Πανελλαδικές Εξετάσεις 2026 — biology, Θέμα D (8 μονάδες)

Στο γονιδίωμα ενός τύπου σωματικών ανθρώπινων κυττάρων περιέχεται το τμήμα DNA της Εικόνας 2, το οποίο περιλαμβάνει δύο γονίδια Α και Β και τους αντίστοιχους υποκινητές τους ΥΑ (αριστερά) και ΥΒ (δεξιά). Το γονίδιο Α εκφράζεται πάντα και παράγει έναν μεταγραφικό παράγοντα (ΜΑ), ο οποίος είναι απαραίτητος για την έκφραση του γονιδίου Β, ενώ το γονίδιο Β κωδικοποιεί ένα πενταπεπτίδιο με φαρμακευτική δράση.
Εικόνα 2 (τα σημεία Κ και Λ οριοθετούν το μεσαίο τμήμα):
αλυσίδα Ι:  [ΥΑ] CCGGCTGCAG | Κ | TTAATGAACCCCTTTTAGAAACAT | Λ | CGAATTCCCGGG [ΥΒ]
αλυσίδα ΙΙ: [ΥΑ] GGCCGACGTC | Κ | AATTACTTGGGGAAAATCTTTGTA | Λ | GCTTAAGGGCCC [ΥΒ]
Για λόγους απλοποίησης, το μήκος της αλληλουχίας του γονιδίου του μεταγραφικού παράγοντα, καθώς και του εσωνίου, δίνονται με μικρό αριθμό νουκλεοτιδίων.
Δ2. Στην αλληλουχία DNA της Εικόνας 2, λόγω της δράσης ενός μεταλλαξογόνου παράγοντα, προκαλείται αναστροφή του τμήματος μεταξύ των σημείων Κ και Λ. Να εξηγήσετε αν είναι δυνατή η έκφραση των δύο γονιδίων μετά την αναστροφή.

Απάντηση:
Μετά την αναστροφή του τμήματος Κ–Λ, η αλυσίδα Ι γίνεται: [ΥΑ] CCGGCTGCAG ATGTTTCTAAAAGGGGTTCATTAA CGAATTCCCGGG [ΥΒ] και η αλυσίδα ΙΙ η συμπληρωματική της. Δηλαδή οι κωδικοποιούσες αλληλουχίες των δύο γονιδίων δεν αλλοιώνονται (δεν προστίθενται ούτε αφαιρούνται νουκλεοτίδια), αλλά αντιστρέφεται ο προσανατολισμός τους: η κωδικοποιούσα αλληλουχία του γονιδίου Β βρίσκεται πλέον στην αλυσίδα Ι με φορά προς τα δεξιά, άρα ελέγχεται από τον υποκινητή ΥΑ, ενώ η κωδικοποιούσα αλληλουχία του γονιδίου Α βρίσκεται στην αλυσίδα ΙΙ με φορά προς τα αριστερά, άρα ελέγχεται από τον υποκινητή ΥΒ. Γονίδιο Α: για να μεταγραφεί από τον ΥΒ απαιτείται η πρόσδεση του μεταγραφικού παράγοντα ΜΑ, ώστε να προσδεθεί η RNA πολυμεράση. Ο ΜΑ όμως είναι το προϊόν του ίδιου του γονιδίου Α, το οποίο δεν μπορεί να μεταγραφεί χωρίς αυτόν. Άρα από το τμήμα DNA που υπέστη την αναστροφή το γονίδιο Α δεν εκφράζεται. Γονίδιο Β: ελέγχεται πλέον από τον υποκινητή ΥΑ, ο οποίος δεν απαιτεί τον ΜΑ (το γονίδιο Α «εκφράζεται πάντα»), οπότε η RNA πολυμεράση προσδένεται και το γονίδιο Β μεταγράφεται. Η ωρίμανση του πρόδρομου mRNA δεν επηρεάζεται, γιατί η κωδικοποιούσα περιοχή και τα όρια εσωνίου–εξωνίων παραμένουν άθικτα, άρα παράγεται κανονικά το πενταπεπτίδιο. Παρατήρηση: επειδή το κύτταρο είναι ανθρώπινο σωματικό, άρα διπλοειδές, η αναστροφή έχει συμβεί στο ένα από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα· το φυσιολογικό αντίγραφο συνεχίζει να παράγει τον ΜΑ, οπότε στο επίπεδο του κυττάρου εξακολουθεί να υπάρχει μεταγραφικός παράγοντας.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (8 μ.). Διαπίστωση ότι η αναστροφή δεν αλλοιώνει τις κωδικοποιούσες αλληλουχίες αλλά αντιστρέφει τον προσανατολισμό τους / τις αντιστοιχεί σε άλλον υποκινητή: 2 μ. (γραφή της νέας αλληλουχίας: 1 από τις 2 μ.). Γονίδιο Α (3 μ.): πλέον ελέγχεται από τον ΥΒ 1 μ.· απαιτείται ο ΜΑ που είναι το ίδιο του το προϊόν 1 μ.· συμπέρασμα ότι δεν εκφράζεται 1 μ. Γονίδιο Β (3 μ.): πλέον ελέγχεται από τον ΥΑ 1 μ.· δεν απαιτείται ΜΑ, γίνεται πρόσδεση RNA πολυμεράσης 1 μ.· συμπέρασμα ότι εκφράζεται (και η ωρίμανση δεν επηρεάζεται) 1 μ. Γίνεται δεκτή και βαθμολογείται πλήρως η τεκμηριωμένη αναφορά ότι στο διπλοειδές κύτταρο το φυσιολογικό ομόλογο εξακολουθεί να παράγει τον ΜΑ. Απάντηση χωρίς αναφορά στους υποκινητές: μέγιστο 2 μ.

Πανελλαδικές Εξετάσεις 2026 — biology, Θέμα D (5 μονάδες)

Στο γονιδίωμα ενός τύπου σωματικών ανθρώπινων κυττάρων περιέχεται το τμήμα DNA της Εικόνας 2, το οποίο περιλαμβάνει δύο γονίδια Α και Β και τους αντίστοιχους υποκινητές τους ΥΑ (αριστερά) και ΥΒ (δεξιά). Το γονίδιο Α εκφράζεται πάντα και παράγει έναν μεταγραφικό παράγοντα (ΜΑ), ο οποίος είναι απαραίτητος για την έκφραση του γονιδίου Β, ενώ το γονίδιο Β κωδικοποιεί ένα πενταπεπτίδιο με φαρμακευτική δράση.
Εικόνα 2 (τα σημεία Κ και Λ οριοθετούν το μεσαίο τμήμα):
αλυσίδα Ι:  [ΥΑ] CCGGCTGCAG | Κ | TTAATGAACCCCTTTTAGAAACAT | Λ | CGAATTCCCGGG [ΥΒ]
αλυσίδα ΙΙ: [ΥΑ] GGCCGACGTC | Κ | AATTACTTGGGGAAAATCTTTGTA | Λ | GCTTAAGGGCCC [ΥΒ]
Για λόγους απλοποίησης, το μήκος της αλληλουχίας του γονιδίου του μεταγραφικού παράγοντα, καθώς και του εσωνίου, δίνονται με μικρό αριθμό νουκλεοτιδίων.
Το φυσιολογικό τμήμα DNA με το γονίδιο Β ενσωματώθηκε σε πλασμίδιο, κάτω από τον έλεγχο βακτηριακού υποκινητή, και το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο εισήχθη σε βακτήρια ξενιστές, τα οποία εκφράζουν το γονίδιο Β.
Δ4. Το πεπτίδιο που προκύπτει είναι λειτουργικό ή όχι (μονάδα 1); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4).

Απάντηση:
Το πεπτίδιο που προκύπτει δεν είναι λειτουργικό. Αιτιολόγηση: Το γονίδιο Β είναι ασυνεχές, δηλαδή περιέχει εσώνιο. Τα βακτήρια είναι προκαρυωτικοί οργανισμοί και δεν διαθέτουν τον μηχανισμό της ωρίμανσης (μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια – snRNP), οπότε το εσώνιο δεν απομακρύνεται από το μεταγραφόμενο mRNA και μεταφράζεται μαζί με τα εξώνια. Το εσώνιο έχει μήκος 6 ζευγών βάσεων, δηλαδή ακέραιο πολλαπλάσιο του τρία, οπότε δεν αλλάζει το πλαίσιο ανάγνωσης, αλλά προστίθενται δύο επιπλέον κωδικόνια πριν από το κωδικόνιο λήξης. Έτσι, αντί για το φυσιολογικό πενταπεπτίδιο, συντίθεται επταπεπτίδιο με δύο επιπλέον αμινοξέα, το οποίο έχει διαφορετική αλληλουχία και επομένως διαφορετική διαμόρφωση από το φυσιολογικό και δεν είναι λειτουργικό. Επιπλέον, τα βακτήρια δεν πραγματοποιούν τις μετα-μεταφραστικές τροποποιήσεις των ευκαρυωτικών κυττάρων.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (5 μ.). Απάντηση «δεν είναι λειτουργικό»: 1 μ. Αιτιολόγηση (4 μ.): το γονίδιο Β είναι ασυνεχές / φέρει εσώνιο 1 μ.· τα βακτήρια δεν διαθέτουν μηχανισμό ωρίμανσης (snRNP), άρα το εσώνιο παραμένει 1 μ.· το εσώνιο των 6 ζ.β. δεν αλλάζει το πλαίσιο ανάγνωσης 1 μ.· προκύπτει επταπεπτίδιο αντί για πενταπεπτίδιο, με διαφορετική αλληλουχία/διαμόρφωση 1 μ. Η αναφορά στην απουσία μετα-μεταφραστικών τροποποιήσεων γίνεται δεκτή ως ισοδύναμη του τελευταίου σκέλους. Σωστή απάντηση χωρίς αναφορά στην απουσία ωρίμανσης στα βακτήρια: μέγιστο 2 μ.