Πανελλαδικές Εξετάσεις 2025 — biology, Θέμα C (12 μονάδες)

Στον άνθρωπο ένα είδος τύφλωσης οφείλεται σε μιτοχονδριακό γονίδιο και ένα άλλο σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο. Άνδρας και γυναίκα που πάσχουν από τύφλωση ενημερώνονται από γενετιστή ότι αν αποκτήσουν κορίτσι δεν υπάρχει πιθανότητα να πάσχει, ενώ αν αποκτήσουν αγόρι θα πάσχει οπωσδήποτε. Θεωρώντας ότι η ασθένεια σε κάθε γονέα προκαλείται από έναν τύπο μετάλλαξης και ότι οι δύο γονείς έχουν διαφορετικό τύπο μετάλλαξης:
α. να εξετάσετε τι είδους παθολογικό γονίδιο μπορεί να είναι η αιτία που πάσχει ο κάθε γονέας.
β. να γράψετε τους γονότυπους των γονέων και των πιθανών αρσενικών και θηλυκών απογόνων.

Απάντηση:
α. Τα μιτοχόνδρια του ζυγωτού προέρχονται αποκλειστικά από το ωάριο, άρα η μιτοχονδριακή κληρονομικότητα είναι μητρική: αν έπασχε η μητέρα από τη μιτοχονδριακή τύφλωση θα έπασχαν όλοι οι απόγονοι (και τα κορίτσια), κάτι που αντιτίθεται στα δεδομένα. Άρα η μητέρα πάσχει λόγω του υπολειπόμενου φυλοσύνδετου γονιδίου και ο πατέρας λόγω του μιτοχονδριακού γονιδίου (τα μιτοχονδριακά γονίδια του πατέρα δεν κληρονομούνται). β. Έστω $X^A$ το επικρατές φυσιολογικό και $X^a$ το υπολειπόμενο παθολογικό αλληλόμορφο. Μητέρα: $X^aX^a$ (με φυσιολογικά μιτοχόνδρια). Πατέρας: $X^AY$ (με μεταλλαγμένα μιτοχόνδρια). Απόγονοι: κορίτσια $X^AX^a$ — φορείς, υγιείς· αγόρια $X^aY$ — πάσχουν. Αυτό συμφωνεί με την πρόβλεψη του γενετιστή.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (12 μ.). α (6 μ.): αρχή μητρικής κληρονόμησης των μιτοχονδρίων (2 μ.)· επιχείρημα ότι αν η μητέρα έπασχε από τη μιτοχονδριακή τύφλωση θα έπασχαν όλοι οι απόγονοι, σε αντίθεση με τα δεδομένα (2 μ.)· συμπέρασμα: μητέρα = υπολειπόμενο φυλοσύνδετο, πατέρας = μιτοχονδριακό (2 μ.). β (6 μ.): γονότυποι γονέων ($X^{a}X^{a}$ η μητέρα, $X^{A}Y$ ο πατέρας με μεταλλαγμένα μιτοχόνδρια): 3 μ.· απόγονοι — κορίτσια $X^{A}X^{a}$ υγιείς φορείς, αγόρια $X^{a}Y$ πάσχοντα: 3 μ. Μερική πίστωση: ορθοί γονότυποι χωρίς επεξήγηση του συμβολισμού: -1 μ. Αντιστροφή της απόδοσης των δύο μεταλλάξεων στους γονείς: -6 μ. (το β βαθμολογείται τότε μόνο με μεταφορά λάθους, μέγιστο 2 μ.).

Πανελλαδικές Εξετάσεις 2025 — biology, Θέμα D (6 μονάδες)

Στην Εικόνα 3 παρουσιάζεται τμήμα της αλληλουχίας του 2ου εξωνίου ενός γονιδίου Α. Κατά τη μετάφραση του mRNA που παράγεται από τη μεταγραφή του τμήματος χρησιμοποιείται το tRNA που μεταφέρει το αμινοξύ τρυπτοφάνη.
…CAATTGAATGGCCGTTTTGGATTAATTA… (αλυσίδα Ι)
…GTTAACTTACCGGCAAAACCTAATTAAT… (αλυσίδα ΙΙ)
Δ1. Να εντοπίσετε την κωδική αλυσίδα (μονάδα 1). Να γράψετε τους προσανατολισμούς του DNA (μονάδα 1). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4).

Απάντηση:
Κωδική είναι η αλυσίδα Ι, με προσανατολισμούς: αλυσίδα Ι 5΄→3΄ (από αριστερά προς τα δεξιά) και αλυσίδα ΙΙ 3΄→5΄. Αιτιολόγηση: το mRNA έχει την ίδια αλληλουχία με την κωδική αλυσίδα (με U αντί T) και πρέπει να περιέχει το κωδικόνιο UGG της τρυπτοφάνης (μοναδικό κωδικόνιο για trp). Μόνο η αλυσίδα Ι, διαβαζόμενη από αριστερά προς τα δεξιά, περιέχει την τριπλέτα TGG (…TTTTGGATT…) στο κατάλληλο πλαίσιο ανάγνωσης· η αλυσίδα ΙΙ, διαβαζόμενη 5΄→3΄, δεν δίνει κωδικόνιο UGG.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (6 μ.). Κωδική η αλυσίδα Ι: 1 μ. Προσανατολισμοί (Ι: 5΄→3΄ αριστερά προς δεξιά, ΙΙ: 3΄→5΄): 1 μ. Αιτιολόγηση (4 μ.): το mRNA ταυτίζεται με την κωδική αλυσίδα (2 μ.)· το UGG είναι το μοναδικό κωδικόνιο της τρυπτοφάνης και εντοπίζεται μόνο στην αλυσίδα Ι διαβαζόμενη 5΄→3΄ (2 μ.). Μερική πίστωση: σωστή αλυσίδα χωρίς προσανατολισμούς: -1 μ. Αιτιολόγηση χωρίς αναφορά στο κωδικόνιο της τρυπτοφάνης: μέγιστο 1 μ. στο σκέλος αιτιολόγησης.

Πανελλαδικές Εξετάσεις 2025 — biology, Θέμα D (3 μονάδες)

Με βάση το τμήμα του εξωνίου της Εικόνας 3 (κωδική αλυσίδα Ι: 5΄…CAATTGAATGGCCGTTTTGGATTAATTA…3΄):
Δ2. Να γράψετε την αλληλουχία του mRNA που προκύπτει (μονάδα 1). Να γράψετε την αλληλουχία των αμινοξέων που προκύπτει από τη μετάφραση του τμήματος mRNA (μονάδες 2).

Απάντηση:
mRNA: 5΄…CAAUUGAAUGGCCGUUUUGGAUUAAUUA…3΄. Πλαίσιο ανάγνωσης (καθορίζεται από το κωδικόνιο UGG της τρυπτοφάνης): AUU GAA UGG CCG UUU UGG AUU AAU. Πεπτίδιο: $NH_2$ … ile – glu – trp – pro – phe – trp – ile – asn … COOH.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (3 μ.). Ορθή αλληλουχία mRNA με προσανατολισμό (5΄…CAAUUGAAUGGCCGUUUUGGAUUAAUUA…3΄): 1 μ. Ορθή αλληλουχία αμινοξέων ile-glu-trp-pro-phe-trp-ile-asn: 2 μ. Μερική πίστωση: λάθος πλαίσιο ανάγνωσης: 0 μ. στο δεύτερο σκέλος. Ορθό πεπτίδιο με ένα λανθασμένο αμινοξύ: -1 μ. Παράλειψη προσανατολισμών στο mRNA: -0,5 μ.

Πανελλαδικές Εξετάσεις 2025 — biology, Θέμα D (5 μονάδες)

Μετάλλαξη στο τμήμα της αλληλουχίας του εξωνίου της Εικόνας 3 οδηγεί στο πεπτίδιο της Εικόνας 4: $NH_2$ … ile – glu – lys – arg – pro – trp – ile – asn … COOH.
Δ3. Να προσδιορίσετε τη μετάλλαξη (μονάδα 1). Να γράψετε την αλληλουχία του DNA του μεταλλαγμένου εξωνίου (μονάδες 4).

Απάντηση:
Πρόκειται για αναστροφή (inversion) τμήματος εννέα ζευγών βάσεων: το τμήμα TGGCCGTTT της κωδικής αλυσίδας αντικαθίσταται από το ανεστραμμένο τμήμα AAACGGCCA. Μεταλλαγμένο δίκλωνο DNA:
5΄…CAATTGAA AAACGGCCA TGGATTAATTA…3΄
3΄…GTTAACTT TTTGCCGGT ACCTAATTAAT…5΄
Έλεγχος: mRNA 5΄…CAAUUGAAAAACGGCCAUGGAUUAAUUA…3΄ → AUU GAA AAA CGG CCA UGG AUU AAU = ile – glu – lys – arg – pro – trp – ile – asn.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (5 μ.). Αναγνώριση του τύπου της μετάλλαξης (αναστροφή τμήματος): 1 μ. Ορθή μεταλλαγμένη αλληλουχία DNA και στους δύο κλώνους με προσανατολισμούς: 4 μ. Μερική πίστωση: ορθή αλληλουχία μόνο στην κωδική αλυσίδα: -1,5 μ. Χαρακτηρισμός ως «αντικατάσταση/έλλειψη/προσθήκη»: 0 μ. στο πρώτο σκέλος, αλλά η αλληλουχία βαθμολογείται εφόσον αποδίδει το ζητούμενο πεπτίδιο. Οποιαδήποτε αλληλουχία που, ελεγχόμενη με τον γενετικό κώδικα, δίνει ile-glu-lys-arg-pro-trp-ile-asn γίνεται δεκτή για το δεύτερο σκέλος.