا المرض الذي يحدث بسبب طفرات في جين الـ MYH
يميل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لينش إلى تطوير بوليبات كولونية قليلة نسبيا، ولكن يمكن لهذه البوليبات الكولونية أن تصبح خبيثة بسرعة. أو قد يعاني الأشخاص الذين لديهم متلازمة لينش من أورام في الأجهزة الأخرى، بما في ذلك سرطان الثدي والمعدة والأمعاء الدقيقة والمسالك البولية والمبيض، وكذلك في الكولون.
سكري الشبان الناضجين الأنواع المعروفة من سكري الشبان الناضجين كلها تنتج بسبب ضعف إنتاج الأنسولين قبل خلايا بيتا في البنكرياس. العديد من الأعطاب تنتج بسبب طفرات في جينات عوامل النسخ. إحدى الطفرات تكون جين غلوكوكيناز. في العديد من أنواع سكري الشبان الناضجين، تنتج تبديلات الجينات المسؤولة عن الأحماض الأمينية. في بعض الأحيان، تكون هناك اختلافات واضحة في فعالية الجين اللذي حصلت فيه الطفرة مما يؤدي إلى اختلافات في نتائج الفحص السريري ودرجة نقص الإنسولين وسن ظهور المرض والأعراض.
متلازمة كاندل السبب المعروف الأكثر شيوعا للمتلازمة هو طفرات في البروتين المحتوى على البروتيازالفرعي، نوع بيتا، جين PSMB8 والذي بدوره يعمل على كسر البروتينات الأخرى. يحدث هذا على وجه التحديد عندما تسبب طفرة في ظهور الاقترانية الزيجوتية المتنحية. ينتج عن الجين المتحورتدهور البروتينات وحدوث تفاعلات أكسدة-اختزال أثناء بناء الأنسجة الخلوية، مما يؤدي في نهاية المطاف إلى استماتة الخلايا، وخاصة في خلايا العضلات والدهون. كشفت دراسة أجراها بريم وآخرون. في نوفمبر 2015 الطفرات الإضافية التي يمكن أن تسبب متلازمة CANDLE، بما في ذلك PSMB4 ،PSMB9، والبروتين المحتوي على بروتياز النضج، مع 8 طفرات في المجموع بينهما. ولوحظ أيضا طفرة إضافية غير معروف النوع إضافي في الجين PSMB8 الأصلي.
طفرة (أحياء) معدل حدوث الطفرات التلقائية يختلف بحسب حجم الجين. والجين الأكبر يمثل هدفاً أكبر ويميل لأن يَطفُر أكثر. بشكل عام، يصل معدل الطفور في حقيقيات النوى والبكتيريا أحادية الخلايا إلى حوالي 0.003 طفرة لكل جينوم في كل جيل. أما المعدل لدى الإنسان يتراوح بين إلى طفرة لكل نوكليوتيد يتم نسخه (أنظر أسفله).
طفرة BRCA يمكن توريث الطفرات من أي من الوالدين ، ويمكن أن تنتقل إلى كل من الأبناء والبنات. كل طفل من الحامل الوراثي، بغض النظر عن الجنس ، لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الجين المتحور من الوالد الذي يحمل الطفرة. ونتيجة لذلك ، فإن نصف الأشخاص الذين يعانون من طفرات الجين BRCA هم من الذكور، الذين يقومون بعد ذلك بنقل الطفرة إلى 50٪ من ذريتهم ، ذكورًا أو أنثى. إن خطر الإصابة بسرطان الثدي المرتبط ببنك BRCA بالنسبة إلى الرجال الذين يعانون من هذه الطفرة أعلى من الرجال الآخرين، ولكن لا يزال منخفضًا. ومع ذلك، يمكن أن الطفرات BRCA تزيد من خطر الإصابة بالسرطان الأخرى ، مثل سرطان القولون، سرطان البنكرياس، وسرطان البروستاتا.
فرط كوليسترول الدم العائلي تُعتبر طفراتُ جين مستقبل البرتين الدهني منخفض الكثافة (LDLR) من أكثرِ العيوبِ الوراثية شيوعًا في فرط كوليسترول الدم العائلي، حيثُ أنَّ انتشارها 1 لكل 500 شخص، ويعتمدُ الأمر على السكان. ومن الطفراتِ الأخرى، طفراتُ صميم البروتين الدهني بي (ApoB)، وانتشارها 1 لكل 1000، وطفراتُ جين النوعِ التاسع سبتيليزين/كيكسين كونفيرتاز طليعة البروتين (PCSK9) وانتشاره أقلُ من 1 لكل 2500، وقد تحدث أيضًا طفراتُ جين البروتين الأول المكيِّف لمستقبل البرتين الدهني منخفض الكثافة (LDLRAP1). مرضَ وجود السيتوستيرول في الدم والذي يمتلكُ تشابهاتٍ عديدة مع فرط كوليسترول الدم العائلي، ويمتلكُ ميزاتِ تراكم الكوليسترول في الأنسجة، فإنه يحدثُ نتيجةً لطفراتِ جين الأدينوسين ثلاثي الفوسفات المرتبط بحافظة العضو الثامن من فصيلة جي (ABCG8) وجين المرتبطة بحافظة العضو الخامس من فصيلة جي (ABCG5).
يقعُ جين مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة على الذراعِ القصيرة للصبغي 19 (19p13.1-13.3)، ويتألفُ الجين من 18 إكسون ويتسع إلى 45 كيلو زوج قاعدي (كيلوبيز)، كما أنَّ البروتين المُنتج من الجين في شكلهِ الناضج يحتوي على 839 حمض أميني. تُسبب نُسخة واحدة شاذة (مُتغاير الزيجوت) من فرط كوليسترول الدم العائلي أمراضًا قلبية وعائية في سن الخمسين لدى حوالي 40% من الحالات، ووجودُ نسختين شاذتين (مُتماثل الزيجوت) تُسبب تُسارعًا في حدوثِ التصلب العصيدي في مرحلةِ الطفولة، ويشملُ أيضًا ما يترتب عليه من مُضاعفاتٍ. تَتَناسَبُ مُستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة في البلازما عكسيًا مع نشاط مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة. يبلغَ نشاطُ مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة في متماثلِ الزيجوت أقل من 2%، أما في مُتغاير الزيجوت فهُناك عيبٌ في معالجة البروتين الدهني منخفض الكثافة ويبلغُ نشاط المستقبل ما بين 2-25%، وهذا يعتمدُ على طبيعة الطفرة. هُناك أكثر من 1000 طفرة مُختلفة معروفة.
متلازمة زيلويغر متلازمة زلويغر هي اضطراب ناتج عن طفرة متوارثة كصفة متنحية، في جينات البيروكسينات، وهي بروتينات ضرورية للتجميع الطبيعي للبيروكسيسومات. في العادة تكون هذه الطفرة لدى المرضى في جينات PEX1، PEX2، PEX3، PEX5، PEX6، PEX10، PEX12، PEX13، PEX14، PEX16، PEX19، وPEX26. في أغلب الحالات، تقوم الطفرات لدى المرضى بتعطيل أو تقليل فعالية كلتا النسختين من جينات PEX من جهة الأب ومن جهة الأم بصورة كبيرة.
الوقاية من فيروس نقص المناعة البشرية توصلت الابحاث أن بعض الاشخاص لديهم طفرة على أحد الجينات وهو الجين CCR5 وهو بروتين يعمل كمستقبل على خلايا الدم البيضاء المناعية وحيث أن الطفرة تجعل الفيروس غير قادر على التعرف على هذا المستقبل وبالتالي يجعل ذلك هؤلاء الاشخاص آمنين من الإصابة بالمرض، وقد تجري محاولات لاستحداث هذه الطفرة على جينات الافراد الأخرى وقد يجعلهم ذلك محصنين من الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية.
نقص البيروفات كايناز هناك 180 طفرة جينية مختلفة تم العثور على الجين الذي يشفر نظائر البيروفات كايناز L و R، أربعة وعشرون من هذه الطفرات هي عبارة عن تغيرنوكليوتيد واحد و هذه الطفرة تسمى الطفرات المغلطة. نقص البيروفات كيناز الأكثر شيوعا هو جسمية السمة المتنحية. على الرغم من أن أعراض المرض تظهر في الغالب في حالة تماثل الزيجوت، يمكن أن تظهرأيضا في حالة علامات سريرية.
تليف كيسي ولأن تطور التليف الكيسي عند الجنين يتطلب من كلا الزوجين نقل نسخة من الجين الطافر "CFTR"، وبسبب التكلفة العالية لاختبار ما قبل الولادة، يتم إجرائه في البداية على أحد الأبوين دون الآخر. فإذا تبين أنه حامًلا لطفرة من جين "CFTR"، ففي هذة الحالة يتم فحص الآخر لتحديد خطر أن يُولد الطفل بهذا المرض. ويُمكن أن يحدث التليف الكيسي بسبب وجود أكثر من ألف طفرة مُختلفة. ففي عام 2006، لم يكن من المُمكن إجراء دراسات مختبرية سريرية لكل طفرة. ويتم إجراء هذا الاختبار لتحليل الدم بحثًا عن الطفرات الأكثر شيوعًا، مثل طفرة "ΔF508"، وقد كشفت معظم الأساليب المتوفرة ما لا يزيد عن 32 نوعًا مختلفًا. فإذا ما تم التعرف على التاريخ الذي حملت فيه عائلة ما نوع من الطفرات غير الشائع، فمن المُمكن حينئذ الكشف عن هذه الطفرة تحديدًا. ويُستنتج من ذلك أنه ليست كل الطفرات المعروفة تم الكشف عنها من خلال الاختبارات المُجْراه حديثًا، فالنتيجة السلبية للتحليل ليست ضامنًا بأن يُولد الطفل خاليًا من المرض. وبالإضافة إلى ذلك، فإن الطفرات الأكثر شيوعًا التي تم اكتشافها هي بالضرورة الأكثر خطرًا، والاختبارات الوراثية الأقل خطرًا أقل نجاحًا، وبذلك فإن الطفرات الأكثر انتشارًا في هذه المجموعات هي أقل وجودًا في عامة السكان.
وفي كثير من الأحيان، يتم إجراء اختبارات إضافية أثناء الحمل أو قبله على الأزواج الأكثر عُرضة للخطر. ويُوفر التلقيح الصناعي في المختبر إلى جانب التشخيص الوراثي قبل عملية التلقيح إمكانية فحص الجنين قبل زراعته في الرحم. ويتم إجراء هذا الاختبار بعد مرور 3 أيام من عملية التخصيب، وهو يسعى إلى تحديد وجود جينات غير طبيعية من "CFTR". فإذا تم تحديد اثنين من الجينات الطافرة من "CTRF" في الجنين، يتم استبعاده من عملية النقل، ويتم زراعة آخر يحمل على الأقل جين واحد طبيعي.
توحد وللتوحد أساس وراثي قوي، على الرغم أن جينات التوحد معقدة وأنه لا يتضح ما إذا كان يمكن تفسيره عن طريق الطفرات النادرة بالغة الأثر، أم عن طريق التفاعلات النادرة متعددة الجينات للمتغيرات الوراثية المشتركة. وتنشأ درجة من التعقيد بسبب التفاعلات بين جينات متعددة، وبسبب البيئة، والعوامل الجينية التي لا تتغير DNA، ولكنها تتوارث وتؤثر على التعبير الجيني. وأشارت دراسات التوائم إلى أن الوراثة تصل إلى 0.6 في التوحد و0.9 في طيف التوحد، وإلى أن أشقاء المصابين بالتوحد أكثر عرضة 25 مرة للإصابة عن عامة السكان. ومع ذلك فإن معظم الطفرات التي تزيد من خطر الإصابة بالتوحد لم يتم تحدديها. وبشكل عام لا يمكن إرجاع سبب التوحد إلى طفرة المندلين( أحادية الجينات) أو إلى شذوذ الكروموسوم الواحد. ولم تظهر أي من المتلازمات الوراثية المرتبطة بالإيدز سببًا انتقائيًا للتوحد. وللعديد من الجينات المرشحة الموجودة آثارًا صغيرة محدودة على أي جين معين. وقد ينتج العدد الكبير للأفراد المصابين بالتوحد في عائلة لم يصاب باقي أفرادها بهدذا المرض بسبب تضاعف المادة الوراثية أو حذف جزء منها أو نسخها خلال الانقسام المنصف( الاختزالي). وبالتالي فإن جزءًا كبيرًا من حالات التوحد قد يرجع إلى أسباب جينية وراثية وليست موروثة: لذا فإن الطفرة التي تسبب التوحد ليست موجودة في جينيوم الأبوين.
متلازمة بروتيوس ينتج المرض عن طفرة جينية بالجين (AKT1 gene), وهذه الطفرة لا تورّث.
متلازمة إيليس-فان كريفيلد تحدث متلازمة إيليس-فان كريفيلد نتيجة طفرة في جين EVC الواقع على الصبغي الرابع بالإضافة إلى طفرة في جين EVC2 غير المماثل الواقع بالقرب من جين EVC في ترتيب وضعي وجها لوجه. وتم التعرف على الجين من خلال تقنية الاستنساخ الموضعي حيث تُستخدم هذه التقنية المخبرية في تحديد موقع الجين المرتبط بمرض ما على الصبغي. ليس من المفهوم بصورة جيدة حالياً ما هي وظيفة جين EVC الصحي.
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني تخزين الجليكوجين نوع المرض الثاني له نمط وراثي جسمي متنحي. 
وهذا يعني ان الجين الذي يوجد فيه الخلل يقع على كروموسوم جسمي، ويوجد نسختين من الجين واحد من الاب والاخر من الام كما هو الحال مع جميع حالات الامراض الوراثيه، الأطفال لديهم فرصة 1 في 4 من وراثة هذا الاضطراب عندما يحمل كلا الوالدين الجينات المعيبة، وعلى الرغم من أن كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة من الجينات المعيبة، فإنها عادة لا تتأثر الاضطراب. 
وينجم هذا المرض عن طفرة في جين (حمض ألفا جلوكوزيد: المعروف أيضا باسم حمض مالتاز) على الذراع الطويلة من كروموسوم 17 في 17q25.2-q25.3 (زوج قاعدة 75689876 إلى 75708272). عدد الطفرات وصفها حاليا (في عام 2010) 289 مع 67 يجري الطفرات غير المسببة للأمراض و 197 الطفرات المسببة للأمراض. لا يزال يجري تقييم ما تبقى لارتباطهم مع المرض. 
الجين حوالي 20 كيلو بايت ويحتوي على 20 الإكسونات مع واحد من الاكسون ليس لديه شيفره. محتوى GC مرتفعة (80٪) وسلسلة TATA متميزة وهناك نقص في العناصر CCAAT.
ويبدو أن معظم الحالات تظهر نتيجة ثلاثة الطفرات. استبدال (T → G) هي الأكثر شيوعا بين البالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب. هذه الطفرة تكون في موقع من الربط الحمض النووي الريبي.
الجين يشفر ألفا جلوكوزيد البروتين الحمضية (EC 3.2.1.20) -الذي هو هيدرولاز الليزوزومية. البروتين هو انزيم أن يحط عادة ألفا -1،4 -1،6 وألفا الروابط في الجليكوجين، المالتوز وإيزومالتوز ومطلوب لتحلل 1-3٪ من الجليكوجين الخلوي. ونقص هذا الانزيم يؤدي إلى تراكم الجليكوجين العادي هيكليا في الجسيمات الحالة والسيتوبلازم في الأفراد المتضررين. تخزين الجليكوجين المفرط في الجسيمات الحالة قد يعوق الأداء الطبيعي للعضيات أخرى وتؤدي إلى الإصابة الخلوية. 
و تم التعرف على حمض ألفا المتعلقة جلوكوزيد الجين في الديدان الخيطية ايليجانس انواع معينة.
الطفرات الجينية لألوان الكوكاتيل نفس صفات التغريدة لنفس النوع (كل الطفرات الجينية اللونية لها نفس التغريدة)
متلازمة ساثري - تشوتزين التشخيص السريري للSCS يمكن التحقق منه عن طريق اختبار الجينات TWIST1 (الجينات فقط التي تسبب الطفرات التي تتسبب SCS) للطفرات باستخدام تحليل الحمض النووي، مثل تحليل التسلسل، حذف / تحليل التضاعف، وعلم الوراثة الخلوية / تحليل FISH. تحليل تسلسل اكسون 1 (منطقة الترميزTWIST1 ) يوفر وسيلة جيدة للكشف عن وتيرة الطفرات في الجين TWIST1. وتشمل هذه الطفرات missense، nonsense، splice site، والحذف داخل الجين / الإدراج. ويحدد تحليل حذف / تضاعف الطفرات في الجين TWIST1 التي لم يتم الكشف بسهولة عن طريق تحليل التسلسل. وتشمل الطرق الشائعة PCR، MLPA، وميكروأري الكروموسومات (CMA).
التحليل الوراثي الخلوي / FISH يربط علامات الحمض النووي الملونة للكروموسوم المتمسخ ومن ثم يتم فحصها تحت إضاءة الفلورسنت، والذي يكشف عن الطفرات التي تسببها نقل المواقع أو العكس في 7p21. في بعض الأحيان، والأفراد مع SCS لديهم كروموسوم النقل، الإنعكاس، أو حلقة كروموسوم 7 متضمنا 7p21 مما أدى إلى نتائج شاذة، مثل زيادة تأخر في النمو.
الأفراد مع SCS، عادة ما يكون لديهم عمل الدماغ طبيعي، ونادرا ما يعانون من مشاكل عقلية. لهذا السبب، إذا كان الفرد لديه SCS وتخلف عقلي معا، ينبغي أن يخضع الجين TWIST1 على فحص أكثر دقة لأن هذه ليست سمة طبيعية لل SCS . 
التشخيص التفريقي: (من الحالات الأكثر شيوعا بالخطا) 
حتى وقت قريب، كثيرا ما اختلف الخبراء حول ما إذا كان المريض عنده SCS، متلازمة كروزون، تعظم الدروز الباكر المعزول، أو بعض الأمراض الأخرى لأن أعراض ترتبط بشكل وثيق، لم يكن لديهم أي وسيلة للتمييز بين كل منها. ومع ذلك، لدينا الآن اختبار الجينات المباشر، والذي يسمح لتشخيص أكثر دقة لأنه يسمح لها أن تكون متمايزة عن بعضها البعض على أساس الجين المتحور في كل حالة. وفيما يلي قائمة من الشروط الخلط عادة / تشخص خطأ لSCS، بعض من أعراضها، والذي تحور الجين كل تتضمن ما يلي:
هابلوغروب (متقدرة) الرموز المستخدمة لتعريف مجموعات الجينات المأخودة من دنا المتقدرات هي رموز تبدأ من A إلى Z. وقد سميت بهذه الحروف بحسب تاريخ اكتشافها (طبقا لتتابع الحروف الهجائية الإنجليزية) ، فهي لا تعكس العلاقات الجينية الواقعية.
دنا المتقدرة يحدث فيه طفرات مع مرور الزمن وهو معروف بمعدل طفرات جزيئات المتقدرة البشرية، أو ساعة جزيئات المتقدرات. وهي موضوع في البحث العلمي الذي بدأ حاليا، وتبين احدى الدراسات التي تمت أن طفرة mutation تحدث كل 8000 سنة. هذا يجعل دنا المتقدرة أقل جودة في التأريخ الجيني عن التحليل القائم على 
هابلوغروب (صبغي Y) (الرجالي) الذي تحدث فيه طفرة كل 10 سنوات
فرضية جين واحد إنزيم واحد بعد انتقاله إلى جامعة ستانفورد في عام 1937، بدأ بيدل العمل مع عالم الكيمياء الحيوية إدوارد تاتوم لعزل أصباغ عين الذبابة . بعد بعض النجاح في هذا النهج قاموا بعزل واحدة من الأصباغ الوسيطة بعد فترة وجيزة من باحث آخر، هو أدولف بوتنانت الذي سبقهما لهذا الاكتشاف. حول بيدل وتاتوم تركيزهما إلى كائن حي جعل الدراسات الجينية للصفات البيوكيميائية أسهل بكثير: عفن الخبز نيوروسبورا كراسا، الذي كان مؤخرا موضوع الأبحاث الجينية التي قام بها أحد باحثي توماس هانت مورجان: كارل جيم لينجيجرن. كانت للنيوروسبورا العديد من المزايا: تحتاج لوسط نمو بسيط، تنمو بسرعة، ونظرا لقدرتها على إنتاج البوغ الزقي خلال التكاثر كان من السهل عزل الطفرات الوراثية لتحليلها. قاما بإنتاج الطفرات من خلال تعريض الفطر للأشعة السينية، ثم حددا السلالات التي احتوت على عيوب التمثيل الغذائي من خلال تغيير وسط النمو. هذا العمل الذي قدمه بيدل وتاتوم أدى تقريبا وبشكل مباشر إلى تعميم هام. وهو أن معظم الطفرات غير قادرة على النمو في الحد الأدنى من وسط النمو ولكن قادرة على النمو في وسط "مكتمل" حيث تتطلب كل منها إضافة (مغذية) خاصة واحدة فقط للنمو في الحد الأدنى من وسط النمو. إذا تعطل تركيب هذه المغذيات المعينة (مثل حمض أميني أو فيتامين) من خلال الطفرة، فإن السلالة المتعرضة للطفرة يمكن أن تنمو بإضافة هذه المغذيات الضرورية للوسط. اقترح هذا الاكتشاف أن معظم الطفرات تؤثر على مسار أيضي واحد فقط . ظهرت المزيد من الأدلة سريعا بعد هذه النتائج الأولية والتي أثبتت أنه بصفة عامة خطوة واحدة في المسار الأيضي تم تعطيلها. بعد تقريرهم الأول عن ثلاثة طفرات متصلة بالتغذية المساعِدة في عام 1941، استخدم بيدل وتاتوم هذه الطريقة لإنشاء سلسلة من الطفرات ذات الصلة، وتحديد الترتيب الذي تم من خلاله تصنيع الأحماض الأمينية وبعض النواتج الأخرى في العديد من المسارات الأيضية. كان الاستنتاج الواضح من هذه التجارب أن كل طفرة جينية تؤثر على نشاط إنزيم واحد. هذا ما أدى مباشرة إلى فرضية جين واحد إنزيم واحد، والتي مع بعض التطويرات والتحسينات ظلت سارية بشكل أساسي إلى يومنا هذا. كما ذكر من قبل هورويتز وآخرون، أظهر عمل بيدل وتاتوم أيضا أن للجينات دورا أساسيا في التكوين البيولوجي. في وقت إجراء التجارب (1941)، كان المعتقد السائد خارج مجتمع علماء الوراثة أن الجينات تتحكم في صفات بيولوجية طفيفة فقط، مثل لون العين، والترتيب الخشن في ذبابة الفاكهة، في حين تم تحديد الكيمياء الحيوية الأساسية في السيتوبلازم عن طريق عمليات غير معروفة. اعتقد كثير من علماء الوراثة المحترمين أيضا أن ماهية عمل الجين معقدة للغاية بحيث لا يمكن فهمها عن طريق أي تجربة بسيطة. وبالتالي فقد جلب بيدل وتاتوم ثورة أساسية في فهم علم الوراثة.
المناعة ضد مرض نقص المناعة المكتسبة في البشر, جين CCR5  والذي يحتوي على بروتين CCR5  يقع في ذراع ال(P) القصير في الموقع الواحد والعشرين من الكروموسوم الثالث. بعض المجتمعات قامة بوراثة  الطفرة الجينية المسببة للحذف الجيني لجزء من جين CCR5 . متماثل الجينات الحامل لهذه الطفرة الجينية يمتلك المناعة ضد سلالات نقص المناعة المكتسب الأول (HIV1) اللذي يصيب الخلايا الآكلة (M-tropic).
عملية التطفير تلعب دورا هاما أبحاث السرطان المهتمة  بهندسة الجينات عن طريق الطفرات المخبرية في تتبع تطور المرض. طفرات الإدخال والتي يتم فيها إدخال أساس أو أكثر إضافي لل DNA باستخدام transposons ، retrovirus مثل فايروس mouse mammary tumor    وفايروس murine leukemia virus  لتحديد الجينات المسؤولة عن التسرطن و فهم المسارات البيولوجية لسرطان معين. وقد تستخدم طفرات الإدخال المختلفة لدراسة وظيفة جين معين أيضا.
طافر (كائن حي) في علم الأحياء وعلم الوراثة بشكل خاص ، الطافر هو كائن حي أو شخصية وراثية جديدة تنجم أو تنتج عن حالة طفرة ، وهو تغيير في تسلسل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) لجين أو كروموسوم كائن حي. يعد حدوث الطفرات الجينية الطبيعية جزءًا لا يتجزأ من عملية التطور. تعتبر دراسة الكائنات الطافرة جزءًا لا يتجزأ من علم الأحياء. من خلال فهم تأثير حدوث طفرة في الجين ، من الممكن تحديد الوظيفة الطبيعية لهذا الجين.
متلازمة والكر- فاربرج وقد تورطت عدة جينات في مسببات متلازمة والكر- فاربرج، والبعض الآخر غير معروف حتى الآن. وتم العثور على العديد من الطفرات في جينات البروتين POMT1 و POMT2، ووُجِدَت طفرة في جينات كل من الفوكوتين وبروتينات الفوكوتين ذات الصلة.
متلازمة ساثري - تشوتزين عادة يتم توريث هذا المرض باعتباره صفة سائدة جسمية. مع ذلك,في بعض الأحيان, الأطفال يحصل عندهم حذف لعدد قليل من النيوكليدات في الكروموسوم السابع على الجزء القصير أ في المنطقة 2 في المنطقة المخصصة أكثر 1, وهذا الموقع مسؤول عن الجين scs ويؤدي إلى حدوث أمراض واختلالات عصبية. و زيادة سن الوالدين قد تلعب دورا كبيرا في تطور طفرات وتشوهات جديدة.
كشف تحليل الارتباط واعادة ترتيب الكروموسومات تبين أن سبب هذا المرض يكون في تشوهات في تعرجات الجين (العامل الجيني لنسح الانعوجاجات) الذي يقع على الكروموسوم السابع على الجزء القصير أ في المنطقة 2 في المنطقة المخصصة أكثر 1. جين الطي يشفر العامل الناسخ (حلزوني-عقدي-حلزوني) الذي يتحكم بتطر اللحمة المتوسطة للرأس و تكون الأنبوب الجمجمي. أكثر من 35 تشوه الانعوجاجات مختلفة يتضمن جزء ال (phlh) في البروتين بالناس المصابون بهذه المتلازمة. الطفرات تتضمن(طفرة مغلوطة, طفرة هجائية, طفرة انزياح الإطارات الحذف/الإدراج) التي إما تفصل أو تعطل جزء (phlh) في البروتين. معظم المصابين بهذه المتلازمة لديهم حذف كبير في النيوكليودات في على الكروموسوم السابع على الجزء القصير أ في المنطقة 2 في المنطقة المخصصة أكثر 1, المنطقة التي تشفر جينات النعوجاجات.
في البحث عن الجين المسؤول عن هذا المرض, بدأ العلماء في مركز John sHopkins Children’s Center بدراسة الجين المتخصص بالانعوجاجات و دراسة آثاره على الفئران. وهذا الجين في الفئران يؤثر على وظائف تطور عضلات وعظام الوجه والرأس واليدين والقدمين. الفئران التي كانت تفتقد نسختي هذا الجين أجهضت تلقائيا قبل الميلاد, ولديها تشوهات خطيرة في الأطراف والرأس وفشل في الأنبوب العصبي. ومع ذلك, نجت الفئران مع نسخة واحدة من هذا الجين الغير عاملة. وكشف المزيد من الفحص أن هذه الفئران لديها تشوهات طفيفة في الجمجمة والرأس والأطراف شبيهة للمصابين بمتلازمة (scs). جين الانعوجاج موجود في الفئران على الكروموسوم الثاني عشر, وفي الانسانيحتل الذراع القصير للكروموسوم الثاني عشر. مع هذه المعلومات, العلماء بدؤوا بعزل ورسم الجين المسؤول عن الانعوجاج على الذراع القصير في الكروموسوم السابع بالإنسان. وتبين لديهم أن هذا الجين في نفس الموقع يكون مفقودا بالأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. خلال البحث في التشوهات التي قد تصيب الجين المسؤول عن الانعوجاجات, وجد أن هنالك خمسة أنواع مختلفة منها موجودة في الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. في حين أنه لا يوجد أي نوع من هذه التشوهات في الأشخاص السليمين, هذا يقدم دليل دليل قوي أن هذا الجين هو المسؤول عن الإصابة بمرض (scs1). الباحثون أيضا قاموا بدراسة هذا الجين في ذبابة الفاكهة من أجل تحديد وظيفتها. اكتشفوا أن وجود جزيئين من بروتينات الانعوجاج متصلين ببعضهم, و وظيفة جين النعوجاج كعامل نسخ DNA, هذا يعني أنه يرتبط بموقع معين على جريء DNA حتى يسيطر على الجينات التي هي قيد التشغيل أو مفعلة. الغالبية العظمى من الطفرات في هذه الجينات تتداخل مع كيفية تداخل البروتين مع حزيءال DNA و منع تفعيل الجينات الاخرى التي عادة ما يتم تفعيلها أثناء التطور الجيني.
ثرومبين لا تقترن طفرة البروثرومبين G20210A عادةً بطفرات عوامل أخرى مثل الطفرات الأكثر شيوعًا كطفرة العامل الخامس لايدن. قد يُتوارث الجين بشكل متغاير أي من زوج واحد، أو بصورةٍ أكثر ندرةً بشكل متجانس أي من كلا الزوجان. لا يرتبط انتقال جينات الثرومبين بنوع الجنس أو فصيلة الدم. تزيد الطفرات المتماثلة من خطر الاصابة بتجلط الدم أكثر من الطفرات المتخلفة، ولكن يشظل الخطر النسبي المتزايد غير موثقًا بشكلٍ جيد. وتشمل المخاطر المحتملة الأخرى للتخثر، استخدام حبوب منع الحمل. كما توجد علاقة بين داء الأمعاء الالتهابي أي داء كرون أو التهاب القولون التقرحيو طفرة البروثرومبين G20210A أو طفرة العامل الخامسV.
مطفر في علم الوراثة، المُطَفـِّر هو عامل كيميائي أو فيزيائي يسبب تغير البنية الجينية، عادةً في المادة الوراثية (DNA) الخاص بالكائنات الحية، مما يزيد من تكرار الطفرات بشكل يفوق الحد الطبيعي. وحيث أن العديد من الطفرات بإمكانها أن تسبب السرطان، تعتبر المطفرات أيضاً من المسرطنات. لا تحدث جميع الطفرات بسبب المطفرات؛ المدعوة بـ "الطفرات العفوية" تظهر بسبب الحلمهة العفوية والأخطاء في تنسخ دي أن إيه وإصلاح وإعادة التركيب الجيني.
تطور مصادر التنوع الجيني هي: حدوث الطفرات في المادة الوراثية، وإعادة خلط الجينات عن طريق التكاثر الجنسي أو بواسطة الهجرة ما بين التجمعات الأحيائية (ما يُعْرَف بانسياب الجينات). رغم تَسَبُّب الطفرات وانسياب الجينات بإدخال مستمر للتنوعات الجينية، إلا أنَّ الأفراد التابعين لنفس النوع يتطابقون في معظم الجينوم الخاص بهم. ولكن حتى الاختلافات الضئيلة نسبياً في النمط الجيني قد تؤدي لاختلافات جذرية في الأنماط الظاهرية. فالاختلاف بين جينوم الإنسان وجينوم الشامبانزي، على سبيل المثال، هو حوالي 5% فقط.
تكون العظم الناقص اكتشاف أسرة مع المتنحيات التي قد تكون طفراتها أحد أسباب تشكل العظم الناقص ومنها: طفرات في الجينات على الكروموسوم 9. يعتبر هذا الجين أحادي التكافؤ ومسؤول إطلاق الكالسيوم إلى داخل الخلايا.ومن المرجح حسب رأي الباحثين أنه يوجد جينات أخرى مازال البحث عنها جارياً.
غياب القزحية وقد تؤثر عدة طفرات مختلفة على الجين PAX6، ويبدو أن بعض الطفرات تمنع وظيفة الجينات أكثر من غيرها، مع تباين لاحق في شدة المرض. وبالتالي، فإن بعض الأفراد يفتقدون فقط كمية صغيرة نسبيا من القزحية، ولا يكون لديهم نقص تنسج النقرة المركزية، ويحتفظون بالرؤية العادية نسبيا، ومن المفترض أن العيب الوراثي في هؤلاء الأفراد يسبب "قصوراً متغاير الزيجوت" أقل، مما يعني أنهم يحتفظون بوظيفة جينية كافية لإعطاء نمط ظاهري أكثر اعتدالاً.الاختبار الجزيئي (DNA) للطفرات الجينية للجين PAX6 (عن طريق التسلسل في منطقة التشفير بأكملها وتحليل الحذف/ الازدواجية) متاح لحالات غياب القزحية المفردة ومتلازمة غيليسبي، بينما في متلازمة واجر، يمكن استخدام التحليل الوراثي الخلوي عالي الاستبانة والتهجين الموضعي المتألق (FISH) لتحديد عمليات الحذف ضمن نطاق الصبغي 11p13، حيث يوجد كل من الجين PAX6 وWT1.
تطور يمكن أن تتولد جينات جديدة من جين سلفي عندما تحدث طفرة في نسخة زائدة له ومن ثم تكتسب وظيفة جديدة. وهذه السيرورة تصبح أسهل ما إن يتضاعف الجين، وذلك لأن إضافية النظام تزداد، إذ تكتسب إحدى النسختين وظيفة جديدة بينما تحافظ النسخة السلفية على وظيفتها الأصلية. وهناك أنواع أخرى من الطفرات يمكنها أن تُوَلِّد جينات جديدة كلياً من أجزاء الدنا غير المُشَفِّرَة .
متلازمة لوجان-فرينس حصل العلماء على العديد من النتائج المبهرة في دراسة طفرات جين MED12 في الدانيو المخطط، والذي اتخذه العلماء كنموذج حي للفقاريات.  وجد العلماء أن طفرة جين MED12 في ذلك النوع من الأسماك مسؤولة عن طفرة عدم الحركة، وهو ما صاحبها تشوهات عصبية وقلبية، على الرغم من عدم إصابة جميع الأعصاب. عند إعطاء تلك الأسماك حمض نووي ريبوزي رسول الخاص بجين MED12 استعادت تلك الأسماك صحتها. يعتبر جين MED12 أيضًا أحد الجينات اللازمة لتفعيل جين SOX9 اللازم لنمو الغضاريف والعظام والأعصاب. كان من ضمن التشوهات الناجمة عن هذا الخلل الجيني في تلك الأسماك هو قصور تكوين العرف العصبي، وهو ما أحدث خللًا في الجهاز العصبي الذاتي و الجهاز العصبي المحيطي وتشوهات الخلايا الأم للغضاريف والعظام، وهو ما يماثل عدم تكوين الجسم الثفني وتشوهات الوجه والرأس المرتبطة بالغضاريف والعظام في البشر.
يتم وراثة متلازمة لوجان-فرينس بصورة سائدة على الكروموسوم X. وهذا يعني أن الخلل الجيني في جين MED12 متواجد على الكروموسوم X، ووجود نسخة من الجين المختل كافي لوراثة هذا الخلل الجيني من أحد الأبوين. يتمتع الذكور باقترانية زيجوتية للكروموسوم X الذي يمتلكون منه نسخة واحدة. وبالتالي تشيع تلك الحالات بين الذكور أكثر من الإناث.
علم التخلق إنّ السرطانات التي تحدث نتيجة طفرات في ال Germ lines في الجينات المصلحة للحمض النوويّ، والتي تصنّف أمراضًا عائلية (familial) تشكّل فقط جزءًا صغيرًا من حالات السرطان.
أمّا التغيّرات فوق الجينية التي تحدث تقليلًا في تمظهر الجينات المصلحة للحمض النوويّ، فهي شائعة جدًا في الحالات الفُراديّة من السرطانات بينما تقلّ الطفرات الجينيّة المباشرة في هذه الحالات، كما هو موضّح حسب الجدول التالي:
متلازمة واجر تحدث متلازمة واجر بسبب طفرة في الكروموسوم 11 في المنطقة 11p13، حيث يتم حذف العديد من الجينات في تلك المنطقة، بما في ذلك الجين PAX6 الخاص بنمو العين وجين بروتين ورم ويلمز (WT1)، وقد تسبب أيضا تشوهات بروتين ورم ويلمز تشوهات في الجهاز البولي التناسلي. وقد تبين مؤخرا أن الطفرات في الجين PAX6 لا تسبب تشوهات في العين فقط، ولكن أيضا مشاكل في الدماغ والبنكرياس.
جين XIAP هذا الجين يعمل على منع انتاج انزيم caspases الذي يحفز على موت الخلايا المبرمج، لكن الطفرة بهذا الجين. تتسبب في زيادة انتاج هذا الانزيم الذي يؤدي إلى موت الخلايا ذاتيا ، و عملية الموت المبرمج للخلايا تحدث بشكل طبيعي للخلايا الهرمة حتى يسهل استبدالها بأخرى احدث و هي عملية ضرورية ، لكن حدوث هذه العملية بطريقة مختلة نتيجة الطفرة بجين XIAP يتسبب بالعديد من الامراض ابرزها neurodegenerative disorder و هو مرض عصبي خطير يتسبب بموت العصبونات neurons الخلايا العصبية التي تؤلف الدماغ ، و يتسبب بحالة Auto immunity و هي حالة مهاجمة خلايا المناعة لانسجة الجسم و التسبب بأتلافها ، اضافة إلى ان الطفرة بهذا الجين احدى مسببات الاصابة بسرطان الرئة.
متلازمة إيليس-فان كريفيلد تُمرر هذه الحالة بواسطة جين جسدي متنحي أي أن كلتا نسختي الجين في كل خلية يجب أن تحتوي على الطفرة من أجل ظهور الأعراض. وهذا يعني أن الفرد المصاب بمتلازمة إيليس فان كريفيلد يملك كلاً من أبويه نسخة واحدة من الجين ذي الطفرة، ولكن لا تظهر على أي منهما أعراضاً للمرض.
فرضية فاربورغ يحدث السرطان نتيجة الطفرات والتغييرات على التعبير الجيني، في عملية تعرف بالتّحول الخبيث، مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي للخلايا. لاحظ فاربورغ فرقا في عملية أيض الخلايا السرطانية، والتي تتأقلم مع حالة نقص التأكسج داخل الأورام اليابسة (أو الصلبة)، وتنتج بشكل أساسي من طفرات مشابهة في الجينات الورمية وجينات كبيت الورم والتي تؤدي إلى الخصائص غير الطبيعية الأخرى للخلايا السرطانية. زعم فاربورغ أن التغير الأيضي الذي لاحظه ليس مسببا للسرطان بحد ذاته ولكنه أحد الظواهر المؤدية للطفرات المسببة للسرطان.
التربسنوجن الفعال مناعيا يقاس التربسنوجن الفعال مناعياً عبر عينة دم مأخوذة بوخز كاحل الطفل ويستخدم كاختبار ماسح لكل حديثي الولادة في المملكة المتحدة. وهذا الاختبار هو واحد من المجموعة الكاملة من اختبارات المسح عند حديثي الولادة (اختبار غوثري). إيجابية الاختبار تستدعي البحث عن الطفرات الشائعة للتليف الكيسي. تختلف قائمة الجينات التي يتم البحث عن طفراتها تبعاً للمراكز المختلفة ولكن يتم عادة البحث عن طفرات 40 - 50 أشيع جين من أصل ما يزيد على 2000 طفرة معروفة.
ورم زوايا الفك الكشف الجيني عن هذا المرض ضروري منذ أنه متصل بطفرات جينية للتقليل من حدوثه، قلة التعرف على المرض سببه اختفاء العلامات الحادة في الأبوين، الفحص قبل إنجاب الأولاد هو الوقت الملائم للتعرف على وجود مثل هذه الطفرات، الطفرة في هذا الجين تحدث بشكل عفوي ولذلك لا توجد أساليب وقاية متوفرة حاليا.
نقص البيروفات كايناز نقص البيروفات كايناز يرجع إلى طفرة في جين نظائر البيروفات كايناز (R/L (PKLR . هناك أربعة نظائر للبيروفات كيناز، اثنان منها المشفرة بواسطة PKLR جين (النظائرL و R, التي تستخدم في الكبد وكريات الدم الحمراء، على التوالي). الطفرات في جين PKLR تسبب بالتالي نقص في إنزيم البيروفات كايناز .
فقدان الأطراف الأربعة استطاع الباحثون إيجاد طفرة في الجين WNT3 عند أشخاص من عائلة كبيرة مصابين بمتلازمة فقدان الأطراف الأربعة. ينتمي هذا الجين لعائلة جينات WNT و التي تلعب دورًا هامًا في تطور الجنين قبل الولادة. يقع الجين WNT3 عند الانسان في الصبغي 17q12. ويعد البروتين الناتج من جين WNT3 ضروريًا لتطور الأطراف وتكون العديد من أجهزة الجسم الأخرى خلال تكون الجنين. و بالتالي، فإن طفرة في الجين WNT3 ستمنع الخلايا من إنتاج بروتين WNT3 ، والذي سيؤدي بالنهاية إلى منع تكون الأطراف وإلى التشوهات الخلقية الأخرى المرتبطة بهذا الخلل.
زائفة زنجارية ترتبط الطفرات في الحمض النووي gyrase عادة مع المقاومة للمضادات الحيوية في الزائفة الزنجارية له. هذه الطفرات، وعند ما تقترن مع الاخريات، تمنح مقاومه عالية دون اعاقة الباقي على الحياة. بالاضافة إلى ذلك، الجينات المسؤولة في دورة di-gmp قد تسهم في المقاومه. عندما نمت في ظروف مختبر مصممة لتقليد رئتي مريض مصاب بالتليف الكيسي، وهذه الجينات يحدث لها طفرة بشكل متكرر.
سرطان البنكرياس الأحداث الوراثية التي تسبب الغدد السرطانية ذات الأفنية اتسمت أيضا، بالأكثر شيوعا الطفرات KRAS (96٪)، p16 gene الطفرات / الحذف (75٪)، الجين مثبط الورم بي53 الطفرات (55٪)، SMAD4 الحذف / الطفرات (50٪)، وSWI / SNF الطفرات / الحذف (35٪).
العضال مركزي النواة اكتشفت الطفرة الجينية المرتبطة بالسلسلة إكس المتكون منها الوهن العضلي الأنبوبي (XLMTM) إكس إل إم تي إم أول مرة سنة 1990 عند الكروموسوم إكسفي الموقع Xq28.ا[13] رموز الMTM1 لبروتين الخلايا العضلية في مرحلة التكون الأنبوبي، سائل الفسفوستاس المحفوظ بدرجة عالية الذي يدخل في عملية النقل الخلوي، المرور والإشارة. ما يقارب ال80% من الذكور المصابين بالاعتلال العضلي الأنبوبي المشخصين عن طريق أخذ عينة من النسيج العضلي يكون عندهم طفرة بالجين إم تي إم واحد، و7% من تلك الطفرات ماحي جيني.[14]
متلازمة لوجان-فرينس لوحظ العديد من التشوهات القلبية في حالات عديدة مصابة بمتلازمة لوجان-فرينس، أكثرها على الإطلاق كان تمددات شريان الأبهر الصاعد، وتقسم الأبهر الصاعد. يرتبط تمدد الأبهر الصاعد بشكل كبير بتسلخ جدار الأبهر الصاعد، وهو ما ينتج عنه التكيسات الدموية الأبهرية. ونظرًا لتشكيل تلك التشوهات خطرًا على صحة المريض، سرعان ما يتم إجراء تخطيط صدى القلب فور التأكد من تشخيص المتلازمة، جنبًا إلى جنب من إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لاحتمالية عدم تخليق الجسم الثفني. كان عيب الحاجز البطيني و عيب الحاجز الأذيني من ضمن التشوهات القلبية الأخرى التي لوحظت في حالات متلازمة لوجان-فرينس.
تم اعتبار حدوث طفرة مغلطة في جين "MED12" المتواجد على كروموسوم X سببًا رئيسيًأ لمتلازمة لوجان-فرينس.  الطفرات المغلطة هي طفرات نقطية حيث يتم إدخال الشيفرة الجينية لحمض أميني من المفترض ألا يتواجد على تتابع الأحماض الأمينية لأحد البروتينات بدلًا من الحمض الأميني المفترض تواجده في هذا التتابع عند نقطة معينة. تحدث الطفرة المغلطة في جين "MED12" عند النقطة "p.N1007S." وهذا يعني أنه تم استبدال الحمض الأميني أسبارجين، والمفترض تواجده عند الموقع 1007 على جين MED12، بالحمض الأميني سيرين. يتسب هذا الخلل الجيني في تخليق خاطيء للبروتينات المسؤول عنها هذا الجين وبالتالي خطأ في وظيفتها، مما يؤدي إلى تلك الاضطرابات.
جائحة إنفلونزا العوامل الجينية التي تفرق بين فيروسات الـنزلة وافدة وفيروسات الإنفلونزا الطيريّة هي:
وفقًا إلى باحثين في تايوان قاموا بتحليل جينات أكثر من 400 فيروس إنفلونزا أ، فإن هنالك حوالي 52 تغيرات جينية تفرّق الفيروسات الطيرية عن الفيروسات التي تصيب البشر بالإنفلونزا. كم عدد الطفرات الجينية التي تجعل الفيروسات الطيرية قادرة على أن تؤذي البشر؟، أو كم عدد الطفرات الجينية التي تجعل سلالة فيروس الإنفلونزا قادرة على الاجتياح؟، هي كلها أسئلة من الصعب الإجابة عليها.  نتائج الأبحاث الجينية أثبتت أن فيروس جائحة 1918 هو أقرب ما يكون إلى الفيروسات الطيرية مقارنة بغيرها من الفيروسات التي تصيب البشر.
هيموغلوبين كون تركيب اليحمور هو نفسه لدى جميع البشر، هو أمر ناتج عن كون الجينات التي تشفّر اليحمور متماثلة أيضا لدى جميع البشر. من حين لآخر، يتغير أحد الجينات لسبب أو لأخر من الأسباب التي يمكن أن تحدث في الطبيعة. هذه الطفرات في الجينات نادرة جداً. وبما ان الجينات يتم توريثها، فهذا يعني أن الجين الذي ينتج يحمورا شاذا لدى فرد معين، سينتقل إلى أطفاله. والأطفال سينتجون اليحمور الطافر والمماثل لذلك عند الوالد. معظم الطفرات التي تصيب جينات إنتاج اليحمور لا تسبب أي مشكلة. لكن طبعا أي تغير في البروتين سيغر سماته وسلوكه. أنواع الاضطرابات التي يمكن أن تنتج تتضمّن مرض الخلية المنجلية والتلاسيميا.
متلازمة لارون سبب متلازمة لارون، هو خلل جيني على شكل طفرات متنحية، مثل طفرات في جينات مستقبلات هرمون النمو. ونقص عامل النمو شبيه الانسولين (IGF-I). وللوراثة دور في نقل المرض.